WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.74363985_74364367del | CA658822529 | GDAP1 | c.695_1077del c.563_945del n.806_1188del n.551_933del c.*367_*545+204del c.165+12664_165+13046del (n.165+12664_165+13046del) c.280+932_280+1314del (n.280+932_280+1314del) c.368_750del c.694+932_694+1314del (n.694+932_694+1314del) c.*2258_*2640del (n.*2258_*2640del) c.*366+932_*366+1314del (n.*366+932_*366+1314del) c.491_873del c.*1327_*1709del c.*383_*765del c.*1298_*1680del (n.*1298_*1680del) c.389_771del c.*433_*815del c.*360_*742del c.695-3_1074del c.*445_*827del c.*181_*563del c.773_1155del n.280_662del c.*367_*749del c.*102_*484del c.*455_*837del n.2653_3035del c.521_903del c.*597_*979del c.761_1143del c.*1_*383del (n.*1_*383del) c.647_1029del n.103+932_103+1314del n.629_1011del c.989_1371del | ClinVar |
| 8 | g.74364043C>A | CA461772320 | GDAP1 | c.753C>A (p.Leu251=) c.621C>A (p.Leu207=) n.864C>A n.609C>A c.*425C>A (n.*425C>A) c.165+12722C>A (n.165+12722C>A) c.280+990C>A (n.280+990C>A) c.426C>A (p.Leu142=) c.694+990C>A (n.694+990C>A) c.*2316C>A (n.*2316C>A) c.*366+990C>A (n.*366+990C>A) c.549C>A (p.Leu183=) c.*1385C>A (n.*1385C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) c.*1356C>A (n.*1356C>A) c.447C>A (p.Leu149=) c.*491C>A (n.*491C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) c.750C>A (p.Leu250=) c.*503C>A (n.*503C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) c.831C>A (p.Leu277=) n.338C>A c.*160C>A (n.*160C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) n.2711C>A c.579C>A (p.Leu193=) c.*655C>A (n.*655C>A) c.819C>A (p.Leu273=) c.*59C>A (n.*59C>A) c.705C>A (p.Leu235=) n.518C>A n.559C>A n.103+990C>A n.687C>A c.1047C>A (p.Leu349=) | |
| 8 | g.74364043C= | CA1794116284 | GDAP1 | c.753C= (p.Leu251=) c.621C= (p.Leu207=) n.864C= n.609C= c.*425C= (n.*425C=) c.165+12722C= (n.165+12722C=) c.280+990C= (n.280+990C=) c.426C= (p.Leu142=) c.694+990C= (n.694+990C=) c.*2316C= (n.*2316C=) c.*366+990C= (n.*366+990C=) c.549C= (p.Leu183=) c.*1385C= (n.*1385C=) c.*441C= (n.*441C=) c.*1356C= (n.*1356C=) c.447C= (p.Leu149=) c.*491C= (n.*491C=) c.*418C= (n.*418C=) c.750C= (p.Leu250=) c.*503C= (n.*503C=) c.*239C= (n.*239C=) c.831C= (p.Leu277=) n.338C= c.*160C= (n.*160C=) c.*513C= (n.*513C=) n.2711C= c.579C= (p.Leu193=) c.*655C= (n.*655C=) c.819C= (p.Leu273=) c.*59C= (n.*59C=) c.705C= (p.Leu235=) n.518C= n.559C= n.103+990C= n.687C= c.1047C= (p.Leu349=) | |
| 8 | g.74364043C>G | CA461772322 | GDAP1 | c.753C>G (p.Leu251=) c.621C>G (p.Leu207=) n.864C>G n.609C>G c.*425C>G (n.*425C>G) c.165+12722C>G (n.165+12722C>G) c.280+990C>G (n.280+990C>G) c.426C>G (p.Leu142=) c.694+990C>G (n.694+990C>G) c.*2316C>G (n.*2316C>G) c.*366+990C>G (n.*366+990C>G) c.549C>G (p.Leu183=) c.*1385C>G (n.*1385C>G) c.*441C>G (n.*441C>G) c.*1356C>G (n.*1356C>G) c.447C>G (p.Leu149=) c.*491C>G (n.*491C>G) c.*418C>G (n.*418C>G) c.750C>G (p.Leu250=) c.*503C>G (n.*503C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) c.831C>G (p.Leu277=) n.338C>G c.*160C>G (n.*160C>G) c.*513C>G (n.*513C>G) n.2711C>G c.579C>G (p.Leu193=) c.*655C>G (n.*655C>G) c.819C>G (p.Leu273=) c.*59C>G (n.*59C>G) c.705C>G (p.Leu235=) n.518C>G n.559C>G n.103+990C>G n.687C>G c.1047C>G (p.Leu349=) | |
| 8 | g.74364043C>T | CA461772323 | GDAP1 | c.753C>T (p.Leu251=) c.621C>T (p.Leu207=) n.864C>T n.609C>T c.*425C>T (n.*425C>T) c.165+12722C>T (n.165+12722C>T) c.280+990C>T (n.280+990C>T) c.426C>T (p.Leu142=) c.694+990C>T (n.694+990C>T) c.*2316C>T (n.*2316C>T) c.*366+990C>T (n.*366+990C>T) c.549C>T (p.Leu183=) c.*1385C>T (n.*1385C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) c.*1356C>T (n.*1356C>T) c.447C>T (p.Leu149=) c.*491C>T (n.*491C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) c.750C>T (p.Leu250=) c.*503C>T (n.*503C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) c.831C>T (p.Leu277=) n.338C>T c.*160C>T (n.*160C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) n.2711C>T c.579C>T (p.Leu193=) c.*655C>T (n.*655C>T) c.819C>T (p.Leu273=) c.*59C>T (n.*59C>T) c.705C>T (p.Leu235=) n.518C>T n.559C>T n.103+990C>T n.687C>T c.1047C>T (p.Leu349=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.74364044G>A | CA4785196 | GDAP1 | c.754G>A (p.Ala252Thr) c.622G>A (p.Ala208Thr) n.865G>A n.610G>A c.*426G>A (n.*426G>A) c.165+12723G>A (n.165+12723G>A) c.280+991G>A (n.280+991G>A) c.427G>A (p.Ala143Thr) c.694+991G>A (n.694+991G>A) c.*2317G>A (n.*2317G>A) c.*366+991G>A (n.*366+991G>A) c.550G>A (p.Ala184Thr) c.*1386G>A (n.*1386G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) c.*1357G>A (n.*1357G>A) c.448G>A (p.Ala150Thr) c.*492G>A (n.*492G>A) c.*419G>A (n.*419G>A) c.751G>A (p.Ala251Thr) c.*504G>A (n.*504G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) c.832G>A (p.Ala278Thr) n.339G>A c.*161G>A (n.*161G>A) c.*514G>A (n.*514G>A) n.2712G>A c.580G>A (p.Ala194Thr) c.*656G>A (n.*656G>A) c.820G>A (p.Ala274Thr) c.*60G>A (n.*60G>A) c.706G>A (p.Ala236Thr) n.519G>A n.560G>A n.103+991G>A n.688G>A c.1048G>A (p.Ala350Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.74364044G>C | CA371550079 | GDAP1 | c.754G>C (p.Ala252Pro) c.622G>C (p.Ala208Pro) n.865G>C n.610G>C c.*426G>C (n.*426G>C) c.165+12723G>C (n.165+12723G>C) c.280+991G>C (n.280+991G>C) c.427G>C (p.Ala143Pro) c.694+991G>C (n.694+991G>C) c.*2317G>C (n.*2317G>C) c.*366+991G>C (n.*366+991G>C) c.550G>C (p.Ala184Pro) c.*1386G>C (n.*1386G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) c.*1357G>C (n.*1357G>C) c.448G>C (p.Ala150Pro) c.*492G>C (n.*492G>C) c.*419G>C (n.*419G>C) c.751G>C (p.Ala251Pro) c.*504G>C (n.*504G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) c.832G>C (p.Ala278Pro) n.339G>C c.*161G>C (n.*161G>C) c.*514G>C (n.*514G>C) n.2712G>C c.580G>C (p.Ala194Pro) c.*656G>C (n.*656G>C) c.820G>C (p.Ala274Pro) c.*60G>C (n.*60G>C) c.706G>C (p.Ala236Pro) n.519G>C n.560G>C n.103+991G>C n.688G>C c.1048G>C (p.Ala350Pro) | |
| 8 | g.74364044G= | CA1794116285 | GDAP1 | c.754G= (p.Ala252=) c.622G= (p.Ala208=) n.865G= n.610G= c.*426G= (n.*426G=) c.165+12723G= (n.165+12723G=) c.280+991G= (n.280+991G=) c.427G= (p.Ala143=) c.694+991G= (n.694+991G=) c.*2317G= (n.*2317G=) c.*366+991G= (n.*366+991G=) c.550G= (p.Ala184=) c.*1386G= (n.*1386G=) c.*442G= (n.*442G=) c.*1357G= (n.*1357G=) c.448G= (p.Ala150=) c.*492G= (n.*492G=) c.*419G= (n.*419G=) c.751G= (p.Ala251=) c.*504G= (n.*504G=) c.*240G= (n.*240G=) c.832G= (p.Ala278=) n.339G= c.*161G= (n.*161G=) c.*514G= (n.*514G=) n.2712G= c.580G= (p.Ala194=) c.*656G= (n.*656G=) c.820G= (p.Ala274=) c.*60G= (n.*60G=) c.706G= (p.Ala236=) n.519G= n.560G= n.103+991G= n.688G= c.1048G= (p.Ala350=) | |
| 8 | g.74364044G>T | CA371550080 | GDAP1 | c.754G>T (p.Ala252Ser) c.622G>T (p.Ala208Ser) n.865G>T n.610G>T c.*426G>T (n.*426G>T) c.165+12723G>T (n.165+12723G>T) c.280+991G>T (n.280+991G>T) c.427G>T (p.Ala143Ser) c.694+991G>T (n.694+991G>T) c.*2317G>T (n.*2317G>T) c.*366+991G>T (n.*366+991G>T) c.550G>T (p.Ala184Ser) c.*1386G>T (n.*1386G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) c.*1357G>T (n.*1357G>T) c.448G>T (p.Ala150Ser) c.*492G>T (n.*492G>T) c.*419G>T (n.*419G>T) c.751G>T (p.Ala251Ser) c.*504G>T (n.*504G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) c.832G>T (p.Ala278Ser) n.339G>T c.*161G>T (n.*161G>T) c.*514G>T (n.*514G>T) n.2712G>T c.580G>T (p.Ala194Ser) c.*656G>T (n.*656G>T) c.820G>T (p.Ala274Ser) c.*60G>T (n.*60G>T) c.706G>T (p.Ala236Ser) n.519G>T n.560G>T n.103+991G>T n.688G>T c.1048G>T (p.Ala350Ser) | gnomAD v4 |
| 8 | g.74364045C>A | CA371550083 | GDAP1 | c.755C>A (p.Ala252Asp) c.623C>A (p.Ala208Asp) n.866C>A n.611C>A c.*427C>A (n.*427C>A) c.165+12724C>A (n.165+12724C>A) c.280+992C>A (n.280+992C>A) c.428C>A (p.Ala143Asp) c.694+992C>A (n.694+992C>A) c.*2318C>A (n.*2318C>A) c.*366+992C>A (n.*366+992C>A) c.551C>A (p.Ala184Asp) c.*1387C>A (n.*1387C>A) c.*443C>A (n.*443C>A) c.*1358C>A (n.*1358C>A) c.449C>A (p.Ala150Asp) c.*493C>A (n.*493C>A) c.*420C>A (n.*420C>A) c.752C>A (p.Ala251Asp) c.*505C>A (n.*505C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) c.833C>A (p.Ala278Asp) n.340C>A c.*162C>A (n.*162C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) n.2713C>A c.581C>A (p.Ala194Asp) c.*657C>A (n.*657C>A) c.821C>A (p.Ala274Asp) c.*61C>A (n.*61C>A) c.707C>A (p.Ala236Asp) n.520C>A n.561C>A n.103+992C>A n.689C>A c.1049C>A (p.Ala350Asp) | |
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| 8 | g.74364045C>G | CA371550085 | GDAP1 | c.755C>G (p.Ala252Gly) c.623C>G (p.Ala208Gly) n.866C>G n.611C>G c.*427C>G (n.*427C>G) c.165+12724C>G (n.165+12724C>G) c.280+992C>G (n.280+992C>G) c.428C>G (p.Ala143Gly) c.694+992C>G (n.694+992C>G) c.*2318C>G (n.*2318C>G) c.*366+992C>G (n.*366+992C>G) c.551C>G (p.Ala184Gly) c.*1387C>G (n.*1387C>G) c.*443C>G (n.*443C>G) c.*1358C>G (n.*1358C>G) c.449C>G (p.Ala150Gly) c.*493C>G (n.*493C>G) c.*420C>G (n.*420C>G) c.752C>G (p.Ala251Gly) c.*505C>G (n.*505C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) c.833C>G (p.Ala278Gly) n.340C>G c.*162C>G (n.*162C>G) c.*515C>G (n.*515C>G) n.2713C>G c.581C>G (p.Ala194Gly) c.*657C>G (n.*657C>G) c.821C>G (p.Ala274Gly) c.*61C>G (n.*61C>G) c.707C>G (p.Ala236Gly) n.520C>G n.561C>G n.103+992C>G n.689C>G c.1049C>G (p.Ala350Gly) | |
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| 8 | g.74364046T>C | CA179735444 | GDAP1 | c.756T>C (p.Ala252=) c.624T>C (p.Ala208=) n.867T>C n.612T>C c.*428T>C (n.*428T>C) c.165+12725T>C (n.165+12725T>C) c.280+993T>C (n.280+993T>C) c.429T>C (p.Ala143=) c.694+993T>C (n.694+993T>C) c.*2319T>C (n.*2319T>C) c.*366+993T>C (n.*366+993T>C) c.552T>C (p.Ala184=) c.*1388T>C (n.*1388T>C) c.*444T>C (n.*444T>C) c.*1359T>C (n.*1359T>C) c.450T>C (p.Ala150=) c.*494T>C (n.*494T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) c.753T>C (p.Ala251=) c.*506T>C (n.*506T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) c.834T>C (p.Ala278=) n.341T>C c.*163T>C (n.*163T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) n.2714T>C c.582T>C (p.Ala194=) c.*658T>C (n.