WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.74363985_74364367del | CA658822529 | GDAP1 | c.695_1077del c.563_945del n.806_1188del n.551_933del c.*367_*545+204del c.165+12664_165+13046del (n.165+12664_165+13046del) c.280+932_280+1314del (n.280+932_280+1314del) c.368_750del c.694+932_694+1314del (n.694+932_694+1314del) c.*2258_*2640del (n.*2258_*2640del) c.*366+932_*366+1314del (n.*366+932_*366+1314del) c.491_873del c.*1327_*1709del c.*383_*765del c.*1298_*1680del (n.*1298_*1680del) c.389_771del c.*433_*815del c.*360_*742del c.695-3_1074del c.*445_*827del c.*181_*563del c.773_1155del n.280_662del c.*367_*749del c.*102_*484del c.*455_*837del n.2653_3035del c.521_903del c.*597_*979del c.761_1143del c.*1_*383del (n.*1_*383del) c.647_1029del n.103+932_103+1314del n.629_1011del c.989_1371del | ClinVar |
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| 8 | g.74364049C= | CA1794116293 | GDAP1 | c.759C= (p.Val253=) c.627C= (p.Val209=) n.870C= n.615C= c.*431C= (n.*431C=) c.165+12728C= (n.165+12728C=) c.280+996C= (n.280+996C=) c.432C= (p.Val144=) c.694+996C= (n.694+996C=) c.*2322C= (n.*2322C=) c.*366+996C= (n.*366+996C=) c.555C= (p.Val185=) c.*1391C= (n.*1391C=) c.*447C= (n.*447C=) c.*1362C= (n.*1362C=) c.453C= (p.Val151=) c.*497C= (n.*497C=) c.*424C= (n.*424C=) c.756C= (p.Val252=) c.*509C= (n.*509C=) c.*245C= (n.*245C=) c.837C= (p.Val279=) n.344C= c.*166C= (n.*166C=) c.*519C= (n.*519C=) n.2717C= c.585C= (p.Val195=) c.*661C= (n.*661C=) c.825C= (p.Val275=) c.*65C= (n.*65C=) c.711C= (p.Val237=) n.524C= n.565C= n.103+996C= n.693C= c.1053C= (p.Val351=) | |
| 8 | g.74364049C>G | CA461772335 | GDAP1 | c.759C>G (p.Val253=) c.627C>G (p.Val209=) n.870C>G n.615C>G c.*431C>G (n.*431C>G) c.165+12728C>G (n.165+12728C>G) c.280+996C>G (n.280+996C>G) c.432C>G (p.Val144=) c.694+996C>G (n.694+996C>G) c.*2322C>G (n.*2322C>G) c.*366+996C>G (n.*366+996C>G) c.555C>G (p.Val185=) c.*1391C>G (n.*1391C>G) c.*447C>G (n.*447C>G) c.*1362C>G (n.*1362C>G) c.453C>G (p.Val151=) c.*497C>G (n.*497C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) c.756C>G (p.Val252=) c.*509C>G (n.*509C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) c.837C>G (p.Val279=) n.344C>G c.*166C>G (n.*166C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) n.2717C>G c.585C>G (p.Val195=) c.*661C>G (n.*661C>G) c.825C>G (p.Val275=) c.*65C>G (n.*65C>G) c.711C>G (p.Val237=) n.524C>G n.565C>G n.103+996C>G n.693C>G c.1053C>G (p.Val351=) | |
