UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.80037747dup | CA2687711076 | TPD52 | c.*375dup (n.*375dup) c.*733dup (n.*733dup) c.555+4879dup (n.555+4879dup) n.709dup c.*485dup (n.*485dup) n.1567dup n.1030dup n.1216dup n.1160dup n.1161dup n.1566dup n.935dup n.1121dup n.1081dup n.1082dup c.435+4879dup (n.435+4879dup) c.436-3898dup (n.436-3898dup) c.460-3898dup (n.460-3898dup) n.1070dup n.1097dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037744_80037747dup | CA1115746071 | TPD52 | c.*372_*375dup (n.*372_*375dup) c.*730_*733dup (n.*730_*733dup) c.555+4876_555+4879dup (n.555+4876_555+4879dup) n.706_709dup c.*482_*485dup (n.*482_*485dup) n.1564_1567dup n.1027_1030dup n.1213_1216dup n.1157_1160dup n.1158_1161dup n.1563_1566dup n.932_935dup n.1118_1121dup n.1078_1081dup n.1079_1082dup c.435+4876_435+4879dup (n.435+4876_435+4879dup) c.436-3901_436-3898dup (n.436-3901_436-3898dup) c.460-3901_460-3898dup (n.460-3901_460-3898dup) n.1067_1070dup n.1094_1097dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80037747del | CA1796774874 | TPD52 | c.*375del (n.*375del) c.*733del (n.*733del) c.555+4879del (n.555+4879del) n.877del n.709del c.*485del (n.*485del) n.1567del n.1030del n.1216del n.1160del n.1161del n.1566del n.935del n.1121del n.1081del n.1082del c.435+4879del (n.435+4879del) c.436-3898del (n.436-3898del) c.460-3898del (n.460-3898del) n.1070del n.1097del | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.80037747A>G | CA2501188461 | TPD52 | c.*369T>C (n.*369T>C) c.*727T>C (n.*727T>C) c.555+4873T>C (n.555+4873T>C) n.871T>C n.703T>C c.*479T>C (n.*479T>C) n.1561T>C n.1024T>C n.1210T>C n.1154T>C n.1155T>C n.1560T>C n.929T>C n.1115T>C n.1075T>C n.1076T>C c.435+4873T>C (n.435+4873T>C) c.436-3904T>C (n.436-3904T>C) c.460-3904T>C (n.460-3904T>C) n.1064T>C n.1091T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037747A>T | CA2687711078 | TPD52 | c.*369T>A (n.*369T>A) c.*727T>A (n.*727T>A) c.555+4873T>A (n.555+4873T>A) n.871T>A n.703T>A c.*479T>A (n.*479T>A) n.1561T>A n.1024T>A n.1210T>A n.1154T>A n.1155T>A n.1560T>A n.929T>A n.1115T>A n.1075T>A n.1076T>A c.435+4873T>A (n.435+4873T>A) c.436-3904T>A (n.436-3904T>A) c.460-3904T>A (n.460-3904T>A) n.1064T>A n.1091T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037748G>T | CA2687711079 | TPD52 | c.*368C>A (n.*368C>A) c.*726C>A (n.*726C>A) c.555+4872C>A (n.555+4872C>A) n.870C>A n.702C>A c.*478C>A (n.*478C>A) n.1560C>A n.1023C>A n.1209C>A n.1153C>A n.1154C>A n.1559C>A n.928C>A n.1114C>A n.1074C>A n.1075C>A c.435+4872C>A (n.435+4872C>A) c.436-3905C>A (n.436-3905C>A) c.460-3905C>A (n.460-3905C>A) n.1063C>A n.1090C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037749G>A | CA180365330 | TPD52 | c.*367C>T (n.*367C>T) c.*725C>T (n.*725C>T) c.555+4871C>T (n.555+4871C>T) n.869C>T n.701C>T c.*477C>T (n.*477C>T) n.1559C>T n.1022C>T n.1208C>T n.1152C>T n.1153C>T n.1558C>T n.927C>T n.1113C>T n.1073C>T n.1074C>T c.435+4871C>T (n.435+4871C>T) c.436-3906C>T (n.436-3906C>T) c.460-3906C>T (n.460-3906C>T) n.1062C>T n.1089C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80037749G>C | CA180365328 | TPD52 | c.