WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.86574273_86574277del | CA2517410593 | CNGB3 | c.*1533_*1537del (n.*1533_*1537del) n.3783_3787del c.*2374_*2378del (n.*2374_*2378del) c.276+4418_276+4422del (n.276+4418_276+4422del) | |
| 8 | g.86574278C= | CA1799781911 | CNGB3 | c.*1526G= (n.*1526G=) n.3776G= c.*2367G= (n.*2367G=) c.276+4411G= (n.276+4411G=) | |
| 8 | g.86574278C>T | CA1116228878 | CNGB3 | c.*1526G>A (n.*1526G>A) n.3776G>A c.*2367G>A (n.*2367G>A) c.276+4411G>A (n.276+4411G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574279_86574280insG | CA652506294 | CNGB3 | c.*1524_*1525insC (n.*1524_*1525insC) n.3774_3775insC c.*2365_*2366insC (n.*2365_*2366insC) c.276+4409_276+4410insC (n.276+4409_276+4410insC) | COSMIC |
| 8 | g.86574280A= | CA1799781914 | CNGB3 | c.*1524T= (n.*1524T=) n.3774T= c.*2365T= (n.*2365T=) c.276+4409T= (n.276+4409T=) | |
| 8 | g.86574280A>G | CA856374256 | CNGB3 | c.*1524T>C (n.*1524T>C) n.3774T>C c.*2365T>C (n.*2365T>C) c.276+4409T>C (n.276+4409T>C) | dbSNP |
| 8 | g.86574281T>C | CA582905898 | CNGB3 | c.*1523A>G (n.*1523A>G) n.3773A>G c.*2364A>G (n.*2364A>G) c.276+4408A>G (n.276+4408A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574281T= | CA1799781919 | CNGB3 | c.*1523A= (n.*1523A=) n.3773A= c.*2364A= (n.*2364A=) c.276+4408A= (n.276+4408A=) | |
| 8 | g.86574283A= | CA1799781921 | CNGB3 | c.*1521T= (n.*1521T=) n.3771T= c.*2362T= (n.*2362T=) c.276+4406T= (n.276+4406T=) | |
| 8 | g.86574283A>G | CA1799781922 | CNGB3 | c.*1521T>C (n.*1521T>C) n.3771T>C c.*2362T>C (n.*2362T>C) c.276+4406T>C (n.276+4406T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86574284_86574286del | CA2717695754 | CNGB3 | c.*1519_*1521del (n.*1519_*1521del) n.3769_3771del c.*2360_*2362del (n.*2360_*2362del) c.276+4404_276+4406del (n.276+4404_276+4406del) | dbSNP |
| 8 | g.86574286A= | CA1799781924 | CNGB3 | c.*1518T= (n.*1518T=) n.3768T= c.*2359T= (n.*2359T=) c.276+4403T= (n.276+4403T=) | |
| 8 | g.86574286A>G | CA582905899 | CNGB3 | c.*1518T>C (n.*1518T>C) n.3768T>C c.*2359T>C (n.*2359T>C) c.276+4403T>C (n.276+4403T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574291C>T | CA2687823135 | CNGB3 | c.*1513G>A (n.*1513G>A) n.3763G>A c.*2354G>A (n.*2354G>A) c.276+4398G>A (n.276+4398G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574296G>T | CA2687823136 | CNGB3 | c.*1508C>A (n.*1508C>A) n.3758C>A c.*2349C>A (n.*2349C>A) c.276+4393C>A (n.276+4393C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574297C>A | CA2687823138 | CNGB3 | c.*1507G>T (n.*1507G>T) n.3757G>T c.*2348G>T (n.*2348G>T) c.276+4392G>T (n.276+4392G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574297C= | CA1799781926 | CNGB3 | c.*1507G= (n.*1507G=) n.3757G= c.*2348G= (n.*2348G=) c.276+4392G= (n.276+4392G=) | |
| 8 | g.86574297C>T | CA1799781930 | CNGB3 | c.*1507G>A (n.*1507G>A) n.3757G>A c.*2348G>A (n.*2348G>A) c.276+4392G>A (n.276+4392G>A) | dbSNP |
| 8 | g.86574299del | CA2687823137 | CNGB3 | c.*1507del (n.*1507del) n.3757del c.*2348del (n.*2348del) c.276+4392del (n.276+4392del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574298C= | CA1799781936 | CNGB3 | c.*1506G= (n.*1506G=) n.3756G= c.*2347G= (n.*2347G=) c.276+4391G= (n.276+4391G=) | |
| 8 | g.86574298C>T | CA1799781937 | CNGB3 | c.*1506G>A (n.*1506G>A) n.3756G>A c.*2347G>A (n.*2347G>A) c.276+4391G>A (n.276+4391G>A) | dbSNP |
| 8 | g.86574299C>A | CA2687823139 | CNGB3 | c.*1505G>T (n.*1505G>T) n.3755G>T c.*2346G>T (n.*2346G>T) c.276+4390G>T (n.276+4390G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574304C>A | CA2687823140 | CNGB3 | c.*1500G>T (n.*1500G>T) n.3750G>T c.*2341G>T (n.*2341G>T) c.276+4385G>T (n.276+4385G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574305T>C | CA1799781939 | CNGB3 | c.*1499A>G (n.*1499A>G) n.3749A>G c.*2340A>G (n.*2340A>G) c.276+4384A>G (n.276+4384A>G) | dbSNP |
| 8 | g.86574305T= | CA1799781938 | CNGB3 | c.*1499A= (n.*1499A=) n.3749A= c.*2340A= (n.*2340A=) c.276+4384A= (n.276+4384A=) | |
| 8 | g.86574308C= | CA1799781940 | CNGB3 | c.*1496G= (n.*1496G=) n.3746G= c.*2337G= (n.*2337G=) c.276+4381G= (n.276+4381G=) | |
| 8 | g.86574308C>T | CA1799781941 | CNGB3 | c.*1496G>A (n.*1496G>A) n.3746G>A c.*2337G>A (n.*2337G>A) c.276+4381G>A (n.276+4381G>A) | dbSNP |
| 8 | g.86574313G>C | CA1799781945 | CNGB3 | c.*1491C>G (n.*1491C>G) n.3741C>G c.*2332C>G (n.*2332C>G) c.276+4376C>G (n.276+4376C>G) | dbSNP |
| 8 | g.86574313G= | CA1799781943 | CNGB3 | c.*1491C= (n.*1491C=) n.3741C= c.*2332C= (n.*2332C=) c.276+4376C= (n.276+4376C=) | |
| 8 | g.86574313G>T | CA2687823141 | CNGB3 | c.*1491C>A (n.*1491C>A) n.3741C>A c.*2332C>A (n.*2332C>A) c.276+4376C>A (n.276+4376C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574314T>C | CA1116228887 | CNGB3 | c.*1490A>G (n.*1490A>G) n.3740A>G c.*2331A>G (n.*2331A>G) c.276+4375A>G (n.276+4375A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574314T= | CA1799781953 | CNGB3 | c.*1490A= (n.*1490A=) n.3740A= c.*2331A= (n.*2331A=) c.276+4375A= (n.276+4375A=) | |
| 8 | g.86574315T>G | CA1799781956 | CNGB3 | c.*1489A>C (n.*1489A>C) n.3739A>C c.*2330A>C (n.*2330A>C) c.276+4374A>C (n.276+4374A>C) | dbSNP |
| 8 | g.86574315T= | CA1799781957 | CNGB3 | c.*1489A= (n.*1489A=) n.3739A= c.*2330A= (n.*2330A=) c.276+4374A= (n.276+4374A=) | |
| 8 | g.86574317C= | CA1799781959 | CNGB3 | c.*1487G= (n.*1487G=) n.3737G= c.*2328G= (n.*2328G=) c.276+4372G= (n.276+4372G=) | |
| 8 | g.86574317C>G | CA180328175 | CNGB3 | c.*1487G>C (n.*1487G>C) n.3737G>C c.*2328G>C (n.*2328G>C) c.276+4372G>C (n.276+4372G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574317C>T | CA1799781961 | CNGB3 | c.*1487G>A (n.*1487G>A) n.3737G>A c.*2328G>A (n.*2328G>A) c.276+4372G>A (n.276+4372G>A) | dbSNP |
| 8 | g.86574317_86574318insAGATAATATCAATTTATT | CA2521769395 | CNGB3 | c.*1486_*1487insAATAAATTGATATTATCT (n.*1486_*1487insAATAAATTGATATTATCT) n.3736_3737insAATAAATTGATATTATCT c.*2327_*2328insAATAAATTGATATTATCT (n.*2327_*2328insAATAAATTGATATTATCT) c.276+4371_276+4372insAATAAATTGATATTATCT (n.276+4371_276+4372insAATAAATTGATATTATCT) | |
| 8 | g.86574319G>T | CA2687823142 | CNGB3 | c.*1485C>A (n.*1485C>A) n.3735C>A c.*2326C>A (n.*2326C>A) c.276+4370C>A (n.276+4370C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574320G>T | CA2687823143 | CNGB3 | c.*1484C>A (n.*1484C>A) n.3734C>A c.*2325C>A (n.*2325C>A) c.276+4369C>A (n.276+4369C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574321G= | CA1799781963 | CNGB3 | c.*1483C= (n.*1483C=) n.3733C= c.*2324C= (n.*2324C=) c.276+4368C= (n.276+4368C=) | |
| 8 | g.86574321G>T | CA2687823144 | CNGB3 | c.*1483C>A (n.*1483C>A) n.3733C>A c.*2324C>A (n.*2324C>A) c.276+4368C>A (n.276+4368C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574326dup | CA1799781965 | CNGB3 | c.*1482dup (n.*1482dup) n.3732dup c.*2323dup (n.*2323dup) c.276+4367dup (n.276+4367dup) | dbSNP |
| 8 | g.86574323T>C | CA2687823145 | CNGB3 | c.*1481A>G (n.*1481A>G) n.3731A>G c.*2322A>G (n.*2322A>G) c.276+4366A>G (n.276+4366A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574324T>G | CA1116228889 | CNGB3 | c.*1480A>C (n.*1480A>C) n.3730A>C c.*2321A>C (n.*2321A>C) c.276+4365A>C (n.276+4365A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574324T= | CA1799781967 | CNGB3 | c.*1480A= (n.*1480A=) n.3730A= c.*2321A= (n.*2321A=) c.276+4365A= (n.276+4365A=) | |
| 8 | g.86574325T>C | CA2687823146 | CNGB3 | c.*1479A>G (n.*1479A>G) n.3729A>G c.*2320A>G (n.*2320A>G) c.276+4364A>G (n.276+4364A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574326T>A | CA180328176 | CNGB3 | c.*1478A>T (n.*1478A>T) n.3728A>T c.*2319A>T (n.*2319A>T) c.276+4363A>T (n.276+4363A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574326T= | CA1799781971 | CNGB3 | c.*1478A= (n.*1478A=) n.3728A= c.*2319A= (n.*2319A=) c.276+4363A= (n.276+4363A=) | |
| 8 | g.86574327A= | CA1799781974 | CNGB3 | c.*1477T= (n.*1477T=) n.3727T= c.*2318T= (n.*2318T=) c.276+4362T= (n.276+4362T=) |