Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.565G>C (p.Glu189Gln)
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c.370G>C (p.Glu124Gln)
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c.*3G>C (n.*3G>C)
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n.462G>C
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n.103+934G>C
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n.631G>C
c.991G>C (p.Glu331Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.503G=
n.103+934G=
n.541G=
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c.991G= (p.Glu331=)
8g.74363987G>TCA371549806GDAP1c.697G>T (p.Glu233Ter)
c.565G>T (p.Glu189Ter)
n.808G>T
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c.991G>T (p.Glu331Ter)
8g.74363988A>CCA371549810GDAP1c.698A>C (p.Glu233Ala)
c.566A>C (p.Glu189Ala)
n.809A>C
n.554A>C
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.165+12667A>C (n.165+12667A>C)
c.280+935A>C (n.280+935A>C)
c.371A>C (p.Glu124Ala)
c.694+935A>C (n.694+935A>C)
c.*2261A>C (n.*2261A>C)
c.*366+935A>C (n.*366+935A>C)
c.494A>C (p.Glu165Ala)
c.*1330A>C (n.*1330A>C)
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.*1301A>C (n.*1301A>C)
c.392A>C (p.Glu131Ala)
c.*436A>C (n.*436A>C)
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.695A>C (p.Glu232Ala)
c.*448A>C (n.*448A>C)
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.776A>C (p.Glu259Ala)
n.283A>C
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n.2656A>C
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c.*600A>C (n.*600A>C)
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c.*4A>C (n.*4A>C)
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n.463A>C
n.504A>C
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c.992A>C (p.Glu331Ala)
8g.74363988A>GCA371549813GDAP1c.698A>G (p.Glu233Gly)
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c.392A>G (p.Glu131Gly)
c.*436A>G (n.*436A>G)
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c.*448A>G (n.*448A>G)
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n.283A>G
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8g.74363988A>TCA371549815GDAP1c.698A>T (p.Glu233Val)
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c.371A>T (p.Glu124Val)
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c.494A>T (p.Glu165Val)
c.*1330A>T (n.*1330A>T)
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.*1301A>T (n.*1301A>T)
c.392A>T (p.Glu131Val)
c.*436A>T (n.*436A>T)
c.*363A>T (n.*363A>T)
c.695A>T (p.Glu232Val)
c.*448A>T (n.*448A>T)
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.776A>T (p.Glu259Val)
n.283A>T
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.*458A>T (n.*458A>T)
n.2656A>T
c.524A>T (p.Glu175Val)
c.*600A>T (n.*600A>T)
c.764A>T (p.Glu255Val)
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.650A>T (p.Glu217Val)
n.463A>T
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n.542A>T
n.632A>T
c.992A>T (p.Glu331Val)
8g.74363989G>ACA461772229GDAP1c.699G>A (p.Glu233=)
c.567G>A (p.Glu189=)
n.810G>A
n.555G>A
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.165+12668G>A (n.165+12668G>A)
c.280+936G>A (n.280+936G>A)
c.372G>A (p.Glu124=)
c.694+936G>A (n.694+936G>A)
c.*2262G>A (n.*2262G>A)
c.*366+936G>A (n.*366+936G>A)
c.495G>A (p.Glu165=)
c.*1331G>A (n.*1331G>A)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.*1302G>A (n.*1302G>A)
c.393G>A (p.Glu131=)
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.696G>A (p.Glu232=)
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.777G>A (p.Glu259=)
n.284G>A
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.*459G>A (n.*459G>A)
n.2657G>A
c.525G>A (p.Glu175=)
c.*601G>A (n.*601G>A)
c.765G>A (p.Glu255=)
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.651G>A (p.Glu217=)
n.464G>A
n.505G>A
n.103+936G>A
n.543G>A
n.633G>A
c.993G>A (p.Glu331=)
 gnomAD v4
8g.74363989G>CCA371549817GDAP1c.699G>C (p.Glu233Asp)
c.567G>C (p.Glu189Asp)
n.810G>C
n.555G>C
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.165+12668G>C (n.165+12668G>C)
c.280+936G>C (n.280+936G>C)
c.372G>C (p.Glu124Asp)
c.694+936G>C (n.694+936G>C)
c.*2262G>C (n.*2262G>C)
c.*366+936G>C (n.*366+936G>C)
c.495G>C (p.Glu165Asp)
c.*1331G>C (n.*1331G>C)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.*1302G>C (n.*1302G>C)
c.393G>C (p.Glu131Asp)
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.696G>C (p.Glu232Asp)
c.*449G>C (n.*449G>C)
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.777G>C (p.Glu259Asp)
n.284G>C
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.*459G>C (n.*459G>C)
n.2657G>C
c.525G>C (p.Glu175Asp)
c.*601G>C (n.*601G>C)
c.765G>C (p.Glu255Asp)
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.651G>C (p.Glu217Asp)
n.464G>C
n.505G>C
n.103+936G>C
n.543G>C
n.633G>C
c.993G>C (p.Glu331Asp)
8g.74363989G>TCA371549819GDAP1c.699G>T (p.Glu233Asp)
c.567G>T (p.Glu189Asp)
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n.555G>T
c.*371G>T (n.*371G>T)
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c.280+936G>T (n.280+936G>T)
c.372G>T (p.Glu124Asp)
c.694+936G>T (n.694+936G>T)
c.*2262G>T (n.*2262G>T)
c.*366+936G>T (n.*366+936G>T)
c.495G>T (p.Glu165Asp)
c.*1331G>T (n.*1331G>T)
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.*1302G>T (n.*1302G>T)
c.393G>T (p.Glu131Asp)
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.696G>T (p.Glu232Asp)
c.*449G>T (n.*449G>T)
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.777G>T (p.Glu259Asp)
n.284G>T
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.*459G>T (n.*459G>T)
n.2657G>T
c.525G>T (p.Glu175Asp)
c.*601G>T (n.*601G>T)
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c.*5G>T (n.*5G>T)
c.651G>T (p.Glu217Asp)
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c.993G>T (p.Glu331Asp)
8g.74363990G>ACA4785185GDAP1c.700G>A (p.Gly234Ser)
c.568G>A (p.Gly190Ser)
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n.556G>A
c.*372G>A (n.*372G>A)
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c.280+937G>A (n.280+937G>A)
c.373G>A (p.Gly125Ser)
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c.*2263G>A (n.*2263G>A)
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c.496G>A (p.Gly166Ser)
c.*1332G>A (n.*1332G>A)
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.*1303G>A (n.*1303G>A)
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c.*438G>A (n.*438G>A)
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c.*450G>A (n.*450G>A)
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c.*602G>A (n.*602G>A)
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n.103+937G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.74363990G>CCA371549823GDAP1c.700G>C (p.Gly234Arg)
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c.496G>C (p.Gly166Arg)
c.*1332G>C (n.*1332G>C)
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c.*1303G>C (n.*1303G>C)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.*438G>C (n.*438G>C)
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c.*450G>C (n.*450G>C)
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n.285G>C
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c.*602G>C (n.*602G>C)
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n.465G>C
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8g.74363990G=CA1794116180GDAP1c.700G= (p.Gly234=)
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c.496G= (p.Gly166=)
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c.*366+937G>T (n.*366+937G>T)
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c.*1332G>T (n.*1332G>T)
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c.394G>T (p.Gly132Cys)
c.*438G>T (n.*438G>T)
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c.697G>T (p.Gly233Cys)
c.*450G>T (n.*450G>T)
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c.778G>T (p.Gly260Cys)
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n.465G>T
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n.544G>T
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c.994G>T (p.Gly332Cys)
8g.74363991G>ACA371549828GDAP1c.701G>A (p.Gly234Asp)
c.569G>A (p.Gly190Asp)
n.812G>A
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c.374G>A (p.Gly125Asp)
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c.*366+938G>A (n.*366+938G>A)
c.497G>A (p.Gly166Asp)
c.*1333G>A (n.*1333G>A)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.*1304G>A (n.*1304G>A)
c.395G>A (p.Gly132Asp)
c.*439G>A (n.*439G>A)
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c.*451G>A (n.*451G>A)
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c.779G>A (p.Gly260Asp)
n.286G>A
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c.*461G>A (n.*461G>A)
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c.527G>A (p.Gly176Asp)
c.*603G>A (n.*603G>A)
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c.*7G>A (n.*7G>A)
c.653G>A (p.Gly218Asp)
n.466G>A
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n.103+938G>A
n.545G>A
n.635G>A
c.995G>A (p.Gly332Asp)
8g.74363991G>CCA371549830GDAP1c.701G>C (p.Gly234Ala)
c.569G>C (p.Gly190Ala)
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c.*373G>C (n.*373G>C)
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c.*1333G>C (n.*1333G>C)
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