UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.80119621T>C | CA855743628 | TPD52 | c.19+51804A>G (n.19+51804A>G) c.89+194A>G (n.89+194A>G) n.236-55028A>G c.-423+51400A>G (n.-423+51400A>G) c.177+51586A>G n.451+38816A>G n.235+51804A>G n.305+194A>G n.180+51400A>G n.250+194A>G n.140+51804A>G n.210+194A>G n.101+51400A>G n.171+194A>G c.-65-9686A>G (n.-65-9686A>G) | dbSNP |
| 8 | g.80119621T= | CA1796805291 | TPD52 | c.19+51804A= (n.19+51804A=) c.89+194A= (n.89+194A=) n.236-55028A= c.-423+51400A= (n.-423+51400A=) c.177+51586A= n.451+38816A= n.235+51804A= n.305+194A= n.180+51400A= n.250+194A= n.140+51804A= n.210+194A= n.101+51400A= n.171+194A= c.-65-9686A= (n.-65-9686A=) | |
| 8 | g.80119633_80119634delinsCT | CA1796805292 | TPD52 | c.19+51791_19+51792delinsAG (n.19+51791_19+51792delinsAG) c.89+181_89+182delinsAG (n.89+181_89+182delinsAG) n.236-55041_236-55040delinsAG c.-423+51387_-423+51388delinsAG (n.-423+51387_-423+51388delinsAG) c.177+51573_177+51574delinsAG n.451+38803_451+38804delinsAG n.235+51791_235+51792delinsAG n.305+181_305+182delinsAG n.180+51387_180+51388delinsAG n.250+181_250+182delinsAG n.140+51791_140+51792delinsAG n.210+181_210+182delinsAG n.101+51387_101+51388delinsAG n.171+181_171+182delinsAG c.-65-9699_-65-9698delinsAG (n.-65-9699_-65-9698delinsAG) | |
| 8 | g.80119635del | CA583079449 | TPD52 | c.19+51791del (n.19+51791del) c.89+181del (n.89+181del) n.236-55041del c.-423+51387del (n.-423+51387del) c.177+51573del n.451+38803del n.235+51791del n.305+181del n.180+51387del n.250+181del n.140+51791del n.210+181del n.101+51387del n.171+181del c.-65-9699del (n.-65-9699del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119636G>A | CA1115770049 | TPD52 | c.19+51789C>T (n.19+51789C>T) c.89+179C>T (n.89+179C>T) n.236-55043C>T c.-423+51385C>T (n.-423+51385C>T) c.177+51571C>T n.451+38801C>T n.235+51789C>T n.305+179C>T n.180+51385C>T n.250+179C>T n.140+51789C>T n.210+179C>T n.101+51385C>T n.171+179C>T c.-65-9701C>T (n.-65-9701C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119636G= | CA1796805293 | TPD52 | c.19+51789C= (n.19+51789C=) c.89+179C= (n.89+179C=) n.236-55043C= c.-423+51385C= (n.-423+51385C=) c.177+51571C= n.451+38801C= n.235+51789C= n.305+179C= n.180+51385C= n.250+179C= n.140+51789C= n.210+179C= n.101+51385C= n.171+179C= c.-65-9701C= (n.-65-9701C=) | |
| 8 | g.80119637_80119638delinsCT | CA1796805294 | TPD52 | c.19+51787_19+51788delinsAG (n.19+51787_19+51788delinsAG) c.89+177_89+178delinsAG (n.89+177_89+178delinsAG) n.236-55045_236-55044delinsAG c.-423+51383_-423+51384delinsAG (n.-423+51383_-423+51384delinsAG) c.177+51569_177+51570delinsAG n.451+38799_451+38800delinsAG n.235+51787_235+51788delinsAG n.305+177_305+178delinsAG n.180+51383_180+51384delinsAG n.250+177_250+178delinsAG n.140+51787_140+51788delinsAG n.210+177_210+178delinsAG n.101+51383_101+51384delinsAG n.171+177_171+178delinsAG c.-65-9703_-65-9702delinsAG (n.-65-9703_-65-9702delinsAG) | |
| 8 | g.80119638del | CA583079450 | TPD52 | c.19+51787del (n.19+51787del) c.89+177del (n.89+177del) n.236-55045del c.-423+51383del (n.-423+51383del) c.177+51569del n.451+38799del n.235+51787del n.305+177del n.180+51383del n.250+177del n.140+51787del n.210+177del n.101+51383del n.171+177del c.-65-9703del (n.-65-9703del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119639G>A | CA180377298 | TPD52 | c.19+51786C>T (n.19+51786C>T) c.89+176C>T (n.89+176C>T) n.236-55046C>T c.-423+51382C>T (n.-423+51382C>T) c.177+51568C>T n.451+38798C>T n.235+51786C>T n.305+176C>T n.180+51382C>T n.250+176C>T n.140+51786C>T n.210+176C>T n.101+51382C>T n.171+176C>T c.-65-9704C>T (n.-65-9704C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119639G>C | CA855743634 | TPD52 | c.19+51786C>G (n.19+51786C>G) c.89+176C>G (n.89+176C>G) n.236-55046C>G c.-423+51382C>G (n.-423+51382C>G) c.177+51568C>G n.451+38798C>G n.235+51786C>G n.305+176C>G n.180+51382C>G n.250+176C>G n.140+51786C>G n.210+176C>G n.101+51382C>G n.171+176C>G c.-65-9704C>G (n.-65-9704C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119639G= | CA1796805295 | TPD52 | c.19+51786C= (n.19+51786C=) c.89+176C= (n.89+176C=) n.236-55046C= c.-423+51382C= (n.-423+51382C=) c.177+51568C= n.451+38798C= n.235+51786C= n.305+176C= n.180+51382C= n.250+176C= n.140+51786C= n.210+176C= n.101+51382C= n.171+176C= c.-65-9704C= (n.-65-9704C=) | |
| 8 | g.80119640T>C | CA1796805297 | TPD52 | c.19+51785A>G (n.19+51785A>G) c.89+175A>G (n.89+175A>G) n.236-55047A>G c.-423+51381A>G (n.-423+51381A>G) c.177+51567A>G n.451+38797A>G n.235+51785A>G n.305+175A>G n.180+51381A>G n.250+175A>G n.140+51785A>G n.210+175A>G n.101+51381A>G n.171+175A>G c.-65-9705A>G (n.-65-9705A>G) | dbSNP |
| 8 | g.80119640T= | CA1796805296 | TPD52 | c.19+51785A= (n.19+51785A=) c.89+175A= (n.89+175A=) n.236-55047A= c.-423+51381A= (n.-423+51381A=) c.177+51567A= n.451+38797A= n.235+51785A= n.305+175A= n.180+51381A= n.250+175A= n.140+51785A= n.210+175A= n.101+51381A= n.171+175A= c.-65-9705A= (n.-65-9705A=) | |
| 8 | g.80119642C= | CA1796805298 | TPD52 | c.19+51783G= (n.19+51783G=) c.89+173G= (n.89+173G=) n.236-55049G= c.-423+51379G= (n.-423+51379G=) c.177+51565G= n.451+38795G= n.235+51783G= n.305+173G= n.180+51379G= n.250+173G= n.140+51783G= n.210+173G= n.101+51379G= n.171+173G= c.-65-9707G= (n.-65-9707G=) | |
| 8 | g.80119642C>G | CA1796805299 | TPD52 | c.19+51783G>C (n.19+51783G>C) c.89+173G>C (n.89+173G>C) n.236-55049G>C c.-423+51379G>C (n.-423+51379G>C) c.177+51565G>C n.451+38795G>C n.235+51783G>C n.305+173G>C n.180+51379G>C n.250+173G>C n.140+51783G>C n.210+173G>C n.101+51379G>C n.171+173G>C c.-65-9707G>C (n.-65-9707G>C) | dbSNP |
| 8 | g.80119647A= | CA1796805301 | TPD52 | c.19+51778T= (n.19+51778T=) c.89+168T= (n.89+168T=) n.236-55054T= c.-423+51374T= (n.-423+51374T=) c.177+51560T= n.451+38790T= n.235+51778T= n.305+168T= n.180+51374T= n.250+168T= n.140+51778T= n.210+168T= n.101+51374T= n.171+168T= c.-65-9712T= (n.-65-9712T=) | |
| 8 | g.80119647A>G | CA180377299 | TPD52 | c.19+51778T>C (n.19+51778T>C) c.89+168T>C (n.89+168T>C) n.236-55054T>C c.-423+51374T>C (n.-423+51374T>C) c.177+51560T>C n.451+38790T>C n.235+51778T>C n.305+168T>C n.180+51374T>C n.250+168T>C n.140+51778T>C n.210+168T>C n.101+51374T>C n.171+168T>C c.-65-9712T>C (n.-65-9712T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119649A= | CA1796805302 | TPD52 | c.19+51776T= (n.19+51776T=) c.89+166T= (n.89+166T=) n.236-55056T= c.-423+51372T= (n.-423+51372T=) c.177+51558T= n.451+38788T= n.235+51776T= n.305+166T= n.180+51372T= n.250+166T= n.140+51776T= n.210+166T= n.101+51372T= n.171+166T= c.-65-9714T= (n.-65-9714T=) | |
| 8 | g.80119649A>C | CA1115770056 | TPD52 | c.19+51776T>G (n.19+51776T>G) c.89+166T>G (n.89+166T>G) n.236-55056T>G c.-423+51372T>G (n.-423+51372T>G) c.177+51558T>G n.451+38788T>G n.235+51776T>G n.305+166T>G n.180+51372T>G n.250+166T>G n.140+51776T>G n.210+166T>G n.101+51372T>G n.171+166T>G c.-65-9714T>G (n.-65-9714T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119649A>T | CA180377300 | TPD52 | c.19+51776T>A (n.19+51776T>A) c.89+166T>A (n.89+166T>A) n.236-55056T>A c.-423+51372T>A (n.-423+51372T>A) c.177+51558T>A n.451+38788T>A n.235+51776T>A n.305+166T>A n.180+51372T>A n.250+166T>A n.140+51776T>A n.210+166T>A n.101+51372T>A n.171+166T>A c.-65-9714T>A (n.-65-9714T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119651T>G | CA1115770065 | TPD52 | c.19+51774A>C (n.19+51774A>C) c.89+164A>C (n.89+164A>C) n.236-55058A>C c.-423+51370A>C (n.-423+51370A>C) c.177+51556A>C n.451+38786A>C n.235+51774A>C n.305+164A>C n.180+51370A>C n.250+164A>C n.140+51774A>C n.210+164A>C n.101+51370A>C n.171+164A>C c.-65-9716A>C (n.-65-9716A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119651T= | CA1796805303 | TPD52 | c.19+51774A= (n.19+51774A=) c.89+164A= (n.89+164A=) n.236-55058A= c.-423+51370A= (n.-423+51370A=) c.177+51556A= n.451+38786A= n.235+51774A= n.305+164A= n.180+51370A= n.250+164A= n.140+51774A= n.210+164A= n.101+51370A= n.171+164A= c.-65-9716A= (n.-65-9716A=) | |
| 8 | g.80119652T>G | CA180377304 | TPD52 | c.19+51773A>C (n.19+51773A>C) c.89+163A>C (n.89+163A>C) n.236-55059A>C c.-423+51369A>C (n.-423+51369A>C) c.177+51555A>C n.451+38785A>C n.235+51773A>C n.305+163A>C n.180+51369A>C n.250+163A>C n.140+51773A>C n.210+163A>C n.101+51369A>C n.171+163A>C c.-65-9717A>C (n.-65-9717A>C) | dbSNP |
| 8 | g.80119652T= | CA1796805304 | TPD52 | c.19+51773A= (n.19+51773A=) c.89+163A= (n.89+163A=) n.236-55059A= c.-423+51369A= (n.-423+51369A=) c.177+51555A= n.451+38785A= n.235+51773A= n.305+163A= n.180+51369A= n.250+163A= n.140+51773A= n.210+163A= n.101+51369A= n.171+163A= c.-65-9717A= (n.-65-9717A=) | |
| 8 | g.80119654G>A | CA855743641 | TPD52 | c.19+51771C>T (n.19+51771C>T) c.89+161C>T (n.89+161C>T) n.236-55061C>T c.-423+51367C>T (n.-423+51367C>T) c.177+51553C>T n.451+38783C>T n.235+51771C>T n.305+161C>T n.180+51367C>T n.250+161C>T n.140+51771C>T n.210+161C>T n.101+51367C>T n.171+161C>T c.-65-9719C>T (n.-65-9719C>T) | dbSNP |
| 8 | g.80119654G= | CA1796805305 | TPD52 | c.19+51771C= (n.19+51771C=) c.89+161C= (n.89+161C=) n.236-55061C= c.-423+51367C= (n.-423+51367C=) c.177+51553C= n.451+38783C= n.235+51771C= n.305+161C= n.180+51367C= n.250+161C= n.140+51771C= n.210+161C= n.101+51367C= n.171+161C= c.-65-9719C= (n.-65-9719C=) | |
| 8 | g.80119658C= | CA1796805306 | TPD52 | c.19+51767G= (n.19+51767G=) c.89+157G= (n.89+157G=) n.236-55065G= c.-423+51363G= (n.-423+51363G=) c.177+51549G= n.451+38779G= n.235+51767G= n.305+157G= n.180+51363G= n.250+157G= n.140+51767G= n.210+157G= n.101+51363G= n.171+157G= c.-65-9723G= (n.-65-9723G=) | |
| 8 | g.80119658C>T | CA1796805307 | TPD52 | c.19+51767G>A (n.19+51767G>A) c.89+157G>A (n.89+157G>A) n.236-55065G>A c.-423+51363G>A (n.-423+51363G>A) c.177+51549G>A n.451+38779G>A n.235+51767G>A n.305+157G>A n.180+51363G>A n.250+157G>A n.140+51767G>A n.210+157G>A n.101+51363G>A n.171+157G>A c.-65-9723G>A (n.-65-9723G>A) | dbSNP |
| 8 | g.80119660C= | CA1796805308 | TPD52 | c.19+51765G= (n.19+51765G=) c.89+155G= (n.89+155G=) n.236-55067G= c.-423+51361G= (n.-423+51361G=) c.177+51547G= n.451+38777G= n.235+51765G= n.305+155G= n.180+51361G= n.250+155G= n.140+51765G= n.210+155G= n.101+51361G= n.171+155G= c.-65-9725G= (n.-65-9725G=) | |
| 8 | g.80119660C>T | CA855743648 | TPD52 | c.19+51765G>A (n.19+51765G>A) c.89+155G>A (n.89+155G>A) n.236-55067G>A c.-423+51361G>A (n.-423+51361G>A) c.177+51547G>A n.451+38777G>A n.235+51765G>A n.305+155G>A n.180+51361G>A n.250+155G>A n.140+51765G>A n.210+155G>A n.101+51361G>A n.171+155G>A c.-65-9725G>A (n.-65-9725G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119661A= | CA1796805309 | TPD52 | c.19+51764T= (n.19+51764T=) c.89+154T= (n.89+154T=) n.236-55068T= c.-423+51360T= (n.-423+51360T=) c.177+51546T= n.451+38776T= n.235+51764T= n.305+154T= n.180+51360T= n.250+154T= n.140+51764T= n.210+154T= n.101+51360T= n.171+154T= c.-65-9726T= (n.-65-9726T=) | |
| 8 | g.80119661A>G | CA1796805310 | TPD52 | c.19+51764T>C (n.19+51764T>C) c.89+154T>C (n.89+154T>C) n.236-55068T>C c.-423+51360T>C (n.-423+51360T>C) c.177+51546T>C n.451+38776T>C n.235+51764T>C n.305+154T>C n.180+51360T>C n.250+154T>C n.140+51764T>C n.210+154T>C n.101+51360T>C n.171+154T>C c.-65-9726T>C (n.-65-9726T>C) | dbSNP |
| 8 | g.80119663C>A | CA2560502562 | TPD52 | c.19+51762G>T (n.19+51762G>T) c.89+152G>T (n.89+152G>T) n.236-55070G>T c.-423+51358G>T (n.-423+51358G>T) c.177+51544G>T n.451+38774G>T n.235+51762G>T n.305+152G>T n.180+51358G>T n.250+152G>T n.140+51762G>T n.210+152G>T n.101+51358G>T n.171+152G>T c.-65-9728G>T (n.-65-9728G>T) | |
| 8 | g.80119664A= | CA1796805314 | TPD52 | c.19+51761T= (n.19+51761T=) c.89+151T= (n.89+151T=) n.236-55071T= c.-423+51357T= (n.-423+51357T=) c.177+51543T= n.451+38773T= n.235+51761T= n.305+151T= n.180+51357T= n.250+151T= n.140+51761T= n.210+151T= n.101+51357T= n.171+151T= c.-65-9729T= (n.-65-9729T=) | |
| 8 | g.80119664A>C | CA1796805313 | TPD52 | c.19+51761T>G (n.19+51761T>G) c.89+151T>G (n.89+151T>G) n.236-55071T>G c.-423+51357T>G (n.-423+51357T>G) c.177+51543T>G n.451+38773T>G n.235+51761T>G n.305+151T>G n.180+51357T>G n.250+151T>G n.140+51761T>G n.210+151T>G n.101+51357T>G n.171+151T>G c.-65-9729T>G (n.-65-9729T>G) | dbSNP gnomAD v3 |
| 8 | g.80119664A>T | CA1796805311 | TPD52 | c.19+51761T>A (n.19+51761T>A) c.89+151T>A (n.89+151T>A) n.236-55071T>A c.-423+51357T>A (n.-423+51357T>A) c.177+51543T>A n.451+38773T>A n.235+51761T>A n.305+151T>A n.180+51357T>A n.250+151T>A n.140+51761T>A n.210+151T>A n.101+51357T>A n.171+151T>A c.-65-9729T>A (n.-65-9729T>A) | dbSNP |
| 8 | g.80119665T>C | CA180377307 | TPD52 | c.19+51760A>G (n.19+51760A>G) c.89+150A>G (n.89+150A>G) n.236-55072A>G c.-423+51356A>G (n.-423+51356A>G) c.177+51542A>G n.451+38772A>G n.235+51760A>G n.305+150A>G n.180+51356A>G n.250+150A>G n.140+51760A>G n.210+150A>G n.101+51356A>G n.171+150A>G c.-65-9730A>G (n.-65-9730A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119665T= | CA1796805315 | TPD52 | c.19+51760A= (n.19+51760A=) c.89+150A= (n.89+150A=) n.236-55072A= c.-423+51356A= (n.-423+51356A=) c.177+51542A= n.451+38772A= n.235+51760A= n.305+150A= n.180+51356A= n.250+150A= n.140+51760A= n.210+150A= n.101+51356A= n.171+150A= c.-65-9730A= (n.-65-9730A=) | |
| 8 | g.80119667T>G | CA1796805317 | TPD52 | c.19+51758A>C (n.19+51758A>C) c.89+148A>C (n.89+148A>C) n.236-55074A>C c.-423+51354A>C (n.-423+51354A>C) c.177+51540A>C n.451+38770A>C n.235+51758A>C n.305+148A>C n.180+51354A>C n.250+148A>C n.140+51758A>C n.210+148A>C n.101+51354A>C n.171+148A>C c.-65-9732A>C (n.-65-9732A>C) | dbSNP |
| 8 | g.80119667T= | CA1796805316 | TPD52 | c.19+51758A= (n.19+51758A=) c.89+148A= (n.89+148A=) n.236-55074A= c.-423+51354A= (n.-423+51354A=) c.177+51540A= n.451+38770A= n.235+51758A= n.305+148A= n.180+51354A= n.250+148A= n.140+51758A= n.210+148A= n.101+51354A= n.171+148A= c.-65-9732A= (n.-65-9732A=) | |
| 8 | g.80119668G>C | CA855743651 | TPD52 | c.19+51757C>G (n.19+51757C>G) c.89+147C>G (n.89+147C>G) n.236-55075C>G c.-423+51353C>G (n.-423+51353C>G) c.177+51539C>G n.451+38769C>G n.235+51757C>G n.305+147C>G n.180+51353C>G n.250+147C>G n.140+51757C>G n.210+147C>G n.101+51353C>G n.171+147C>G c.-65-9733C>G (n.-65-9733C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119668G= | CA1796805318 | TPD52 | c.19+51757C= (n.19+51757C=) c.89+147C= (n.89+147C=) n.236-55075C= c.-423+51353C= (n.-423+51353C=) c.177+51539C= n.451+38769C= n.235+51757C= n.305+147C= n.180+51353C= n.250+147C= n.140+51757C= n.210+147C= n.101+51353C= n.171+147C= c.-65-9733C= (n.-65-9733C=) | |
