Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
8	g.74363011del	CA2579191318	GDAP1	c.652del (p.Gln218ArgfsTer?) c.520del (p.Gln174ArgfsTer?) n.763del n.508del c.324del (n.324del) c.165+11690del (n.165+11690del) c.238del (p.Gln80ArgfsTer?) c.325del (p.Gln109ArgfsTer?) c.652del (p.Gln218ArgfsTer28) c.1284del (n.1284del) c.448del (p.Gln150ArgfsTer?) c.340del (n.340del) c.346del (p.Gln116ArgfsTer?) c.317del (n.317del) c.138del (n.138del) c.652del (p.Gln218ArgfsTer18) n.171del c.59del (n.59del) c.412del (n.412del) n.1679del c.478del (p.Gln160ArgfsTer?) c.554del (n.554del) c.652del (p.Gln218ArgfsTer22) c.652del (p.Gln218ArgfsTer19) c.604del (p.Gln202ArgfsTer?) n.417del n.458del n.61del n.496del n.586del c.946del (p.Gln316ArgfsTer?)
8	g.74363011C>A	CA371549613	GDAP1	c.652C>A (p.Gln218Lys) c.520C>A (p.Gln174Lys) n.763C>A n.508C>A c.324C>A (n.324C>A) c.165+11690C>A (n.165+11690C>A) c.238C>A (p.Gln80Lys) c.325C>A (p.Gln109Lys) c.1284C>A (n.1284C>A) c.448C>A (p.Gln150Lys) c.340C>A (n.340C>A) c.346C>A (p.Gln116Lys) c.317C>A (n.317C>A) c.138C>A (n.138C>A) n.171C>A c.59C>A (n.59C>A) c.412C>A (n.412C>A) n.1679C>A c.478C>A (p.Gln160Lys) c.554C>A (n.554C>A) c.604C>A (p.Gln202Lys) n.417C>A n.458C>A n.61C>A n.496C>A n.586C>A c.946C>A (p.Gln316Lys)	gnomAD v4
8	g.74363011C=	CA1794117891	GDAP1	c.652C= (p.Gln218=) c.520C= (p.Gln174=) n.763C= n.508C= c.324C= (n.324C=) c.165+11690C= (n.165+11690C=) c.238C= (p.Gln80=) c.325C= (p.Gln109=) c.1284C= (n.1284C=) c.448C= (p.Gln150=) c.340C= (n.340C=) c.346C= (p.Gln116=) c.317C= (n.317C=) c.138C= (n.138C=) n.171C= c.59C= (n.59C=) c.412C= (n.412C=) n.1679C= c.478C= (p.Gln160=) c.554C= (n.554C=) c.604C= (p.Gln202=) n.417C= n.458C= n.61C= n.496C= n.586C= c.946C= (p.Gln316=)
8	g.74363011C>G	CA253040	GDAP1	c.652C>G (p.Gln218Glu) c.520C>G (p.Gln174Glu) n.763C>G n.508C>G c.324C>G (n.324C>G) c.165+11690C>G (n.165+11690C>G) c.238C>G (p.Gln80Glu) c.325C>G (p.Gln109Glu) c.1284C>G (n.1284C>G) c.448C>G (p.Gln150Glu) c.340C>G (n.340C>G) c.346C>G (p.Gln116Glu) c.317C>G (n.317C>G) c.138C>G (n.138C>G) n.171C>G c.59C>G (n.59C>G) c.412C>G (n.412C>G) n.1679C>G c.478C>G (p.Gln160Glu) c.554C>G (n.554C>G) c.604C>G (p.Gln202Glu) n.417C>G n.458C>G n.61C>G n.496C>G n.586C>G c.946C>G (p.Gln316Glu)	ClinVar dbSNP
8	g.74363011C>T	CA371549614	GDAP1	c.652C>T (p.Gln218Ter) c.520C>T (p.Gln174Ter) n.763C>T n.508C>T c.324C>T (n.324C>T) c.165+11690C>T (n.165+11690C>T) c.238C>T (p.Gln80Ter) c.325C>T (p.Gln109Ter) c.1284C>T (n.1284C>T) c.448C>T (p.Gln150Ter) c.340C>T (n.340C>T) c.346C>T (p.Gln116Ter) c.317C>T (n.317C>T) c.138C>T (n.138C>T) n.171C>T c.59C>T (n.59C>T) c.412C>T (n.412C>T) n.1679C>T c.478C>T (p.Gln160Ter) c.554C>T (n.554C>T) c.604C>T (p.Gln202Ter) n.417C>T n.458C>T n.61C>T n.496C>T n.586C>T c.946C>T (p.Gln316Ter)	gnomAD v4 COSMIC
8	g.74363012A=	CA1794117894	GDAP1	c.653A= (p.Gln218=) c.521A= (p.Gln174=) n.764A= n.509A= c.325A= (n.325A=) c.165+11691A= (n.165+11691A=) c.239A= (p.Gln80=) c.326A= (p.Gln109=) c.1285A= (n.1285A=) c.449A= (p.Gln150=) c.341A= (n.341A=) c.347A= (p.Gln116=) c.318A= (n.318A=) c.139A= (n.139A=) n.172A= c.60A= (n.60A=) c.413A= (n.413A=) n.1680A= c.479A= (p.Gln160=) c.555A= (n.555A=) c.605A= (p.Gln202=) n.418A= n.459A= n.62A= n.497A= n.587A= c.947A= (p.Gln316=)
8	g.74363012A>C	CA371549615	GDAP1	c.653A>C (p.Gln218Pro) c.521A>C (p.Gln174Pro) n.764A>C n.509A>C c.325A>C (n.325A>C) c.165+11691A>C (n.165+11691A>C) c.239A>C (p.Gln80Pro) c.326A>C (p.Gln109Pro) c.1285A>C (n.1285A>C) c.449A>C (p.Gln150Pro) c.341A>C (n.341A>C) c.347A>C (p.Gln116Pro) c.318A>C (n.318A>C) c.139A>C (n.139A>C) n.172A>C c.60A>C (n.60A>C) c.413A>C (n.413A>C) n.1680A>C c.479A>C (p.Gln160Pro) c.555A>C (n.555A>C) c.605A>C (p.Gln202Pro) n.418A>C n.459A>C n.62A>C n.497A>C n.587A>C c.947A>C (p.Gln316Pro)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.74363012A>G	CA179735330	GDAP1	c.653A>G (p.Gln218Arg) c.521A>G (p.Gln174Arg) n.764A>G n.509A>G c.325A>G (n.325A>G) c.165+11691A>G (n.165+11691A>G) c.239A>G (p.Gln80Arg) c.326A>G (p.Gln109Arg) c.1285A>G (n.1285A>G) c.449A>G (p.Gln150Arg) c.341A>G (n.341A>G) c.347A>G (p.Gln116Arg) c.318A>G (n.318A>G) c.139A>G (n.139A>G) n.172A>G c.60A>G (n.60A>G) c.413A>G (n.413A>G) n.1680A>G c.479A>G (p.Gln160Arg) c.555A>G (n.555A>G) c.605A>G (p.Gln202Arg) n.418A>G n.459A>G n.62A>G n.497A>G n.587A>G c.947A>G (p.Gln316Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.74363012A>T	CA371549616	GDAP1	c.653A>T (p.Gln218Leu) c.521A>T (p.Gln174Leu) n.764A>T n.509A>T c.325A>T (n.325A>T) c.165+11691A>T (n.165+11691A>T) c.239A>T (p.Gln80Leu) c.326A>T (p.Gln109Leu) c.1285A>T (n.1285A>T) c.449A>T (p.Gln150Leu) c.341A>T (n.341A>T) c.347A>T (p.Gln116Leu) c.318A>T (n.318A>T) c.139A>T (n.139A>T) n.172A>T c.60A>T (n.60A>T) c.413A>T (n.413A>T) n.1680A>T c.479A>T (p.Gln160Leu) c.555A>T (n.555A>T) c.605A>T (p.Gln202Leu) n.418A>T n.459A>T n.62A>T n.497A>T n.587A>T c.947A>T (p.Gln316Leu)
8	g.74363013G>A	CA461551160	GDAP1	c.654G>A (p.Gln218=) c.522G>A (p.Gln174=) n.765G>A n.510G>A c.326G>A (n.326G>A) c.165+11692G>A (n.165+11692G>A) c.240G>A (p.Gln80=) c.327G>A (p.Gln109=) c.1286G>A (n.1286G>A) c.450G>A (p.Gln150=) c.342G>A (n.342G>A) c.348G>A (p.Gln116=) c.319G>A (n.319G>A) c.140G>A (n.140G>A) n.173G>A c.61G>A (n.61G>A) c.414G>A (n.414G>A) n.1681G>A c.480G>A (p.Gln160=) c.556G>A (n.556G>A) c.606G>A (p.Gln202=) n.419G>A n.460G>A n.63G>A n.498G>A n.588G>A c.948G>A (p.Gln316=)
8	g.74363013G>C	CA371549617	GDAP1	c.654G>C (p.Gln218His) c.522G>C (p.Gln174His) n.765G>C n.510G>C c.326G>C (n.326G>C) c.165+11692G>C (n.165+11692G>C) c.240G>C (p.Gln80His) c.327G>C (p.Gln109His) c.1286G>C (n.1286G>C) c.450G>C (p.Gln150His) c.342G>C (n.342G>C) c.348G>C (p.Gln116His) c.319G>C (n.319G>C) c.140G>C (n.140G>C) n.173G>C c.61G>C (n.61G>C) c.414G>C (n.414G>C) n.1681G>C c.480G>C (p.Gln160His) c.556G>C (n.556G>C) c.606G>C (p.Gln202His) n.419G>C n.460G>C n.63G>C n.498G>C n.588G>C c.948G>C (p.Gln316His)
