| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.86575970T>A | CA371446298 | CNGB3 | c.2264A>T (p.Glu755Val) n.2084A>T c.*675A>T (n.*675A>T) c.276+2719A>T (n.276+2719A>T) c.1850A>T (p.Glu617Val) | |
| 8 | g.86575970T>C | CA179899 | CNGB3 | c.2264A>G (p.Glu755Gly) n.2084A>G c.*675A>G (n.*675A>G) c.276+2719A>G (n.276+2719A>G) c.1850A>G (p.Glu617Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575970T>G | CA371446299 | CNGB3 | c.2264A>C (p.Glu755Ala) n.2084A>C c.*675A>C (n.*675A>C) c.276+2719A>C (n.276+2719A>C) c.1850A>C (p.Glu617Ala) | |
| 8 | g.86575970T= | CA1799784289 | CNGB3 | c.2264A= (p.Glu755=) n.2084A= c.*675A= (n.*675A=) c.276+2719A= (n.276+2719A=) c.1850A= (p.Glu617=) | |
| 8 | g.86575971C>A | CA371446300 | CNGB3 | c.2263G>T (p.Glu755Ter) n.2083G>T c.*674G>T (n.*674G>T) c.276+2718G>T (n.276+2718G>T) c.1849G>T (p.Glu617Ter) | |
| 8 | g.86575971C>G | CA371446301 | CNGB3 | c.2263G>C (p.Glu755Gln) n.2083G>C c.*674G>C (n.*674G>C) c.276+2718G>C (n.276+2718G>C) c.1849G>C (p.Glu617Gln) | COSMIC |
| 8 | g.86575971C>T | CA371446302 | CNGB3 | c.2263G>A (p.Glu755Lys) n.2083G>A c.*674G>A (n.*674G>A) c.276+2718G>A (n.276+2718G>A) c.1849G>A (p.Glu617Lys) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575972A>C | CA462114188 | CNGB3 | c.2262T>G (p.Pro754=) n.2082T>G c.*673T>G (n.*673T>G) c.276+2717T>G (n.276+2717T>G) c.1848T>G (p.Pro616=) | |
| 8 | g.86575972A>G | CA462114189 | CNGB3 | c.2262T>C (p.Pro754=) n.2082T>C c.*673T>C (n.*673T>C) c.276+2717T>C (n.276+2717T>C) c.1848T>C (p.Pro616=) | |
| 8 | g.86575972A>T | CA462114190 | CNGB3 | c.2262T>A (p.Pro754=) n.2082T>A c.*673T>A (n.*673T>A) c.276+2717T>A (n.276+2717T>A) c.1848T>A (p.Pro616=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575973G>A | CA371446303 | CNGB3 | c.2261C>T (p.Pro754Leu) n.2081C>T c.*672C>T (n.*672C>T) c.276+2716C>T (n.276+2716C>T) c.1847C>T (p.Pro616Leu) | |
| 8 | g.86575973G>C | CA371446305 | CNGB3 | c.2261C>G (p.Pro754Arg) n.2081C>G c.*672C>G (n.*672C>G) c.276+2716C>G (n.276+2716C>G) c.1847C>G (p.Pro616Arg) | dbSNP |
| 8 | g.86575973G= | CA1799784299 | CNGB3 | c.2261C= (p.Pro754=) n.2081C= c.*672C= (n.*672C=) c.276+2716C= (n.276+2716C=) c.1847C= (p.Pro616=) | |
| 8 | g.86575973G>T | CA371446304 | CNGB3 | c.2261C>A (p.Pro754His) n.2081C>A c.*672C>A (n.*672C>A) c.276+2716C>A (n.276+2716C>A) c.1847C>A (p.Pro616His) | |
| 8 | g.86575974G>A | CA371446306 | CNGB3 | c.2260C>T (p.Pro754Ser) n.2080C>T c.*671C>T (n.*671C>T) c.276+2715C>T (n.276+2715C>T) c.1846C>T (p.Pro616Ser) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575974G>C | CA371446308 | CNGB3 | c.2260C>G (p.Pro754Ala) n.2080C>G c.*671C>G (n.*671C>G) c.276+2715C>G (n.276+2715C>G) c.1846C>G (p.Pro616Ala) | |
| 8 | g.86575974G>T | CA371446307 | CNGB3 | c.2260C>A (p.Pro754Thr) n.2080C>A c.*671C>A (n.*671C>A) c.276+2715C>A (n.276+2715C>A) c.1846C>A (p.Pro616Thr) | |
| 8 | g.86575975T>A | CA371446309 | CNGB3 | c.2259A>T (p.Arg753Ser) n.2079A>T c.*670A>T (n.*670A>T) c.276+2714A>T (n.276+2714A>T) c.1845A>T (p.Arg615Ser) | |
| 8 | g.86575975T>C | CA462114191 | CNGB3 | c.2259A>G (p.Arg753=) n.2079A>G c.*670A>G (n.*670A>G) c.276+2714A>G (n.276+2714A>G) c.1845A>G (p.Arg615=) | COSMIC |
| 8 | g.86575975T>G | CA371446310 | CNGB3 | c.2259A>C (p.Arg753Ser) n.2079A>C c.*670A>C (n.*670A>C) c.276+2714A>C (n.276+2714A>C) c.1845A>C (p.Arg615Ser) | |
| 8 | g.86575976C>A | CA371446311 | CNGB3 | c.2258G>T (p.Arg753Ile) n.2078G>T c.*669G>T (n.*669G>T) c.276+2713G>T (n.276+2713G>T) c.1844G>T (p.Arg615Ile) | |
| 8 | g.86575976C= | CA1799784302 | CNGB3 | c.2258G= (p.Arg753=) n.2078G= c.*669G= (n.*669G=) c.276+2713G= (n.276+2713G=) c.1844G= (p.Arg615=) | |
| 8 | g.86575976C>G | CA4799763 | CNGB3 | c.2258G>C (p.Arg753Thr) n.2078G>C c.*669G>C (n.*669G>C) c.276+2713G>C (n.276+2713G>C) c.1844G>C (p.Arg615Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575976C>T | CA371446312 | CNGB3 | c.2258G>A (p.Arg753Lys) n.2078G>A c.*669G>A (n.*669G>A) c.276+2713G>A (n.276+2713G>A) c.1844G>A (p.Arg615Lys) | |
| 8 | g.86575977T>A | CA371446313 | CNGB3 | c.2257A>T (p.Arg753Ter) n.2077A>T c.*668A>T (n.*668A>T) c.276+2712A>T (n.276+2712A>T) c.1843A>T (p.Arg615Ter) | |
| 8 | g.86575977T>C | CA371446314 | CNGB3 | c.2257A>G (p.Arg753Gly) n.2077A>G c.*668A>G (n.*668A>G) c.276+2712A>G (n.276+2712A>G) c.1843A>G (p.Arg615Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86575977T>G | CA462114192 | CNGB3 | c.2257A>C (p.Arg753=) n.2077A>C c.*668A>C (n.*668A>C) c.276+2712A>C (n.276+2712A>C) c.1843A>C (p.Arg615=) | |
| 8 | g.86575977T= | CA1799784306 | CNGB3 | c.2257A= (p.Arg753=) n.2077A= c.*668A= (n.*668A=) c.276+2712A= (n.276+2712A=) c.1843A= (p.Arg615=) | |
| 8 | g.86575978G>A | CA462114194 | CNGB3 | c.2256C>T (p.Asp752=) n.2076C>T c.*667C>T (n.*667C>T) c.276+2711C>T (n.276+2711C>T) c.1842C>T (p.Asp614=) | |
| 8 | g.86575978G>C | CA371446315 | CNGB3 | c.2256C>G (p.Asp752Glu) n.2076C>G c.*667C>G (n.*667C>G) c.276+2711C>G (n.276+2711C>G) c.1842C>G (p.Asp614Glu) | |
| 8 | g.86575978G>T | CA371446316 | CNGB3 | c.2256C>A (p.Asp752Glu) n.2076C>A c.*667C>A (n.*667C>A) c.276+2711C>A (n.276+2711C>A) c.1842C>A (p.Asp614Glu) | |
| 8 | g.86575979T>A | CA371446317 | CNGB3 | c.2255A>T (p.Asp752Val) n.2075A>T c.*666A>T (n.*666A>T) c.276+2710A>T (n.276+2710A>T) c.1841A>T (p.Asp614Val) | |
| 8 | g.86575979T>C | CA371446318 | CNGB3 | c.2255A>G (p.Asp752Gly) n.2075A>G c.*666A>G (n.*666A>G) c.276+2710A>G (n.276+2710A>G) c.1841A>G (p.Asp614Gly) | |
