UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.79764294T>A | CA1796654127 | HEY1 | n.1620A>T c.*894A>T (n.*894A>T) n.1609A>T n.3417A>T n.3121A>T n.2059A>T c.*1549A>T (n.*1549A>T) c.*1636A>T (n.*1636A>T) n.2037A>T | dbSNP |
| 8 | g.79764294T>C | CA2580852987 | HEY1 | n.1620A>G c.*894A>G (n.*894A>G) n.1609A>G n.3417A>G n.3121A>G n.2059A>G c.*1549A>G (n.*1549A>G) c.*1636A>G (n.*1636A>G) n.2037A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.79764294T>G | CA12792529 | HEY1 | n.1620A>C c.*894A>C (n.*894A>C) n.1609A>C n.3417A>C n.3121A>C n.2059A>C c.*1549A>C (n.*1549A>C) c.*1636A>C (n.*1636A>C) n.2037A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.79764294T= | CA1796654125 | HEY1 | n.1620A= c.*894A= (n.*894A=) n.1609A= n.3417A= n.3121A= n.2059A= c.*1549A= (n.*1549A=) c.*1636A= (n.*1636A=) n.2037A= | |
| 8 | g.79764295T>A | CA2780986921 | HEY1 | n.1619A>T c.*893A>T (n.*893A>T) n.1608A>T n.3416A>T n.3120A>T n.2058A>T c.*1548A>T (n.*1548A>T) c.*1635A>T (n.*1635A>T) n.2036A>T | |
| 8 | g.79764297C>A | CA2687704912 | HEY1 | n.1617G>T c.*891G>T (n.*891G>T) n.1606G>T n.3414G>T n.3118G>T n.2056G>T c.*1546G>T (n.*1546G>T) c.*1633G>T (n.*1633G>T) n.2034G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.79764297C= | CA1796654129 | HEY1 | n.1617G= c.*891G= (n.*891G=) n.1606G= n.3414G= n.3118G= n.2056G= c.*1546G= (n.*1546G=) c.*1633G= (n.*1633G=) n.2034G= | |
| 8 | g.79764297C>T | CA855668664 | HEY1 | n.1617G>A c.*891G>A (n.*891G>A) n.1606G>A n.3414G>A n.3118G>A n.2056G>A c.*1546G>A (n.*1546G>A) c.*1633G>A (n.*1633G>A) n.2034G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.79764298C>A | CA2687704913 | HEY1 | n.1616G>T c.*890G>T (n.*890G>T) n.1605G>T n.3413G>T n.3117G>T n.2055G>T c.*1545G>T (n.*1545G>T) c.*1632G>T (n.*1632G>T) n.2033G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.79764298C>T | CA2687704914 | HEY1 | n.1616G>A c.*890G>A (n.*890G>A) n.1605G>A n.3413G>A n.3117G>A n.2055G>A c.*1545G>A (n.*1545G>A) c.*1632G>A (n.*1632G>A) n.2033G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.79764299A>G | CA2687704915 | HEY1 | n.1615T>C c.*889T>C (n.*889T>C) n.1604T>C n.3412T>C n.3116T>C n.2054T>C c.*1544T>C (n.*1544T>C) c.*1631T>C (n.*1631T>C) n.2032T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.79764299A>T | CA2687704916 | HEY1 | n.1615T>A c.*889T>A (n.*889T>A) n.1604T>A n.3412T>A n.3116T>A n.2054T>A c.*1544T>A (n.*1544T>A) c.*1631T>A (n.*1631T>A) n.2032T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.79764300C>A | CA1115748715 | HEY1 | n.1614G>T c.*888G>T (n.*888G>T) n.1603G>T n.3411G>T n.3115G>T n.2053G>T c.*1543G>T (n.*1543G>T) c.*1630G>T (n.*1630G>T) n.2031G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.79764300C= | CA1796654130 | HEY1 | n.1614G= c.*888G= (n.*888G=) n.1603G= n.3411G= n.3115G= n.2053G= c.*1543G= (n.*1543G=) c.*1630G= (n.*1630G=) n.2031G= | |
| 8 | g.79764302G>C | CA1796654133 | HEY1 | n.1612C>G c.*886C>G (n.*886C>G) n.1601C>G n.3409C>G n.3113C>G n.2051C>G c.*1541C>G (n.*1541C>G) c.*1628C>G (n.*1628C>G) n.2029C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.79764302G= | CA1796654132 | HEY1 | n.1612C= c.*886C= (n.*886C=) n.1601C= n.3409C= n.3113C= n.2051C= c.*1541C= (n.*1541C=) c.*1628C= (n.*1628C=) n.2029C= | |
