UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.80037731C>A | CA1115746062 | TPD52 | c.*385G>T (n.*385G>T) c.*743G>T (n.*743G>T) c.555+4889G>T (n.555+4889G>T) n.719G>T c.*495G>T (n.*495G>T) n.1577G>T n.1040G>T n.1226G>T n.1170G>T n.1171G>T n.1576G>T n.945G>T n.1131G>T n.1091G>T n.1092G>T c.435+4889G>T (n.435+4889G>T) c.436-3888G>T (n.436-3888G>T) c.460-3888G>T (n.460-3888G>T) n.1080G>T n.1107G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80037732A>G | CA2687711068 | TPD52 | c.*384T>C (n.*384T>C) c.*742T>C (n.*742T>C) c.555+4888T>C (n.555+4888T>C) n.718T>C c.*494T>C (n.*494T>C) n.1576T>C n.1039T>C n.1225T>C n.1169T>C n.1170T>C n.1575T>C n.944T>C n.1130T>C n.1090T>C n.1091T>C c.435+4888T>C (n.435+4888T>C) c.436-3889T>C (n.436-3889T>C) c.460-3889T>C (n.460-3889T>C) n.1079T>C n.1106T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037732A>T | CA2687711069 | TPD52 | c.*384T>A (n.*384T>A) c.*742T>A (n.*742T>A) c.555+4888T>A (n.555+4888T>A) n.718T>A c.*494T>A (n.*494T>A) n.1576T>A n.1039T>A n.1225T>A n.1169T>A n.1170T>A n.1575T>A n.944T>A n.1130T>A n.1090T>A n.1091T>A c.435+4888T>A (n.435+4888T>A) c.436-3889T>A (n.436-3889T>A) c.460-3889T>A (n.460-3889T>A) n.1079T>A n.1106T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037733A>G | CA2687711070 | TPD52 | c.*383T>C (n.*383T>C) c.*741T>C (n.*741T>C) c.555+4887T>C (n.555+4887T>C) n.717T>C c.*493T>C (n.*493T>C) n.1575T>C n.1038T>C n.1224T>C n.1168T>C n.1169T>C n.1574T>C n.943T>C n.1129T>C n.1089T>C n.1090T>C c.435+4887T>C (n.435+4887T>C) c.436-3890T>C (n.436-3890T>C) c.460-3890T>C (n.460-3890T>C) n.1078T>C n.1105T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037733_80037735delinsAAG | CA1796774863 | TPD52 | c.*381_*383delinsCTT (n.*381_*383delinsCTT) c.*739_*741delinsCTT (n.*739_*741delinsCTT) c.555+4885_555+4887delinsCTT (n.555+4885_555+4887delinsCTT) n.715_717delinsCTT c.*491_*493delinsCTT (n.*491_*493delinsCTT) n.1573_1575delinsCTT n.1036_1038delinsCTT n.1222_1224delinsCTT n.1166_1168delinsCTT n.1167_1169delinsCTT n.1572_1574delinsCTT n.941_943delinsCTT n.1127_1129delinsCTT n.1087_1089delinsCTT n.1088_1090delinsCTT c.435+4885_435+4887delinsCTT (n.435+4885_435+4887delinsCTT) c.436-3892_436-3890delinsCTT (n.436-3892_436-3890delinsCTT) c.460-3892_460-3890delinsCTT (n.460-3892_460-3890delinsCTT) n.1076_1078delinsCTT n.1103_1105delinsCTT | |
| 8 | g.80037734A>C | CA2687711071 | TPD52 | c.*382T>G (n.*382T>G) c.*740T>G (n.*740T>G) c.555+4886T>G (n.555+4886T>G) n.716T>G c.*492T>G (n.*492T>G) n.1574T>G n.1037T>G n.1223T>G n.1167T>G n.1168T>G n.1573T>G n.942T>G n.1128T>G n.1088T>G n.1089T>G c.435+4886T>G (n.435+4886T>G) c.436-3891T>G (n.436-3891T>G) c.460-3891T>G (n.460-3891T>G) n.1077T>G n.1104T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037734A>T | CA2687711072 | TPD52 | c.*382T>A (n.*382T>A) c.*740T>A (n.*740T>A) c.555+4886T>A (n.555+4886T>A) n.716T>A c.*492T>A (n.*492T>A) n.1574T>A n.1037T>A n.1223T>A n.1167T>A n.1168T>A n.1573T>A n.942T>A n.1128T>A n.1088T>A n.1089T>A c.435+4886T>A (n.435+4886T>A) c.436-3891T>A (n.436-3891T>A) c.460-3891T>A (n.460-3891T>A) n.1077T>A n.1104T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037736_80037737del | CA855695321 | TPD52 | c.*381_*382del (n.*381_*382del) c.*739_*740del (n.*739_*740del) c.555+4885_555+4886del (n.555+4885_555+4886del) n.715_716del c.*491_*492del (n.*491_*492del) n.1573_1574del n.1036_1037del n.1222_1223del n.1166_1167del n.1167_1168del n.1572_1573del n.941_942del n.1127_1128del n.1087_1088del n.1088_1089del c.435+4885_435+4886del (n.435+4885_435+4886del) c.436-3892_436-3891del (n.436-3892_436-3891del) c.460-3892_460-3891del (n.460-3892_460-3891del) n.1076_1077del n.1103_1104del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80037735G>A | CA1115746064 | TPD52 | c.*381C>T (n.*381C>T) c.*739C>T (n.*739C>T) c.555+4885C>T (n.555+4885C>T) n.715C>T c.*491C>T (n.*491C>T) n.1573C>T n.1036C>T n.1222C>T n.1166C>T n.1167C>T n.1572C>T n.941C>T n.1127C>T n.1087C>T n.1088C>T c.435+4885C>T (n.435+4885C>T) c.436-3892C>T (n.436-3892C>T) c.460-3892C>T (n.460-3892C>T) n.1076C>T n.1103C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80037735G>T | CA2687711073 | TPD52 | c.*381C>A (n.*381C>A) c.*739C>A (n.*739C>A) c.555+4885C>A (n.555+4885C>A) n.715C>A c.*491C>A (n.*491C>A) n.1573C>A n.1036C>A n.1222C>A n.1166C>A n.1167C>A n.1572C>A n.941C>A n.1127C>A n.1087C>A n.1088C>A c.435+4885C>A (n.435+4885C>A) c.436-3892C>A (n.436-3892C>A) c.460-3892C>A (n.460-3892C>A) n.1076C>A n.1103C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037736A= | CA1796774866 | TPD52 | c.*380T= (n.*380T=) c.*738T= (n.*738T=) c.555+4884T= (n.555+4884T=) n.714T= c.*490T= (n.*490T=) n.1572T= n.1035T= n.1221T= n.1165T= n.1166T= n.1571T= n.940T= n.1126T= n.1086T= n.1087T= c.435+4884T= (n.435+4884T=) c.436-3893T= (n.436-3893T=) c.460-3893T= (n.460-3893T=) n.1075T= n.1102T= | |
| 8 | g.80037737G>A | CA2780993414 | TPD52 | c.*379C>T (n.*379C>T) c.*737C>T (n.*737C>T) c.555+4883C>T (n.555+4883C>T) n.713C>T c.*489C>T (n.*489C>T) n.1571C>T n.1034C>T n.1220C>T n.1164C>T n.1165C>T n.1570C>T n.939C>T n.1125C>T n.1085C>T n.1086C>T c.435+4883C>T (n.435+4883C>T) c.436-3894C>T (n.436-3894C>T) c.460-3894C>T (n.460-3894C>T) n.1074C>T n.1101C>T | |
| 8 | g.80037737G>C | CA180365326 | TPD52 | c.*379C>G (n.*379C>G) c.*737C>G (n.*737C>G) c.555+4883C>G (n.555+4883C>G) n.713C>G c.*489C>G (n.*489C>G) n.1571C>G n.1034C>G n.1220C>G n.1164C>G n.1165C>G n.1570C>G n.939C>G n.1125C>G n.1085C>G n.1086C>G c.435+4883C>G (n.435+4883C>G) c.436-3894C>G (n.436-3894C>G) c.460-3894C>G (n.460-3894C>G) n.1074C>G n.1101C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80037737G= | CA1796774868 | TPD52 | c.*379C= (n.*379C=) c.*737C= (n.*737C=) c.555+4883C= (n.555+4883C=) n.713C= c.*489C= (n.*489C=) n.1571C= n.1034C= n.1220C= n.1164C= n.1165C= n.1570C= n.939C= n.1125C= n.1085C= n.1086C= c.435+4883C= (n.435+4883C=) c.436-3894C= (n.436-3894C=) c.460-3894C= (n.460-3894C=) n.1074C= n.1101C= | |
| 8 | g.80037737G>T | CA2687711074 | TPD52 | c.*379C>A (n.*379C>A) c.*737C>A (n.*737C>A) c.555+4883C>A (n.555+4883C>A) n.713C>A c.*489C>A (n.*489C>A) n.1571C>A n.1034C>A n.1220C>A n.1164C>A n.1165C>A n.1570C>A n.939C>A n.1125C>A n.1085C>A n.1086C>A c.435+4883C>A (n.435+4883C>A) c.436-3894C>A (n.436-3894C>A) c.460-3894C>A (n.460-3894C>A) n.1074C>A n.1101C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037737_80037740del | CA1115746066 | TPD52 | c.*376_*379del (n.*376_*379del) c.*734_*737del (n.*734_*737del) c.555+4880_555+4883del (n.555+4880_555+4883del) n.710_713del c.*486_*489del (n.*486_*489del) n.1568_1571del n.1031_1034del n.1217_1220del n.1161_1164del n.1162_1165del n.1567_1570del n.936_939del n.1122_1125del n.1082_1085del n.1083_1086del c.435+4880_435+4883del (n.435+4880_435+4883del) c.436-3897_436-3894del (n.436-3897_436-3894del) c.460-3897_460-3894del (n.460-3897_460-3894del) n.1071_1074del n.1098_1101del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80037740dup | CA1115746065 | TPD52 | c.*379dup (n.*379dup) c.*737dup (n.*737dup) c.555+4883dup (n.555+4883dup) n.713dup c.*489dup (n.*489dup) n.1571dup n.1034dup n.1220dup n.1164dup n.1165dup n.1570dup n.939dup n.1125dup n.1085dup n.1086dup c.435+4883dup (n.435+4883dup) c.436-3894dup (n.436-3894dup) c.460-3894dup (n.460-3894dup) n.1074dup n.1101dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80037740del | CA2687711075 | TPD52 | c.*379del (n.*379del) c.*737del (n.*737del) c.555+4883del (n.555+4883del) n.713del c.*489del (n.*489del) n.1571del n.1034del n.1220del n.1164del n.1165del n.1570del n.939del n.1125del n.1085del n.1086del c.435+4883del (n.435+4883del) c.436-3894del (n.436-3894del) c.460-3894del (n.460-3894del) n.1074del n.1101del | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037740G>A | CA180365327 | TPD52 | c.*376C>T (n.*376C>T) c.*734C>T (n.*734C>T) c.555+4880C>T (n.555+4880C>T) n.710C>T c.*486C>T (n.*486C>T) n.1568C>T n.1031C>T n.1217C>T n.1161C>T n.1162C>T n.1567C>T n.936C>T n.1122C>T n.1082C>T n.1083C>T c.435+4880C>T (n.435+4880C>T) c.436-3897C>T (n.436-3897C>T) c.460-3897C>T (n.460-3897C>T) n.1071C>T n.1098C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80037740G= | CA1796774870 | TPD52 | c.*376C= (n.*376C=) c.*734C= (n.*734C=) c.555+4880C= (n.555+4880C=) n.710C= c.*486C= (n.*486C=) n.1568C= n.1031C= n.1217C= n.1161C= n.1162C= n.1567C= n.936C= n.1122C= n.1082C= n.1083C= c.435+4880C= (n.435+4880C=) c.436-3897C= (n.436-3897C=) c.460-3897C= (n.460-3897C=) n.1071C= n.1098C= | |
| 8 | g.80037740_80037741delinsGA | CA1796774872 | TPD52 | c.*375_*376delinsTC (n.*375_*376delinsTC) c.*733_*734delinsTC (n.*733_*734delinsTC) c.555+4879_555+4880delinsTC (n.555+4879_555+4880delinsTC) n.709_710delinsTC c.*485_*486delinsTC (n.*485_*486delinsTC) n.1567_1568delinsTC n.1030_1031delinsTC n.1216_1217delinsTC n.1160_1161delinsTC n.1161_1162delinsTC n.1566_1567delinsTC n.935_936delinsTC n.1121_1122delinsTC n.1081_1082delinsTC n.1082_1083delinsTC c.435+4879_435+4880delinsTC (n.435+4879_435+4880delinsTC) c.436-3898_436-3897delinsTC (n.436-3898_436-3897delinsTC) c.460-3898_460-3897delinsTC (n.460-3898_460-3897delinsTC) n.1070_1071delinsTC n.1097_1098delinsTC | |
| 8 | g.80037747dup | CA2687711076 | TPD52 | c.*375dup (n.*375dup) c.*733dup (n.*733dup) c.555+4879dup (n.555+4879dup) n.709dup c.*485dup (n.*485dup) n.1567dup n.1030dup n.1216dup n.1160dup n.1161dup n.1566dup n.935dup n.1121dup n.1081dup n.1082dup c.435+4879dup (n.435+4879dup) c.436-3898dup (n.436-3898dup) c.460-3898dup (n.460-3898dup) n.1070dup n.1097dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037744_80037747dup | CA1115746071 | TPD52 | c.*372_*375dup (n.*372_*375dup) c.*730_*733dup (n.*730_*733dup) c.555+4876_555+4879dup (n.555+4876_555+4879dup) n.706_709dup c.*482_*485dup (n.*482_*485dup) n.1564_1567dup n.1027_1030dup n.1213_1216dup n.1157_1160dup n.1158_1161dup n.1563_1566dup n.932_935dup n.1118_1121dup n.1078_1081dup n.1079_1082dup c.435+4876_435+4879dup (n.435+4876_435+4879dup) c.436-3901_436-3898dup (n.436-3901_436-3898dup) c.460-3901_460-3898dup (n.460-3901_460-3898dup) n.1067_1070dup n.1094_1097dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80037747del | CA1796774874 | TPD52 | c.*375del (n.*375del) c.*733del (n.*733del) c.555+4879del (n.555+4879del) n.877del n.709del c.*485del (n.*485del) n.1567del n.1030del n.1216del n.1160del n.1161del n.1566del n.935del n.1121del n.1081del n.1082del c.435+4879del (n.435+4879del) c.436-3898del (n.436-3898del) c.460-3898del (n.460-3898del) n.1070del n.1097del | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.80037744A>G | CA2687711077 | TPD52 | c.*372T>C (n.*372T>C) c.*730T>C (n.*730T>C) c.555+4876T>C (n.555+4876T>C) n.874T>C n.706T>C c.*482T>C (n.*482T>C) n.1564T>C n.1027T>C n.1213T>C n.1157T>C n.1158T>C n.1563T>C n.932T>C n.1118T>C n.1078T>C n.1079T>C c.435+4876T>C (n.435+4876T>C) c.436-3901T>C (n.436-3901T>C) c.460-3901T>C (n.460-3901T>C) n.1067T>C n.1094T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037747A>G | CA2501188461 | TPD52 | c.*369T>C (n.*369T>C) c.*727T>C (n.*727T>C) c.555+4873T>C (n.555+4873T>C) n.871T>C n.703T>C c.*479T>C (n.*479T>C) n.1561T>C n.1024T>C n.1210T>C n.1154T>C n.1155T>C n.1560T>C n.929T>C n.1115T>C n.1075T>C n.1076T>C c.435+4873T>C (n.435+4873T>C) c.436-3904T>C (n.436-3904T>C) c.460-3904T>C (n.460-3904T>C) n.1064T>C n.1091T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037747A>T | CA2687711078 | TPD52 | c.*369T>A (n.*369T>A) c.*727T>A (n.*727T>A) c.555+4873T>A (n.555+4873T>A) n.871T>A n.703T>A c.*479T>A (n.*479T>A) n.1561T>A n.1024T>A n.1210T>A n.1154T>A n.1155T>A n.1560T>A n.929T>A n.1115T>A n.1075T>A n.1076T>A c.435+4873T>A (n.435+4873T>A) c.436-3904T>A (n.436-3904T>A) c.460-3904T>A (n.460-3904T>A) n.1064T>A n.1091T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037748G>T | CA2687711079 | TPD52 | c.*368C>A (n.*368C>A) c.*726C>A (n.*726C>A) c.555+4872C>A (n.555+4872C>A) n.870C>A n.702C>A c.*478C>A (n.*478C>A) n.1560C>A n.1023C>A n.1209C>A n.1153C>A n.1154C>A n.1559C>A n.928C>A n.1114C>A n.1074C>A n.1075C>A c.435+4872C>A (n.435+4872C>A) c.436-3905C>A (n.436-3905C>A) c.460-3905C>A (n.460-3905C>A) n.1063C>A n.1090C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037749G>A | CA180365330 | TPD52 | c.*367C>T (n.*367C>T) c.*725C>T (n.*725C>T) c.555+4871C>T (n.555+4871C>T) n.869C>T n.701C>T c.*477C>T (n.*477C>T) n.1559C>T n.1022C>T n.1208C>T n.1152C>T n.1153C>T n.1558C>T n.927C>T n.1113C>T n.1073C>T n.1074C>T c.435+4871C>T (n.435+4871C>T) c.436-3906C>T (n.436-3906C>T) c.460-3906C>T (n.460-3906C>T) n.1062C>T n.1089C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80037749G>C | CA180365328 | TPD52 | c.*367C>G (n.*367C>G) c.*725C>G (n.*725C>G) c.555+4871C>G (n.555+4871C>G) n.869C>G n.701C>G c.*477C>G (n.*477C>G) n.1559C>G n.1022C>G n.1208C>G n.1152C>G n.1153C>G n.1558C>G n.927C>G n.1113C>G n.1073C>G n.1074C>G c.435+4871C>G (n.435+4871C>G) c.436-3906C>G (n.436-3906C>G) c.460-3906C>G (n.460-3906C>G) n.1062C>G n.1089C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.80037749G= | CA1796774877 | TPD52 | c.*367C= (n.*367C=) c.*725C= (n.*725C=) c.555+4871C= (n.555+4871C=) n.869C= n.701C= c.*477C= (n.*477C=) n.1559C= n.1022C= n.1208C= n.1152C= n.1153C= n.1558C= n.927C= n.1113C= n.1073C= n.1074C= c.435+4871C= (n.435+4871C=) c.436-3906C= (n.436-3906C=) c.460-3906C= (n.460-3906C=) n.1062C= n.1089C= | |
| 8 | g.80037749G>T | CA2687711080 | TPD52 | c.*367C>A (n.*367C>A) c.*725C>A (n.*725C>A) c.555+4871C>A (n.555+4871C>A) n.869C>A n.701C>A c.*477C>A (n.*477C>A) n.1559C>A n.1022C>A n.1208C>A n.1152C>A n.1153C>A n.1558C>A n.927C>A n.1113C>A n.1073C>A n.1074C>A c.435+4871C>A (n.435+4871C>A) c.436-3906C>A (n.436-3906C>A) c.460-3906C>A (n.460-3906C>A) n.1062C>A n.1089C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037753T>C | CA583081727 | TPD52 | c.*363A>G (n.*363A>G) c.*721A>G (n.*721A>G) c.555+4867A>G (n.555+4867A>G) n.865A>G n.697A>G c.*473A>G (n.*473A>G) n.1555A>G n.1018A>G n.1204A>G n.1148A>G n.1149A>G n.1554A>G n.923A>G n.1109A>G n.1069A>G n.1070A>G c.435+4867A>G (n.435+4867A>G) c.436-3910A>G (n.436-3910A>G) c.460-3910A>G (n.460-3910A>G) n.1058A>G n.1085A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80037753T= | CA1796774880 | TPD52 | c.*363A= (n.*363A=) c.*721A= (n.*721A=) c.555+4867A= (n.555+4867A=) n.865A= n.697A= c.*473A= (n.*473A=) n.1555A= n.1018A= n.1204A= n.1148A= n.1149A= n.1554A= n.923A= n.1109A= n.1069A= n.1070A= c.435+4867A= (n.435+4867A=) c.436-3910A= (n.436-3910A=) c.460-3910A= (n.460-3910A=) n.1058A= n.1085A= | |
| 8 | g.80037758T>C | CA1796774883 | TPD52 | c.*358A>G (n.*358A>G) c.*716A>G (n.*716A>G) c.555+4862A>G (n.555+4862A>G) n.860A>G n.692A>G c.*468A>G (n.*468A>G) n.1550A>G n.1013A>G n.1199A>G n.1143A>G n.1144A>G n.1549A>G n.918A>G n.1104A>G n.1064A>G n.1065A>G c.435+4862A>G (n.435+4862A>G) c.436-3915A>G (n.436-3915A>G) c.460-3915A>G (n.460-3915A>G) n.1053A>G n.1080A>G | dbSNP |
| 8 | g.80037758T= | CA1796774882 | TPD52 | c.*358A= (n.*358A=) c.*716A= (n.*716A=) c.555+4862A= (n.555+4862A=) n.860A= n.692A= c.*468A= (n.*468A=) n.1550A= n.1013A= n.1199A= n.1143A= n.1144A= n.1549A= n.918A= n.1104A= n.1064A= n.1065A= c.435+4862A= (n.435+4862A=) c.436-3915A= (n.436-3915A=) c.460-3915A= (n.460-3915A=) n.1053A= n.1080A= | |
| 8 | g.80037759A= | CA1796774884 | TPD52 | c.*357T= (n.*357T=) c.*715T= (n.*715T=) c.555+4861T= (n.555+4861T=) n.859T= n.691T= c.*467T= (n.*467T=) n.1549T= n.1012T= n.1198T= n.1142T= n.1143T= n.1548T= n.917T= n.1103T= n.1063T= n.1064T= c.435+4861T= (n.435+4861T=) c.436-3916T= (n.436-3916T=) c.460-3916T= (n.460-3916T=) n.1052T= n.1079T= | |
