UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.81478382del | CA2781027612 | n.514+16408del | ||
| 8 | g.81478380_81478389del | CA2687741439 | n.514+16406_514+16415del | gnomAD v4 | |
| 8 | g.81478382G>A | CA2687741443 | n.514+16408G>A | gnomAD v4 | |
| 8 | g.81478382G>C | CA12767346 | n.514+16408G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 8 | g.81478382G= | CA1797411897 | n.514+16408G= | ||
| 8 | g.81478382G>T | CA2687741444 | n.514+16408G>T | gnomAD v4 | |
| 8 | g.81478383T>C | CA1115843700 | n.514+16409T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 8 | g.81478383T= | CA1797411901 | n.514+16409T= | ||
| 8 | g.81478384A= | CA1797411902 | n.514+16410A= | ||
| 8 | g.81478384A>T | CA855860469 | n.514+16410A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 8 | g.81478386A>G | CA2687741445 | n.514+16412A>G | gnomAD v4 | |
| 8 | g.81478388A= | CA1797411904 | n.514+16414A= | ||
| 8 | g.81478388A>G | CA583070443 | n.514+16414A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 8 | g.81478391G>A | CA2687741446 | n.514+16417G>A | gnomAD v4 | |
| 8 | g.81478391G>T | CA2687741447 | n.514+16417G>T | gnomAD v4 | |
| 8 | g.81478392T>C | CA2687741449 | n.514+16418T>C | dbSNP gnomAD v4 | |
| 8 | g.81478392T>G | CA2687741450 | n.514+16418T>G | gnomAD v4 | |
| 8 | g.81478392_81478394del | CA2687741448 | n.514+16418_514+16420del | gnomAD v4 | |
| 8 | g.81478393G>T | CA2687741451 | n.514+16419G>T | gnomAD v4 | |
| 8 | g.81478394A>G | CA2687741452 | n.514+16420A>G | gnomAD v4 | |
| 8 | g.81478395G>A | CA2687741453 | n.514+16421G>A | gnomAD v4 | |
| 8 | g.81478396C= | CA1797411906 | n.514+16422C= | ||
| 8 | g.81478396C>T | CA180381850 | n.514+16422C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 8 | g.81478397A= | CA1797411908 | n.514+16423A= | ||
| 8 | g.81478397A>C | CA1797411909 | n.514+16423A>C | dbSNP gnomAD v4 | |
| 8 | g.81478397A>G | CA2687741454 | n.514+16423A>G | gnomAD v4 | |
| 8 | g.81478401G>A | CA180381852 | n.514+16427G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 8 | g.81478401G>C | CA855860475 | n.514+16427G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 8 | g.81478401G= | CA1797411913 | n.514+16427G= | ||
| 8 | g.81478401G>T | CA1797411911 | n.514+16427G>T | dbSNP gnomAD v4 | |
| 8 | g.81478402G>A | CA1797411915 | n.514+16428G>A | dbSNP gnomAD v4 | |
| 8 | g.81478402G>C | CA2687741455 | n.514+16428G>C | gnomAD v4 | |
| 8 | g.81478402G= | CA1797411914 | n.514+16428G= | ||
| 8 | g.81478402G>T | CA2687741456 | n.514+16428G>T | gnomAD v4 | |
| 8 | g.81478403G>A | CA2687741457 | n.514+16429G>A | gnomAD v4 | |
| 8 | g.81478404C>A | CA652474085 | n.514+16430C>A | gnomAD v4 COSMIC | |
| 8 | g.81478404C>T | CA2687741458 | n.514+16430C>T | gnomAD v4 | |
| 8 | g.81478405C>A | CA2687741459 | n.514+16431C>A | gnomAD v4 | |
| 8 | g.81478407G>A | CA2687741461 | n.514+16433G>A | gnomAD v4 | |
| 8 | g.81478407G>T | CA2687741462 | n.514+16433G>T | gnomAD v4 | |
| 8 | g.81478407_81478408del | CA2687741460 | n.514+16433_514+16434del | gnomAD v4 | |
| 8 | g.81478411G>A | CA1797411918 | n.514+16437G>A | dbSNP | |
| 8 | g.81478411G>C | CA180381860 | n.514+16437G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 8 | g.81478411G= | CA1797411917 | n.514+16437G= | ||
| 8 | g.81478411_81478412del | CA2687741463 | n.514+16437_514+16438del | gnomAD v4 | |
| 8 | g.81478412del | CA2781027613 | n.514+16438del | ||
| 8 | g.81478412C>A | CA2687741464 | n.514+16438C>A | gnomAD v4 | |
| 8 | g.81478412C>T | CA2601096050 | n.514+16438C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 8 | g.81478414G>T | CA2687741465 | n.514+16440G>T | gnomAD v4 | |
| 8 | g.81478415T>C | CA180381864 | n.514+16441T>C | dbSNP |