WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.80037548C= | CA1796774724 | TPD52 | c.*568G= (n.*568G=) c.*926G= (n.*926G=) c.555+5072G= (n.555+5072G=) c.*678G= (n.*678G=) n.1760G= n.1223G= n.1409G= n.1353G= n.1354G= n.1759G= n.1128G= n.1314G= n.1274G= n.1275G= c.435+5072G= (n.435+5072G=) c.436-3705G= (n.436-3705G=) c.460-3705G= (n.460-3705G=) n.1263G= n.1290G= | |
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| 8 | g.80037566A>G | CA2780993398 | TPD52 | c.*550T>C (n.*550T>C) c.*908T>C (n.*908T>C) c.555+5054T>C (n.555+5054T>C) c.*660T>C (n.*660T>C) n.1742T>C n.1205T>C n.1391T>C n.1335T>C n.1336T>C n.1741T>C n.1110T>C n.1296T>C n.1256T>C n.1257T>C c.435+5054T>C (n.435+5054T>C) c.436-3723T>C (n.436-3723T>C) c.460-3723T>C (n.460-3723T>C) n.1245T>C n.1272T>C | |
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| 8 | g.80037568C>T | CA2557986374 | TPD52 | c.*548G>A (n.*548G>A) c.*906G>A (n.*906G>A) c.555+5052G>A (n.555+5052G>A) c.*658G>A (n.*658G>A) n.1740G>A n.1203G>A n.1389G>A n.1333G>A n.1334G>A n.1739G>A n.1108G>A n.1294G>A n.1254G>A n.1255G>A c.435+5052G>A (n.435+5052G>A) c.436-3725G>A (n.436-3725G>A) c.460-3725G>A (n.460-3725G>A) n.1243G>A n.1270G>A | |
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| 8 | g.80037573A>G | CA1115746031 | TPD52 | c.*543T>C (n.*543T>C) c.*901T>C (n.*901T>C) c.555+5047T>C (n.555+5047T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) n.1735T>C n.1198T>C n.1384T>C n.1328T>C n.1329T>C n.1734T>C n.1103T>C n.1289T>C n.1249T>C n.1250T>C c.435+5047T>C (n.435+5047T>C) c.436-3730T>C (n.436-3730T>C) c.460-3730T>C (n.460-3730T>C) n.1238T>C n.1265T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.80037575A= | CA1796774748 | TPD52 | c.*541T= (n.*541T=) c.*899T= (n.*899T=) c.555+5045T= (n.555+5045T=) c.*651T= (n.*651T=) n.1733T= n.1196T= n.1382T= n.1326T= n.1327T= n.1732T= n.1101T= n.1287T= n.1247T= n.1248T= c.435+5045T= (n.435+5045T=) c.436-3732T= (n.436-3732T=) c.460-3732T= (n.460-3732T=) n.1236T= n.1263T= | |
| 8 | g.80037575A>G | CA180365152 | TPD52 | c.*541T>C (n.*541T>C) c.*899T>C (n.*899T>C) c.555+5045T>C (n.555+5045T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) n.1733T>C n.1196T>C n.1382T>C n.1326T>C n.1327T>C n.1732T>C n.1101T>C n.1287T>C n.1247T>C n.1248T>C c.435+5045T>C (n.435+5045T>C) c.436-3732T>C (n.436-3732T>C) c.460-3732T>C (n.460-3732T>C) n.1236T>C n.1263T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.80037575A>T | CA2780993399 | TPD52 | c.*541T>A (n.*541T>A) c.*899T>A (n.*899T>A) c.555+5045T>A (n.555+5045T>A) c.*651T>A (n.*651T>A) n.1733T>A n.1196T>A n.1382T>A n.1326T>A n.1327T>A n.1732T>A n.1101T>A n.1287T>A n.1247T>A n.1248T>A c.435+5045T>A (n.435+5045T>A) c.436-3732T>A (n.436-3732T>A) c.460-3732T>A (n.460-3732T>A) n.1236T>A n.1263T>A | |
