Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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8	g.74363985A=	CA1794116173	GDAP1	c.695A= (p.Glu232=) c.563A= (p.Glu188=) n.806A= n.551A= c.367A= (n.367A=) c.165+12664A= (n.165+12664A=) c.280+932A= (n.280+932A=) c.368A= (p.Glu123=) c.694+932A= (n.694+932A=) c.2258A= (n.2258A=) c.366+932A= (n.366+932A=) c.491A= (p.Glu164=) c.1327A= (n.1327A=) c.383A= (n.383A=) c.1298A= (n.1298A=) c.389A= (p.Glu130=) c.433A= (n.433A=) c.360A= (n.360A=) c.695-3A= (n.695-3A=) c.445A= (n.445A=) c.181A= (n.181A=) c.773A= (p.Glu258=) n.280A= c.102A= (n.102A=) c.455A= (n.455A=) n.2653A= c.521A= (p.Glu174=) c.597A= (n.597A=) c.761A= (p.Glu254=) c.1A= (n.1A=) c.647A= (p.Glu216=) n.460A= n.501A= n.103+932A= n.539A= n.629A= c.989A= (p.Glu330=)
8	g.74363985A>C	CA371549796	GDAP1	c.695A>C (p.Glu232Ala) c.563A>C (p.Glu188Ala) n.806A>C n.551A>C c.367A>C (n.367A>C) c.165+12664A>C (n.165+12664A>C) c.280+932A>C (n.280+932A>C) c.368A>C (p.Glu123Ala) c.694+932A>C (n.694+932A>C) c.2258A>C (n.2258A>C) c.366+932A>C (n.366+932A>C) c.491A>C (p.Glu164Ala) c.1327A>C (n.1327A>C) c.383A>C (n.383A>C) c.1298A>C (n.1298A>C) c.389A>C (p.Glu130Ala) c.433A>C (n.433A>C) c.360A>C (n.360A>C) c.695-3A>C (n.695-3A>C) c.445A>C (n.445A>C) c.181A>C (n.181A>C) c.773A>C (p.Glu258Ala) n.280A>C c.102A>C (n.102A>C) c.455A>C (n.455A>C) n.2653A>C c.521A>C (p.Glu174Ala) c.597A>C (n.597A>C) c.761A>C (p.Glu254Ala) c.1A>C (n.1A>C) c.647A>C (p.Glu216Ala) n.460A>C n.501A>C n.103+932A>C n.539A>C n.629A>C c.989A>C (p.Glu330Ala)
8	g.74363985A>G	CA371549798	GDAP1	c.695A>G (p.Glu232Gly) c.563A>G (p.Glu188Gly) n.806A>G n.551A>G c.367A>G (n.367A>G) c.165+12664A>G (n.165+12664A>G) c.280+932A>G (n.280+932A>G) c.368A>G (p.Glu123Gly) c.694+932A>G (n.694+932A>G) c.2258A>G (n.2258A>G) c.366+932A>G (n.366+932A>G) c.491A>G (p.Glu164Gly) c.1327A>G (n.1327A>G) c.383A>G (n.383A>G) c.1298A>G (n.1298A>G) c.389A>G (p.Glu130Gly) c.433A>G (n.433A>G) c.360A>G (n.360A>G) c.695-3A>G (n.695-3A>G) c.445A>G (n.445A>G) c.181A>G (n.181A>G) c.773A>G (p.Glu258Gly) n.280A>G c.102A>G (n.102A>G) c.455A>G (n.455A>G) n.2653A>G c.521A>G (p.Glu174Gly) c.597A>G (n.597A>G) c.761A>G (p.Glu254Gly) c.1A>G (n.1A>G) c.647A>G (p.Glu216Gly) n.460A>G n.501A>G n.103+932A>G n.539A>G n.629A>G c.989A>G (p.Glu330Gly)
8	g.74363985A>T	CA371549800	GDAP1	c.695A>T (p.Glu232Val) c.563A>T (p.Glu188Val) n.806A>T n.551A>T c.367A>T (n.367A>T) c.165+12664A>T (n.165+12664A>T) c.280+932A>T (n.280+932A>T) c.368A>T (p.Glu123Val) c.694+932A>T (n.694+932A>T) c.2258A>T (n.2258A>T) c.366+932A>T (n.366+932A>T) c.491A>T (p.Glu164Val) c.1327A>T (n.1327A>T) c.383A>T (n.383A>T) c.1298A>T (n.1298A>T) c.389A>T (p.Glu130Val) c.433A>T (n.433A>T) c.360A>T (n.360A>T) c.695-3A>T (n.695-3A>T) c.445A>T (n.445A>T) c.181A>T (n.181A>T) c.773A>T (p.Glu258Val) n.280A>T c.102A>T (n.102A>T) c.455A>T (n.455A>T) n.2653A>T c.521A>T (p.Glu174Val) c.597A>T (n.597A>T) c.761A>T (p.Glu254Val) c.1A>T (n.1A>T) c.647A>T (p.Glu216Val) n.460A>T n.501A>T n.103+932A>T n.539A>T n.629A>T c.989A>T (p.Glu330Val)	dbSNP gnomAD v4
