WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.86574342T>C | CA2601509104 | CNGB3 | c.*1462A>G (n.*1462A>G) n.3712A>G c.*2303A>G (n.*2303A>G) c.276+4347A>G (n.276+4347A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574344C>A | CA2687823148 | CNGB3 | c.*1460G>T (n.*1460G>T) n.3710G>T c.*2301G>T (n.*2301G>T) c.276+4345G>T (n.276+4345G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574344C= | CA1799782009 | CNGB3 | c.*1460G= (n.*1460G=) n.3710G= c.*2301G= (n.*2301G=) c.276+4345G= (n.276+4345G=) | |
| 8 | g.86574344C>G | CA856374279 | CNGB3 | c.*1460G>C (n.*1460G>C) n.3710G>C c.*2301G>C (n.*2301G>C) c.276+4345G>C (n.276+4345G>C) | dbSNP |
| 8 | g.86574344C>T | CA180328186 | CNGB3 | c.*1460G>A (n.*1460G>A) n.3710G>A c.*2301G>A (n.*2301G>A) c.276+4345G>A (n.276+4345G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574345G>A | CA10631601 | CNGB3 | c.*1459C>T (n.*1459C>T) n.3709C>T c.*2300C>T (n.*2300C>T) c.276+4344C>T (n.276+4344C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574345G= | CA1799782016 | CNGB3 | c.*1459C= (n.*1459C=) n.3709C= c.*2300C= (n.*2300C=) c.276+4344C= (n.276+4344C=) | |
| 8 | g.86574346C>A | CA2555174872 | CNGB3 | c.*1458G>T (n.*1458G>T) n.3708G>T c.*2299G>T (n.*2299G>T) c.276+4343G>T (n.276+4343G>T) | |
| 8 | g.86574346C= | CA1799782026 | CNGB3 | c.*1458G= (n.*1458G=) n.3708G= c.*2299G= (n.*2299G=) c.276+4343G= (n.276+4343G=) | |
| 8 | g.86574346C>G | CA1116228904 | CNGB3 | c.*1458G>C (n.*1458G>C) n.3708G>C c.*2299G>C (n.*2299G>C) c.276+4343G>C (n.276+4343G>C) | dbSNP |
| 8 | g.86574346C>T | CA180328192 | CNGB3 | c.*1458G>A (n.*1458G>A) n.3708G>A c.*2299G>A (n.*2299G>A) c.276+4343G>A (n.276+4343G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574348A= | CA1799782031 | CNGB3 | c.*1456T= (n.*1456T=) n.3706T= c.*2297T= (n.*2297T=) c.276+4341T= (n.276+4341T=) | |
| 8 | g.86574348A>G | CA856374286 | CNGB3 | c.*1456T>C (n.*1456T>C) n.3706T>C c.*2297T>C (n.*2297T>C) c.276+4341T>C (n.276+4341T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574350T>C | CA582905900 | CNGB3 | c.*1454A>G (n.*1454A>G) n.3704A>G c.*2295A>G (n.*2295A>G) c.276+4339A>G (n.276+4339A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574350T= | CA1799782039 | CNGB3 | c.*1454A= (n.*1454A=) n.3704A= c.*2295A= (n.*2295A=) c.276+4339A= (n.276+4339A=) | |
| 8 | g.86574353C= | CA1799782040 | CNGB3 | c.*1451G= (n.*1451G=) n.3701G= c.*2292G= (n.*2292G=) c.276+4336G= (n.276+4336G=) | |
| 8 | g.86574353C>T | CA856374289 | CNGB3 | c.*1451G>A (n.*1451G>A) n.3701G>A c.*2292G>A (n.*2292G>A) c.276+4336G>A (n.276+4336G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574355C>A | CA856374298 | CNGB3 | c.*1449G>T (n.*1449G>T) n.3699G>T c.*2290G>T (n.*2290G>T) c.276+4334G>T (n.276+4334G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86574355C= | CA1799782042 | CNGB3 | c.*1449G= (n.*1449G=) n.3699G= c.*2290G= (n.*2290G=) c.276+4334G= (n.276+4334G=) | |
| 8 | g.86574355C>G | CA1116228908 | CNGB3 | c.*1449G>C (n.*1449G>C) n.3699G>C c.*2290G>C (n.*2290G>C) c.276+4334G>C (n.276+4334G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574355C>T | CA180328193 | CNGB3 | c.*1449G>A (n.*1449G>A) n.3699G>A c.*2290G>A (n.*2290G>A) c.276+4334G>A (n.276+4334G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574356T>C | CA180328195 | CNGB3 | c.*1448A>G (n.*1448A>G) n.3698A>G c.*2289A>G (n.*2289A>G) c.276+4333A>G (n.276+4333A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574356T= | CA1799782049 | CNGB3 | c.*1448A= (n.*1448A=) n.3698A= c.*2289A= (n.*2289A=) c.276+4333A= (n.276+4333A=) | |
| 8 | g.86574358del | CA2503524020 | CNGB3 | c.*1448del (n.*1448del) n.3698del c.*2289del (n.*2289del) c.276+4333del (n.276+4333del) | |
| 8 | g.86574360T>C | CA2499681800 | CNGB3 | c.*1444A>G (n.*1444A>G) n.3694A>G c.*2285A>G (n.*2285A>G) c.276+4329A>G (n.276+4329A>G) | |
| 8 | g.86574362del | CA2555896454 | CNGB3 | c.*1442del (n.*1442del) n.3692del c.*2283del (n.*2283del) c.276+4327del (n.276+4327del) | |
| 8 | g.86574362C>A | CA2687823149 | CNGB3 | c.*1442G>T (n.*1442G>T) n.3692G>T c.*2283G>T (n.*2283G>T) c.276+4327G>T (n.276+4327G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574362C>T | CA2560864297 | CNGB3 | c.*1442G>A (n.*1442G>A) n.3692G>A c.*2283G>A (n.*2283G>A) c.276+4327G>A (n.276+4327G>A) | |
| 8 | g.86574363A= | CA1799782051 | CNGB3 | c.*1441T= (n.*1441T=) n.3691T= c.*2282T= (n.*2282T=) c.276+4326T= (n.276+4326T=) | |
| 8 | g.86574363A>G | CA582905901 | CNGB3 | c.*1441T>C (n.*1441T>C) n.3691T>C c.*2282T>C (n.*2282T>C) c.276+4326T>C (n.276+4326T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574363A>T | CA2687823150 | CNGB3 | c.*1441T>A (n.*1441T>A) n.3691T>A c.*2282T>A (n.*2282T>A) c.276+4326T>A (n.276+4326T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574364del | CA2516307291 | CNGB3 | c.*1440del (n.*1440del) n.3690del c.*2281del (n.*2281del) c.276+4325del (n.276+4325del) | |
| 8 | g.86574364_86574365insC | CA652506296 | CNGB3 | c.*1439_*1440insG (n.*1439_*1440insG) n.3689_3690insG c.*2280_*2281insG (n.*2280_*2281insG) c.276+4324_276+4325insG (n.276+4324_276+4325insG) | COSMIC |
| 8 | g.86574366C>G | CA2564458117 | CNGB3 | c.*1438G>C (n.*1438G>C) n.3688G>C c.*2279G>C (n.*2279G>C) c.276+4323G>C (n.276+4323G>C) | |
| 8 | g.86574369_86574370insGATG | CA2522364601 | CNGB3 | c.*1434_*1435insCATC (n.*1434_*1435insCATC) n.3684_3685insCATC c.*2275_*2276insCATC (n.*2275_*2276insCATC) c.276+4319_276+4320insCATC (n.276+4319_276+4320insCATC) | |
| 8 | g.86574374del | CA2511222705 | CNGB3 | c.*1432del (n.*1432del) n.3682del c.*2273del (n.*2273del) c.276+4317del (n.276+4317del) | |
| 8 | g.86574373C= | CA1799782058 | CNGB3 | c.*1431G= (n.*1431G=) n.3681G= c.*2272G= (n.*2272G=) c.276+4316G= (n.276+4316G=) | |
| 8 | g.86574373C>T | CA856374305 | CNGB3 | c.*1431G>A (n.*1431G>A) n.3681G>A c.*2272G>A (n.*2272G>A) c.276+4316G>A (n.276+4316G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574374C>A | CA1116228916 | CNGB3 | c.*1430G>T (n.*1430G>T) n.3680G>T c.*2271G>T (n.*2271G>T) c.276+4315G>T (n.276+4315G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574374C= | CA1799782062 | CNGB3 | c.*1430G= (n.*1430G=) n.3680G= c.*2271G= (n.*2271G=) c.276+4315G= (n.276+4315G=) | |
| 8 | g.86574374C>T | CA2538508270 | CNGB3 | c.*1430G>A (n.*1430G>A) n.3680G>A c.*2271G>A (n.*2271G>A) c.276+4315G>A (n.276+4315G>A) | |
| 8 | g.86574375A= | CA1799782063 | CNGB3 | c.*1429T= (n.*1429T=) n.3679T= c.*2270T= (n.*2270T=) c.276+4314T= (n.276+4314T=) | |
| 8 | g.86574375A>G | CA856374313 | CNGB3 | c.*1429T>C (n.*1429T>C) n.3679T>C c.*2270T>C (n.*2270T>C) c.276+4314T>C (n.276+4314T>C) | dbSNP |
| 8 | g.86574376T>C | CA1116228917 | CNGB3 | c.*1428A>G (n.*1428A>G) n.3678A>G c.*2269A>G (n.*2269A>G) c.276+4313A>G (n.276+4313A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574376T= | CA1799782065 | CNGB3 | c.*1428A= (n.*1428A=) n.3678A= c.*2269A= (n.*2269A=) c.276+4313A= (n.276+4313A=) | |
| 8 | g.86574379A= | CA1799782066 | CNGB3 | c.*1425T= (n.*1425T=) n.3675T= c.*2266T= (n.*2266T=) c.276+4310T= (n.276+4310T=) | |
| 8 | g.86574379A>G | CA856374314 | CNGB3 | c.*1425T>C (n.*1425T>C) n.3675T>C c.*2266T>C (n.*2266T>C) c.276+4310T>C (n.276+4310T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574387A= | CA1799782068 | CNGB3 | c.*1417T= (n.*1417T=) n.3667T= c.*2258T= (n.*2258T=) c.276+4302T= (n.276+4302T=) | |
| 8 | g.86574387A>G | CA180328198 | CNGB3 | c.*1417T>C (n.*1417T>C) n.3667T>C c.*2258T>C (n.*2258T>C) c.276+4302T>C (n.276+4302T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574390A= | CA1799782070 | CNGB3 | c.*1414T= (n.*1414T=) n.3664T= c.*2255T= (n.*2255T=) c.276+4299T= (n.276+4299T=) |