Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
8	g.74361886C>A	CA371548981	GDAP1	c.487C>A (p.Gln163Lys) c.355C>A (p.Gln119Lys) n.598C>A n.343C>A c.159C>A (n.159C>A) c.165+10565C>A (n.165+10565C>A) c.166-1053C>A (n.166-1053C>A) c.160C>A (p.Gln54Lys) c.283C>A (p.Gln95Lys) c.175C>A (n.175C>A) c.181C>A (p.Gln61Lys) c.152C>A (n.152C>A) c.168C>A (p.Ala56=) c.120C>A (p.Ala40=) n.304C>A n.554C>A c.313C>A (p.Gln105Lys) c.389C>A (n.389C>A) c.439C>A (p.Gln147Lys) n.252C>A n.293C>A n.331C>A n.421C>A c.781C>A (p.Gln261Lys)	gnomAD v4
8	g.74361886C=	CA1794116612	GDAP1	c.487C= (p.Gln163=) c.355C= (p.Gln119=) n.598C= n.343C= c.159C= (n.159C=) c.165+10565C= (n.165+10565C=) c.166-1053C= (n.166-1053C=) c.160C= (p.Gln54=) c.283C= (p.Gln95=) c.175C= (n.175C=) c.181C= (p.Gln61=) c.152C= (n.152C=) c.168C= (p.Ala56=) c.120C= (p.Ala40=) n.304C= n.554C= c.313C= (p.Gln105=) c.389C= (n.389C=) c.439C= (p.Gln147=) n.252C= n.293C= n.331C= n.421C= c.781C= (p.Gln261=)
8	g.74361886C>G	CA371548980	GDAP1	c.487C>G (p.Gln163Glu) c.355C>G (p.Gln119Glu) n.598C>G n.343C>G c.159C>G (n.159C>G) c.165+10565C>G (n.165+10565C>G) c.166-1053C>G (n.166-1053C>G) c.160C>G (p.Gln54Glu) c.283C>G (p.Gln95Glu) c.175C>G (n.175C>G) c.181C>G (p.Gln61Glu) c.152C>G (n.152C>G) c.168C>G (p.Ala56=) c.120C>G (p.Ala40=) n.304C>G n.554C>G c.313C>G (p.Gln105Glu) c.389C>G (n.389C>G) c.439C>G (p.Gln147Glu) n.252C>G n.293C>G n.331C>G n.421C>G c.781C>G (p.Gln261Glu)
8	g.74361886C>T	CA116686	GDAP1	c.487C>T (p.Gln163Ter) c.355C>T (p.Gln119Ter) n.598C>T n.343C>T c.159C>T (n.159C>T) c.165+10565C>T (n.165+10565C>T) c.166-1053C>T (n.166-1053C>T) c.160C>T (p.Gln54Ter) c.283C>T (p.Gln95Ter) c.175C>T (n.175C>T) c.181C>T (p.Gln61Ter) c.152C>T (n.152C>T) c.168C>T (p.Ala56=) c.120C>T (p.Ala40=) n.304C>T n.554C>T c.313C>T (p.Gln105Ter) c.389C>T (n.389C>T) c.439C>T (p.Gln147Ter) n.252C>T n.293C>T n.331C>T n.421C>T c.781C>T (p.Gln261Ter)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.74361887A>C	CA371548982	GDAP1	c.488A>C (p.Gln163Pro) c.356A>C (p.Gln119Pro) n.599A>C n.344A>C c.160A>C (n.160A>C) c.165+10566A>C (n.165+10566A>C) c.166-1052A>C (n.166-1052A>C) c.161A>C (p.Gln54Pro) c.284A>C (p.Gln95Pro) c.176A>C (n.176A>C) c.182A>C (p.Gln61Pro) c.153A>C (n.153A>C) c.169A>C (p.Lys57Gln) c.121A>C (p.Lys41Gln) n.305A>C n.555A>C c.314A>C (p.Gln105Pro) c.390A>C (n.390A>C) c.440A>C (p.Gln147Pro) n.253A>C n.294A>C n.332A>C n.422A>C c.782A>C (p.Gln261Pro)
8	g.74361887A>G	CA371548983	GDAP1	c.488A>G (p.Gln163Arg) c.356A>G (p.Gln119Arg) n.599A>G n.344A>G c.160A>G (n.160A>G) c.165+10566A>G (n.165+10566A>G) c.166-1052A>G (n.166-1052A>G) c.161A>G (p.Gln54Arg) c.284A>G (p.Gln95Arg) c.176A>G (n.176A>G) c.182A>G (p.Gln61Arg) c.153A>G (n.153A>G) c.169A>G (p.Lys57Glu) c.121A>G (p.Lys41Glu) n.305A>G n.555A>G c.314A>G (p.Gln105Arg) c.390A>G (n.390A>G) c.440A>G (p.Gln147Arg) n.253A>G n.294A>G n.332A>G n.422A>G c.782A>G (p.Gln261Arg)	gnomAD v4
8	g.74361887A>T	CA371548984	GDAP1	c.488A>T (p.Gln163Leu) c.356A>T (p.Gln119Leu) n.599A>T n.344A>T c.160A>T (n.160A>T) c.165+10566A>T (n.165+10566A>T) c.166-1052A>T (n.166-1052A>T) c.161A>T (p.Gln54Leu) c.284A>T (p.Gln95Leu) c.176A>T (n.176A>T) c.182A>T (p.Gln61Leu) c.153A>T (n.153A>T) c.169A>T (p.Lys57Ter) c.121A>T (p.Lys41Ter) n.305A>T n.555A>T c.314A>T (p.Gln105Leu) c.390A>T (n.390A>T) c.440A>T (p.Gln147Leu) n.253A>T n.294A>T n.332A>T n.422A>T c.782A>T (p.Gln261Leu)
8	g.74361888A=	CA1794116615	GDAP1	c.489A= (p.Gln163=) c.357A= (p.Gln119=) n.600A= n.345A= c.161A= (n.161A=) c.165+10567A= (n.165+10567A=) c.166-1051A= (n.166-1051A=) c.162A= (p.Gln54=) c.285A= (p.Gln95=) c.177A= (n.177A=) c.183A= (p.Gln61=) c.154A= (n.154A=) c.170A= (p.Lys57=) c.122A= (p.Lys41=) n.306A= n.556A= c.315A= (p.Gln105=) c.391A= (n.391A=) c.441A= (p.Gln147=) n.254A= n.295A= n.333A= n.423A= c.783A= (p.Gln261=)
8	g.74361888A>C	CA371548985	GDAP1	c.489A>C (p.Gln163His) c.357A>C (p.Gln119His) n.600A>C n.345A>C c.161A>C (n.161A>C) c.165+10567A>C (n.165+10567A>C) c.166-1051A>C (n.166-1051A>C) c.162A>C (p.Gln54His) c.285A>C (p.Gln95His) c.177A>C (n.177A>C) c.183A>C (p.Gln61His) c.154A>C (n.154A>C) c.170A>C (p.Lys57Thr) c.122A>C (p.Lys41Thr) n.306A>C n.556A>C c.315A>C (p.Gln105His) c.391A>C (n.391A>C) c.441A>C (p.Gln147His) n.254A>C n.295A>C n.333A>C n.423A>C c.783A>C (p.Gln261His)
8	g.74361888A>G	CA461551057	GDAP1	c.489A>G (p.Gln163=) c.357A>G (p.Gln119=) n.600A>G n.345A>G c.161A>G (n.161A>G) c.165+10567A>G (n.165+10567A>G) c.166-1051A>G (n.166-1051A>G) c.162A>G (p.Gln54=) c.285A>G (p.Gln95=) c.177A>G (n.177A>G) c.183A>G (p.Gln61=) c.154A>G (n.154A>G) c.170A>G (p.Lys57Arg) c.122A>G (p.Lys41Arg) n.306A>G n.556A>G c.315A>G (p.Gln105=) c.391A>G (n.391A>G) c.441A>G (p.Gln147=) n.254A>G n.295A>G n.333A>G n.423A>G c.783A>G (p.Gln261=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.74361888A>T	CA371548986	GDAP1	c.489A>T (p.Gln163His) c.357A>T (p.Gln119His) n.600A>T n.345A>T c.161A>T (n.161A>T) c.165+10567A>T (n.165+10567A>T) c.166-1051A>T (n.166-1051A>T) c.162A>T (p.Gln54His) c.285A>T (p.Gln95His) c.177A>T (n.177A>T) c.183A>T (p.Gln61His) c.154A>T (n.154A>T) c.170A>T (p.Lys57Ile) c.122A>T (p.Lys41Ile) n.306A>T n.556A>T c.315A>T (p.Gln105His) c.391A>T (n.391A>T) c.441A>T (p.Gln147His) n.254A>T n.295A>T n.333A>T n.423A>T c.783A>T (p.Gln261His)	dbSNP gnomAD v4
8	g.74361889A>C	CA371548987	GDAP1	c.490A>C (p.Ile164Leu) c.358A>C (p.Ile120Leu) n.601A>C n.346A>C c.162A>C (n.162A>C) c.165+10568A>C (n.165+10568A>C) c.166-1050A>C (n.166-1050A>C) c.163A>C (p.Ile55Leu) c.286A>C (p.Ile96Leu) c.178A>C (n.178A>C) c.184A>C (p.Ile62Leu) c.155A>C (n.155A>C) c.171A>C (p.Lys57Asn) c.123A>C (p.Lys41Asn) n.307A>C n.557A>C c.316A>C (p.Ile106Leu) c.392A>C (n.392A>C) c.442A>C (p.Ile148Leu) n.255A>C n.296A>C n.334A>C n.424A>C c.784A>C (p.Ile262Leu)
8	g.74361889A>G	CA371548988	GDAP1	c.490A>G (p.Ile164Val) c.358A>G (p.Ile120Val) n.601A>G n.346A>G c.162A>G (n.162A>G) c.165+10568A>G (n.165+10568A>G) c.166-1050A>G (n.166-1050A>G) c.163A>G (p.Ile55Val) c.286A>G (p.Ile96Val) c.178A>G (n.178A>G) c.184A>G (p.Ile62Val) c.155A>G (n.155A>G) c.171A>G (p.Lys57=) c.123A>G (p.Lys41=) n.307A>G n.557A>G c.316A>G (p.Ile106Val) c.392A>G (n.392A>G) c.442A>G (p.Ile148Val) n.255A>G n.296A>G n.334A>G n.424A>G c.784A>G (p.Ile262Val)
8	g.74361889A>T	CA371548989	GDAP1	c.490A>T (p.Ile164Phe) c.358A>T (p.Ile120Phe) n.601A>T n.346A>T c.162A>T (n.162A>T) c.165+10568A>T (n.165+10568A>T) c.166-1050A>T (n.166-1050A>T) c.163A>T (p.Ile55Phe) c.286A>T (p.Ile96Phe) c.178A>T (n.178A>T) c.184A>T (p.Ile62Phe) c.155A>T (n.155A>T) c.171A>T (p.Lys57Asn) c.123A>T (p.Lys41Asn) n.307A>T n.557A>T c.316A>T (p.Ile106Phe) c.392A>T (n.392A>T) c.442A>T (p.Ile148Phe) n.255A>T n.296A>T n.334A>T n.424A>T c.784A>T (p.Ile262Phe)	COSMIC
8	g.74361890T>A	CA371548990	GDAP1	c.491T>A (p.Ile164Asn) c.359T>A (p.Ile120Asn) n.602T>A n.347T>A c.163T>A (n.163T>A) c.165+10569T>A (n.165+10569T>A) c.166-1049T>A (n.166-1049T>A) c.164T>A (p.Ile55Asn) c.287T>A (p.Ile96Asn) c.179T>A (n.179T>A) c.185T>A (p.Ile62Asn) c.156T>A (n.156T>A) c.172T>A (p.Leu58Met) c.124T>A (p.Leu42Met) n.308T>A n.558T>A c.317T>A (p.Ile106Asn) c.393T>A (n.393T>A) c.443T>A (p.Ile148Asn) n.256T>A n.297T>A n.335T>A n.425T>A c.785T>A (p.Ile262Asn)
8	g.74361890T>C	CA4785123	GDAP1	c.491T>C (p.Ile164Thr) c.359T>C (p.Ile120Thr) n.602T>C n.347T>C c.163T>C (n.163T>C) c.165+10569T>C (n.165+10569T>C) c.166-1049T>C (n.166-1049T>C) c.164T>C (p.Ile55Thr) c.287T>C (p.Ile96Thr) c.179T>C (n.179T>C) c.185T>C (p.Ile62Thr) c.156T>C (n.156T>C) c.172T>C (p.Leu58=) c.124T>C (p.Leu42=) n.308T>C n.558T>C c.317T>C (p.Ile106Thr) c.393T>C (n.393T>C) c.443T>C (p.Ile148Thr) n.256T>C n.297T>C n.335T>C n.425T>C c.785T>C (p.Ile262Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
8	g.74361890T>G	CA371548991	GDAP1	c.491T>G (p.Ile164Ser) c.359T>G (p.Ile120Ser) n.602T>G n.347T>G c.163T>G (n.163T>G) c.165+10569T>G (n.165+10569T>G) c.166-1049T>G (n.166-1049T>G) c.164T>G (p.Ile55Ser) c.287T>G (p.Ile96Ser) c.179T>G (n.179T>G) c.185T>G (p.Ile62Ser) c.156T>G (n.156T>G) c.172T>G (p.Leu58Val) c.124T>G (p.Leu42Val) n.308T>G n.558T>G c.317T>G (p.Ile106Ser) c.393T>G (n.393T>G) c.443T>G (p.Ile148Ser) n.256T>G n.297T>G n.335T>G n.425T>G c.785T>G (p.Ile262Ser)
8	g.74361890T=	CA1794116618	GDAP1	c.491T= (p.Ile164=) c.359T= (p.Ile120=) n.602T= n.347T= c.163T= (n.163T=) c.165+10569T= (n.165+10569T=) c.166-1049T= (n.166-1049T=) c.164T= (p.Ile55=) c.287T= (p.Ile96=) c.179T= (n.179T=) c.185T= (p.Ile62=) c.156T= (n.156T=) c.172T= (p.Leu58=) c.124T= (p.Leu42=) n.308T= n.558T= c.317T= (p.Ile106=) c.393T= (n.393T=) c.443T= (p.Ile148=) n.256T= n.297T= n.335T= n.425T= c.785T= (p.Ile262=)
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8	g.74361891T>C	CA461551059	GDAP1	c.492T>C (p.Ile164=) c.360T>C (p.Ile120=) n.603T>C n.348T>C c.164T>C (n.164T>C) c.165+10570T>C (n.165+10570T>C) c.166-1048T>C (n.166-1048T>C) c.165T>C (p.Ile55=) c.288T>C (p.Ile96=) c.180T>C (n.180T>C) c.186T>C (p.Ile62=) c.157T>C (n.157T>C) c.173T>C (p.Leu58Ser) c.125T>C (p.Leu42Ser) n.309T>C n.559T>C c.318T>C (p.Ile106=) c.394T>C (n.394T>C) c.444T>C (p.Ile148=) n.257T>C n.298T>C n.336T>C n.426T>C c.786T>C (p.Ile262=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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8	g.74361896A>G	CA371549003	GDAP1	c.497A>G (p.Asn166Ser) c.365A>G (p.Asn122Ser) n.608A>G n.353A>G c.169A>G (n.169A>G) c.165+10575A>G (n.165+10575A>G) c.166-1043A>G (n.166-1043A>G) c.170A>G (p.Asn57Ser) c.293A>G (p.Asn98Ser) c.185A>G (n.185A>G) c.191A>G (p.Asn64Ser) c.162A>G (n.162A>G) c.178A>G (p.Thr60Ala) c.130A>G (p.Thr44Ala) n.314A>G n.564A>G c.323A>G (p.Asn108Ser) c.399A>G (n.399A>G) c.449A>G (p.Asn150Ser) n.262A>G n.303A>G n.341A>G n.431A>G c.791A>G (p.Asn264Ser)
8	g.74361896A>T	CA371549004	GDAP1	c.497A>T (p.Asn166Ile) c.365A>T (p.Asn122Ile) n.608A>T n.353A>T c.169A>T (n.169A>T) c.165+10575A>T (n.165+10575A>T) c.166-1043A>T (n.166-1043A>T) c.170A>T (p.Asn57Ile) c.293A>T (p.Asn98Ile) c.185A>T (n.185A>T) c.191A>T (p.Asn64Ile) c.162A>T (n.162A>T) c.178A>T (p.Thr60Ser) c.130A>T (p.Thr44Ser) n.314A>T n.564A>T c.323A>T (p.Asn108Ile) c.399A>T (n.399A>T) c.449A>T (p.Asn150Ile) n.262A>T n.303A>T n.341A>T n.431A>T c.791A>T (p.Asn264Ile)
8	g.74361899_74361900del	CA1115359116	GDAP1	c.500_501del (p.Thr167ArgfsTer3) c.368_369del (p.Thr123ArgfsTer3) n.611_612del n.356_357del c.172_173del (n.172_173del) c.165+10578_165+10579del (n.165+10578_165+10579del) c.166-1040_166-1039del (n.166-1040_166-1039del) c.173_174del (p.Thr58ArgfsTer3) c.296_297del (p.Thr99ArgfsTer3) c.188_189del (n.188_189del) c.194_195del (p.Thr65ArgfsTer3) c.165_166del (n.165_166del) c.181_182del (p.Gln61GlufsTer?) c.133_134del (p.Gln45GlufsTer?) n.317_318del n.567_568del c.326_327del (p.Thr109ArgfsTer3) c.402_403del (n.402_403del) c.452_453del (p.Thr151ArgfsTer3) n.265_266del n.306_307del n.344_345del n.434_435del c.794_795del (p.Thr265ArgfsTer3)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.74361897C>A	CA371549005	GDAP1	c.498C>A (p.Asn166Lys) c.366C>A (p.Asn122Lys) n.609C>A n.354C>A c.170C>A (n.170C>A) c.165+10576C>A (n.165+10576C>A) c.166-1042C>A (n.166-1042C>A) c.171C>A (p.Asn57Lys) c.294C>A (p.Asn98Lys) c.186C>A (n.186C>A) c.192C>A (p.Asn64Lys) c.163C>A (n.163C>A) c.179C>A (p.Thr60Lys) c.131C>A (p.Thr44Lys) n.315C>A n.565C>A c.324C>A (p.Asn108Lys) c.400C>A (n.400C>A) c.450C>A (p.Asn150Lys) n.263C>A n.304C>A n.342C>A n.432C>A c.792C>A (p.Asn264Lys)	gnomAD v4