| 8 | g.86575979T>G | CA371446319 | CNGB3 | c.2255A>C (p.Asp752Ala) n.2075A>C c.*666A>C (n.*666A>C) c.276+2710A>C (n.276+2710A>C) c.1841A>C (p.Asp614Ala) | |
| 8 | g.86575980C>A | CA371446322 | CNGB3 | c.2254G>T (p.Asp752Tyr) n.2074G>T c.*665G>T (n.*665G>T) c.276+2709G>T (n.276+2709G>T) c.1840G>T (p.Asp614Tyr) | |
| 8 | g.86575980C= | CA1799784308 | CNGB3 | c.2254G= (p.Asp752=) n.2074G= c.*665G= (n.*665G=) c.276+2709G= (n.276+2709G=) c.1840G= (p.Asp614=) | |
| 8 | g.86575980C>G | CA371446321 | CNGB3 | c.2254G>C (p.Asp752His) n.2074G>C c.*665G>C (n.*665G>C) c.276+2709G>C (n.276+2709G>C) c.1840G>C (p.Asp614His) | |
| 8 | g.86575980C>T | CA371446320 | CNGB3 | c.2254G>A (p.Asp752Asn) n.2074G>A c.*665G>A (n.*665G>A) c.276+2709G>A (n.276+2709G>A) c.1840G>A (p.Asp614Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575981C>A | CA462114199 | CNGB3 | c.2253G>T (p.Leu751=) n.2073G>T c.*664G>T (n.*664G>T) c.276+2708G>T (n.276+2708G>T) c.1839G>T (p.Leu613=) | |
| 8 | g.86575981C>G | CA462114198 | CNGB3 | c.2253G>C (p.Leu751=) n.2073G>C c.*664G>C (n.*664G>C) c.276+2708G>C (n.276+2708G>C) c.1839G>C (p.Leu613=) | |
| 8 | g.86575981C>T | CA462114197 | CNGB3 | c.2253G>A (p.Leu751=) n.2073G>A c.*664G>A (n.*664G>A) c.276+2708G>A (n.276+2708G>A) c.1839G>A (p.Leu613=) | |
| 8 | g.86575982A= | CA1799784311 | CNGB3 | c.2252T= (p.Leu751=) n.2072T= c.*663T= (n.*663T=) c.276+2707T= (n.276+2707T=) c.1838T= (p.Leu613=) | |
| 8 | g.86575982A>C | CA371446323 | CNGB3 | c.2252T>G (p.Leu751Arg) n.2072T>G c.*663T>G (n.*663T>G) c.276+2707T>G (n.276+2707T>G) c.1838T>G (p.Leu613Arg) | |
| 8 | g.86575982A>G | CA371446324 | CNGB3 | c.2252T>C (p.Leu751Pro) n.2072T>C c.*663T>C (n.*663T>C) c.276+2707T>C (n.276+2707T>C) c.1838T>C (p.Leu613Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575982A>T | CA371446325 | CNGB3 | c.2252T>A (p.Leu751Gln) n.2072T>A c.*663T>A (n.*663T>A) c.276+2707T>A (n.276+2707T>A) c.1838T>A (p.Leu613Gln) | COSMIC |
| 8 | g.86575983G>A | CA462114201 | CNGB3 | c.2251C>T (p.Leu751=) n.2071C>T c.*662C>T (n.*662C>T) c.276+2706C>T (n.276+2706C>T) c.1837C>T (p.Leu613=) | |
| 8 | g.86575983G>C | CA371446326 | CNGB3 | c.2251C>G (p.Leu751Val) n.2071C>G c.*662C>G (n.*662C>G) c.276+2706C>G (n.276+2706C>G) c.1837C>G (p.Leu613Val) | |
| 8 | g.86575983G>T | CA371446327 | CNGB3 | c.2251C>A (p.Leu751Met) n.2071C>A c.*662C>A (n.*662C>A) c.276+2706C>A (n.276+2706C>A) c.1837C>A (p.Leu613Met) | |
| 8 | g.86575984T>A | CA462114202 | CNGB3 | c.2250A>T (p.Pro750=) n.2070A>T c.*661A>T (n.*661A>T) c.276+2705A>T (n.276+2705A>T) c.1836A>T (p.Pro612=) | |
| 8 | g.86575984T>C | CA462114204 | CNGB3 | c.2250A>G (p.Pro750=) n.2070A>G c.*661A>G (n.*661A>G) c.276+2705A>G (n.276+2705A>G) c.1836A>G (p.Pro612=) |