*367C>G (n.*367C>G) c.*725C>G (n.*725C>G) c.555+4871C>G (n.555+4871C>G) n.869C>G n.701C>G c.*477C>G (n.*477C>G) n.1559C>G n.1022C>G n.1208C>G n.1152C>G n.1153C>G n.1558C>G n.927C>G n.1113C>G n.1073C>G n.1074C>G c.435+4871C>G (n.435+4871C>G) c.436-3906C>G (n.436-3906C>G) c.460-3906C>G (n.460-3906C>G) n.1062C>G n.1089C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.80037749G= | CA1796774877 | TPD52 | c.*367C= (n.*367C=) c.*725C= (n.*725C=) c.555+4871C= (n.555+4871C=) n.869C= n.701C= c.*477C= (n.*477C=) n.1559C= n.1022C= n.1208C= n.1152C= n.1153C= n.1558C= n.927C= n.1113C= n.1073C= n.1074C= c.435+4871C= (n.435+4871C=) c.436-3906C= (n.436-3906C=) c.460-3906C= (n.460-3906C=) n.1062C= n.1089C= | |
| 8 | g.80037749G>T | CA2687711080 | TPD52 | c.*367C>A (n.*367C>A) c.*725C>A (n.*725C>A) c.555+4871C>A (n.555+4871C>A) n.869C>A n.701C>A c.*477C>A (n.*477C>A) n.1559C>A n.1022C>A n.1208C>A n.1152C>A n.1153C>A n.1558C>A n.927C>A n.1113C>A n.1073C>A n.1074C>A c.435+4871C>A (n.435+4871C>A) c.436-3906C>A (n.436-3906C>A) c.460-3906C>A (n.460-3906C>A) n.1062C>A n.1089C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037753T>C | CA583081727 | TPD52 | c.*363A>G (n.*363A>G) c.*721A>G (n.*721A>G) c.555+4867A>G (n.555+4867A>G) n.865A>G n.697A>G c.*473A>G (n.*473A>G) n.1555A>G n.1018A>G n.1204A>G n.1148A>G n.1149A>G n.1554A>G n.923A>G n.1109A>G n.1069A>G n.1070A>G c.435+4867A>G (n.435+4867A>G) c.436-3910A>G (n.436-3910A>G) c.460-3910A>G (n.460-3910A>G) n.1058A>G n.1085A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80037753T= | CA1796774880 | TPD52 | c.*363A= (n.*363A=) c.*721A= (n.*721A=) c.555+4867A= (n.555+4867A=) n.865A= n.697A= c.*473A= (n.*473A=) n.1555A= n.1018A= n.1204A= n.1148A= n.1149A= n.1554A= n.923A= n.1109A= n.1069A= n.1070A= c.435+4867A= (n.435+4867A=) c.436-3910A= (n.436-3910A=) c.460-3910A= (n.460-3910A=) n.1058A= n.1085A= | |
| 8 | g.80037758T>C | CA1796774883 | TPD52 | c.*358A>G (n.*358A>G) c.*716A>G (n.*716A>G) c.555+4862A>G (n.555+4862A>G) n.860A>G n.692A>G c.*468A>G (n.*468A>G) n.1550A>G n.1013A>G n.1199A>G n.1143A>G n.1144A>G n.1549A>G n.918A>G n.1104A>G n.1064A>G n.1065A>G c.435+4862A>G (n.435+4862A>G) c.436-3915A>G (n.436-3915A>G) c.460-3915A>G (n.460-3915A>G) n.1053A>G n.1080A>G | dbSNP |
| 8 | g.80037758T= | CA1796774882 | TPD52 | c.*358A= (n.*358A=) c.*716A= (n.*716A=) c.555+4862A= (n.555+4862A=) n.860A= n.692A= c.*468A= (n.*468A=) n.1550A= n.1013A= n.1199A= n.1143A= n.1144A= n.1549A= n.918A= n.1104A= n.1064A= n.1065A= c.435+4862A= (n.435+4862A=) c.436-3915A= (n.436-3915A=) c.460-3915A= (n.460-3915A=) n.1053A= n.1080A= | |
| 8 | g.80037759A= | CA1796774884 | TPD52 | c.*357T= (n.*357T=) c.*715T= (n.*715T=) c.555+4861T= (n.555+4861T=) n.859T= n.691T= c.*467T= (n.*467T=) n.1549T= n.1012T= n.1198T= n.1142T= n.1143T= n.1548T= n.917T= n.1103T= n.1063T= n.1064T= c.435+4861T= (n.435+4861T=) c.436-3916T= (n.436-3916T=) c.460-3916T= (n.460-3916T=) n.1052T= n.1079T= | |
| 8 | g.80037759A>G | CA855695346 | TPD52 | c.*357T>C (n.*357T>C) c.*715T>C (n.*715T>C) c.555+4861T>C (n.555+4861T>C) n.859T>C n.691T>C c.*467T>C (n.*467T>C) n.1549T>C n.1012T>C n.1198T>C n.1142T>C n.1143T>C n.1548T>C n.917T>C n.1103T>C n.1063T>C n.1064T>C c.435+4861T>C (n.435+4861T>C) c.436-3916T>C (n.436-3916T>C) c.460-3916T>C (n.460-3916T>C) n.1052T>C n.1079T>C | dbSNP |
| 8 | g.80037760G>A | CA2687711081 | TPD52 | c.*356C>T (n.*356C>T) c.*714C>T (n.*714C>T) c.555+4860C>T (n.555+4860C>T) n.858C>T n.690C>T c.*466C>T (n.*466C>T) n.1548C>T n.1011C>T n.1197C>T n.1141C>T n.1142C>T n.1547C>T n.916C>T n.1102C>T n.1062C>T n.1063C>T c.435+4860C>T (n.435+4860C>T) c.436-3917C>T (n.436-3917C>T) c.460-3917C>T (n.460-3917C>T) n.1051C>T n.1078C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037760G>T | CA2687711082 | TPD52 | c.*356C>A (n.*356C>A) c.*714C>A (n.*714C>A) c.555+4860C>A (n.555+4860C>A) n.858C>A n.690C>A c.*466C>A (n.*466C>A) n.1548C>A n.1011C>A n.1197C>A n.1141C>A n.1142C>A n.1547C>A n.916C>A n.1102C>A n.1062C>A n.1063C>A c.435+4860C>A (n.435+4860C>A) c.436-3917C>A (n.436-3917C>A) c.460-3917C>A (n.460-3917C>A) n.1051C>A n.1078C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037762A= | CA1796774886 | TPD52 | c.*354T= (n.*354T=) c.*712T= (n.*712T=) c.555+4858T= (n.555+4858T=) n.856T= n.688T= c.*464T= (n.*464T=) n.1546T= n.1009T= n.1195T= n.1139T= n.1140T= n.1545T= n.914T= n.1100T= n.1060T= n.1061T= c.435+4858T= (n.435+4858T=) c.436-3919T= (n.436-3919T=) c.460-3919T= (n.460-3919T=) n.1049T= n.1076T= | |
| 8 | g.80037762A>G | CA1115746074 | TPD52 | c.*354T>C (n.*354T>C) c.*712T>C (n.*712T>C) c.555+4858T>C (n.555+4858T>C) n.856T>C n.688T>C c.*464T>C (n.*464T>C) n.1546T>C n.1009T>C n.1195T>C n.1139T>C n.1140T>C n.1545T>C n.914T>C n.1100T>C n.1060T>C n.1061T>C c.435+4858T>C (n.435+4858T>C) c.436-3919T>C (n.436-3919T>C) c.460-3919T>C (n.460-3919T>C) n.1049T>C n.1076T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80037763G>A | CA1115746075 | TPD52 | c.*353C>T (n.*353C>T) c.*711C>T (n.*711C>T) c.555+4857C>T (n.555+4857C>T) n.855C>T n.687C>T c.*463C>T (n.*463C>T) n.1545C>T n.1008C>T n.1194C>T n.1138C>T n.1139C>T n.1544C>T n.913C>T n.1099C>T n.1059C>T n.1060C>T c.435+4857C>T (n.435+4857C>T) c.436-3920C>T (n.436-3920C>T) c.460-3920C>T (n.460-3920C>T) n.1048C>T n.1075C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80037763G= | CA1796774888 | TPD52 | c.*353C= (n.*353C=) c.*711C= (n.*711C=) c.555+4857C= (n.555+4857C=) n.855C= n.687C= c.*463C= (n.*463C=) n.1545C= n.1008C= n.1194C= n.1138C= n.1139C= n.1544C= n.913C= n.1099C= n.1059C= n.1060C= c.435+4857C= (n.435+4857C=) c.436-3920C= (n.436-3920C=) c.460-3920C= (n.460-3920C=) n.1048C= n.1075C= | |