| 8 | g.80119668G>T | CA2687716019 | TPD52 | c.19+51757C>A (n.19+51757C>A) c.89+147C>A (n.89+147C>A) n.236-55075C>A c.-423+51353C>A (n.-423+51353C>A) c.177+51539C>A n.451+38769C>A n.235+51757C>A n.305+147C>A n.180+51353C>A n.250+147C>A n.140+51757C>A n.210+147C>A n.101+51353C>A n.171+147C>A c.-65-9733C>A (n.-65-9733C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.80119672G>C | CA2717685964 | TPD52 | c.19+51753C>G (n.19+51753C>G) c.89+143C>G (n.89+143C>G) n.236-55079C>G c.-423+51349C>G (n.-423+51349C>G) c.177+51535C>G n.451+38765C>G n.235+51753C>G n.305+143C>G n.180+51349C>G n.250+143C>G n.140+51753C>G n.210+143C>G n.101+51349C>G n.171+143C>G c.-65-9737C>G (n.-65-9737C>G) | dbSNP |
| 8 | g.80119676A= | CA1796805319 | TPD52 | c.19+51749T= (n.19+51749T=) c.89+139T= (n.89+139T=) n.236-55083T= c.-423+51345T= (n.-423+51345T=) c.177+51531T= n.451+38761T= n.235+51749T= n.305+139T= n.180+51345T= n.250+139T= n.140+51749T= n.210+139T= n.101+51345T= n.171+139T= c.-65-9741T= (n.-65-9741T=) | |
| 8 | g.80119676A>C | CA1796805320 | TPD52 | c.19+51749T>G (n.19+51749T>G) c.89+139T>G (n.89+139T>G) n.236-55083T>G c.-423+51345T>G (n.-423+51345T>G) c.177+51531T>G n.451+38761T>G n.235+51749T>G n.305+139T>G n.180+51345T>G n.250+139T>G n.140+51749T>G n.210+139T>G n.101+51345T>G n.171+139T>G c.-65-9741T>G (n.-65-9741T>G) | dbSNP |
| 8 | g.80119678A= | CA1796805321 | TPD52 | c.19+51747T= (n.19+51747T=) c.89+137T= (n.89+137T=) n.236-55085T= c.-423+51343T= (n.-423+51343T=) c.177+51529T= n.451+38759T= n.235+51747T= n.305+137T= n.180+51343T= n.250+137T= n.140+51747T= n.210+137T= n.101+51343T= n.171+137T= c.-65-9743T= (n.-65-9743T=) | |
| 8 | g.80119678A>G | CA1796805322 | TPD52 | c.19+51747T>C (n.19+51747T>C) c.89+137T>C (n.89+137T>C) n.236-55085T>C c.-423+51343T>C (n.-423+51343T>C) c.177+51529T>C n.451+38759T>C n.235+51747T>C n.305+137T>C n.180+51343T>C n.250+137T>C n.140+51747T>C n.210+137T>C n.101+51343T>C n.171+137T>C c.-65-9743T>C (n.-65-9743T>C) | dbSNP |
| 8 | g.80119679T>C | CA180377311 | TPD52 | c.19+51746A>G (n.19+51746A>G) c.89+136A>G (n.89+136A>G) n.236-55086A>G c.-423+51342A>G (n.-423+51342A>G) c.177+51528A>G n.451+38758A>G n.235+51746A>G n.305+136A>G n.180+51342A>G n.250+136A>G n.140+51746A>G n.210+136A>G n.101+51342A>G n.171+136A>G c.-65-9744A>G (n.-65-9744A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119679T= | CA1796805323 | TPD52 | c.19+51746A= (n.19+51746A=) c.89+136A= (n.89+136A=) n.236-55086A= c.-423+51342A= (n.-423+51342A=) c.177+51528A= n.451+38758A= n.235+51746A= n.305+136A= n.180+51342A= n.250+136A= n.140+51746A= n.210+136A= n.101+51342A= n.171+136A= c.-65-9744A= (n.-65-9744A=) |