| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.86575870C>A | CA371446092 | CNGB3 | c.2364G>T (p.Met788Ile) n.2184G>T c.*775G>T (n.*775G>T) c.276+2819G>T (n.276+2819G>T) c.1950G>T (p.Met650Ile) | |
| 8 | g.86575870C>G | CA371446093 | CNGB3 | c.2364G>C (p.Met788Ile) n.2184G>C c.*775G>C (n.*775G>C) c.276+2819G>C (n.276+2819G>C) c.1950G>C (p.Met650Ile) | |
| 8 | g.86575870C>T | CA371446094 | CNGB3 | c.2364G>A (p.Met788Ile) n.2184G>A c.*775G>A (n.*775G>A) c.276+2819G>A (n.276+2819G>A) c.1950G>A (p.Met650Ile) | |
| 8 | g.86575871A>C | CA371446095 | CNGB3 | c.2363T>G (p.Met788Arg) n.2183T>G c.*774T>G (n.*774T>G) c.276+2818T>G (n.276+2818T>G) c.1949T>G (p.Met650Arg) | |
| 8 | g.86575871A>G | CA371446096 | CNGB3 | c.2363T>C (p.Met788Thr) n.2183T>C c.*774T>C (n.*774T>C) c.276+2818T>C (n.276+2818T>C) c.1949T>C (p.Met650Thr) | |
| 8 | g.86575871A>T | CA371446097 | CNGB3 | c.2363T>A (p.Met788Lys) n.2183T>A c.*774T>A (n.*774T>A) c.276+2818T>A (n.276+2818T>A) c.1949T>A (p.Met650Lys) | |
| 8 | g.86575872T>A | CA371446098 | CNGB3 | c.2362A>T (p.Met788Leu) n.2182A>T c.*773A>T (n.*773A>T) c.276+2817A>T (n.276+2817A>T) c.1948A>T (p.Met650Leu) | |
| 8 | g.86575872T>C | CA4799741 | CNGB3 | c.2362A>G (p.Met788Val) n.2182A>G c.*773A>G (n.*773A>G) c.276+2817A>G (n.276+2817A>G) c.1948A>G (p.Met650Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575872T>G | CA371446099 | CNGB3 | c.2362A>C (p.Met788Leu) n.2182A>C c.*773A>C (n.*773A>C) c.276+2817A>C (n.276+2817A>C) c.1948A>C (p.Met650Leu) | |
| 8 | g.86575872T= | CA1799784072 | CNGB3 | c.2362A= (p.Met788=) n.2182A= c.*773A= (n.*773A=) c.276+2817A= (n.276+2817A=) c.1948A= (p.Met650=) | |
| 8 | g.86575873G>A | CA462114118 | CNGB3 | c.2361C>T (p.Ser787=) n.2181C>T c.*772C>T (n.*772C>T) c.276+2816C>T (n.276+2816C>T) c.1947C>T (p.Ser649=) | ClinVar |
| 8 | g.86575873G>C | CA371446100 | CNGB3 | c.2361C>G (p.Ser787Arg) n.2181C>G c.*772C>G (n.*772C>G) c.276+2816C>G (n.276+2816C>G) c.1947C>G (p.Ser649Arg) | |
| 8 | g.86575873G>T | CA371446101 | CNGB3 | c.2361C>A (p.Ser787Arg) n.2181C>A c.*772C>A (n.*772C>A) c.276+2816C>A (n.276+2816C>A) c.1947C>A (p.Ser649Arg) | |
| 8 | g.86575874C>A | CA371446104 | CNGB3 | c.2360G>T (p.Ser787Ile) n.2180G>T c.*771G>T (n.*771G>T) c.276+2815G>T (n.276+2815G>T) c.1946G>T (p.Ser649Ile) | |
| 8 | g.86575874C>G | CA371446103 | CNGB3 | c.2360G>C (p.Ser787Thr) n.2180G>C c.*771G>C (n.*771G>C) c.276+2815G>C (n.276+2815G>C) c.1946G>C (p.Ser649Thr) | |
| 8 | g.86575874C>T | CA371446102 | CNGB3 | c.2360G>A (p.Ser787Asn) n.2180G>A c.*771G>A (n.*771G>A) c.276+2815G>A (n.276+2815G>A) c.1946G>A (p.Ser649Asn) | |
| 8 | g.86575874_86575875delinsCT | CA1799784075 | CNGB3 | c.2359_2360delinsAG (p.Ser787=) n.2179_2180delinsAG c.*770_*771delinsAG (n.*770_*771delinsAG) c.276+2814_276+2815delinsAG (n.276+2814_276+2815delinsAG) c.1945_1946delinsAG (p.Ser649=) | |
| 8 | g.86575875del | CA645372853 | CNGB3 | c.2359del (p.Ser787AlafsTer?) n.2179del c.*770del (n.*770del) c.276+2814del (n.276+2814del) c.1945del (p.Ser649AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86575875T>A | CA371446105 | CNGB3 | c.2359A>T (p.Ser787Cys) n.2179A>T c.*770A>T (n.*770A>T) c.276+2814A>T (n.276+2814A>T) c.1945A>T (p.Ser649Cys) | |
| 8 | g.86575875T>C | CA371446106 | CNGB3 | c.2359A>G (p.Ser787Gly) n.2179A>G c.*770A>G (n.*770A>G) c.276+2814A>G (n.276+2814A>G) c.1945A>G (p.Ser649Gly) | |
| 8 | g.86575875T>G | CA371446107 | CNGB3 | c.2359A>C (p.Ser787Arg) n.2179A>C c.*770A>C (n.*770A>C) c.276+2814A>C (n.276+2814A>C) c.1945A>C (p.Ser649Arg) | |
| 8 | g.86575876G>A | CA462114119 | CNGB3 | c.2358C>T (p.Ile786=) n.2178C>T c.*769C>T (n.*769C>T) c.276+2813C>T (n.276+2813C>T) c.1944C>T (p.Ile648=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.86575876G>C | CA371446108 | CNGB3 | c.2358C>G (p.Ile786Met) n.2178C>G c.*769C>G (n.*769C>G) c.276+2813C>G (n.276+2813C>G) c.1944C>G (p.Ile648Met) | |
| 8 | g.86575876G>T | CA462114120 | CNGB3 | c.2358C>A (p.Ile786=) n.2178C>A c.*769C>A (n.*769C>A) c.276+2813C>A (n.276+2813C>A) c.1944C>A (p.Ile648=) | |
| 8 | g.86575877A>C | CA371446109 | CNGB3 | c.2357T>G (p.Ile786Ser) n.2177T>G c.*768T>G (n.*768T>G) c.276+2812T>G (n.276+2812T>G) c.1943T>G (p.Ile648Ser) | |
| 8 | g.86575877A>G | CA371446110 | CNGB3 | c.2357T>C (p.Ile786Thr) n.2177T>C c.*768T>C (n.*768T>C) c.276+2812T>C (n.276+2812T>C) c.1943T>C (p.Ile648Thr) | |
| 8 | g.86575877A>T | CA371446111 | CNGB3 | c.2357T>A (p.Ile786Asn) n.2177T>A c.*768T>A (n.*768T>A) c.276+2812T>A (n.276+2812T>A) c.1943T>A (p.Ile648Asn) | |
| 8 | g.86575878T>A | CA371446112 | CNGB3 | c.2356A>T (p.Ile786Phe) n.2176A>T c.*767A>T (n.*767A>T) c.276+2811A>T (n.276+2811A>T) c.1942A>T (p.Ile648Phe) | |
| 8 | g.86575878T>C | CA371446114 | CNGB3 | c.2356A>G (p.Ile786Val) n.2176A>G c.*767A>G (n.*767A>G) c.276+2811A>G (n.276+2811A>G) c.1942A>G (p.Ile648Val) | |
| 8 | g.86575878T>G | CA371446113 | CNGB3 | c.2356A>C (p.Ile786Leu) n.2176A>C c.*767A>C (n.*767A>C) c.276+2811A>C (n.276+2811A>C) c.1942A>C (p.Ile648Leu) | |
| 8 | g.86575879A= | CA1799784082 | CNGB3 | c.2355T= (p.Ile785=) n.2175T= c.*766T= (n.*766T=) c.276+2810T= (n.276+2810T=) c.1941T= (p.Ile647=) | |
| 8 | g.86575879A>C | CA371446115 | CNGB3 | c.2355T>G (p.Ile785Met) n.2175T>G c.*766T>G (n.*766T>G) c.276+2810T>G (n.276+2810T>G) c.1941T>G (p.Ile647Met) | |
| 8 | g.86575879A>G | CA462114121 | CNGB3 | c.2355T>C (p.Ile785=) n.2175T>C c.*766T>C (n.*766T>C) c.276+2810T>C (n.276+2810T>C) c.1941T>C (p.Ile647=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575879A>T | CA462114122 | CNGB3 | c.2355T>A (p.Ile785=) n.2175T>A c.*766T>A (n.*766T>A) c.276+2810T>A (n.276+2810T>A) c.1941T>A (p.Ile647=) | |
