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8 | g.74364039C>T | CA371550063 | GDAP1 | c.749C>T (p.Ser250Leu) c.617C>T (p.Ser206Leu) n.860C>T n.605C>T c.*421C>T (n.*421C>T) c.165+12718C>T (n.165+12718C>T) c.280+986C>T (n.280+986C>T) c.422C>T (p.Ser141Leu) c.694+986C>T (n.694+986C>T) c.*2312C>T (n.*2312C>T) c.*366+986C>T (n.*366+986C>T) c.545C>T (p.Ser182Leu) c.*1381C>T (n.*1381C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) c.*1352C>T (n.*1352C>T) c.443C>T (p.Ser148Leu) c.*487C>T (n.*487C>T) c.*414C>T (n.*414C>T) c.746C>T (p.Ser249Leu) c.*499C>T (n.*499C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.827C>T (p.Ser276Leu) n.334C>T c.*156C>T (n.*156C>T) c.*509C>T (n.*509C>T) n.2707C>T c.575C>T (p.Ser192Leu) c.*651C>T (n.*651C>T) c.815C>T (p.Ser272Leu) c.*55C>T (n.*55C>T) c.701C>T (p.Ser234Leu) n.514C>T n.555C>T n.103+986C>T n.683C>T c.1043C>T (p.Ser348Leu) | |
8 | g.74364040A= | CA1794116281 | GDAP1 | c.750A= (p.Ser250=) c.618A= (p.Ser206=) n.861A= n.606A= c.*422A= (n.*422A=) c.165+12719A= (n.165+12719A=) c.280+987A= (n.280+987A=) c.423A= (p.Ser141=) c.694+987A= (n.694+987A=) c.*2313A= (n.*2313A=) c.*366+987A= (n.*366+987A=) c.546A= (p.Ser182=) c.*1382A= (n.*1382A=) c.*438A= (n.*438A=) c.*1353A= (n.*1353A=) c.444A= (p.Ser148=) c.*488A= (n.*488A=) c.*415A= (n.*415A=) c.747A= (p.Ser249=) c.*500A= (n.*500A=) c.*236A= (n.*236A=) c.828A= (p.Ser276=) n.335A= c.*157A= (n.*157A=) c.*510A= (n.*510A=) n.2708A= c.576A= (p.Ser192=) c.*652A= (n.*652A=) c.816A= (p.Ser272=) c.*56A= (n.*56A=) c.702A= (p.Ser234=) n.515A= n.556A= n.103+987A= n.684A= c.1044A= (p.Ser348=) | |
8 | g.74364040A>C | CA461772317 | GDAP1 | c.750A>C (p.Ser250=) c.618A>C (p.Ser206=) n.861A>C n.606A>C c.*422A>C (n.*422A>C) c.165+12719A>C (n.165+12719A>C) c.280+987A>C (n.280+987A>C) c.423A>C (p.Ser141=) c.694+987A>C (n.694+987A>C) c.*2313A>C (n.*2313A>C) c.*366+987A>C (n.*366+987A>C) c.546A>C (p.Ser182=) c.*1382A>C (n.*1382A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) c.*1353A>C (n.*1353A>C) c.444A>C (p.Ser148=) c.*488A>C (n.*488A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) c.747A>C (p.Ser249=) c.*500A>C (n.*500A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) c.828A>C (p.Ser276=) n.335A>C c.*157A>C (n.*157A>C) c.*510A>C (n.*510A>C) n.2708A>C c.576A>C (p.Ser192=) c.*652A>C (n.*652A>C) c.816A>C (p.Ser272=) c.*56A>C (n.*56A>C) c.702A>C (p.Ser234=) n.515A>C n.556A>C n.103+987A>C n.684A>C c.1044A>C (p.Ser348=) | |
8 | g.74364040A>G | CA4785195 | GDAP1 | c.750A>G (p.Ser250=) c.618A>G (p.Ser206=) n.861A>G n.606A>G c.*422A>G (n.*422A>G) c.165+12719A>G (n.165+12719A>G) c.280+987A>G (n.280+987A>G) c.423A>G (p.Ser141=) c.694+987A>G (n.694+987A>G) c.*2313A>G (n.*2313A>G) c.*366+987A>G (n.*366+987A>G) c.546A>G (p.Ser182=) c.*1382A>G (n.*1382A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) c.*1353A>G (n.*1353A>G) c.444A>G (p.Ser148=) c.*488A>G (n.*488A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) c.747A>G (p.Ser249=) c.*500A>G (n.*500A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) c.828A>G (p.Ser276=) n.335A>G c.*157A>G (n.*157A>G) c.*510A>G (n.*510A>G) n.2708A>G c.576A>G (p.Ser192=) c.*652A>G (n.*652A>G) c.816A>G (p.Ser272=) c.*56A>G (n.*56A>G) c.702A>G (p.Ser234=) n.515A>G n.556A>G n.103+987A>G n.684A>G c.1044A>G (p.Ser348=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
8 | g.74364040A>T | CA461772318 | GDAP1 | c.750A>T (p.Ser250=) c.618A>T (p.Ser206=) n.861A>T n.606A>T c.*422A>T (n.*422A>T) c.165+12719A>T (n.165+12719A>T) c.280+987A>T (n.280+987A>T) c.423A>T (p.Ser141=) c.694+987A>T (n.694+987A>T) c.*2313A>T (n.*2313A>T) c.*366+987A>T (n.*366+987A>T) c.546A>T (p.Ser182=) c.*1382A>T (n.*1382A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) c.*1353A>T (n.*1353A>T) c.444A>T (p.Ser148=) c.*488A>T (n.*488A>T) c.*415A>T (n.*415A>T) c.747A>T (p.Ser249=) c.*500A>T (n.*500A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) c.828A>T (p.Ser276=) n.335A>T c.*157A>T (n.*157A>T) c.*510A>T (n.*510A>T) n.2708A>T c.576A>T (p.Ser192=) c.*652A>T (n.*652A>T) c.816A>T (p.Ser272=) c.*56A>T (n.*56A>T) c.702A>T (p.Ser234=) n.515A>T n.556A>T n.103+987A>T n.684A>T c.1044A>T (p.Ser348=) | |
8 | g.74364041C>A | CA371550067 | GDAP1 | c.751C>A (p.Leu251Ile) c.619C>A (p.Leu207Ile) n.862C>A n.607C>A c.*423C>A (n.*423C>A) c.165+12720C>A (n.165+12720C>A) c.280+988C>A (n.280+988C>A) c.424C>A (p.Leu142Ile) c.694+988C>A (n.694+988C>A) c.*2314C>A (n.*2314C>A) c.*366+988C>A (n.*366+988C>A) c.547C>A (p.Leu183Ile) c.*1383C>A (n.*1383C>A) c.*439C>A (n.*439C>A) c.*1354C>A (n.*1354C>A) c.445C>A (p.Leu149Ile) c.*489C>A (n.*489C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) c.748C>A (p.Leu250Ile) c.*501C>A (n.*501C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) c.829C>A (p.Leu277Ile) n.336C>A c.*158C>A (n.*158C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) n.2709C>A c.577C>A (p.Leu193Ile) c.*653C>A (n.*653C>A) c.817C>A (p.Leu273Ile) c.*57C>A (n.*57C>A) c.703C>A (p.Leu235Ile) n.516C>A n.557C>A n.103+988C>A n.685C>A c.1045C>A (p.Leu349Ile) | |
8 | g.74364041C= | CA1794116283 | GDAP1 | c.751C= (p.Leu251=) c.619C= (p.Leu207=) n.862C= n.607C= c.*423C= (n.*423C=) c.165+12720C= (n.165+12720C=) c.280+988C= (n.280+988C=) c.424C= (p.Leu142=) c.694+988C= (n.694+988C=) c.*2314C= (n.*2314C=) c.*366+988C= (n.*366+988C=) c.547C= (p.Leu183=) c.*1383C= (n.*1383C=) c.*439C= (n.*439C=) c.*1354C= (n.*1354C=) c.445C= (p.Leu149=) c.*489C= (n.*489C=) c.*416C= (n.*416C=) c.748C= (p.Leu250=) c.*501C= (n.*501C=) c.*237C= (n.*237C=) c.829C= (p.Leu277=) n.336C= c.*158C= (n.*158C=) c.*511C= (n.*511C=) n.2709C= c.577C= (p.Leu193=) c.*653C= (n.*653C=) c.817C= (p.Leu273=) c.*57C= (n.*57C=) c.703C= (p.Leu235=) n.516C= n.557C= n.103+988C= n.685C= c.1045C= (p.Leu349=) | |
8 | g.74364041C>G | CA371550070 | GDAP1 | c.751C>G (p.Leu251Val) c.619C>G (p.Leu207Val) n.862C>G n.607C>G c.*423C>G (n.*423C>G) c.165+12720C>G (n.165+12720C>G) c.280+988C>G (n.280+988C>G) c.424C>G (p.Leu142Val) c.694+988C>G (n.694+988C>G) c.*2314C>G (n.*2314C>G) c.*366+988C>G (n.*366+988C>G) c.547C>G (p.Leu183Val) c.*1383C>G (n.*1383C>G) c.*439C>G (n.*439C>G) c.*1354C>G (n.*1354C>G) c.445C>G (p.Leu149Val) c.*489C>G (n.*489C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) c.748C>G (p.Leu250Val) c.*501C>G (n.*501C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) c.829C>G (p.Leu277Val) n.336C>G c.*158C>G (n.*158C>G) c.*511C>G (n.*511C>G) n.2709C>G c.577C>G (p.Leu193Val) c.*653C>G (n.*653C>G) c.817C>G (p.Leu273Val) c.*57C>G (n.*57C>G) c.703C>G (p.Leu235Val) n.516C>G n.557C>G n.103+988C>G n.685C>G c.1045C>G (p.Leu349Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.74364041C>T | CA371550069 | GDAP1 | c.751C>T (p.Leu251Phe) c.619C>T (p.Leu207Phe) n.862C>T n.607C>T c.*423C>T (n.*423C>T) c.165+12720C>T (n.165+12720C>T) c.280+988C>T (n.280+988C>T) c.424C>T (p.Leu142Phe) c.694+988C>T (n.694+988C>T) c.*2314C>T (n.*2314C>T) c.*366+988C>T (n.*366+988C>T) c.547C>T (p.Leu183Phe) c.*1383C>T (n.*1383C>T) c.*439C>T (n.*439C>T) c.*1354C>T (n.*1354C>T) c.445C>T (p.Leu149Phe) c.*489C>T (n.*489C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.748C>T (p.Leu250Phe) c.*501C>T (n.*501C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) c.829C>T (p.Leu277Phe) n.336C>T c.*158C>T (n.*158C>T) c.*511C>T (n.*511C>T) n.2709C>T c.577C>T (p.Leu193Phe) c.*653C>T (n.*653C>T) c.817C>T (p.Leu273Phe) c.*57C>T (n.*57C>T) c.703C>T (p.Leu235Phe) n.516C>T n.557C>T n.103+988C>T n.685C>T c.1045C>T (p.Leu349Phe) | |
8 | g.74364042T>A | CA371550073 | GDAP1 | c.752T>A (p.Leu251His) c.620T>A (p.Leu207His) n.863T>A n.608T>A c.*424T>A (n.*424T>A) c.165+12721T>A (n.165+12721T>A) c.280+989T>A (n.280+989T>A) c.425T>A (p.Leu142His) c.694+989T>A (n.694+989T>A) c.*2315T>A (n.*2315T>A) c.*366+989T>A (n.*366+989T>A) c.548T>A (p.Leu183His) c.*1384T>A (n.*1384T>A) c.*440T>A (n.*440T>A) c.*1355T>A (n.*1355T>A) c.446T>A (p.Leu149His) c.*490T>A (n.*490T>A) c.*417T>A (n.*417T>A) c.749T>A (p.Leu250His) c.*502T>A (n.*502T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) c.830T>A (p.Leu277His) n.337T>A c.*159T>A (n.*159T>A) c.*512T>A (n.*512T>A) n.2710T>A c.578T>A (p.Leu193His) c.*654T>A (n.*654T>A) c.818T>A (p.Leu273His) c.*58T>A (n.*58T>A) c.704T>A (p.Leu235His) n.517T>A n.558T>A n.103+989T>A n.686T>A c.1046T>A (p.Leu349His) | |
8 | g.74364042T>C | CA371550075 | GDAP1 | c.752T>C (p.Leu251Pro) c.620T>C (p.Leu207Pro) n.863T>C n.608T>C c.*424T>C (n.*424T>C) c.165+12721T>C (n.165+12721T>C) c.280+989T>C (n.280+989T>C) c.425T>C (p.Leu142Pro) c.694+989T>C (n.694+989T>C) c.*2315T>C (n.*2315T>C) c.*366+989T>C (n.*366+989T>C) c.548T>C (p.Leu183Pro) c.*1384T>C (n.*1384T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) c.*1355T>C (n.*1355T>C) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.*490T>C (n.*490T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) c.749T>C (p.Leu250Pro) c.*502T>C (n.*502T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) c.830T>C (p.Leu277Pro) n.337T>C c.*159T>C (n.*159T>C) c.*512T>C (n.*512T>C) n.2710T>C c.578T>C (p.Leu193Pro) c.*654T>C (n.*654T>C) c.818T>C (p.Leu273Pro) c.*58T>C (n.*58T>C) c.704T>C (p.Leu235Pro) n.517T>C n.558T>C n.103+989T>C n.686T>C c.1046T>C (p.Leu349Pro) | |
8 | g.74364042T>G | CA371550077 | GDAP1 | c.752T>G (p.Leu251Arg) c.620T>G (p.Leu207Arg) n.863T>G n.608T>G c.*424T>G (n.*424T>G) c.165+12721T>G (n.165+12721T>G) c.280+989T>G (n.280+989T>G) c.425T>G (p.Leu142Arg) c.694+989T>G (n.694+989T>G) c.*2315T>G (n.*2315T>G) c.*366+989T>G (n.*366+989T>G) c.548T>G (p.Leu183Arg) c.*1384T>G (n.*1384T>G) c.*440T>G (n.*440T>G) c.*1355T>G (n.*1355T>G) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.*490T>G (n.*490T>G) c.*417T>G (n.*417T>G) c.749T>G (p.Leu250Arg) c.*502T>G (n.*502T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) c.830T>G (p.Leu277Arg) n.337T>G c.*159T>G (n.*159T>G) c.*512T>G (n.*512T>G) n.2710T>G c.578T>G (p.Leu193Arg) c.*654T>G (n.*654T>G) c.818T>G (p.Leu273Arg) c.*58T>G (n.*58T>G) c.704T>G (p.Leu235Arg) n.517T>G n.558T>G n.103+989T>G n.686T>G c.1046T>G (p.Leu349Arg) | |
8 | g.74364043C>A | CA461772320 | GDAP1 | c.753C>A (p.Leu251=) c.621C>A (p.Leu207=) n.864C>A n.609C>A c.*425C>A (n.*425C>A) c.165+12722C>A (n.165+12722C>A) c.280+990C>A (n.280+990C>A) c.426C>A (p.Leu142=) c.694+990C>A (n.694+990C>A) c.*2316C>A (n.*2316C>A) c.*366+990C>A (n.*366+990C>A) c.549C>A (p.Leu183=) c.*1385C>A (n.*1385C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) c.*1356C>A (n.*1356C>A) c.447C>A (p.Leu149=) c.*491C>A (n.*491C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) c.750C>A (p.Leu250=) c.*503C>A (n.*503C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) c.831C>A (p.Leu277=) n.338C>A c.*160C>A (n.*160C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) n.2711C>A c.579C>A (p.Leu193=) c.*655C>A (n.*655C>A) c.819C>A (p.Leu273=) c.*59C>A (n.*59C>A) c.705C>A (p.Leu235=) n.518C>A n.559C>A n.103+990C>A n.687C>A c.1047C>A (p.Leu349=) | |
8 | g.74364043C= | CA1794116284 | GDAP1 | c.753C= (p.Leu251=) c.621C= (p.Leu207=) n.864C= n.609C= c.*425C= (n.*425C=) c.165+12722C= (n.165+12722C=) c.280+990C= (n.280+990C=) c.426C= (p.Leu142=) c.694+990C= (n.694+990C=) c.*2316C= (n.*2316C=) c.*366+990C= (n.*366+990C=) c.549C= (p.Leu183=) c.*1385C= (n.*1385C=) c.*441C= (n.*441C=) c.*1356C= (n.*1356C=) c.447C= (p.Leu149=) c.*491C= (n.*491C=) c.*418C= (n.*418C=) c.750C= (p.Leu250=) c.*503C= (n.*503C=) c.*239C= (n.*239C=) c.831C= (p.Leu277=) n.338C= c.*160C= (n.*160C=) c.*513C= (n.*513C=) n.2711C= c.579C= (p.Leu193=) c.*655C= (n.*655C=) c.819C= (p.Leu273=) c.*59C= (n.*59C=) c.705C= (p.Leu235=) n.518C= n.559C= n.103+990C= n.687C= c.1047C= (p.Leu349=) | |
8 | g.74364043C>G | CA461772322 | GDAP1 | c.753C>G (p.Leu251=) c.621C>G (p.Leu207=) n.864C>G n.609C>G c.*425C>G (n.*425C>G) c.165+12722C>G (n.165+12722C>G) c.280+990C>G (n.280+990C>G) c.426C>G (p.Leu142=) c.694+990C>G (n.694+990C>G) c.*2316C>G (n.*2316C>G) c.*366+990C>G (n.*366+990C>G) c.549C>G (p.Leu183=) c.*1385C>G (n.*1385C>G) c.*441C>G (n.*441C>G) c.*1356C>G (n.*1356C>G) c.447C>G (p.Leu149=) c.*491C>G (n.*491C>G) c.*418C>G (n.*418C>G) c.750C>G (p.Leu250=) c.*503C>G (n.*503C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) c.831C>G (p.Leu277=) n.338C>G c.*160C>G (n.*160C>G) c.*513C>G (n.*513C>G) n.2711C>G c.579C>G (p.Leu193=) c.*655C>G (n.*655C>G) c.819C>G (p.Leu273=) c.*59C>G (n.*59C>G) c.705C>G (p.Leu235=) n.518C>G n.559C>G n.103+990C>G n.687C>G c.1047C>G (p.Leu349=) | |
8 | g.74364043C>T | CA461772323 | GDAP1 | c.753C>T (p.Leu251=) c.621C>T (p.Leu207=) n.864C>T n.609C>T c.*425C>T (n.*425C>T) c.165+12722C>T (n.165+12722C>T) c.280+990C>T (n.280+990C>T) c.426C>T (p.Leu142=) c.694+990C>T (n.694+990C>T) c.*2316C>T (n.*2316C>T) c.*366+990C>T (n.*366+990C>T) c.549C>T (p.Leu183=) c.*1385C>T (n.*1385C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) c.*1356C>T (n.*1356C>T) c.447C>T (p.Leu149=) c.*491C>T (n.*491C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) c.750C>T (p.Leu250=) c.*503C>T (n.*503C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) c.831C>T (p.Leu277=) n.338C>T c.*160C>T (n.*160C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) n.2711C>T c.579C>T (p.Leu193=) c.*655C>T (n.*655C>T) c.819C>T (p.Leu273=) c.*59C>T (n.*59C>T) c.705C>T (p.Leu235=) n.518C>T n.559C>T n.103+990C>T n.687C>T c.1047C>T (p.Leu349=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.74364044G>A | CA4785196 | GDAP1 | c.754G>A (p.Ala252Thr) c.622G>A (p.Ala208Thr) n.865G>A n.610G>A c.*426G>A (n.*426G>A) c.165+12723G>A (n.165+12723G>A) c.280+991G>A (n.280+991G>A) c.427G>A (p.Ala143Thr) c.694+991G>A (n.694+991G>A) c.*2317G>A (n.*2317G>A) c.*366+991G>A (n.*366+991G>A) c.550G>A (p.Ala184Thr) c.*1386G>A (n.*1386G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) c.*1357G>A (n.*1357G>A) c.448G>A (p.Ala150Thr) c.*492G>A (n.*492G>A) c.*419G>A (n.*419G>A) c.751G>A (p.Ala251Thr) c.*504G>A (n.*504G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) c.832G>A (p.Ala278Thr) n.339G>A c.*161G>A (n.*161G>A) c.*514G>A (n.*514G>A) n.2712G>A c.580G>A (p.Ala194Thr) c.*656G>A (n.*656G>A) c.820G>A (p.Ala274Thr) c.*60G>A (n.*60G>A) c.706G>A (p.Ala236Thr) n.519G>A n.560G>A n.103+991G>A n.688G>A c.1048G>A (p.Ala350Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.74364044G>C | CA371550079 | GDAP1 | c.754G>C (p.Ala252Pro) c.622G>C (p.Ala208Pro) n.865G>C n.610G>C c.*426G>C (n.*426G>C) c.165+12723G>C (n.165+12723G>C) c.280+991G>C (n.280+991G>C) c.427G>C (p.Ala143Pro) c.694+991G>C (n.694+991G>C) c.*2317G>C (n.*2317G>C) c.*366+991G>C (n.*366+991G>C) c.550G>C (p.Ala184Pro) c.*1386G>C (n.*1386G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) c.*1357G>C (n.*1357G>C) c.448G>C (p.Ala150Pro) c.*492G>C (n.*492G>C) c.*419G>C (n.*419G>C) c.751G>C (p.Ala251Pro) c.*504G>C (n.*504G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) c.832G>C (p.Ala278Pro) n.339G>C c.*161G>C (n.*161G>C) c.*514G>C (n.*514G>C) n.2712G>C c.580G>C (p.Ala194Pro) c.*656G>C (n.*656G>C) c.820G>C (p.Ala274Pro) c.*60G>C (n.*60G>C) c.706G>C (p.Ala236Pro) n.519G>C n.560G>C n.103+991G>C n.688G>C c.1048G>C (p.Ala350Pro) | |
8 | g.74364044G= | CA1794116285 | GDAP1 | c.754G= (p.Ala252=) c.622G= (p.Ala208=) n.865G= n.610G= c.*426G= (n.*426G=) c.165+12723G= (n.165+12723G=) c.280+991G= (n.280+991G=) c.427G= (p.Ala143=) c.694+991G= (n.694+991G=) c.*2317G= (n.*2317G=) c.*366+991G= (n.*366+991G=) c.550G= (p.Ala184=) c.*1386G= (n.*1386G=) c.*442G= (n.*442G=) c.*1357G= (n.*1357G=) c.448G= (p.Ala150=) c.*492G= (n.*492G=) c.*419G= (n.*419G=) c.751G= (p.Ala251=) c.*504G= (n.*504G=) c.*240G= (n.*240G=) c.832G= (p.Ala278=) n.339G= c.*161G= (n.*161G=) c.*514G= (n.*514G=) n.2712G= c.580G= (p.Ala194=) c.*656G= (n.*656G=) c.820G= (p.Ala274=) c.*60G= (n.*60G=) c.706G= (p.Ala236=) n.519G= n.560G= n.103+991G= n.688G= c.1048G= (p.Ala350=) | |
8 | g.74364044G>T | CA371550080 | GDAP1 | c.754G>T (p.Ala252Ser) c.622G>T (p.Ala208Ser) n.865G>T n.610G>T c.*426G>T (n.*426G>T) c.165+12723G>T (n.165+12723G>T) c.280+991G>T (n.280+991G>T) c.427G>T (p.Ala143Ser) c.694+991G>T (n.694+991G>T) c.*2317G>T (n.*2317G>T) c.*366+991G>T (n.*366+991G>T) c.550G>T (p.Ala184Ser) c.*1386G>T (n.*1386G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) c.*1357G>T (n.*1357G>T) c.448G>T (p.Ala150Ser) c.*492G>T (n.*492G>T) c.*419G>T (n.*419G>T) c.751G>T (p.Ala251Ser) c.*504G>T (n.*504G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) c.832G>T (p.Ala278Ser) n.339G>T c.*161G>T (n.*161G>T) c.*514G>T (n.*514G>T) n.2712G>T c.580G>T (p.Ala194Ser) c.*656G>T (n.*656G>T) c.820G>T (p.Ala274Ser) c.*60G>T (n.*60G>T) c.706G>T (p.Ala236Ser) n.519G>T n.560G>T n.103+991G>T n.688G>T c.1048G>T (p.Ala350Ser) | gnomAD v4 |
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8 | g.74364045C>T | CA371550086 | GDAP1 | c.755C>T (p.Ala252Val) c.623C>T (p.Ala208Val) n.866C>T n.611C>T c.*427C>T (n.*427C>T) c.165+12724C>T (n.165+12724C>T) c.280+992C>T (n.280+992C>T) c.428C>T (p.Ala143Val) c.694+992C>T (n.694+992C>T) c.*2318C>T (n.*2318C>T) c.*366+992C>T (n.*366+992C>T) c.551C>T (p.Ala184Val) c.*1387C>T (n.*1387C>T) c.*443C>T (n.*443C>T) c.*1358C>T (n.*1358C>T) c.449C>T (p.Ala150Val) c.*493C>T (n.*493C>T) c.*420C>T (n.*420C>T) c.752C>T (p.Ala251Val) c.*505C>T (n.*505C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.833C>T (p.Ala278Val) n.340C>T c.*162C>T (n.*162C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) n.2713C>T c.581C>T (p.Ala194Val) c.*657C>T (n.*657C>T) c.821C>T (p.Ala274Val) c.*61C>T (n.*61C>T) c.707C>T (p.Ala236Val) n.520C>T n.561C>T n.103+992C>T n.689C>T c.1049C>T (p.Ala350Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.74364046T>A | CA461772327 | GDAP1 | c.756T>A (p.Ala252=) c.624T>A (p.Ala208=) n.867T>A n.612T>A c.*428T>A (n.*428T>A) c.165+12725T>A (n.165+12725T>A) c.280+993T>A (n.280+993T>A) c.429T>A (p.Ala143=) c.694+993T>A (n.694+993T>A) c.*2319T>A (n.*2319T>A) c.*366+993T>A (n.*366+993T>A) c.552T>A (p.Ala184=) c.*1388T>A (n.*1388T>A) c.*444T>A (n.*444T>A) c.*1359T>A (n.*1359T>A) c.450T>A (p.Ala150=) c.*494T>A (n.*494T>A) c.*421T>A (n.*421T>A) c.753T>A (p.Ala251=) c.*506T>A (n.*506T>A) c.*242T>A (n.*242T>A) c.834T>A (p.Ala278=) n.341T>A c.*163T>A (n.*163T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) n.2714T>A c.582T>A (p.Ala194=) c.*658T>A (n.*658T>A) c.822T>A (p.Ala274=) c.*62T>A (n.*62T>A) c.708T>A (p.Ala236=) n.521T>A n.562T>A n.103+993T>A n.690T>A c.1050T>A (p.Ala350=) | |
8 | g.74364046T>C | CA179735444 | GDAP1 | c.756T>C (p.Ala252=) c.624T>C (p.Ala208=) n.867T>C n.612T>C c.*428T>C (n.*428T>C) c.165+12725T>C (n.165+12725T>C) c.280+993T>C (n.280+993T>C) c.429T>C (p.Ala143=) c.694+993T>C (n.694+993T>C) c.*2319T>C (n.*2319T>C) c.*366+993T>C (n.*366+993T>C) c.552T>C (p.Ala184=) c.*1388T>C (n.*1388T>C) c.*444T>C (n.*444T>C) c.*1359T>C (n.*1359T>C) c.450T>C (p.Ala150=) c.*494T>C (n.*494T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) c.753T>C (p.Ala251=) c.*506T>C (n.*506T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) c.834T>C (p.Ala278=) n.341T>C c.*163T>C (n.*163T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) n.2714T>C c.582T>C (p.Ala194=) c.*658T>C (n.*658T>C) c.822T>C (p.Ala274=) c.*62T>C (n.*62T>C) c.708T>C (p.Ala236=) n.521T>C n.562T>C n.103+993T>C n.690T>C c.1050T>C (p.Ala350=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.74364046T= | CA1794116290 | GDAP1 | c.756T= (p.Ala252=) c.624T= (p.Ala208=) n.867T= n.612T= c.*428T= (n.*428T=) c.165+12725T= (n.165+12725T=) c.280+993T= (n.280+993T=) c.429T= (p.Ala143=) c.694+993T= (n.694+993T=) c.*2319T= (n.*2319T=) c.*366+993T= (n.*366+993T=) c.552T= (p.Ala184=) c.*1388T= (n.*1388T=) c.*444T= (n.*444T=) c.*1359T= (n.*1359T=) c.450T= (p.Ala150=) c.*494T= (n.*494T=) c.*421T= (n.*421T=) c.753T= (p.Ala251=) c.*506T= (n.*506T=) c.*242T= (n.*242T=) c.834T= (p.Ala278=) n.341T= c.*163T= (n.*163T=) c.*516T= (n.*516T=) n.2714T= c.582T= (p.Ala194=) c.*658T= (n.*658T=) c.822T= (p.Ala274=) c.*62T= (n.*62T=) c.708T= (p.Ala236=) n.521T= n.562T= n.103+993T= n.690T= c.1050T= (p.Ala350=) | |
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