Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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8g.80119635delCA583079449TPD52c.19+51791del (n.19+51791del)
c.89+181del (n.89+181del)
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n.171+181del
c.-65-9699del (n.-65-9699del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80119636G>ACA1115770049TPD52c.19+51789C>T (n.19+51789C>T)
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n.236-55043C>T
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c.177+51571C>T
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c.-65-9701C>T (n.-65-9701C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.80119637_80119638delinsCTCA1796805294TPD52c.19+51787_19+51788delinsAG (n.19+51787_19+51788delinsAG)
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n.171+177_171+178delinsAG
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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8g.80119660C>TCA855743648TPD52c.19+51765G>A (n.19+51765G>A)
c.89+155G>A (n.89+155G>A)
n.236-55067G>A
c.-423+51361G>A (n.-423+51361G>A)
c.177+51547G>A
n.451+38777G>A
n.235+51765G>A
n.305+155G>A
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c.-65-9725G>A (n.-65-9725G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80119661A=CA1796805309TPD52c.19+51764T= (n.19+51764T=)
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8g.80119661A>GCA1796805310TPD52c.19+51764T>C (n.19+51764T>C)
c.89+154T>C (n.89+154T>C)
n.236-55068T>C
c.-423+51360T>C (n.-423+51360T>C)
c.177+51546T>C
n.451+38776T>C
n.235+51764T>C
n.305+154T>C
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n.171+154T>C
c.-65-9726T>C (n.-65-9726T>C)
dbSNP

Number of alleles fetched