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8 | g.74364042T>C | CA371550075 | GDAP1 | c.752T>C (p.Leu251Pro) c.620T>C (p.Leu207Pro) n.863T>C n.608T>C c.*424T>C (n.*424T>C) c.165+12721T>C (n.165+12721T>C) c.280+989T>C (n.280+989T>C) c.425T>C (p.Leu142Pro) c.694+989T>C (n.694+989T>C) c.*2315T>C (n.*2315T>C) c.*366+989T>C (n.*366+989T>C) c.548T>C (p.Leu183Pro) c.*1384T>C (n.*1384T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) c.*1355T>C (n.*1355T>C) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.*490T>C (n.*490T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) c.749T>C (p.Leu250Pro) c.*502T>C (n.*502T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) c.830T>C (p.Leu277Pro) n.337T>C c.*159T>C (n.*159T>C) c.*512T>C (n.*512T>C) n.2710T>C c.578T>C (p.Leu193Pro) c.*654T>C (n.*654T>C) c.818T>C (p.Leu273Pro) c.*58T>C (n.*58T>C) c.704T>C (p.Leu235Pro) n.517T>C n.558T>C n.103+989T>C n.686T>C c.1046T>C (p.Leu349Pro) | |
8 | g.74364042T>G | CA371550077 | GDAP1 | c.752T>G (p.Leu251Arg) c.620T>G (p.Leu207Arg) n.863T>G n.608T>G c.*424T>G (n.*424T>G) c.165+12721T>G (n.165+12721T>G) c.280+989T>G (n.280+989T>G) c.425T>G (p.Leu142Arg) c.694+989T>G (n.694+989T>G) c.*2315T>G (n.*2315T>G) c.*366+989T>G (n.*366+989T>G) c.548T>G (p.Leu183Arg) c.*1384T>G (n.*1384T>G) c.*440T>G (n.*440T>G) c.*1355T>G (n.*1355T>G) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.*490T>G (n.*490T>G) c.*417T>G (n.*417T>G) c.749T>G (p.Leu250Arg) c.*502T>G (n.*502T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) c.830T>G (p.Leu277Arg) n.337T>G c.*159T>G (n.*159T>G) c.*512T>G (n.*512T>G) n.2710T>G c.578T>G (p.Leu193Arg) c.*654T>G (n.*654T>G) c.818T>G (p.Leu273Arg) c.*58T>G (n.*58T>G) c.704T>G (p.Leu235Arg) n.517T>G n.558T>G n.103+989T>G n.686T>G c.1046T>G (p.Leu349Arg) | |
8 | g.74364043C>A | CA461772320 | GDAP1 | c.753C>A (p.Leu251=) c.621C>A (p.Leu207=) n.864C>A n.609C>A c.*425C>A (n.*425C>A) c.165+12722C>A (n.165+12722C>A) c.280+990C>A (n.280+990C>A) c.426C>A (p.Leu142=) c.694+990C>A (n.694+990C>A) c.*2316C>A (n.*2316C>A) c.*366+990C>A (n.*366+990C>A) c.549C>A (p.Leu183=) c.*1385C>A (n.*1385C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) c.*1356C>A (n.*1356C>A) c.447C>A (p.Leu149=) c.*491C>A (n.*491C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) c.750C>A (p.Leu250=) c.*503C>A (n.*503C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) c.831C>A (p.Leu277=) n.338C>A c.*160C>A (n.*160C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) n.2711C>A c.579C>A (p.Leu193=) c.*655C>A (n.*655C>A) c.819C>A (p.Leu273=) c.*59C>A (n.*59C>A) c.705C>A (p.Leu235=) n.518C>A n.559C>A n.103+990C>A n.687C>A c.1047C>A (p.Leu349=) | |
