UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.86574066A= | CA1799781541 | CNGB3 | c.*2579T= (n.*2579T=) c.*1738T= (n.*1738T=) c.276+4623T= (n.276+4623T=) | |
| 8 | g.86574066A>G | CA180328056 | CNGB3 | c.*2579T>C (n.*2579T>C) c.*1738T>C (n.*1738T>C) c.276+4623T>C (n.276+4623T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574068A= | CA1799781543 | CNGB3 | c.*2577T= (n.*2577T=) c.*1736T= (n.*1736T=) c.276+4621T= (n.276+4621T=) | |
| 8 | g.86574068A>G | CA582905893 | CNGB3 | c.*2577T>C (n.*2577T>C) c.*1736T>C (n.*1736T>C) c.276+4621T>C (n.276+4621T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574070G>A | CA856374118 | CNGB3 | c.*2575C>T (n.*2575C>T) c.*1734C>T (n.*1734C>T) c.276+4619C>T (n.276+4619C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574070G>C | CA180328059 | CNGB3 | c.*2575C>G (n.*2575C>G) c.*1734C>G (n.*1734C>G) c.276+4619C>G (n.276+4619C>G) | dbSNP |
| 8 | g.86574070G= | CA1799781546 | CNGB3 | c.*2575C= (n.*2575C=) c.*1734C= (n.*1734C=) c.276+4619C= (n.276+4619C=) | |
| 8 | g.86574071A= | CA1799781549 | CNGB3 | c.*2574T= (n.*2574T=) c.*1733T= (n.*1733T=) c.276+4618T= (n.276+4618T=) | |
| 8 | g.86574071A>G | CA180328066 | CNGB3 | c.*2574T>C (n.*2574T>C) c.*1733T>C (n.*1733T>C) c.276+4618T>C (n.276+4618T>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.86574072G>A | CA1799781554 | CNGB3 | c.*2573C>T (n.*2573C>T) c.*1732C>T (n.*1732C>T) c.276+4617C>T (n.276+4617C>T) | dbSNP |
| 8 | g.86574072G= | CA1799781556 | CNGB3 | c.*2573C= (n.*2573C=) c.*1732C= (n.*1732C=) c.276+4617C= (n.276+4617C=) | |
| 8 | g.86574073T>A | CA1116228807 | CNGB3 | c.*2572A>T (n.*2572A>T) c.*1731A>T (n.*1731A>T) c.276+4616A>T (n.276+4616A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574075C>A | CA2687823100 | CNGB3 | c.*2570G>T (n.*2570G>T) c.*1729G>T (n.*1729G>T) c.276+4614G>T (n.276+4614G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574086T>C | CA1799781560 | CNGB3 | c.*2559A>G (n.*2559A>G) c.*1718A>G (n.*1718A>G) c.276+4603A>G (n.276+4603A>G) | dbSNP |
| 8 | g.86574086T= | CA1799781559 | CNGB3 | c.*2559A= (n.*2559A=) c.*1718A= (n.*1718A=) c.276+4603A= (n.276+4603A=) | |
| 8 | g.86574087del | CA2781154079 | CNGB3 | c.*2559del (n.*2559del) c.*1718del (n.*1718del) c.276+4603del (n.276+4603del) | |
| 8 | g.86574088A= | CA1799781563 | CNGB3 | c.*2557T= (n.*2557T=) c.*1716T= (n.*1716T=) c.276+4601T= (n.276+4601T=) | |
| 8 | g.86574088A>T | CA856374124 | CNGB3 | c.*2557T>A (n.*2557T>A) c.*1716T>A (n.*1716T>A) c.276+4601T>A (n.276+4601T>A) | dbSNP |
| 8 | g.86574089G= | CA1799781566 | CNGB3 | c.*2556C= (n.*2556C=) c.*1715C= (n.*1715C=) c.276+4600C= (n.276+4600C=) | |
| 8 | g.86574089G>T | CA1799781569 | CNGB3 | c.*2556C>A (n.*2556C>A) c.*1715C>A (n.*1715C>A) c.276+4600C>A (n.276+4600C>A) | dbSNP |
| 8 | g.86574091T>C | CA1799781574 | CNGB3 | c.*2554A>G (n.*2554A>G) c.*1713A>G (n.*1713A>G) c.276+4598A>G (n.276+4598A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.86574091T= | CA1799781573 | CNGB3 | c.*2554A= (n.*2554A=) c.*1713A= (n.*1713A=) c.276+4598A= (n.276+4598A=) | |
| 8 | g.86574097T>A | CA1116228808 | CNGB3 | c.*2548A>T (n.*2548A>T) c.*1707A>T (n.*1707A>T) c.276+4592A>T (n.276+4592A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574097T= | CA1799781576 | CNGB3 | c.*2548A= (n.*2548A=) c.*1707A= (n.*1707A=) c.276+4592A= (n.276+4592A=) | |
| 8 | g.86574099T>A | CA180328069 | CNGB3 | c.*2546A>T (n.*2546A>T) c.*1705A>T (n.*1705A>T) c.276+4590A>T (n.276+4590A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574099T>C | CA856374132 | CNGB3 | c.*2546A>G (n.*2546A>G) c.*1705A>G (n.*1705A>G) c.276+4590A>G (n.276+4590A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574099T>G | CA1116228811 | CNGB3 | c.*2546A>C (n.*2546A>C) c.*1705A>C (n.*1705A>C) c.276+4590A>C (n.276+4590A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574099T= | CA1799781579 | CNGB3 | c.*2546A= (n.*2546A=) c.*1705A= (n.*1705A=) c.276+4590A= (n.276+4590A=) | |
| 8 | g.86574100G>A | CA1799781585 | CNGB3 | c.*2545C>T (n.*2545C>T) c.*1704C>T (n.*1704C>T) c.276+4589C>T (n.276+4589C>T) | dbSNP |
| 8 | g.86574100G= | CA1799781583 | CNGB3 | c.*2545C= (n.*2545C=) c.*1704C= (n.*1704C=) c.276+4589C= (n.276+4589C=) | |
| 8 | g.86574101A>G | CA2687823101 | CNGB3 | c.*2544T>C (n.*2544T>C) c.*1703T>C (n.*1703T>C) c.276+4588T>C (n.276+4588T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574103G>A | CA10631673 | CNGB3 | c.*2542C>T (n.*2542C>T) c.*1701C>T (n.*1701C>T) c.276+4586C>T (n.276+4586C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574103G= | CA1799781598 | CNGB3 | c.*2542C= (n.*2542C=) c.*1701C= (n.*1701C=) c.276+4586C= (n.276+4586C=) | |
| 8 | g.86574103G>T | CA1799781587 | CNGB3 | c.*2542C>A (n.*2542C>A) c.*1701C>A (n.*1701C>A) c.276+4586C>A (n.276+4586C>A) | dbSNP |
| 8 | g.86574104G>A | CA1116228819 | CNGB3 | c.*2541C>T (n.*2541C>T) c.*1700C>T (n.*1700C>T) c.276+4585C>T (n.276+4585C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574104G= | CA1799781606 | CNGB3 | c.*2541C= (n.*2541C=) c.*1700C= (n.*1700C=) c.276+4585C= (n.276+4585C=) | |
| 8 | g.86574104G>T | CA1116228818 | CNGB3 | c.*2541C>A (n.*2541C>A) c.*1700C>A (n.*1700C>A) c.276+4585C>A (n.276+4585C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574106T>A | CA2687823102 | CNGB3 | c.*2539A>T (n.*2539A>T) c.*1698A>T (n.*1698A>T) c.276+4583A>T (n.276+4583A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574106T>C | CA180328077 | CNGB3 | c.*2539A>G (n.*2539A>G) c.*1698A>G (n.*1698A>G) c.276+4583A>G (n.276+4583A>G) | dbSNP |
| 8 | g.86574106T= | CA1799781610 | CNGB3 | c.*2539A= (n.*2539A=) c.*1698A= (n.*1698A=) c.276+4583A= (n.276+4583A=) | |
| 8 | g.86574107T>A | CA1799781617 | CNGB3 | c.*2538A>T (n.*2538A>T) c.*1697A>T (n.*1697A>T) c.276+4582A>T (n.276+4582A>T) | dbSNP |
| 8 | g.86574107T= | CA1799781615 | CNGB3 | c.*2538A= (n.*2538A=) c.*1697A= (n.*1697A=) c.276+4582A= (n.276+4582A=) | |
| 8 | g.86574108G>A | CA1116228822 | CNGB3 | c.*2537C>T (n.*2537C>T) c.*1696C>T (n.*1696C>T) c.276+4581C>T (n.276+4581C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.86574108G= | CA1799781621 | CNGB3 | c.*2537C= (n.*2537C=) c.*1696C= (n.*1696C=) c.276+4581C= (n.276+4581C=) | |
| 8 | g.86574108G>T | CA2781154080 | CNGB3 | c.*2537C>A (n.*2537C>A) c.*1696C>A (n.*1696C>A) c.276+4581C>A (n.276+4581C>A) | |
| 8 | g.86574110A>G | CA652506293 | CNGB3 | c.*2535T>C (n.*2535T>C) c.*1694T>C (n.*1694T>C) c.276+4579T>C (n.276+4579T>C) | COSMIC |
| 8 | g.86574118T>G | CA2781154081 | CNGB3 | c.*2527A>C (n.*2527A>C) c.*1686A>C (n.*1686A>C) c.276+4571A>C (n.276+4571A>C) | |
| 8 | g.86574119G>T | CA2687823103 | CNGB3 | c.*2526C>A (n.*2526C>A) c.*1685C>A (n.*1685C>A) c.276+4570C>A (n.276+4570C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.86574120_86574123delinsATAT | CA1799781626 | CNGB3 | c.*2522_*2525delinsATAT (n.*2522_*2525delinsATAT) c.*1681_*1684delinsATAT (n.*1681_*1684delinsATAT) c.276+4566_276+4569delinsATAT (n.276+4566_276+4569delinsATAT) | |
| 8 | g.86574124_86574126del | CA1116228827 | CNGB3 | c.*2522_*2524del (n.*2522_*2524del) c.*1681_*1683del (n.*1681_*1683del) c.276+4566_276+4568del (n.276+4566_276+4568del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |