Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.80119405G>CCA180377190TPD52c.19+52020C>G (n.19+52020C>G)
c.89+410C>G (n.89+410C>G)
n.236-54812C>G
c.-423+51616C>G (n.-423+51616C>G)
c.177+51802C>G
n.451+39032C>G
n.235+52020C>G
n.305+410C>G
n.180+51616C>G
n.250+410C>G
n.140+52020C>G
n.210+410C>G
n.101+51616C>G
n.171+410C>G
c.-65-9470C>G (n.-65-9470C>G)
 dbSNP
8g.80119405G=CA1796805076TPD52c.19+52020C= (n.19+52020C=)
c.89+410C= (n.89+410C=)
n.236-54812C=
c.-423+51616C= (n.-423+51616C=)
c.177+51802C=
n.451+39032C=
n.235+52020C=
n.305+410C=
n.180+51616C=
n.250+410C=
n.140+52020C=
n.210+410C=
n.101+51616C=
n.171+410C=
c.-65-9470C= (n.-65-9470C=)
8g.80119407T>CCA180377195TPD52c.19+52018A>G (n.19+52018A>G)
c.89+408A>G (n.89+408A>G)
n.236-54814A>G
c.-423+51614A>G (n.-423+51614A>G)
c.177+51800A>G
n.451+39030A>G
n.235+52018A>G
n.305+408A>G
n.180+51614A>G
n.250+408A>G
n.140+52018A>G
n.210+408A>G
n.101+51614A>G
n.171+408A>G
c.-65-9472A>G (n.-65-9472A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80119407T=CA1796805079TPD52c.19+52018A= (n.19+52018A=)
c.89+408A= (n.89+408A=)
n.236-54814A=
c.-423+51614A= (n.-423+51614A=)
c.177+51800A=
n.451+39030A=
n.235+52018A=
n.305+408A=
n.180+51614A=
n.250+408A=
n.140+52018A=
n.210+408A=
n.101+51614A=
n.171+408A=
c.-65-9472A= (n.-65-9472A=)
8g.80119408A=CA1796805080TPD52c.19+52017T= (n.19+52017T=)
c.89+407T= (n.89+407T=)
n.236-54815T=
c.-423+51613T= (n.-423+51613T=)
c.177+51799T=
n.451+39029T=
n.235+52017T=
n.305+407T=
n.180+51613T=
n.250+407T=
n.140+52017T=
n.210+407T=
n.101+51613T=
n.171+407T=
c.-65-9473T= (n.-65-9473T=)
8g.80119408A>GCA1115769954TPD52c.19+52017T>C (n.19+52017T>C)
c.89+407T>C (n.89+407T>C)
n.236-54815T>C
c.-423+51613T>C (n.-423+51613T>C)
c.177+51799T>C
n.451+39029T>C
n.235+52017T>C
n.305+407T>C
n.180+51613T>C
n.250+407T>C
n.140+52017T>C
n.210+407T>C
n.101+51613T>C
n.171+407T>C
c.-65-9473T>C (n.-65-9473T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80119409T>ACA180377199TPD52c.19+52016A>T (n.19+52016A>T)
c.89+406A>T (n.89+406A>T)
n.236-54816A>T
c.-423+51612A>T (n.-423+51612A>T)
c.177+51798A>T
n.451+39028A>T
n.235+52016A>T
n.305+406A>T
n.180+51612A>T
n.250+406A>T
n.140+52016A>T
n.210+406A>T
n.101+51612A>T
n.171+406A>T
c.-65-9474A>T (n.-65-9474A>T)
 dbSNP
8g.80119409T>CCA1796805084TPD52c.19+52016A>G (n.19+52016A>G)
c.89+406A>G (n.89+406A>G)
n.236-54816A>G
c.-423+51612A>G (n.-423+51612A>G)
c.177+51798A>G
n.451+39028A>G
n.235+52016A>G
n.305+406A>G
n.180+51612A>G
n.250+406A>G
n.140+52016A>G
n.210+406A>G
n.101+51612A>G
n.171+406A>G
c.-65-9474A>G (n.-65-9474A>G)
 dbSNP
8g.80119409T=CA1796805082TPD52c.19+52016A= (n.19+52016A=)
c.89+406A= (n.89+406A=)
n.236-54816A=
c.-423+51612A= (n.-423+51612A=)
c.177+51798A=
n.451+39028A=
n.235+52016A=
n.305+406A=
n.180+51612A=
n.250+406A=
n.140+52016A=
n.210+406A=
n.101+51612A=
n.171+406A=
c.-65-9474A= (n.-65-9474A=)
8g.80119410C>ACA1796805086TPD52c.19+52015G>T (n.19+52015G>T)
c.89+405G>T (n.89+405G>T)
n.236-54817G>T
c.-423+51611G>T (n.-423+51611G>T)
c.177+51797G>T
n.451+39027G>T
n.235+52015G>T
n.305+405G>T
n.180+51611G>T
n.250+405G>T
n.140+52015G>T
n.210+405G>T
n.101+51611G>T
n.171+405G>T
c.-65-9475G>T (n.-65-9475G>T)
 dbSNP
8g.80119410C=CA1796805085TPD52c.19+52015G= (n.19+52015G=)
c.89+405G= (n.89+405G=)
n.236-54817G=
c.-423+51611G= (n.-423+51611G=)
c.177+51797G=
n.451+39027G=
n.235+52015G=
n.305+405G=
n.180+51611G=
n.250+405G=
n.140+52015G=
n.210+405G=
n.101+51611G=
n.171+405G=
c.-65-9475G= (n.-65-9475G=)
8g.80119414A=CA1796805088TPD52c.19+52011T= (n.19+52011T=)
c.89+401T= (n.89+401T=)
n.236-54821T=
c.-423+51607T= (n.-423+51607T=)
c.177+51793T=
n.451+39023T=
n.235+52011T=
n.305+401T=
n.180+51607T=
n.250+401T=
n.140+52011T=
n.210+401T=
n.101+51607T=
n.171+401T=
c.-65-9479T= (n.-65-9479T=)
8g.80119414A>CCA1796805089TPD52c.19+52011T>G (n.19+52011T>G)
c.89+401T>G (n.89+401T>G)
n.236-54821T>G
c.-423+51607T>G (n.-423+51607T>G)
c.177+51793T>G
n.451+39023T>G
n.235+52011T>G
n.305+401T>G
n.180+51607T>G
n.250+401T>G
n.140+52011T>G
n.210+401T>G
n.101+51607T>G
n.171+401T>G
c.-65-9479T>G (n.-65-9479T>G)
 dbSNP
8g.80119415T>CCA855743530TPD52c.19+52010A>G (n.19+52010A>G)
c.89+400A>G (n.89+400A>G)
n.236-54822A>G
c.-423+51606A>G (n.-423+51606A>G)
c.177+51792A>G
n.451+39022A>G
n.235+52010A>G
n.305+400A>G
n.180+51606A>G
n.250+400A>G
n.140+52010A>G
n.210+400A>G
n.101+51606A>G
n.171+400A>G
c.-65-9480A>G (n.-65-9480A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80119415T=CA1796805091TPD52c.19+52010A= (n.19+52010A=)
c.89+400A= (n.89+400A=)
n.236-54822A=
c.-423+51606A= (n.-423+51606A=)
c.177+51792A=
n.451+39022A=
n.235+52010A=
n.305+400A=
n.180+51606A=
n.250+400A=
n.140+52010A=
n.210+400A=
n.101+51606A=
n.171+400A=
c.-65-9480A= (n.-65-9480A=)
8g.80119417A=CA1796805092TPD52c.19+52008T= (n.19+52008T=)
c.89+398T= (n.89+398T=)
n.236-54824T=
c.-423+51604T= (n.-423+51604T=)
c.177+51790T=
n.451+39020T=
n.235+52008T=
n.305+398T=
n.180+51604T=
n.250+398T=
n.140+52008T=
n.210+398T=
n.101+51604T=
n.171+398T=
c.-65-9482T= (n.-65-9482T=)
8g.80119417A>GCA1796805093TPD52c.19+52008T>C (n.19+52008T>C)
c.89+398T>C (n.89+398T>C)
n.236-54824T>C
c.-423+51604T>C (n.-423+51604T>C)
c.177+51790T>C
n.451+39020T>C
n.235+52008T>C
n.305+398T>C
n.180+51604T>C
n.250+398T>C
n.140+52008T>C
n.210+398T>C
n.101+51604T>C
n.171+398T>C
c.-65-9482T>C (n.-65-9482T>C)
 dbSNP
8g.80119419A=CA1796805094TPD52c.19+52006T= (n.19+52006T=)
c.89+396T= (n.89+396T=)
n.236-54826T=
c.-423+51602T= (n.-423+51602T=)
c.177+51788T=
n.451+39018T=
n.235+52006T=
n.305+396T=
n.180+51602T=
n.250+396T=
n.140+52006T=
n.210+396T=
n.101+51602T=
n.171+396T=
c.-65-9484T= (n.-65-9484T=)
8g.80119419A>GCA855743532TPD52c.19+52006T>C (n.19+52006T>C)
c.89+396T>C (n.89+396T>C)
n.236-54826T>C
c.-423+51602T>C (n.-423+51602T>C)
c.177+51788T>C
n.451+39018T>C
n.235+52006T>C
n.305+396T>C
n.180+51602T>C
n.250+396T>C
n.140+52006T>C
n.210+396T>C
n.101+51602T>C
n.171+396T>C
c.-65-9484T>C (n.-65-9484T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80119419_80119420insGCA1115769969TPD52c.19+52005_19+52006insC (n.19+52005_19+52006insC)
c.89+395_89+396insC (n.89+395_89+396insC)
n.236-54827_236-54826insC
c.-423+51601_-423+51602insC (n.-423+51601_-423+51602insC)
c.177+51787_177+51788insC
n.451+39017_451+39018insC
n.235+52005_235+52006insC
n.305+395_305+396insC
n.180+51601_180+51602insC
n.250+395_250+396insC
n.140+52005_140+52006insC
n.210+395_210+396insC
n.101+51601_101+51602insC
n.171+395_171+396insC
c.-65-9485_-65-9484insC (n.-65-9485_-65-9484insC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80119431T>CCA1796805097TPD52c.19+51994A>G (n.19+51994A>G)
c.89+384A>G (n.89+384A>G)
n.236-54838A>G
c.-423+51590A>G (n.-423+51590A>G)
c.177+51776A>G
n.451+39006A>G
n.235+51994A>G
n.305+384A>G
n.180+51590A>G
n.250+384A>G
n.140+51994A>G
n.210+384A>G
n.101+51590A>G
n.171+384A>G
c.-65-9496A>G (n.-65-9496A>G)
 dbSNP
8g.80119431T=CA1796805096TPD52c.19+51994A= (n.19+51994A=)
c.89+384A= (n.89+384A=)
n.236-54838A=
c.-423+51590A= (n.-423+51590A=)
c.177+51776A=
n.451+39006A=
n.235+51994A=
n.305+384A=
n.180+51590A=
n.250+384A=
n.140+51994A=
n.210+384A=
n.101+51590A=
n.171+384A=
c.-65-9496A= (n.-65-9496A=)
8g.80119432T>CCA2517397299TPD52c.19+51993A>G (n.19+51993A>G)
c.89+383A>G (n.89+383A>G)
n.236-54839A>G
c.-423+51589A>G (n.-423+51589A>G)
c.177+51775A>G
n.451+39005A>G
n.235+51993A>G
n.305+383A>G
n.180+51589A>G
n.250+383A>G
n.140+51993A>G
n.210+383A>G
n.101+51589A>G
n.171+383A>G
c.-65-9497A>G (n.-65-9497A>G)
8g.80119432_80119433delinsTACA1796805099TPD52c.19+51992_19+51993delinsTA (n.19+51992_19+51993delinsTA)
c.89+382_89+383delinsTA (n.89+382_89+383delinsTA)
n.236-54840_236-54839delinsTA
c.-423+51588_-423+51589delinsTA (n.-423+51588_-423+51589delinsTA)
c.177+51774_177+51775delinsTA
n.451+39004_451+39005delinsTA
n.235+51992_235+51993delinsTA
n.305+382_305+383delinsTA
n.180+51588_180+51589delinsTA
n.250+382_250+383delinsTA
n.140+51992_140+51993delinsTA
n.210+382_210+383delinsTA
n.101+51588_101+51589delinsTA
n.171+382_171+383delinsTA
c.-65-9498_-65-9497delinsTA (n.-65-9498_-65-9497delinsTA)
8g.80119433delCA180377200TPD52c.19+51992del (n.19+51992del)
c.89+382del (n.89+382del)
n.236-54840del
c.-423+51588del (n.-423+51588del)
c.177+51774del
n.451+39004del
n.235+51992del
n.305+382del
n.180+51588del
n.250+382del
n.140+51992del
n.210+382del
n.101+51588del
n.171+382del
c.-65-9498del (n.-65-9498del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80119433A=CA1796805103TPD52c.19+51992T= (n.19+51992T=)
c.89+382T= (n.89+382T=)
n.236-54840T=
c.-423+51588T= (n.-423+51588T=)
c.177+51774T=
n.451+39004T=
n.235+51992T=
n.305+382T=
n.180+51588T=
n.250+382T=
n.140+51992T=
n.210+382T=
n.101+51588T=
n.171+382T=
c.-65-9498T= (n.-65-9498T=)
8g.80119433A>TCA1796805104TPD52c.19+51992T>A (n.19+51992T>A)
c.89+382T>A (n.89+382T>A)
n.236-54840T>A
c.-423+51588T>A (n.-423+51588T>A)
c.177+51774T>A
n.451+39004T>A
n.235+51992T>A
n.305+382T>A
n.180+51588T>A
n.250+382T>A
n.140+51992T>A
n.210+382T>A
n.101+51588T>A
n.171+382T>A
c.-65-9498T>A (n.-65-9498T>A)
 dbSNP
8g.80119434T>CCA2717685647TPD52c.19+51991A>G (n.19+51991A>G)
c.89+381A>G (n.89+381A>G)
n.236-54841A>G
c.-423+51587A>G (n.-423+51587A>G)
c.177+51773A>G
n.451+39003A>G
n.235+51991A>G
n.305+381A>G
n.180+51587A>G
n.250+381A>G
n.140+51991A>G
n.210+381A>G
n.101+51587A>G
n.171+381A>G
c.-65-9499A>G (n.-65-9499A>G)
 dbSNP
8g.80119437T>CCA1115769971TPD52c.19+51988A>G (n.19+51988A>G)
c.89+378A>G (n.89+378A>G)
n.236-54844A>G
c.-423+51584A>G (n.-423+51584A>G)
c.177+51770A>G
n.451+39000A>G
n.235+51988A>G
n.305+378A>G
n.180+51584A>G
n.250+378A>G
n.140+51988A>G
n.210+378A>G
n.101+51584A>G
n.171+378A>G
c.-65-9502A>G (n.-65-9502A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80119437T>GCA855743535TPD52c.19+51988A>C (n.19+51988A>C)
c.89+378A>C (n.89+378A>C)
n.236-54844A>C
c.-423+51584A>C (n.-423+51584A>C)
c.177+51770A>C
n.451+39000A>C
n.235+51988A>C
n.305+378A>C
n.180+51584A>C
n.250+378A>C
n.140+51988A>C
n.210+378A>C
n.101+51584A>C
n.171+378A>C
c.-65-9502A>C (n.-65-9502A>C)
 dbSNP
8g.80119437T=CA1796805106TPD52c.19+51988A= (n.19+51988A=)
c.89+378A= (n.89+378A=)
n.236-54844A=
c.-423+51584A= (n.-423+51584A=)
c.177+51770A=
n.451+39000A=
n.235+51988A=
n.305+378A=
n.180+51584A=
n.250+378A=
n.140+51988A=
n.210+378A=
n.101+51584A=
n.171+378A=
c.-65-9502A= (n.-65-9502A=)
8g.80119440T>ACA180377201TPD52c.19+51985A>T (n.19+51985A>T)
c.89+375A>T (n.89+375A>T)
n.236-54847A>T
c.-423+51581A>T (n.-423+51581A>T)
c.177+51767A>T
n.451+38997A>T
n.235+51985A>T
n.305+375A>T
n.180+51581A>T
n.250+375A>T
n.140+51985A>T
n.210+375A>T
n.101+51581A>T
n.171+375A>T
c.-65-9505A>T (n.-65-9505A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80119440T=CA1796805109TPD52c.19+51985A= (n.19+51985A=)
c.89+375A= (n.89+375A=)
n.236-54847A=
c.-423+51581A= (n.-423+51581A=)
c.177+51767A=
n.451+38997A=
n.235+51985A=
n.305+375A=
n.180+51581A=
n.250+375A=
n.140+51985A=
n.210+375A=
n.101+51581A=
n.171+375A=
c.-65-9505A= (n.-65-9505A=)
8g.80119445dupCA583079428TPD52c.19+51984dup (n.19+51984dup)
c.89+374dup (n.89+374dup)
n.236-54848dup
c.-423+51580dup (n.-423+51580dup)
c.177+51766dup
n.451+38996dup
n.235+51984dup
n.305+374dup
n.180+51580dup
n.250+374dup
n.140+51984dup
n.210+374dup
n.101+51580dup
n.171+374dup
c.-65-9506dup (n.-65-9506dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80119445A=CA1796805112TPD52c.19+51980T= (n.19+51980T=)
c.89+370T= (n.89+370T=)
n.236-54852T=
c.-423+51576T= (n.-423+51576T=)
c.177+51762T=
n.451+38992T=
n.235+51980T=
n.305+370T=
n.180+51576T=
n.250+370T=
n.140+51980T=
n.210+370T=
n.101+51576T=
n.171+370T=
c.-65-9510T= (n.-65-9510T=)
8g.80119445A>GCA1796805113TPD52c.19+51980T>C (n.19+51980T>C)
c.89+370T>C (n.89+370T>C)
n.236-54852T>C
c.-423+51576T>C (n.-423+51576T>C)
c.177+51762T>C
n.451+38992T>C
n.235+51980T>C
n.305+370T>C
n.180+51576T>C
n.250+370T>C
n.140+51980T>C
n.210+370T>C
n.101+51576T>C
n.171+370T>C
c.-65-9510T>C (n.-65-9510T>C)
 dbSNP
8g.80119446G>ACA180377202TPD52c.19+51979C>T (n.19+51979C>T)
c.89+369C>T (n.89+369C>T)
n.236-54853C>T
c.-423+51575C>T (n.-423+51575C>T)
c.177+51761C>T
n.451+38991C>T
n.235+51979C>T
n.305+369C>T
n.180+51575C>T
n.250+369C>T
n.140+51979C>T
n.210+369C>T
n.101+51575C>T
n.171+369C>T
c.-65-9511C>T (n.-65-9511C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80119446G=CA1796805114TPD52c.19+51979C= (n.19+51979C=)
c.89+369C= (n.89+369C=)
n.236-54853C=
c.-423+51575C= (n.-423+51575C=)
c.177+51761C=
n.451+38991C=
n.235+51979C=
n.305+369C=
n.180+51575C=
n.250+369C=
n.140+51979C=
n.210+369C=
n.101+51575C=
n.171+369C=
c.-65-9511C= (n.-65-9511C=)
8g.80119462T>ACA1796805117TPD52c.19+51963A>T (n.19+51963A>T)
c.89+353A>T (n.89+353A>T)
n.236-54869A>T
c.-423+51559A>T (n.-423+51559A>T)
c.177+51745A>T
n.451+38975A>T
n.235+51963A>T
n.305+353A>T
n.180+51559A>T
n.250+353A>T
n.140+51963A>T
n.210+353A>T
n.101+51559A>T
n.171+353A>T
c.-65-9527A>T (n.-65-9527A>T)
 dbSNP
8g.80119462T=CA1796805116TPD52c.19+51963A= (n.19+51963A=)
c.89+353A= (n.89+353A=)
n.236-54869A=
c.-423+51559A= (n.-423+51559A=)
c.177+51745A=
n.451+38975A=
n.235+51963A=
n.305+353A=
n.180+51559A=
n.250+353A=
n.140+51963A=
n.210+353A=
n.101+51559A=
n.171+353A=
c.-65-9527A= (n.-65-9527A=)
8g.80119465G>ACA583079430TPD52c.19+51960C>T (n.19+51960C>T)
c.89+350C>T (n.89+350C>T)
n.236-54872C>T
c.-423+51556C>T (n.-423+51556C>T)
c.177+51742C>T
n.451+38972C>T
n.235+51960C>T
n.305+350C>T
n.180+51556C>T
n.250+350C>T
n.140+51960C>T
n.210+350C>T
n.101+51556C>T
n.171+350C>T
c.-65-9530C>T (n.-65-9530C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80119465G=CA1796805120TPD52c.19+51960C= (n.19+51960C=)
c.89+350C= (n.89+350C=)
n.236-54872C=
c.-423+51556C= (n.-423+51556C=)
c.177+51742C=
n.451+38972C=
n.235+51960C=
n.305+350C=
n.180+51556C=
n.250+350C=
n.140+51960C=
n.210+350C=
n.101+51556C=
n.171+350C=
c.-65-9530C= (n.-65-9530C=)
8g.80119466T>CCA180377203TPD52c.19+51959A>G (n.19+51959A>G)
c.89+349A>G (n.89+349A>G)
n.236-54873A>G
c.-423+51555A>G (n.-423+51555A>G)
c.177+51741A>G
n.451+38971A>G
n.235+51959A>G
n.305+349A>G
n.180+51555A>G
n.250+349A>G
n.140+51959A>G
n.210+349A>G
n.101+51555A>G
n.171+349A>G
c.-65-9531A>G (n.-65-9531A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80119466T=CA1796805123TPD52c.19+51959A= (n.19+51959A=)
c.89+349A= (n.89+349A=)
n.236-54873A=
c.-423+51555A= (n.-423+51555A=)
c.177+51741A=
n.451+38971A=
n.235+51959A=
n.305+349A=
n.180+51555A=
n.250+349A=
n.140+51959A=
n.210+349A=
n.101+51555A=
n.171+349A=
c.-65-9531A= (n.-65-9531A=)
8g.80119467A=CA1796805125TPD52c.19+51958T= (n.19+51958T=)
c.89+348T= (n.89+348T=)
n.236-54874T=
c.-423+51554T= (n.-423+51554T=)
c.177+51740T=
n.451+38970T=
n.235+51958T=
n.305+348T=
n.180+51554T=
n.250+348T=
n.140+51958T=
n.210+348T=
n.101+51554T=
n.171+348T=
c.-65-9532T= (n.-65-9532T=)
8g.80119467A>GCA1796805126TPD52c.19+51958T>C (n.19+51958T>C)
c.89+348T>C (n.89+348T>C)
n.236-54874T>C
c.-423+51554T>C (n.-423+51554T>C)
c.177+51740T>C
n.451+38970T>C
n.235+51958T>C
n.305+348T>C
n.180+51554T>C
n.250+348T>C
n.140+51958T>C
n.210+348T>C
n.101+51554T>C
n.171+348T>C
c.-65-9532T>C (n.-65-9532T>C)
 dbSNP
8g.80119468T>CCA1796805128TPD52c.19+51957A>G (n.19+51957A>G)
c.89+347A>G (n.89+347A>G)
n.236-54875A>G
c.-423+51553A>G (n.-423+51553A>G)
c.177+51739A>G
n.451+38969A>G
n.235+51957A>G
n.305+347A>G
n.180+51553A>G
n.250+347A>G
n.140+51957A>G
n.210+347A>G
n.101+51553A>G
n.171+347A>G
c.-65-9533A>G (n.-65-9533A>G)
 dbSNP
8g.80119468T=CA1796805127TPD52c.19+51957A= (n.19+51957A=)
c.89+347A= (n.89+347A=)
n.236-54875A=
c.-423+51553A= (n.-423+51553A=)
c.177+51739A=
n.451+38969A=
n.235+51957A=
n.305+347A=
n.180+51553A=
n.250+347A=
n.140+51957A=
n.210+347A=
n.101+51553A=
n.171+347A=
c.-65-9533A= (n.-65-9533A=)
8g.80119474C>ACA855743542TPD52c.19+51951G>T (n.19+51951G>T)
c.89+341G>T (n.89+341G>T)
n.236-54881G>T
c.-423+51547G>T (n.-423+51547G>T)
c.177+51733G>T
n.451+38963G>T
n.235+51951G>T
n.305+341G>T
n.180+51547G>T
n.250+341G>T
n.140+51951G>T
n.210+341G>T
n.101+51547G>T
n.171+341G>T
c.-65-9539G>T (n.-65-9539G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.80119474C=CA1796805130TPD52c.19+51951G= (n.19+51951G=)
c.89+341G= (n.89+341G=)
n.236-54881G=
c.-423+51547G= (n.-423+51547G=)
c.177+51733G=
n.451+38963G=
n.235+51951G=
n.305+341G=
n.180+51547G=
n.250+341G=
n.140+51951G=
n.210+341G=
n.101+51547G=
n.171+341G=
c.-65-9539G= (n.-65-9539G=)

Number of alleles fetched