UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.80119536_80119537delinsGA | CA1796805208 | TPD52 | c.19+51888_19+51889delinsTC (n.19+51888_19+51889delinsTC) c.89+278_89+279delinsTC (n.89+278_89+279delinsTC) n.236-54944_236-54943delinsTC c.-423+51484_-423+51485delinsTC (n.-423+51484_-423+51485delinsTC) c.177+51670_177+51671delinsTC n.451+38900_451+38901delinsTC n.235+51888_235+51889delinsTC n.305+278_305+279delinsTC n.180+51484_180+51485delinsTC n.250+278_250+279delinsTC n.140+51888_140+51889delinsTC n.210+278_210+279delinsTC n.101+51484_101+51485delinsTC n.171+278_171+279delinsTC c.-65-9602_-65-9601delinsTC (n.-65-9602_-65-9601delinsTC) | |
| 8 | g.80119537A= | CA1796805213 | TPD52 | c.19+51888T= (n.19+51888T=) c.89+278T= (n.89+278T=) n.236-54944T= c.-423+51484T= (n.-423+51484T=) c.177+51670T= n.451+38900T= n.235+51888T= n.305+278T= n.180+51484T= n.250+278T= n.140+51888T= n.210+278T= n.101+51484T= n.171+278T= c.-65-9602T= (n.-65-9602T=) | |
| 8 | g.80119537A>G | CA180377245 | TPD52 | c.19+51888T>C (n.19+51888T>C) c.89+278T>C (n.89+278T>C) n.236-54944T>C c.-423+51484T>C (n.-423+51484T>C) c.177+51670T>C n.451+38900T>C n.235+51888T>C n.305+278T>C n.180+51484T>C n.250+278T>C n.140+51888T>C n.210+278T>C n.101+51484T>C n.171+278T>C c.-65-9602T>C (n.-65-9602T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119543dup | CA583079437 | TPD52 | c.19+51888dup (n.19+51888dup) c.89+278dup (n.89+278dup) n.236-54944dup c.-423+51484dup (n.-423+51484dup) c.177+51670dup n.451+38900dup n.235+51888dup n.305+278dup n.180+51484dup n.250+278dup n.140+51888dup n.210+278dup n.101+51484dup n.171+278dup c.-65-9602dup (n.-65-9602dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119543del | CA180377244 | TPD52 | c.19+51888del (n.19+51888del) c.89+278del (n.89+278del) n.236-54944del c.-423+51484del (n.-423+51484del) c.177+51670del n.451+38900del n.235+51888del n.305+278del n.180+51484del n.250+278del n.140+51888del n.210+278del n.101+51484del n.171+278del c.-65-9602del (n.-65-9602del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119538A= | CA1796805214 | TPD52 | c.19+51887T= (n.19+51887T=) c.89+277T= (n.89+277T=) n.236-54945T= c.-423+51483T= (n.-423+51483T=) c.177+51669T= n.451+38899T= n.235+51887T= n.305+277T= n.180+51483T= n.250+277T= n.140+51887T= n.210+277T= n.101+51483T= n.171+277T= c.-65-9603T= (n.-65-9603T=) | |
| 8 | g.80119538A>G | CA180377246 | TPD52 | c.19+51887T>C (n.19+51887T>C) c.89+277T>C (n.89+277T>C) n.236-54945T>C c.-423+51483T>C (n.-423+51483T>C) c.177+51669T>C n.451+38899T>C n.235+51887T>C n.305+277T>C n.180+51483T>C n.250+277T>C n.140+51887T>C n.210+277T>C n.101+51483T>C n.171+277T>C c.-65-9603T>C (n.-65-9603T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119539A= | CA1796805215 | TPD52 | c.19+51886T= (n.19+51886T=) c.89+276T= (n.89+276T=) n.236-54946T= c.-423+51482T= (n.-423+51482T=) c.177+51668T= n.451+38898T= n.235+51886T= n.305+276T= n.180+51482T= n.250+276T= n.140+51886T= n.210+276T= n.101+51482T= n.171+276T= c.-65-9604T= (n.-65-9604T=) | |
| 8 | g.80119539A>G | CA1796805217 | TPD52 | c.19+51886T>C (n.19+51886T>C) c.89+276T>C (n.89+276T>C) n.236-54946T>C c.-423+51482T>C (n.-423+51482T>C) c.177+51668T>C n.451+38898T>C n.235+51886T>C n.305+276T>C n.180+51482T>C n.250+276T>C n.140+51886T>C n.210+276T>C n.101+51482T>C n.171+276T>C c.-65-9604T>C (n.-65-9604T>C) | dbSNP |
| 8 | g.80119540A= | CA1796805218 | TPD52 | c.19+51885T= (n.19+51885T=) c.89+275T= (n.89+275T=) n.236-54947T= c.-423+51481T= (n.-423+51481T=) c.177+51667T= n.451+38897T= n.235+51885T= n.305+275T= n.180+51481T= n.250+275T= n.140+51885T= n.210+275T= n.101+51481T= n.171+275T= c.-65-9605T= (n.-65-9605T=) | |
| 8 | g.80119540A>G | CA180377250 | TPD52 | c.19+51885T>C (n.19+51885T>C) c.89+275T>C (n.89+275T>C) n.236-54947T>C c.-423+51481T>C (n.-423+51481T>C) c.177+51667T>C n.451+38897T>C n.235+51885T>C n.305+275T>C n.180+51481T>C n.250+275T>C n.140+51885T>C n.210+275T>C n.101+51481T>C n.171+275T>C c.-65-9605T>C (n.-65-9605T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119541A= | CA1796805223 | TPD52 | c.19+51884T= (n.19+51884T=) c.89+274T= (n.89+274T=) n.236-54948T= c.-423+51480T= (n.-423+51480T=) c.177+51666T= n.451+38896T= n.235+51884T= n.305+274T= n.180+51480T= n.250+274T= n.140+51884T= n.210+274T= n.101+51480T= n.171+274T= c.-65-9606T= (n.-65-9606T=) | |
| 8 | g.80119541A>G | CA180377263 | TPD52 | c.19+51884T>C (n.19+51884T>C) c.89+274T>C (n.89+274T>C) n.236-54948T>C c.-423+51480T>C (n.-423+51480T>C) c.177+51666T>C n.451+38896T>C n.235+51884T>C n.305+274T>C n.180+51480T>C n.250+274T>C n.140+51884T>C n.210+274T>C n.101+51480T>C n.171+274T>C c.-65-9606T>C (n.-65-9606T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119541A>T | CA180377254 | TPD52 | c.19+51884T>A (n.19+51884T>A) c.89+274T>A (n.89+274T>A) n.236-54948T>A c.-423+51480T>A (n.-423+51480T>A) c.177+51666T>A n.451+38896T>A n.235+51884T>A n.305+274T>A n.180+51480T>A n.250+274T>A n.140+51884T>A n.210+274T>A n.101+51480T>A n.171+274T>A c.-65-9606T>A (n.-65-9606T>A) | dbSNP |
| 8 | g.80119545T>C | CA583079440 | TPD52 | c.19+51880A>G (n.19+51880A>G) c.89+270A>G (n.89+270A>G) n.236-54952A>G c.-423+51476A>G (n.-423+51476A>G) c.177+51662A>G n.451+38892A>G n.235+51880A>G n.305+270A>G n.180+51476A>G n.250+270A>G n.140+51880A>G n.210+270A>G n.101+51476A>G n.171+270A>G c.-65-9610A>G (n.-65-9610A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119545T= | CA1796805225 | TPD52 | c.19+51880A= (n.19+51880A=) c.89+270A= (n.89+270A=) n.236-54952A= c.-423+51476A= (n.-423+51476A=) c.177+51662A= n.451+38892A= n.235+51880A= n.305+270A= n.180+51476A= n.250+270A= n.140+51880A= n.210+270A= n.101+51476A= n.171+270A= c.-65-9610A= (n.-65-9610A=) | |