8 | g.74364043C= | CA1794116284 | GDAP1 | c.753C= (p.Leu251=) c.621C= (p.Leu207=) n.864C= n.609C= c.*425C= (n.*425C=) c.165+12722C= (n.165+12722C=) c.280+990C= (n.280+990C=) c.426C= (p.Leu142=) c.694+990C= (n.694+990C=) c.*2316C= (n.*2316C=) c.*366+990C= (n.*366+990C=) c.549C= (p.Leu183=) c.*1385C= (n.*1385C=) c.*441C= (n.*441C=) c.*1356C= (n.*1356C=) c.447C= (p.Leu149=) c.*491C= (n.*491C=) c.*418C= (n.*418C=) c.750C= (p.Leu250=) c.*503C= (n.*503C=) c.*239C= (n.*239C=) c.831C= (p.Leu277=) n.338C= c.*160C= (n.*160C=) c.*513C= (n.*513C=) n.2711C= c.579C= (p.Leu193=) c.*655C= (n.*655C=) c.819C= (p.Leu273=) c.*59C= (n.*59C=) c.705C= (p.Leu235=) n.518C= n.559C= n.103+990C= n.687C= c.1047C= (p.Leu349=) | |
8 | g.74364043C>G | CA461772322 | GDAP1 | c.753C>G (p.Leu251=) c.621C>G (p.Leu207=) n.864C>G n.609C>G c.*425C>G (n.*425C>G) c.165+12722C>G (n.165+12722C>G) c.280+990C>G (n.280+990C>G) c.426C>G (p.Leu142=) c.694+990C>G (n.694+990C>G) c.*2316C>G (n.*2316C>G) c.*366+990C>G (n.*366+990C>G) c.549C>G (p.Leu183=) c.*1385C>G (n.*1385C>G) c.*441C>G (n.*441C>G) c.*1356C>G (n.*1356C>G) c.447C>G (p.Leu149=) c.*491C>G (n.*491C>G) c.*418C>G (n.*418C>G) c.750C>G (p.Leu250=) c.*503C>G (n.*503C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) c.831C>G (p.Leu277=) n.338C>G c.*160C>G (n.*160C>G) c.*513C>G (n.*513C>G) n.2711C>G c.579C>G (p.Leu193=) c.*655C>G (n.*655C>G) c.819C>G (p.Leu273=) c.*59C>G (n.*59C>G) c.705C>G (p.Leu235=) n.518C>G n.559C>G n.103+990C>G n.687C>G c.1047C>G (p.Leu349=) | |
8 | g.74364043C>T | CA461772323 | GDAP1 | c.753C>T (p.Leu251=) c.621C>T (p.Leu207=) n.864C>T n.609C>T c.*425C>T (n.*425C>T) c.165+12722C>T (n.165+12722C>T) c.280+990C>T (n.280+990C>T) c.426C>T (p.Leu142=) c.694+990C>T (n.694+990C>T) c.*2316C>T (n.*2316C>T) c.*366+990C>T (n.*366+990C>T) c.549C>T (p.Leu183=) c.*1385C>T (n.*1385C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) c.*1356C>T (n.*1356C>T) c.447C>T (p.Leu149=) c.*491C>T (n.*491C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) c.750C>T (p.Leu250=) c.*503C>T (n.*503C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) c.831C>T (p.Leu277=) n.338C>T c.*160C>T (n.*160C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) n.2711C>T c.579C>T (p.Leu193=) c.*655C>T (n.*655C>T) c.819C>T (p.Leu273=) c.*59C>T (n.*59C>T) c.705C>T (p.Leu235=) n.518C>T n.559C>T n.103+990C>T n.687C>T c.1047C>T (p.Leu349=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.74364044G>A | CA4785196 | GDAP1 | c.754G>A (p.Ala252Thr) c.622G>A (p.Ala208Thr) n.865G>A n.610G>A c.*426G>A (n.*426G>A) c.165+12723G>A (n.165+12723G>A) c.280+991G>A (n.280+991G>A) c.427G>A (p.Ala143Thr) c.694+991G>A (n.694+991G>A) c.