| 8 | g.74364049C>T | CA461772336 | GDAP1 | c.759C>T (p.Val253=) c.627C>T (p.Val209=) n.870C>T n.615C>T c.*431C>T (n.*431C>T) c.165+12728C>T (n.165+12728C>T) c.280+996C>T (n.280+996C>T) c.432C>T (p.Val144=) c.694+996C>T (n.694+996C>T) c.*2322C>T (n.*2322C>T) c.*366+996C>T (n.*366+996C>T) c.555C>T (p.Val185=) c.*1391C>T (n.*1391C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) c.*1362C>T (n.*1362C>T) c.453C>T (p.Val151=) c.*497C>T (n.*497C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) c.756C>T (p.Val252=) c.*509C>T (n.*509C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) c.837C>T (p.Val279=) n.344C>T c.*166C>T (n.*166C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) n.2717C>T c.585C>T (p.Val195=) c.*661C>T (n.*661C>T) c.825C>T (p.Val275=) c.*65C>T (n.*65C>T) c.711C>T (p.Val237=) n.524C>T n.565C>T n.103+996C>T n.693C>T c.1053C>T (p.Val351=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.74364050A>C | CA371550100 | GDAP1 | c.760A>C (p.Thr254Pro) c.628A>C (p.Thr210Pro) n.871A>C n.616A>C c.*432A>C (n.*432A>C) c.165+12729A>C (n.165+12729A>C) c.280+997A>C (n.280+997A>C) c.433A>C (p.Thr145Pro) c.694+997A>C (n.694+997A>C) c.*2323A>C (n.*2323A>C) c.*366+997A>C (n.*366+997A>C) c.556A>C (p.Thr186Pro) c.*1392A>C (n.*1392A>C) c.*448A>C (n.*448A>C) c.*1363A>C (n.*1363A>C) c.454A>C (p.Thr152Pro) c.*498A>C (n.*498A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) c.757A>C (p.Thr253Pro) c.*510A>C (n.*510A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) c.838A>C (p.Thr280Pro) n.345A>C c.*167A>C (n.*167A>C) c.*520A>C (n.*520A>C) n.2718A>C c.586A>C (p.Thr196Pro) c.*662A>C (n.*662A>C) c.826A>C (p.Thr276Pro) c.*66A>C (n.*66A>C) c.712A>C (p.Thr238Pro) n.525A>C n.566A>C n.103+997A>C n.694A>C c.1054A>C (p.Thr352Pro) | |
| 8 | g.74364050A>G | CA371550103 | GDAP1 | c.760A>G (p.Thr254Ala) c.628A>G (p.Thr210Ala) n.871A>G n.616A>G c.*432A>G (n.*432A>G) c.165+12729A>G (n.165+12729A>G) c.280+997A>G (n.280+997A>G) c.433A>G (p.Thr145Ala) c.694+997A>G (n.694+997A>G) c.*2323A>G (n.*2323A>G) c.*366+997A>G (n.*366+997A>G) c.556A>G (p.Thr186Ala) c.*1392A>G (n.*1392A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) c.*1363A>G (n.*1363A>G) c.454A>G (p.Thr152Ala) c.*498A>G (n.*498A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) c.757A>G (p.Thr253Ala) c.*510A>G (n.*510A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) c.838A>G (p.Thr280Ala) n.345A>G c.*167A>G (n.*167A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) n.2718A>G c.586A>G (p.Thr196Ala) c.*662A>G (n.*662A>G) c.826A>G (p.Thr276Ala) c.*66A>G (n.*66A>G) c.712A>G (p.Thr238Ala) n.525A>G n.566A>G n.103+997A>G n.694A>G c.1054A>G (p.Thr352Ala) | |
