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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.74363985_74364367del | CA658822529 | GDAP1 | c.695_1077del c.563_945del n.806_1188del n.551_933del c.*367_*545+204del c.165+12664_165+13046del (n.165+12664_165+13046del) c.280+932_280+1314del (n.280+932_280+1314del) c.368_750del c.694+932_694+1314del (n.694+932_694+1314del) c.*2258_*2640del (n.*2258_*2640del) c.*366+932_*366+1314del (n.*366+932_*366+1314del) c.491_873del c.*1327_*1709del c.*383_*765del c.*1298_*1680del (n.*1298_*1680del) c.389_771del c.*433_*815del c.*360_*742del c.695-3_1074del c.*445_*827del c.*181_*563del c.773_1155del n.280_662del c.*367_*749del c.*102_*484del c.*455_*837del n.2653_3035del c.521_903del c.*597_*979del c.761_1143del c.*1_*383del (n.*1_*383del) c.647_1029del n.103+932_103+1314del n.629_1011del c.989_1371del | ClinVar |
| 8 | g.74364009G>A | CA253044 | GDAP1 | c.719G>A (p.Cys240Tyr) c.587G>A (p.Cys196Tyr) n.830G>A n.575G>A c.*391G>A (n.*391G>A) c.165+12688G>A (n.165+12688G>A) c.280+956G>A (n.280+956G>A) c.392G>A (p.Cys131Tyr) c.694+956G>A (n.694+956G>A) c.*2282G>A (n.*2282G>A) c.*366+956G>A (n.*366+956G>A) c.515G>A (p.Cys172Tyr) c.*1351G>A (n.*1351G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.413G>A (p.Cys138Tyr) c.*457G>A (n.*457G>A) c.*384G>A (n.*384G>A) c.716G>A (p.Cys239Tyr) c.*469G>A (n.*469G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) c.797G>A (p.Cys266Tyr) n.304G>A c.*126G>A (n.*126G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) n.2677G>A c.545G>A (p.Cys182Tyr) c.*621G>A (n.*621G>A) c.785G>A (p.Cys262Tyr) c.*25G>A (n.*25G>A) c.671G>A (p.Cys224Tyr) n.484G>A n.525G>A n.103+956G>A n.563G>A n.653G>A c.1013G>A (p.Cys338Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.74364009G>C | CA179735441 | GDAP1 | c.719G>C (p.Cys240Ser) c.587G>C (p.Cys196Ser) n.830G>C n.575G>C c.*391G>C (n.*391G>C) c.165+12688G>C (n.165+12688G>C) c.280+956G>C (n.280+956G>C) c.392G>C (p.Cys131Ser) c.694+956G>C (n.694+956G>C) c.*2282G>C (n.*2282G>C) c.*366+956G>C (n.*366+956G>C) c.515G>C (p.Cys172Ser) c.*1351G>C (n.*1351G>C) c.*407G>C (n.*407G>C) c.*1322G>C (n.*1322G>C) c.413G>C (p.Cys138Ser) c.*457G>C (n.*457G>C) c.*384G>C (n.*384G>C) c.716G>C (p.Cys239Ser) c.*469G>C (n.*469G>C) c.*205G>C (n.*205G>C) c.797G>C (p.Cys266Ser) n.304G>C c.*126G>C (n.*126G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) n.2677G>C c.545G>C (p.Cys182Ser) c.*621G>C (n.*621G>C) c.785G>C (p.Cys262Ser) c.*25G>C (n.