*2317G>A (n.*2317G>A) c.*366+991G>A (n.*366+991G>A) c.550G>A (p.Ala184Thr) c.*1386G>A (n.*1386G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) c.*1357G>A (n.*1357G>A) c.448G>A (p.Ala150Thr) c.*492G>A (n.*492G>A) c.*419G>A (n.*419G>A) c.751G>A (p.Ala251Thr) c.*504G>A (n.*504G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) c.832G>A (p.Ala278Thr) n.339G>A c.*161G>A (n.*161G>A) c.*514G>A (n.*514G>A) n.2712G>A c.580G>A (p.Ala194Thr) c.*656G>A (n.*656G>A) c.820G>A (p.Ala274Thr) c.*60G>A (n.*60G>A) c.706G>A (p.Ala236Thr) n.519G>A n.560G>A n.103+991G>A n.688G>A c.1048G>A (p.Ala350Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.74364044G>C | CA371550079 | GDAP1 | c.754G>C (p.Ala252Pro) c.622G>C (p.Ala208Pro) n.865G>C n.610G>C c.*426G>C (n.*426G>C) c.165+12723G>C (n.165+12723G>C) c.280+991G>C (n.280+991G>C) c.427G>C (p.Ala143Pro) c.694+991G>C (n.694+991G>C) c.*2317G>C (n.*2317G>C) c.*366+991G>C (n.*366+991G>C) c.550G>C (p.Ala184Pro) c.*1386G>C (n.*1386G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) c.*1357G>C (n.*1357G>C) c.448G>C (p.Ala150Pro) c.*492G>C (n.*492G>C) c.*419G>C (n.*419G>C) c.751G>C (p.Ala251Pro) c.*504G>C (n.*504G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) c.832G>C (p.Ala278Pro) n.339G>C c.*161G>C (n.*161G>C) c.*514G>C (n.*514G>C) n.2712G>C c.580G>C (p.Ala194Pro) c.*656G>C (n.*656G>C) c.820G>C (p.Ala274Pro) c.*60G>C (n.*60G>C) c.706G>C (p.Ala236Pro) n.519G>C n.560G>C n.103+991G>C n.688G>C c.1048G>C (p.Ala350Pro) | |
8 | g.74364044G= | CA1794116285 | GDAP1 | c.754G= (p.Ala252=) c.622G= (p.Ala208=) n.865G= n.610G= c.*426G= (n.*426G=) c.165+12723G= (n.165+12723G=) c.280+991G= (n.280+991G=) c.427G= (p.Ala143=) c.694+991G= (n.694+991G=) c.*2317G= (n.*2317G=) c.*366+991G= (n.*366+991G=) c.550G= (p.Ala184=) c.*1386G= (n.*1386G=) c.*442G= (n.*442G=) c.*1357G= (n.*1357G=) c.448G= (p.Ala150=) c.*492G= (n.*492G=) c.*419G= (n.*419G=) c.751G= (p.Ala251=) c.*504G= (n.*504G=) c.*240G= (n.*240G=) c.832G= (p.Ala278=) n.339G= c.*161G= (n.*161G=) c.*514G= (n.*514G=) n.2712G= c.580G= (p.Ala194=) c.*656G= (n.*656G=) c.820G= (p.Ala274=) c.*60G= (n.*60G=) c.706G= (p.Ala236=) n.519G= n.560G= n.103+991G= n.688G= c.1048G= (p.Ala350=) | |
8 | g.74364044G>T | CA371550080 | GDAP1 | c.754G>T (p.Ala252Ser) c.622G>T (p.Ala208Ser) n.865G>T n.610G>T c.*426G>T (n.*426G>T) c.165+12723G>T (n.165+12723G>T) c.280+991G>T (n.280+991G>T) c.427G>T (p.Ala143Ser) c.694+991G>T (n.694+991G>T) c.*2317G>T (n.*2317G>T) c.*366+991G>T (n.*366+991G>T) c.550G>T (p.Ala184Ser) c.*1386G>T (n.*1386G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) c.*1357G>T (n.*1357G>T) c.448G>T (p.Ala150Ser) c.*492G>T (n.*492G>T) c.*419G>T (n.*419G>T) c.751G>T (p.Ala251Ser) c.*504G>T (n.*504G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) c.832G>T (p.Ala278Ser) n.339G>T c.*161G>T (n.*161G>T) c.*514G>T (n.*514G>T) n.2712G>T c.580G>T (p.Ala194Ser) c.*656G>T (n.*656G>T) c.820G>T (p.Ala274Ser) c.*60G>T (n.*60G>T) c.706G>T (p.Ala236Ser) n.519G>T n.560G>T n.103+991G>T n.688G>T c.1048G>T (p.Ala350Ser) | gnomAD v4 |
8 | g.74364045C>A | CA371550083 | GDAP1 | c.755C>A (p.Ala252Asp) c.623C>A (p.Ala208Asp) n.866C>A n.611C>A c.*427C>A (n.*427C>A) c.165+12724C>A (n.165+12724C>A) c.280+992C>A (n.280+992C>A) c.428C>A (p.Ala143Asp) c.694+992C>A (n.694+992C>A) c.*2318C>A (n.*2318C>A) c.*366+992C>A (n.*366+992C>A) c.551C>A (p.Ala184Asp) c.*1387C>A (n.*1387C>A) c.*443C>A (n.*443C>A) c.*1358C>A (n.*1358C>A) c.449C>A (p.Ala150Asp) c.*493C>A (n.*493C>A) c.*420C>A (n.*420C>A) c.752C>A (p.Ala251Asp) c.*505C>A (n.*505C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) c.833C>A (p.Ala278Asp) n.340C>A c.*162C>A (n.*162C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) n.2713C>A c.581C>A (p.Ala194Asp) c.*657C>A (n.*657C>A) c.821C>A (p.Ala274Asp) c.*61C>A (n.*61C>A) c.707C>A (p.Ala236Asp) n.520C>A n.561C>A n.103+992C>A n.689C>A c.1049C>A (p.Ala350Asp) | |
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8 | g.74364045C>G | CA371550085 | GDAP1 | c.755C>G (p.Ala252Gly) c.623C>G (p.Ala208Gly) n.866C>G n.611C>G c.*427C>G (n.*427C>G) c.165+12724C>G (n.165+12724C>G) c.280+992C>G (n.280+992C>G) c.428C>G (p.Ala143Gly) c.694+992C>G (n.694+992C>G) c.*2318C>G (n.*2318C>G) c.*366+992C>G (n.*366+992C>G) c.551C>G (p.Ala184Gly) c.*1387C>G (n.*1387C>G) c.*443C>G (n.*443C>G) c.*1358C>G (n.*1358C>G) c.449C>G (p.Ala150Gly) c.*493C>G (n.*493C>G) c.*420C>G (n.*420C>G) c.752C>G (p.Ala251Gly) c.*505C>G (n.*505C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) c.833C>G (p.Ala278Gly) n.340C>G c.*162C>G (n.*162C>G) c.*515C>G (n.*515C>G) n.2713C>G c.581C>G (p.Ala194Gly) c.*657C>G (n.*657C>G) c.821C>G (p.Ala274Gly) c.*61C>G (n.*61C>G) c.707C>G (p.Ala236Gly) n.520C>G n.561C>G n.103+992C>G n.689C>G c.1049C>G (p.Ala350Gly) | |
8 | g.74364045C>T | CA371550086 | GDAP1 | c.755C>T (p.Ala252Val) c.623C>T (p.Ala208Val) n.866C>T n.611C>T c.*427C>T (n.*427C>T) c.165+12724C>T (n.165+12724C>T) c.280+992C>T (n.280+992C>T) c.428C>T (p.Ala143Val) c.694+992C>T (n.694+992C>T) c.*2318C>T (n.*2318C>T) c.*366+992C>T (n.*366+992C>T) c.551C>T (p.Ala184Val) c.*1387C>T (n.*1387C>T) c.*443C>T (n.*443C>T) c.*1358C>T (n.*1358C>T) c.449C>T (p.Ala150Val) c.*493C>T (n.*493C>T) c.*420C>T (n.*420C>T) c.752C>T (p.Ala251Val) c.*505C>T (n.*505C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.833C>T (p.Ala278Val) n.340C>T c.*162C>T (n.*162C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) n.2713C>T c.581C>T (p.Ala194Val) c.*657C>T (n.*657C>T) c.821C>T (p.Ala274Val) c.*61C>T (n.*61C>T) c.707C>T (p.Ala236Val) n.520C>T n.561C>T n.103+992C>T n.689C>T c.1049C>T (p.Ala350Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.74364046T>A | CA461772327 | GDAP1 | c.756T>A (p.Ala252=) c.624T>A (p.Ala208=) n.867T>A n.612T>A c.*428T>A (n.*428T>A) c.165+12725T>A (n.165+12725T>A) c.280+993T>A (n.280+993T>A) c.429T>A (p.Ala143=) c.694+993T>A (n.694+993T>A) c.*2319T>A (n.*2319T>A) c.*366+993T>A (n.*366+993T>A) c.552T>A (p.Ala184=) c.*1388T>A (n.*1388T>A) c.*444T>A (n.*444T>A) c.*1359T>A (n.*1359T>A) c.450T>A (p.Ala150=) c.*494T>A (n.*494T>A) c.*421T>A (n.*421T>A) c.753T>A (p.Ala251=) c.*506T>A (n.*506T>A) c.*242T>A (n.*242T>A) c.834T>A (p.Ala278=) n.341T>A c.*163T>A (n.*163T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) n.2714T>A c.582T>A (p.Ala194=) c.*658T>A (n.*658T>A) c.822T>A (p.Ala274=) c.*62T>A (n.*62T>A) c.708T>A (p.Ala236=) n.521T>A n.562T>A n.103+993T>A n.690T>A c.1050T>A (p.Ala350=) | |
8 | g.74364046T>C | CA179735444 | GDAP1 | c.756T>C (p.Ala252=) c.624T>C (p.Ala208=) n.867T>C n.612T>C c.*428T>C (n.*428T>C) c.165+12725T>C (n.165+12725T>C) c.280+993T>C (n.280+993T>C) c.429T>C (p.Ala143=) c.694+993T>C (n.694+993T>C) c.*2319T>C (n.*2319T>C) c.*366+993T>C (n.*366+993T>C) c.552T>C (p.Ala184=) c.*1388T>C (n.*1388T>C) c.*444T>C (n.*444T>C) c.*1359T>C (n.*1359T>C) c.450T>C (p.Ala150=) c.*494T>C (n.*494T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) c.753T>C (p.Ala251=) c.*506T>C (n.*506T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) c.834T>C (p.Ala278=) n.341T>C c.*163T>C (n.*163T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) n.2714T>C c.582T>C (p.Ala194=) c.*658T>C (n.*658T>C) c.822T>C (p.Ala274=) c.*62T>C (n.*62T>C) c.708T>C (p.Ala236=) n.521T>C n.562T>C n.103+993T>C n.690T>C c.1050T>C (p.Ala350=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.74364046T>G | CA461772329 | GDAP1 | c.756T>G (p.Ala252=) c.624T>G (p.Ala208=) n.867T>G n.612T>G c.*428T>G (n.*428T>G) c.165+12725T>G (n.165+12725T>G) c.280+993T>G (n.280+993T>G) c.429T>G (p.Ala143=) c.694+993T>G (n.694+993T>G) c.*2319T>G (n.*2319T>G) c.*366+993T>G (n.*366+993T>G) c.552T>G (p.Ala184=) c.*1388T>G (n.*1388T>G) c.*444T>G (n.*444T>G) c.*1359T>G (n.*1359T>G) c.450T>G (p.Ala150=) c.*494T>G (n.*494T>G) c.*421T>G (n.*421T>G) c.753T>G (p.Ala251=) c.*506T>G (n.*506T>G) c.*242T>G (n.*242T>G) c.834T>G (p.Ala278=) n.341T>G c.*163T>G (n.*163T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) n.2714T>G c.582T>G (p.Ala194=) c.*658T>G (n.*658T>G) c.822T>G (p.Ala274=) c.*62T>G (n.*62T>G) c.708T>G (p.Ala236=) n.521T>G n.562T>G n.103+993T>G n.690T>G c.1050T>G (p.Ala350=) | |
8 | g.74364046T= | CA1794116290 | GDAP1 | c.756T= (p.Ala252=) c.624T= (p.Ala208=) n.867T= n.612T= c.*428T= (n.*428T=) c.165+12725T= (n.165+12725T=) c.280+993T= (n.280+993T=) c.429T= (p.Ala143=) c.694+993T= (n.694+993T=) c.*2319T= (n.*2319T=) c.*366+993T= (n.*366+993T=) c.552T= (p.Ala184=) c.*1388T= (n.*1388T=) c.*444T= (n.*444T=) c.*1359T= (n.*1359T=) c.450T= (p.Ala150=) c.*494T= (n.*494T=) c.*421T= (n.*421T=) c.753T= (p.Ala251=) c.*506T= (n.*506T=) c.*242T= (n.*242T=) c.834T= (p.Ala278=) n.341T= c.*163T= (n.*163T=) c.*516T= (n.*516T=) n.2714T= c.582T= (p.Ala194=) c.*658T= (n.*658T=) c.822T= (p.Ala274=) c.*62T= (n.*62T=) c.708T= (p.Ala236=) n.521T= n.562T= n.103+993T= n.690T= c.1050T= (p.Ala350=) | |
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8 | g.74364048T>G | CA371550098 | GDAP1 | c.758T>G (p.Val253Gly) c.626T>G (p.Val209Gly) n.869T>G n.614T>G c.*430T>G (n.*430T>G) c.165+12727T>G (n.165+12727T>G) c.280+995T>G (n.280+995T>G) c.431T>G (p.Val144Gly) c.694+995T>G (n.694+995T>G) c.*2321T>G (n.*2321T>G) c.*366+995T>G (n.*366+995T>G) c.554T>G (p.Val185Gly) c.*1390T>G (n.*1390T>G) c.*446T>G (n.*446T>G) c.*1361T>G (n.*1361T>G) c.452T>G (p.Val151Gly) c.*496T>G (n.*496T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) c.755T>G (p.Val252Gly) c.*508T>G (n.*508T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) c.836T>G (p.Val279Gly) n.343T>G c.*165T>G (n.*165T>G) c.*518T>G (n.*518T>G) n.2716T>G c.584T>G (p.Val195Gly) c.*660T>G (n.*660T>G) c.824T>G (p.Val275Gly) c.*64T>G (n.*64T>G) c.710T>G (p.Val237Gly) n.523T>G n.564T>G n.103+995T>G n.692T>G c.1052T>G (p.Val351Gly) | |
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8 | g.74364049C>T | CA461772336 | GDAP1 | c.759C>T (p.Val253=) c.627C>T (p.Val209=) n.870C>T n.615C>T c.*431C>T (n.*431C>T) c.165+12728C>T (n.165+12728C>T) c.280+996C>T (n.280+996C>T) c.432C>T (p.Val144=) c.694+996C>T (n.694+996C>T) c.*2322C>T (n.*2322C>T) c.*366+996C>T (n.*366+996C>T) c.555C>T (p.Val185=) c.*1391C>T (n.*1391C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) c.*1362C>T (n.*1362C>T) c.453C>T (p.Val151=) c.*497C>T (n.*497C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) c.756C>T (p.Val252=) c.*509C>T (n.*509C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) c.837C>T (p.Val279=) n.344C>T c.*166C>T (n.*166C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) n.2717C>T c.585C>T (p.Val195=) c.*661C>T (n.*661C>T) c.825C>T (p.Val275=) c.*65C>T (n.*65C>T) c.711C>T (p.Val237=) n.524C>T n.565C>T n.103+996C>T n.693C>T c.1053C>T (p.Val351=) | gnomAD v4 |
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8 | g.74364050A>G | CA371550103 | GDAP1 | c.760A>G (p.Thr254Ala) c.628A>G (p.Thr210Ala) n.871A>G n.616A>G c.*432A>G (n.*432A>G) c.165+12729A>G (n.165+12729A>G) c.280+997A>G (n.280+997A>G) c.433A>G (p.Thr145Ala) c.694+997A>G (n.694+997A>G) c.*2323A>G (n.*2323A>G) c.*366+997A>G (n.*366+997A>G) c.556A>G (p.Thr186Ala) c.*1392A>G (n.*1392A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) c.*1363A>G (n.*1363A>G) c.454A>G (p.Thr152Ala) c.*498A>G (n.*498A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) c.757A>G (p.Thr253Ala) c.*510A>G (n.*510A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) c.838A>G (p.Thr280Ala) n.345A>G c.*167A>G (n.*167A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) n.2718A>G c.586A>G (p.Thr196Ala) c.*662A>G (n.*662A>G) c.826A>G (p.Thr276Ala) c.*66A>G (n.*66A>G) c.712A>G (p.Thr238Ala) n.525A>G n.566A>G n.103+997A>G n.694A>G c.1054A>G (p.Thr352Ala) | |
8 | g.74364050A>T | CA371550104 | GDAP1 | c.760A>T (p.Thr254Ser) c.628A>T (p.Thr210Ser) n.871A>T n.616A>T c.*432A>T (n.*432A>T) c.165+12729A>T (n.165+12729A>T) c.280+997A>T (n.280+997A>T) c.433A>T (p.Thr145Ser) c.694+997A>T (n.694+997A>T) c.*2323A>T (n.*2323A>T) c.*366+997A>T (n.*366+997A>T) c.556A>T (p.Thr186Ser) c.*1392A>T (n.*1392A>T) c.*448A>T (n.*448A>T) c.*1363A>T (n.*1363A>T) c.454A>T (p.Thr152Ser) c.*498A>T (n.*498A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) c.757A>T (p.Thr253Ser) c.*510A>T (n.*510A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) c.838A>T (p.Thr280Ser) n.345A>T c.*167A>T (n.*167A>T) c.*520A>T (n.*520A>T) n.2718A>T c.586A>T (p.Thr196Ser) c.*662A>T (n.*662A>T) c.826A>T (p.Thr276Ser) c.*66A>T (n.*66A>T) c.712A>T (p.Thr238Ser) n.525A>T n.566A>T n.103+997A>T n.694A>T c.1054A>T (p.Thr352Ser) | |
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8 | g.74364051C>G | CA371550109 | GDAP1 | c.761C>G (p.Thr254Arg) c.629C>G (p.Thr210Arg) n.872C>G n.617C>G c.*433C>G (n.*433C>G) c.165+12730C>G (n.165+12730C>G) c.280+998C>G (n.280+998C>G) c.434C>G (p.Thr145Arg) c.694+998C>G (n.694+998C>G) c.*2324C>G (n.*2324C>G) c.*366+998C>G (n.*366+998C>G) c.557C>G (p.Thr186Arg) c.*1393C>G (n.*1393C>G) c.*449C>G (n.*449C>G) c.*1364C>G (n.*1364C>G) c.455C>G (p.Thr152Arg) c.*499C>G (n.*499C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) c.758C>G (p.Thr253Arg) c.*511C>G (n.*511C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) c.839C>G (p.Thr280Arg) n.346C>G c.*168C>G (n.*168C>G) c.*521C>G (n.*521C>G) n.2719C>G c.587C>G (p.Thr196Arg) c.*663C>G (n.*663C>G) c.827C>G (p.Thr276Arg) c.*67C>G (n.*67C>G) c.713C>G (p.Thr238Arg) n.526C>G n.567C>G n.103+998C>G n.695C>G c.1055C>G (p.Thr352Arg) | |