| 8 | g.80037575_80037576delinsAT | CA1796774749 | TPD52 | c.*540_*541delinsAT (n.*540_*541delinsAT) c.*898_*899delinsAT (n.*898_*899delinsAT) c.555+5044_555+5045delinsAT (n.555+5044_555+5045delinsAT) c.*650_*651delinsAT (n.*650_*651delinsAT) n.1732_1733delinsAT n.1195_1196delinsAT n.1381_1382delinsAT n.1325_1326delinsAT n.1326_1327delinsAT n.1731_1732delinsAT n.1100_1101delinsAT n.1286_1287delinsAT n.1246_1247delinsAT n.1247_1248delinsAT c.435+5044_435+5045delinsAT (n.435+5044_435+5045delinsAT) c.436-3733_436-3732delinsAT (n.436-3733_436-3732delinsAT) c.460-3733_460-3732delinsAT (n.460-3733_460-3732delinsAT) n.1235_1236delinsAT n.1262_1263delinsAT | |
| 8 | g.80037576del | CA855695244 | TPD52 | c.*540del (n.*540del) c.*898del (n.*898del) c.555+5044del (n.555+5044del) c.*650del (n.*650del) n.1732del n.1195del n.1381del n.1325del n.1326del n.1731del n.1100del n.1286del n.1246del n.1247del c.435+5044del (n.435+5044del) c.436-3733del (n.436-3733del) c.460-3733del (n.460-3733del) n.1235del n.1262del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80037577G>A | CA855695248 | TPD52 | c.*539C>T (n.*539C>T) c.*897C>T (n.*897C>T) c.555+5043C>T (n.555+5043C>T) c.*649C>T (n.*649C>T) n.1731C>T n.1194C>T n.1380C>T n.1324C>T n.1325C>T n.1730C>T n.1099C>T n.1285C>T n.1245C>T n.1246C>T c.435+5043C>T (n.435+5043C>T) c.436-3734C>T (n.436-3734C>T) c.460-3734C>T (n.460-3734C>T) n.1234C>T n.1261C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80037577G= | CA1796774754 | TPD52 | c.*539C= (n.*539C=) c.*897C= (n.*897C=) c.555+5043C= (n.555+5043C=) c.*649C= (n.*649C=) n.1731C= n.1194C= n.1380C= n.1324C= n.1325C= n.1730C= n.1099C= n.1285C= n.1245C= n.1246C= c.435+5043C= (n.435+5043C=) c.436-3734C= (n.436-3734C=) c.460-3734C= (n.460-3734C=) n.1234C= n.1261C= | |
| 8 | g.80037578T>C | CA180365155 | TPD52 | c.*538A>G (n.*538A>G) c.*896A>G (n.*896A>G) c.555+5042A>G (n.555+5042A>G) c.*648A>G (n.*648A>G) n.1730A>G n.1193A>G n.1379A>G n.1323A>G n.1324A>G n.1729A>G n.1098A>G n.1284A>G n.1244A>G n.1245A>G c.435+5042A>G (n.435+5042A>G) c.436-3735A>G (n.436-3735A>G) c.460-3735A>G (n.460-3735A>G) n.1233A>G n.1260A>G | dbSNP |
| 8 | g.80037578T= | CA1796774755 | TPD52 | c.*538A= (n.*538A=) c.*896A= (n.*896A=) c.555+5042A= (n.555+5042A=) c.*648A= (n.*648A=) n.1730A= n.1193A= n.1379A= n.1323A= n.1324A= n.1729A= n.1098A= n.1284A= n.1244A= n.1245A= c.435+5042A= (n.435+5042A=) c.436-3735A= (n.436-3735A=) c.460-3735A= (n.460-3735A=) n.1233A= n.1260A= | |
| 8 | g.80037579A= | CA1796774756 | TPD52 | c.*537T= (n.*537T=) c.*895T= (n.*895T=) c.555+5041T= (n.555+5041T=) c.*647T= (n.*647T=) n.1729T= n.1192T= n.1378T= n.1322T= n.1323T= n.1728T= n.1097T= n.1283T= n.1243T= n.1244T= c.435+5041T= (n.435+5041T=) c.436-3736T= (n.436-3736T=) c.460-3736T= (n.460-3736T=) n.1232T= n.1259T= | |
| 8 | g.80037579A>G | CA180365166 | TPD52 | c.*537T>C (n.*537T>C) c.*895T>C (n.*895T>C) c.555+5041T>C (n.555+5041T>C) c.*647T>C (n.*647T>C) n.1729T>C n.1192T>C n.1378T>C n.1322T>C n.1323T>C n.1728T>C n.1097T>C n.1283T>C n.1243T>C n.1244T>C c.435+5041T>C (n.435+5041T>C) c.436-3736T>C (n.436-3736T>C) c.460-3736T>C (n.460-3736T>C) n.1232T>C n.1259T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80037580C>A | CA2687711036 | TPD52 | c.*536G>T (n.*536G>T) c.*894G>T (n.*894G>T) c.555+5040G>T (n.555+5040G>T) c.*646G>T (n.*646G>T) n.1728G>T n.1191G>T n.1377G>T n.1321G>T n.1322G>T n.1727G>T n.1096G>T n.1282G>T n.1242G>T n.1243G>T c.435+5040G>T (n.435+5040G>T) c.436-3737G>T (n.436-3737G>T) c.460-3737G>T (n.460-3737G>T) n.1231G>T n.1258G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037581C>A | CA2687711037 | TPD52 | c.*535G>T (n.*535G>T) c.*893G>T (n.*893G>T) c.555+5039G>T (n.555+5039G>T) c.*645G>T (n.*645G>T) n.1727G>T n.1190G>T n.1376G>T n.1320G>T n.1321G>T n.1726G>T n.1095G>T n.1281G>T n.1241G>T n.1242G>T c.435+5039G>T (n.435+5039G>T) c.436-3738G>T (n.436-3738G>T) c.460-3738G>T (n.460-3738G>T) n.1230G>T n.1257G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037583T>G | CA2570826032 | TPD52 | c.*533A>C (n.*533A>C) c.*891A>C (n.*891A>C) c.555+5037A>C (n.555+5037A>C) c.*643A>C (n.*643A>C) n.1725A>C n.1188A>C n.1374A>C n.1318A>C n.1319A>C n.1724A>C n.1093A>C n.1279A>C n.1239A>C n.1240A>C c.435+5037A>C (n.435+5037A>C) c.436-3740A>C (n.436-3740A>C) c.460-3740A>C (n.460-3740A>C) n.1228A>C n.1255A>C | |
| 8 | g.80037587C>A | CA2687711038 | TPD52 | c.*529G>T (n.*529G>T) c.*887G>T (n.*887G>T) c.555+5033G>T (n.555+5033G>T) c.*639G>T (n.*639G>T) n.1721G>T n.1184G>T n.1370G>T n.1314G>T n.1315G>T n.1720G>T n.1089G>T n.1275G>T n.1235G>T n.1236G>T c.435+5033G>T (n.435+5033G>T) c.436-3744G>T (n.436-3744G>T) c.460-3744G>T (n.460-3744G>T) n.1224G>T n.1251G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037588C>T | CA2687711039 | TPD52 | c.*528G>A (n.*528G>A) c.*886G>A (n.*886G>A) c.555+5032G>A (n.555+5032G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) n.1720G>A n.1183G>A n.1369G>A n.1313G>A n.1314G>A n.1719G>A n.1088G>A n.1274G>A n.1234G>A n.1235G>A c.435+5032G>A (n.435+5032G>A) c.436-3745G>A (n.436-3745G>A) c.460-3745G>A (n.460-3745G>A) n.1223G>A n.1250G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037589A>C | CA2687711040 | TPD52 | c.*527T>G (n.*527T>G) c.*885T>G (n.*885T>G) c.555+5031T>G (n.555+5031T>G) c.*637T>G (n.*637T>G) n.1719T>G n.1182T>G n.1368T>G n.1312T>G n.1313T>G n.1718T>G n.1087T>G n.1273T>G n.1233T>G n.1234T>G c.435+5031T>G (n.435+5031T>G) c.436-3746T>G (n.436-3746T>G) c.460-3746T>G (n.460-3746T>G) n.1222T>G n.1249T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037590_80037597del | CA2503526048 | TPD52 | c.*519_*526del (n.*519_*526del) c.*877_*884del (n.*877_*884del) c.555+5023_555+5030del (n.555+5023_555+5030del) c.*629_*636del (n.*629_*636del) n.1711_1718del n.1174_1181del n.1360_1367del n.1304_1311del n.1305_1312del n.1710_1717del n.1079_1086del n.1265_1272del n.1225_1232del n.1226_1233del c.435+5023_435+5030del (n.435+5023_435+5030del) c.436-3754_436-3747del (n.436-3754_436-3747del) c.460-3754_460-3747del (n.460-3754_460-3747del) n.1214_1221del n.1241_1248del | |
| 8 | g.80037593C>A | CA180365190 | TPD52 | c.*523G>T (n.*523G>T) c.*881G>T (n.*881G>T) c.555+5027G>T (n.555+5027G>T) c.*633G>T (n.*633G>T) n.1715G>T n.1178G>T n.1364G>T n.1308G>T n.1309G>T n.1714G>T n.1083G>T n.1269G>T n.1229G>T n.1230G>T c.435+5027G>T (n.435+5027G>T) c.436-3750G>T (n.436-3750G>T) c.460-3750G>T (n.460-3750G>T) n.1218G>T n.1245G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.80037593C= | CA1796774757 | TPD52 | c.*523G= (n.*523G=) c.*881G= (n.*881G=) c.555+5027G= (n.555+5027G=) c.*633G= (n.*633G=) n.1715G= n.1178G= n.1364G= n.1308G= n.1309G= n.1714G= n.1083G= n.1269G= n.1229G= n.1230G= c.435+5027G= (n.435+5027G=) c.436-3750G= (n.436-3750G=) c.460-3750G= (n.460-3750G=) n.1218G= n.1245G= | |
| 8 | g.80037593C>T | CA2780993400 | TPD52 | c.*523G>A (n.*523G>A) c.*881G>A (n.*881G>A) c.555+5027G>A (n.555+5027G>A) c.*633G>A (n.*633G>A) n.1715G>A n.1178G>A n.1364G>A n.1308G>A n.1309G>A n.1714G>A n.1083G>A n.1269G>A n.1229G>A n.1230G>A c.435+5027G>A (n.435+5027G>A) c.436-3750G>A (n.436-3750G>A) c.460-3750G>A (n.460-3750G>A) n.1218G>A n.1245G>A | |
| 8 | g.80037595A= | CA1796774760 | TPD52 | c.*521T= (n.*521T=) c.*879T= (n.*879T=) c.555+5025T= (n.555+5025T=) c.*631T= (n.*631T=) n.1713T= n.1176T= n.1362T= n.1306T= n.1307T= n.1712T= n.1081T= n.1267T= n.1227T= n.1228T= c.435+5025T= (n.435+5025T=) c.436-3752T= (n.436-3752T=) c.460-3752T= (n.460-3752T=) n.1216T= n.1243T= | |
| 8 | g.80037595A>T | CA180365215 | TPD52 | c.*521T>A (n.*521T>A) c.*879T>A (n.*879T>A) c.555+5025T>A (n.555+5025T>A) c.*631T>A (n.*631T>A) n.1713T>A n.1176T>A n.1362T>A n.1306T>A n.1307T>A n.1712T>A n.1081T>A n.1267T>A n.1227T>A n.1228T>A c.435+5025T>A (n.435+5025T>A) c.436-3752T>A (n.436-3752T>A) c.460-3752T>A (n.460-3752T>A) n.1216T>A n.1243T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80037597G>A | CA2687711041 | TPD52 | c.*519C>T (n.*519C>T) c.*877C>T (n.*877C>T) c.555+5023C>T (n.555+5023C>T) c.*629C>T (n.*629C>T) n.1711C>T n.1174C>T n.1360C>T n.1304C>T n.1305C>T n.1710C>T n.1079C>T n.1265C>T n.1225C>T n.1226C>T c.435+5023C>T (n.435+5023C>T) c.436-3754C>T (n.436-3754C>T) c.460-3754C>T (n.460-3754C>T) n.1214C>T n.1241C>T | gnomAD v4 |
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