| 8 | g.86575880A>C | CA371446116 | CNGB3 | c.2354T>G (p.Ile785Ser) n.2174T>G c.*765T>G (n.*765T>G) c.276+2809T>G (n.276+2809T>G) c.1940T>G (p.Ile647Ser) | |
| 8 | g.86575880A>G | CA371446117 | CNGB3 | c.2354T>C (p.Ile785Thr) n.2174T>C c.*765T>C (n.*765T>C) c.276+2809T>C (n.276+2809T>C) c.1940T>C (p.Ile647Thr) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575880A>T | CA371446118 | CNGB3 | c.2354T>A (p.Ile785Asn) n.2174T>A c.*765T>A (n.*765T>A) c.276+2809T>A (n.276+2809T>A) c.1940T>A (p.Ile647Asn) | |
| 8 | g.86575881T>A | CA371446119 | CNGB3 | c.2353A>T (p.Ile785Phe) n.2173A>T c.*764A>T (n.*764A>T) c.276+2808A>T (n.276+2808A>T) c.1939A>T (p.Ile647Phe) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86575881T>C | CA180328709 | CNGB3 | c.2353A>G (p.Ile785Val) n.2173A>G c.*764A>G (n.*764A>G) c.276+2808A>G (n.276+2808A>G) c.1939A>G (p.Ile647Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575881T>G | CA371446120 | CNGB3 | c.2353A>C (p.Ile785Leu) n.2173A>C c.*764A>C (n.*764A>C) c.276+2808A>C (n.276+2808A>C) c.1939A>C (p.Ile647Leu) | |
| 8 | g.86575881T= | CA1799784087 | CNGB3 | c.2353A= (p.Ile785=) n.2173A= c.*764A= (n.*764A=) c.276+2808A= (n.276+2808A=) c.1939A= (p.Ile647=) | |
| 8 | g.86575882G>A | CA462114123 | CNGB3 | c.2352C>T (p.Leu784=) n.2172C>T c.*763C>T (n.*763C>T) c.276+2807C>T (n.276+2807C>T) c.1938C>T (p.Leu646=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575882G>C | CA462114124 | CNGB3 | c.2352C>G (p.Leu784=) n.2172C>G c.*763C>G (n.*763C>G) c.276+2807C>G (n.276+2807C>G) c.1938C>G (p.Leu646=) | COSMIC |
| 8 | g.86575882G= | CA1799784090 | CNGB3 | c.2352C= (p.Leu784=) n.2172C= c.*763C= (n.*763C=) c.276+2807C= (n.276+2807C=) c.1938C= (p.Leu646=) | |
| 8 | g.86575882G>T | CA462114125 | CNGB3 | c.2352C>A (p.Leu784=) n.2172C>A c.*763C>A (n.*763C>A) c.276+2807C>A (n.276+2807C>A) c.1938C>A (p.Leu646=) | |
| 8 | g.86575883A>C | CA371446121 | CNGB3 | c.2351T>G (p.Leu784Arg) n.2171T>G c.*762T>G (n.*762T>G) c.276+2806T>G (n.276+2806T>G) c.1937T>G (p.Leu646Arg) | |
| 8 | g.86575883A>G | CA371446122 | CNGB3 | c.2351T>C (p.Leu784Pro) n.2171T>C c.*762T>C (n.*762T>C) c.276+2806T>C (n.276+2806T>C) c.1937T>C (p.Leu646Pro) | |
| 8 | g.86575883A>T | CA371446123 | CNGB3 | c.2351T>A (p.Leu784His) n.2171T>A c.*762T>A (n.*762T>A) c.276+2806T>A (n.276+2806T>A) c.1937T>A (p.Leu646His) | |
| 8 | g.86575884G>A | CA4799742 | CNGB3 | c.2350C>T (p.Leu784Phe) n.2170C>T c.*761C>T (n.*761C>T) c.276+2805C>T (n.276+2805C>T) c.1936C>T (p.Leu646Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86575884G>C | CA371446124 | CNGB3 | c.2350C>G (p.Leu784Val) n.2170C>G c.*761C>G (n.*761C>G) c.276+2805C>G (n.276+2805C>G) c.1936C>G (p.Leu646Val) |