| 8 | g.80037763G>T | CA2687711083 | TPD52 | c.*353C>A (n.*353C>A) c.*711C>A (n.*711C>A) c.555+4857C>A (n.555+4857C>A) n.855C>A n.687C>A c.*463C>A (n.*463C>A) n.1545C>A n.1008C>A n.1194C>A n.1138C>A n.1139C>A n.1544C>A n.913C>A n.1099C>A n.1059C>A n.1060C>A c.435+4857C>A (n.435+4857C>A) c.436-3920C>A (n.436-3920C>A) c.460-3920C>A (n.460-3920C>A) n.1048C>A n.1075C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037764A>T | CA2687711084 | TPD52 | c.*352T>A (n.*352T>A) c.*710T>A (n.*710T>A) c.555+4856T>A (n.555+4856T>A) n.854T>A n.686T>A c.*462T>A (n.*462T>A) n.1544T>A n.1007T>A n.1193T>A n.1137T>A n.1138T>A n.1543T>A n.912T>A n.1098T>A n.1058T>A n.1059T>A c.435+4856T>A (n.435+4856T>A) c.436-3921T>A (n.436-3921T>A) c.460-3921T>A (n.460-3921T>A) n.1047T>A n.1074T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037765C>A | CA2687711085 | TPD52 | c.*351G>T (n.*351G>T) c.*709G>T (n.*709G>T) c.555+4855G>T (n.555+4855G>T) n.853G>T n.685G>T c.*461G>T (n.*461G>T) n.1543G>T n.1006G>T n.1192G>T n.1136G>T n.1137G>T n.1542G>T n.911G>T n.1097G>T n.1057G>T n.1058G>T c.435+4855G>T (n.435+4855G>T) c.436-3922G>T (n.436-3922G>T) c.460-3922G>T (n.460-3922G>T) n.1046G>T n.1073G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037765C>G | CA2687711086 | TPD52 | c.*351G>C (n.*351G>C) c.*709G>C (n.*709G>C) c.555+4855G>C (n.555+4855G>C) n.853G>C n.685G>C c.*461G>C (n.*461G>C) n.1543G>C n.1006G>C n.1192G>C n.1136G>C n.1137G>C n.1542G>C n.911G>C n.1097G>C n.1057G>C n.1058G>C c.435+4855G>C (n.435+4855G>C) c.436-3922G>C (n.436-3922G>C) c.460-3922G>C (n.460-3922G>C) n.1046G>C n.1073G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037766A>T | CA2687711087 | TPD52 | c.*350T>A (n.*350T>A) c.*708T>A (n.*708T>A) c.555+4854T>A (n.555+4854T>A) n.852T>A n.684T>A c.*460T>A (n.*460T>A) n.1542T>A n.1005T>A n.1191T>A n.1135T>A n.1136T>A n.1541T>A n.910T>A n.1096T>A n.1056T>A n.1057T>A c.435+4854T>A (n.435+4854T>A) c.436-3923T>A (n.436-3923T>A) c.460-3923T>A (n.460-3923T>A) n.1045T>A n.1072T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037768A>G | CA2687711088 | TPD52 | c.*348T>C (n.*348T>C) c.*706T>C (n.*706T>C) c.555+4852T>C (n.555+4852T>C) n.850T>C n.682T>C c.*458T>C (n.*458T>C) n.1540T>C n.1003T>C n.1189T>C n.1133T>C n.1134T>C n.1539T>C n.908T>C n.1094T>C n.1054T>C n.1055T>C c.435+4852T>C (n.435+4852T>C) c.436-3925T>C (n.436-3925T>C) c.460-3925T>C (n.460-3925T>C) n.1043T>C n.1070T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037768A>T | CA2687711089 | TPD52 | c.*348T>A (n.*348T>A) c.*706T>A (n.*706T>A) c.555+4852T>A (n.555+4852T>A) n.850T>A n.682T>A c.*458T>A (n.*458T>A) n.1540T>A n.1003T>A n.1189T>A n.1133T>A n.1134T>A n.1539T>A n.908T>A n.1094T>A n.1054T>A n.1055T>A c.435+4852T>A (n.435+4852T>A) c.436-3925T>A (n.436-3925T>A) c.460-3925T>A (n.460-3925T>A) n.1043T>A n.1070T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037769G>A | CA583081729 | TPD52 | c.*347C>T (n.*347C>T) c.*705C>T (n.*705C>T) c.555+4851C>T (n.555+4851C>T) n.849C>T n.681C>T c.*457C>T (n.