WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.74363931_74363935delinsAGTCT | CA1794116104 | GDAP1 | c.695-54_695-50delinsAGTCT (n.695-54_695-50delinsAGTCT) c.563-54_563-50delinsAGTCT (n.563-54_563-50delinsAGTCT) n.806-54_806-50delinsAGTCT n.551-54_551-50delinsAGTCT c.*367-54_*367-50delinsAGTCT (n.*367-54_*367-50delinsAGTCT) c.165+12610_165+12614delinsAGTCT (n.165+12610_165+12614delinsAGTCT) c.280+878_280+882delinsAGTCT (n.280+878_280+882delinsAGTCT) c.368-54_368-50delinsAGTCT (n.368-54_368-50delinsAGTCT) c.694+878_694+882delinsAGTCT (n.694+878_694+882delinsAGTCT) c.*2204_*2208delinsAGTCT (n.*2204_*2208delinsAGTCT) c.*366+878_*366+882delinsAGTCT (n.*366+878_*366+882delinsAGTCT) c.491-54_491-50delinsAGTCT (n.491-54_491-50delinsAGTCT) c.*1327-54_*1327-50delinsAGTCT (n.*1327-54_*1327-50delinsAGTCT) c.*383-54_*383-50delinsAGTCT (n.*383-54_*383-50delinsAGTCT) c.*1244_*1248delinsAGTCT (n.*1244_*1248delinsAGTCT) c.389-54_389-50delinsAGTCT (n.389-54_389-50delinsAGTCT) c.*433-54_*433-50delinsAGTCT (n.*433-54_*433-50delinsAGTCT) c.*360-54_*360-50delinsAGTCT (n.*360-54_*360-50delinsAGTCT) c.695-57_695-53delinsAGTCT (n.695-57_695-53delinsAGTCT) c.*445-54_*445-50delinsAGTCT (n.*445-54_*445-50delinsAGTCT) c.*181-54_*181-50delinsAGTCT (n.*181-54_*181-50delinsAGTCT) c.773-54_773-50delinsAGTCT (n.773-54_773-50delinsAGTCT) n.280-54_280-50delinsAGTCT c.*102-54_*102-50delinsAGTCT (n.*102-54_*102-50delinsAGTCT) c.*455-54_*455-50delinsAGTCT (n.*455-54_*455-50delinsAGTCT) n.2599_2603delinsAGTCT c.521-54_521-50delinsAGTCT (n.521-54_521-50delinsAGTCT) c.*597-54_*597-50delinsAGTCT (n.*597-54_*597-50delinsAGTCT) c.761-54_761-50delinsAGTCT (n.761-54_761-50delinsAGTCT) c.695-13_695-9delinsAGTCT (n.695-13_695-9delinsAGTCT) c.647-54_647-50delinsAGTCT (n.647-54_647-50delinsAGTCT) n.460-54_460-50delinsAGTCT n.501-54_501-50delinsAGTCT n.103+878_103+882delinsAGTCT n.539-54_539-50delinsAGTCT n.629-54_629-50delinsAGTCT c.989-54_989-50delinsAGTCT (n.989-54_989-50delinsAGTCT) | |
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| 8 | g.74363950T>C | CA2687669547 | GDAP1 | c.695-35T>C (n.695-35T>C) c.563-35T>C (n.563-35T>C) n.806-35T>C n.551-35T>C c.*367-35T>C (n.*367-35T>C) c.165+12629T>C (n.165+12629T>C) c.280+897T>C (n.280+897T>C) c.368-35T>C (n.368-35T>C) c.694+897T>C (n.694+897T>C) c.*2223T>C (n.*2223T>C) c.*366+897T>C (n.*366+897T>C) c.491-35T>C (n.491-35T>C) c.*1327-35T>C (n.*1327-35T>C) c.*383-35T>C (n.*383-35T>C) c.*1263T>C (n.*1263T>C) c.389-35T>C (n.389-35T>C) c.*433-35T>C (n.*433-35T>C) c.*360-35T>C (n.*360-35T>C) c.695-38T>C (n.695-38T>C) c.*445-35T>C (n.*445-35T>C) c.*181-35T>C (n.*181-35T>C) c.773-35T>C (n.773-35T>C) n.280-35T>C c.*102-35T>C (n.*102-35T>C) c.*455-35T>C (n.*455-35T>C) n.2618T>C c.521-35T>C (n.521-35T>C) c.*597-35T>C (n.*597-35T>C) c.761-35T>C (n.761-35T>C) c.701T>C (p.Leu234Ser) c.647-35T>C (n.647-35T>C) n.460-35T>C n.501-35T>C n.103+897T>C n.539-35T>C n.629-35T>C c.989-35T>C (n.989-35T>C) | gnomAD v4 |
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