WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.74362912T>C | CA179735327 | GDAP1 | c.580-27T>C (n.580-27T>C) c.448-27T>C (n.448-27T>C) n.691-27T>C n.436-27T>C c.*252-27T>C (n.*252-27T>C) c.165+11591T>C (n.165+11591T>C) c.166-27T>C (n.166-27T>C) c.253-27T>C (n.253-27T>C) c.*1185T>C (n.*1185T>C) c.376-27T>C (n.376-27T>C) c.*268-27T>C (n.*268-27T>C) c.274-27T>C (n.274-27T>C) c.*245-27T>C (n.*245-27T>C) c.*66-27T>C (n.*66-27T>C) n.72T>C c.668-27T>C (n.668-27T>C) c.*340-27T>C (n.*340-27T>C) n.1580T>C c.406-27T>C (n.406-27T>C) c.*482-27T>C (n.*482-27T>C) c.532-27T>C (n.532-27T>C) n.345-27T>C n.386-27T>C n.424-27T>C n.514-27T>C c.874-27T>C (n.874-27T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.74362912T= | CA1794117782 | GDAP1 | c.580-27T= (n.580-27T=) c.448-27T= (n.448-27T=) n.691-27T= n.436-27T= c.*252-27T= (n.*252-27T=) c.165+11591T= (n.165+11591T=) c.166-27T= (n.166-27T=) c.253-27T= (n.253-27T=) c.*1185T= (n.*1185T=) c.376-27T= (n.376-27T=) c.*268-27T= (n.*268-27T=) c.274-27T= (n.274-27T=) c.*245-27T= (n.*245-27T=) c.*66-27T= (n.*66-27T=) n.72T= c.668-27T= (n.668-27T=) c.*340-27T= (n.*340-27T=) n.1580T= c.406-27T= (n.406-27T=) c.*482-27T= (n.*482-27T=) c.532-27T= (n.532-27T=) n.345-27T= n.386-27T= n.424-27T= n.514-27T= c.874-27T= (n.874-27T=) c.*538T= (n.*538T=) | |
| 8 | g.74362913G>C | CA2561626690 | GDAP1 | c.580-26G>C (n.580-26G>C) c.448-26G>C (n.448-26G>C) n.691-26G>C n.436-26G>C c.*252-26G>C (n.*252-26G>C) c.165+11592G>C (n.165+11592G>C) c.166-26G>C (n.166-26G>C) c.253-26G>C (n.253-26G>C) c.*1186G>C (n.*1186G>C) c.376-26G>C (n.376-26G>C) c.*268-26G>C (n.*268-26G>C) c.274-26G>C (n.274-26G>C) c.*245-26G>C (n.*245-26G>C) c.*66-26G>C (n.*66-26G>C) n.73G>C c.668-26G>C (n.668-26G>C) c.*340-26G>C (n.*340-26G>C) n.1581G>C c.406-26G>C (n.406-26G>C) c.*482-26G>C (n.*482-26G>C) c.532-26G>C (n.532-26G>C) n.345-26G>C n.386-26G>C n.424-26G>C n.514-26G>C c.874-26G>C (n.874-26G>C) c.*539G>C (n.*539G>C) | |
| 8 | g.74362913G>T | CA2687669341 | GDAP1 | c.580-26G>T (n.580-26G>T) c.448-26G>T (n.448-26G>T) n.691-26G>T n.436-26G>T c.*252-26G>T (n.*252-26G>T) c.165+11592G>T (n.165+11592G>T) c.166-26G>T (n.166-26G>T) c.253-26G>T (n.253-26G>T) c.*1186G>T (n.*1186G>T) c.376-26G>T (n.376-26G>T) c.*268-26G>T (n.*268-26G>T) c.274-26G>T (n.274-26G>T) c.*245-26G>T (n.*245-26G>T) c.*66-26G>T (n.*66-26G>T) n.73G>T c.668-26G>T (n.668-26G>T) c.*340-26G>T (n.*340-26G>T) n.1581G>T c.406-26G>T (n.406-26G>T) c.*482-26G>T (n.*482-26G>T) c.532-26G>T (n.532-26G>T) n.345-26G>T n.386-26G>T n.424-26G>T n.514-26G>T c.874-26G>T (n.874-26G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.74362914G>A | CA2687669342 | GDAP1 | c.580-25G>A (n.580-25G>A) c.448-25G>A (n.448-25G>A) n.691-25G>A n.436-25G>A c.*252-25G>A (n.*252-25G>A) c.165+11593G>A (n.165+11593G>A) c.166-25G>A (n.166-25G>A) c.253-25G>A (n.253-25G>A) c.*1187G>A (n.