WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.74363985_74364367del | CA658822529 | GDAP1 | c.695_1077del c.563_945del n.806_1188del n.551_933del c.*367_*545+204del c.165+12664_165+13046del (n.165+12664_165+13046del) c.280+932_280+1314del (n.280+932_280+1314del) c.368_750del c.694+932_694+1314del (n.694+932_694+1314del) c.*2258_*2640del (n.*2258_*2640del) c.*366+932_*366+1314del (n.*366+932_*366+1314del) c.491_873del c.*1327_*1709del c.*383_*765del c.*1298_*1680del (n.*1298_*1680del) c.389_771del c.*433_*815del c.*360_*742del c.695-3_1074del c.*445_*827del c.*181_*563del c.773_1155del n.280_662del c.*367_*749del c.*102_*484del c.*455_*837del n.2653_3035del c.521_903del c.*597_*979del c.761_1143del c.*1_*383del (n.*1_*383del) c.647_1029del n.103+932_103+1314del n.629_1011del c.989_1371del | ClinVar |
| 8 | g.74364270del | CA2579191352 | GDAP1 | c.980del (p.Gly327ValfsTer21) c.848del (p.Gly283ValfsTer21) n.1091del n.836del c.*545+107del (n.*545+107del) c.165+12949del (n.165+12949del) c.280+1217del (n.280+1217del) c.653del (p.Gly218ValfsTer21) c.694+1217del (n.694+1217del) c.*2543del (n.*2543del) c.*366+1217del (n.*366+1217del) c.776del (p.Gly259ValfsTer21) c.*1612del (n.*1612del) c.*668del (n.*668del) c.*1583del (n.*1583del) c.674del (p.Gly225ValfsTer21) c.*718del (n.*718del) c.*645del (n.*645del) c.977del (p.Gly326ValfsTer21) c.*730del (n.*730del) c.*466del (n.*466del) c.1058del (p.Gly353ValfsTer21) n.565del c.*652del (n.*652del) c.*387del (n.*387del) c.*740del (n.*740del) n.2938del c.806del (p.Gly269ValfsTer21) c.*882del (n.*882del) c.1046del (p.Gly349ValfsTer21) c.*286del (n.*286del) c.932del (p.Gly311ValfsTer21) n.786del n.103+1217del n.914del c.1274del (p.Gly425ValfsTer21) | |
| 8 | g.74364270G>A | CA130724 | GDAP1 | c.980G>A (p.Gly327Asp) c.848G>A (p.Gly283Asp) n.1091G>A n.836G>A c.*545+107G>A (n.*545+107G>A) c.165+12949G>A (n.165+12949G>A) c.280+1217G>A (n.280+1217G>A) c.653G>A (p.Gly218Asp) c.694+1217G>A (n.694+1217G>A) c.*2543G>A (n.*2543G>A) c.*366+1217G>A (n.*366+1217G>A) c.776G>A (p.Gly259Asp) c.*1612G>A (n.*1612G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) c.*1583G>A (n.*1583G>A) c.674G>A (p.Gly225Asp) c.*718G>A (n.*718G>A) c.*645G>A (n.*645G>A) c.977G>A (p.Gly326Asp) c.*730G>A (n.*730G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) c.1058G>A (p.Gly353Asp) n.565G>A c.*652G>A (n.*652G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.*740G>A (n.*740G>A) n.2938G>A c.806G>A (p.Gly269Asp) c.*882G>A (n.*882G>A) c.1046G>A (p.Gly349Asp) c.*286G>A (n.*286G>A) c.932G>A (p.Gly311Asp) n.786G>A n.103+1217G>A n.914G>A c.1274G>A (p.Gly425Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.74364270G>C | CA371550667 | GDAP1 | c.980G>C (p.Gly327Ala) c.848G>C (p.Gly283Ala) n.1091G>C n.836G>C c.*545+107G>C (n.*545+107G>C) c.165+12949G>C (n.165+12949G>C) c.280+1217G>C (n.280+1217G>C) c.653G>C (p.Gly218Ala) c.694+1217G>C (n.694+1217G>C) c.*2543G>C (n.*2543G>C) c.*366+1217G>C (n.*366+1217G>C) c.776G>C (p.Gly259Ala) c.*1612G>C (n.*1612G>C) c.*668G>C (n.*668G>C) c.*1583G>C (n.*1583G>C) c.674G>C (p.Gly225Ala) c.*718G>C (n.*718G>C) c.*645G>C (n.*645G>C) c.977G>C (p.Gly326Ala) c.*730G>C (n.*730G>C) c.*466G>C (n.*466G>C) c.1058G>C (p.Gly353Ala) n.565G>C c.*652G>C (n.*652G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) c.*740G>C (n.*740G>C) n.2938G>C c.806G>C (p.Gly269Ala) c.*882G>C (n.*882G>C) c.1046G>C (p.Gly349Ala) c.*286G>C (n.*286G>C) c.932G>C (p.Gly311Ala) n.786G>C n.103+1217G>C n.914G>C c.1274G>C (p.Gly425Ala) | |
| 8 | g.74364270G= | CA1794116640 | GDAP1 | c.980G= (p.Gly327=) c.848G= (p.Gly283=) n.1091G= n.836G= c.*545+107G= (n.*545+107G=) c.165+12949G= (n.165+12949G=) c.280+1217G= (n.280+1217G=) c.653G= (p.Gly218=) c.694+1217G= (n.694+1217G=) c.*2543G= (n.*2543G=) c.*366+1217G= (n.*366+1217G=) c.776G= (p.Gly259=) c.*1612G= (n.*1612G=) c.*668G= (n.*668G=) c.*1583G= (n.*1583G=) c.674G= (p.Gly225=) c.*718G= (n.*718G=) c.*645G= (n.*645G=) c.977G= (p.Gly326=) c.*730G= (n.*730G=) c.*466G= (n.*466G=) c.1058G= (p.Gly353=) n.565G= c.*652G= (n.*652G=) c.*387G= (n.*387G=) c.*740G= (n.*740G=) n.2938G= c.806G= (p.Gly269=) c.*882G= (n.*882G=) c.1046G= (p.Gly349=) c.*286G= (n.*286G=) c.932G= (p.Gly311=) n.786G= n.103+1217G= n.914G= c.1274G= (p.Gly425=) | |
| 8 | g.74364270G>T | CA371550666 | GDAP1 | c.980G>T (p.Gly327Val) c.848G>T (p.Gly283Val) n.1091G>T n.836G>T c.*545+107G>T (n.*545+107G>T) c.165+12949G>T (n.165+12949G>T) c.280+1217G>T (n.280+1217G>T) c.653G>T (p.Gly218Val) c.694+1217G>T (n.694+1217G>T) c.*2543G>T (n.*2543G>T) c.*366+1217G>T (n.*366+1217G>T) c.776G>T (p.Gly259Val) c.*1612G>T (n.*1612G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) c.*1583G>T (n.*1583G>T) c.674G>T (p.Gly225Val) c.*718G>T (n.*718G>T) c.*645G>T (n.*645G>T) c.977G>T (p.Gly326Val) c.*730G>T (n.*730G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) c.1058G>T (p.Gly353Val) n.565G>T c.*652G>T (n.*652G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) c.*740G>T (n.*740G>T) n.2938G>T c.806G>T (p.Gly269Val) c.*882G>T (n.*882G>T) c.1046G>T (p.Gly349Val) c.*286G>T (n.*286G>T) c.932G>T (p.Gly311Val) n.786G>T n.103+1217G>T n.914G>T c.1274G>T (p.Gly425Val) | |
| 8 | g.74364271T>A | CA461772794 | GDAP1 | c.981T>A (p.Gly327=) c.849T>A (p.Gly283=) n.1092T>A n.837T>A c.*545+108T>A (n.*545+108T>A) c.165+12950T>A (n.165+12950T>A) c.280+1218T>A (n.280+1218T>A) c.654T>A (p.Gly218=) c.694+1218T>A (n.694+1218T>A) c.*2544T>A (n.*2544T>A) c.*366+1218T>A (n.*366+1218T>A) c.777T>A (p.Gly259=) c.*1613T>A (n.*1613T>A) c.*669T>A (n.*669T>A) c.*1584T>A (n.*1584T>A) c.675T>A (p.Gly225=) c.*719T>A (n.*719T>A) c.*646T>A (n.*646T>A) c.978T>A (p.Gly326=) c.*731T>A (n.*731T>A) c.*467T>A (n.*467T>A) c.1059T>A (p.Gly353=) n.566T>A c.*653T>A (n.*653T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) c.*741T>A (n.*741T>A) n.2939T>A c.807T>A (p.Gly269=) c.*883T>A (n.*883T>A) c.1047T>A (p.Gly349=) c.*287T>A (n.*287T>A) c.933T>A (p.Gly311=) n.787T>A n.103+1218T>A n.915T>A c.1275T>A (p.Gly425=) | |
| 8 | g.74364271T>C | CA461772793 | GDAP1 | c.981T>C (p.Gly327=) c.849T>C (p.Gly283=) n.1092T>C n.837T>C c.*545+108T>C (n.*545+108T>C) c.165+12950T>C (n.165+12950T>C) c.280+1218T>C (n.280+1218T>C) c.654T>C (p.Gly218=) c.694+1218T>C (n.694+1218T>C) c.*2544T>C (n.*2544T>C) c.*366+1218T>C (n.*366+1218T>C) c.777T>C (p.Gly259=) c.*1613T>C (n.*1613T>C) c.*669T>C (n.*669T>C) c.*1584T>C (n.*1584T>C) c.675T>C (p.Gly225=) c.*719T>C (n.*719T>C) c.*646T>C (n.*646T>C) c.978T>C (p.Gly326=) c.*731T>C (n.*731T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) c.1059T>C (p.Gly353=) n.566T>C c.*653T>C (n.*653T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) c.*741T>C (n.*741T>C) n.2939T>C c.807T>C (p.Gly269=) c.*883T>C (n.*883T>C) c.1047T>C (p.Gly349=) c.*287T>C (n.*287T>C) c.933T>C (p.Gly311=) n.787T>C n.103+1218T>C n.915T>C c.1275T>C (p.Gly425=) | |
| 8 | g.74364271T>G | CA461772792 | GDAP1 | c.981T>G (p.Gly327=) c.849T>G (p.Gly283=) n.1092T>G n.837T>G c.*545+108T>G (n.*545+108T>G) c.165+12950T>G (n.165+12950T>G) c.280+1218T>G (n.280+1218T>G) c.654T>G (p.Gly218=) c.694+1218T>G (n.694+1218T>G) c.*2544T>G (n.*2544T>G) c.*366+1218T>G (n.*366+1218T>G) c.777T>G (p.Gly259=) c.*1613T>G (n.*1613T>G) c.*669T>G (n.*669T>G) c.*1584T>G (n.*1584T>G) c.675T>G (p.Gly225=) c.*719T>G (n.*719T>G) c.*646T>G (n.*646T>G) c.978T>G (p.Gly326=) c.*731T>G (n.*731T>G) c.*467T>G (n.*467T>G) c.1059T>G (p.Gly353=) n.566T>G c.*653T>G (n.*653T>G) c.*388T>G (n.*388T>G) c.*741T>G (n.*741T>G) n.2939T>G c.807T>G (p.Gly269=) c.*883T>G (n.*883T>G) c.1047T>G (p.Gly349=) c.*287T>G (n.*287T>G) c.933T>G (p.Gly311=) n.787T>G n.103+1218T>G n.915T>G c.1275T>G (p.Gly425=) | |
| 8 | g.74364272T>A | CA371550668 | GDAP1 | c.982T>A (p.Leu328Met) c.850T>A (p.Leu284Met) n.1093T>A n.838T>A c.*545+109T>A (n.*545+109T>A) c.165+12951T>A (n.165+12951T>A) c.280+1219T>A (n.280+1219T>A) c.655T>A (p.Leu219Met) c.694+1219T>A (n.694+1219T>A) c.*2545T>A (n.*2545T>A) c.*366+1219T>A (n.*366+1219T>A) c.778T>A (p.Leu260Met) c.*1614T>A (n.*1614T>A) c.*670T>A (n.*670T>A) c.*1585T>A (n.*1585T>A) c.676T>A (p.Leu226Met) c.*720T>A (n.*720T>A) c.*647T>A (n.*647T>A) c.979T>A (p.Leu327Met) c.*732T>A (n.*732T>A) c.*468T>A (n.*468T>A) c.1060T>A (p.Leu354Met) n.567T>A c.*654T>A (n.*654T>A) c.*389T>A (n.*389T>A) c.*742T>A (n.*742T>A) n.2940T>A c.808T>A (p.Leu270Met) c.*884T>A (n.*884T>A) c.1048T>A (p.Leu350Met) c.*288T>A (n.*288T>A) c.934T>A (p.Leu312Met) n.788T>A n.103+1219T>A n.916T>A c.1276T>A (p.Leu426Met) | |
| 8 | g.74364272T>C | CA461772795 | GDAP1 | c.982T>C (p.Leu328=) c.850T>C (p.Leu284=) n.1093T>C n.838T>C c.*545+109T>C (n.*545+109T>C) c.165+12951T>C (n.165+12951T>C) c.280+1219T>C (n.280+1219T>C) c.655T>C (p.Leu219=) c.694+1219T>C (n.694+1219T>C) c.*2545T>C (n.*2545T>C) c.*366+1219T>C (n.*366+1219T>C) c.778T>C (p.Leu260=) c.*1614T>C (n.*1614T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) c.*1585T>C (n.*1585T>C) c.676T>C (p.Leu226=) c.*720T>C (n.*720T>C) c.*647T>C (n.*647T>C) c.979T>C (p.Leu327=) c.*732T>C (n.*732T>C) c.*468T>C (n.*468T>C) c.1060T>C (p.Leu354=) n.567T>C c.*654T>C (n.*654T>C) c.*389T>C (n.*389T>C) c.*742T>C (n.*742T>C) n.2940T>C c.808T>C (p.Leu270=) c.*884T>C (n.*884T>C) c.1048T>C (p.Leu350=) c.*288T>C (n.*288T>C) c.934T>C (p.Leu312=) n.788T>C n.103+1219T>C n.916T>C c.1276T>C (p.Leu426=) | |
| 8 | g.74364272T>G | CA371550669 | GDAP1 | c.982T>G (p.Leu328Val) c.850T>G (p.Leu284Val) n.1093T>G n.838T>G c.*545+109T>G (n.*545+109T>G) c.165+12951T>G (n.165+12951T>G) c.280+1219T>G (n.280+1219T>G) c.655T>G (p.Leu219Val) c.694+1219T>G (n.694+1219T>G) c.*2545T>G (n.*2545T>G) c.*366+1219T>G (n.*366+1219T>G) c.778T>G (p.Leu260Val) c.*1614T>G (n.*1614T>G) c.*670T>G (n.*670T>G) c.*1585T>G (n.*1585T>G) c.676T>G (p.Leu226Val) c.*720T>G (n.*720T>G) c.*647T>G (n.*647T>G) c.979T>G (p.Leu327Val) c.*732T>G (n.*732T>G) c.*468T>G (n.*468T>G) c.1060T>G (p.Leu354Val) n.567T>G c.*654T>G (n.*654T>G) c.*389T>G (n.*389T>G) c.*742T>G (n.*742T>G) n.2940T>G c.808T>G (p.Leu270Val) c.*884T>G (n.*884T>G) c.1048T>G (p.Leu350Val) c.*288T>G (n.*288T>G) c.934T>G (p.Leu312Val) n.788T>G n.103+1219T>G n.916T>G c.1276T>G (p.Leu426Val) | |
| 8 | g.74364273T>A | CA371550670 | GDAP1 | c.983T>A (p.Leu328Ter) c.851T>A (p.Leu284Ter) n.1094T>A n.839T>A c.*545+110T>A (n.*545+110T>A) c.165+12952T>A (n.165+12952T>A) c.280+1220T>A (n.280+1220T>A) c.656T>A (p.Leu219Ter) c.694+1220T>A (n.694+1220T>A) c.*2546T>A (n.*2546T>A) c.*366+1220T>A (n.*366+1220T>A) c.779T>A (p.Leu260Ter) c.*1615T>A (n.*1615T>A) c.*671T>A (n.*671T>A) c.*1586T>A (n.*1586T>A) c.677T>A (p.Leu226Ter) c.*721T>A (n.*721T>A) c.*648T>A (n.*648T>A) c.980T>A (p.Leu327Ter) c.*733T>A (n.*733T>A) c.*469T>A (n.*469T>A) c.1061T>A (p.Leu354Ter) n.568T>A c.*655T>A (n.*655T>A) c.*390T>A (n.*390T>A) c.*743T>A (n.*743T>A) n.2941T>A c.809T>A (p.Leu270Ter) c.*885T>A (n.*885T>A) c.1049T>A (p.Leu350Ter) c.*289T>A (n.*289T>A) c.935T>A (p.Leu312Ter) n.789T>A n.103+1220T>A n.917T>A c.1277T>A (p.Leu426Ter) | |