*25G>C) c.671G>C (p.Cys224Ser) n.484G>C n.525G>C n.103+956G>C n.563G>C n.653G>C c.1013G>C (p.Cys338Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.74364009G= | CA1794116226 | GDAP1 | c.719G= (p.Cys240=) c.587G= (p.Cys196=) n.830G= n.575G= c.*391G= (n.*391G=) c.165+12688G= (n.165+12688G=) c.280+956G= (n.280+956G=) c.392G= (p.Cys131=) c.694+956G= (n.694+956G=) c.*2282G= (n.*2282G=) c.*366+956G= (n.*366+956G=) c.515G= (p.Cys172=) c.*1351G= (n.*1351G=) c.*407G= (n.*407G=) c.*1322G= (n.*1322G=) c.413G= (p.Cys138=) c.*457G= (n.*457G=) c.*384G= (n.*384G=) c.716G= (p.Cys239=) c.*469G= (n.*469G=) c.*205G= (n.*205G=) c.797G= (p.Cys266=) n.304G= c.*126G= (n.*126G=) c.*479G= (n.*479G=) n.2677G= c.545G= (p.Cys182=) c.*621G= (n.*621G=) c.785G= (p.Cys262=) c.*25G= (n.*25G=) c.671G= (p.Cys224=) n.484G= n.525G= n.103+956G= n.563G= n.653G= c.1013G= (p.Cys338=) | |
| 8 | g.74364009G>T | CA371549918 | GDAP1 | c.719G>T (p.Cys240Phe) c.587G>T (p.Cys196Phe) n.830G>T n.575G>T c.*391G>T (n.*391G>T) c.165+12688G>T (n.165+12688G>T) c.280+956G>T (n.280+956G>T) c.392G>T (p.Cys131Phe) c.694+956G>T (n.694+956G>T) c.*2282G>T (n.*2282G>T) c.*366+956G>T (n.*366+956G>T) c.515G>T (p.Cys172Phe) c.*1351G>T (n.*1351G>T) c.*407G>T (n.*407G>T) c.*1322G>T (n.*1322G>T) c.413G>T (p.Cys138Phe) c.*457G>T (n.*457G>T) c.*384G>T (n.*384G>T) c.716G>T (p.Cys239Phe) c.*469G>T (n.*469G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) c.797G>T (p.Cys266Phe) n.304G>T c.*126G>T (n.*126G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) n.2677G>T c.545G>T (p.Cys182Phe) c.*621G>T (n.*621G>T) c.785G>T (p.Cys262Phe) c.*25G>T (n.*25G>T) c.671G>T (p.Cys224Phe) n.484G>T n.525G>T n.103+956G>T n.563G>T n.653G>T c.1013G>T (p.Cys338Phe) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.74364010C>A | CA371549920 | GDAP1 | c.720C>A (p.Cys240Ter) c.588C>A (p.Cys196Ter) n.831C>A n.576C>A c.*392C>A (n.*392C>A) c.165+12689C>A (n.165+12689C>A) c.280+957C>A (n.280+957C>A) c.393C>A (p.Cys131Ter) c.694+957C>A (n.694+957C>A) c.*2283C>A (n.*2283C>A) c.*366+957C>A (n.*366+957C>A) c.516C>A (p.Cys172Ter) c.*1352C>A (n.*1352C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) c.*1323C>A (n.*1323C>A) c.414C>A (p.Cys138Ter) c.*458C>A (n.*458C>A) c.*385C>A (n.*385C>A) c.717C>A (p.Cys239Ter) c.*470C>A (n.*470C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) c.798C>A (p.Cys266Ter) n.305C>A c.*127C>A (n.*127C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) n.2678C>A c.546C>A (p.Cys182Ter) c.*622C>A (n.*622C>A) c.786C>A (p.Cys262Ter) c.*26C>A (n.