8	g.74363986A>C	CA371549801	GDAP1	c.696A>C (p.Glu232Asp) c.564A>C (p.Glu188Asp) n.807A>C n.552A>C c.368A>C (n.368A>C) c.165+12665A>C (n.165+12665A>C) c.280+933A>C (n.280+933A>C) c.369A>C (p.Glu123Asp) c.694+933A>C (n.694+933A>C) c.2259A>C (n.2259A>C) c.366+933A>C (n.366+933A>C) c.492A>C (p.Glu164Asp) c.1328A>C (n.1328A>C) c.384A>C (n.384A>C) c.1299A>C (n.1299A>C) c.390A>C (p.Glu130Asp) c.434A>C (n.434A>C) c.361A>C (n.361A>C) c.695-2A>C (n.695-2A>C) c.446A>C (n.446A>C) c.182A>C (n.182A>C) c.774A>C (p.Glu258Asp) n.281A>C c.103A>C (n.103A>C) c.456A>C (n.456A>C) n.2654A>C c.522A>C (p.Glu174Asp) c.598A>C (n.598A>C) c.762A>C (p.Glu254Asp) c.2A>C (n.2A>C) c.648A>C (p.Glu216Asp) n.461A>C n.502A>C n.103+933A>C n.540A>C n.630A>C c.990A>C (p.Glu330Asp)
8	g.74363986A>G	CA461772222	GDAP1	c.696A>G (p.Glu232=) c.564A>G (p.Glu188=) n.807A>G n.552A>G c.368A>G (n.368A>G) c.165+12665A>G (n.165+12665A>G) c.280+933A>G (n.280+933A>G) c.369A>G (p.Glu123=) c.694+933A>G (n.694+933A>G) c.2259A>G (n.2259A>G) c.366+933A>G (n.366+933A>G) c.492A>G (p.Glu164=) c.1328A>G (n.1328A>G) c.384A>G (n.384A>G) c.1299A>G (n.1299A>G) c.390A>G (p.Glu130=) c.434A>G (n.434A>G) c.361A>G (n.361A>G) c.695-2A>G (n.695-2A>G) c.446A>G (n.446A>G) c.182A>G (n.182A>G) c.774A>G (p.Glu258=) n.281A>G c.103A>G (n.103A>G) c.456A>G (n.456A>G) n.2654A>G c.522A>G (p.Glu174=) c.598A>G (n.598A>G) c.762A>G (p.Glu254=) c.2A>G (n.2A>G) c.648A>G (p.Glu216=) n.461A>G n.502A>G n.103+933A>G n.540A>G n.630A>G c.990A>G (p.Glu330=)
8	g.74363986A>T	CA371549802	GDAP1	c.696A>T (p.Glu232Asp) c.564A>T (p.Glu188Asp) n.807A>T n.552A>T c.368A>T (n.368A>T) c.165+12665A>T (n.165+12665A>T) c.280+933A>T (n.280+933A>T) c.369A>T (p.Glu123Asp) c.694+933A>T (n.694+933A>T) c.2259A>T (n.2259A>T) c.366+933A>T (n.366+933A>T) c.492A>T (p.Glu164Asp) c.1328A>T (n.1328A>T) c.384A>T (n.384A>T) c.1299A>T (n.1299A>T) c.390A>T (p.Glu130Asp) c.434A>T (n.434A>T) c.361A>T (n.361A>T) c.695-2A>T (n.695-2A>T) c.446A>T (n.446A>T) c.182A>T (n.182A>T) c.774A>T (p.Glu258Asp) n.281A>T c.103A>T (n.103A>T) c.456A>T (n.456A>T) n.2654A>T c.522A>T (p.Glu174Asp) c.598A>T (n.598A>T) c.762A>T (p.Glu254Asp) c.2A>T (n.2A>T) c.648A>T (p.Glu216Asp) n.461A>T n.502A>T n.103+933A>T n.540A>T n.630A>T c.990A>T (p.Glu330Asp)
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8	g.74363987G>C	CA4785183	GDAP1	c.697G>C (p.Glu233Gln) c.565G>C (p.Glu189Gln) n.808G>C n.553G>C c.369G>C (n.369G>C) c.165+12666G>C (n.165+12666G>C) c.280+934G>C (n.280+934G>C) c.370G>C (p.Glu124Gln) c.694+934G>C (n.694+934G>C) c.2260G>C (n.2260G>C) c.366+934G>C (n.366+934G>C) c.493G>C (p.Glu165Gln) c.1329G>C (n.1329G>C) c.385G>C (n.385G>C) c.1300G>C (n.1300G>C) c.391G>C (p.Glu131Gln) c.435G>C (n.435G>C) c.362G>C (n.362G>C) c.695-1G>C (n.695-1G>C) c.447G>C (n.447G>C) c.183G>C (n.183G>C) c.775G>C (p.Glu259Gln) n.282G>C c.104G>C (n.104G>C) c.457G>C (n.457G>C) n.2655G>C c.523G>C (p.Glu175Gln) c.599G>C (n.599G>C) c.763G>C (p.Glu255Gln) c.3G>C (n.3G>C) c.649G>C (p.Glu217Gln) n.462G>C n.503G>C n.103+934G>C n.541G>C n.631G>C c.991G>C (p.Glu331Gln)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched