Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.563-15C>T (n.563-15C>T)
n.806-15C>T
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c.694+917C>T (n.694+917C>T)
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c.721C>T (p.Pro241Ser)
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 dbSNP gnomAD v4
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Number of alleles fetched