| 8 | g.80119547A= | CA1796805227 | TPD52 | c.19+51878T= (n.19+51878T=) c.89+268T= (n.89+268T=) n.236-54954T= c.-423+51474T= (n.-423+51474T=) c.177+51660T= n.451+38890T= n.235+51878T= n.305+268T= n.180+51474T= n.250+268T= n.140+51878T= n.210+268T= n.101+51474T= n.171+268T= c.-65-9612T= (n.-65-9612T=) | |
| 8 | g.80119547A>C | CA1796805228 | TPD52 | c.19+51878T>G (n.19+51878T>G) c.89+268T>G (n.89+268T>G) n.236-54954T>G c.-423+51474T>G (n.-423+51474T>G) c.177+51660T>G n.451+38890T>G n.235+51878T>G n.305+268T>G n.180+51474T>G n.250+268T>G n.140+51878T>G n.210+268T>G n.101+51474T>G n.171+268T>G c.-65-9612T>G (n.-65-9612T>G) | dbSNP |
| 8 | g.80119548A= | CA1796805230 | TPD52 | c.19+51877T= (n.19+51877T=) c.89+267T= (n.89+267T=) n.236-54955T= c.-423+51473T= (n.-423+51473T=) c.177+51659T= n.451+38889T= n.235+51877T= n.305+267T= n.180+51473T= n.250+267T= n.140+51877T= n.210+267T= n.101+51473T= n.171+267T= c.-65-9613T= (n.-65-9613T=) | |
| 8 | g.80119548A>C | CA1796805231 | TPD52 | c.19+51877T>G (n.19+51877T>G) c.89+267T>G (n.89+267T>G) n.236-54955T>G c.-423+51473T>G (n.-423+51473T>G) c.177+51659T>G n.451+38889T>G n.235+51877T>G n.305+267T>G n.180+51473T>G n.250+267T>G n.140+51877T>G n.210+267T>G n.101+51473T>G n.171+267T>G c.-65-9613T>G (n.-65-9613T>G) | dbSNP |
| 8 | g.80119548A>T | CA2555787072 | TPD52 | c.19+51877T>A (n.19+51877T>A) c.89+267T>A (n.89+267T>A) n.236-54955T>A c.-423+51473T>A (n.-423+51473T>A) c.177+51659T>A n.451+38889T>A n.235+51877T>A n.305+267T>A n.180+51473T>A n.250+267T>A n.140+51877T>A n.210+267T>A n.101+51473T>A n.171+267T>A c.-65-9613T>A (n.-65-9613T>A) | |
| 8 | g.80119549G= | CA1796805234 | TPD52 | c.19+51876C= (n.19+51876C=) c.89+266C= (n.89+266C=) n.236-54956C= c.-423+51472C= (n.-423+51472C=) c.177+51658C= n.451+38888C= n.235+51876C= n.305+266C= n.180+51472C= n.250+266C= n.140+51876C= n.210+266C= n.101+51472C= n.171+266C= c.-65-9614C= (n.-65-9614C=) | |
| 8 | g.80119549G>T | CA855743583 | TPD52 | c.19+51876C>A (n.19+51876C>A) c.89+266C>A (n.89+266C>A) n.236-54956C>A c.-423+51472C>A (n.-423+51472C>A) c.177+51658C>A n.451+38888C>A n.235+51876C>A n.305+266C>A n.180+51472C>A n.250+266C>A n.140+51876C>A n.210+266C>A n.101+51472C>A n.171+266C>A c.-65-9614C>A (n.-65-9614C>A) | dbSNP |
| 8 | g.80119549_80119550delinsGA | CA1796805237 | TPD52 | c.19+51875_19+51876delinsTC (n.19+51875_19+51876delinsTC) c.89+265_89+266delinsTC (n.89+265_89+266delinsTC) n.236-54957_236-54956delinsTC c.-423+51471_-423+51472delinsTC (n.-423+51471_-423+51472delinsTC) c.177+51657_177+51658delinsTC n.451+38887_451+38888delinsTC n.235+51875_235+51876delinsTC n.305+265_305+266delinsTC n.180+51471_180+51472delinsTC n.250+265_250+266delinsTC n.140+51875_140+51876delinsTC n.210+265_210+266delinsTC n.101+51471_101+51472delinsTC n.171+265_171+266delinsTC c.-65-9615_-65-9614delinsTC (n.-65-9615_-65-9614delinsTC) | |