*457C>T) n.1539C>T n.1002C>T n.1188C>T n.1132C>T n.1133C>T n.1538C>T n.907C>T n.1093C>T n.1053C>T n.1054C>T c.435+4851C>T (n.435+4851C>T) c.436-3926C>T (n.436-3926C>T) c.460-3926C>T (n.460-3926C>T) n.1042C>T n.1069C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80037769G= | CA1796774889 | TPD52 | c.*347C= (n.*347C=) c.*705C= (n.*705C=) c.555+4851C= (n.555+4851C=) n.849C= n.681C= c.*457C= (n.*457C=) n.1539C= n.1002C= n.1188C= n.1132C= n.1133C= n.1538C= n.907C= n.1093C= n.1053C= n.1054C= c.435+4851C= (n.435+4851C=) c.436-3926C= (n.436-3926C=) c.460-3926C= (n.460-3926C=) n.1042C= n.1069C= | |
| 8 | g.80037770G>A | CA2600984713 | TPD52 | c.*346C>T (n.*346C>T) c.*704C>T (n.*704C>T) c.555+4850C>T (n.555+4850C>T) n.848C>T n.680C>T c.*456C>T (n.*456C>T) n.1538C>T n.1001C>T n.1187C>T n.1131C>T n.1132C>T n.1537C>T n.906C>T n.1092C>T n.1052C>T n.1053C>T c.435+4850C>T (n.435+4850C>T) c.436-3927C>T (n.436-3927C>T) c.460-3927C>T (n.460-3927C>T) n.1041C>T n.1068C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80037772C>A | CA1115746076 | TPD52 | c.*344G>T (n.*344G>T) c.*702G>T (n.*702G>T) c.555+4848G>T (n.555+4848G>T) n.846G>T n.678G>T c.*454G>T (n.*454G>T) n.1536G>T n.999G>T n.1185G>T n.1129G>T n.1130G>T n.1535G>T n.904G>T n.1090G>T n.1050G>T n.1051G>T c.435+4848G>T (n.435+4848G>T) c.436-3929G>T (n.436-3929G>T) c.460-3929G>T (n.460-3929G>T) n.1039G>T n.1066G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80037772C= | CA1796774891 | TPD52 | c.*344G= (n.*344G=) c.*702G= (n.*702G=) c.555+4848G= (n.555+4848G=) n.846G= n.678G= c.*454G= (n.*454G=) n.1536G= n.999G= n.1185G= n.1129G= n.1130G= n.1535G= n.904G= n.1090G= n.1050G= n.1051G= c.435+4848G= (n.435+4848G=) c.436-3929G= (n.436-3929G=) c.460-3929G= (n.460-3929G=) n.1039G= n.1066G= | |
| 8 | g.80037772C>G | CA1796774892 | TPD52 | c.*344G>C (n.*344G>C) c.*702G>C (n.*702G>C) c.555+4848G>C (n.555+4848G>C) n.846G>C n.678G>C c.*454G>C (n.*454G>C) n.1536G>C n.999G>C n.1185G>C n.1129G>C n.1130G>C n.1535G>C n.904G>C n.1090G>C n.1050G>C n.1051G>C c.435+4848G>C (n.435+4848G>C) c.436-3929G>C (n.436-3929G>C) c.460-3929G>C (n.460-3929G>C) n.1039G>C n.1066G>C | dbSNP |
| 8 | g.80037774A= | CA1796774894 | TPD52 | c.*342T= (n.*342T=) c.*700T= (n.*700T=) c.555+4846T= (n.555+4846T=) n.844T= n.676T= c.*452T= (n.*452T=) n.1534T= n.997T= n.1183T= n.1127T= n.1128T= n.1533T= n.902T= n.1088T= n.1048T= n.1049T= c.435+4846T= (n.435+4846T=) c.436-3931T= (n.436-3931T=) c.460-3931T= (n.460-3931T=) n.1037T= n.1064T= | |
| 8 | g.80037774A>C | CA1796774897 | TPD52 | c.*342T>G (n.*342T>G) c.*700T>G (n.*700T>G) c.555+4846T>G (n.555+4846T>G) n.844T>G n.676T>G c.*452T>G (n.*452T>G) n.1534T>G n.997T>G n.1183T>G n.1127T>G n.1128T>G n.1533T>G n.902T>G n.1088T>G n.1048T>G n.1049T>G c.435+4846T>G (n.435+4846T>G) c.436-3931T>G (n.436-3931T>G) c.460-3931T>G (n.460-3931T>G) n.1037T>G n.1064T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.80037778G>C | CA1796774899 | TPD52 | c.*338C>G (n.*338C>G) c.*696C>G (n.*696C>G) c.555+4842C>G (n.555+4842C>G) n.840C>G n.672C>G c.*448C>G (n.*448C>G) n.1530C>G n.993C>G n.1179C>G n.1123C>G n.1124C>G n.1529C>G n.898C>G n.1084C>G n.1044C>G n.1045C>G c.435+4842C>G (n.435+4842C>G) c.436-3935C>G (n.436-3935C>G) c.460-3935C>G (n.460-3935C>G) n.1033C>G n.1060C>G | dbSNP |
