UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.85465357T>A | CA371424619 | CA2 | c.120T>A (p.Tyr40Ter) n.191T>A n.199T>A c.-65T>A (n.-65T>A) | |
| 8 | g.85465357T>C | CA461789460 | CA2 | c.120T>C (p.Tyr40=) n.191T>C n.199T>C c.-65T>C (n.-65T>C) | |
| 8 | g.85465357T>G | CA114626 | CA2 | c.120T>G (p.Tyr40Ter) n.191T>G n.199T>G c.-65T>G (n.-65T>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.85465357T= | CA1799336761 | CA2 | c.120T= (p.Tyr40=) n.191T= n.199T= c.-65T= (n.-65T=) | |
| 8 | g.85465358G>A | CA371424620 | CA2 | c.121G>A (p.Asp41Asn) n.192G>A n.200G>A c.-64G>A (n.-64G>A) | |
| 8 | g.85465358G>C | CA371424621 | CA2 | c.121G>C (p.Asp41His) n.192G>C n.200G>C c.-64G>C (n.-64G>C) | |
| 8 | g.85465358G>T | CA371424622 | CA2 | c.121G>T (p.Asp41Tyr) n.192G>T n.200G>T c.-64G>T (n.-64G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.85465359A= | CA1799336765 | CA2 | c.122A= (p.Asp41=) n.193A= n.201A= c.-63A= (n.-63A=) | |
| 8 | g.85465359A>C | CA371424625 | CA2 | c.122A>C (p.Asp41Ala) n.193A>C n.201A>C c.-63A>C (n.-63A>C) | |
| 8 | g.85465359A>G | CA371424624 | CA2 | c.122A>G (p.Asp41Gly) n.193A>G n.201A>G c.-63A>G (n.-63A>G) | |
| 8 | g.85465359A>T | CA371424623 | CA2 | c.122A>T (p.Asp41Val) n.193A>T n.201A>T c.-63A>T (n.-63A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.85465360C>A | CA371424626 | CA2 | c.123C>A (p.Asp41Glu) n.194C>A n.202C>A c.-62C>A (n.-62C>A) | |
| 8 | g.85465360C>G | CA371424627 | CA2 | c.123C>G (p.Asp41Glu) n.194C>G n.202C>G c.-62C>G (n.-62C>G) | |
| 8 | g.85465360C>T | CA461789463 | CA2 | c.123C>T (p.Asp41=) n.194C>T n.202C>T c.-62C>T (n.-62C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.85465361C>A | CA4796413 | CA2 | c.124C>A (p.Pro42Thr) n.195C>A n.203C>A c.-61C>A (n.-61C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.85465361C= | CA1799336768 | CA2 | c.124C= (p.Pro42=) n.195C= n.203C= c.-61C= (n.-61C=) | |
| 8 | g.85465361C>G | CA371424628 | CA2 | c.124C>G (p.Pro42Ala) n.195C>G n.203C>G c.-61C>G (n.-61C>G) | dbSNP |
| 8 | g.85465361C>T | CA371424629 | CA2 | c.124C>T (p.Pro42Ser) n.195C>T n.203C>T c.-61C>T (n.-61C>T) | |
| 8 | g.85465362C>A | CA371424630 | CA2 | c.125C>A (p.Pro42His) n.196C>A n.204C>A c.-60C>A (n.-60C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.85465362C= | CA1799336772 | CA2 | c.125C= (p.Pro42=) n.196C= n.204C= c.-60C= (n.-60C=) | |
| 8 | g.85465362C>G | CA371424631 | CA2 | c.125C>G (p.Pro42Arg) n.196C>G n.204C>G c.-60C>G (n.-60C>G) | |
| 8 | g.85465362C>T | CA371424632 | CA2 | c.125C>T (p.Pro42Leu) n.196C>T n.204C>T c.-60C>T (n.-60C>T) | ClinVar |
| 8 | g.85465363T>A | CA461789468 | CA2 | c.126T>A (p.Pro42=) n.197T>A n.205T>A c.-59T>A (n.-59T>A) | |
| 8 | g.85465363T>C | CA461789469 | CA2 | c.126T>C (p.Pro42=) n.197T>C n.205T>C c.-59T>C (n.-59T>C) | |
| 8 | g.85465363T>G | CA461789470 | CA2 | c.126T>G (p.Pro42=) n.197T>G n.205T>G c.-59T>G (n.-59T>G) | |
| 8 | g.85465364T>A | CA371424633 | CA2 | c.127T>A (p.Ser43Thr) n.198T>A n.206T>A c.-58T>A (n.-58T>A) | |
| 8 | g.85465364T>C | CA371424634 | CA2 | c.127T>C (p.Ser43Pro) n.198T>C n.206T>C c.-58T>C (n.-58T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.85465364T>G | CA371424635 | CA2 | c.127T>G (p.Ser43Ala) n.198T>G n.206T>G c.-58T>G (n.-58T>G) | |
| 8 | g.85465365C>A | CA371424638 | CA2 | c.128C>A (p.Ser43Tyr) n.199C>A n.207C>A c.-57C>A (n.-57C>A) | |
| 8 | g.85465365C>G | CA371424637 | CA2 | c.128C>G (p.Ser43Cys) n.199C>G n.207C>G c.-57C>G (n.-57C>G) | |
| 8 | g.85465365C>T | CA371424636 | CA2 | c.128C>T (p.Ser43Phe) n.199C>T n.207C>T c.-57C>T (n.-57C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.85465366C>A | CA461789473 | CA2 | c.129C>A (p.Ser43=) n.200C>A n.208C>A c.-56C>A (n.-56C>A) | dbSNP |
| 8 | g.85465366C= | CA1799336775 | CA2 | c.129C= (p.Ser43=) n.200C= n.208C= c.-56C= (n.-56C=) | |
| 8 | g.85465366C>G | CA461789474 | CA2 | c.129C>G (p.Ser43=) n.200C>G n.208C>G c.-56C>G (n.-56C>G) | |
| 8 | g.85465366C>T | CA461789476 | CA2 | c.129C>T (p.Ser43=) n.200C>T n.208C>T c.-56C>T (n.-56C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.85465367C>A | CA371424639 | CA2 | c.130C>A (p.Leu44Met) n.201C>A n.209C>A c.-55C>A (n.-55C>A) | |
| 8 | g.85465367C= | CA1799336778 | CA2 | c.130C= (p.Leu44=) n.201C= n.209C= c.-55C= (n.-55C=) | |
| 8 | g.85465367C>G | CA371424640 | CA2 | c.130C>G (p.Leu44Val) n.201C>G n.209C>G c.-55C>G (n.-55C>G) | |
| 8 | g.85465367C>T | CA180248512 | CA2 | c.130C>T (p.Leu44=) n.201C>T n.209C>T c.-55C>T (n.-55C>T) | dbSNP |
| 8 | g.85465368T>A | CA371424641 | CA2 | c.131T>A (p.Leu44Gln) n.202T>A n.210T>A c.-54T>A (n.-54T>A) | |
| 8 | g.85465368T>C | CA371424642 | CA2 | c.131T>C (p.Leu44Pro) n.202T>C n.210T>C c.-54T>C (n.-54T>C) | |
| 8 | g.85465368T>G | CA371424643 | CA2 | c.131T>G (p.Leu44Arg) n.202T>G n.210T>G c.-54T>G (n.-54T>G) | |
| 8 | g.85465369G>A | CA461789479 | CA2 | c.132G>A (p.Leu44=) n.203G>A n.211G>A c.-53G>A (n.-53G>A) | |
| 8 | g.85465369G>C | CA461789480 | CA2 | c.132G>C (p.Leu44=) n.203G>C n.211G>C c.-53G>C (n.-53G>C) | |
| 8 | g.85465369G>T | CA461789481 | CA2 | c.132G>T (p.Leu44=) n.203G>T n.211G>T c.-53G>T (n.-53G>T) | |
| 8 | g.85465370A>C | CA371424644 | CA2 | c.133A>C (p.Lys45Gln) n.204A>C n.212A>C c.-52A>C (n.-52A>C) | |
| 8 | g.85465370A>G | CA371424645 | CA2 | c.133A>G (p.Lys45Glu) n.204A>G n.212A>G c.-52A>G (n.-52A>G) | COSMIC |
| 8 | g.85465370A>T | CA371424646 | CA2 | c.133A>T (p.Lys45Ter) n.204A>T n.212A>T c.-52A>T (n.-52A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.85465371A>C | CA371424647 | CA2 | c.134A>C (p.Lys45Thr) n.205A>C n.213A>C c.-51A>C (n.-51A>C) | |
| 8 | g.85465371A>G | CA371424648 | CA2 | c.134A>G (p.Lys45Arg) n.205A>G n.213A>G c.-51A>G (n.-51A>G) |