8	g.74361897C>G	CA371549006	GDAP1	c.498C>G (p.Asn166Lys) c.366C>G (p.Asn122Lys) n.609C>G n.354C>G c.170C>G (n.170C>G) c.165+10576C>G (n.165+10576C>G) c.166-1042C>G (n.166-1042C>G) c.171C>G (p.Asn57Lys) c.294C>G (p.Asn98Lys) c.186C>G (n.186C>G) c.192C>G (p.Asn64Lys) c.163C>G (n.163C>G) c.179C>G (p.Thr60Arg) c.131C>G (p.Thr44Arg) n.315C>G n.565C>G c.324C>G (p.Asn108Lys) c.400C>G (n.400C>G) c.450C>G (p.Asn150Lys) n.263C>G n.304C>G n.342C>G n.432C>G c.792C>G (p.Asn264Lys)
8	g.74361897C>T	CA461551063	GDAP1	c.498C>T (p.Asn166=) c.366C>T (p.Asn122=) n.609C>T n.354C>T c.170C>T (n.170C>T) c.165+10576C>T (n.165+10576C>T) c.166-1042C>T (n.166-1042C>T) c.171C>T (p.Asn57=) c.294C>T (p.Asn98=) c.186C>T (n.186C>T) c.192C>T (p.Asn64=) c.163C>T (n.163C>T) c.179C>T (p.Thr60Ile) c.131C>T (p.Thr44Ile) n.315C>T n.565C>T c.324C>T (p.Asn108=) c.400C>T (n.400C>T) c.450C>T (p.Asn150=) n.263C>T n.304C>T n.342C>T n.432C>T c.792C>T (p.Asn264=)	gnomAD v4
8	g.74361898A>C	CA371549007	GDAP1	c.499A>C (p.Thr167Pro) c.367A>C (p.Thr123Pro) n.610A>C n.355A>C c.171A>C (n.171A>C) c.165+10577A>C (n.165+10577A>C) c.166-1041A>C (n.166-1041A>C) c.172A>C (p.Thr58Pro) c.295A>C (p.Thr99Pro) c.187A>C (n.187A>C) c.193A>C (p.Thr65Pro) c.164A>C (n.164A>C) c.180A>C (p.Thr60=) c.132A>C (p.Thr44=) n.316A>C n.566A>C c.325A>C (p.Thr109Pro) c.401A>C (n.401A>C) c.451A>C (p.Thr151Pro) n.264A>C n.305A>C n.343A>C n.433A>C c.793A>C (p.Thr265Pro)
8	g.74361898A>G	CA371549008	GDAP1	c.499A>G (p.Thr167Ala) c.367A>G (p.Thr123Ala) n.610A>G n.355A>G c.171A>G (n.171A>G) c.165+10577A>G (n.165+10577A>G) c.166-1041A>G (n.166-1041A>G) c.172A>G (p.Thr58Ala) c.295A>G (p.Thr99Ala) c.187A>G (n.187A>G) c.193A>G (p.Thr65Ala) c.164A>G (n.164A>G) c.180A>G (p.Thr60=) c.132A>G (p.Thr44=) n.316A>G n.566A>G c.325A>G (p.Thr109Ala) c.401A>G (n.401A>G) c.451A>G (p.Thr151Ala) n.264A>G n.305A>G n.343A>G n.433A>G c.793A>G (p.Thr265Ala)	gnomAD v4
8	g.74361898A>T	CA371549009	GDAP1	c.499A>T (p.Thr167Ser) c.367A>T (p.Thr123Ser) n.610A>T n.355A>T c.171A>T (n.171A>T) c.165+10577A>T (n.165+10577A>T) c.166-1041A>T (n.166-1041A>T) c.172A>T (p.Thr58Ser) c.295A>T (p.Thr99Ser) c.187A>T (n.187A>T) c.193A>T (p.Thr65Ser) c.164A>T (n.164A>T) c.180A>T (p.Thr60=) c.132A>T (p.Thr44=) n.316A>T n.566A>T c.325A>T (p.Thr109Ser) c.401A>T (n.401A>T) c.451A>T (p.Thr151Ser) n.264A>T n.305A>T n.343A>T n.433A>T c.793A>T (p.Thr265Ser)	gnomAD v4
8	g.74361899C>A	CA371549010	GDAP1	c.500C>A (p.Thr167Lys) c.368C>A (p.Thr123Lys) n.611C>A n.356C>A c.172C>A (n.172C>A) c.165+10578C>A (n.165+10578C>A) c.166-1040C>A (n.166-1040C>A) c.173C>A (p.Thr58Lys) c.296C>A (p.Thr99Lys) c.188C>A (n.188C>A) c.194C>A (p.Thr65Lys) c.165C>A (n.165C>A) c.181C>A (p.Gln61Lys) c.133C>A (p.Gln45Lys) n.317C>A n.567C>A c.326C>A (p.Thr109Lys) c.402C>A (n.402C>A) c.452C>A (p.Thr151Lys) n.265C>A n.306C>A n.344C>A n.434C>A c.794C>A (p.Thr265Lys)	gnomAD v4
8	g.74361899C>G	CA371549011	GDAP1	c.500C>G (p.Thr167Arg) c.368C>G (p.Thr123Arg) n.611C>G n.356C>G c.172C>G (n.172C>G) c.165+10578C>G (n.165+10578C>G) c.166-1040C>G (n.166-1040C>G) c.173C>G (p.Thr58Arg) c.296C>G (p.Thr99Arg) c.188C>G (n.188C>G) c.194C>G (p.Thr65Arg) c.165C>G (n.165C>G) c.181C>G (p.Gln61Glu) c.133C>G (p.Gln45Glu) n.317C>G n.567C>G c.326C>G (p.Thr109Arg) c.402C>G (n.402C>G) c.452C>G (p.Thr151Arg) n.265C>G n.306C>G n.344C>G n.434C>G c.794C>G (p.Thr265Arg)
8	g.74361899C>T	CA371549012	GDAP1	c.500C>T (p.Thr167Ile) c.368C>T (p.Thr123Ile) n.611C>T n.356C>T c.172C>T (n.172C>T) c.165+10578C>T (n.165+10578C>T) c.166-1040C>T (n.166-1040C>T) c.173C>T (p.Thr58Ile) c.296C>T (p.Thr99Ile) c.188C>T (n.188C>T) c.194C>T (p.Thr65Ile) c.165C>T (n.165C>T) c.181C>T (p.Gln61Ter) c.133C>T (p.Gln45Ter) n.317C>T n.567C>T c.326C>T (p.Thr109Ile) c.402C>T (n.402C>T) c.452C>T (p.Thr151Ile) n.265C>T n.306C>T n.344C>T n.434C>T c.794C>T (p.Thr265Ile)
8	g.74361899_74361900delinsCA	CA1794116627	GDAP1	c.500_501delinsCA (p.Thr167=) c.368_369delinsCA (p.Thr123=) n.611_612delinsCA n.356_357delinsCA c.172_173delinsCA (n.172_173delinsCA) c.165+10578_165+10579delinsCA (n.165+10578_165+10579delinsCA) c.166-1040_166-1039delinsCA (n.166-1040_166-1039delinsCA) c.173_174delinsCA (p.Thr58=) c.296_297delinsCA (p.Thr99=) c.188_189delinsCA (n.188_189delinsCA) c.194_195delinsCA (p.Thr65=) c.165_166delinsCA (n.165_166delinsCA) c.181_182delinsCA (p.Gln61=) c.133_134delinsCA (p.Gln45=) n.317_318delinsCA n.567_568delinsCA c.326_327delinsCA (p.Thr109=) c.402_403delinsCA (n.402_403delinsCA) c.452_453delinsCA (p.Thr151=) n.265_266delinsCA n.306_307delinsCA n.344_345delinsCA n.434_435delinsCA c.794_795delinsCA (p.Thr265=)

Number of alleles fetched