| 8 | g.79764302G>T | CA2687704917 | HEY1 | n.1612C>A c.*886C>A (n.*886C>A) n.1601C>A n.3409C>A n.3113C>A n.2051C>A c.*1541C>A (n.*1541C>A) c.*1628C>A (n.*1628C>A) n.2029C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.79764303T>C | CA2687704918 | HEY1 | n.1611A>G c.*885A>G (n.*885A>G) n.1600A>G n.3408A>G n.3112A>G n.2050A>G c.*1540A>G (n.*1540A>G) c.*1627A>G (n.*1627A>G) n.2028A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.79764304A>G | CA2687704919 | HEY1 | n.1610T>C c.*884T>C (n.*884T>C) n.1599T>C n.3407T>C n.3111T>C n.2049T>C c.*1539T>C (n.*1539T>C) c.*1626T>C (n.*1626T>C) n.2027T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.79764305C= | CA1796654135 | HEY1 | n.1609G= c.*883G= (n.*883G=) n.1598G= n.3406G= n.3110G= n.2048G= c.*1538G= (n.*1538G=) c.*1625G= (n.*1625G=) n.2026G= | |
| 8 | g.79764305C>G | CA855668668 | HEY1 | n.1609G>C c.*883G>C (n.*883G>C) n.1598G>C n.3406G>C n.3110G>C n.2048G>C c.*1538G>C (n.*1538G>C) c.*1625G>C (n.*1625G>C) n.2026G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.79764305C>T | CA855668671 | HEY1 | n.1609G>A c.*883G>A (n.*883G>A) n.1598G>A n.3406G>A n.3110G>A n.2048G>A c.*1538G>A (n.*1538G>A) c.*1625G>A (n.*1625G>A) n.2026G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.79764306T>C | CA2780986922 | HEY1 | n.1608A>G c.*882A>G (n.*882A>G) n.1597A>G n.3405A>G n.3109A>G n.2047A>G c.*1537A>G (n.*1537A>G) c.*1624A>G (n.*1624A>G) n.2025A>G | |
| 8 | g.79764307A>G | CA2687704920 | HEY1 | n.1607T>C c.*881T>C (n.*881T>C) n.1596T>C n.3404T>C n.3108T>C n.2046T>C c.*1536T>C (n.*1536T>C) c.*1623T>C (n.*1623T>C) n.2024T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.79764308C= | CA1796654139 | HEY1 | n.1606G= c.*880G= (n.*880G=) n.1595G= n.3403G= n.3107G= n.2045G= c.*1535G= (n.*1535G=) c.*1622G= (n.*1622G=) n.2023G= | |
| 8 | g.79764308C>T | CA1796654140 | HEY1 | n.1606G>A c.*880G>A (n.*880G>A) n.1595G>A n.3403G>A n.3107G>A n.2045G>A c.*1535G>A (n.*1535G>A) c.*1622G>A (n.*1622G>A) n.2023G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.79764309T>C | CA2687704921 | HEY1 | n.1605A>G c.*879A>G (n.*879A>G) n.1594A>G n.3402A>G n.3106A>G n.2044A>G c.*1534A>G (n.*1534A>G) c.*1621A>G (n.*1621A>G) n.2022A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.79764311A>G | CA2780986923 | HEY1 | n.1603T>C c.*877T>C (n.*877T>C) n.1592T>C n.3400T>C n.3104T>C n.2042T>C c.*1532T>C (n.*1532T>C) c.*1619T>C (n.*1619T>C) n.2020T>C | |
| 8 | g.79764312A>G | CA2687704922 | HEY1 | n.1602T>C c.*876T>C (n.*876T>C) n.1591T>C n.3399T>C n.3103T>C n.2041T>C c.*1531T>C (n.*1531T>C) c.*1618T>C (n.*1618T>C) n.2019T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.79764313T>C | CA855668676 | HEY1 | n.1601A>G c.*875A>G (n.*875A>G) n.1590A>G n.3398A>G n.3102A>G n.2040A>G c.*1530A>G (n.*1530A>G) c.*1617A>G (n.*1617A>G) n.2018A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.79764313T= | CA1796654142 | HEY1 | n.1601A= c.*875A= (n.*875A=) n.1590A= n.3398A= n.3102A= n.2040A= c.*1530A= (n.*1530A=) c.*1617A= (n.*1617A=) n.2018A= | |
| 8 | g.79764315G>T | CA2687704923 | HEY1 | n.1599C>A c.*873C>A (n.*873C>A) n.1588C>A n.3396C>A n.3100C>A n.2038C>A c.*1528C>A (n.*1528C>A) c.*1615C>A (n.*1615C>A) n.2016C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.79764317C>A | CA2687704924 | HEY1 | n.1597G>T c.*871G>T (n.*871G>T) n.1586G>T n.3394G>T n.3098G>T n.2036G>T c.*1526G>T (n.*1526G>T) c.*1613G>T (n.*1613G>T) n.2014G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.79764318C>A | CA2687704925 | HEY1 | n.1596G>T c.*870G>T (n.*870G>T) n.1585G>T n.3393G>T n.3097G>T n.2035G>T c.*1525G>T (n.*1525G>T) c.*1612G>T (n.*1612G>T) n.2013G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.79764319A= | CA1796654146 | HEY1 | n.1595T= c.*869T= (n.*869T=) n.1584T= n.3392T= n.3096T= n.2034T= c.*1524T= (n.*1524T=) c.*1611T= (n.*1611T=) n.2012T= | |
| 8 | g.79764319A>T | CA583229850 | HEY1 | n.1595T>A c.*869T>A (n.*869T>A) n.1584T>A n.3392T>A n.3096T>A n.2034T>A c.*1524T>A (n.*1524T>A) c.*1611T>A (n.*1611T>A) n.2012T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.79764320C= | CA1796654148 | HEY1 | n.1594G= c.*868G= (n.*868G=) n.1583G= n.3391G= n.3095G= n.2033G= c.*1523G= (n.*1523G=) c.*1610G= (n.*1610G=) n.2011G= | |
| 8 | g.79764320C>T | CA1115748725 | HEY1 | n.1594G>A c.*868G>A (n.*868G>A) n.1583G>A n.3391G>A n.3095G>A n.2033G>A c.*1523G>A (n.*1523G>A) c.*1610G>A (n.*1610G>A) n.2011G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.79764322C>A | CA2687704926 | HEY1 | n.1592G>T c.*866G>T (n.*866G>T) n.1581G>T n.3389G>T n.3093G>T n.2031G>T c.*1521G>T (n.*1521G>T) c.*1608G>T (n.*1608G>T) n.2009G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.79764322C= | CA1796654151 | HEY1 | n.1592G= c.*866G= (n.*866G=) n.1581G= n.3389G= n.3093G= n.2031G= c.*1521G= (n.*1521G=) c.*1608G= (n.*1608G=) n.2009G= | |
| 8 | g.79764322C>G | CA1796654152 | HEY1 | n.1592G>C c.*866G>C (n.*866G>C) n.1581G>C n.3389G>C n.3093G>C n.2031G>C c.*1521G>C (n.*1521G>C) c.*1608G>C (n.*1608G>C) n.2009G>C | dbSNP |
| 8 | g.79764322C>T | CA180550108 | HEY1 | n.1592G>A c.*866G>A (n.*866G>A) n.1581G>A n.3389G>A n.3093G>A n.2031G>A c.*1521G>A (n.*1521G>A) c.*1608G>A (n.*1608G>A) n.2009G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.79764323G>A | CA855668689 | HEY1 | n.1591C>T c.*865C>T (n.*865C>T) n.1580C>T n.3388C>T n.3092C>T n.2030C>T c.*1520C>T (n.*1520C>T) c.*1607C>T (n.*1607C>T) n.2008C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.79764323G>C | CA1796654156 | HEY1 | n.1591C>G c.*865C>G (n.*865C>G) n.1580C>G n.3388C>G n.3092C>G n.2030C>G c.*1520C>G (n.*1520C>G) c.*1607C>G (n.*1607C>G) n.2008C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.79764323G= | CA1796654155 | HEY1 | n.1591C= c.*865C= (n.*865C=) n.1580C= n.3388C= n.3092C= n.2030C= c.*1520C= (n.*1520C=) c.*1607C= (n.*1607C=) n.2008C= | |
| 8 | g.79764323G>T | CA1796654157 | HEY1 | n.1591C>A c.*865C>A (n.*865C>A) n.1580C>A n.3388C>A n.3092C>A n.2030C>A c.*1520C>A (n.*1520C>A) c.*1607C>A (n.*1607C>A) n.2008C>A | dbSNP |
| 8 | g.79764323dup | CA1796654158 | HEY1 | n.1591dup c.*865dup (n.*865dup) n.1580dup n.3388dup n.3092dup n.2030dup c.*1520dup (n.*1520dup) c.*1607dup (n.*1607dup) n.2008dup | dbSNP |
| 8 | g.79764324C>A | CA2687704927 | HEY1 | n.1590G>T c.*864G>T (n.*864G>T) n.1579G>T n.3387G>T n.3091G>T n.2029G>T c.*1519G>T (n.*1519G>T) c.*1606G>T (n.*1606G>T) n.2007G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.79764326C>T | CA2687704928 | HEY1 | n.1588G>A c.*862G>A (n.*862G>A) n.1577G>A n.3385G>A n.3089G>A n.2027G>A c.*1517G>A (n.*1517G>A) c.*1604G>A (n.*1604G>A) n.2005G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.79764328C= | CA1796654160 | HEY1 | n.1586G= c.*860G= (n.*860G=) n.1575G= n.3383G= n.3087G= n.2025G= c.*1515G= (n.*1515G=) c.*1602G= (n.*1602G=) n.2003G= |