WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 8 | g.74364182A>C | CA371550485 | GDAP1 | c.892A>C (p.Asn298His) c.760A>C (p.Asn254His) n.1003A>C n.748A>C c.*545+19A>C (n.*545+19A>C) c.165+12861A>C (n.165+12861A>C) c.280+1129A>C (n.280+1129A>C) c.565A>C (p.Asn189His) c.694+1129A>C (n.694+1129A>C) c.*2455A>C (n.*2455A>C) c.*366+1129A>C (n.*366+1129A>C) c.688A>C (p.Asn230His) c.*1524A>C (n.*1524A>C) c.*580A>C (n.*580A>C) c.*1495A>C (n.*1495A>C) c.586A>C (p.Asn196His) c.*630A>C (n.*630A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) c.889A>C (p.Asn297His) c.*642A>C (n.*642A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) c.970A>C (p.Asn324His) n.477A>C c.*564A>C (n.*564A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) c.*652A>C (n.*652A>C) n.2850A>C c.718A>C (p.Asn240His) c.*794A>C (n.*794A>C) c.958A>C (p.Asn320His) c.*198A>C (n.*198A>C) c.844A>C (p.Asn282His) n.657A>C n.698A>C n.103+1129A>C n.826A>C c.1186A>C (p.Asn396His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.74364183A>G | CA371550489 | GDAP1 | c.893A>G (p.Asn298Ser) c.761A>G (p.Asn254Ser) n.1004A>G n.749A>G c.*545+20A>G (n.*545+20A>G) c.165+12862A>G (n.165+12862A>G) c.280+1130A>G (n.280+1130A>G) c.566A>G (p.Asn189Ser) c.694+1130A>G (n.694+1130A>G) c.*2456A>G (n.*2456A>G) c.*366+1130A>G (n.*366+1130A>G) c.689A>G (p.Asn230Ser) c.*1525A>G (n.*1525A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) c.*1496A>G (n.*1496A>G) c.587A>G (p.Asn196Ser) c.*631A>G (n.*631A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) c.890A>G (p.Asn297Ser) c.*643A>G (n.*643A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) c.971A>G (p.Asn324Ser) n.478A>G c.*565A>G (n.*565A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.*653A>G (n.*653A>G) n.2851A>G c.719A>G (p.Asn240Ser) c.*795A>G (n.*795A>G) c.959A>G (p.Asn320Ser) c.*199A>G (n.*199A>G) c.845A>G (p.Asn282Ser) n.658A>G n.699A>G n.103+1130A>G n.827A>G c.1187A>G (p.Asn396Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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