UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.86574461A>G | CA2687823159 | CNGB3 | c.*1343T>C (n.*1343T>C) n.3593T>C c.*2184T>C (n.*2184T>C) c.276+4228T>C (n.276+4228T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574462T>G | CA582905903 | CNGB3 | c.*1342A>C (n.*1342A>C) n.3592A>C c.*2183A>C (n.*2183A>C) c.276+4227A>C (n.276+4227A>C) | gnomAD v2 |
| 8 | g.86574464T>C | CA2687823160 | CNGB3 | c.*1340A>G (n.*1340A>G) n.3590A>G c.*2181A>G (n.*2181A>G) c.276+4225A>G (n.276+4225A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574464_86574465insC | CA2548267106 | CNGB3 | c.*1339_*1340insG (n.*1339_*1340insG) n.3589_3590insG c.*2180_*2181insG (n.*2180_*2181insG) c.276+4224_276+4225insG (n.276+4224_276+4225insG) | |
| 8 | g.86574466G>T | CA2781154099 | CNGB3 | c.*1338C>A (n.*1338C>A) n.3588C>A c.*2179C>A (n.*2179C>A) c.276+4223C>A (n.276+4223C>A) | |
| 8 | g.86574469A>G | CA2687823161 | CNGB3 | c.*1335T>C (n.*1335T>C) n.3585T>C c.*2176T>C (n.*2176T>C) c.276+4220T>C (n.276+4220T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574470T>C | CA2568698065 | CNGB3 | c.*1334A>G (n.*1334A>G) n.3584A>G c.*2175A>G (n.*2175A>G) c.276+4219A>G (n.276+4219A>G) | |
| 8 | g.86574471A= | CA1799782166 | CNGB3 | c.*1333T= (n.*1333T=) n.3583T= c.*2174T= (n.*2174T=) c.276+4218T= (n.276+4218T=) | |
| 8 | g.86574471A>G | CA856374353 | CNGB3 | c.*1333T>C (n.*1333T>C) n.3583T>C c.*2174T>C (n.*2174T>C) c.276+4218T>C (n.276+4218T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574472C>A | CA2687823163 | CNGB3 | c.*1332G>T (n.*1332G>T) n.3582G>T c.*2173G>T (n.*2173G>T) c.276+4217G>T (n.276+4217G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574472_86574473insAGC | CA2687823162 | CNGB3 | c.*1332_*1333insCTG (n.*1332_*1333insCTG) n.3582_3583insCTG c.*2173_*2174insCTG (n.*2173_*2174insCTG) c.276+4217_276+4218insCTG (n.276+4217_276+4218insCTG) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574474C>A | CA2687823164 | CNGB3 | c.*1330G>T (n.*1330G>T) n.3580G>T c.*2171G>T (n.*2171G>T) c.276+4215G>T (n.276+4215G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574474C= | CA1799782167 | CNGB3 | c.*1330G= (n.*1330G=) n.3580G= c.*2171G= (n.*2171G=) c.276+4215G= (n.276+4215G=) | |
| 8 | g.86574474C>G | CA2781154100 | CNGB3 | c.*1330G>C (n.*1330G>C) n.3580G>C c.*2171G>C (n.*2171G>C) c.276+4215G>C (n.276+4215G>C) | |
| 8 | g.86574474C>T | CA180328228 | CNGB3 | c.*1330G>A (n.*1330G>A) n.3580G>A c.*2171G>A (n.*2171G>A) c.276+4215G>A (n.276+4215G>A) | dbSNP |
| 8 | g.86574475T>A | CA2717695818 | CNGB3 | c.*1329A>T (n.*1329A>T) n.3579A>T c.*2170A>T (n.*2170A>T) c.276+4214A>T (n.276+4214A>T) | dbSNP |
| 8 | g.86574475T>C | CA2571054675 | CNGB3 | c.*1329A>G (n.*1329A>G) n.3579A>G c.*2170A>G (n.*2170A>G) c.276+4214A>G (n.276+4214A>G) | |
| 8 | g.86574475_86574476insG | CA652506302 | CNGB3 | c.*1328_*1329insC (n.*1328_*1329insC) n.3578_3579insC c.*2169_*2170insC (n.*2169_*2170insC) c.276+4213_276+4214insC (n.276+4213_276+4214insC) | COSMIC |
| 8 | g.86574478C>A | CA1799782171 | CNGB3 | c.*1326G>T (n.*1326G>T) n.3576G>T c.*2167G>T (n.*2167G>T) c.276+4211G>T (n.276+4211G>T) | dbSNP |
| 8 | g.86574478C= | CA1799782169 | CNGB3 | c.*1326G= (n.*1326G=) n.3576G= c.*2167G= (n.*2167G=) c.276+4211G= (n.276+4211G=) | |
| 8 | g.86574478C>T | CA180328233 | CNGB3 | c.*1326G>A (n.*1326G>A) n.3576G>A c.*2167G>A (n.*2167G>A) c.276+4211G>A (n.276+4211G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574480C>T | CA2503108216 | CNGB3 | c.*1324G>A (n.*1324G>A) n.3574G>A c.*2165G>A (n.*2165G>A) c.276+4209G>A (n.276+4209G>A) | |
| 8 | g.86574482A= | CA1799782174 | CNGB3 | c.*1322T= (n.*1322T=) n.3572T= c.*2163T= (n.*2163T=) c.276+4207T= (n.276+4207T=) | |
| 8 | g.86574482A>T | CA1799782177 | CNGB3 | c.*1322T>A (n.*1322T>A) n.3572T>A c.*2163T>A (n.*2163T>A) c.276+4207T>A (n.276+4207T>A) | dbSNP |