*26C>A) c.672C>A (p.Cys224Ter) n.485C>A n.526C>A n.103+957C>A n.564C>A n.654C>A c.1014C>A (p.Cys338Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.74364010C= | CA1794116234 | GDAP1 | c.720C= (p.Cys240=) c.588C= (p.Cys196=) n.831C= n.576C= c.*392C= (n.*392C=) c.165+12689C= (n.165+12689C=) c.280+957C= (n.280+957C=) c.393C= (p.Cys131=) c.694+957C= (n.694+957C=) c.*2283C= (n.*2283C=) c.*366+957C= (n.*366+957C=) c.516C= (p.Cys172=) c.*1352C= (n.*1352C=) c.*408C= (n.*408C=) c.*1323C= (n.*1323C=) c.414C= (p.Cys138=) c.*458C= (n.*458C=) c.*385C= (n.*385C=) c.717C= (p.Cys239=) c.*470C= (n.*470C=) c.*206C= (n.*206C=) c.798C= (p.Cys266=) n.305C= c.*127C= (n.*127C=) c.*480C= (n.*480C=) n.2678C= c.546C= (p.Cys182=) c.*622C= (n.*622C=) c.786C= (p.Cys262=) c.*26C= (n.*26C=) c.672C= (p.Cys224=) n.485C= n.526C= n.103+957C= n.564C= n.654C= c.1014C= (p.Cys338=) | |
| 8 | g.74364010C>G | CA371549922 | GDAP1 | c.720C>G (p.Cys240Trp) c.588C>G (p.Cys196Trp) n.831C>G n.576C>G c.*392C>G (n.*392C>G) c.165+12689C>G (n.165+12689C>G) c.280+957C>G (n.280+957C>G) c.393C>G (p.Cys131Trp) c.694+957C>G (n.694+957C>G) c.*2283C>G (n.*2283C>G) c.*366+957C>G (n.*366+957C>G) c.516C>G (p.Cys172Trp) c.*1352C>G (n.*1352C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) c.*1323C>G (n.*1323C>G) c.414C>G (p.Cys138Trp) c.*458C>G (n.*458C>G) c.*385C>G (n.*385C>G) c.717C>G (p.Cys239Trp) c.*470C>G (n.*470C>G) c.*206C>G (n.*206C>G) c.798C>G (p.Cys266Trp) n.305C>G c.*127C>G (n.*127C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) n.2678C>G c.546C>G (p.Cys182Trp) c.*622C>G (n.*622C>G) c.786C>G (p.Cys262Trp) c.*26C>G (n.*26C>G) c.672C>G (p.Cys224Trp) n.485C>G n.526C>G n.103+957C>G n.564C>G n.654C>G c.1014C>G (p.Cys338Trp) | |
| 8 | g.74364010C>T | CA4785190 | GDAP1 | c.720C>T (p.Cys240=) c.588C>T (p.Cys196=) n.831C>T n.576C>T c.*392C>T (n.*392C>T) c.165+12689C>T (n.165+12689C>T) c.280+957C>T (n.280+957C>T) c.393C>T (p.Cys131=) c.694+957C>T (n.694+957C>T) c.*2283C>T (n.*2283C>T) c.*366+957C>T (n.*366+957C>T) c.516C>T (p.Cys172=) c.*1352C>T (n.*1352C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) c.*1323C>T (n.*1323C>T) c.414C>T (p.Cys138=) c.*458C>T (n.*458C>T) c.*385C>T (n.*385C>T) c.717C>T (p.Cys239=) c.*470C>T (n.*470C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) c.798C>T (p.Cys266=) n.305C>T c.*127C>T (n.*127C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) n.2678C>T c.546C>T (p.Cys182=) c.*622C>T (n.*622C>T) c.786C>T (p.Cys262=) c.*26C>T (n.*26C>T) c.672C>T (p.Cys224=) n.485C>T n.526C>T n.103+957C>T n.564C>T n.654C>T c.1014C>T (p.Cys338=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.74364011G>A | CA4785191 | GDAP1 | c.721G>A (p.Gly241Ser) c.589G>A (p.Gly197Ser) n.832G>A n.577G>A c.*393G>A (n.*393G>A) c.165+12690G>A (n.165+12690G>A) c.280+958G>A (n.280+958G>A) c.394G>A (p.Gly132Ser) c.694+958G>A (n.694+958G>A) c.*2284G>A (n.*2284G>A) c.*366+958G>A (n.*366+958G>A) c.517G>A (p.Gly173Ser) c.*1353G>A (n.*1353G>A) c.*409G>A (n.*409G>A) c.*1324G>A (n.*1324G>A) c.415G>A (p.Gly139Ser) c.*459G>A (n.*459G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) c.718G>A (p.Gly240Ser) c.*471G>A (n.*471G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) c.799G>A (p.Gly267Ser) n.306G>A c.*128G>A (n.*128G>A) c.*481G>A (n.*481G>A) n.2679G>A c.547G>A (p.Gly183Ser) c.*623G>A (n.*623G>A) c.787G>A (p.Gly263Ser) c.*27G>A (n.*27G>A) c.673G>A (p.Gly225Ser) n.486G>A n.527G>A n.103+958G>A n.565G>A n.655G>A c.1015G>A (p.Gly339Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.74364011G>C | CA371549929 | GDAP1 | c.721G>C (p.Gly241Arg) c.589G>C (p.Gly197Arg) n.832G>C n.577G>C c.*393G>C (n.*393G>C) c.165+12690G>C (n.165+12690G>C) c.280+958G>C (n.280+958G>C) c.394G>C (p.Gly132Arg) c.694+958G>C (n.694+958G>C) c.*2284G>C (n.*2284G>C) c.*366+958G>C (n.*366+958G>C) c.517G>C (p.Gly173Arg) c.*1353G>C (n.*1353G>C) c.*409G>C (n.*409G>C) c.*1324G>C (n.*1324G>C) c.415G>C (p.Gly139Arg) c.*459G>C (n.*459G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) c.718G>C (p.Gly240Arg) c.*471G>C (n.*471G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) c.799G>C (p.Gly267Arg) n.306G>C c.*128G>C (n.*128G>C) c.*481G>C (n.*481G>C) n.2679G>C c.547G>C (p.Gly183Arg) c.*623G>C (n.*623G>C) c.787G>C (p.Gly263Arg) c.*27G>C (n.*27G>C) c.673G>C (p.Gly225Arg) n.486G>C n.527G>C n.103+958G>C n.565G>C n.655G>C c.1015G>C (p.Gly339Arg) | |
| 8 | g.74364011G= | CA1794116241 | GDAP1 | c.721G= (p.Gly241=) c.589G= (p.Gly197=) n.832G= n.577G= c.*393G= (n.*393G=) c.165+12690G= (n.165+12690G=) c.280+958G= (n.280+958G=) c.394G= (p.Gly132=) c.694+958G= (n.694+958G=) c.*2284G= (n.*2284G=) c.*366+958G= (n.*366+958G=) c.517G= (p.Gly173=) c.*1353G= (n.*1353G=) c.*409G= (n.*409G=) c.*1324G= (n.*1324G=) c.415G= (p.Gly139=) c.*459G= (n.*459G=) c.*386G= (n.*386G=) c.718G= (p.Gly240=) c.*471G= (n.*471G=) c.*207G= (n.*207G=) c.799G= (p.Gly267=) n.306G= c.*128G= (n.*128G=) c.*481G= (n.*481G=) n.2679G= c.547G= (p.Gly183=) c.*623G= (n.*623G=) c.787G= (p.Gly263=) c.*27G= (n.*27G=) c.673G= (p.Gly225=) n.486G= n.527G= n.103+958G= n.565G= n.655G= c.1015G= (p.Gly339=) | |
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| 8 | g.74364020T>G | CA371549975 | GDAP1 | c.730T>G (p.Phe244Val) c.598T>G (p.Phe200Val) n.841T>G n.586T>G c.*402T>G (n.*402T>G) c.165+12699T>G (n.165+12699T>G) c.280+967T>G (n.280+967T>G) c.403T>G (p.Phe135Val) c.694+967T>G (n.694+967T>G) c.*2293T>G (n.*2293T>G) c.*366+967T>G (n.*366+967T>G) c.526T>G (p.Phe176Val) c.*1362T>G (n.*1362T>G) c.*418T>G (n.*418T>G) c.*1333T>G (n.*1333T>G) c.424T>G (p.Phe142Val) c.*468T>G (n.*468T>G) c.*395T>G (n.*395T>G) c.727T>G (p.Phe243Val) c.*480T>G (n.*480T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) c.808T>G (p.Phe270Val) n.315T>G c.*137T>G (n.*137T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) n.2688T>G c.556T>G (p.Phe186Val) c.*632T>G (n.*632T>G) c.796T>G (p.Phe266Val) c.*36T>G (n.*36T>G) c.682T>G (p.Phe228Val) n.495T>G n.536T>G n.103+967T>G n.574T>G n.664T>G c.1024T>G (p.Phe342Val) | |
| 8 | g.74364021T>A | CA371549978 | GDAP1 | c.731T>A (p.Phe244Tyr) c.599T>A (p.Phe200Tyr) n.842T>A n.587T>A c.*403T>A (n.*403T>A) c.165+12700T>A (n.165+12700T>A) c.280+968T>A (n.280+968T>A) c.404T>A (p.Phe135Tyr) c.694+968T>A (n.694+968T>A) c.*2294T>A (n.*2294T>A) c.*366+968T>A (n.*366+968T>A) c.527T>A (p.Phe176Tyr) c.*1363T>A (n.*1363T>A) c.*419T>A (n.*419T>A) c.*1334T>A (n.*1334T>A) c.425T>A (p.Phe142Tyr) c.*469T>A (n.*469T>A) c.*396T>A (n.*396T>A) c.728T>A (p.Phe243Tyr) c.*481T>A (n.*481T>A) c.*217T>A (n.*217T>A) c.809T>A (p.Phe270Tyr) n.316T>A c.*138T>A (n.*138T>A) c.*491T>A (n.*491T>A) n.2689T>A c.557T>A (p.Phe186Tyr) c.*633T>A (n.*633T>A) c.797T>A (p.Phe266Tyr) c.*37T>A (n.*37T>A) c.683T>A (p.Phe228Tyr) n.496T>A n.537T>A n.103+968T>A n.575T>A n.665T>A c.1025T>A (p.Phe342Tyr) | |
| 8 | g.74364021T>C | CA371549980 | GDAP1 | c.731T>C (p.Phe244Ser) c.599T>C (p.Phe200Ser) n.842T>C n.587T>C c.*403T>C (n.*403T>C) c.165+12700T>C (n.165+12700T>C) c.280+968T>C (n.280+968T>C) c.404T>C (p.Phe135Ser) c.694+968T>C (n.694+968T>C) c.*2294T>C (n.*2294T>C) c.*366+968T>C (n.*366+968T>C) c.527T>C (p.Phe176Ser) c.*1363T>C (n.*1363T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) c.*1334T>C (n.*1334T>C) c.425T>C (p.Phe142Ser) c.*469T>C (n.*469T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) c.728T>C (p.Phe243Ser) c.*481T>C (n.*481T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) c.809T>C (p.Phe270Ser) n.316T>C c.*138T>C (n.*138T>C) c.*491T>C (n.*491T>C) n.2689T>C c.557T>C (p.Phe186Ser) c.*633T>C (n.*633T>C) c.797T>C (p.Phe266Ser) c.*37T>C (n.*37T>C) c.683T>C (p.Phe228Ser) n.496T>C n.537T>C n.103+968T>C n.575T>C n.665T>C c.1025T>C (p.Phe342Ser) | |
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| 8 | g.74364022C>A | CA371549985 | GDAP1 | c.732C>A (p.Phe244Leu) c.600C>A (p.Phe200Leu) n.843C>A n.588C>A c.*404C>A (n.*404C>A) c.165+12701C>A (n.165+12701C>A) c.280+969C>A (n.280+969C>A) c.405C>A (p.Phe135Leu) c.694+969C>A (n.694+969C>A) c.*2295C>A (n.*2295C>A) c.*366+969C>A (n.*366+969C>A) c.528C>A (p.Phe176Leu) c.*1364C>A (n.*1364C>A) c.*420C>A (n.*420C>A) c.*1335C>A (n.*1335C>A) c.426C>A (p.Phe142Leu) c.*470C>A (n.*470C>A) c.*397C>A (n.*397C>A) c.729C>A (p.Phe243Leu) c.*482C>A (n.*482C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) c.810C>A (p.Phe270Leu) n.317C>A c.*139C>A (n.*139C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) n.2690C>A c.558C>A (p.Phe186Leu) c.*634C>A (n.*634C>A) c.798C>A (p.Phe266Leu) c.*38C>A (n.*38C>A) c.684C>A (p.Phe228Leu) n.497C>A n.538C>A n.103+969C>A n.576C>A n.666C>A c.1026C>A (p.Phe342Leu) | |
| 8 | g.74364022C>G | CA371549987 | GDAP1 | c.732C>G (p.Phe244Leu) c.600C>G (p.Phe200Leu) n.843C>G n.588C>G c.*404C>G (n.*404C>G) c.165+12701C>G (n.165+12701C>G) c.280+969C>G (n.280+969C>G) c.405C>G (p.Phe135Leu) c.694+969C>G (n.694+969C>G) c.*2295C>G (n.*2295C>G) c.*366+969C>G (n.*366+969C>G) c.528C>G (p.Phe176Leu) c.*1364C>G (n.*1364C>G) c.*420C>G (n.*420C>G) c.*1335C>G (n.*1335C>G) c.426C>G (p.Phe142Leu) c.*470C>G (n.*470C>G) c.*397C>G (n.*397C>G) c.729C>G (p.Phe243Leu) c.*482C>G (n.*482C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) c.810C>G (p.Phe270Leu) n.317C>G c.*139C>G (n.*139C>G) c.*492C>G (n.*492C>G) n.2690C>G c.558C>G (p.Phe186Leu) c.*634C>G (n.*634C>G) c.798C>G (p.Phe266Leu) c.*38C>G (n.*38C>G) c.684C>G (p.Phe228Leu) n.497C>G n.538C>G n.103+969C>G n.576C>G n.666C>G c.1026C>G (p.Phe342Leu) | |
| 8 | g.74364022C>T | CA461772287 | GDAP1 | c.732C>T (p.Phe244=) c.600C>T (p.Phe200=) n.843C>T n.588C>T c.*404C>T (n.*404C>T) c.165+12701C>T (n.165+12701C>T) c.280+969C>T (n.280+969C>T) c.405C>T (p.Phe135=) c.694+969C>T (n.694+969C>T) c.*2295C>T (n.*2295C>T) c.*366+969C>T (n.*366+969C>T) c.528C>T (p.Phe176=) c.*1364C>T (n.*1364C>T) c.*420C>T (n.*420C>T) c.*1335C>T (n.*1335C>T) c.426C>T (p.Phe142=) c.*470C>T (n.*470C>T) c.*397C>T (n.*397C>T) c.729C>T (p.Phe243=) c.*482C>T (n.*482C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) c.810C>T (p.Phe270=) n.317C>T c.*139C>T (n.*139C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) n.2690C>T c.558C>T (p.Phe186=) c.*634C>T (n.*634C>T) c.798C>T (p.Phe266=) c.*38C>T (n.*38C>T) c.684C>T (p.Phe228=) n.497C>T n.538C>T n.103+969C>T n.576C>T n.666C>T c.1026C>T (p.Phe342=) | gnomAD v4 |
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