8	g.74363013G>T	CA371549618	GDAP1	c.654G>T (p.Gln218His) c.522G>T (p.Gln174His) n.765G>T n.510G>T c.326G>T (n.326G>T) c.165+11692G>T (n.165+11692G>T) c.240G>T (p.Gln80His) c.327G>T (p.Gln109His) c.1286G>T (n.1286G>T) c.450G>T (p.Gln150His) c.342G>T (n.342G>T) c.348G>T (p.Gln116His) c.319G>T (n.319G>T) c.140G>T (n.140G>T) n.173G>T c.61G>T (n.61G>T) c.414G>T (n.414G>T) n.1681G>T c.480G>T (p.Gln160His) c.556G>T (n.556G>T) c.606G>T (p.Gln202His) n.419G>T n.460G>T n.63G>T n.498G>T n.588G>T c.948G>T (p.Gln316His)
8	g.74363014G>A	CA4785156	GDAP1	c.655G>A (p.Val219Ile) c.523G>A (p.Val175Ile) n.766G>A n.511G>A c.327G>A (n.327G>A) c.165+11693G>A (n.165+11693G>A) c.241G>A (p.Val81Ile) c.328G>A (p.Val110Ile) c.1287G>A (n.1287G>A) c.451G>A (p.Val151Ile) c.343G>A (n.343G>A) c.349G>A (p.Val117Ile) c.320G>A (n.320G>A) c.141G>A (n.141G>A) n.174G>A c.62G>A (n.62G>A) c.415G>A (n.415G>A) n.1682G>A c.481G>A (p.Val161Ile) c.557G>A (n.557G>A) c.607G>A (p.Val203Ile) n.420G>A n.461G>A n.64G>A n.499G>A n.589G>A c.949G>A (p.Val317Ile)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.74363014G>C	CA371549619	GDAP1	c.655G>C (p.Val219Leu) c.523G>C (p.Val175Leu) n.766G>C n.511G>C c.327G>C (n.327G>C) c.165+11693G>C (n.165+11693G>C) c.241G>C (p.Val81Leu) c.328G>C (p.Val110Leu) c.1287G>C (n.1287G>C) c.451G>C (p.Val151Leu) c.343G>C (n.343G>C) c.349G>C (p.Val117Leu) c.320G>C (n.320G>C) c.141G>C (n.141G>C) n.174G>C c.62G>C (n.62G>C) c.415G>C (n.415G>C) n.1682G>C c.481G>C (p.Val161Leu) c.557G>C (n.557G>C) c.607G>C (p.Val203Leu) n.420G>C n.461G>C n.64G>C n.499G>C n.589G>C c.949G>C (p.Val317Leu)
8	g.74363014G=	CA1794117899	GDAP1	c.655G= (p.Val219=) c.523G= (p.Val175=) n.766G= n.511G= c.327G= (n.327G=) c.165+11693G= (n.165+11693G=) c.241G= (p.Val81=) c.328G= (p.Val110=) c.1287G= (n.1287G=) c.451G= (p.Val151=) c.343G= (n.343G=) c.349G= (p.Val117=) c.320G= (n.320G=) c.141G= (n.141G=) n.174G= c.62G= (n.62G=) c.415G= (n.415G=) n.1682G= c.481G= (p.Val161=) c.557G= (n.557G=) c.607G= (p.Val203=) n.420G= n.461G= n.64G= n.499G= n.589G= c.949G= (p.Val317=)
8	g.74363014G>T	CA371549620	GDAP1	c.655G>T (p.Val219Phe) c.523G>T (p.Val175Phe) n.766G>T n.511G>T c.327G>T (n.327G>T) c.165+11693G>T (n.165+11693G>T) c.241G>T (p.Val81Phe) c.328G>T (p.Val110Phe) c.1287G>T (n.1287G>T) c.451G>T (p.Val151Phe) c.343G>T (n.343G>T) c.349G>T (p.Val117Phe) c.320G>T (n.320G>T) c.141G>T (n.141G>T) n.174G>T c.62G>T (n.62G>T) c.415G>T (n.415G>T) n.1682G>T c.481G>T (p.Val161Phe) c.557G>T (n.557G>T) c.607G>T (p.Val203Phe) n.420G>T n.461G>T n.64G>T n.499G>T n.589G>T c.949G>T (p.Val317Phe)
8	g.74363015T>A	CA371549623	GDAP1	c.656T>A (p.Val219Asp) c.524T>A (p.Val175Asp) n.767T>A n.512T>A c.328T>A (n.328T>A) c.165+11694T>A (n.165+11694T>A) c.242T>A (p.Val81Asp) c.329T>A (p.Val110Asp) c.1288T>A (n.1288T>A) c.452T>A (p.Val151Asp) c.344T>A (n.344T>A) c.350T>A (p.Val117Asp) c.321T>A (n.321T>A) c.142T>A (n.142T>A) n.175T>A c.63T>A (n.63T>A) c.416T>A (n.416T>A) n.1683T>A c.482T>A (p.Val161Asp) c.558T>A (n.558T>A) c.608T>A (p.Val203Asp) n.421T>A n.462T>A n.65T>A n.500T>A n.590T>A c.950T>A (p.Val317Asp)	ClinVar dbSNP
8	g.74363015T>C	CA371549622	GDAP1	c.656T>C (p.Val219Ala) c.524T>C (p.Val175Ala) n.767T>C n.512T>C c.328T>C (n.328T>C) c.165+11694T>C (n.165+11694T>C) c.242T>C (p.Val81Ala) c.329T>C (p.Val110Ala) c.1288T>C (n.1288T>C) c.452T>C (p.Val151Ala) c.344T>C (n.344T>C) c.350T>C (p.Val117Ala) c.321T>C (n.321T>C) c.142T>C (n.142T>C) n.175T>C c.63T>C (n.63T>C) c.416T>C (n.416T>C) n.1683T>C c.482T>C (p.Val161Ala) c.558T>C (n.558T>C) c.608T>C (p.Val203Ala) n.421T>C n.462T>C n.65T>C n.500T>C n.590T>C c.950T>C (p.Val317Ala)	ClinVar dbSNP
8	g.74363015T>G	CA371549621	GDAP1	c.656T>G (p.Val219Gly) c.524T>G (p.Val175Gly) n.767T>G n.512T>G c.328T>G (n.328T>G) c.165+11694T>G (n.165+11694T>G) c.242T>G (p.Val81Gly) c.329T>G (p.Val110Gly) c.1288T>G (n.1288T>G) c.452T>G (p.Val151Gly) c.344T>G (n.344T>G) c.350T>G (p.Val117Gly) c.321T>G (n.321T>G) c.142T>G (n.142T>G) n.175T>G c.63T>G (n.63T>G) c.416T>G (n.416T>G) n.1683T>G c.482T>G (p.Val161Gly) c.558T>G (n.558T>G) c.608T>G (p.Val203Gly) n.421T>G n.462T>G n.65T>G n.500T>G n.590T>G c.950T>G (p.Val317Gly)	ClinVar dbSNP
8	g.74363015T=	CA1794117902	GDAP1	c.656T= (p.Val219=) c.524T= (p.Val175=) n.767T= n.512T= c.328T= (n.328T=) c.165+11694T= (n.165+11694T=) c.242T= (p.Val81=) c.329T= (p.Val110=) c.1288T= (n.1288T=) c.452T= (p.Val151=) c.344T= (n.344T=) c.350T= (p.Val117=) c.321T= (n.321T=) c.142T= (n.142T=) n.175T= c.63T= (n.63T=) c.416T= (n.416T=) n.1683T= c.482T= (p.Val161=) c.558T= (n.558T=) c.608T= (p.Val203=) n.421T= n.462T= n.65T= n.500T= n.590T= c.950T= (p.Val317=)
8	g.74363016T>A	CA461551161	GDAP1	c.657T>A (p.Val219=) c.525T>A (p.Val175=) n.768T>A n.513T>A c.329T>A (n.329T>A) c.165+11695T>A (n.165+11695T>A) c.243T>A (p.Val81=) c.330T>A (p.Val110=) c.1289T>A (n.1289T>A) c.453T>A (p.Val151=) c.345T>A (n.345T>A) c.351T>A (p.Val117=) c.322T>A (n.322T>A) c.143T>A (n.143T>A) n.176T>A c.64T>A (n.64T>A) c.417T>A (n.417T>A) n.1684T>A c.483T>A (p.Val161=) c.559T>A (n.559T>A) c.609T>A (p.Val203=) n.422T>A n.463T>A n.66T>A n.501T>A n.591T>A c.951T>A (p.Val317=)
8	g.74363016T>C	CA461551162	GDAP1	c.657T>C (p.Val219=) c.525T>C (p.Val175=) n.768T>C n.513T>C c.329T>C (n.329T>C) c.165+11695T>C (n.165+11695T>C) c.243T>C (p.Val81=) c.330T>C (p.Val110=) c.1289T>C (n.1289T>C) c.453T>C (p.Val151=) c.345T>C (n.345T>C) c.351T>C (p.Val117=) c.322T>C (n.322T>C) c.143T>C (n.143T>C) n.176T>C c.64T>C (n.64T>C) c.417T>C (n.417T>C) n.1684T>C c.483T>C (p.Val161=) c.559T>C (n.559T>C) c.609T>C (p.Val203=) n.422T>C n.463T>C n.66T>C n.501T>C n.591T>C c.951T>C (p.Val317=)	gnomAD v4
8	g.74363016T>G	CA461551163	GDAP1	c.657T>G (p.Val219=) c.525T>G (p.Val175=) n.768T>G n.513T>G c.329T>G (n.329T>G) c.165+11695T>G (n.165+11695T>G) c.243T>G (p.Val81=) c.330T>G (p.Val110=) c.1289T>G (n.1289T>G) c.453T>G (p.Val151=) c.345T>G (n.345T>G) c.351T>G (p.Val117=) c.322T>G (n.322T>G) c.143T>G (n.143T>G) n.176T>G c.64T>G (n.64T>G) c.417T>G (n.417T>G) n.1684T>G c.483T>G (p.Val161=) c.559T>G (n.559T>G) c.609T>G (p.Val203=) n.422T>G n.463T>G n.66T>G n.501T>G n.591T>G c.951T>G (p.Val317=)
8	g.74363017G>A	CA371549624	GDAP1	c.658G>A (p.Glu220Lys) c.526G>A (p.Glu176Lys) n.769G>A n.514G>A c.330G>A (n.330G>A) c.165+11696G>A (n.165+11696G>A) c.244G>A (p.Glu82Lys) c.331G>A (p.Glu111Lys) c.1290G>A (n.1290G>A) c.454G>A (p.Glu152Lys) c.346G>A (n.346G>A) c.352G>A (p.Glu118Lys) c.323G>A (n.323G>A) c.144G>A (n.144G>A) n.177G>A c.65G>A (n.65G>A) c.418G>A (n.418G>A) n.1685G>A c.484G>A (p.Glu162Lys) c.560G>A (n.560G>A) c.610G>A (p.Glu204Lys) n.423G>A n.464G>A n.67G>A n.502G>A n.592G>A c.952G>A (p.Glu318Lys)
8	g.74363017G>C	CA371549625	GDAP1	c.658G>C (p.Glu220Gln) c.526G>C (p.Glu176Gln) n.769G>C n.514G>C c.330G>C (n.330G>C) c.165+11696G>C (n.165+11696G>C) c.244G>C (p.Glu82Gln) c.331G>C (p.Glu111Gln) c.1290G>C (n.1290G>C) c.454G>C (p.Glu152Gln) c.346G>C (n.346G>C) c.352G>C (p.Glu118Gln) c.323G>C (n.323G>C) c.144G>C (n.144G>C) n.177G>C c.65G>C (n.65G>C) c.418G>C (n.418G>C) n.1685G>C c.484G>C (p.Glu162Gln) c.560G>C (n.560G>C) c.610G>C (p.Glu204Gln) n.423G>C n.464G>C n.67G>C n.502G>C n.592G>C c.952G>C (p.Glu318Gln)
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8	g.74363018A>C	CA371549627	GDAP1	c.659A>C (p.Glu220Ala) c.527A>C (p.Glu176Ala) n.770A>C n.515A>C c.331A>C (n.331A>C) c.165+11697A>C (n.165+11697A>C) c.245A>C (p.Glu82Ala) c.332A>C (p.Glu111Ala) c.1291A>C (n.1291A>C) c.455A>C (p.Glu152Ala) c.347A>C (n.347A>C) c.353A>C (p.Glu118Ala) c.324A>C (n.324A>C) c.145A>C (n.145A>C) n.178A>C c.66A>C (n.66A>C) c.419A>C (n.419A>C) n.1686A>C c.485A>C (p.Glu162Ala) c.561A>C (n.561A>C) c.611A>C (p.Glu204Ala) n.424A>C n.465A>C n.68A>C n.503A>C n.593A>C c.953A>C (p.Glu318Ala)
8	g.74363018A>G	CA371549628	GDAP1	c.659A>G (p.Glu220Gly) c.527A>G (p.Glu176Gly) n.770A>G n.515A>G c.331A>G (n.331A>G) c.165+11697A>G (n.165+11697A>G) c.245A>G (p.Glu82Gly) c.332A>G (p.Glu111Gly) c.1291A>G (n.1291A>G) c.455A>G (p.Glu152Gly) c.347A>G (n.347A>G) c.353A>G (p.Glu118Gly) c.324A>G (n.324A>G) c.145A>G (n.145A>G) n.178A>G c.66A>G (n.66A>G) c.419A>G (n.419A>G) n.1686A>G c.485A>G (p.Glu162Gly) c.561A>G (n.561A>G) c.611A>G (p.Glu204Gly) n.424A>G n.465A>G n.68A>G n.503A>G n.593A>G c.953A>G (p.Glu318Gly)	gnomAD v4
8	g.74363018A>T	CA371549629	GDAP1	c.659A>T (p.Glu220Val) c.527A>T (p.Glu176Val) n.770A>T n.515A>T c.331A>T (n.331A>T) c.165+11697A>T (n.165+11697A>T) c.245A>T (p.Glu82Val) c.332A>T (p.Glu111Val) c.1291A>T (n.1291A>T) c.455A>T (p.Glu152Val) c.347A>T (n.347A>T) c.353A>T (p.Glu118Val) c.324A>T (n.324A>T) c.145A>T (n.145A>T) n.178A>T c.66A>T (n.66A>T) c.419A>T (n.419A>T) n.1686A>T c.485A>T (p.Glu162Val) c.561A>T (n.561A>T) c.611A>T (p.Glu204Val) n.424A>T n.465A>T n.68A>T n.503A>T n.593A>T c.953A>T (p.Glu318Val)