*1187G>A) c.376-25G>A (n.376-25G>A) c.*268-25G>A (n.*268-25G>A) c.274-25G>A (n.274-25G>A) c.*245-25G>A (n.*245-25G>A) c.*66-25G>A (n.*66-25G>A) n.74G>A c.668-25G>A (n.668-25G>A) c.*340-25G>A (n.*340-25G>A) n.1582G>A c.406-25G>A (n.406-25G>A) c.*482-25G>A (n.*482-25G>A) c.532-25G>A (n.532-25G>A) n.345-25G>A n.386-25G>A n.424-25G>A n.514-25G>A c.874-25G>A (n.874-25G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.74362914G>T | CA2687669343 | GDAP1 | c.580-25G>T (n.580-25G>T) c.448-25G>T (n.448-25G>T) n.691-25G>T n.436-25G>T c.*252-25G>T (n.*252-25G>T) c.165+11593G>T (n.165+11593G>T) c.166-25G>T (n.166-25G>T) c.253-25G>T (n.253-25G>T) c.*1187G>T (n.*1187G>T) c.376-25G>T (n.376-25G>T) c.*268-25G>T (n.*268-25G>T) c.274-25G>T (n.274-25G>T) c.*245-25G>T (n.*245-25G>T) c.*66-25G>T (n.*66-25G>T) n.74G>T c.668-25G>T (n.668-25G>T) c.*340-25G>T (n.*340-25G>T) n.1582G>T c.406-25G>T (n.406-25G>T) c.*482-25G>T (n.*482-25G>T) c.532-25G>T (n.532-25G>T) n.345-25G>T n.386-25G>T n.424-25G>T n.514-25G>T c.874-25G>T (n.874-25G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.74362915T>C | CA4785146 | GDAP1 | c.580-24T>C (n.580-24T>C) c.448-24T>C (n.448-24T>C) n.691-24T>C n.436-24T>C c.*252-24T>C (n.*252-24T>C) c.165+11594T>C (n.165+11594T>C) c.166-24T>C (n.166-24T>C) c.253-24T>C (n.253-24T>C) c.*1188T>C (n.*1188T>C) c.376-24T>C (n.376-24T>C) c.*268-24T>C (n.*268-24T>C) c.274-24T>C (n.274-24T>C) c.*245-24T>C (n.*245-24T>C) c.*66-24T>C (n.*66-24T>C) n.75T>C c.668-24T>C (n.668-24T>C) c.*340-24T>C (n.*340-24T>C) n.1583T>C c.406-24T>C (n.406-24T>C) c.*482-24T>C (n.*482-24T>C) c.532-24T>C (n.532-24T>C) n.345-24T>C n.386-24T>C n.424-24T>C n.514-24T>C c.874-24T>C (n.874-24T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.74362915T= | CA1794117786 | GDAP1 | c.580-24T= (n.580-24T=) c.448-24T= (n.448-24T=) n.691-24T= n.436-24T= c.*252-24T= (n.*252-24T=) c.165+11594T= (n.165+11594T=) c.166-24T= (n.166-24T=) c.253-24T= (n.253-24T=) c.*1188T= (n.*1188T=) c.376-24T= (n.376-24T=) c.*268-24T= (n.*268-24T=) c.274-24T= (n.274-24T=) c.*245-24T= (n.*245-24T=) c.*66-24T= (n.*66-24T=) n.75T= c.668-24T= (n.668-24T=) c.*340-24T= (n.*340-24T=) n.1583T= c.406-24T= (n.406-24T=) c.*482-24T= (n.*482-24T=) c.532-24T= (n.532-24T=) n.345-24T= n.386-24T= n.424-24T= n.514-24T= c.874-24T= (n.874-24T=) c.*541T= (n.*541T=) | |
| 8 | g.74362917T>C | CA2687669344 | GDAP1 | c.580-22T>C (n.580-22T>C) c.448-22T>C (n.448-22T>C) n.691-22T>C n.436-22T>C c.*252-22T>C (n.*252-22T>C) c.165+11596T>C (n.165+11596T>C) c.166-22T>C (n.166-22T>C) c.253-22T>C (n.253-22T>C) c.*1190T>C (n.*1190T>C) c.376-22T>C (n.376-22T>C) c.*268-22T>C (n.*268-22T>C) c.274-22T>C (n.274-22T>C) c.*245-22T>C (n.*245-22T>C) c.*66-22T>C (n.*66-22T>C) n.77T>C c.668-22T>C (n.668-22T>C) c.*340-22T>C (n.*340-22T>C) n.1585T>C c.406-22T>C (n.406-22T>C) c.*482-22T>C (n.*482-22T>C) c.532-22T>C (n.532-22T>C) n.345-22T>C n.386-22T>C n.424-22T>C n.514-22T>C c.874-22T>C (n.874-22T>C) c.*543T>C (n.*543T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.74362918C>A | CA2687669345 | GDAP1 | c.580-21C>A (n.580-21C>A) c.448-21C>A (n.448-21C>A) n.691-21C>A n.436-21C>A c.*252-21C>A (n.*252-21C>A) c.165+11597C>A (n.165+11597C>A) c.166-21C>A (n.166-21C>A) c.253-21C>A (n.253-21C>A) c.*1191C>A (n.*1191C>A) c.376-21C>A (n.376-21C>A) c.*268-21C>A (n.*268-21C>A) c.274-21C>A (n.274-21C>A) c.*245-21C>A (n.*245-21C>A) c.*66-21C>A (n.*66-21C>A) n.78C>A c.668-21C>A (n.668-21C>A) c.*340-21C>A (n.*340-21C>A) n.1586C>A c.406-21C>A (n.406-21C>A) c.*482-21C>A (n.*482-21C>A) c.532-21C>A (n.532-21C>A) n.345-21C>A n.386-21C>A n.424-21C>A n.514-21C>A c.874-21C>A (n.874-21C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.74362918C>T | CA652428581 | GDAP1 | c.580-21C>T (n.580-21C>T) c.448-21C>T (n.448-21C>T) n.691-21C>T n.436-21C>T c.*252-21C>T (n.*252-21C>T) c.165+11597C>T (n.165+11597C>T) c.166-21C>T (n.166-21C>T) c.253-21C>T (n.253-21C>T) c.*1191C>T (n.*1191C>T) c.376-21C>T (n.376-21C>T) c.*268-21C>T (n.*268-21C>T) c.274-21C>T (n.274-21C>T) c.*245-21C>T (n.*245-21C>T) c.*66-21C>T (n.*66-21C>T) n.78C>T c.668-21C>T (n.668-21C>T) c.*340-21C>T (n.*340-21C>T) n.1586C>T c.406-21C>T (n.406-21C>T) c.*482-21C>T (n.*482-21C>T) c.532-21C>T (n.532-21C>T) n.345-21C>T n.386-21C>T n.424-21C>T n.514-21C>T c.874-21C>T (n.874-21C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) | COSMIC |
| 8 | g.74362918_74362920delinsCTT | CA1794117789 | GDAP1 | c.580-21_580-19delinsCTT (n.580-21_580-19delinsCTT) c.448-21_448-19delinsCTT (n.448-21_448-19delinsCTT) n.691-21_691-19delinsCTT n.436-21_436-19delinsCTT c.*252-21_*252-19delinsCTT (n.*252-21_*252-19delinsCTT) c.165+11597_165+11599delinsCTT (n.165+11597_165+11599delinsCTT) c.166-21_166-19delinsCTT (n.166-21_166-19delinsCTT) c.253-21_253-19delinsCTT (n.253-21_253-19delinsCTT) c.*1191_*1193delinsCTT (n.*1191_*1193delinsCTT) c.376-21_376-19delinsCTT (n.376-21_376-19delinsCTT) c.*268-21_*268-19delinsCTT (n.*268-21_*268-19delinsCTT) c.274-21_274-19delinsCTT (n.274-21_274-19delinsCTT) c.*245-21_*245-19delinsCTT (n.*245-21_*245-19delinsCTT) c.*66-21_*66-19delinsCTT (n.*66-21_*66-19delinsCTT) n.78_80delinsCTT c.668-21_668-19delinsCTT (n.668-21_668-19delinsCTT) c.*340-21_*340-19delinsCTT (n.*340-21_*340-19delinsCTT) n.1586_1588delinsCTT c.406-21_406-19delinsCTT (n.406-21_406-19delinsCTT) c.*482-21_*482-19delinsCTT (n.*482-21_*482-19delinsCTT) c.532-21_532-19delinsCTT (n.532-21_532-19delinsCTT) n.345-21_345-19delinsCTT n.386-21_386-19delinsCTT n.424-21_424-19delinsCTT n.514-21_514-19delinsCTT c.874-21_874-19delinsCTT (n.874-21_874-19delinsCTT) c.*544_*546delinsCTT (n.*544_*546delinsCTT) | |