| 8 | g.74364273T>C | CA371550671 | GDAP1 | c.983T>C (p.Leu328Ser) c.851T>C (p.Leu284Ser) n.1094T>C n.839T>C c.*545+110T>C (n.*545+110T>C) c.165+12952T>C (n.165+12952T>C) c.280+1220T>C (n.280+1220T>C) c.656T>C (p.Leu219Ser) c.694+1220T>C (n.694+1220T>C) c.*2546T>C (n.*2546T>C) c.*366+1220T>C (n.*366+1220T>C) c.779T>C (p.Leu260Ser) c.*1615T>C (n.*1615T>C) c.*671T>C (n.*671T>C) c.*1586T>C (n.*1586T>C) c.677T>C (p.Leu226Ser) c.*721T>C (n.*721T>C) c.*648T>C (n.*648T>C) c.980T>C (p.Leu327Ser) c.*733T>C (n.*733T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) c.1061T>C (p.Leu354Ser) n.568T>C c.*655T>C (n.*655T>C) c.*390T>C (n.*390T>C) c.*743T>C (n.*743T>C) n.2941T>C c.809T>C (p.Leu270Ser) c.*885T>C (n.*885T>C) c.1049T>C (p.Leu350Ser) c.*289T>C (n.*289T>C) c.935T>C (p.Leu312Ser) n.789T>C n.103+1220T>C n.917T>C c.1277T>C (p.Leu426Ser) | |
| 8 | g.74364273T>G | CA371550672 | GDAP1 | c.983T>G (p.Leu328Trp) c.851T>G (p.Leu284Trp) n.1094T>G n.839T>G c.*545+110T>G (n.*545+110T>G) c.165+12952T>G (n.165+12952T>G) c.280+1220T>G (n.280+1220T>G) c.656T>G (p.Leu219Trp) c.694+1220T>G (n.694+1220T>G) c.*2546T>G (n.*2546T>G) c.*366+1220T>G (n.*366+1220T>G) c.779T>G (p.Leu260Trp) c.*1615T>G (n.*1615T>G) c.*671T>G (n.*671T>G) c.*1586T>G (n.*1586T>G) c.677T>G (p.Leu226Trp) c.*721T>G (n.*721T>G) c.*648T>G (n.*648T>G) c.980T>G (p.Leu327Trp) c.*733T>G (n.*733T>G) c.*469T>G (n.*469T>G) c.1061T>G (p.Leu354Trp) n.568T>G c.*655T>G (n.*655T>G) c.*390T>G (n.*390T>G) c.*743T>G (n.*743T>G) n.2941T>G c.809T>G (p.Leu270Trp) c.*885T>G (n.*885T>G) c.1049T>G (p.Leu350Trp) c.*289T>G (n.*289T>G) c.935T>G (p.Leu312Trp) n.789T>G n.103+1220T>G n.917T>G c.1277T>G (p.Leu426Trp) | |
| 8 | g.74364274G>A | CA461772801 | GDAP1 | c.984G>A (p.Leu328=) c.852G>A (p.Leu284=) n.1095G>A n.840G>A c.*545+111G>A (n.*545+111G>A) c.165+12953G>A (n.165+12953G>A) c.280+1221G>A (n.280+1221G>A) c.657G>A (p.Leu219=) c.694+1221G>A (n.694+1221G>A) c.*2547G>A (n.*2547G>A) c.*366+1221G>A (n.*366+1221G>A) c.780G>A (p.Leu260=) c.*1616G>A (n.*1616G>A) c.*672G>A (n.*672G>A) c.*1587G>A (n.*1587G>A) c.678G>A (p.Leu226=) c.*722G>A (n.*722G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) c.981G>A (p.Leu327=) c.*734G>A (n.*734G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) c.1062G>A (p.Leu354=) n.569G>A c.*656G>A (n.*656G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) c.*744G>A (n.*744G>A) n.2942G>A c.810G>A (p.Leu270=) c.*886G>A (n.*886G>A) c.1050G>A (p.Leu350=) c.*290G>A (n.*290G>A) c.936G>A (p.Leu312=) n.790G>A n.103+1221G>A n.918G>A c.1278G>A (p.Leu426=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.74364274G>C | CA371550673 | GDAP1 | c.984G>C (p.Leu328Phe) c.852G>C (p.Leu284Phe) n.1095G>C n.840G>C c.*545+111G>C (n.*545+111G>C) c.165+12953G>C (n.165+12953G>C) c.280+1221G>C (n.280+1221G>C) c.657G>C (p.Leu219Phe) c.694+1221G>C (n.694+1221G>C) c.*2547G>C (n.*2547G>C) c.*366+1221G>C (n.*366+1221G>C) c.780G>C (p.Leu260Phe) c.*1616G>C (n.*1616G>C) c.*672G>C (n.*672G>C) c.*1587G>C (n.*1587G>C) c.678G>C (p.Leu226Phe) c.*722G>C (n.*722G>C) c.*649G>C (n.*649G>C) c.981G>C (p.Leu327Phe) c.*734G>C (n.*734G>C) c.*470G>C (n.*470G>C) c.1062G>C (p.Leu354Phe) n.569G>C c.*656G>C (n.*656G>C) c.*391G>C (n.*391G>C) c.*744G>C (n.*744G>C) n.2942G>C c.810G>C (p.Leu270Phe) c.*886G>C (n.*886G>C) c.1050G>C (p.Leu350Phe) c.*290G>C (n.*290G>C) c.936G>C (p.Leu312Phe) n.790G>C n.103+1221G>C n.918G>C c.1278G>C (p.Leu426Phe) | |
| 8 | g.74364274G>T | CA371550674 | GDAP1 | c.984G>T (p.Leu328Phe) c.852G>T (p.Leu284Phe) n.1095G>T n.840G>T c.*545+111G>T (n.*545+111G>T) c.165+12953G>T (n.165+12953G>T) c.280+1221G>T (n.280+1221G>T) c.657G>T (p.Leu219Phe) c.694+1221G>T (n.694+1221G>T) c.*2547G>T (n.*2547G>T) c.*366+1221G>T (n.*366+1221G>T) c.780G>T (p.Leu260Phe) c.*1616G>T (n.*1616G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) c.*1587G>T (n.*1587G>T) c.678G>T (p.Leu226Phe) c.*722G>T (n.*722G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) c.981G>T (p.Leu327Phe) c.*734G>T (n.*734G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) c.1062G>T (p.Leu354Phe) n.569G>T c.*656G>T (n.*656G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) c.*744G>T (n.*744G>T) n.2942G>T c.810G>T (p.Leu270Phe) c.*886G>T (n.*886G>T) c.1050G>T (p.Leu350Phe) c.*290G>T (n.*290G>T) c.936G>T (p.Leu312Phe) n.790G>T n.103+1221G>T n.918G>T c.1278G>T (p.Leu426Phe) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.74364275C>A | CA371550675 | GDAP1 | c.985C>A (p.Leu329Ile) c.853C>A (p.Leu285Ile) n.1096C>A n.841C>A c.*545+112C>A (n.*545+112C>A) c.165+12954C>A (n.165+12954C>A) c.280+1222C>A (n.280+1222C>A) c.658C>A (p.Leu220Ile) c.694+1222C>A (n.694+1222C>A) c.*2548C>A (n.*2548C>A) c.*366+1222C>A (n.*366+1222C>A) c.781C>A (p.Leu261Ile) c.*1617C>A (n.*1617C>A) c.*673C>A (n.*673C>A) c.*1588C>A (n.*1588C>A) c.679C>A (p.Leu227Ile) c.*723C>A (n.*723C>A) c.*650C>A (n.*650C>A) c.982C>A (p.Leu328Ile) c.*735C>A (n.*735C>A) c.*471C>A (n.*471C>A) c.1063C>A (p.Leu355Ile) n.570C>A c.*657C>A (n.*657C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) c.*745C>A (n.*745C>A) n.2943C>A c.811C>A (p.Leu271Ile) c.*887C>A (n.*887C>A) c.1051C>A (p.Leu351Ile) c.*291C>A (n.*291C>A) c.937C>A (p.Leu313Ile) n.791C>A n.103+1222C>A n.919C>A c.1279C>A (p.Leu427Ile) | |