| 8 | g.74364050A>T | CA371550104 | GDAP1 | c.760A>T (p.Thr254Ser) c.628A>T (p.Thr210Ser) n.871A>T n.616A>T c.*432A>T (n.*432A>T) c.165+12729A>T (n.165+12729A>T) c.280+997A>T (n.280+997A>T) c.433A>T (p.Thr145Ser) c.694+997A>T (n.694+997A>T) c.*2323A>T (n.*2323A>T) c.*366+997A>T (n.*366+997A>T) c.556A>T (p.Thr186Ser) c.*1392A>T (n.*1392A>T) c.*448A>T (n.*448A>T) c.*1363A>T (n.*1363A>T) c.454A>T (p.Thr152Ser) c.*498A>T (n.*498A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) c.757A>T (p.Thr253Ser) c.*510A>T (n.*510A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) c.838A>T (p.Thr280Ser) n.345A>T c.*167A>T (n.*167A>T) c.*520A>T (n.*520A>T) n.2718A>T c.586A>T (p.Thr196Ser) c.*662A>T (n.*662A>T) c.826A>T (p.Thr276Ser) c.*66A>T (n.*66A>T) c.712A>T (p.Thr238Ser) n.525A>T n.566A>T n.103+997A>T n.694A>T c.1054A>T (p.Thr352Ser) | |
| 8 | g.74364050dup | CA1794116295 | GDAP1 | c.760dup (p.Thr254AsnfsTer?) c.628dup (p.Thr210AsnfsTer?) n.871dup n.616dup c.*432dup (n.*432dup) c.165+12729dup (n.165+12729dup) c.280+997dup (n.280+997dup) c.433dup (p.Thr145AsnfsTer?) c.694+997dup (n.694+997dup) c.*2323dup (n.*2323dup) c.*366+997dup (n.*366+997dup) c.556dup (p.Thr186AsnfsTer?) c.*1392dup (n.*1392dup) c.*448dup (n.*448dup) c.*1363dup (n.*1363dup) c.454dup (p.Thr152AsnfsTer?) c.*498dup (n.*498dup) c.*425dup (n.*425dup) c.757dup (p.Thr253AsnfsTer?) c.*510dup (n.*510dup) c.*246dup (n.*246dup) c.838dup (p.Thr280AsnfsTer?) n.345dup c.*167dup (n.*167dup) c.*520dup (n.*520dup) n.2718dup c.586dup (p.Thr196AsnfsTer?) c.*662dup (n.*662dup) c.826dup (p.Thr276AsnfsTer?) c.*66dup (n.*66dup) c.712dup (p.Thr238AsnfsTer?) n.525dup n.566dup n.103+997dup n.694dup c.1054dup (p.Thr352AsnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.74364051C>A | CA371550106 | GDAP1 | c.761C>A (p.Thr254Lys) c.629C>A (p.Thr210Lys) n.872C>A n.617C>A c.*433C>A (n.*433C>A) c.165+12730C>A (n.165+12730C>A) c.280+998C>A (n.280+998C>A) c.434C>A (p.Thr145Lys) c.694+998C>A (n.694+998C>A) c.*2324C>A (n.*2324C>A) c.*366+998C>A (n.*366+998C>A) c.557C>A (p.Thr186Lys) c.*1393C>A (n.*1393C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) c.*1364C>A (n.*1364C>A) c.455C>A (p.Thr152Lys) c.*499C>A (n.*499C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) c.758C>A (p.Thr253Lys) c.*511C>A (n.*511C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) c.839C>A (p.Thr280Lys) n.346C>A c.*168C>A (n.*168C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) n.2719C>A c.587C>A (p.Thr196Lys) c.*663C>A (n.*663C>A) c.827C>A (p.Thr276Lys) c.*67C>A (n.*67C>A) c.713C>A (p.Thr238Lys) n.526C>A n.567C>A n.103+998C>A n.695C>A c.1055C>A (p.Thr352Lys) | |
| 8 | g.74364051C>G | CA371550109 | GDAP1 | c.761C>G (p.Thr254Arg) c.629C>G (p.Thr210Arg) n.872C>G n.617C>G c.*433C>G (n.*433C>G) c.165+12730C>G (n.165+12730C>G) c.280+998C>G (n.280+998C>G) c.434C>G (p.Thr145Arg) c.694+998C>G (n.694+998C>G) c.*2324C>G (n.*2324C>G) c.*366+998C>G (n.*366+998C>G) c.557C>G (p.Thr186Arg) c.*1393C>G (n.*1393C>G) c.*449C>G (n.*449C>G) c.*1364C>G (n.*1364C>G) c.455C>G (p.Thr152Arg) c.*499C>G (n.*499C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) c.758C>G (p.Thr253Arg) c.*511C>G (n.*511C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) c.839C>G (p.Thr280Arg) n.346C>G c.*168C>G (n.*168C>G) c.*521C>G (n.*521C>G) n.2719C>G c.587C>G (p.Thr196Arg) c.*663C>G (n.*663C>G) c.827C>G (p.Thr276Arg) c.*67C>G (n.*67C>G) c.713C>G (p.Thr238Arg) n.526C>G n.567C>G n.103+998C>G n.695C>G c.1055C>G (p.Thr352Arg) | |
| 8 | g.74364051C>T | CA371550110 | GDAP1 | c.761C>T (p.Thr254Ile) c.629C>T (p.Thr210Ile) n.872C>T n.617C>T c.*433C>T (n.*433C>T) c.165+12730C>T (n.165+12730C>T) c.280+998C>T (n.280+998C>T) c.434C>T (p.Thr145Ile) c.694+998C>T (n.694+998C>T) c.*2324C>T (n.*2324C>T) c.*366+998C>T (n.*366+998C>T) c.557C>T (p.Thr186Ile) c.*1393C>T (n.*1393C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) c.*1364C>T (n.*1364C>T) c.455C>T (p.Thr152Ile) c.*499C>T (n.*499C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) c.758C>T (p.Thr253Ile) c.*511C>T (n.*511C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) c.839C>T (p.Thr280Ile) n.346C>T c.*168C>T (n.*168C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) n.2719C>T c.587C>T (p.Thr196Ile) c.*663C>T (n.*663C>T) c.827C>T (p.Thr276Ile) c.*67C>T (n.*67C>T) c.713C>T (p.Thr238Ile) n.526C>T n.567C>T n.103+998C>T n.695C>T c.1055C>T (p.Thr352Ile) | |
| 8 | g.74364052A= | CA1794116298 | GDAP1 | c.762A= (p.Thr254=) c.630A= (p.Thr210=) n.873A= n.618A= c.*434A= (n.*434A=) c.165+12731A= (n.165+12731A=) c.280+999A= (n.280+999A=) c.435A= (p.Thr145=) c.694+999A= (n.694+999A=) c.*2325A= (n.*2325A=) c.*366+999A= (n.*366+999A=) c.558A= (p.Thr186=) c.*1394A= (n.*1394A=) c.*450A= (n.*450A=) c.*1365A= (n.*1365A=) c.456A= (p.Thr152=) c.*500A= (n.*500A=) c.*427A= (n.*427A=) c.759A= (p.Thr253=) c.*512A= (n.*512A=) c.*248A= (n.*248A=) c.840A= (p.Thr280=) n.347A= c.*169A= (n.*169A=) c.*522A= (n.*522A=) n.2720A= c.588A= (p.Thr196=) c.*664A= (n.*664A=) c.828A= (p.Thr276=) c.*68A= (n.*68A=) c.714A= (p.Thr238=) n.527A= n.568A= n.103+999A= n.696A= c.1056A= (p.Thr352=) | |
| 8 | g.74364052A>C | CA461772337 | GDAP1 | c.762A>C (p.Thr254=) c.630A>C (p.Thr210=) n.873A>C n.618A>C c.*434A>C (n.*434A>C) c.165+12731A>C (n.165+12731A>C) c.280+999A>C (n.280+999A>C) c.435A>C (p.Thr145=) c.694+999A>C (n.694+999A>C) c.*2325A>C (n.*2325A>C) c.*366+999A>C (n.*366+999A>C) c.558A>C (p.Thr186=) c.*1394A>C (n.*1394A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) c.*1365A>C (n.*1365A>C) c.456A>C (p.Thr152=) c.*500A>C (n.*500A>C) c.*427A>C (n.*427A>C) c.759A>C (p.Thr253=) c.*512A>C (n.*512A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) c.840A>C (p.Thr280=) n.347A>C c.*169A>C (n.*169A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) n.2720A>C c.588A>C (p.Thr196=) c.*664A>C (n.*664A>C) c.828A>C (p.Thr276=) c.*68A>C (n.*68A>C) c.714A>C (p.Thr238=) n.527A>C n.568A>C n.103+999A>C n.696A>C c.1056A>C (p.Thr352=) | |
| 8 | g.74364052A>G | CA4785197 | GDAP1 | c.762A>G (p.Thr254=) c.630A>G (p.Thr210=) n.873A>G n.618A>G c.*434A>G (n.*434A>G) c.165+12731A>G (n.165+12731A>G) c.280+999A>G (n.280+999A>G) c.435A>G (p.Thr145=) c.694+999A>G (n.694+999A>G) c.*2325A>G (n.*2325A>G) c.*366+999A>G (n.*366+999A>G) c.558A>G (p.Thr186=) c.*1394A>G (n.*1394A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) c.*1365A>G (n.*1365A>G) c.456A>G (p.Thr152=) c.*500A>G (n.*500A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) c.759A>G (p.Thr253=) c.*512A>G (n.*512A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.840A>G (p.Thr280=) n.347A>G c.*169A>G (n.*169A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) n.2720A>G c.588A>G (p.Thr196=) c.*664A>G (n.*664A>G) c.828A>G (p.Thr276=) c.*68A>G (n.*68A>G) c.714A>G (p.Thr238=) n.527A>G n.568A>G n.103+999A>G n.696A>G c.1056A>G (p.Thr352=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.74364052A>T | CA461772341 | GDAP1 | c.762A>T (p.Thr254=) c.630A>T (p.Thr210=) n.873A>T n.618A>T c.*434A>T (n.*434A>T) c.165+12731A>T (n.165+12731A>T) c.280+999A>T (n.280+999A>T) c.435A>T (p.Thr145=) c.694+999A>T (n.694+999A>T) c.*2325A>T (n.*2325A>T) c.*366+999A>T (n.*366+999A>T) c.558A>T (p.Thr186=) c.*1394A>T (n.*1394A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) c.*1365A>T (n.*1365A>T) c.456A>T (p.Thr152=) c.*500A>T (n.*500A>T) c.*427A>T (n.*427A>T) c.759A>T (p.Thr253=) c.*512A>T (n.*512A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) c.840A>T (p.Thr280=) n.347A>T c.*169A>T (n.*169A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) n.2720A>T c.588A>T (p.Thr196=) c.*664A>T (n.*664A>T) c.828A>T (p.Thr276=) c.*68A>T (n.*68A>T) c.714A>T (p.Thr238=) n.527A>T n.568A>T n.103+999A>T n.696A>T c.1056A>T (p.Thr352=) | |
| 8 | g.74364053T>A | CA371550114 | GDAP1 | c.763T>A (p.Leu255Met) c.631T>A (p.Leu211Met) n.874T>A n.619T>A c.*435T>A (n.*435T>A) c.165+12732T>A (n.165+12732T>A) c.280+1000T>A (n.280+1000T>A) c.436T>A (p.Leu146Met) c.694+1000T>A (n.694+1000T>A) c.*2326T>A (n.*2326T>A) c.*366+1000T>A (n.*366+1000T>A) c.559T>A (p.Leu187Met) c.*1395T>A (n.*1395T>A) c.*451T>A (n.*451T>A) c.*1366T>A (n.*1366T>A) c.457T>A (p.Leu153Met) c.*501T>A (n.*501T>A) c.*428T>A (n.*428T>A) c.760T>A (p.Leu254Met) c.*513T>A (n.*513T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) c.841T>A (p.Leu281Met) n.348T>A c.*170T>A (n.*170T>A) c.*523T>A (n.*523T>A) n.2721T>A c.589T>A (p.Leu197Met) c.*665T>A (n.*665T>A) c.829T>A (p.Leu277Met) c.*69T>A (n.*69T>A) c.715T>A (p.Leu239Met) n.528T>A n.569T>A n.103+1000T>A n.697T>A c.1057T>A (p.Leu353Met) | |
| 8 | g.74364053T>C | CA461772343 | GDAP1 | c.763T>C (p.Leu255=) c.631T>C (p.Leu211=) n.874T>C n.619T>C c.*435T>C (n.*435T>C) c.165+12732T>C (n.165+12732T>C) c.280+1000T>C (n.280+1000T>C) c.436T>C (p.Leu146=) c.694+1000T>C (n.694+1000T>C) c.*2326T>C (n.*2326T>C) c.*366+1000T>C (n.*366+1000T>C) c.559T>C (p.Leu187=) c.*1395T>C (n.*1395T>C) c.*451T>C (n.*451T>C) c.*1366T>C (n.*1366T>C) c.457T>C (p.Leu153=) c.*501T>C (n.*501T>C) c.*428T>C (n.*428T>C) c.760T>C (p.Leu254=) c.*513T>C (n.*513T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) c.841T>C (p.Leu281=) n.348T>C c.*170T>C (n.*170T>C) c.*523T>C (n.*523T>C) n.2721T>C c.589T>C (p.Leu197=) c.*665T>C (n.*665T>C) c.829T>C (p.Leu277=) c.*69T>C (n.*69T>C) c.715T>C (p.Leu239=) n.528T>C n.569T>C n.103+1000T>C n.697T>C c.1057T>C (p.Leu353=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.74364053T>G | CA371550115 | GDAP1 | c.763T>G (p.Leu255Val) c.631T>G (p.Leu211Val) n.874T>G n.619T>G c.*435T>G (n.*435T>G) c.165+12732T>G (n.165+12732T>G) c.280+1000T>G (n.280+1000T>G) c.436T>G (p.Leu146Val) c.694+1000T>G (n.694+1000T>G) c.*2326T>G (n.*2326T>G) c.*366+1000T>G (n.*366+1000T>G) c.559T>G (p.Leu187Val) c.*1395T>G (n.*1395T>G) c.*451T>G (n.*451T>G) c.*1366T>G (n.*1366T>G) c.457T>G (p.Leu153Val) c.*501T>G (n.*501T>G) c.*428T>G (n.*428T>G) c.760T>G (p.Leu254Val) c.*513T>G (n.*513T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) c.841T>G (p.Leu281Val) n.348T>G c.*170T>G (n.*170T>G) c.*523T>G (n.*523T>G) n.2721T>G c.589T>G (p.Leu197Val) c.*665T>G (n.*665T>G) c.829T>G (p.Leu277Val) c.*69T>G (n.*69T>G) c.715T>G (p.Leu239Val) n.528T>G n.569T>G n.103+1000T>G n.697T>G c.1057T>G (p.Leu353Val) | |
| 8 | g.74364054T>A | CA371550123 | GDAP1 | c.764T>A (p.Leu255Ter) c.632T>A (p.Leu211Ter) n.875T>A n.620T>A c.*436T>A (n.*436T>A) c.165+12733T>A (n.165+12733T>A) c.280+1001T>A (n.280+1001T>A) c.437T>A (p.Leu146Ter) c.694+1001T>A (n.694+1001T>A) c.*2327T>A (n.*2327T>A) c.*366+1001T>A (n.*366+1001T>A) c.560T>A (p.Leu187Ter) c.*1396T>A (n.*1396T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) c.*1367T>A (n.*1367T>A) c.458T>A (p.Leu153Ter) c.*502T>A (n.*502T>A) c.*429T>A (n.*429T>A) c.761T>A (p.Leu254Ter) c.*514T>A (n.*514T>A) c.*250T>A (n.*250T>A) c.842T>A (p.Leu281Ter) n.349T>A c.*171T>A (n.*171T>A) c.*524T>A (n.*524T>A) n.2722T>A c.590T>A (p.Leu197Ter) c.*666T>A (n.*666T>A) c.830T>A (p.Leu277Ter) c.*70T>A (n.*70T>A) c.716T>A (p.Leu239Ter) n.529T>A n.570T>A n.103+1001T>A n.698T>A c.1058T>A (p.Leu353Ter) | |
| 8 | g.74364054T>C | CA371550120 | GDAP1 | c.764T>C (p.Leu255Ser) c.632T>C (p.Leu211Ser) n.875T>C n.620T>C c.*436T>C (n.*436T>C) c.165+12733T>C (n.165+12733T>C) c.280+1001T>C (n.280+1001T>C) c.437T>C (p.Leu146Ser) c.694+1001T>C (n.694+1001T>C) c.*2327T>C (n.*2327T>C) c.*366+1001T>C (n.*366+1001T>C) c.560T>C (p.Leu187Ser) c.*1396T>C (n.*1396T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) c.*1367T>C (n.*1367T>C) c.458T>C (p.Leu153Ser) c.*502T>C (n.*502T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) c.761T>C (p.Leu254Ser) c.*514T>C (n.*514T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) c.842T>C (p.Leu281Ser) n.349T>C c.*171T>C (n.*171T>C) c.*524T>C (n.*524T>C) n.2722T>C c.590T>C (p.Leu197Ser) c.*666T>C (n.*666T>C) c.830T>C (p.Leu277Ser) c.*70T>C (n.*70T>C) c.716T>C (p.Leu239Ser) n.529T>C n.570T>C n.103+1001T>C n.698T>C c.1058T>C (p.Leu353Ser) | |
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| 8 | g.74364055G>A | CA461772345 | GDAP1 | c.765G>A (p.Leu255=) c.633G>A (p.Leu211=) n.876G>A n.621G>A c.*437G>A (n.*437G>A) c.165+12734G>A (n.165+12734G>A) c.280+1002G>A (n.280+1002G>A) c.438G>A (p.Leu146=) c.694+1002G>A (n.694+1002G>A) c.*2328G>A (n.*2328G>A) c.*366+1002G>A (n.*366+1002G>A) c.561G>A (p.Leu187=) c.*1397G>A (n.*1397G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) c.*1368G>A (n.*1368G>A) c.459G>A (p.Leu153=) c.*503G>A (n.*503G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) c.762G>A (p.Leu254=) c.*515G>A (n.*515G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) c.843G>A (p.Leu281=) n.350G>A c.*172G>A (n.*172G>A) c.*525G>A (n.*525G>A) n.2723G>A c.591G>A (p.Leu197=) c.*667G>A (n.*667G>A) c.831G>A (p.Leu277=) c.*71G>A (n.*71G>A) c.717G>A (p.Leu239=) n.530G>A n.571G>A n.103+1002G>A n.699G>A c.1059G>A (p.Leu353=) | |
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| 8 | g.74364056C= | CA1794116306 | GDAP1 | c.766C= (p.His256=) c.634C= (p.His212=) n.877C= n.622C= c.*438C= (n.*438C=) c.165+12735C= (n.165+12735C=) c.280+1003C= (n.280+1003C=) c.439C= (p.His147=) c.694+1003C= (n.694+1003C=) c.*2329C= (n.*2329C=) c.*366+1003C= (n.*366+1003C=) c.562C= (p.His188=) c.*1398C= (n.*1398C=) c.*454C= (n.*454C=) c.*1369C= (n.*1369C=) c.460C= (p.His154=) c.*504C= (n.*504C=) c.*431C= (n.*431C=) c.763C= (p.His255=) c.*516C= (n.*516C=) c.*252C= (n.*252C=) c.844C= (p.His282=) n.351C= c.*173C= (n.*173C=) c.*526C= (n.*526C=) n.2724C= c.592C= (p.His198=) c.*668C= (n.*668C=) c.832C= (p.His278=) c.*72C= (n.*72C=) c.718C= (p.His240=) n.531C= n.572C= n.103+1003C= n.700C= c.1060C= (p.His354=) | |
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