Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.86574166C>A | CA2580849466 | CNGB3 | c.*2479G>T (n.*2479G>T) c.*1638G>T (n.*1638G>T) c.276+4523G>T (n.276+4523G>T) | |
8 | g.86574166C= | CA1799781722 | CNGB3 | c.*2479G= (n.*2479G=) c.*1638G= (n.*1638G=) c.276+4523G= (n.276+4523G=) | |
8 | g.86574166C>G | CA2580849467 | CNGB3 | c.*2479G>C (n.*2479G>C) c.*1638G>C (n.*1638G>C) c.276+4523G>C (n.276+4523G>C) | |
8 | g.86574166C>T | CA10631677 | CNGB3 | c.*2479G>A (n.*2479G>A) c.*1638G>A (n.*1638G>A) c.276+4523G>A (n.276+4523G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86574167G>A | CA180328108 | CNGB3 | c.*2478C>T (n.*2478C>T) c.*1637C>T (n.*1637C>T) c.276+4522C>T (n.276+4522C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86574167G= | CA1799781725 | CNGB3 | c.*2478C= (n.*2478C=) c.*1637C= (n.*1637C=) c.276+4522C= (n.276+4522C=) | |
8 | g.86574170A= | CA1799781728 | CNGB3 | c.*2475T= (n.*2475T=) c.*1634T= (n.*1634T=) c.276+4519T= (n.276+4519T=) | |
8 | g.86574170A>G | CA180328111 | CNGB3 | c.*2475T>C (n.*2475T>C) c.*1634T>C (n.*1634T>C) c.276+4519T>C (n.276+4519T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86574171A>G | CA2687823118 | CNGB3 | c.*2474T>C (n.*2474T>C) c.*1633T>C (n.*1633T>C) c.276+4518T>C (n.276+4518T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86574172G>A | CA1799781735 | CNGB3 | c.*2473C>T (n.*2473C>T) c.*1632C>T (n.*1632C>T) c.276+4517C>T (n.276+4517C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86574172G= | CA1799781733 | CNGB3 | c.*2473C= (n.*2473C=) c.*1632C= (n.*1632C=) c.276+4517C= (n.276+4517C=) | |
8 | g.86574172G>T | CA2781154084 | CNGB3 | c.*2473C>A (n.*2473C>A) c.*1632C>A (n.*1632C>A) c.276+4517C>A (n.276+4517C>A) | |
8 | g.86574173C>A | CA2566321759 | CNGB3 | c.*2472G>T (n.*2472G>T) c.*1631G>T (n.*1631G>T) c.276+4516G>T (n.276+4516G>T) | |
8 | g.86574174A= | CA1799781740 | CNGB3 | c.*2471T= (n.*2471T=) c.*1630T= (n.*1630T=) c.276+4515T= (n.276+4515T=) | |
8 | g.86574174A>G | CA180328113 | CNGB3 | c.*2471T>C (n.*2471T>C) c.*1630T>C (n.*1630T>C) c.276+4515T>C (n.276+4515T>C) | dbSNP |
8 | g.86574177A= | CA1799781746 | CNGB3 | c.*2468T= (n.*2468T=) c.*1627T= (n.*1627T=) c.276+4512T= (n.276+4512T=) | |
8 | g.86574177A>C | CA856374225 | CNGB3 | c.*2468T>G (n.*2468T>G) c.*1627T>G (n.*1627T>G) c.276+4512T>G (n.276+4512T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86574179T>A | CA2687823119 | CNGB3 | c.*1625A>T (n.*1625A>T) c.*2466A>T (n.*2466A>T) c.276+4510A>T (n.276+4510A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86574181G>A | CA2687823120 | CNGB3 | c.*1623C>T (n.*1623C>T) c.*2464C>T (n.*2464C>T) c.276+4508C>T (n.276+4508C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86574182C= | CA1799781756 | CNGB3 | c.*1622G= (n.*1622G=) c.*2463G= (n.*2463G=) c.276+4507G= (n.276+4507G=) | |
8 | g.86574182C>T | CA180328116 | CNGB3 | c.*1622G>A (n.*1622G>A) c.*2463G>A (n.*2463G>A) c.276+4507G>A (n.276+4507G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86574183A= | CA1799781760 | CNGB3 | c.*1621T= (n.*1621T=) c.*2462T= (n.*2462T=) c.276+4506T= (n.276+4506T=) | |
8 | g.86574183A>C | CA1799781761 | CNGB3 | c.*1621T>G (n.*1621T>G) c.*2462T>G (n.*2462T>G) c.276+4506T>G (n.276+4506T>G) | dbSNP |
8 | g.86574183A>G | CA2687823121 | CNGB3 | c.*1621T>C (n.*1621T>C) c.*2462T>C (n.*2462T>C) c.276+4506T>C (n.276+4506T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.86574186G>T | CA2687823122 | CNGB3 | c.*1618C>A (n.*1618C>A) c.*2459C>A (n.*2459C>A) c.276+4503C>A (n.276+4503C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.86574187G>A | CA180328124 | CNGB3 | c.*1617C>T (n.*1617C>T) c.*2458C>T (n.*2458C>T) c.276+4502C>T (n.276+4502C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.86574187G= | CA1799781764 | CNGB3 | c.*1617C= (n.*1617C=) c.*2458C= (n.*2458C=) c.276+4502C= (n.276+4502C=) | |
8 | g.86574187G>T | CA2781154085 | CNGB3 | c.*1617C>A (n.*1617C>A) c.*2458C>A (n.*2458C>A) c.276+4502C>A (n.276+4502C>A) | |
8 | g.86574189C>A | CA2687823123 | CNGB3 | c.*1615G>T (n.*1615G>T) c.*2456G>T (n.*2456G>T) c.276+4500G>T (n.276+4500G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.86574192G>A | CA1799781771 | CNGB3 | c.*1612C>T (n.*1612C>T) c.*2453C>T (n.*2453C>T) c.276+4497C>T (n.276+4497C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86574192G= | CA1799781769 | CNGB3 | c.*1612C= (n.*1612C=) c.*2453C= (n.*2453C=) c.276+4497C= (n.276+4497C=) | |
8 | g.86574196T>C | CA1799781774 | CNGB3 | c.*1608A>G (n.*1608A>G) c.*2449A>G (n.*2449A>G) c.276+4493A>G (n.276+4493A>G) | dbSNP |
8 | g.86574196T= | CA1799781773 | CNGB3 | c.*1608A= (n.*1608A=) c.*2449A= (n.*2449A=) c.276+4493A= (n.276+4493A=) | |
8 | g.86574197T>A | CA180328126 | CNGB3 | c.*1607A>T (n.*1607A>T) c.*2448A>T (n.*2448A>T) c.276+4492A>T (n.276+4492A>T) | dbSNP |
8 | g.86574197T= | CA1799781777 | CNGB3 | c.*1607A= (n.*1607A=) c.*2448A= (n.*2448A=) c.276+4492A= (n.276+4492A=) | |
8 | g.86574201T>C | CA180328131 | CNGB3 | c.*1603A>G (n.*1603A>G) c.*2444A>G (n.*2444A>G) c.276+4488A>G (n.276+4488A>G) | dbSNP |
8 | g.86574201T= | CA1799781778 | CNGB3 | c.*1603A= (n.*1603A=) c.*2444A= (n.*2444A=) c.276+4488A= (n.276+4488A=) | |
8 | g.86574203T>C | CA2687823124 | CNGB3 | c.*1601A>G (n.*1601A>G) c.*2442A>G (n.*2442A>G) c.276+4486A>G (n.276+4486A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.86574203T>G | CA1799781780 | CNGB3 | c.*1601A>C (n.*1601A>C) c.*2442A>C (n.*2442A>C) c.276+4486A>C (n.276+4486A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86574203T= | CA1799781779 | CNGB3 | c.*1601A= (n.*1601A=) c.*2442A= (n.*2442A=) c.276+4486A= (n.276+4486A=) | |
8 | g.86574204C= | CA1799781781 | CNGB3 | c.*1600G= (n.*1600G=) c.*2441G= (n.*2441G=) c.276+4485G= (n.276+4485G=) | |
8 | g.86574204C>T | CA180328134 | CNGB3 | c.*1600G>A (n.*1600G>A) c.*2441G>A (n.*2441G>A) c.276+4485G>A (n.276+4485G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86574206T>C | CA180328136 | CNGB3 | c.*1598A>G (n.*1598A>G) n.3848A>G c.*2439A>G (n.*2439A>G) c.276+4483A>G (n.276+4483A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86574206T= | CA1799781784 | CNGB3 | c.*1598A= (n.*1598A=) n.3848A= c.*2439A= (n.*2439A=) c.276+4483A= (n.276+4483A=) | |
8 | g.86574207T>C | CA180328139 | CNGB3 | c.*1597A>G (n.*1597A>G) n.3847A>G c.*2438A>G (n.*2438A>G) c.276+4482A>G (n.276+4482A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86574207T= | CA1799781790 | CNGB3 | c.*1597A= (n.*1597A=) n.3847A= c.*2438A= (n.*2438A=) c.276+4482A= (n.276+4482A=) | |
8 | g.86574209G>A | CA856374246 | CNGB3 | c.*1595C>T (n.*1595C>T) n.3845C>T c.*2436C>T (n.*2436C>T) c.276+4480C>T (n.276+4480C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.86574209G= | CA1799781794 | CNGB3 | c.*1595C= (n.*1595C=) n.3845C= c.*2436C= (n.*2436C=) c.276+4480C= (n.276+4480C=) | |
8 | g.86574210A= | CA1799781807 | CNGB3 | c.*1594T= (n.*1594T=) n.3844T= c.*2435T= (n.*2435T=) c.276+4479T= (n.276+4479T=) | |
8 | g.86574210A>G | CA1799781810 | CNGB3 | c.*1594T>C (n.*1594T>C) n.3844T>C c.*2435T>C (n.*2435T>C) c.276+4479T>C (n.276+4479T>C) | dbSNP |