UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.79764194G>A | CA1796654047 | HEY1 | n.1720C>T c.*994C>T (n.*994C>T) n.1709C>T n.3517C>T n.3221C>T n.2159C>T c.*1649C>T (n.*1649C>T) c.*1736C>T (n.*1736C>T) n.2137C>T | dbSNP |
| 8 | g.79764194G= | CA1796654046 | HEY1 | n.1720C= c.*994C= (n.*994C=) n.1709C= n.3517C= n.3221C= n.2159C= c.*1649C= (n.*1649C=) c.*1736C= (n.*1736C=) n.2137C= | |
| 8 | g.79764194G>T | CA2687704874 | HEY1 | n.1720C>A c.*994C>A (n.*994C>A) n.1709C>A n.3517C>A n.3221C>A n.2159C>A c.*1649C>A (n.*1649C>A) c.*1736C>A (n.*1736C>A) n.2137C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.79764197del | CA2780986917 | HEY1 | n.1718del c.*992del (n.*992del) n.1707del n.3515del n.3219del n.2157del c.*1647del (n.*1647del) c.*1734del (n.*1734del) n.2135del | |
| 8 | g.79764198C= | CA1796654048 | HEY1 | n.1716G= c.*990G= (n.*990G=) n.1705G= n.3513G= n.3217G= n.2155G= c.*1645G= (n.*1645G=) c.*1732G= (n.*1732G=) n.2133G= | |
| 8 | g.79764198C>T | CA180550098 | HEY1 | n.1716G>A c.*990G>A (n.*990G>A) n.1705G>A n.3513G>A n.3217G>A n.2155G>A c.*1645G>A (n.*1645G>A) c.*1732G>A (n.*1732G>A) n.2133G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.79764199C>A | CA2687704875 | HEY1 | n.1715G>T c.*989G>T (n.*989G>T) n.1704G>T n.3512G>T n.3216G>T n.2154G>T c.*1644G>T (n.*1644G>T) c.*1731G>T (n.*1731G>T) n.2132G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.79764202A>T | CA2687704876 | HEY1 | n.1712T>A c.*986T>A (n.*986T>A) n.1701T>A n.3509T>A n.3213T>A n.2151T>A c.*1641T>A (n.*1641T>A) c.*1728T>A (n.*1728T>A) n.2129T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.79764204T>C | CA180550099 | HEY1 | n.1710A>G c.*984A>G (n.*984A>G) n.1699A>G n.3507A>G n.3211A>G n.2149A>G c.*1639A>G (n.*1639A>G) c.*1726A>G (n.*1726A>G) n.2127A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.79764204T= | CA1796654051 | HEY1 | n.1710A= c.*984A= (n.*984A=) n.1699A= n.3507A= n.3211A= n.2149A= c.*1639A= (n.*1639A=) c.*1726A= (n.*1726A=) n.2127A= | |
| 8 | g.79764206C>A | CA2687704877 | HEY1 | n.1708G>T c.*982G>T (n.*982G>T) n.1697G>T n.3505G>T n.3209G>T n.2147G>T c.*1637G>T (n.*1637G>T) c.*1724G>T (n.*1724G>T) n.2125G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.79764207C>A | CA2687704878 | HEY1 | n.1707G>T c.*981G>T (n.*981G>T) n.1696G>T n.3504G>T n.3208G>T n.2146G>T c.*1636G>T (n.*1636G>T) c.*1723G>T (n.*1723G>T) n.2124G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.79764207C>T | CA2687704879 | HEY1 | n.1707G>A c.*981G>A (n.*981G>A) n.1696G>A n.3504G>A n.3208G>A n.2146G>A c.*1636G>A (n.*1636G>A) c.*1723G>A (n.*1723G>A) n.2124G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.79764208A>G | CA2687704880 | HEY1 | n.1706T>C c.*980T>C (n.*980T>C) n.1695T>C n.3503T>C n.3207T>C n.2145T>C c.*1635T>C (n.*1635T>C) c.*1722T>C (n.*1722T>C) n.2123T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.79764209T>C | CA583229844 | HEY1 | n.1705A>G c.*979A>G (n.*979A>G) n.1694A>G n.3502A>G n.3206A>G n.2144A>G c.*1634A>G (n.*1634A>G) c.*1721A>G (n.*1721A>G) n.2122A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.79764209T>G | CA180550100 | HEY1 | n.1705A>C c.*979A>C (n.*979A>C) n.1694A>C n.3502A>C n.3206A>C n.2144A>C c.*1634A>C (n.*1634A>C) c.*1721A>C (n.*1721A>C) n.2122A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.79764209T= | CA1796654054 | HEY1 | n.1705A= c.*979A= (n.*979A=) n.1694A= n.3502A= n.3206A= n.2144A= c.*1634A= (n.*1634A=) c.*1721A= (n.*1721A=) n.2122A= | |
| 8 | g.79764210G>A | CA855668641 | HEY1 | n.1704C>T c.*978C>T (n.*978C>T) n.1693C>T n.3501C>T n.3205C>T n.2143C>T c.*1633C>T (n.*1633C>T) c.*1720C>T (n.*1720C>T) n.2121C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.79764210G= | CA1796654057 | HEY1 | n.1704C= c.*978C= (n.*978C=) n.1693C= n.3501C= n.3205C= n.2143C= c.*1633C= (n.*1633C=) c.*1720C= (n.*1720C=) n.2121C= | |
| 8 | g.79764210G>T | CA2687704881 | HEY1 | n.1704C>A c.*978C>A (n.*978C>A) n.1693C>A n.3501C>A n.3205C>A n.2143C>A c.*1633C>A (n.*1633C>A) c.*1720C>A (n.*1720C>A) n.2121C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.79764211C>T | CA2687704882 | HEY1 | n.1703G>A c.*977G>A (n.*977G>A) n.1692G>A n.3500G>A n.3204G>A n.2142G>A c.*1632G>A (n.*1632G>A) c.*1719G>A (n.*1719G>A) n.2120G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.79764213C= | CA1796654061 | HEY1 | n.1701G= c.*975G= (n.*975G=) n.1690G= n.3498G= n.3202G= n.2140G= c.*1630G= (n.*1630G=) c.*1717G= (n.*1717G=) n.2118G= | |
| 8 | g.79764213C>T | CA855668642 | HEY1 | n.1701G>A c.*975G>A (n.*975G>A) n.1690G>A n.3498G>A n.3202G>A n.2140G>A c.*1630G>A (n.*1630G>A) c.*1717G>A (n.*1717G>A) n.2118G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.79764215A= | CA1796654064 | HEY1 | n.1699T= c.*973T= (n.*973T=) n.1688T= n.3496T= n.3200T= n.2138T= c.*1628T= (n.*1628T=) c.*1715T= (n.*1715T=) n.2116T= | |
| 8 | g.79764215A>G | CA180550101 | HEY1 | n.1699T>C c.*973T>C (n.*973T>C) n.1688T>C n.3496T>C n.3200T>C n.2138T>C c.*1628T>C (n.*1628T>C) c.*1715T>C (n.*1715T>C) n.2116T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.79764218del | CA2687704883 | HEY1 | n.1699del c.*973del (n.*973del) n.1688del n.3496del n.3200del n.2138del c.*1628del (n.*1628del) c.*1715del (n.*1715del) n.2116del | gnomAD v4 |
| 8 | g.79764216A= | CA1796654068 | HEY1 | n.1698T= c.*972T= (n.*972T=) n.1687T= n.3495T= n.3199T= n.2137T= c.*1627T= (n.*1627T=) c.*1714T= (n.*1714T=) n.2115T= | |
| 8 | g.79764216A>G | CA180550102 | HEY1 | n.1698T>C c.*972T>C (n.*972T>C) n.1687T>C n.3495T>C n.3199T>C n.2137T>C c.*1627T>C (n.*1627T>C) c.*1714T>C (n.*1714T>C) n.2115T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.79764220G>T | CA2687704884 | HEY1 | n.1694C>A c.*968C>A (n.*968C>A) n.1683C>A n.3491C>A n.3195C>A n.2133C>A c.*1623C>A (n.*1623C>A) c.*1710C>A (n.*1710C>A) n.2111C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.79764224dup | CA652465229 | HEY1 | n.1693dup c.*967dup (n.*967dup) n.1682dup n.3490dup n.3194dup n.2132dup c.*1622dup (n.*1622dup) c.*1709dup (n.*1709dup) n.2110dup | COSMIC |
| 8 | g.79764223A>G | CA2687704885 | HEY1 | n.1691T>C c.*965T>C (n.*965T>C) n.1680T>C n.3488T>C n.3192T>C n.2130T>C c.*1620T>C (n.*1620T>C) c.*1707T>C (n.*1707T>C) n.2108T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.79764225C>T | CA2687704886 | HEY1 | n.1689G>A c.*963G>A (n.*963G>A) n.1678G>A n.3486G>A n.3190G>A n.2128G>A c.*1618G>A (n.*1618G>A) c.*1705G>A (n.*1705G>A) n.2106G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.79764227C>G | CA2687704888 | HEY1 | n.1687G>C c.*961G>C (n.*961G>C) n.1676G>C n.3484G>C n.3188G>C n.2126G>C c.*1616G>C (n.*1616G>C) c.*1703G>C (n.*1703G>C) n.2104G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.79764229_79764230del | CA2687704887 | HEY1 | n.1686_1687del c.*960_*961del (n.*960_*961del) n.1675_1676del n.3483_3484del n.3187_3188del n.2125_2126del c.*1615_*1616del (n.*1615_*1616del) c.*1702_*1703del (n.*1702_*1703del) n.2103_2104del | gnomAD v4 |
| 8 | g.79764231T>G | CA583229847 | HEY1 | n.1683A>C c.*957A>C (n.*957A>C) n.1672A>C n.3480A>C n.3184A>C n.2122A>C c.*1612A>C (n.*1612A>C) c.*1699A>C (n.*1699A>C) n.2100A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.79764231T= | CA1796654071 | HEY1 | n.1683A= c.*957A= (n.*957A=) n.1672A= n.3480A= n.3184A= n.2122A= c.*1612A= (n.*1612A=) c.*1699A= (n.*1699A=) n.2100A= | |
| 8 | g.79764235A= | CA1796654073 | HEY1 | n.1679T= c.*953T= (n.*953T=) n.1668T= n.3476T= n.3180T= n.2118T= c.*1608T= (n.*1608T=) c.*1695T= (n.*1695T=) n.2096T= | |
| 8 | g.79764235A>C | CA180550103 | HEY1 | n.1679T>G c.*953T>G (n.*953T>G) n.1668T>G n.3476T>G n.3180T>G n.2118T>G c.*1608T>G (n.*1608T>G) c.*1695T>G (n.*1695T>G) n.2096T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.79764238T>C | CA2687704889 | HEY1 | n.1676A>G c.*950A>G (n.*950A>G) n.1665A>G n.3473A>G n.3177A>G n.2115A>G c.*1605A>G (n.*1605A>G) c.*1692A>G (n.*1692A>G) n.2093A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.79764238T>G | CA2780986918 | HEY1 | n.1676A>C c.*950A>C (n.*950A>C) n.1665A>C n.3473A>C n.3177A>C n.2115A>C c.*1605A>C (n.*1605A>C) c.*1692A>C (n.*1692A>C) n.2093A>C | |
| 8 | g.79764242A>G | CA2687704890 | HEY1 | n.1672T>C c.*946T>C (n.*946T>C) n.1661T>C n.3469T>C n.3173T>C n.2111T>C c.*1601T>C (n.*1601T>C) c.*1688T>C (n.*1688T>C) n.2089T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.79764244T>A | CA1796654077 | HEY1 | n.1670A>T c.*944A>T (n.*944A>T) n.1659A>T n.3467A>T n.3171A>T n.2109A>T c.*1599A>T (n.*1599A>T) c.*1686A>T (n.*1686A>T) n.2087A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.79764244T>C | CA180550104 | HEY1 | n.1670A>G c.*944A>G (n.*944A>G) n.1659A>G n.3467A>G n.3171A>G n.2109A>G c.*1599A>G (n.*1599A>G) c.*1686A>G (n.*1686A>G) n.2087A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.79764244T= | CA1796654075 | HEY1 | n.1670A= c.*944A= (n.*944A=) n.1659A= n.3467A= n.3171A= n.2109A= c.*1599A= (n.*1599A=) c.*1686A= (n.*1686A=) n.2087A= | |
| 8 | g.79764245T>G | CA1115748642 | HEY1 | n.1669A>C c.*943A>C (n.*943A>C) n.1658A>C n.3466A>C n.3170A>C n.2108A>C c.*1598A>C (n.*1598A>C) c.*1685A>C (n.*1685A>C) n.2086A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.79764245T= | CA1796654080 | HEY1 | n.1669A= c.*943A= (n.*943A=) n.1658A= n.3466A= n.3170A= n.2108A= c.*1598A= (n.*1598A=) c.*1685A= (n.*1685A=) n.2086A= | |
| 8 | g.79764246A= | CA1796654084 | HEY1 | n.1668T= c.*942T= (n.*942T=) n.1657T= n.3465T= n.3169T= n.2107T= c.*1597T= (n.*1597T=) c.*1684T= (n.*1684T=) n.2085T= | |
| 8 | g.79764246A>T | CA180550105 | HEY1 | n.1668T>A c.*942T>A (n.*942T>A) n.1657T>A n.3465T>A n.3169T>A n.2107T>A c.*1597T>A (n.*1597T>A) c.*1684T>A (n.*1684T>A) n.2085T>A | dbSNP |
| 8 | g.79764250_79764254del | CA2780986919 | HEY1 | n.1664_1668del c.*938_*942del (n.*938_*942del) n.1653_1657del n.3461_3465del n.3165_3169del n.2103_2107del c.*1593_*1597del (n.*1593_*1597del) c.*1680_*1684del (n.*1680_*1684del) n.2081_2085del | |
| 8 | g.79764247A= | CA1796654087 | HEY1 | n.1667T= c.*941T= (n.*941T=) n.1656T= n.3464T= n.3168T= n.2106T= c.*1596T= (n.*1596T=) c.*1683T= (n.*1683T=) n.2084T= |