| 8 | g.80037759A>G | CA855695346 | TPD52 | c.*357T>C (n.*357T>C) c.*715T>C (n.*715T>C) c.555+4861T>C (n.555+4861T>C) n.859T>C n.691T>C c.*467T>C (n.*467T>C) n.1549T>C n.1012T>C n.1198T>C n.1142T>C n.1143T>C n.1548T>C n.917T>C n.1103T>C n.1063T>C n.1064T>C c.435+4861T>C (n.435+4861T>C) c.436-3916T>C (n.436-3916T>C) c.460-3916T>C (n.460-3916T>C) n.1052T>C n.1079T>C | dbSNP |
| 8 | g.80037760G>A | CA2687711081 | TPD52 | c.*356C>T (n.*356C>T) c.*714C>T (n.*714C>T) c.555+4860C>T (n.555+4860C>T) n.858C>T n.690C>T c.*466C>T (n.*466C>T) n.1548C>T n.1011C>T n.1197C>T n.1141C>T n.1142C>T n.1547C>T n.916C>T n.1102C>T n.1062C>T n.1063C>T c.435+4860C>T (n.435+4860C>T) c.436-3917C>T (n.436-3917C>T) c.460-3917C>T (n.460-3917C>T) n.1051C>T n.1078C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037760G>T | CA2687711082 | TPD52 | c.*356C>A (n.*356C>A) c.*714C>A (n.*714C>A) c.555+4860C>A (n.555+4860C>A) n.858C>A n.690C>A c.*466C>A (n.*466C>A) n.1548C>A n.1011C>A n.1197C>A n.1141C>A n.1142C>A n.1547C>A n.916C>A n.1102C>A n.1062C>A n.1063C>A c.435+4860C>A (n.435+4860C>A) c.436-3917C>A (n.436-3917C>A) c.460-3917C>A (n.460-3917C>A) n.1051C>A n.1078C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037762A= | CA1796774886 | TPD52 | c.*354T= (n.*354T=) c.*712T= (n.*712T=) c.555+4858T= (n.555+4858T=) n.856T= n.688T= c.*464T= (n.*464T=) n.1546T= n.1009T= n.1195T= n.1139T= n.1140T= n.1545T= n.914T= n.1100T= n.1060T= n.1061T= c.435+4858T= (n.435+4858T=) c.436-3919T= (n.436-3919T=) c.460-3919T= (n.460-3919T=) n.1049T= n.1076T= | |
| 8 | g.80037762A>G | CA1115746074 | TPD52 | c.*354T>C (n.*354T>C) c.*712T>C (n.*712T>C) c.555+4858T>C (n.555+4858T>C) n.856T>C n.688T>C c.*464T>C (n.*464T>C) n.1546T>C n.1009T>C n.1195T>C n.1139T>C n.1140T>C n.1545T>C n.914T>C n.1100T>C n.1060T>C n.1061T>C c.435+4858T>C (n.435+4858T>C) c.436-3919T>C (n.436-3919T>C) c.460-3919T>C (n.460-3919T>C) n.1049T>C n.1076T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80037763G>A | CA1115746075 | TPD52 | c.*353C>T (n.*353C>T) c.*711C>T (n.*711C>T) c.555+4857C>T (n.555+4857C>T) n.855C>T n.687C>T c.*463C>T (n.*463C>T) n.1545C>T n.1008C>T n.1194C>T n.1138C>T n.1139C>T n.1544C>T n.913C>T n.1099C>T n.1059C>T n.1060C>T c.435+4857C>T (n.435+4857C>T) c.436-3920C>T (n.436-3920C>T) c.460-3920C>T (n.460-3920C>T) n.1048C>T n.1075C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80037763G= | CA1796774888 | TPD52 | c.*353C= (n.*353C=) c.*711C= (n.*711C=) c.555+4857C= (n.555+4857C=) n.855C= n.687C= c.*463C= (n.*463C=) n.1545C= n.1008C= n.1194C= n.1138C= n.1139C= n.1544C= n.913C= n.1099C= n.1059C= n.1060C= c.435+4857C= (n.435+4857C=) c.436-3920C= (n.436-3920C=) c.460-3920C= (n.460-3920C=) n.1048C= n.1075C= | |
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