8 | g.74364051C>T | CA371550110 | GDAP1 | c.761C>T (p.Thr254Ile) c.629C>T (p.Thr210Ile) n.872C>T n.617C>T c.*433C>T (n.*433C>T) c.165+12730C>T (n.165+12730C>T) c.280+998C>T (n.280+998C>T) c.434C>T (p.Thr145Ile) c.694+998C>T (n.694+998C>T) c.*2324C>T (n.*2324C>T) c.*366+998C>T (n.*366+998C>T) c.557C>T (p.Thr186Ile) c.*1393C>T (n.*1393C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) c.*1364C>T (n.*1364C>T) c.455C>T (p.Thr152Ile) c.*499C>T (n.*499C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) c.758C>T (p.Thr253Ile) c.*511C>T (n.*511C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) c.839C>T (p.Thr280Ile) n.346C>T c.*168C>T (n.*168C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) n.2719C>T c.587C>T (p.Thr196Ile) c.*663C>T (n.*663C>T) c.827C>T (p.Thr276Ile) c.*67C>T (n.*67C>T) c.713C>T (p.Thr238Ile) n.526C>T n.567C>T n.103+998C>T n.695C>T c.1055C>T (p.Thr352Ile) | |
8 | g.74364052A= | CA1794116298 | GDAP1 | c.762A= (p.Thr254=) c.630A= (p.Thr210=) n.873A= n.618A= c.*434A= (n.*434A=) c.165+12731A= (n.165+12731A=) c.280+999A= (n.280+999A=) c.435A= (p.Thr145=) c.694+999A= (n.694+999A=) c.*2325A= (n.*2325A=) c.*366+999A= (n.*366+999A=) c.558A= (p.Thr186=) c.*1394A= (n.*1394A=) c.*450A= (n.*450A=) c.*1365A= (n.*1365A=) c.456A= (p.Thr152=) c.*500A= (n.*500A=) c.*427A= (n.*427A=) c.759A= (p.Thr253=) c.*512A= (n.*512A=) c.*248A= (n.*248A=) c.840A= (p.Thr280=) n.347A= c.*169A= (n.*169A=) c.*522A= (n.*522A=) n.2720A= c.588A= (p.Thr196=) c.*664A= (n.*664A=) c.828A= (p.Thr276=) c.*68A= (n.*68A=) c.714A= (p.Thr238=) n.527A= n.568A= n.103+999A= n.696A= c.1056A= (p.Thr352=) | |
8 | g.74364052A>C | CA461772337 | GDAP1 | c.762A>C (p.Thr254=) c.630A>C (p.Thr210=) n.873A>C n.618A>C c.*434A>C (n.*434A>C) c.165+12731A>C (n.165+12731A>C) c.280+999A>C (n.280+999A>C) c.435A>C (p.Thr145=) c.694+999A>C (n.694+999A>C) c.*2325A>C (n.*2325A>C) c.*366+999A>C (n.*366+999A>C) c.558A>C (p.Thr186=) c.*1394A>C (n.*1394A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) c.*1365A>C (n.*1365A>C) c.456A>C (p.Thr152=) c.*500A>C (n.*500A>C) c.*427A>C (n.*427A>C) c.759A>C (p.Thr253=) c.*512A>C (n.*512A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) c.840A>C (p.Thr280=) n.347A>C c.*169A>C (n.*169A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) n.2720A>C c.588A>C (p.Thr196=) c.*664A>C (n.*664A>C) c.828A>C (p.Thr276=) c.*68A>C (n.*68A>C) c.714A>C (p.Thr238=) n.527A>C n.568A>C n.103+999A>C n.696A>C c.1056A>C (p.Thr352=) |