| 8 | g.74364275C= | CA1794116641 | GDAP1 | c.985C= (p.Leu329=) c.853C= (p.Leu285=) n.1096C= n.841C= c.*545+112C= (n.*545+112C=) c.165+12954C= (n.165+12954C=) c.280+1222C= (n.280+1222C=) c.658C= (p.Leu220=) c.694+1222C= (n.694+1222C=) c.*2548C= (n.*2548C=) c.*366+1222C= (n.*366+1222C=) c.781C= (p.Leu261=) c.*1617C= (n.*1617C=) c.*673C= (n.*673C=) c.*1588C= (n.*1588C=) c.679C= (p.Leu227=) c.*723C= (n.*723C=) c.*650C= (n.*650C=) c.982C= (p.Leu328=) c.*735C= (n.*735C=) c.*471C= (n.*471C=) c.1063C= (p.Leu355=) n.570C= c.*657C= (n.*657C=) c.*392C= (n.*392C=) c.*745C= (n.*745C=) n.2943C= c.811C= (p.Leu271=) c.*887C= (n.*887C=) c.1051C= (p.Leu351=) c.*291C= (n.*291C=) c.937C= (p.Leu313=) n.791C= n.103+1222C= n.919C= c.1279C= (p.Leu427=) | |
| 8 | g.74364275C>G | CA371550676 | GDAP1 | c.985C>G (p.Leu329Val) c.853C>G (p.Leu285Val) n.1096C>G n.841C>G c.*545+112C>G (n.*545+112C>G) c.165+12954C>G (n.165+12954C>G) c.280+1222C>G (n.280+1222C>G) c.658C>G (p.Leu220Val) c.694+1222C>G (n.694+1222C>G) c.*2548C>G (n.*2548C>G) c.*366+1222C>G (n.*366+1222C>G) c.781C>G (p.Leu261Val) c.*1617C>G (n.*1617C>G) c.*673C>G (n.*673C>G) c.*1588C>G (n.*1588C>G) c.679C>G (p.Leu227Val) c.*723C>G (n.*723C>G) c.*650C>G (n.*650C>G) c.982C>G (p.Leu328Val) c.*735C>G (n.*735C>G) c.*471C>G (n.*471C>G) c.1063C>G (p.Leu355Val) n.570C>G c.*657C>G (n.*657C>G) c.*392C>G (n.*392C>G) c.*745C>G (n.*745C>G) n.2943C>G c.811C>G (p.Leu271Val) c.*887C>G (n.*887C>G) c.1051C>G (p.Leu351Val) c.*291C>G (n.*291C>G) c.937C>G (p.Leu313Val) n.791C>G n.103+1222C>G n.919C>G c.1279C>G (p.Leu427Val) | dbSNP |
| 8 | g.74364275C>T | CA10584295 | GDAP1 | c.985C>T (p.Leu329Phe) c.853C>T (p.Leu285Phe) n.1096C>T n.841C>T c.*545+112C>T (n.*545+112C>T) c.165+12954C>T (n.165+12954C>T) c.280+1222C>T (n.280+1222C>T) c.658C>T (p.Leu220Phe) c.694+1222C>T (n.694+1222C>T) c.*2548C>T (n.*2548C>T) c.*366+1222C>T (n.*366+1222C>T) c.781C>T (p.Leu261Phe) c.*1617C>T (n.*1617C>T) c.*673C>T (n.*673C>T) c.*1588C>T (n.*1588C>T) c.679C>T (p.Leu227Phe) c.*723C>T (n.*723C>T) c.*650C>T (n.*650C>T) c.982C>T (p.Leu328Phe) c.*735C>T (n.*735C>T) c.*471C>T (n.*471C>T) c.1063C>T (p.Leu355Phe) n.570C>T c.*657C>T (n.*657C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) c.*745C>T (n.*745C>T) n.2943C>T c.811C>T (p.Leu271Phe) c.*887C>T (n.*887C>T) c.1051C>T (p.Leu351Phe) c.*291C>T (n.*291C>T) c.937C>T (p.Leu313Phe) n.791C>T n.103+1222C>T n.919C>T c.1279C>T (p.Leu427Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.74364276T>A | CA371550679 | GDAP1 | c.986T>A (p.Leu329His) c.854T>A (p.Leu285His) n.1097T>A n.842T>A c.*545+113T>A (n.*545+113T>A) c.165+12955T>A (n.165+12955T>A) c.280+1223T>A (n.280+1223T>A) c.659T>A (p.Leu220His) c.694+1223T>A (n.694+1223T>A) c.*2549T>A (n.*2549T>A) c.*366+1223T>A (n.*366+1223T>A) c.782T>A (p.Leu261His) c.*1618T>A (n.*1618T>A) c.*674T>A (n.*674T>A) c.*1589T>A (n.*1589T>A) c.680T>A (p.Leu227His) c.*724T>A (n.*724T>A) c.*651T>A (n.*651T>A) c.983T>A (p.Leu328His) c.*736T>A (n.*736T>A) c.*472T>A (n.*472T>A) c.1064T>A (p.Leu355His) n.571T>A c.*658T>A (n.*658T>A) c.*393T>A (n.*393T>A) c.*746T>A (n.*746T>A) n.2944T>A c.812T>A (p.Leu271His) c.*888T>A (n.*888T>A) c.1052T>A (p.Leu351His) c.*292T>A (n.*292T>A) c.938T>A (p.Leu313His) n.792T>A n.103+1223T>A n.920T>A c.1280T>A (p.Leu427His) | |
| 8 | g.74364276T>C | CA371550678 | GDAP1 | c.986T>C (p.Leu329Pro) c.854T>C (p.Leu285Pro) n.1097T>C n.842T>C c.*545+113T>C (n.*545+113T>C) c.165+12955T>C (n.165+12955T>C) c.280+1223T>C (n.280+1223T>C) c.659T>C (p.Leu220Pro) c.694+1223T>C (n.694+1223T>C) c.*2549T>C (n.*2549T>C) c.*366+1223T>C (n.*366+1223T>C) c.782T>C (p.Leu261Pro) c.*1618T>C (n.*1618T>C) c.*674T>C (n.*674T>C) c.*1589T>C (n.*1589T>C) c.680T>C (p.Leu227Pro) c.*724T>C (n.*724T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) c.983T>C (p.Leu328Pro) c.*736T>C (n.*736T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) c.1064T>C (p.Leu355Pro) n.571T>C c.*658T>C (n.*658T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) c.*746T>C (n.*746T>C) n.2944T>C c.812T>C (p.Leu271Pro) c.*888T>C (n.*888T>C) c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.*292T>C (n.*292T>C) c.938T>C (p.Leu313Pro) n.792T>C n.103+1223T>C n.920T>C c.1280T>C (p.Leu427Pro) | |
| 8 | g.74364276T>G | CA371550677 | GDAP1 | c.986T>G (p.Leu329Arg) c.854T>G (p.Leu285Arg) n.1097T>G n.842T>G c.*545+113T>G (n.*545+113T>G) c.165+12955T>G (n.165+12955T>G) c.280+1223T>G (n.280+1223T>G) c.659T>G (p.Leu220Arg) c.694+1223T>G (n.694+1223T>G) c.*2549T>G (n.*2549T>G) c.*366+1223T>G (n.*366+1223T>G) c.782T>G (p.Leu261Arg) c.*1618T>G (n.*1618T>G) c.*674T>G (n.*674T>G) c.*1589T>G (n.*1589T>G) c.680T>G (p.Leu227Arg) c.*724T>G (n.*724T>G) c.*651T>G (n.*651T>G) c.983T>G (p.Leu328Arg) c.*736T>G (n.*736T>G) c.*472T>G (n.*472T>G) c.1064T>G (p.Leu355Arg) n.571T>G c.*658T>G (n.*658T>G) c.*393T>G (n.*393T>G) c.*746T>G (n.*746T>G) n.2944T>G c.812T>G (p.Leu271Arg) c.*888T>G (n.*888T>G) c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.*292T>G (n.*292T>G) c.938T>G (p.Leu313Arg) n.792T>G n.103+1223T>G n.920T>G c.1280T>G (p.Leu427Arg) | |
| 8 | g.74364277T>A | CA461772806 | GDAP1 | c.987T>A (p.Leu329=) c.855T>A (p.Leu285=) n.1098T>A n.843T>A c.*545+114T>A (n.*545+114T>A) c.165+12956T>A (n.165+12956T>A) c.280+1224T>A (n.280+1224T>A) c.660T>A (p.Leu220=) c.694+1224T>A (n.694+1224T>A) c.*2550T>A (n.*2550T>A) c.*366+1224T>A (n.*366+1224T>A) c.783T>A (p.Leu261=) c.*1619T>A (n.*1619T>A) c.*675T>A (n.*675T>A) c.*1590T>A (n.*1590T>A) c.681T>A (p.Leu227=) c.*725T>A (n.*725T>A) c.*652T>A (n.*652T>A) c.984T>A (p.Leu328=) c.*737T>A (n.*737T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) c.1065T>A (p.Leu355=) n.572T>A c.*659T>A (n.*659T>A) c.*394T>A (n.*394T>A) c.*747T>A (n.*747T>A) n.2945T>A c.813T>A (p.Leu271=) c.*889T>A (n.*889T>A) c.1053T>A (p.Leu351=) c.*293T>A (n.*293T>A) c.939T>A (p.Leu313=) n.793T>A n.103+1224T>A n.921T>A c.1281T>A (p.Leu427=) | |
| 8 | g.74364277T>C | CA461772807 | GDAP1 | c.987T>C (p.Leu329=) c.855T>C (p.Leu285=) n.1098T>C n.843T>C c.*545+114T>C (n.*545+114T>C) c.165+12956T>C (n.165+12956T>C) c.280+1224T>C (n.280+1224T>C) c.660T>C (p.Leu220=) c.694+1224T>C (n.694+1224T>C) c.*2550T>C (n.*2550T>C) c.*366+1224T>C (n.*366+1224T>C) c.783T>C (p.Leu261=) c.*1619T>C (n.*1619T>C) c.*675T>C (n.*675T>C) c.*1590T>C (n.*1590T>C) c.681T>C (p.Leu227=) c.*725T>C (n.*725T>C) c.*652T>C (n.*652T>C) c.984T>C (p.Leu328=) c.*737T>C (n.*737T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) c.1065T>C (p.Leu355=) n.572T>C c.*659T>C (n.*659T>C) c.*394T>C (n.*394T>C) c.*747T>C (n.*747T>C) n.2945T>C c.813T>C (p.Leu271=) c.*889T>C (n.*889T>C) c.1053T>C (p.Leu351=) c.*293T>C (n.*293T>C) c.939T>C (p.Leu313=) n.793T>C n.103+1224T>C n.921T>C c.1281T>C (p.Leu427=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.74364277T>G | CA461772808 | GDAP1 | c.987T>G (p.Leu329=) c.855T>G (p.Leu285=) n.1098T>G n.843T>G c.*545+114T>G (n.*545+114T>G) c.165+12956T>G (n.165+12956T>G) c.280+1224T>G (n.280+1224T>G) c.660T>G (p.Leu220=) c.694+1224T>G (n.694+1224T>G) c.*2550T>G (n.*2550T>G) c.*366+1224T>G (n.*366+1224T>G) c.783T>G (p.Leu261=) c.*1619T>G (n.*1619T>G) c.*675T>G (n.*675T>G) c.*1590T>G (n.*1590T>G) c.681T>G (p.Leu227=) c.*725T>G (n.*725T>G) c.*652T>G (n.*652T>G) c.984T>G (p.Leu328=) c.*737T>G (n.*737T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) c.1065T>G (p.Leu355=) n.572T>G c.*659T>G (n.*659T>G) c.*394T>G (n.*394T>G) c.*747T>G (n.*747T>G) n.2945T>G c.813T>G (p.Leu271=) c.*889T>G (n.*889T>G) c.1053T>G (p.Leu351=) c.*293T>G (n.*293T>G) c.939T>G (p.Leu313=) n.793T>G n.103+1224T>G n.921T>G c.1281T>G (p.Leu427=) | |
| 8 | g.74364278G>A | CA371550680 | GDAP1 | c.988G>A (p.Ala330Thr) c.856G>A (p.Ala286Thr) n.1099G>A n.844G>A c.*545+115G>A (n.*545+115G>A) c.165+12957G>A (n.165+12957G>A) c.280+1225G>A (n.280+1225G>A) c.661G>A (p.Ala221Thr) c.694+1225G>A (n.694+1225G>A) c.*2551G>A (n.*2551G>A) c.*366+1225G>A (n.*366+1225G>A) c.784G>A (p.Ala262Thr) c.*1620G>A (n.*1620G>A) c.*676G>A (n.*676G>A) c.*1591G>A (n.*1591G>A) c.682G>A (p.Ala228Thr) c.*726G>A (n.*726G>A) c.*653G>A (n.*653G>A) c.985G>A (p.Ala329Thr) c.*738G>A (n.*738G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) c.1066G>A (p.Ala356Thr) n.573G>A c.*660G>A (n.*660G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) c.*748G>A (n.*748G>A) n.2946G>A c.814G>A (p.Ala272Thr) c.*890G>A (n.*890G>A) c.1054G>A (p.Ala352Thr) c.*294G>A (n.*294G>A) c.940G>A (p.Ala314Thr) n.794G>A n.103+1225G>A n.922G>A c.1282G>A (p.Ala428Thr) | |
| 8 | g.74364278G>C | CA371550681 | GDAP1 | c.988G>C (p.Ala330Pro) c.856G>C (p.Ala286Pro) n.1099G>C n.844G>C c.*545+115G>C (n.*545+115G>C) c.165+12957G>C (n.165+12957G>C) c.280+1225G>C (n.280+1225G>C) c.661G>C (p.Ala221Pro) c.694+1225G>C (n.694+1225G>C) c.*2551G>C (n.*2551G>C) c.*366+1225G>C (n.*366+1225G>C) c.784G>C (p.Ala262Pro) c.*1620G>C (n.*1620G>C) c.*676G>C (n.*676G>C) c.*1591G>C (n.*1591G>C) c.682G>C (p.Ala228Pro) c.*726G>C (n.*726G>C) c.*653G>C (n.*653G>C) c.985G>C (p.Ala329Pro) c.*738G>C (n.*738G>C) c.*474G>C (n.*474G>C) c.1066G>C (p.Ala356Pro) n.573G>C c.*660G>C (n.*660G>C) c.*395G>C (n.*395G>C) c.*748G>C (n.*748G>C) n.2946G>C c.814G>C (p.Ala272Pro) c.*890G>C (n.*890G>C) c.1054G>C (p.Ala352Pro) c.*294G>C (n.*294G>C) c.940G>C (p.Ala314Pro) n.794G>C n.103+1225G>C n.922G>C c.1282G>C (p.Ala428Pro) | |
| 8 | g.74364278G>T | CA371550682 | GDAP1 | c.988G>T (p.Ala330Ser) c.856G>T (p.Ala286Ser) n.1099G>T n.844G>T c.*545+115G>T (n.*545+115G>T) c.165+12957G>T (n.165+12957G>T) c.280+1225G>T (n.280+1225G>T) c.661G>T (p.Ala221Ser) c.694+1225G>T (n.694+1225G>T) c.*2551G>T (n.*2551G>T) c.*366+1225G>T (n.*366+1225G>T) c.784G>T (p.Ala262Ser) c.*1620G>T (n.*1620G>T) c.*676G>T (n.*676G>T) c.*1591G>T (n.*1591G>T) c.682G>T (p.Ala228Ser) c.*726G>T (n.*726G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) c.985G>T (p.Ala329Ser) c.*738G>T (n.*738G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) c.1066G>T (p.Ala356Ser) n.573G>T c.*660G>T (n.*660G>T) c.*395G>T (n.*395G>T) c.*748G>T (n.*748G>T) n.2946G>T c.814G>T (p.Ala272Ser) c.*890G>T (n.*890G>T) c.1054G>T (p.Ala352Ser) c.*294G>T (n.*294G>T) c.940G>T (p.Ala314Ser) n.794G>T n.103+1225G>T n.922G>T c.1282G>T (p.Ala428Ser) | |
| 8 | g.74364279C>A | CA371550683 | GDAP1 | c.989C>A (p.Ala330Glu) c.857C>A (p.Ala286Glu) n.1100C>A n.845C>A c.*545+116C>A (n.*545+116C>A) c.165+12958C>A (n.165+12958C>A) c.280+1226C>A (n.280+1226C>A) c.662C>A (p.Ala221Glu) c.694+1226C>A (n.694+1226C>A) c.*2552C>A (n.*2552C>A) c.*366+1226C>A (n.*366+1226C>A) c.785C>A (p.Ala262Glu) c.*1621C>A (n.*1621C>A) c.*677C>A (n.*677C>A) c.*1592C>A (n.*1592C>A) c.683C>A (p.Ala228Glu) c.*727C>A (n.*727C>A) c.*654C>A (n.*654C>A) c.986C>A (p.Ala329Glu) c.*739C>A (n.*739C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) c.1067C>A (p.Ala356Glu) n.574C>A c.*661C>A (n.*661C>A) c.*396C>A (n.*396C>A) c.*749C>A (n.*749C>A) n.2947C>A c.815C>A (p.Ala272Glu) c.*891C>A (n.*891C>A) c.1055C>A (p.Ala352Glu) c.*295C>A (n.*295C>A) c.941C>A (p.Ala314Glu) n.795C>A n.103+1226C>A n.923C>A c.1283C>A (p.Ala428Glu) | |
| 8 | g.74364279C>G | CA371550684 | GDAP1 | c.989C>G (p.Ala330Gly) c.857C>G (p.Ala286Gly) n.1100C>G n.845C>G c.*545+116C>G (n.*545+116C>G) c.165+12958C>G (n.165+12958C>G) c.280+1226C>G (n.280+1226C>G) c.662C>G (p.Ala221Gly) c.694+1226C>G (n.694+1226C>G) c.*2552C>G (n.*2552C>G) c.*366+1226C>G (n.*366+1226C>G) c.785C>G (p.Ala262Gly) c.*1621C>G (n.*1621C>G) c.*677C>G (n.*677C>G) c.*1592C>G (n.*1592C>G) c.683C>G (p.Ala228Gly) c.*727C>G (n.*727C>G) c.*654C>G (n.*654C>G) c.986C>G (p.Ala329Gly) c.*739C>G (n.*739C>G) c.*475C>G (n.*475C>G) c.1067C>G (p.Ala356Gly) n.574C>G c.*661C>G (n.*661C>G) c.*396C>G (n.*396C>G) c.*749C>G (n.*749C>G) n.2947C>G c.815C>G (p.Ala272Gly) c.*891C>G (n.*891C>G) c.1055C>G (p.Ala352Gly) c.*295C>G (n.*295C>G) c.941C>G (p.Ala314Gly) n.795C>G n.103+1226C>G n.923C>G c.1283C>G (p.Ala428Gly) | gnomAD v4 |
| 8 | g.74364279C>T | CA371550685 | GDAP1 | c.989C>T (p.Ala330Val) c.857C>T (p.Ala286Val) n.1100C>T n.845C>T c.*545+116C>T (n.*545+116C>T) c.165+12958C>T (n.165+12958C>T) c.280+1226C>T (n.280+1226C>T) c.662C>T (p.Ala221Val) c.694+1226C>T (n.694+1226C>T) c.*2552C>T (n.*2552C>T) c.*366+1226C>T (n.*366+1226C>T) c.785C>T (p.Ala262Val) c.*1621C>T (n.*1621C>T) c.*677C>T (n.*677C>T) c.*1592C>T (n.*1592C>T) c.683C>T (p.Ala228Val) c.*727C>T (n.*727C>T) c.*654C>T (n.*654C>T) c.986C>T (p.Ala329Val) c.*739C>T (n.*739C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) c.1067C>T (p.Ala356Val) n.574C>T c.*661C>T (n.*661C>T) c.*396C>T (n.*396C>T) c.*749C>T (n.*749C>T) n.2947C>T c.815C>T (p.Ala272Val) c.*891C>T (n.*891C>T) c.1055C>T (p.Ala352Val) c.*295C>T (n.*295C>T) c.941C>T (p.Ala314Val) n.795C>T n.103+1226C>T n.923C>T c.1283C>T (p.Ala428Val) | gnomAD v4 |
| 8 | g.74364280A= | CA1794116644 | GDAP1 | c.990A= (p.Ala330=) c.858A= (p.Ala286=) n.1101A= n.846A= c.*545+117A= (n.*545+117A=) c.165+12959A= (n.165+12959A=) c.280+1227A= (n.280+1227A=) c.663A= (p.Ala221=) c.694+1227A= (n.694+1227A=) c.*2553A= (n.*2553A=) c.*366+1227A= (n.*366+1227A=) c.786A= (p.Ala262=) c.*1622A= (n.*1622A=) c.*678A= (n.*678A=) c.*1593A= (n.*1593A=) c.684A= (p.Ala228=) c.*728A= (n.*728A=) c.*655A= (n.*655A=) c.987A= (p.Ala329=) c.*740A= (n.*740A=) c.*476A= (n.*476A=) c.1068A= (p.Ala356=) n.575A= c.*662A= (n.*662A=) c.*397A= (n.*397A=) c.*750A= (n.*750A=) n.2948A= c.816A= (p.Ala272=) c.*892A= (n.*892A=) c.1056A= (p.Ala352=) c.*296A= (n.*296A=) c.942A= (p.Ala314=) n.796A= n.103+1227A= n.924A= c.1284A= (p.Ala428=) | |
| 8 | g.74364280A>C | CA461772814 | GDAP1 | c.990A>C (p.Ala330=) c.858A>C (p.Ala286=) n.1101A>C n.846A>C c.*545+117A>C (n.*545+117A>C) c.165+12959A>C (n.165+12959A>C) c.280+1227A>C (n.280+1227A>C) c.663A>C (p.Ala221=) c.694+1227A>C (n.694+1227A>C) c.*2553A>C (n.*2553A>C) c.*366+1227A>C (n.*366+1227A>C) c.786A>C (p.Ala262=) c.*1622A>C (n.*1622A>C) c.*678A>C (n.*678A>C) c.*1593A>C (n.*1593A>C) c.684A>C (p.Ala228=) c.*728A>C (n.*728A>C) c.*655A>C (n.*655A>C) c.987A>C (p.Ala329=) c.*740A>C (n.*740A>C) c.*476A>C (n.*476A>C) c.1068A>C (p.Ala356=) n.575A>C c.*662A>C (n.*662A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) c.*750A>C (n.*750A>C) n.2948A>C c.816A>C (p.Ala272=) c.*892A>C (n.*892A>C) c.1056A>C (p.Ala352=) c.*296A>C (n.*296A>C) c.942A>C (p.Ala314=) n.796A>C n.103+1227A>C n.924A>C c.1284A>C (p.Ala428=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.74364280A>G | CA461772815 | GDAP1 | c.990A>G (p.Ala330=) c.858A>G (p.Ala286=) n.1101A>G n.846A>G c.*545+117A>G (n.*545+117A>G) c.165+12959A>G (n.165+12959A>G) c.280+1227A>G (n.280+1227A>G) c.663A>G (p.Ala221=) c.694+1227A>G (n.694+1227A>G) c.*2553A>G (n.*2553A>G) c.*366+1227A>G (n.*366+1227A>G) c.786A>G (p.Ala262=) c.*1622A>G (n.*1622A>G) c.*678A>G (n.*678A>G) c.*1593A>G (n.*1593A>G) c.684A>G (p.Ala228=) c.*728A>G (n.*728A>G) c.*655A>G (n.*655A>G) c.987A>G (p.Ala329=) c.*740A>G (n.*740A>G) c.*476A>G (n.*476A>G) c.1068A>G (p.Ala356=) n.575A>G c.*662A>G (n.*662A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) c.*750A>G (n.*750A>G) n.2948A>G c.816A>G (p.Ala272=) c.*892A>G (n.*892A>G) c.1056A>G (p.Ala352=) c.*296A>G (n.*296A>G) c.942A>G (p.Ala314=) n.796A>G n.103+1227A>G n.924A>G c.1284A>G (p.Ala428=) | |
| 8 | g.74364280A>T | CA461772816 | GDAP1 | c.990A>T (p.Ala330=) c.858A>T (p.Ala286=) n.1101A>T n.846A>T c.*545+117A>T (n.*545+117A>T) c.165+12959A>T (n.165+12959A>T) c.280+1227A>T (n.280+1227A>T) c.663A>T (p.Ala221=) c.694+1227A>T (n.694+1227A>T) c.*2553A>T (n.*2553A>T) c.*366+1227A>T (n.*366+1227A>T) c.786A>T (p.Ala262=) c.*1622A>T (n.*1622A>T) c.*678A>T (n.*678A>T) c.*1593A>T (n.*1593A>T) c.684A>T (p.Ala228=) c.*728A>T (n.*728A>T) c.*655A>T (n.*655A>T) c.987A>T (p.Ala329=) c.*740A>T (n.*740A>T) c.*476A>T (n.*476A>T) c.1068A>T (p.Ala356=) n.575A>T c.*662A>T (n.*662A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) c.*750A>T (n.*750A>T) n.2948A>T c.816A>T (p.Ala272=) c.*892A>T (n.*892A>T) c.1056A>T (p.Ala352=) c.*296A>T (n.*296A>T) c.942A>T (p.Ala314=) n.796A>T n.103+1227A>T n.924A>T c.1284A>T (p.Ala428=) | |
| 8 | g.74364282_74364284del | CA2687669603 | GDAP1 | c.992_994del (p.Gly331del) c.860_862del (p.Gly287del) n.1103_1105del n.848_850del c.*545+119_*545+121del (n.*545+119_*545+121del) c.165+12961_165+12963del (n.165+12961_165+12963del) c.280+1229_280+1231del (n.280+1229_280+1231del) c.665_667del (p.Gly222del) c.694+1229_694+1231del (n.694+1229_694+1231del) c.*2555_*2557del (n.*2555_*2557del) c.*366+1229_*366+1231del (n.*366+1229_*366+1231del) c.788_790del (p.Gly263del) c.*1624_*1626del (n.*1624_*1626del) c.*680_*682del (n.*680_*682del) c.*1595_*1597del (n.*1595_*1597del) c.686_688del (p.Gly229del) c.*730_*732del (n.*730_*732del) c.*657_*659del (n.*657_*659del) c.989_991del (p.Gly330del) c.*742_*744del (n.*742_*744del) c.*478_*480del (n.*478_*480del) c.1070_1072del (p.Gly357del) n.577_579del c.*664_*666del (n.*664_*666del) c.*399_*401del (n.*399_*401del) c.*752_*754del (n.*752_*754del) n.2950_2952del c.818_820del (p.Gly273del) c.*894_*896del (n.*894_*896del) c.1058_1060del (p.Gly353del) c.*298_*300del (n.*298_*300del) c.944_946del (p.Gly315del) n.798_800del n.103+1229_103+1231del n.926_928del c.1286_1288del (p.Gly429del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.74364281G>A | CA371550686 | GDAP1 | c.991G>A (p.Gly331Arg) c.859G>A (p.Gly287Arg) n.1102G>A n.847G>A c.*545+118G>A (n.*545+118G>A) c.165+12960G>A (n.165+12960G>A) c.280+1228G>A (n.280+1228G>A) c.664G>A (p.Gly222Arg) c.694+1228G>A (n.694+1228G>A) c.*2554G>A (n.*2554G>A) c.*366+1228G>A (n.*366+1228G>A) c.787G>A (p.Gly263Arg) c.*1623G>A (n.*1623G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) c.*1594G>A (n.*1594G>A) c.685G>A (p.Gly229Arg) c.*729G>A (n.*729G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) c.988G>A (p.Gly330Arg) c.*741G>A (n.*741G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) c.1069G>A (p.Gly357Arg) n.576G>A c.*663G>A (n.*663G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) c.*751G>A (n.*751G>A) n.2949G>A c.817G>A (p.Gly273Arg) c.*893G>A (n.*893G>A) c.1057G>A (p.Gly353Arg) c.*297G>A (n.*297G>A) c.943G>A (p.Gly315Arg) n.797G>A n.103+1228G>A n.925G>A c.1285G>A (p.Gly429Arg) | dbSNP COSMIC |
| 8 | g.74364281G>C | CA371550687 | GDAP1 | c.991G>C (p.Gly331Arg) c.859G>C (p.Gly287Arg) n.1102G>C n.847G>C c.*545+118G>C (n.*545+118G>C) c.165+12960G>C (n.165+12960G>C) c.280+1228G>C (n.280+1228G>C) c.664G>C (p.Gly222Arg) c.694+1228G>C (n.694+1228G>C) c.*2554G>C (n.*2554G>C) c.*366+1228G>C (n.*366+1228G>C) c.787G>C (p.Gly263Arg) c.*1623G>C (n.*1623G>C) c.*679G>C (n.*679G>C) c.*1594G>C (n.*1594G>C) c.685G>C (p.Gly229Arg) c.*729G>C (n.*729G>C) c.*656G>C (n.*656G>C) c.988G>C (p.Gly330Arg) c.*741G>C (n.*741G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) c.1069G>C (p.Gly357Arg) n.576G>C c.*663G>C (n.*663G>C) c.*398G>C (n.*398G>C) c.*751G>C (n.*751G>C) n.2949G>C c.817G>C (p.Gly273Arg) c.*893G>C (n.*893G>C) c.1057G>C (p.Gly353Arg) c.*297G>C (n.*297G>C) c.943G>C (p.Gly315Arg) n.797G>C n.103+1228G>C n.925G>C c.1285G>C (p.Gly429Arg) | |
| 8 | g.74364281G= | CA1794116646 | GDAP1 | c.991G= (p.Gly331=) c.859G= (p.Gly287=) n.1102G= n.847G= c.*545+118G= (n.*545+118G=) c.165+12960G= (n.165+12960G=) c.280+1228G= (n.280+1228G=) c.664G= (p.Gly222=) c.694+1228G= (n.694+1228G=) c.*2554G= (n.*2554G=) c.*366+1228G= (n.*366+1228G=) c.787G= (p.Gly263=) c.*1623G= (n.*1623G=) c.*679G= (n.*679G=) c.*1594G= (n.*1594G=) c.685G= (p.Gly229=) c.*729G= (n.*729G=) c.*656G= (n.*656G=) c.988G= (p.Gly330=) c.*741G= (n.*741G=) c.*477G= (n.*477G=) c.1069G= (p.Gly357=) n.576G= c.*663G= (n.*663G=) c.*398G= (n.*398G=) c.*751G= (n.*751G=) n.2949G= c.817G= (p.Gly273=) c.*893G= (n.*893G=) c.1057G= (p.Gly353=) c.*297G= (n.*297G=) c.943G= (p.Gly315=) n.797G= n.103+1228G= n.925G= c.1285G= (p.Gly429=) | |
| 8 | g.74364281G>T | CA371550688 | GDAP1 | c.991G>T (p.Gly331Ter) c.859G>T (p.Gly287Ter) n.1102G>T n.847G>T c.*545+118G>T (n.*545+118G>T) c.165+12960G>T (n.165+12960G>T) c.280+1228G>T (n.280+1228G>T) c.664G>T (p.Gly222Ter) c.694+1228G>T (n.694+1228G>T) c.*2554G>T (n.*2554G>T) c.*366+1228G>T (n.*366+1228G>T) c.787G>T (p.Gly263Ter) c.*1623G>T (n.*1623G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) c.*1594G>T (n.*1594G>T) c.685G>T (p.Gly229Ter) c.*729G>T (n.*729G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) c.988G>T (p.Gly330Ter) c.*741G>T (n.*741G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) c.1069G>T (p.Gly357Ter) n.576G>T c.*663G>T (n.*663G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) c.*751G>T (n.*751G>T) n.2949G>T c.817G>T (p.Gly273Ter) c.*893G>T (n.*893G>T) c.1057G>T (p.Gly353Ter) c.*297G>T (n.*297G>T) c.943G>T (p.Gly315Ter) n.797G>T n.103+1228G>T n.925G>T c.1285G>T (p.Gly429Ter) | gnomAD v4 |
| 8 | g.74364282G>A | CA371550689 | GDAP1 | c.992G>A (p.Gly331Glu) c.860G>A (p.Gly287Glu) n.1103G>A n.848G>A c.*545+119G>A (n.*545+119G>A) c.165+12961G>A (n.165+12961G>A) c.280+1229G>A (n.280+1229G>A) c.665G>A (p.Gly222Glu) c.694+1229G>A (n.694+1229G>A) c.*2555G>A (n.*2555G>A) c.*366+1229G>A (n.*366+1229G>A) c.788G>A (p.Gly263Glu) c.*1624G>A (n.*1624G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) c.*1595G>A (n.*1595G>A) c.686G>A (p.Gly229Glu) c.*730G>A (n.*730G>A) c.*657G>A (n.*657G>A) c.989G>A (p.Gly330Glu) c.*742G>A (n.*742G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) c.1070G>A (p.Gly357Glu) n.577G>A c.*664G>A (n.*664G>A) c.*399G>A (n.*399G>A) c.*752G>A (n.*752G>A) n.2950G>A c.818G>A (p.Gly273Glu) c.*894G>A (n.*894G>A) c.1058G>A (p.Gly353Glu) c.*298G>A (n.*298G>A) c.944G>A (p.Gly315Glu) n.798G>A n.103+1229G>A n.926G>A c.1286G>A (p.Gly429Glu) | |
| 8 | g.74364282G>C | CA371550690 | GDAP1 | c.992G>C (p.Gly331Ala) c.860G>C (p.Gly287Ala) n.1103G>C n.848G>C c.*545+119G>C (n.*545+119G>C) c.165+12961G>C (n.165+12961G>C) c.280+1229G>C (n.280+1229G>C) c.665G>C (p.Gly222Ala) c.694+1229G>C (n.694+1229G>C) c.*2555G>C (n.*2555G>C) c.*366+1229G>C (n.*366+1229G>C) c.788G>C (p.Gly263Ala) c.*1624G>C (n.*1624G>C) c.*680G>C (n.*680G>C) c.*1595G>C (n.*1595G>C) c.686G>C (p.Gly229Ala) c.*730G>C (n.*730G>C) c.*657G>C (n.*657G>C) c.989G>C (p.Gly330Ala) c.*742G>C (n.*742G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) c.1070G>C (p.Gly357Ala) n.577G>C c.*664G>C (n.*664G>C) c.*399G>C (n.*399G>C) c.*752G>C (n.*752G>C) n.2950G>C c.818G>C (p.Gly273Ala) c.*894G>C (n.*894G>C) c.1058G>C (p.Gly353Ala) c.*298G>C (n.*298G>C) c.944G>C (p.Gly315Ala) n.798G>C n.103+1229G>C n.926G>C c.1286G>C (p.Gly429Ala) | |
| 8 | g.74364282G= | CA1794116648 | GDAP1 | c.992G= (p.Gly331=) c.860G= (p.Gly287=) n.1103G= n.848G= c.*545+119G= (n.*545+119G=) c.165+12961G= (n.165+12961G=) c.280+1229G= (n.280+1229G=) c.665G= (p.Gly222=) c.694+1229G= (n.694+1229G=) c.*2555G= (n.*2555G=) c.*366+1229G= (n.*366+1229G=) c.788G= (p.Gly263=) c.*1624G= (n.*1624G=) c.*680G= (n.*680G=) c.*1595G= (n.*1595G=) c.686G= (p.Gly229=) c.*730G= (n.*730G=) c.*657G= (n.*657G=) c.989G= (p.Gly330=) c.*742G= (n.*742G=) c.*478G= (n.*478G=) c.1070G= (p.Gly357=) n.577G= c.*664G= (n.*664G=) c.*399G= (n.*399G=) c.*752G= (n.*752G=) n.2950G= c.818G= (p.Gly273=) c.*894G= (n.*894G=) c.1058G= (p.Gly353=) c.*298G= (n.*298G=) c.944G= (p.Gly315=) n.798G= n.103+1229G= n.926G= c.1286G= (p.Gly429=) | |
| 8 | g.74364282G>T | CA371550691 | GDAP1 | c.992G>T (p.Gly331Val) c.860G>T (p.Gly287Val) n.1103G>T n.848G>T c.*545+119G>T (n.*545+119G>T) c.165+12961G>T (n.165+12961G>T) c.280+1229G>T (n.280+1229G>T) c.665G>T (p.Gly222Val) c.694+1229G>T (n.694+1229G>T) c.*2555G>T (n.*2555G>T) c.*366+1229G>T (n.*366+1229G>T) c.788G>T (p.Gly263Val) c.*1624G>T (n.*1624G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) c.*1595G>T (n.*1595G>T) c.686G>T (p.Gly229Val) c.*730G>T (n.*730G>T) c.*657G>T (n.*657G>T) c.989G>T (p.Gly330Val) c.*742G>T (n.*742G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) c.1070G>T (p.Gly357Val) n.577G>T c.*664G>T (n.*664G>T) c.*399G>T (n.*399G>T) c.*752G>T (n.*752G>T) n.2950G>T c.818G>T (p.Gly273Val) c.*894G>T (n.*894G>T) c.1058G>T (p.Gly353Val) c.*298G>T (n.*298G>T) c.944G>T (p.Gly315Val) n.798G>T n.103+1229G>T n.926G>T c.1286G>T (p.Gly429Val) | dbSNP |
| 8 | g.74364283A= | CA1794116650 | GDAP1 | c.993A= (p.Gly331=) c.861A= (p.Gly287=) n.1104A= n.849A= c.*545+120A= (n.*545+120A=) c.165+12962A= (n.165+12962A=) c.280+1230A= (n.280+1230A=) c.666A= (p.Gly222=) c.694+1230A= (n.694+1230A=) c.*2556A= (n.*2556A=) c.*366+1230A= (n.*366+1230A=) c.789A= (p.Gly263=) c.*1625A= (n.*1625A=) c.*681A= (n.*681A=) c.*1596A= (n.*1596A=) c.687A= (p.Gly229=) c.*731A= (n.*731A=) c.*658A= (n.*658A=) c.990A= (p.Gly330=) c.*743A= (n.*743A=) c.*479A= (n.*479A=) c.1071A= (p.Gly357=) n.578A= c.*665A= (n.*665A=) c.*400A= (n.*400A=) c.*753A= (n.*753A=) n.2951A= c.819A= (p.Gly273=) c.*895A= (n.*895A=) c.1059A= (p.Gly353=) c.*299A= (n.*299A=) c.945A= (p.Gly315=) n.799A= n.103+1230A= n.927A= c.1287A= (p.Gly429=) | |
| 8 | g.74364283A>C | CA461772821 | GDAP1 | c.993A>C (p.Gly331=) c.861A>C (p.Gly287=) n.1104A>C n.849A>C c.*545+120A>C (n.*545+120A>C) c.165+12962A>C (n.165+12962A>C) c.280+1230A>C (n.280+1230A>C) c.666A>C (p.Gly222=) c.694+1230A>C (n.694+1230A>C) c.*2556A>C (n.*2556A>C) c.*366+1230A>C (n.*366+1230A>C) c.789A>C (p.Gly263=) c.*1625A>C (n.*1625A>C) c.*681A>C (n.*681A>C) c.*1596A>C (n.*1596A>C) c.687A>C (p.Gly229=) c.*731A>C (n.*731A>C) c.*658A>C (n.*658A>C) c.990A>C (p.Gly330=) c.*743A>C (n.*743A>C) c.*479A>C (n.*479A>C) c.1071A>C (p.Gly357=) n.578A>C c.*665A>C (n.*665A>C) c.*400A>C (n.*400A>C) c.*753A>C (n.*753A>C) n.2951A>C c.819A>C (p.Gly273=) c.*895A>C (n.*895A>C) c.1059A>C (p.Gly353=) c.*299A>C (n.*299A>C) c.945A>C (p.Gly315=) n.799A>C n.103+1230A>C n.927A>C c.1287A>C (p.Gly429=) | |
| 8 | g.74364283A>G | CA461772822 | GDAP1 | c.993A>G (p.Gly331=) c.861A>G (p.Gly287=) n.1104A>G n.849A>G c.*545+120A>G (n.*545+120A>G) c.165+12962A>G (n.165+12962A>G) c.280+1230A>G (n.280+1230A>G) c.666A>G (p.Gly222=) c.694+1230A>G (n.694+1230A>G) c.*2556A>G (n.*2556A>G) c.*366+1230A>G (n.*366+1230A>G) c.789A>G (p.Gly263=) c.*1625A>G (n.*1625A>G) c.*681A>G (n.*681A>G) c.*1596A>G (n.*1596A>G) c.687A>G (p.Gly229=) c.*731A>G (n.*731A>G) c.*658A>G (n.*658A>G) c.990A>G (p.Gly330=) c.*743A>G (n.*743A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) c.1071A>G (p.Gly357=) n.578A>G c.*665A>G (n.*665A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) c.*753A>G (n.*753A>G) n.2951A>G c.819A>G (p.Gly273=) c.*895A>G (n.*895A>G) c.1059A>G (p.Gly353=) c.*299A>G (n.*299A>G) c.945A>G (p.Gly315=) n.799A>G n.103+1230A>G n.927A>G c.1287A>G (p.Gly429=) |