| 8 | g.74362919T>C | CA2687669346 | GDAP1 | c.580-20T>C (n.580-20T>C) c.448-20T>C (n.448-20T>C) n.691-20T>C n.436-20T>C c.*252-20T>C (n.*252-20T>C) c.165+11598T>C (n.165+11598T>C) c.166-20T>C (n.166-20T>C) c.253-20T>C (n.253-20T>C) c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.376-20T>C (n.376-20T>C) c.*268-20T>C (n.*268-20T>C) c.274-20T>C (n.274-20T>C) c.*245-20T>C (n.*245-20T>C) c.*66-20T>C (n.*66-20T>C) n.79T>C c.668-20T>C (n.668-20T>C) c.*340-20T>C (n.*340-20T>C) n.1587T>C c.406-20T>C (n.406-20T>C) c.*482-20T>C (n.*482-20T>C) c.532-20T>C (n.532-20T>C) n.345-20T>C n.386-20T>C n.424-20T>C n.514-20T>C c.874-20T>C (n.874-20T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.74362925dup | CA1115360258 | GDAP1 | c.580-14dup (n.580-14dup) c.448-14dup (n.448-14dup) n.691-14dup n.436-14dup c.*252-14dup (n.*252-14dup) c.165+11604dup (n.165+11604dup) c.166-14dup (n.166-14dup) c.253-14dup (n.253-14dup) c.*1198dup (n.*1198dup) c.376-14dup (n.376-14dup) c.*268-14dup (n.*268-14dup) c.274-14dup (n.274-14dup) c.*245-14dup (n.*245-14dup) c.*66-14dup (n.*66-14dup) n.85dup c.668-14dup (n.668-14dup) c.*340-14dup (n.*340-14dup) n.1593dup c.406-14dup (n.406-14dup) c.*482-14dup (n.*482-14dup) c.532-14dup (n.532-14dup) n.345-14dup n.386-14dup n.424-14dup n.514-14dup c.874-14dup (n.874-14dup) c.*551dup (n.*551dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.74362925del | CA918291049 | GDAP1 | c.580-14del (n.580-14del) c.448-14del (n.448-14del) n.691-14del n.436-14del c.*252-14del (n.*252-14del) c.165+11604del (n.165+11604del) c.166-14del (n.166-14del) c.253-14del (n.253-14del) c.*1198del (n.*1198del) c.376-14del (n.376-14del) c.*268-14del (n.*268-14del) c.274-14del (n.274-14del) c.*245-14del (n.*245-14del) c.*66-14del (n.*66-14del) n.85del c.668-14del (n.668-14del) c.*340-14del (n.*340-14del) n.1593del c.406-14del (n.406-14del) c.*482-14del (n.*482-14del) c.532-14del (n.532-14del) n.345-14del n.386-14del n.424-14del n.514-14del c.874-14del (n.874-14del) c.*551del (n.*551del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.74362924_74362925del | CA1115360257 | GDAP1 | c.580-15_580-14del (n.580-15_580-14del) c.448-15_448-14del (n.448-15_448-14del) n.691-15_691-14del n.436-15_436-14del c.*252-15_*252-14del (n.*252-15_*252-14del) c.165+11603_165+11604del (n.165+11603_165+11604del) c.166-15_166-14del (n.166-15_166-14del) c.253-15_253-14del (n.253-15_253-14del) c.*1197_*1198del (n.*1197_*1198del) c.376-15_376-14del (n.376-15_376-14del) c.*268-15_*268-14del (n.*268-15_*268-14del) c.274-15_274-14del (n.274-15_274-14del) c.*245-15_*245-14del (n.*245-15_*245-14del) c.*66-15_*66-14del (n.*66-15_*66-14del) n.84_85del c.668-15_668-14del (n.668-15_668-14del) c.*340-15_*340-14del (n.*340-15_*340-14del) n.1592_1593del c.406-15_406-14del (n.406-15_406-14del) c.*482-15_*482-14del (n.*482-15_*482-14del) c.532-15_532-14del (n.532-15_532-14del) n.345-15_345-14del n.386-15_386-14del n.424-15_424-14del n.514-15_514-14del c.874-15_874-14del (n.874-15_874-14del) c.*550_*551del (n.*550_*551del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.74362920T>C | CA2687669347 | GDAP1 | c.580-19T>C (n.580-19T>C) c.448-19T>C (n.448-19T>C) n.691-19T>C n.436-19T>C c.*252-19T>C (n.*252-19T>C) c.165+11599T>C (n.165+11599T>C) c.166-19T>C (n.166-19T>C) c.253-19T>C (n.253-19T>C) c.*1193T>C (n.*1193T>C) c.376-19T>C (n.376-19T>C) c.*268-19T>C (n.*268-19T>C) c.274-19T>C (n.274-19T>C) c.*245-19T>C (n.*245-19T>C) c.*66-19T>C (n.*66-19T>C) n.80T>C c.668-19T>C (n.668-19T>C) c.*340-19T>C (n.*340-19T>C) n.1588T>C c.406-19T>C (n.406-19T>C) c.*482-19T>C (n.*482-19T>C) c.532-19T>C (n.532-19T>C) n.345-19T>C n.386-19T>C n.424-19T>C n.514-19T>C c.874-19T>C (n.874-19T>C) c.*546T>C (n.*546T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.74362923T>C | CA4785147 | GDAP1 | c.580-16T>C (n.580-16T>C) c.448-16T>C (n.448-16T>C) n.691-16T>C n.436-16T>C c.*252-16T>C (n.*252-16T>C) c.165+11602T>C (n.165+11602T>C) c.166-16T>C (n.166-16T>C) c.253-16T>C (n.253-16T>C) c.*1196T>C (n.*1196T>C) c.376-16T>C (n.376-16T>C) c.*268-16T>C (n.*268-16T>C) c.274-16T>C (n.274-16T>C) c.*245-16T>C (n.*245-16T>C) c.*66-16T>C (n.*66-16T>C) n.83T>C c.668-16T>C (n.668-16T>C) c.*340-16T>C (n.*340-16T>C) n.1591T>C c.406-16T>C (n.406-16T>C) c.*482-16T>C (n.*482-16T>C) c.532-16T>C (n.532-16T>C) n.345-16T>C n.386-16T>C n.424-16T>C n.514-16T>C c.874-16T>C (n.874-16T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.74362923T= | CA1794117792 | GDAP1 | c.580-16T= (n.580-16T=) c.448-16T= (n.448-16T=) n.691-16T= n.436-16T= c.*252-16T= (n.*252-16T=) c.165+11602T= (n.165+11602T=) c.166-16T= (n.166-16T=) c.253-16T= (n.253-16T=) c.*1196T= (n.*1196T=) c.376-16T= (n.376-16T=) c.*268-16T= (n.*268-16T=) c.274-16T= (n.274-16T=) c.*245-16T= (n.*245-16T=) c.*66-16T= (n.*66-16T=) n.83T= c.668-16T= (n.668-16T=) c.*340-16T= (n.*340-16T=) n.1591T= c.406-16T= (n.406-16T=) c.*482-16T= (n.*482-16T=) c.532-16T= (n.532-16T=) n.345-16T= n.386-16T= n.424-16T= n.514-16T= c.874-16T= (n.874-16T=) c.*549T= (n.*549T=) | |
| 8 | g.74362924T>C | CA2580078948 | GDAP1 | c.580-15T>C (n.580-15T>C) c.448-15T>C (n.448-15T>C) n.691-15T>C n.436-15T>C c.*252-15T>C (n.*252-15T>C) c.165+11603T>C (n.165+11603T>C) c.166-15T>C (n.166-15T>C) c.253-15T>C (n.253-15T>C) c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.376-15T>C (n.376-15T>C) c.*268-15T>C (n.*268-15T>C) c.274-15T>C (n.274-15T>C) c.*245-15T>C (n.*245-15T>C) c.*66-15T>C (n.*66-15T>C) n.84T>C c.668-15T>C (n.668-15T>C) c.*340-15T>C (n.*340-15T>C) n.1592T>C c.406-15T>C (n.406-15T>C) c.*482-15T>C (n.*482-15T>C) c.532-15T>C (n.532-15T>C) n.345-15T>C n.386-15T>C n.424-15T>C n.514-15T>C c.874-15T>C (n.874-15T>C) c.*550T>C (n.*550T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.74362926G>A | CA2687669348 | GDAP1 | c.580-13G>A (n.580-13G>A) c.448-13G>A (n.448-13G>A) n.691-13G>A n.436-13G>A c.*252-13G>A (n.*252-13G>A) c.165+11605G>A (n.165+11605G>A) c.166-13G>A (n.166-13G>A) c.253-13G>A (n.253-13G>A) c.*1199G>A (n.*1199G>A) c.376-13G>A (n.376-13G>A) c.*268-13G>A (n.*268-13G>A) c.274-13G>A (n.274-13G>A) c.*245-13G>A (n.*245-13G>A) c.*66-13G>A (n.*66-13G>A) n.86G>A c.668-13G>A (n.668-13G>A) c.*340-13G>A (n.*340-13G>A) n.1594G>A c.406-13G>A (n.406-13G>A) c.*482-13G>A (n.*482-13G>A) c.532-13G>A (n.532-13G>A) n.345-13G>A n.386-13G>A n.424-13G>A n.514-13G>A c.874-13G>A (n.874-13G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.74362926G= | CA1794117796 | GDAP1 | c.580-13G= (n.580-13G=) c.448-13G= (n.448-13G=) n.691-13G= n.436-13G= c.*252-13G= (n.*252-13G=) c.165+11605G= (n.165+11605G=) c.166-13G= (n.166-13G=) c.253-13G= (n.253-13G=) c.*1199G= (n.*1199G=) c.376-13G= (n.376-13G=) c.*268-13G= (n.*268-13G=) c.274-13G= (n.274-13G=) c.*245-13G= (n.*245-13G=) c.*66-13G= (n.*66-13G=) n.86G= c.668-13G= (n.668-13G=) c.*340-13G= (n.*340-13G=) n.1594G= c.406-13G= (n.406-13G=) c.*482-13G= (n.*482-13G=) c.532-13G= (n.532-13G=) n.345-13G= n.386-13G= n.424-13G= n.514-13G= c.874-13G= (n.874-13G=) c.*552G= (n.*552G=) | |
| 8 | g.74362926G>T | CA582809886 | GDAP1 | c.580-13G>T (n.580-13G>T) c.448-13G>T (n.448-13G>T) n.691-13G>T n.436-13G>T c.*252-13G>T (n.*252-13G>T) c.165+11605G>T (n.165+11605G>T) c.166-13G>T (n.166-13G>T) c.253-13G>T (n.253-13G>T) c.*1199G>T (n.*1199G>T) c.376-13G>T (n.376-13G>T) c.*268-13G>T (n.*268-13G>T) c.274-13G>T (n.274-13G>T) c.*245-13G>T (n.*245-13G>T) c.*66-13G>T (n.*66-13G>T) n.86G>T c.668-13G>T (n.668-13G>T) c.*340-13G>T (n.*340-13G>T) n.1594G>T c.406-13G>T (n.406-13G>T) c.*482-13G>T (n.*482-13G>T) c.532-13G>T (n.532-13G>T) n.345-13G>T n.386-13G>T n.424-13G>T n.514-13G>T c.874-13G>T (n.874-13G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.74362927del | CA2579191312 | GDAP1 | c.580-12del (n.580-12del) c.448-12del (n.448-12del) n.691-12del n.436-12del c.*252-12del (n.*252-12del) c.165+11606del (n.165+11606del) c.166-12del (n.166-12del) c.253-12del (n.253-12del) c.*1200del (n.*1200del) c.376-12del (n.376-12del) c.*268-12del (n.*268-12del) c.274-12del (n.274-12del) c.*245-12del (n.*245-12del) c.*66-12del (n.*66-12del) n.87del c.668-12del (n.668-12del) c.*340-12del (n.*340-12del) n.1595del c.406-12del (n.406-12del) c.*482-12del (n.*482-12del) c.532-12del (n.532-12del) n.345-12del n.386-12del n.424-12del n.514-12del c.874-12del (n.874-12del) c.*553del (n.*553del) | |
| 8 | g.74362927G>A | CA2579191313 | GDAP1 | c.580-12G>A (n.580-12G>A) c.448-12G>A (n.448-12G>A) n.691-12G>A n.436-12G>A c.*252-12G>A (n.*252-12G>A) c.165+11606G>A (n.165+11606G>A) c.166-12G>A (n.166-12G>A) c.253-12G>A (n.253-12G>A) c.*1200G>A (n.*1200G>A) c.376-12G>A (n.376-12G>A) c.*268-12G>A (n.*268-12G>A) c.274-12G>A (n.274-12G>A) c.*245-12G>A (n.*245-12G>A) c.*66-12G>A (n.*66-12G>A) n.87G>A c.668-12G>A (n.668-12G>A) c.*340-12G>A (n.*340-12G>A) n.1595G>A c.406-12G>A (n.406-12G>A) c.*482-12G>A (n.*482-12G>A) c.532-12G>A (n.532-12G>A) n.345-12G>A n.386-12G>A n.424-12G>A n.514-12G>A c.874-12G>A (n.874-12G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.74362927G>T | CA582809887 | GDAP1 | c.580-12G>T (n.580-12G>T) c.448-12G>T (n.448-12G>T) n.691-12G>T n.436-12G>T c.*252-12G>T (n.*252-12G>T) c.165+11606G>T (n.165+11606G>T) c.166-12G>T (n.166-12G>T) c.253-12G>T (n.253-12G>T) c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.376-12G>T (n.376-12G>T) c.*268-12G>T (n.*268-12G>T) c.274-12G>T (n.274-12G>T) c.*245-12G>T (n.*245-12G>T) c.*66-12G>T (n.*66-12G>T) n.87G>T c.668-12G>T (n.668-12G>T) c.*340-12G>T (n.*340-12G>T) n.1595G>T c.406-12G>T (n.406-12G>T) c.*482-12G>T (n.*482-12G>T) c.532-12G>T (n.532-12G>T) n.345-12G>T n.386-12G>T n.424-12G>T n.514-12G>T c.874-12G>T (n.874-12G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.74362929G>A | CA2687669349 | GDAP1 | c.580-10G>A (n.580-10G>A) c.448-10G>A (n.448-10G>A) n.691-10G>A n.436-10G>A c.*252-10G>A (n.*252-10G>A) c.165+11608G>A (n.165+11608G>A) c.166-10G>A (n.166-10G>A) c.253-10G>A (n.253-10G>A) c.*1202G>A (n.*1202G>A) c.376-10G>A (n.376-10G>A) c.*268-10G>A (n.*268-10G>A) c.274-10G>A (n.274-10G>A) c.*245-10G>A (n.*245-10G>A) c.*66-10G>A (n.*66-10G>A) n.89G>A c.668-10G>A (n.668-10G>A) c.*340-10G>A (n.*340-10G>A) n.1597G>A c.406-10G>A (n.406-10G>A) c.*482-10G>A (n.*482-10G>A) c.532-10G>A (n.532-10G>A) n.345-10G>A n.386-10G>A n.424-10G>A n.514-10G>A c.874-10G>A (n.874-10G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.74362929G>C | CA2687669350 | GDAP1 | c.580-10G>C (n.580-10G>C) c.448-10G>C (n.448-10G>C) n.691-10G>C n.436-10G>C c.*252-10G>C (n.*252-10G>C) c.165+11608G>C (n.165+11608G>C) c.166-10G>C (n.166-10G>C) c.253-10G>C (n.253-10G>C) c.*1202G>C (n.*1202G>C) c.376-10G>C (n.376-10G>C) c.*268-10G>C (n.*268-10G>C) c.274-10G>C (n.274-10G>C) c.*245-10G>C (n.*245-10G>C) c.*66-10G>C (n.*66-10G>C) n.89G>C c.668-10G>C (n.668-10G>C) c.*340-10G>C (n.*340-10G>C) n.1597G>C c.406-10G>C (n.406-10G>C) c.*482-10G>C (n.*482-10G>C) c.532-10G>C (n.532-10G>C) n.345-10G>C n.386-10G>C n.424-10G>C n.514-10G>C c.874-10G>C (n.874-10G>C) c.*555G>C (n.*555G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.74362930G>A | CA2687669351 | GDAP1 | c.580-9G>A (n.580-9G>A) c.448-9G>A (n.448-9G>A) n.691-9G>A n.436-9G>A c.*252-9G>A (n.*252-9G>A) c.165+11609G>A (n.165+11609G>A) c.166-9G>A (n.166-9G>A) c.253-9G>A (n.253-9G>A) c.*1203G>A (n.*1203G>A) c.376-9G>A (n.376-9G>A) c.*268-9G>A (n.*268-9G>A) c.274-9G>A (n.274-9G>A) c.*245-9G>A (n.*245-9G>A) c.*66-9G>A (n.*66-9G>A) n.90G>A c.668-9G>A (n.668-9G>A) c.*340-9G>A (n.*340-9G>A) n.1598G>A c.406-9G>A (n.406-9G>A) c.*482-9G>A (n.*482-9G>A) c.532-9G>A (n.532-9G>A) n.345-9G>A n.386-9G>A n.424-9G>A n.514-9G>A c.874-9G>A (n.874-9G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.74362931T>C | CA2687669352 | GDAP1 | c.580-8T>C (n.580-8T>C) c.448-8T>C (n.448-8T>C) n.691-8T>C n.436-8T>C c.*252-8T>C (n.*252-8T>C) c.165+11610T>C (n.165+11610T>C) c.166-8T>C (n.166-8T>C) c.253-8T>C (n.253-8T>C) c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.376-8T>C (n.376-8T>C) c.*268-8T>C (n.*268-8T>C) c.274-8T>C (n.274-8T>C) c.*245-8T>C (n.*245-8T>C) c.*66-8T>C (n.*66-8T>C) n.91T>C c.668-8T>C (n.668-8T>C) c.*340-8T>C (n.*340-8T>C) n.1599T>C c.406-8T>C (n.406-8T>C) c.*482-8T>C (n.*482-8T>C) c.532-8T>C (n.532-8T>C) n.345-8T>C n.386-8T>C n.424-8T>C n.514-8T>C c.874-8T>C (n.874-8T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.74362934_74362937del | CA2579191314 | GDAP1 | c.580-5_580-2del (n.580-5_580-2del) c.448-5_448-2del (n.448-5_448-2del) n.691-5_691-2del n.436-5_436-2del c.*252-5_*252-2del (n.*252-5_*252-2del) c.165+11613_165+11616del (n.165+11613_165+11616del) c.166-5_166-2del (n.166-5_166-2del) c.253-5_253-2del (n.253-5_253-2del) c.*1207_*1210del (n.*1207_*1210del) c.376-5_376-2del (n.376-5_376-2del) c.*268-5_*268-2del (n.*268-5_*268-2del) c.274-5_274-2del (n.274-5_274-2del) c.*245-5_*245-2del (n.*245-5_*245-2del) c.*66-5_*66-2del (n.*66-5_*66-2del) n.94_97del c.668-5_668-2del (n.668-5_668-2del) c.*340-5_*340-2del (n.*340-5_*340-2del) n.1602_1605del c.406-5_406-2del (n.406-5_406-2del) c.*482-5_*482-2del (n.*482-5_*482-2del) c.532-5_532-2del (n.532-5_532-2del) n.345-5_345-2del n.386-5_386-2del n.424-5_424-2del n.514-5_514-2del c.874-5_874-2del (n.874-5_874-2del) | |
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| 8 | g.74362932T>C | CA2687669354 | GDAP1 | c.580-7T>C (n.580-7T>C) c.448-7T>C (n.448-7T>C) n.691-7T>C n.436-7T>C c.*252-7T>C (n.*252-7T>C) c.165+11611T>C (n.165+11611T>C) c.166-7T>C (n.166-7T>C) c.253-7T>C (n.253-7T>C) c.*1205T>C (n.*1205T>C) c.376-7T>C (n.376-7T>C) c.*268-7T>C (n.*268-7T>C) c.274-7T>C (n.274-7T>C) c.*245-7T>C (n.*245-7T>C) c.*66-7T>C (n.*66-7T>C) n.92T>C c.668-7T>C (n.668-7T>C) c.*340-7T>C (n.*340-7T>C) n.1600T>C c.406-7T>C (n.406-7T>C) c.*482-7T>C (n.*482-7T>C) c.532-7T>C (n.532-7T>C) n.345-7T>C n.386-7T>C n.424-7T>C n.514-7T>C c.874-7T>C (n.874-7T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.74362937A>G | CA371549443 | GDAP1 | c.580-2A>G (n.580-2A>G) c.448-2A>G (n.448-2A>G) n.691-2A>G n.436-2A>G c.*252-2A>G (n.*252-2A>G) c.165+11616A>G (n.165+11616A>G) c.166-2A>G (n.166-2A>G) c.253-2A>G (n.253-2A>G) c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.376-2A>G (n.376-2A>G) c.*268-2A>G (n.*268-2A>G) c.274-2A>G (n.274-2A>G) c.*245-2A>G (n.*245-2A>G) c.*66-2A>G (n.*66-2A>G) n.97A>G c.668-2A>G (n.668-2A>G) c.*340-2A>G (n.*340-2A>G) n.1605A>G c.406-2A>G (n.406-2A>G) c.*482-2A>G (n.*482-2A>G) c.532-2A>G (n.532-2A>G) n.345-2A>G n.386-2A>G n.424-2A>G n.514-2A>G c.874-2A>G (n.874-2A>G) | gnomAD v4 |
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