*658T>C) c.822T>C (p.Ala274=) c.*62T>C (n.*62T>C) c.708T>C (p.Ala236=) n.521T>C n.562T>C n.103+993T>C n.690T>C c.1050T>C (p.Ala350=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.74364049C>A | CA461772334 | GDAP1 | c.759C>A (p.Val253=) c.627C>A (p.Val209=) n.870C>A n.615C>A c.*431C>A (n.*431C>A) c.165+12728C>A (n.165+12728C>A) c.280+996C>A (n.280+996C>A) c.432C>A (p.Val144=) c.694+996C>A (n.694+996C>A) c.*2322C>A (n.*2322C>A) c.*366+996C>A (n.*366+996C>A) c.555C>A (p.Val185=) c.*1391C>A (n.*1391C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) c.*1362C>A (n.*1362C>A) c.453C>A (p.Val151=) c.*497C>A (n.*497C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) c.756C>A (p.Val252=) c.*509C>A (n.*509C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) c.837C>A (p.Val279=) n.344C>A c.*166C>A (n.*166C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) n.2717C>A c.585C>A (p.Val195=) c.*661C>A (n.*661C>A) c.825C>A (p.Val275=) c.*65C>A (n.*65C>A) c.711C>A (p.Val237=) n.524C>A n.565C>A n.103+996C>A n.693C>A c.1053C>A (p.Val351=) | |
| 8 | g.74364049C= | CA1794116293 | GDAP1 | c.759C= (p.Val253=) c.627C= (p.Val209=) n.870C= n.615C= c.*431C= (n.*431C=) c.165+12728C= (n.165+12728C=) c.280+996C= (n.280+996C=) c.432C= (p.Val144=) c.694+996C= (n.694+996C=) c.*2322C= (n.*2322C=) c.*366+996C= (n.*366+996C=) c.555C= (p.Val185=) c.*1391C= (n.*1391C=) c.*447C= (n.*447C=) c.*1362C= (n.*1362C=) c.453C= (p.Val151=) c.*497C= (n.*497C=) c.*424C= (n.*424C=) c.756C= (p.Val252=) c.*509C= (n.*509C=) c.*245C= (n.*245C=) c.837C= (p.Val279=) n.344C= c.*166C= (n.*166C=) c.*519C= (n.*519C=) n.2717C= c.585C= (p.Val195=) c.*661C= (n.*661C=) c.825C= (p.Val275=) c.*65C= (n.*65C=) c.711C= (p.Val237=) n.524C= n.565C= n.103+996C= n.693C= c.1053C= (p.Val351=) | |
| 8 | g.74364049C>G | CA461772335 | GDAP1 | c.759C>G (p.Val253=) c.627C>G (p.Val209=) n.870C>G n.615C>G c.*431C>G (n.*431C>G) c.165+12728C>G (n.165+12728C>G) c.280+996C>G (n.280+996C>G) c.432C>G (p.Val144=) c.694+996C>G (n.694+996C>G) c.*2322C>G (n.*2322C>G) c.*366+996C>G (n.*366+996C>G) c.555C>G (p.Val185=) c.*1391C>G (n.*1391C>G) c.*447C>G (n.*447C>G) c.*1362C>G (n.*1362C>G) c.453C>G (p.Val151=) c.*497C>G (n.*497C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) c.756C>G (p.Val252=) c.*509C>G (n.*509C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) c.837C>G (p.Val279=) n.344C>G c.*166C>G (n.*166C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) n.2717C>G c.585C>G (p.Val195=) c.*661C>G (n.*661C>G) c.825C>G (p.Val275=) c.*65C>G (n.*65C>G) c.711C>G (p.Val237=) n.524C>G n.565C>G n.103+996C>G n.693C>G c.1053C>G (p.Val351=) | |
| 8 | g.74364049C>T | CA461772336 | GDAP1 | c.759C>T (p.Val253=) c.627C>T (p.Val209=) n.870C>T n.615C>T c.*431C>T (n.*431C>T) c.165+12728C>T (n.165+12728C>T) c.280+996C>T (n.280+996C>T) c.432C>T (p.Val144=) c.694+996C>T (n.694+996C>T) c.*2322C>T (n.*2322C>T) c.*366+996C>T (n.*366+996C>T) c.555C>T (p.Val185=) c.*1391C>T (n.*1391C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) c.*1362C>T (n.*1362C>T) c.453C>T (p.Val151=) c.*497C>T (n.*497C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) c.756C>T (p.Val252=) c.*509C>T (n.*509C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) c.837C>T (p.Val279=) n.344C>T c.*166C>T (n.*166C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) n.2717C>T c.585C>T (p.Val195=) c.*661C>T (n.*661C>T) c.825C>T (p.Val275=) c.*65C>T (n.*65C>T) c.711C>T (p.Val237=) n.524C>T n.565C>T n.103+996C>T n.693C>T c.1053C>T (p.Val351=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.74364050A>C | CA371550100 | GDAP1 | c.760A>C (p.Thr254Pro) c.628A>C (p.Thr210Pro) n.871A>C n.616A>C c.*432A>C (n.*432A>C) c.165+12729A>C (n.165+12729A>C) c.280+997A>C (n.280+997A>C) c.433A>C (p.Thr145Pro) c.694+997A>C (n.694+997A>C) c.*2323A>C (n.*2323A>C) c.*366+997A>C (n.*366+997A>C) c.556A>C (p.Thr186Pro) c.*1392A>C (n.*1392A>C) c.*448A>C (n.*448A>C) c.*1363A>C (n.*1363A>C) c.454A>C (p.Thr152Pro) c.*498A>C (n.*498A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) c.757A>C (p.Thr253Pro) c.*510A>C (n.*510A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) c.838A>C (p.Thr280Pro) n.345A>C c.*167A>C (n.*167A>C) c.*520A>C (n.*520A>C) n.2718A>C c.586A>C (p.Thr196Pro) c.*662A>C (n.*662A>C) c.826A>C (p.Thr276Pro) c.*66A>C (n.*66A>C) c.712A>C (p.Thr238Pro) n.525A>C n.566A>C n.103+997A>C n.694A>C c.1054A>C (p.Thr352Pro) | |
| 8 | g.74364050A>G | CA371550103 | GDAP1 | c.760A>G (p.Thr254Ala) c.628A>G (p.Thr210Ala) n.871A>G n.616A>G c.*432A>G (n.*432A>G) c.165+12729A>G (n.165+12729A>G) c.280+997A>G (n.280+997A>G) c.433A>G (p.Thr145Ala) c.694+997A>G (n.694+997A>G) c.*2323A>G (n.*2323A>G) c.*366+997A>G (n.*366+997A>G) c.556A>G (p.Thr186Ala) c.*1392A>G (n.*1392A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) c.*1363A>G (n.*1363A>G) c.454A>G (p.Thr152Ala) c.*498A>G (n.*498A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) c.757A>G (p.Thr253Ala) c.*510A>G (n.*510A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) c.838A>G (p.Thr280Ala) n.345A>G c.*167A>G (n.*167A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) n.2718A>G c.586A>G (p.Thr196Ala) c.*662A>G (n.*662A>G) c.826A>G (p.Thr276Ala) c.*66A>G (n.*66A>G) c.712A>G (p.Thr238Ala) n.525A>G n.566A>G n.103+997A>G n.694A>G c.1054A>G (p.Thr352Ala) | |
| 8 | g.74364050A>T | CA371550104 | GDAP1 | c.760A>T (p.Thr254Ser) c.628A>T (p.Thr210Ser) n.871A>T n.616A>T c.*432A>T (n.*432A>T) c.165+12729A>T (n.165+12729A>T) c.280+997A>T (n.280+997A>T) c.433A>T (p.Thr145Ser) c.694+997A>T (n.694+997A>T) c.*2323A>T (n.*2323A>T) c.*366+997A>T (n.*366+997A>T) c.556A>T (p.Thr186Ser) c.*1392A>T (n.*1392A>T) c.*448A>T (n.*448A>T) c.*1363A>T (n.*1363A>T) c.454A>T (p.Thr152Ser) c.*498A>T (n.*498A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) c.757A>T (p.Thr253Ser) c.*510A>T (n.*510A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) c.838A>T (p.Thr280Ser) n.345A>T c.*167A>T (n.*167A>T) c.*520A>T (n.*520A>T) n.2718A>T c.586A>T (p.Thr196Ser) c.*662A>T (n.*662A>T) c.826A>T (p.Thr276Ser) c.*66A>T (n.*66A>T) c.712A>T (p.Thr238Ser) n.525A>T n.566A>T n.103+997A>T n.694A>T c.1054A>T (p.Thr352Ser) | |
| 8 | g.74364050dup | CA1794116295 | GDAP1 | c.760dup (p.Thr254AsnfsTer?) c.628dup (p.Thr210AsnfsTer?) n.871dup n.616dup c.*432dup (n.*432dup) c.165+12729dup (n.165+12729dup) c.280+997dup (n.280+997dup) c.433dup (p.Thr145AsnfsTer?) c.694+997dup (n.694+997dup) c.*2323dup (n.*2323dup) c.*366+997dup (n.*366+997dup) c.556dup (p.Thr186AsnfsTer?) c.*1392dup (n.*1392dup) c.*448dup (n.*448dup) c.*1363dup (n.*1363dup) c.454dup (p.Thr152AsnfsTer?) c.*498dup (n.*498dup) c.*425dup (n.*425dup) c.757dup (p.Thr253AsnfsTer?) c.*510dup (n.*510dup) c.*246dup (n.*246dup) c.838dup (p.Thr280AsnfsTer?) n.345dup c.*167dup (n.*167dup) c.*520dup (n.*520dup) n.2718dup c.586dup (p.Thr196AsnfsTer?) c.*662dup (n.*662dup) c.826dup (p.Thr276AsnfsTer?) c.*66dup (n.*66dup) c.712dup (p.Thr238AsnfsTer?) n.525dup n.566dup n.103+997dup n.694dup c.1054dup (p.Thr352AsnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.74364051C>A | CA371550106 | GDAP1 | c.761C>A (p.Thr254Lys) c.629C>A (p.Thr210Lys) n.872C>A n.617C>A c.*433C>A (n.*433C>A) c.165+12730C>A (n.165+12730C>A) c.280+998C>A (n.280+998C>A) c.434C>A (p.Thr145Lys) c.694+998C>A (n.694+998C>A) c.*2324C>A (n.*2324C>A) c.*366+998C>A (n.*366+998C>A) c.557C>A (p.Thr186Lys) c.*1393C>A (n.*1393C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) c.*1364C>A (n.*1364C>A) c.455C>A (p.Thr152Lys) c.*499C>A (n.*499C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) c.758C>A (p.Thr253Lys) c.*511C>A (n.*511C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) c.839C>A (p.Thr280Lys) n.346C>A c.*168C>A (n.*168C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) n.2719C>A c.587C>A (p.Thr196Lys) c.*663C>A (n.*663C>A) c.827C>A (p.Thr276Lys) c.*67C>A (n.*67C>A) c.713C>A (p.Thr238Lys) n.526C>A n.567C>A n.103+998C>A n.695C>A c.1055C>A (p.Thr352Lys) | |
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| 8 | g.74364051C>T | CA371550110 | GDAP1 | c.761C>T (p.Thr254Ile) c.629C>T (p.Thr210Ile) n.872C>T n.617C>T c.*433C>T (n.*433C>T) c.165+12730C>T (n.165+12730C>T) c.280+998C>T (n.280+998C>T) c.434C>T (p.Thr145Ile) c.694+998C>T (n.694+998C>T) c.*2324C>T (n.*2324C>T) c.*366+998C>T (n.*366+998C>T) c.557C>T (p.Thr186Ile) c.*1393C>T (n.*1393C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) c.*1364C>T (n.*1364C>T) c.455C>T (p.Thr152Ile) c.*499C>T (n.*499C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) c.758C>T (p.Thr253Ile) c.*511C>T (n.*511C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) c.839C>T (p.Thr280Ile) n.346C>T c.*168C>T (n.*168C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) n.2719C>T c.587C>T (p.Thr196Ile) c.*663C>T (n.*663C>T) c.827C>T (p.Thr276Ile) c.*67C>T (n.*67C>T) c.713C>T (p.Thr238Ile) n.526C>T n.567C>T n.103+998C>T n.695C>T c.1055C>T (p.Thr352Ile) | |
| 8 | g.74364052A= | CA1794116298 | GDAP1 | c.762A= (p.Thr254=) c.630A= (p.Thr210=) n.873A= n.618A= c.*434A= (n.*434A=) c.165+12731A= (n.165+12731A=) c.280+999A= (n.280+999A=) c.435A= (p.Thr145=) c.694+999A= (n.694+999A=) c.*2325A= (n.*2325A=) c.*366+999A= (n.*366+999A=) c.558A= (p.Thr186=) c.*1394A= (n.*1394A=) c.*450A= (n.*450A=) c.*1365A= (n.*1365A=) c.456A= (p.Thr152=) c.*500A= (n.*500A=) c.*427A= (n.*427A=) c.759A= (p.Thr253=) c.*512A= (n.*512A=) c.*248A= (n.*248A=) c.840A= (p.Thr280=) n.347A= c.*169A= (n.*169A=) c.*522A= (n.*522A=) n.2720A= c.588A= (p.Thr196=) c.*664A= (n.*664A=) c.828A= (p.Thr276=) c.*68A= (n.*68A=) c.714A= (p.Thr238=) n.527A= n.568A= n.103+999A= n.696A= c.1056A= (p.Thr352=) | |
| 8 | g.74364052A>C | CA461772337 | GDAP1 | c.762A>C (p.Thr254=) c.630A>C (p.Thr210=) n.873A>C n.618A>C c.*434A>C (n.*434A>C) c.165+12731A>C (n.165+12731A>C) c.280+999A>C (n.280+999A>C) c.435A>C (p.Thr145=) c.694+999A>C (n.694+999A>C) c.*2325A>C (n.*2325A>C) c.*366+999A>C (n.*366+999A>C) c.558A>C (p.Thr186=) c.*1394A>C (n.*1394A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) c.*1365A>C (n.*1365A>C) c.456A>C (p.Thr152=) c.*500A>C (n.*500A>C) c.*427A>C (n.*427A>C) c.759A>C (p.Thr253=) c.*512A>C (n.*512A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) c.840A>C (p.Thr280=) n.347A>C c.*169A>C (n.*169A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) n.2720A>C c.588A>C (p.Thr196=) c.*664A>C (n.*664A>C) c.828A>C (p.Thr276=) c.*68A>C (n.*68A>C) c.714A>C (p.Thr238=) n.527A>C n.568A>C n.103+999A>C n.696A>C c.1056A>C (p.Thr352=) | |
| 8 | g.74364052A>G | CA4785197 | GDAP1 | c.762A>G (p.Thr254=) c.630A>G (p.Thr210=) n.873A>G n.618A>G c.*434A>G (n.*434A>G) c.165+12731A>G (n.165+12731A>G) c.280+999A>G (n.280+999A>G) c.435A>G (p.Thr145=) c.694+999A>G (n.694+999A>G) c.*2325A>G (n.*2325A>G) c.*366+999A>G (n.*366+999A>G) c.558A>G (p.Thr186=) c.*1394A>G (n.*1394A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) c.*1365A>G (n.*1365A>G) c.456A>G (p.Thr152=) c.*500A>G (n.*500A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) c.759A>G (p.Thr253=) c.*512A>G (n.*512A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.840A>G (p.Thr280=) n.347A>G c.*169A>G (n.*169A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) n.2720A>G c.588A>G (p.Thr196=) c.*664A>G (n.*664A>G) c.828A>G (p.Thr276=) c.*68A>G (n.*68A>G) c.714A>G (p.Thr238=) n.527A>G n.568A>G n.103+999A>G n.696A>G c.1056A>G (p.Thr352=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.74364052A>T | CA461772341 | GDAP1 | c.762A>T (p.Thr254=) c.630A>T (p.Thr210=) n.873A>T n.618A>T c.*434A>T (n.*434A>T) c.165+12731A>T (n.165+12731A>T) c.280+999A>T (n.280+999A>T) c.435A>T (p.Thr145=) c.694+999A>T (n.694+999A>T) c.*2325A>T (n.*2325A>T) c.*366+999A>T (n.*366+999A>T) c.558A>T (p.Thr186=) c.*1394A>T (n.*1394A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) c.*1365A>T (n.*1365A>T) c.456A>T (p.Thr152=) c.*500A>T (n.*500A>T) c.*427A>T (n.*427A>T) c.759A>T (p.Thr253=) c.*512A>T (n.*512A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) c.840A>T (p.Thr280=) n.347A>T c.*169A>T (n.*169A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) n.2720A>T c.588A>T (p.Thr196=) c.*664A>T (n.*664A>T) c.828A>T (p.Thr276=) c.*68A>T (n.*68A>T) c.714A>T (p.Thr238=) n.527A>T n.568A>T n.103+999A>T n.696A>T c.1056A>T (p.Thr352=) | |
| 8 | g.74364053T>A | CA371550114 | GDAP1 | c.763T>A (p.Leu255Met) c.631T>A (p.Leu211Met) n.874T>A n.619T>A c.*435T>A (n.*435T>A) c.165+12732T>A (n.165+12732T>A) c.280+1000T>A (n.280+1000T>A) c.436T>A (p.Leu146Met) c.694+1000T>A (n.694+1000T>A) c.*2326T>A (n.*2326T>A) c.*366+1000T>A (n.*366+1000T>A) c.559T>A (p.Leu187Met) c.*1395T>A (n.*1395T>A) c.*451T>A (n.*451T>A) c.*1366T>A (n.*1366T>A) c.457T>A (p.Leu153Met) c.*501T>A (n.*501T>A) c.*428T>A (n.*428T>A) c.760T>A (p.Leu254Met) c.*513T>A (n.*513T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) c.841T>A (p.Leu281Met) n.348T>A c.*170T>A (n.*170T>A) c.*523T>A (n.*523T>A) n.2721T>A c.589T>A (p.Leu197Met) c.*665T>A (n.*665T>A) c.829T>A (p.Leu277Met) c.*69T>A (n.*69T>A) c.715T>A (p.Leu239Met) n.528T>A n.569T>A n.103+1000T>A n.697T>A c.1057T>A (p.Leu353Met) | |
| 8 | g.74364053T>C | CA461772343 | GDAP1 | c.763T>C (p.Leu255=) c.631T>C (p.Leu211=) n.874T>C n.619T>C c.*435T>C (n.*435T>C) c.165+12732T>C (n.165+12732T>C) c.280+1000T>C (n.280+1000T>C) c.436T>C (p.Leu146=) c.694+1000T>C (n.694+1000T>C) c.*2326T>C (n.*2326T>C) c.*366+1000T>C (n.*366+1000T>C) c.559T>C (p.Leu187=) c.*1395T>C (n.*1395T>C) c.*451T>C (n.*451T>C) c.*1366T>C (n.*1366T>C) c.457T>C (p.Leu153=) c.*501T>C (n.*501T>C) c.*428T>C (n.*428T>C) c.760T>C (p.Leu254=) c.*513T>C (n.*513T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) c.841T>C (p.Leu281=) n.348T>C c.*170T>C (n.*170T>C) c.*523T>C (n.*523T>C) n.2721T>C c.589T>C (p.Leu197=) c.*665T>C (n.*665T>C) c.829T>C (p.Leu277=) c.*69T>C (n.*69T>C) c.715T>C (p.Leu239=) n.528T>C n.569T>C n.103+1000T>C n.697T>C c.1057T>C (p.Leu353=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.74364054T>A | CA371550123 | GDAP1 | c.764T>A (p.Leu255Ter) c.632T>A (p.Leu211Ter) n.875T>A n.620T>A c.*436T>A (n.*436T>A) c.165+12733T>A (n.165+12733T>A) c.280+1001T>A (n.280+1001T>A) c.437T>A (p.Leu146Ter) c.694+1001T>A (n.694+1001T>A) c.*2327T>A (n.*2327T>A) c.*366+1001T>A (n.*366+1001T>A) c.560T>A (p.Leu187Ter) c.*1396T>A (n.*1396T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) c.*1367T>A (n.*1367T>A) c.458T>A (p.Leu153Ter) c.*502T>A (n.*502T>A) c.*429T>A (n.*429T>A) c.761T>A (p.Leu254Ter) c.*514T>A (n.*514T>A) c.*250T>A (n.*250T>A) c.842T>A (p.Leu281Ter) n.349T>A c.*171T>A (n.*171T>A) c.*524T>A (n.*524T>A) n.2722T>A c.590T>A (p.Leu197Ter) c.*666T>A (n.*666T>A) c.830T>A (p.Leu277Ter) c.*70T>A (n.*70T>A) c.716T>A (p.Leu239Ter) n.529T>A n.570T>A n.103+1001T>A n.698T>A c.1058T>A (p.Leu353Ter) | |
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| 8 | g.74364055G>A | CA461772345 | GDAP1 | c.765G>A (p.Leu255=) c.633G>A (p.Leu211=) n.876G>A n.621G>A c.*437G>A (n.*437G>A) c.165+12734G>A (n.165+12734G>A) c.280+1002G>A (n.280+1002G>A) c.438G>A (p.Leu146=) c.694+1002G>A (n.694+1002G>A) c.*2328G>A (n.*2328G>A) c.*366+1002G>A (n.*366+1002G>A) c.561G>A (p.Leu187=) c.*1397G>A (n.*1397G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) c.*1368G>A (n.*1368G>A) c.459G>A (p.Leu153=) c.*503G>A (n.*503G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) c.762G>A (p.Leu254=) c.*515G>A (n.*515G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) c.843G>A (p.Leu281=) n.350G>A c.*172G>A (n.*172G>A) c.*525G>A (n.*525G>A) n.2723G>A c.591G>A (p.Leu197=) c.*667G>A (n.*667G>A) c.831G>A (p.Leu277=) c.*71G>A (n.*71G>A) c.717G>A (p.Leu239=) n.530G>A n.571G>A n.103+1002G>A n.699G>A c.1059G>A (p.Leu353=) | |
| 8 | g.74364055G>C | CA371550125 | GDAP1 | c.765G>C (p.Leu255Phe) c.633G>C (p.Leu211Phe) n.876G>C n.621G>C c.*437G>C (n.*437G>C) c.165+12734G>C (n.165+12734G>C) c.280+1002G>C (n.280+1002G>C) c.438G>C (p.Leu146Phe) c.694+1002G>C (n.694+1002G>C) c.*2328G>C (n.*2328G>C) c.*366+1002G>C (n.*366+1002G>C) c.561G>C (p.Leu187Phe) c.*1397G>C (n.*1397G>C) c.*453G>C (n.*453G>C) c.*1368G>C (n.*1368G>C) c.459G>C (p.Leu153Phe) c.*503G>C (n.*503G>C) c.*430G>C (n.*430G>C) c.762G>C (p.Leu254Phe) c.*515G>C (n.*515G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) c.843G>C (p.Leu281Phe) n.350G>C c.*172G>C (n.*172G>C) c.*525G>C (n.*525G>C) n.2723G>C c.591G>C (p.Leu197Phe) c.*667G>C (n.*667G>C) c.831G>C (p.Leu277Phe) c.*71G>C (n.*71G>C) c.717G>C (p.Leu239Phe) n.530G>C n.571G>C n.103+1002G>C n.699G>C c.1059G>C (p.Leu353Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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