WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.80037531G>T | CA2687711027 | TPD52 | c.*585C>A (n.*585C>A) c.*943C>A (n.*943C>A) c.555+5089C>A (n.555+5089C>A) c.*695C>A (n.*695C>A) n.1777C>A n.1240C>A n.1426C>A n.1370C>A n.1371C>A n.1776C>A n.1145C>A n.1331C>A n.1291C>A n.1292C>A c.435+5089C>A (n.435+5089C>A) c.436-3688C>A (n.436-3688C>A) c.460-3688C>A (n.460-3688C>A) n.1280C>A n.1307C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037532G>A | CA2780993396 | TPD52 | c.*584C>T (n.*584C>T) c.*942C>T (n.*942C>T) c.555+5088C>T (n.555+5088C>T) c.*694C>T (n.*694C>T) n.1776C>T n.1239C>T n.1425C>T n.1369C>T n.1370C>T n.1775C>T n.1144C>T n.1330C>T n.1290C>T n.1291C>T c.435+5088C>T (n.435+5088C>T) c.436-3689C>T (n.436-3689C>T) c.460-3689C>T (n.460-3689C>T) n.1279C>T n.1306C>T | |
| 8 | g.80037536C>A | CA2687711028 | TPD52 | c.*580G>T (n.*580G>T) c.*938G>T (n.*938G>T) c.555+5084G>T (n.555+5084G>T) c.*690G>T (n.*690G>T) n.1772G>T n.1235G>T n.1421G>T n.1365G>T n.1366G>T n.1771G>T n.1140G>T n.1326G>T n.1286G>T n.1287G>T c.435+5084G>T (n.435+5084G>T) c.436-3693G>T (n.436-3693G>T) c.460-3693G>T (n.460-3693G>T) n.1275G>T n.1302G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037537A= | CA1796774715 | TPD52 | c.*579T= (n.*579T=) c.*937T= (n.*937T=) c.555+5083T= (n.555+5083T=) c.*689T= (n.*689T=) n.1771T= n.1234T= n.1420T= n.1364T= n.1365T= n.1770T= n.1139T= n.1325T= n.1285T= n.1286T= c.435+5083T= (n.435+5083T=) c.436-3694T= (n.436-3694T=) c.460-3694T= (n.460-3694T=) n.1274T= n.1301T= | |
| 8 | g.80037537A>C | CA1115746026 | TPD52 | c.*579T>G (n.*579T>G) c.*937T>G (n.*937T>G) c.555+5083T>G (n.555+5083T>G) c.*689T>G (n.*689T>G) n.1771T>G n.1234T>G n.1420T>G n.1364T>G n.1365T>G n.1770T>G n.1139T>G n.1325T>G n.1285T>G n.1286T>G c.435+5083T>G (n.435+5083T>G) c.436-3694T>G (n.436-3694T>G) c.460-3694T>G (n.460-3694T>G) n.1274T>G n.1301T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80037538C>A | CA2687711029 | TPD52 | c.*578G>T (n.*578G>T) c.*936G>T (n.*936G>T) c.555+5082G>T (n.555+5082G>T) c.*688G>T (n.*688G>T) n.1770G>T n.1233G>T n.1419G>T n.1363G>T n.1364G>T n.1769G>T n.1138G>T n.1324G>T n.1284G>T n.1285G>T c.435+5082G>T (n.435+5082G>T) c.436-3695G>T (n.436-3695G>T) c.460-3695G>T (n.460-3695G>T) n.1273G>T n.1300G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037538C= | CA1796774716 | TPD52 | c.*578G= (n.*578G=) c.*936G= (n.*936G=) c.555+5082G= (n.555+5082G=) c.*688G= (n.*688G=) n.1770G= n.1233G= n.1419G= n.1363G= n.1364G= n.1769G= n.1138G= n.1324G= n.1284G= n.1285G= c.435+5082G= (n.435+5082G=) c.436-3695G= (n.436-3695G=) c.460-3695G= (n.460-3695G=) n.1273G= n.1300G= | |
| 8 | g.80037538C>T | CA1796774717 | TPD52 | c.*578G>A (n.*578G>A) c.*936G>A (n.*936G>A) c.555+5082G>A (n.555+5082G>A) c.*688G>A (n.*688G>A) n.1770G>A n.1233G>A n.1419G>A n.1363G>A n.1364G>A n.1769G>A n.1138G>A n.1324G>A n.1284G>A n.1285G>A c.435+5082G>A (n.435+5082G>A) c.436-3695G>A (n.436-3695G>A) c.460-3695G>A (n.460-3695G>A) n.1273G>A n.1300G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.80037540G>C | CA1115746028 | TPD52 | c.*576C>G (n.*576C>G) c.*934C>G (n.*934C>G) c.555+5080C>G (n.555+5080C>G) c.*686C>G (n.*686C>G) n.1768C>G n.1231C>G n.1417C>G n.1361C>G n.1362C>G n.1767C>G n.1136C>G n.1322C>G n.1282C>G n.1283C>G c.435+5080C>G (n.435+5080C>G) c.436-3697C>G (n.436-3697C>G) c.460-3697C>G (n.460-3697C>G) n.1271C>G n.1298C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80037540G= | CA1796774719 | TPD52 | c.*576C= (n.*576C=) c.*934C= (n.*934C=) c.555+5080C= (n.555+5080C=) c.*686C= (n.*686C=) n.1768C= n.1231C= n.1417C= n.1361C= n.1362C= n.1767C= n.1136C= n.1322C= n.1282C= n.1283C= c.435+5080C= (n.435+5080C=) c.436-3697C= (n.436-3697C=) c.460-3697C= (n.460-3697C=) n.1271C= n.1298C= | |
| 8 | g.80037540G>T | CA2687711030 | TPD52 | c.*576C>A (n.*576C>A) c.*934C>A (n.*934C>A) c.555+5080C>A (n.555+5080C>A) c.*686C>A (n.*686C>A) n.1768C>A n.1231C>A n.1417C>A n.1361C>A n.1362C>A n.1767C>A n.1136C>A n.1322C>A n.1282C>A n.1283C>A c.435+5080C>A (n.435+5080C>A) c.436-3697C>A (n.436-3697C>A) c.460-3697C>A (n.460-3697C>A) n.1271C>A n.1298C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037542T>C | CA855695232 | TPD52 | c.*574A>G (n.*574A>G) c.*932A>G (n.*932A>G) c.555+5078A>G (n.555+5078A>G) c.*684A>G (n.*684A>G) n.1766A>G n.1229A>G n.1415A>G n.1359A>G n.1360A>G n.1765A>G n.1134A>G n.1320A>G n.1280A>G n.1281A>G c.435+5078A>G (n.435+5078A>G) c.436-3699A>G (n.436-3699A>G) c.460-3699A>G (n.460-3699A>G) n.1269A>G n.1296A>G | dbSNP |
| 8 | g.80037542T= | CA1796774722 | TPD52 | c.*574A= (n.*574A=) c.*932A= (n.*932A=) c.555+5078A= (n.555+5078A=) c.*684A= (n.*684A=) n.1766A= n.1229A= n.1415A= n.1359A= n.1360A= n.1765A= n.1134A= n.1320A= n.1280A= n.1281A= c.435+5078A= (n.435+5078A=) c.436-3699A= (n.436-3699A=) c.460-3699A= (n.460-3699A=) n.1269A= n.1296A= | |
| 8 | g.80037548C= | CA1796774724 | TPD52 | c.*568G= (n.*568G=) c.*926G= (n.*926G=) c.555+5072G= (n.555+5072G=) c.*678G= (n.*678G=) n.1760G= n.1223G= n.1409G= n.1353G= n.1354G= n.1759G= n.1128G= n.1314G= n.1274G= n.1275G= c.435+5072G= (n.435+5072G=) c.436-3705G= (n.436-3705G=) c.460-3705G= (n.460-3705G=) n.1263G= n.1290G= | |
| 8 | g.80037548C>T | CA1796774725 | TPD52 | c.*568G>A (n.*568G>A) c.*926G>A (n.*926G>A) c.555+5072G>A (n.555+5072G>A) c.*678G>A (n.*678G>A) n.1760G>A n.1223G>A n.1409G>A n.1353G>A n.1354G>A n.1759G>A n.1128G>A n.1314G>A n.1274G>A n.1275G>A c.435+5072G>A (n.435+5072G>A) c.436-3705G>A (n.436-3705G>A) c.460-3705G>A (n.460-3705G>A) n.1263G>A n.1290G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.80037549T>G | CA180365140 | TPD52 | c.*567A>C (n.*567A>C) c.*925A>C (n.*925A>C) c.555+5071A>C (n.555+5071A>C) c.*677A>C (n.*677A>C) n.1759A>C n.1222A>C n.1408A>C n.1352A>C n.1353A>C n.1758A>C n.1127A>C n.1313A>C n.1273A>C n.1274A>C c.435+5071A>C (n.435+5071A>C) c.436-3706A>C (n.436-3706A>C) c.460-3706A>C (n.460-3706A>C) n.1262A>C n.1289A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80037549T= | CA1796774726 | TPD52 | c.*567A= (n.*567A=) c.*925A= (n.*925A=) c.555+5071A= (n.555+5071A=) c.*677A= (n.*677A=) n.1759A= n.1222A= n.1408A= n.1352A= n.1353A= n.1758A= n.1127A= n.1313A= n.1273A= n.1274A= c.435+5071A= (n.435+5071A=) c.436-3706A= (n.436-3706A=) c.460-3706A= (n.460-3706A=) n.1262A= n.1289A= | |
| 8 | g.80037551C>A | CA2687711031 | TPD52 | c.*565G>T (n.*565G>T) c.*923G>T (n.*923G>T) c.555+5069G>T (n.555+5069G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) n.1757G>T n.1220G>T n.1406G>T n.1350G>T n.1351G>T n.1756G>T n.1125G>T n.1311G>T n.1271G>T n.1272G>T c.435+5069G>T (n.435+5069G>T) c.436-3708G>T (n.436-3708G>T) c.460-3708G>T (n.460-3708G>T) n.1260G>T n.1287G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037553G>A | CA855695243 | TPD52 | c.*563C>T (n.*563C>T) c.*921C>T (n.*921C>T) c.555+5067C>T (n.555+5067C>T) c.*673C>T (n.*673C>T) n.1755C>T n.1218C>T n.1404C>T n.1348C>T n.1349C>T n.1754C>T n.1123C>T n.1309C>T n.1269C>T n.1270C>T c.435+5067C>T (n.435+5067C>T) c.436-3710C>T (n.436-3710C>T) c.460-3710C>T (n.460-3710C>T) n.1258C>T n.1285C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80037553G= | CA1796774728 | TPD52 | c.*563C= (n.*563C=) c.*921C= (n.*921C=) c.555+5067C= (n.555+5067C=) c.*673C= (n.*673C=) n.1755C= n.1218C= n.1404C= n.1348C= n.1349C= n.1754C= n.1123C= n.1309C= n.1269C= n.1270C= c.435+5067C= (n.435+5067C=) c.436-3710C= (n.436-3710C=) c.460-3710C= (n.460-3710C=) n.1258C= n.1285C= | |
| 8 | g.80037555C>A | CA1796774732 | TPD52 | c.*561G>T (n.*561G>T) c.*919G>T (n.*919G>T) c.555+5065G>T (n.555+5065G>T) c.*671G>T (n.*671G>T) n.1753G>T n.1216G>T n.1402G>T n.1346G>T n.1347G>T n.1752G>T n.1121G>T n.1307G>T n.1267G>T n.1268G>T c.435+5065G>T (n.435+5065G>T) c.436-3712G>T (n.436-3712G>T) c.460-3712G>T (n.460-3712G>T) n.1256G>T n.1283G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.80037555C= | CA1796774730 | TPD52 | c.*561G= (n.*561G=) c.*919G= (n.*919G=) c.555+5065G= (n.555+5065G=) c.*671G= (n.*671G=) n.1753G= n.1216G= n.1402G= n.1346G= n.1347G= n.1752G= n.1121G= n.1307G= n.1267G= n.1268G= c.435+5065G= (n.435+5065G=) c.436-3712G= (n.436-3712G=) c.460-3712G= (n.460-3712G=) n.1256G= n.1283G= | |
| 8 | g.80037558del | CA2687711032 | TPD52 | c.*559del (n.*559del) c.*917del (n.*917del) c.555+5063del (n.555+5063del) c.*669del (n.*669del) n.1751del n.1214del n.1400del n.1344del n.1345del n.1750del n.1119del n.1305del n.1265del n.1266del c.435+5063del (n.435+5063del) c.436-3714del (n.436-3714del) c.460-3714del (n.460-3714del) n.1254del n.1281del | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037558G>A | CA2687711033 | TPD52 | c.*558C>T (n.*558C>T) c.*916C>T (n.*916C>T) c.555+5062C>T (n.555+5062C>T) c.*668C>T (n.*668C>T) n.1750C>T n.1213C>T n.1399C>T n.1343C>T n.1344C>T n.1749C>T n.1118C>T n.1304C>T n.1264C>T n.1265C>T c.435+5062C>T (n.435+5062C>T) c.436-3715C>T (n.436-3715C>T) c.460-3715C>T (n.460-3715C>T) n.1253C>T n.1280C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037558G>C | CA1796774735 | TPD52 | c.*558C>G (n.*558C>G) c.*916C>G (n.*916C>G) c.555+5062C>G (n.555+5062C>G) c.*668C>G (n.*668C>G) n.1750C>G n.1213C>G n.1399C>G n.1343C>G n.1344C>G n.1749C>G n.1118C>G n.1304C>G n.1264C>G n.1265C>G c.435+5062C>G (n.435+5062C>G) c.436-3715C>G (n.436-3715C>G) c.460-3715C>G (n.460-3715C>G) n.1253C>G n.1280C>G | dbSNP |
| 8 | g.80037558G= | CA1796774734 | TPD52 | c.*558C= (n.*558C=) c.*916C= (n.*916C=) c.555+5062C= (n.555+5062C=) c.*668C= (n.*668C=) n.1750C= n.1213C= n.1399C= n.1343C= n.1344C= n.1749C= n.1118C= n.1304C= n.1264C= n.1265C= c.435+5062C= (n.435+5062C=) c.436-3715C= (n.436-3715C=) c.460-3715C= (n.460-3715C=) n.1253C= n.1280C= | |
| 8 | g.80037558G>T | CA2687711034 | TPD52 | c.*558C>A (n.*558C>A) c.*916C>A (n.*916C>A) c.555+5062C>A (n.555+5062C>A) c.*668C>A (n.*668C>A) n.1750C>A n.1213C>A n.1399C>A n.1343C>A n.1344C>A n.1749C>A n.1118C>A n.1304C>A n.1264C>A n.1265C>A c.435+5062C>A (n.435+5062C>A) c.436-3715C>A (n.436-3715C>A) c.460-3715C>A (n.460-3715C>A) n.1253C>A n.1280C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037560G>A | CA180365145 | TPD52 | c.*556C>T (n.*556C>T) c.*914C>T (n.*914C>T) c.555+5060C>T (n.555+5060C>T) c.*666C>T (n.*666C>T) n.1748C>T n.1211C>T n.1397C>T n.1341C>T n.1342C>T n.1747C>T n.1116C>T n.1302C>T n.1262C>T n.1263C>T c.435+5060C>T (n.435+5060C>T) c.436-3717C>T (n.436-3717C>T) c.460-3717C>T (n.460-3717C>T) n.1251C>T n.1278C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80037560G= | CA1796774739 | TPD52 | c.*556C= (n.*556C=) c.*914C= (n.*914C=) c.555+5060C= (n.555+5060C=) c.*666C= (n.*666C=) n.1748C= n.1211C= n.1397C= n.1341C= n.1342C= n.1747C= n.1116C= n.1302C= n.1262C= n.1263C= c.435+5060C= (n.435+5060C=) c.436-3717C= (n.436-3717C=) c.460-3717C= (n.460-3717C=) n.1251C= n.1278C= | |
| 8 | g.80037564T>C | CA2780993397 | TPD52 | c.*552A>G (n.*552A>G) c.*910A>G (n.*910A>G) c.555+5056A>G (n.555+5056A>G) c.*662A>G (n.*662A>G) n.1744A>G n.1207A>G n.1393A>G n.1337A>G n.1338A>G n.1743A>G n.1112A>G n.1298A>G n.1258A>G n.1259A>G c.435+5056A>G (n.435+5056A>G) c.436-3721A>G (n.436-3721A>G) c.460-3721A>G (n.460-3721A>G) n.1247A>G n.1274A>G | |
| 8 | g.80037566A>G | CA2780993398 | TPD52 | c.*550T>C (n.*550T>C) c.*908T>C (n.*908T>C) c.555+5054T>C (n.555+5054T>C) c.*660T>C (n.*660T>C) n.1742T>C n.1205T>C n.1391T>C n.1335T>C n.1336T>C n.1741T>C n.1110T>C n.1296T>C n.1256T>C n.1257T>C c.435+5054T>C (n.435+5054T>C) c.436-3723T>C (n.436-3723T>C) c.460-3723T>C (n.460-3723T>C) n.1245T>C n.1272T>C | |
| 8 | g.80037568C>A | CA1115746030 | TPD52 | c.*548G>T (n.*548G>T) c.*906G>T (n.*906G>T) c.555+5052G>T (n.555+5052G>T) c.*658G>T (n.*658G>T) n.1740G>T n.1203G>T n.1389G>T n.1333G>T n.1334G>T n.1739G>T n.1108G>T n.1294G>T n.1254G>T n.1255G>T c.435+5052G>T (n.435+5052G>T) c.436-3725G>T (n.436-3725G>T) c.460-3725G>T (n.460-3725G>T) n.1243G>T n.1270G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80037568C= | CA1796774741 | TPD52 | c.*548G= (n.*548G=) c.*906G= (n.*906G=) c.555+5052G= (n.555+5052G=) c.*658G= (n.*658G=) n.1740G= n.1203G= n.1389G= n.1333G= n.1334G= n.1739G= n.1108G= n.1294G= n.1254G= n.1255G= c.435+5052G= (n.435+5052G=) c.436-3725G= (n.436-3725G=) c.460-3725G= (n.460-3725G=) n.1243G= n.1270G= | |
| 8 | g.80037568C>T | CA2557986374 | TPD52 | c.*548G>A (n.*548G>A) c.*906G>A (n.*906G>A) c.555+5052G>A (n.555+5052G>A) c.*658G>A (n.*658G>A) n.1740G>A n.1203G>A n.1389G>A n.1333G>A n.1334G>A n.1739G>A n.1108G>A n.1294G>A n.1254G>A n.1255G>A c.435+5052G>A (n.435+5052G>A) c.436-3725G>A (n.436-3725G>A) c.460-3725G>A (n.460-3725G>A) n.1243G>A n.1270G>A | |
| 8 | g.80037573del | CA2687711035 | TPD52 | c.*546del (n.*546del) c.*904del (n.*904del) c.555+5050del (n.555+5050del) c.*656del (n.*656del) n.1738del n.1201del n.1387del n.1331del n.1332del n.1737del n.1106del n.1292del n.1252del n.1253del c.435+5050del (n.435+5050del) c.436-3727del (n.436-3727del) c.460-3727del (n.460-3727del) n.1241del n.1268del | gnomAD v4 |
| 8 | g.80037573A= | CA1796774744 | TPD52 | c.*543T= (n.*543T=) c.*901T= (n.*901T=) c.555+5047T= (n.555+5047T=) c.*653T= (n.*653T=) n.1735T= n.1198T= n.1384T= n.1328T= n.1329T= n.1734T= n.1103T= n.1289T= n.1249T= n.1250T= c.435+5047T= (n.435+5047T=) c.436-3730T= (n.436-3730T=) c.460-3730T= (n.460-3730T=) n.1238T= n.1265T= | |
| 8 | g.80037573A>G | CA1115746031 | TPD52 | c.*543T>C (n.*543T>C) c.*901T>C (n.*901T>C) c.555+5047T>C (n.555+5047T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) n.1735T>C n.1198T>C n.1384T>C n.1328T>C n.1329T>C n.1734T>C n.1103T>C n.1289T>C n.1249T>C n.1250T>C c.435+5047T>C (n.435+5047T>C) c.436-3730T>C (n.436-3730T>C) c.460-3730T>C (n.460-3730T>C) n.1238T>C n.1265T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80037574T>C | CA2568457470 | TPD52 | c.*542A>G (n.*542A>G) c.*900A>G (n.*900A>G) c.555+5046A>G (n.555+5046A>G) c.*652A>G (n.*652A>G) n.1734A>G n.1197A>G n.1383A>G n.1327A>G n.1328A>G n.1733A>G n.1102A>G n.1288A>G n.1248A>G n.1249A>G c.435+5046A>G (n.435+5046A>G) c.436-3731A>G (n.436-3731A>G) c.460-3731A>G (n.460-3731A>G) n.1237A>G n.1264A>G | |
| 8 | g.80037575A= | CA1796774748 | TPD52 | c.*541T= (n.*541T=) c.*899T= (n.*899T=) c.555+5045T= (n.555+5045T=) c.*651T= (n.*651T=) n.1733T= n.1196T= n.1382T= n.1326T= n.1327T= n.1732T= n.1101T= n.1287T= n.1247T= n.1248T= c.435+5045T= (n.435+5045T=) c.436-3732T= (n.436-3732T=) c.460-3732T= (n.460-3732T=) n.1236T= n.1263T= | |
| 8 | g.80037575A>G | CA180365152 | TPD52 | c.*541T>C (n.*541T>C) c.*899T>C (n.*899T>C) c.555+5045T>C (n.555+5045T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) n.1733T>C n.1196T>C n.1382T>C n.1326T>C n.1327T>C n.1732T>C n.1101T>C n.1287T>C n.1247T>C n.1248T>C c.435+5045T>C (n.435+5045T>C) c.436-3732T>C (n.436-3732T>C) c.460-3732T>C (n.460-3732T>C) n.1236T>C n.1263T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.80037575A>T | CA2780993399 | TPD52 | c.*541T>A (n.*541T>A) c.*899T>A (n.*899T>A) c.555+5045T>A (n.555+5045T>A) c.*651T>A (n.*651T>A) n.1733T>A n.1196T>A n.1382T>A n.1326T>A n.1327T>A n.1732T>A n.1101T>A n.1287T>A n.1247T>A n.1248T>A c.435+5045T>A (n.435+5045T>A) c.436-3732T>A (n.436-3732T>A) c.460-3732T>A (n.460-3732T>A) n.1236T>A n.1263T>A | |
| 8 | g.80037575_80037576delinsAT | CA1796774749 | TPD52 | c.*540_*541delinsAT (n.*540_*541delinsAT) c.*898_*899delinsAT (n.*898_*899delinsAT) c.555+5044_555+5045delinsAT (n.555+5044_555+5045delinsAT) c.*650_*651delinsAT (n.*650_*651delinsAT) n.1732_1733delinsAT n.1195_1196delinsAT n.1381_1382delinsAT n.1325_1326delinsAT n.1326_1327delinsAT n.1731_1732delinsAT n.1100_1101delinsAT n.1286_1287delinsAT n.1246_1247delinsAT n.1247_1248delinsAT c.435+5044_435+5045delinsAT (n.435+5044_435+5045delinsAT) c.436-3733_436-3732delinsAT (n.436-3733_436-3732delinsAT) c.460-3733_460-3732delinsAT (n.460-3733_460-3732delinsAT) n.1235_1236delinsAT n.1262_1263delinsAT | |
| 8 | g.80037576del | CA855695244 | TPD52 | c.*540del (n.*540del) c.*898del (n.*898del) c.555+5044del (n.555+5044del) c.*650del (n.*650del) n.1732del n.1195del n.1381del n.1325del n.1326del n.1731del n.1100del n.1286del n.1246del n.1247del c.435+5044del (n.435+5044del) c.436-3733del (n.436-3733del) c.460-3733del (n.460-3733del) n.1235del n.1262del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80037577G>A | CA855695248 | TPD52 | c.*539C>T (n.*539C>T) c.*897C>T (n.*897C>T) c.555+5043C>T (n.555+5043C>T) c.*649C>T (n.*649C>T) n.1731C>T n.1194C>T n.1380C>T n.1324C>T n.1325C>T n.1730C>T n.1099C>T n.1285C>T n.1245C>T n.1246C>T c.435+5043C>T (n.435+5043C>T) c.436-3734C>T (n.436-3734C>T) c.460-3734C>T (n.460-3734C>T) n.1234C>T n.1261C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80037577G= | CA1796774754 | TPD52 | c.*539C= (n.*539C=) c.*897C= (n.*897C=) c.555+5043C= (n.555+5043C=) c.*649C= (n.*649C=) n.1731C= n.1194C= n.1380C= n.1324C= n.1325C= n.1730C= n.1099C= n.1285C= n.1245C= n.1246C= c.435+5043C= (n.435+5043C=) c.436-3734C= (n.436-3734C=) c.460-3734C= (n.460-3734C=) n.1234C= n.1261C= | |
| 8 | g.80037578T>C | CA180365155 | TPD52 | c.*538A>G (n.*538A>G) c.*896A>G (n.*896A>G) c.555+5042A>G (n.555+5042A>G) c.*648A>G (n.*648A>G) n.1730A>G n.1193A>G n.1379A>G n.1323A>G n.1324A>G n.1729A>G n.1098A>G n.1284A>G n.1244A>G n.1245A>G c.435+5042A>G (n.435+5042A>G) c.436-3735A>G (n.436-3735A>G) c.460-3735A>G (n.460-3735A>G) n.1233A>G n.1260A>G | dbSNP |
| 8 | g.80037578T= | CA1796774755 | TPD52 | c.*538A= (n.*538A=) c.*896A= (n.*896A=) c.555+5042A= (n.555+5042A=) c.*648A= (n.*648A=) n.1730A= n.1193A= n.1379A= n.1323A= n.1324A= n.1729A= n.1098A= n.1284A= n.1244A= n.1245A= c.435+5042A= (n.435+5042A=) c.436-3735A= (n.436-3735A=) c.460-3735A= (n.460-3735A=) n.1233A= n.1260A= | |
| 8 | g.80037579A= | CA1796774756 | TPD52 | c.*537T= (n.*537T=) c.*895T= (n.*895T=) c.555+5041T= (n.555+5041T=) c.*647T= (n.*647T=) n.1729T= n.1192T= n.1378T= n.1322T= n.1323T= n.1728T= n.1097T= n.1283T= n.1243T= n.1244T= c.435+5041T= (n.435+5041T=) c.436-3736T= (n.436-3736T=) c.460-3736T= (n.460-3736T=) n.1232T= n.1259T= | |
| 8 | g.80037579A>G | CA180365166 | TPD52 | c.*537T>C (n.*537T>C) c.*895T>C (n.*895T>C) c.555+5041T>C (n.555+5041T>C) c.*647T>C (n.*647T>C) n.1729T>C n.1192T>C n.1378T>C n.1322T>C n.1323T>C n.1728T>C n.1097T>C n.1283T>C n.1243T>C n.1244T>C c.435+5041T>C (n.435+5041T>C) c.436-3736T>C (n.436-3736T>C) c.460-3736T>C (n.460-3736T>C) n.1232T>C n.1259T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.80037580C>A | CA2687711036 | TPD52 | c.*536G>T (n.*536G>T) c.*894G>T (n.*894G>T) c.555+5040G>T (n.555+5040G>T) c.*646G>T (n.*646G>T) n.1728G>T n.1191G>T n.1377G>T n.1321G>T n.1322G>T n.1727G>T n.1096G>T n.1282G>T n.1242G>T n.1243G>T c.435+5040G>T (n.435+5040G>T) c.436-3737G>T (n.436-3737G>T) c.460-3737G>T (n.460-3737G>T) n.1231G>T n.1258G>T | gnomAD v4 |