| 8 | g.80119552del | CA1796805238 | TPD52 | c.19+51875del (n.19+51875del) c.89+265del (n.89+265del) n.236-54957del c.-423+51471del (n.-423+51471del) c.177+51657del n.451+38887del n.235+51875del n.305+265del n.180+51471del n.250+265del n.140+51875del n.210+265del n.101+51471del n.171+265del c.-65-9615del (n.-65-9615del) | dbSNP |
| 8 | g.80119551A= | CA1796805240 | TPD52 | c.19+51874T= (n.19+51874T=) c.89+264T= (n.89+264T=) n.236-54958T= c.-423+51470T= (n.-423+51470T=) c.177+51656T= n.451+38886T= n.235+51874T= n.305+264T= n.180+51470T= n.250+264T= n.140+51874T= n.210+264T= n.101+51470T= n.171+264T= c.-65-9616T= (n.-65-9616T=) | |
| 8 | g.80119551A>C | CA583079442 | TPD52 | c.19+51874T>G (n.19+51874T>G) c.89+264T>G (n.89+264T>G) n.236-54958T>G c.-423+51470T>G (n.-423+51470T>G) c.177+51656T>G n.451+38886T>G n.235+51874T>G n.305+264T>G n.180+51470T>G n.250+264T>G n.140+51874T>G n.210+264T>G n.101+51470T>G n.171+264T>G c.-65-9616T>G (n.-65-9616T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119551A>T | CA855743585 | TPD52 | c.19+51874T>A (n.19+51874T>A) c.89+264T>A (n.89+264T>A) n.236-54958T>A c.-423+51470T>A (n.-423+51470T>A) c.177+51656T>A n.451+38886T>A n.235+51874T>A n.305+264T>A n.180+51470T>A n.250+264T>A n.140+51874T>A n.210+264T>A n.101+51470T>A n.171+264T>A c.-65-9616T>A (n.-65-9616T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119556A= | CA1796805243 | TPD52 | c.19+51869T= (n.19+51869T=) c.89+259T= (n.89+259T=) n.236-54963T= c.-423+51465T= (n.-423+51465T=) c.177+51651T= n.451+38881T= n.235+51869T= n.305+259T= n.180+51465T= n.250+259T= n.140+51869T= n.210+259T= n.101+51465T= n.171+259T= c.-65-9621T= (n.-65-9621T=) | |
| 8 | g.80119556A>T | CA1796805242 | TPD52 | c.19+51869T>A (n.19+51869T>A) c.89+259T>A (n.89+259T>A) n.236-54963T>A c.-423+51465T>A (n.-423+51465T>A) c.177+51651T>A n.451+38881T>A n.235+51869T>A n.305+259T>A n.180+51465T>A n.250+259T>A n.140+51869T>A n.210+259T>A n.101+51465T>A n.171+259T>A c.-65-9621T>A (n.-65-9621T>A) | dbSNP |
| 8 | g.80119561T>C | CA2717685928 | TPD52 | c.19+51864A>G (n.19+51864A>G) c.89+254A>G (n.89+254A>G) n.236-54968A>G c.-423+51460A>G (n.-423+51460A>G) c.177+51646A>G n.451+38876A>G n.235+51864A>G n.305+254A>G n.180+51460A>G n.250+254A>G n.140+51864A>G n.210+254A>G n.101+51460A>G n.171+254A>G c.-65-9626A>G (n.-65-9626A>G) | dbSNP |
| 8 | g.80119563G>A | CA583079443 | TPD52 | c.19+51862C>T (n.19+51862C>T) c.89+252C>T (n.89+252C>T) n.236-54970C>T c.-423+51458C>T (n.-423+51458C>T) c.177+51644C>T n.451+38874C>T n.235+51862C>T n.305+252C>T n.180+51458C>T n.250+252C>T n.140+51862C>T n.210+252C>T n.101+51458C>T n.171+252C>T c.-65-9628C>T (n.-65-9628C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.80119563G= | CA1796805244 | TPD52 | c.19+51862C= (n.19+51862C=) c.89+252C= (n.89+252C=) n.236-54970C= c.-423+51458C= (n.-423+51458C=) c.177+51644C= n.451+38874C= n.235+51862C= n.305+252C= n.180+51458C= n.250+252C= n.140+51862C= n.210+252C= n.101+51458C= n.171+252C= c.-65-9628C= (n.-65-9628C=) | |
| 8 | g.80119564T>G | CA855743595 | TPD52 | c.19+51861A>C (n.19+51861A>C) c.89+251A>C (n.89+251A>C) n.236-54971A>C c.-423+51457A>C (n.-423+51457A>C) c.177+51643A>C n.451+38873A>C n.235+51861A>C n.305+251A>C n.180+51457A>C n.250+251A>C n.140+51861A>C n.210+251A>C n.101+51457A>C n.171+251A>C c.-65-9629A>C (n.-65-9629A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119564T= | CA1796805246 | TPD52 | c.19+51861A= (n.19+51861A=) c.89+251A= (n.89+251A=) n.236-54971A= c.-423+51457A= (n.-423+51457A=) c.177+51643A= n.451+38873A= n.235+51861A= n.305+251A= n.180+51457A= n.250+251A= n.140+51861A= n.210+251A= n.101+51457A= n.171+251A= c.-65-9629A= (n.-65-9629A=) | |
| 8 | g.80119566T>C | CA2780995610 | TPD52 | c.19+51859A>G (n.19+51859A>G) c.89+249A>G (n.89+249A>G) n.236-54973A>G c.-423+51455A>G (n.-423+51455A>G) c.177+51641A>G n.451+38871A>G n.235+51859A>G n.305+249A>G n.180+51455A>G n.250+249A>G n.140+51859A>G n.210+249A>G n.101+51455A>G n.171+249A>G c.-65-9631A>G (n.-65-9631A>G) | |
| 8 | g.80119570T>C | CA1115770012 | TPD52 | c.19+51855A>G (n.19+51855A>G) c.89+245A>G (n.89+245A>G) n.236-54977A>G c.-423+51451A>G (n.-423+51451A>G) c.177+51637A>G n.451+38867A>G n.235+51855A>G n.305+245A>G n.180+51451A>G n.250+245A>G n.140+51855A>G n.210+245A>G n.101+51451A>G n.171+245A>G c.-65-9635A>G (n.-65-9635A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119570T= | CA1796805248 | TPD52 | c.19+51855A= (n.19+51855A=) c.89+245A= (n.89+245A=) n.236-54977A= c.-423+51451A= (n.-423+51451A=) c.177+51637A= n.451+38867A= n.235+51855A= n.305+245A= n.180+51451A= n.250+245A= n.140+51855A= n.210+245A= n.101+51451A= n.171+245A= c.-65-9635A= (n.-65-9635A=) | |
| 8 | g.80119571T>C | CA2780995611 | TPD52 | c.19+51854A>G (n.19+51854A>G) c.89+244A>G (n.89+244A>G) n.236-54978A>G c.-423+51450A>G (n.-423+51450A>G) c.177+51636A>G n.451+38866A>G n.235+51854A>G n.305+244A>G n.180+51450A>G n.250+244A>G n.140+51854A>G n.210+244A>G n.101+51450A>G n.171+244A>G c.-65-9636A>G (n.-65-9636A>G) | |
| 8 | g.80119572G>A | CA180377264 | TPD52 | c.19+51853C>T (n.19+51853C>T) c.89+243C>T (n.89+243C>T) n.236-54979C>T c.-423+51449C>T (n.-423+51449C>T) c.177+51635C>T n.451+38865C>T n.235+51853C>T n.305+243C>T n.180+51449C>T n.250+243C>T n.140+51853C>T n.210+243C>T n.101+51449C>T n.171+243C>T c.-65-9637C>T (n.-65-9637C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119572G= | CA1796805250 | TPD52 | c.19+51853C= (n.19+51853C=) c.89+243C= (n.89+243C=) n.236-54979C= c.-423+51449C= (n.-423+51449C=) c.177+51635C= n.451+38865C= n.235+51853C= n.305+243C= n.180+51449C= n.250+243C= n.140+51853C= n.210+243C= n.101+51449C= n.171+243C= c.-65-9637C= (n.-65-9637C=) | |
| 8 | g.80119573G>A | CA180377265 | TPD52 | c.19+51852C>T (n.19+51852C>T) c.89+242C>T (n.89+242C>T) n.236-54980C>T c.-423+51448C>T (n.-423+51448C>T) c.177+51634C>T n.451+38864C>T n.235+51852C>T n.305+242C>T n.180+51448C>T n.250+242C>T n.140+51852C>T n.210+242C>T n.101+51448C>T n.171+242C>T c.-65-9638C>T (n.-65-9638C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119573G= | CA1796805251 | TPD52 | c.19+51852C= (n.19+51852C=) c.89+242C= (n.89+242C=) n.236-54980C= c.-423+51448C= (n.-423+51448C=) c.177+51634C= n.451+38864C= n.235+51852C= n.305+242C= n.180+51448C= n.250+242C= n.140+51852C= n.210+242C= n.101+51448C= n.171+242C= c.-65-9638C= (n.-65-9638C=) | |
| 8 | g.80119574G>A | CA1115770017 | TPD52 | c.19+51851C>T (n.19+51851C>T) c.89+241C>T (n.89+241C>T) n.236-54981C>T c.-423+51447C>T (n.-423+51447C>T) c.177+51633C>T n.451+38863C>T n.235+51851C>T n.305+241C>T n.180+51447C>T n.250+241C>T n.140+51851C>T n.210+241C>T n.101+51447C>T n.171+241C>T c.-65-9639C>T (n.-65-9639C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119574G= | CA1796805254 | TPD52 | c.19+51851C= (n.19+51851C=) c.89+241C= (n.89+241C=) n.236-54981C= c.-423+51447C= (n.-423+51447C=) c.177+51633C= n.451+38863C= n.235+51851C= n.305+241C= n.180+51447C= n.250+241C= n.140+51851C= n.210+241C= n.101+51447C= n.171+241C= c.-65-9639C= (n.-65-9639C=) | |
| 8 | g.80119575A= | CA1796805255 | TPD52 | c.19+51850T= (n.19+51850T=) c.89+240T= (n.89+240T=) n.236-54982T= c.-423+51446T= (n.-423+51446T=) c.177+51632T= n.451+38862T= n.235+51850T= n.305+240T= n.180+51446T= n.250+240T= n.140+51850T= n.210+240T= n.101+51446T= n.171+240T= c.-65-9640T= (n.-65-9640T=) | |
| 8 | g.80119575A>T | CA180377266 | TPD52 | c.19+51850T>A (n.19+51850T>A) c.89+240T>A (n.89+240T>A) n.236-54982T>A c.-423+51446T>A (n.-423+51446T>A) c.177+51632T>A n.451+38862T>A n.235+51850T>A n.305+240T>A n.180+51446T>A n.250+240T>A n.140+51850T>A n.210+240T>A n.101+51446T>A n.171+240T>A c.-65-9640T>A (n.-65-9640T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119577G>A | CA2563245639 | TPD52 | c.19+51848C>T (n.19+51848C>T) c.89+238C>T (n.89+238C>T) n.236-54984C>T c.-423+51444C>T (n.-423+51444C>T) c.177+51630C>T n.451+38860C>T n.235+51848C>T n.305+238C>T n.180+51444C>T n.250+238C>T n.140+51848C>T n.210+238C>T n.101+51444C>T n.171+238C>T c.-65-9642C>T (n.-65-9642C>T) | |
| 8 | g.80119578G>A | CA180377269 | TPD52 | c.19+51847C>T (n.19+51847C>T) c.89+237C>T (n.89+237C>T) n.236-54985C>T c.-423+51443C>T (n.-423+51443C>T) c.177+51629C>T n.451+38859C>T n.235+51847C>T n.305+237C>T n.180+51443C>T n.250+237C>T n.140+51847C>T n.210+237C>T n.101+51443C>T n.171+237C>T c.-65-9643C>T (n.-65-9643C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80119578G= | CA1796805256 | TPD52 | c.19+51847C= (n.19+51847C=) c.89+237C= (n.89+237C=) n.236-54985C= c.-423+51443C= (n.-423+51443C=) c.177+51629C= n.451+38859C= n.235+51847C= n.305+237C= n.180+51443C= n.250+237C= n.140+51847C= n.210+237C= n.101+51443C= n.171+237C= c.-65-9643C= (n.-65-9643C=) |