| 8 | g.86574483C>A | CA2687823165 | CNGB3 | c.*1321G>T (n.*1321G>T) n.3571G>T c.*2162G>T (n.*2162G>T) c.276+4206G>T (n.276+4206G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574483C>T | CA2687823166 | CNGB3 | c.*1321G>A (n.*1321G>A) n.3571G>A c.*2162G>A (n.*2162G>A) c.276+4206G>A (n.276+4206G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574484A= | CA1799782183 | CNGB3 | c.*1320T= (n.*1320T=) n.3570T= c.*2161T= (n.*2161T=) c.276+4205T= (n.276+4205T=) | |
| 8 | g.86574484A>G | CA856374359 | CNGB3 | c.*1320T>C (n.*1320T>C) n.3570T>C c.*2161T>C (n.*2161T>C) c.276+4205T>C (n.276+4205T>C) | dbSNP |
| 8 | g.86574486G>T | CA2687823167 | CNGB3 | c.*1318C>A (n.*1318C>A) n.3568C>A c.*2159C>A (n.*2159C>A) c.276+4203C>A (n.276+4203C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574487C>A | CA2717695860 | CNGB3 | c.*1317G>T (n.*1317G>T) n.3567G>T c.*2158G>T (n.*2158G>T) c.276+4202G>T (n.276+4202G>T) | dbSNP |
| 8 | g.86574487C>T | CA2687823168 | CNGB3 | c.*1317G>A (n.*1317G>A) n.3567G>A c.*2158G>A (n.*2158G>A) c.276+4202G>A (n.276+4202G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574492del | CA2687823169 | CNGB3 | c.*1316del (n.*1316del) n.3566del c.*2157del (n.*2157del) c.276+4201del (n.276+4201del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574493C= | CA1799782184 | CNGB3 | c.*1311G= (n.*1311G=) n.3561G= c.*2152G= (n.*2152G=) c.276+4196G= (n.276+4196G=) | |
| 8 | g.86574493C>T | CA582905904 | CNGB3 | c.*1311G>A (n.*1311G>A) n.3561G>A c.*2152G>A (n.*2152G>A) c.276+4196G>A (n.276+4196G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574494G>A | CA856374367 | CNGB3 | c.*1310C>T (n.*1310C>T) n.3560C>T c.*2151C>T (n.*2151C>T) c.276+4195C>T (n.276+4195C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574494G>C | CA1799782187 | CNGB3 | c.*1310C>G (n.*1310C>G) n.3560C>G c.*2151C>G (n.*2151C>G) c.276+4195C>G (n.276+4195C>G) | dbSNP |
| 8 | g.86574494G= | CA1799782185 | CNGB3 | c.*1310C= (n.*1310C=) n.3560C= c.*2151C= (n.*2151C=) c.276+4195C= (n.276+4195C=) | |
| 8 | g.86574494G>T | CA2687823170 | CNGB3 | c.*1310C>A (n.*1310C>A) n.3560C>A c.*2151C>A (n.*2151C>A) c.276+4195C>A (n.276+4195C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574496T>C | CA180328237 | CNGB3 | c.*1308A>G (n.*1308A>G) n.3558A>G c.*2149A>G (n.*2149A>G) c.276+4193A>G (n.276+4193A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574496T= | CA1799782195 | CNGB3 | c.*1308A= (n.*1308A=) n.3558A= c.*2149A= (n.*2149A=) c.276+4193A= (n.276+4193A=) | |
| 8 | g.86574497G>T | CA2781154101 | CNGB3 | c.*1307C>A (n.*1307C>A) n.3557C>A c.*2148C>A (n.*2148C>A) c.276+4192C>A (n.276+4192C>A) | |
| 8 | g.86574498A= | CA1799782205 | CNGB3 | c.*1306T= (n.*1306T=) n.3556T= c.*2147T= (n.*2147T=) c.276+4191T= (n.276+4191T=) | |
| 8 | g.86574498A>T | CA1116228950 | CNGB3 | c.*1306T>A (n.*1306T>A) n.3556T>A c.*2147T>A (n.*2147T>A) c.276+4191T>A (n.276+4191T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574500T>C | CA2687823171 | CNGB3 | c.*1304A>G (n.*1304A>G) n.3554A>G c.*2145A>G (n.*2145A>G) c.276+4189A>G (n.276+4189A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574500T>G | CA856374370 | CNGB3 | c.*1304A>C (n.*1304A>C) n.3554A>C c.*2145A>C (n.*2145A>C) c.276+4189A>C (n.276+4189A>C) | dbSNP |
| 8 | g.86574500T= | CA1799782208 | CNGB3 | c.*1304A= (n.*1304A=) n.3554A= c.*2145A= (n.*2145A=) c.276+4189A= (n.276+4189A=) | |
| 8 | g.86574501C>A | CA1799782219 | CNGB3 | c.*1303G>T (n.*1303G>T) n.3553G>T c.*2144G>T (n.*2144G>T) c.276+4188G>T (n.276+4188G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574501C= | CA1799782213 | CNGB3 | c.*1303G= (n.*1303G=) n.3553G= c.*2144G= (n.*2144G=) c.276+4188G= (n.276+4188G=) | |
| 8 | g.86574501C>G | CA582905905 | CNGB3 | c.*1303G>C (n.*1303G>C) n.3553G>C c.*2144G>C (n.*2144G>C) c.276+4188G>C (n.276+4188G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574501C>T | CA10631678 | CNGB3 | c.*1303G>A (n.*1303G>A) n.3553G>A c.*2144G>A (n.*2144G>A) c.276+4188G>A (n.276+4188G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |