WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.86574375A= | CA1799782063 | CNGB3 | c.*1429T= (n.*1429T=) n.3679T= c.*2270T= (n.*2270T=) c.276+4314T= (n.276+4314T=) | |
| 8 | g.86574375A>G | CA856374313 | CNGB3 | c.*1429T>C (n.*1429T>C) n.3679T>C c.*2270T>C (n.*2270T>C) c.276+4314T>C (n.276+4314T>C) | dbSNP |
| 8 | g.86574376T>C | CA1116228917 | CNGB3 | c.*1428A>G (n.*1428A>G) n.3678A>G c.*2269A>G (n.*2269A>G) c.276+4313A>G (n.276+4313A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574376T= | CA1799782065 | CNGB3 | c.*1428A= (n.*1428A=) n.3678A= c.*2269A= (n.*2269A=) c.276+4313A= (n.276+4313A=) | |
| 8 | g.86574379A= | CA1799782066 | CNGB3 | c.*1425T= (n.*1425T=) n.3675T= c.*2266T= (n.*2266T=) c.276+4310T= (n.276+4310T=) | |
| 8 | g.86574379A>G | CA856374314 | CNGB3 | c.*1425T>C (n.*1425T>C) n.3675T>C c.*2266T>C (n.*2266T>C) c.276+4310T>C (n.276+4310T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574387A= | CA1799782068 | CNGB3 | c.*1417T= (n.*1417T=) n.3667T= c.*2258T= (n.*2258T=) c.276+4302T= (n.276+4302T=) | |
| 8 | g.86574387A>G | CA180328198 | CNGB3 | c.*1417T>C (n.*1417T>C) n.3667T>C c.*2258T>C (n.*2258T>C) c.276+4302T>C (n.276+4302T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574390A= | CA1799782070 | CNGB3 | c.*1414T= (n.*1414T=) n.3664T= c.*2255T= (n.*2255T=) c.276+4299T= (n.276+4299T=) | |
| 8 | g.86574390A>G | CA856374316 | CNGB3 | c.*1414T>C (n.*1414T>C) n.3664T>C c.*2255T>C (n.*2255T>C) c.276+4299T>C (n.276+4299T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574391C= | CA1799782073 | CNGB3 | c.*1413G= (n.*1413G=) n.3663G= c.*2254G= (n.*2254G=) c.276+4298G= (n.276+4298G=) | |
| 8 | g.86574391C>G | CA180328202 | CNGB3 | c.*1413G>C (n.*1413G>C) n.3663G>C c.*2254G>C (n.*2254G>C) c.276+4298G>C (n.276+4298G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574391C>T | CA1799782072 | CNGB3 | c.*1413G>A (n.*1413G>A) n.3663G>A c.*2254G>A (n.*2254G>A) c.276+4298G>A (n.276+4298G>A) | dbSNP |
| 8 | g.86574393A= | CA1799782082 | CNGB3 | c.*1411T= (n.*1411T=) n.3661T= c.*2252T= (n.*2252T=) c.276+4296T= (n.276+4296T=) | |
| 8 | g.86574393A>G | CA1799782079 | CNGB3 | c.*1411T>C (n.*1411T>C) n.3661T>C c.*2252T>C (n.*2252T>C) c.276+4296T>C (n.276+4296T>C) | dbSNP |
| 8 | g.86574393A>T | CA1799782080 | CNGB3 | c.*1411T>A (n.*1411T>A) n.3661T>A c.*2252T>A (n.*2252T>A) c.276+4296T>A (n.276+4296T>A) | dbSNP |
| 8 | g.86574395T>G | CA582905902 | CNGB3 | c.*1409A>C (n.*1409A>C) n.3659A>C c.*2250A>C (n.*2250A>C) c.276+4294A>C (n.276+4294A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574395T= | CA1799782084 | CNGB3 | c.*1409A= (n.*1409A=) n.3659A= c.*2250A= (n.*2250A=) c.276+4294A= (n.276+4294A=) | |
| 8 | g.86574397A>T | CA2687823151 | CNGB3 | c.*1407T>A (n.*1407T>A) n.3657T>A c.*2248T>A (n.*2248T>A) c.276+4292T>A (n.276+4292T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574402T>C | CA856374320 | CNGB3 | c.*1402A>G (n.*1402A>G) n.3652A>G c.*2243A>G (n.*2243A>G) c.276+4287A>G (n.276+4287A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574402T= | CA1799782088 | CNGB3 | c.*1402A= (n.*1402A=) n.3652A= c.*2243A= (n.*2243A=) c.276+4287A= (n.276+4287A=) | |
| 8 | g.86574404T>C | CA2531153398 | CNGB3 | c.*1400A>G (n.*1400A>G) n.3650A>G c.*2241A>G (n.*2241A>G) c.276+4285A>G (n.276+4285A>G) | |
| 8 | g.86574409A= | CA1799782090 | CNGB3 | c.*1395T= (n.*1395T=) n.3645T= c.*2236T= (n.*2236T=) c.276+4280T= (n.276+4280T=) | |
| 8 | g.86574409A>G | CA856374325 | CNGB3 | c.*1395T>C (n.*1395T>C) n.3645T>C c.*2236T>C (n.*2236T>C) c.276+4280T>C (n.276+4280T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574411A= | CA1799782093 | CNGB3 | c.*1393T= (n.*1393T=) n.3643T= c.*2234T= (n.*2234T=) c.276+4278T= (n.276+4278T=) | |
| 8 | g.86574411A>G | CA1116228926 | CNGB3 | c.*1393T>C (n.*1393T>C) n.3643T>C c.*2234T>C (n.*2234T>C) c.276+4278T>C (n.276+4278T>C) | dbSNP |
| 8 | g.86574412T>G | CA1116228927 | CNGB3 | c.*1392A>C (n.*1392A>C) n.3642A>C c.*2233A>C (n.*2233A>C) c.276+4277A>C (n.276+4277A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574412T= | CA1799782094 | CNGB3 | c.*1392A= (n.*1392A=) n.3642A= c.*2233A= (n.*2233A=) c.276+4277A= (n.276+4277A=) | |
| 8 | g.86574416C= | CA1799782098 | CNGB3 | c.*1388G= (n.*1388G=) n.3638G= c.*2229G= (n.*2229G=) c.276+4273G= (n.276+4273G=) | |
| 8 | g.86574416C>G | CA1799782099 | CNGB3 | c.*1388G>C (n.*1388G>C) n.3638G>C c.*2229G>C (n.*2229G>C) c.276+4273G>C (n.276+4273G>C) | dbSNP |
| 8 | g.86574417T>C | CA2687823152 | CNGB3 | c.*1387A>G (n.*1387A>G) n.3637A>G c.*2228A>G (n.*2228A>G) c.276+4272A>G (n.276+4272A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574417_86574418insG | CA652506298 | CNGB3 | c.*1386_*1387insC (n.*1386_*1387insC) n.3636_3637insC c.*2227_*2228insC (n.*2227_*2228insC) c.276+4271_276+4272insC (n.276+4271_276+4272insC) | COSMIC |
| 8 | g.86574423C>A | CA2687823153 | CNGB3 | c.*1381G>T (n.*1381G>T) n.3631G>T c.*2222G>T (n.*2222G>T) c.276+4266G>T (n.276+4266G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574424C>A | CA180328206 | CNGB3 | c.*1380G>T (n.*1380G>T) n.3630G>T c.*2221G>T (n.*2221G>T) c.276+4265G>T (n.276+4265G>T) | dbSNP |
| 8 | g.86574424C= | CA1799782102 | CNGB3 | c.*1380G= (n.*1380G=) n.3630G= c.*2221G= (n.*2221G=) c.276+4265G= (n.276+4265G=) | |
| 8 | g.86574425T>C | CA2687823154 | CNGB3 | c.*1379A>G (n.*1379A>G) n.3629A>G c.*2220A>G (n.*2220A>G) c.276+4264A>G (n.276+4264A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574426G>A | CA180328209 | CNGB3 | c.*1378C>T (n.*1378C>T) n.3628C>T c.*2219C>T (n.*2219C>T) c.276+4263C>T (n.276+4263C>T) | dbSNP |
| 8 | g.86574426G= | CA1799782109 | CNGB3 | c.*1378C= (n.*1378C=) n.3628C= c.*2219C= (n.*2219C=) c.276+4263C= (n.276+4263C=) | |
| 8 | g.86574426G>T | CA1116228931 | CNGB3 | c.*1378C>A (n.*1378C>A) n.3628C>A c.*2219C>A (n.*2219C>A) c.276+4263C>A (n.276+4263C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574426_86574427delinsGA | CA1799782108 | CNGB3 | c.*1377_*1378delinsTC (n.*1377_*1378delinsTC) n.3627_3628delinsTC c.*2218_*2219delinsTC (n.*2218_*2219delinsTC) c.276+4262_276+4263delinsTC (n.276+4262_276+4263delinsTC) | |
| 8 | g.86574432dup | CA856374332 | CNGB3 | c.*1377dup (n.*1377dup) n.3627dup c.*2218dup (n.*2218dup) c.276+4262dup (n.276+4262dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574432del | CA1116228937 | CNGB3 | c.*1377del (n.*1377del) n.3627del c.*2218del (n.*2218del) c.276+4262del (n.276+4262del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574433C>A | CA10625865 | CNGB3 | c.*1371G>T (n.*1371G>T) n.3621G>T c.*2212G>T (n.*2212G>T) c.276+4256G>T (n.276+4256G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574433C= | CA1799782119 | CNGB3 | c.*1371G= (n.*1371G=) n.3621G= c.*2212G= (n.*2212G=) c.276+4256G= (n.276+4256G=) | |
| 8 | g.86574433C>T | CA1799782121 | CNGB3 | c.*1371G>A (n.*1371G>A) n.3621G>A c.*2212G>A (n.*2212G>A) c.276+4256G>A (n.276+4256G>A) | dbSNP |
| 8 | g.86574434dup | CA2740958328 | CNGB3 | c.*1371dup (n.*1371dup) n.3621dup c.*2212dup (n.*2212dup) c.276+4256dup (n.276+4256dup) | |
| 8 | g.86574436A= | CA1799782125 | CNGB3 | c.*1368T= (n.*1368T=) n.3618T= c.*2209T= (n.*2209T=) c.276+4253T= (n.276+4253T=) | |
| 8 | g.86574436A>G | CA10631611 | CNGB3 | c.*1368T>C (n.*1368T>C) n.3618T>C c.*2209T>C (n.*2209T>C) c.276+4253T>C (n.276+4253T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574438C= | CA1799782133 | CNGB3 | c.*1366G= (n.*1366G=) n.3616G= c.*2207G= (n.*2207G=) c.276+4251G= (n.276+4251G=) | |
| 8 | g.86574438C>T | CA1799782134 | CNGB3 | c.*1366G>A (n.*1366G>A) n.3616G>A c.*2207G>A (n.*2207G>A) c.276+4251G>A (n.276+4251G>A) | dbSNP |