| 8 | g.80037778G= | CA1796774900 | TPD52 | c.*338C= (n.*338C=) c.*696C= (n.*696C=) c.555+4842C= (n.555+4842C=) n.840C= n.672C= c.*448C= (n.*448C=) n.1530C= n.993C= n.1179C= n.1123C= n.1124C= n.1529C= n.898C= n.1084C= n.1044C= n.1045C= c.435+4842C= (n.435+4842C=) c.436-3935C= (n.436-3935C=) c.460-3935C= (n.460-3935C=) n.1033C= n.1060C= | |
| 8 | g.80037778G>T | CA2687711090 | TPD52 | c.*338C>A (n.*338C>A) c.*696C>A (n.*696C>A) c.555+4842C>A (n.555+4842C>A) n.840C>A n.672C>A c.*448C>A (n.*448C>A) n.1530C>A n.993C>A n.1179C>A n.1123C>A n.1124C>A n.1529C>A n.898C>A n.1084C>A n.1044C>A n.1045C>A c.435+4842C>A (n.435+4842C>A) c.436-3935C>A (n.436-3935C>A) c.460-3935C>A (n.460-3935C>A) n.1033C>A n.1060C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037779G>A | CA2687711091 | TPD52 | c.*337C>T (n.*337C>T) c.*695C>T (n.*695C>T) c.555+4841C>T (n.555+4841C>T) n.839C>T n.671C>T c.*447C>T (n.*447C>T) n.1529C>T n.992C>T n.1178C>T n.1122C>T n.1123C>T n.1528C>T n.897C>T n.1083C>T n.1043C>T n.1044C>T c.435+4841C>T (n.435+4841C>T) c.436-3936C>T (n.436-3936C>T) c.460-3936C>T (n.460-3936C>T) n.1032C>T n.1059C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037780C>A | CA2687711092 | TPD52 | c.*336G>T (n.*336G>T) c.*694G>T (n.*694G>T) c.555+4840G>T (n.555+4840G>T) n.838G>T n.670G>T c.*446G>T (n.*446G>T) n.1528G>T n.991G>T n.1177G>T n.1121G>T n.1122G>T n.1527G>T n.896G>T n.1082G>T n.1042G>T n.1043G>T c.435+4840G>T (n.435+4840G>T) c.436-3937G>T (n.436-3937G>T) c.460-3937G>T (n.460-3937G>T) n.1031G>T n.1058G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037781A= | CA1796774902 | TPD52 | c.*335T= (n.*335T=) c.*693T= (n.*693T=) c.555+4839T= (n.555+4839T=) n.837T= n.669T= c.*445T= (n.*445T=) n.1527T= n.990T= n.1176T= n.1120T= n.1121T= n.1526T= n.895T= n.1081T= n.1041T= n.1042T= c.435+4839T= (n.435+4839T=) c.436-3938T= (n.436-3938T=) c.460-3938T= (n.460-3938T=) n.1030T= n.1057T= | |
| 8 | g.80037781A>G | CA2687711093 | TPD52 | c.*335T>C (n.*335T>C) c.*693T>C (n.*693T>C) c.555+4839T>C (n.555+4839T>C) n.837T>C n.669T>C c.*445T>C (n.*445T>C) n.1527T>C n.990T>C n.1176T>C n.1120T>C n.1121T>C n.1526T>C n.895T>C n.1081T>C n.1041T>C n.1042T>C c.435+4839T>C (n.435+4839T>C) c.436-3938T>C (n.436-3938T>C) c.460-3938T>C (n.460-3938T>C) n.1030T>C n.1057T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037781A>T | CA180365335 | TPD52 | c.*335T>A (n.*335T>A) c.*693T>A (n.*693T>A) c.555+4839T>A (n.555+4839T>A) n.837T>A n.669T>A c.*445T>A (n.*445T>A) n.1527T>A n.990T>A n.1176T>A n.1120T>A n.1121T>A n.1526T>A n.895T>A n.1081T>A n.1041T>A n.1042T>A c.435+4839T>A (n.435+4839T>A) c.436-3938T>A (n.436-3938T>A) c.460-3938T>A (n.460-3938T>A) n.1030T>A n.1057T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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