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8	g.74363020A>G	CA371549633	GDAP1	c.661A>G (p.Thr221Ala) c.529A>G (p.Thr177Ala) n.772A>G n.517A>G c.333A>G (n.333A>G) c.165+11699A>G (n.165+11699A>G) c.247A>G (p.Thr83Ala) c.334A>G (p.Thr112Ala) c.1293A>G (n.1293A>G) c.457A>G (p.Thr153Ala) c.349A>G (n.349A>G) c.355A>G (p.Thr119Ala) c.326A>G (n.326A>G) c.147A>G (n.147A>G) n.180A>G c.68A>G (n.68A>G) c.421A>G (n.421A>G) n.1688A>G c.487A>G (p.Thr163Ala) c.563A>G (n.563A>G) c.613A>G (p.Thr205Ala) n.426A>G n.467A>G n.70A>G n.505A>G n.595A>G c.955A>G (p.Thr319Ala)	gnomAD v4
8	g.74363020A>T	CA371549634	GDAP1	c.661A>T (p.Thr221Ser) c.529A>T (p.Thr177Ser) n.772A>T n.517A>T c.333A>T (n.333A>T) c.165+11699A>T (n.165+11699A>T) c.247A>T (p.Thr83Ser) c.334A>T (p.Thr112Ser) c.1293A>T (n.1293A>T) c.457A>T (p.Thr153Ser) c.349A>T (n.349A>T) c.355A>T (p.Thr119Ser) c.326A>T (n.326A>T) c.147A>T (n.147A>T) n.180A>T c.68A>T (n.68A>T) c.421A>T (n.421A>T) n.1688A>T c.487A>T (p.Thr163Ser) c.563A>T (n.563A>T) c.613A>T (p.Thr205Ser) n.426A>T n.467A>T n.70A>T n.505A>T n.595A>T c.955A>T (p.Thr319Ser)
8	g.74363021C>A	CA371549635	GDAP1	c.662C>A (p.Thr221Asn) c.530C>A (p.Thr177Asn) n.773C>A n.518C>A c.334C>A (n.334C>A) c.165+11700C>A (n.165+11700C>A) c.248C>A (p.Thr83Asn) c.335C>A (p.Thr112Asn) c.1294C>A (n.1294C>A) c.458C>A (p.Thr153Asn) c.350C>A (n.350C>A) c.356C>A (p.Thr119Asn) c.327C>A (n.327C>A) c.148C>A (n.148C>A) n.181C>A c.69C>A (n.69C>A) c.422C>A (n.422C>A) n.1689C>A c.488C>A (p.Thr163Asn) c.564C>A (n.564C>A) c.614C>A (p.Thr205Asn) n.427C>A n.468C>A n.71C>A n.506C>A n.596C>A c.956C>A (p.Thr319Asn)	gnomAD v4
8	g.74363021C>G	CA371549636	GDAP1	c.662C>G (p.Thr221Ser) c.530C>G (p.Thr177Ser) n.773C>G n.518C>G c.334C>G (n.334C>G) c.165+11700C>G (n.165+11700C>G) c.248C>G (p.Thr83Ser) c.335C>G (p.Thr112Ser) c.1294C>G (n.1294C>G) c.458C>G (p.Thr153Ser) c.350C>G (n.350C>G) c.356C>G (p.Thr119Ser) c.327C>G (n.327C>G) c.148C>G (n.148C>G) n.181C>G c.69C>G (n.69C>G) c.422C>G (n.422C>G) n.1689C>G c.488C>G (p.Thr163Ser) c.564C>G (n.564C>G) c.614C>G (p.Thr205Ser) n.427C>G n.468C>G n.71C>G n.506C>G n.596C>G c.956C>G (p.Thr319Ser)
8	g.74363021C>T	CA371549637	GDAP1	c.662C>T (p.Thr221Ile) c.530C>T (p.Thr177Ile) n.773C>T n.518C>T c.334C>T (n.334C>T) c.165+11700C>T (n.165+11700C>T) c.248C>T (p.Thr83Ile) c.335C>T (p.Thr112Ile) c.1294C>T (n.1294C>T) c.458C>T (p.Thr153Ile) c.350C>T (n.350C>T) c.356C>T (p.Thr119Ile) c.327C>T (n.327C>T) c.148C>T (n.148C>T) n.181C>T c.69C>T (n.69C>T) c.422C>T (n.422C>T) n.1689C>T c.488C>T (p.Thr163Ile) c.564C>T (n.564C>T) c.614C>T (p.Thr205Ile) n.427C>T n.468C>T n.71C>T n.506C>T n.596C>T c.956C>T (p.Thr319Ile)	gnomAD v4
8	g.74363022T>A	CA461551165	GDAP1	c.663T>A (p.Thr221=) c.531T>A (p.Thr177=) n.774T>A n.519T>A c.335T>A (n.335T>A) c.165+11701T>A (n.165+11701T>A) c.249T>A (p.Thr83=) c.336T>A (p.Thr112=) c.1295T>A (n.1295T>A) c.459T>A (p.Thr153=) c.351T>A (n.351T>A) c.357T>A (p.Thr119=) c.328T>A (n.328T>A) c.149T>A (n.149T>A) n.182T>A c.70T>A (n.70T>A) c.423T>A (n.423T>A) n.1690T>A c.489T>A (p.Thr163=) c.565T>A (n.565T>A) c.615T>A (p.Thr205=) n.428T>A n.469T>A n.72T>A n.507T>A n.597T>A c.957T>A (p.Thr319=)
8	g.74363022T>C	CA461551166	GDAP1	c.663T>C (p.Thr221=) c.531T>C (p.Thr177=) n.774T>C n.519T>C c.335T>C (n.335T>C) c.165+11701T>C (n.165+11701T>C) c.249T>C (p.Thr83=) c.336T>C (p.Thr112=) c.1295T>C (n.1295T>C) c.459T>C (p.Thr153=) c.351T>C (n.351T>C) c.357T>C (p.Thr119=) c.328T>C (n.328T>C) c.149T>C (n.149T>C) n.182T>C c.70T>C (n.70T>C) c.423T>C (n.423T>C) n.1690T>C c.489T>C (p.Thr163=) c.565T>C (n.565T>C) c.615T>C (p.Thr205=) n.428T>C n.469T>C n.72T>C n.507T>C n.597T>C c.957T>C (p.Thr319=)	gnomAD v4
8	g.74363022T>G	CA461551167	GDAP1	c.663T>G (p.Thr221=) c.531T>G (p.Thr177=) n.774T>G n.519T>G c.335T>G (n.335T>G) c.165+11701T>G (n.165+11701T>G) c.249T>G (p.Thr83=) c.336T>G (p.Thr112=) c.1295T>G (n.1295T>G) c.459T>G (p.Thr153=) c.351T>G (n.351T>G) c.357T>G (p.Thr119=) c.328T>G (n.328T>G) c.149T>G (n.149T>G) n.182T>G c.70T>G (n.70T>G) c.423T>G (n.423T>G) n.1690T>G c.489T>G (p.Thr163=) c.565T>G (n.565T>G) c.615T>G (p.Thr205=) n.428T>G n.469T>G n.72T>G n.507T>G n.597T>G c.957T>G (p.Thr319=)	gnomAD v4
8	g.74363023G>A	CA371549638	GDAP1	c.664G>A (p.Glu222Lys) c.532G>A (p.Glu178Lys) n.775G>A n.520G>A c.336G>A (n.336G>A) c.165+11702G>A (n.165+11702G>A) c.250G>A (p.Glu84Lys) c.337G>A (p.Glu113Lys) c.1296G>A (n.1296G>A) c.460G>A (p.Glu154Lys) c.352G>A (n.352G>A) c.358G>A (p.Glu120Lys) c.329G>A (n.329G>A) c.150G>A (n.150G>A) n.183G>A c.71G>A (n.71G>A) c.424G>A (n.424G>A) n.1691G>A c.490G>A (p.Glu164Lys) c.566G>A (n.566G>A) c.616G>A (p.Glu206Lys) n.429G>A n.470G>A n.73G>A n.508G>A n.598G>A c.958G>A (p.Glu320Lys)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.74363023G>C	CA371549640	GDAP1	c.664G>C (p.Glu222Gln) c.532G>C (p.Glu178Gln) n.775G>C n.520G>C c.336G>C (n.336G>C) c.165+11702G>C (n.165+11702G>C) c.250G>C (p.Glu84Gln) c.337G>C (p.Glu113Gln) c.1296G>C (n.1296G>C) c.460G>C (p.Glu154Gln) c.352G>C (n.352G>C) c.358G>C (p.Glu120Gln) c.329G>C (n.329G>C) c.150G>C (n.150G>C) n.183G>C c.71G>C (n.71G>C) c.424G>C (n.424G>C) n.1691G>C c.490G>C (p.Glu164Gln) c.566G>C (n.566G>C) c.616G>C (p.Glu206Gln) n.429G>C n.470G>C n.73G>C n.508G>C n.598G>C c.958G>C (p.Glu320Gln)
8	g.74363023G=	CA1794117904	GDAP1	c.664G= (p.Glu222=) c.532G= (p.Glu178=) n.775G= n.520G= c.336G= (n.336G=) c.165+11702G= (n.165+11702G=) c.250G= (p.Glu84=) c.337G= (p.Glu113=) c.1296G= (n.1296G=) c.460G= (p.Glu154=) c.352G= (n.352G=) c.358G= (p.Glu120=) c.329G= (n.329G=) c.150G= (n.150G=) n.183G= c.71G= (n.71G=) c.424G= (n.424G=) n.1691G= c.490G= (p.Glu164=) c.566G= (n.566G=) c.616G= (p.Glu206=) n.429G= n.470G= n.73G= n.508G= n.598G= c.958G= (p.Glu320=)
8	g.74363023G>T	CA371549639	GDAP1	c.664G>T (p.Glu222Ter) c.532G>T (p.Glu178Ter) n.775G>T n.520G>T c.336G>T (n.336G>T) c.165+11702G>T (n.165+11702G>T) c.250G>T (p.Glu84Ter) c.337G>T (p.Glu113Ter) c.1296G>T (n.1296G>T) c.460G>T (p.Glu154Ter) c.352G>T (n.352G>T) c.358G>T (p.Glu120Ter) c.329G>T (n.329G>T) c.150G>T (n.150G>T) n.183G>T c.71G>T (n.71G>T) c.424G>T (n.424G>T) n.1691G>T c.490G>T (p.Glu164Ter) c.566G>T (n.566G>T) c.616G>T (p.Glu206Ter) n.429G>T n.470G>T n.73G>T n.508G>T n.598G>T c.958G>T (p.Glu320Ter)
8	g.74363024A>C	CA371549641	GDAP1	c.665A>C (p.Glu222Ala) c.533A>C (p.Glu178Ala) n.776A>C n.521A>C c.337A>C (n.337A>C) c.165+11703A>C (n.165+11703A>C) c.251A>C (p.Glu84Ala) c.338A>C (p.Glu113Ala) c.1297A>C (n.1297A>C) c.461A>C (p.Glu154Ala) c.353A>C (n.353A>C) c.359A>C (p.Glu120Ala) c.330A>C (n.330A>C) c.151A>C (n.151A>C) n.184A>C c.72A>C (n.72A>C) c.425A>C (n.425A>C) n.1692A>C c.491A>C (p.Glu164Ala) c.567A>C (n.567A>C) c.617A>C (p.Glu206Ala) n.430A>C n.471A>C n.74A>C n.509A>C n.599A>C c.959A>C (p.Glu320Ala)
8	g.74363024A>G	CA371549642	GDAP1	c.665A>G (p.Glu222Gly) c.533A>G (p.Glu178Gly) n.776A>G n.521A>G c.337A>G (n.337A>G) c.165+11703A>G (n.165+11703A>G) c.251A>G (p.Glu84Gly) c.338A>G (p.Glu113Gly) c.1297A>G (n.1297A>G) c.461A>G (p.Glu154Gly) c.353A>G (n.353A>G) c.359A>G (p.Glu120Gly) c.330A>G (n.330A>G) c.151A>G (n.151A>G) n.184A>G c.72A>G (n.72A>G) c.425A>G (n.425A>G) n.1692A>G c.491A>G (p.Glu164Gly) c.567A>G (n.567A>G) c.617A>G (p.Glu206Gly) n.430A>G n.471A>G n.74A>G n.509A>G n.599A>G c.959A>G (p.Glu320Gly)	gnomAD v4
8	g.74363024A>T	CA371549643	GDAP1	c.665A>T (p.Glu222Val) c.533A>T (p.Glu178Val) n.776A>T n.521A>T c.337A>T (n.337A>T) c.165+11703A>T (n.165+11703A>T) c.251A>T (p.Glu84Val) c.338A>T (p.Glu113Val) c.1297A>T (n.1297A>T) c.461A>T (p.Glu154Val) c.353A>T (n.353A>T) c.359A>T (p.Glu120Val) c.330A>T (n.330A>T) c.151A>T (n.151A>T) n.184A>T c.72A>T (n.72A>T) c.425A>T (n.425A>T) n.1692A>T c.491A>T (p.Glu164Val) c.567A>T (n.567A>T) c.617A>T (p.Glu206Val) n.430A>T n.471A>T n.74A>T n.509A>T n.599A>T c.959A>T (p.Glu320Val)
8	g.74363025A>C	CA371549644	GDAP1	c.666A>C (p.Glu222Asp) c.534A>C (p.Glu178Asp) n.777A>C n.522A>C c.338A>C (n.338A>C) c.165+11704A>C (n.165+11704A>C) c.252A>C (p.Glu84Asp) c.339A>C (p.Glu113Asp) c.1298A>C (n.1298A>C) c.462A>C (p.Glu154Asp) c.354A>C (n.354A>C) c.360A>C (p.Glu120Asp) c.331A>C (n.331A>C) c.152A>C (n.152A>C) n.185A>C c.73A>C (n.73A>C) c.426A>C (n.426A>C) n.1693A>C c.492A>C (p.Glu164Asp) c.568A>C (n.568A>C) c.618A>C (p.Glu206Asp) n.431A>C n.472A>C n.75A>C n.510A>C n.600A>C c.960A>C (p.Glu320Asp)	gnomAD v4
8	g.74363025A>G	CA461551168	GDAP1	c.666A>G (p.Glu222=) c.534A>G (p.Glu178=) n.777A>G n.522A>G c.338A>G (n.338A>G) c.165+11704A>G (n.165+11704A>G) c.252A>G (p.Glu84=) c.339A>G (p.Glu113=) c.1298A>G (n.1298A>G) c.462A>G (p.Glu154=) c.354A>G (n.354A>G) c.360A>G (p.Glu120=) c.331A>G (n.331A>G) c.152A>G (n.152A>G) n.185A>G c.73A>G (n.73A>G) c.426A>G (n.426A>G) n.1693A>G c.492A>G (p.Glu164=) c.568A>G (n.568A>G) c.618A>G (p.Glu206=) n.431A>G n.472A>G n.75A>G n.510A>G n.600A>G c.960A>G (p.Glu320=)	ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched