WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.86574236del | CA2601509102 | CNGB3 | c.*1568del (n.*1568del) n.3818del c.*2409del (n.*2409del) c.276+4453del (n.276+4453del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574236G>A | CA180328148 | CNGB3 | c.*1568C>T (n.*1568C>T) n.3818C>T c.*2409C>T (n.*2409C>T) c.276+4453C>T (n.276+4453C>T) | dbSNP |
| 8 | g.86574236G= | CA1799781852 | CNGB3 | c.*1568C= (n.*1568C=) n.3818C= c.*2409C= (n.*2409C=) c.276+4453C= (n.276+4453C=) | |
| 8 | g.86574236G>T | CA2687823125 | CNGB3 | c.*1568C>A (n.*1568C>A) n.3818C>A c.*2409C>A (n.*2409C>A) c.276+4453C>A (n.276+4453C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574238A= | CA1799781855 | CNGB3 | c.*1566T= (n.*1566T=) n.3816T= c.*2407T= (n.*2407T=) c.276+4451T= (n.276+4451T=) | |
| 8 | g.86574238A>G | CA180328150 | CNGB3 | c.*1566T>C (n.*1566T>C) n.3816T>C c.*2407T>C (n.*2407T>C) c.276+4451T>C (n.276+4451T>C) | dbSNP |
| 8 | g.86574239T>C | CA180328152 | CNGB3 | c.*1565A>G (n.*1565A>G) n.3815A>G c.*2406A>G (n.*2406A>G) c.276+4450A>G (n.276+4450A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574239T= | CA1799781856 | CNGB3 | c.*1565A= (n.*1565A=) n.3815A= c.*2406A= (n.*2406A=) c.276+4450A= (n.276+4450A=) | |
| 8 | g.86574241T>C | CA1799781858 | CNGB3 | c.*1563A>G (n.*1563A>G) n.3813A>G c.*2404A>G (n.*2404A>G) c.276+4448A>G (n.276+4448A>G) | dbSNP |
| 8 | g.86574241T= | CA1799781857 | CNGB3 | c.*1563A= (n.*1563A=) n.3813A= c.*2404A= (n.*2404A=) c.276+4448A= (n.276+4448A=) | |
| 8 | g.86574242T>G | CA1116228875 | CNGB3 | c.*1562A>C (n.*1562A>C) n.3812A>C c.*2403A>C (n.*2403A>C) c.276+4447A>C (n.276+4447A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574242T= | CA1799781861 | CNGB3 | c.*1562A= (n.*1562A=) n.3812A= c.*2403A= (n.*2403A=) c.276+4447A= (n.276+4447A=) | |
| 8 | g.86574246C>A | CA2687823126 | CNGB3 | c.*1558G>T (n.*1558G>T) n.3808G>T c.*2399G>T (n.*2399G>T) c.276+4443G>T (n.276+4443G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574246C= | CA1799781864 | CNGB3 | c.*1558G= (n.*1558G=) n.3808G= c.*2399G= (n.*2399G=) c.276+4443G= (n.276+4443G=) | |
| 8 | g.86574246C>T | CA1799781866 | CNGB3 | c.*1558G>A (n.*1558G>A) n.3808G>A c.*2399G>A (n.*2399G>A) c.276+4443G>A (n.276+4443G>A) | dbSNP |
| 8 | g.86574247A= | CA1799781875 | CNGB3 | c.*1557T= (n.*1557T=) n.3807T= c.*2398T= (n.*2398T=) c.276+4442T= (n.276+4442T=) | |
| 8 | g.86574247A>T | CA1799781872 | CNGB3 | c.*1557T>A (n.*1557T>A) n.3807T>A c.*2398T>A (n.*2398T>A) c.276+4442T>A (n.276+4442T>A) | dbSNP |
| 8 | g.86574249A>G | CA2687823127 | CNGB3 | c.*1555T>C (n.*1555T>C) n.3805T>C c.*2396T>C (n.*2396T>C) c.276+4440T>C (n.276+4440T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574254G>T | CA2687823128 | CNGB3 | c.*1550C>A (n.*1550C>A) n.3800C>A c.*2391C>A (n.*2391C>A) c.276+4435C>A (n.276+4435C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574256G>T | CA2687823129 | CNGB3 | c.*1548C>A (n.*1548C>A) n.3798C>A c.*2389C>A (n.*2389C>A) c.276+4433C>A (n.276+4433C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574257G>T | CA2687823130 | CNGB3 | c.*1547C>A (n.*1547C>A) n.3797C>A c.*2388C>A (n.*2388C>A) c.276+4432C>A (n.276+4432C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574259C>A | CA1799781885 | CNGB3 | c.*1545G>T (n.*1545G>T) n.3795G>T c.*2386G>T (n.*2386G>T) c.276+4430G>T (n.276+4430G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574259C= | CA1799781880 | CNGB3 | c.*1545G= (n.*1545G=) n.3795G= c.*2386G= (n.*2386G=) c.276+4430G= (n.276+4430G=) | |
| 8 | g.86574259C>G | CA1799781888 | CNGB3 | c.*1545G>C (n.*1545G>C) n.3795G>C c.*2386G>C (n.*2386G>C) c.276+4430G>C (n.276+4430G>C) | dbSNP |
| 8 | g.86574259C>T | CA180328156 | CNGB3 | c.*1545G>A (n.*1545G>A) n.3795G>A c.*2386G>A (n.*2386G>A) c.276+4430G>A (n.276+4430G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574263T>C | CA1799781896 | CNGB3 | c.*1541A>G (n.*1541A>G) n.3791A>G c.*2382A>G (n.*2382A>G) c.276+4426A>G (n.276+4426A>G) | dbSNP |
| 8 | g.86574263T>G | CA2687823131 | CNGB3 | c.*1541A>C (n.*1541A>C) n.3791A>C c.*2382A>C (n.*2382A>C) c.276+4426A>C (n.276+4426A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574263T= | CA1799781895 | CNGB3 | c.*1541A= (n.*1541A=) n.3791A= c.*2382A= (n.*2382A=) c.276+4426A= (n.276+4426A=) | |
| 8 | g.86574264G= | CA1799781898 | CNGB3 | c.*1540C= (n.*1540C=) n.3790C= c.*2381C= (n.*2381C=) c.276+4425C= (n.276+4425C=) | |
| 8 | g.86574264G>T | CA1799781900 | CNGB3 | c.*1540C>A (n.*1540C>A) n.3790C>A c.*2381C>A (n.*2381C>A) c.276+4425C>A (n.276+4425C>A) | dbSNP |
| 8 | g.86574267C= | CA1799781903 | CNGB3 | c.*1537G= (n.*1537G=) n.3787G= c.*2378G= (n.*2378G=) c.276+4422G= (n.276+4422G=) | |
| 8 | g.86574267C>T | CA180328165 | CNGB3 | c.*1537G>A (n.*1537G>A) n.3787G>A c.*2378G>A (n.*2378G>A) c.276+4422G>A (n.276+4422G>A) | dbSNP |
| 8 | g.86574273_86574277del | CA2517410593 | CNGB3 | c.*1533_*1537del (n.*1533_*1537del) n.3783_3787del c.*2374_*2378del (n.*2374_*2378del) c.276+4418_276+4422del (n.276+4418_276+4422del) | |
| 8 | g.86574268T>C | CA2687823132 | CNGB3 | c.*1536A>G (n.*1536A>G) n.3786A>G c.*2377A>G (n.*2377A>G) c.276+4421A>G (n.276+4421A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574271del | CA2687823133 | CNGB3 | c.*1536del (n.*1536del) n.3786del c.*2377del (n.*2377del) c.276+4421del (n.276+4421del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574272C>A | CA2687823134 | CNGB3 | c.*1532G>T (n.*1532G>T) n.3782G>T c.*2373G>T (n.*2373G>T) c.276+4417G>T (n.276+4417G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574272C= | CA1799781907 | CNGB3 | c.*1532G= (n.*1532G=) n.3782G= c.*2373G= (n.*2373G=) c.276+4417G= (n.276+4417G=) | |
| 8 | g.86574272C>G | CA1116228877 | CNGB3 | c.*1532G>C (n.*1532G>C) n.3782G>C c.*2373G>C (n.*2373G>C) c.276+4417G>C (n.276+4417G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574272C>T | CA180328168 | CNGB3 | c.*1532G>A (n.*1532G>A) n.3782G>A c.*2373G>A (n.*2373G>A) c.276+4417G>A (n.276+4417G>A) | dbSNP |
| 8 | g.86574278C= | CA1799781911 | CNGB3 | c.*1526G= (n.*1526G=) n.3776G= c.*2367G= (n.*2367G=) c.276+4411G= (n.276+4411G=) | |
| 8 | g.86574278C>T | CA1116228878 | CNGB3 | c.*1526G>A (n.*1526G>A) n.3776G>A c.*2367G>A (n.*2367G>A) c.276+4411G>A (n.276+4411G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574279_86574280insG | CA652506294 | CNGB3 | c.*1524_*1525insC (n.*1524_*1525insC) n.3774_3775insC c.*2365_*2366insC (n.*2365_*2366insC) c.276+4409_276+4410insC (n.276+4409_276+4410insC) | COSMIC |
| 8 | g.86574280A= | CA1799781914 | CNGB3 | c.*1524T= (n.*1524T=) n.3774T= c.*2365T= (n.*2365T=) c.276+4409T= (n.276+4409T=) | |
| 8 | g.86574280A>G | CA856374256 | CNGB3 | c.*1524T>C (n.*1524T>C) n.3774T>C c.*2365T>C (n.*2365T>C) c.276+4409T>C (n.276+4409T>C) | dbSNP |
| 8 | g.86574281T>C | CA582905898 | CNGB3 | c.*1523A>G (n.*1523A>G) n.3773A>G c.*2364A>G (n.*2364A>G) c.276+4408A>G (n.276+4408A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574281T= | CA1799781919 | CNGB3 | c.*1523A= (n.*1523A=) n.3773A= c.*2364A= (n.*2364A=) c.276+4408A= (n.276+4408A=) | |
| 8 | g.86574283A= | CA1799781921 | CNGB3 | c.*1521T= (n.*1521T=) n.3771T= c.*2362T= (n.*2362T=) c.276+4406T= (n.276+4406T=) | |
| 8 | g.86574283A>G | CA1799781922 | CNGB3 | c.*1521T>C (n.*1521T>C) n.3771T>C c.*2362T>C (n.*2362T>C) c.276+4406T>C (n.276+4406T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86574284_86574286del | CA2717695754 | CNGB3 | c.*1519_*1521del (n.*1519_*1521del) n.3769_3771del c.*2360_*2362del (n.*2360_*2362del) c.276+4404_276+4406del (n.276+4404_276+4406del) | dbSNP |
| 8 | g.86574286A= | CA1799781924 | CNGB3 | c.*1518T= (n.*1518T=) n.3768T= c.*2359T= (n.*2359T=) c.276+4403T= (n.276+4403T=) |