| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.74358347_74360234del | CA16612645 | GDAP1 | c.311-1790_408del c.179-1790_276del n.422-1790_519del n.341-3537_341-1650del c.166-1790_*80del c.165+7026_165+8913del (n.165+7026_165+8913del) c.166-4592_166-2705del (n.166-4592_166-2705del) c.-17-1790_81del c.107-1790_204del c.263-1790_*96del c.166-1790_178+85del c.166-1794_*73del c.166-3537_166-1650del (n.166-3537_166-1650del) c.118-3537_118-1650del (n.118-3537_118-1650del) n.128-1790_225del n.378-1790_475del c.118-1790_*80del c.311-3537_311-1650del (n.311-3537_311-1650del) c.*213-1790_*310del c.263-1790_360del n.76-1790_173del n.117-1790_214del n.146-1790_243del n.329-3537_329-1650del n.245-1790_342del c.779-3537_779-1650del (n.779-3537_779-1650del) | ClinVar |
| 8 | g.74360094C>A | CA2687668860 | GDAP1 | c.311-43C>A (n.311-43C>A) c.179-43C>A (n.179-43C>A) n.422-43C>A n.341-1790C>A c.166-43C>A (n.166-43C>A) c.165+8773C>A (n.165+8773C>A) c.166-2845C>A (n.166-2845C>A) c.-17-43C>A (n.-17-43C>A) c.107-43C>A (n.107-43C>A) c.263-43C>A (n.263-43C>A) c.166-47C>A (n.166-47C>A) c.166-1790C>A (n.166-1790C>A) c.118-1790C>A (n.118-1790C>A) n.128-43C>A n.378-43C>A c.118-43C>A (n.118-43C>A) c.311-1790C>A (n.311-1790C>A) c.*213-43C>A (n.*213-43C>A) n.76-43C>A n.117-43C>A n.146-43C>A n.329-1790C>A n.245-43C>A c.779-1790C>A (n.779-1790C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.74360094C>T | CA2687668861 | GDAP1 | c.311-43C>T (n.311-43C>T) c.179-43C>T (n.179-43C>T) n.422-43C>T n.341-1790C>T c.166-43C>T (n.166-43C>T) c.165+8773C>T (n.165+8773C>T) c.166-2845C>T (n.166-2845C>T) c.-17-43C>T (n.-17-43C>T) c.107-43C>T (n.107-43C>T) c.263-43C>T (n.263-43C>T) c.166-47C>T (n.166-47C>T) c.166-1790C>T (n.166-1790C>T) c.118-1790C>T (n.118-1790C>T) n.128-43C>T n.378-43C>T c.118-43C>T (n.118-43C>T) c.311-1790C>T (n.311-1790C>T) c.*213-43C>T (n.*213-43C>T) n.76-43C>T n.117-43C>T n.146-43C>T n.329-1790C>T n.245-43C>T c.779-1790C>T (n.779-1790C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.74360094_74360096delinsCAT | CA1794115573 | GDAP1 | c.311-43_311-41delinsCAT (n.311-43_311-41delinsCAT) c.179-43_179-41delinsCAT (n.179-43_179-41delinsCAT) n.422-43_422-41delinsCAT n.341-1790_341-1788delinsCAT c.166-43_166-41delinsCAT (n.166-43_166-41delinsCAT) c.165+8773_165+8775delinsCAT (n.165+8773_165+8775delinsCAT) c.166-2845_166-2843delinsCAT (n.166-2845_166-2843delinsCAT) c.-17-43_-17-41delinsCAT (n.-17-43_-17-41delinsCAT) c.107-43_107-41delinsCAT (n.107-43_107-41delinsCAT) c.263-43_263-41delinsCAT (n.263-43_263-41delinsCAT) c.166-47_166-45delinsCAT (n.166-47_166-45delinsCAT) c.166-1790_166-1788delinsCAT (n.166-1790_166-1788delinsCAT) c.118-1790_118-1788delinsCAT (n.118-1790_118-1788delinsCAT) n.128-43_128-41delinsCAT n.378-43_378-41delinsCAT c.118-43_118-41delinsCAT (n.118-43_118-41delinsCAT) c.311-1790_311-1788delinsCAT (n.311-1790_311-1788delinsCAT) c.*213-43_*213-41delinsCAT (n.*213-43_*213-41delinsCAT) n.76-43_76-41delinsCAT n.117-43_117-41delinsCAT n.146-43_146-41delinsCAT n.329-1790_329-1788delinsCAT n.245-43_245-41delinsCAT c.779-1790_779-1788delinsCAT (n.779-1790_779-1788delinsCAT) | |
| 8 | g.74360095A= | CA1794115574 | GDAP1 | c.311-42A= (n.311-42A=) c.179-42A= (n.179-42A=) n.422-42A= n.341-1789A= c.166-42A= (n.166-42A=) c.165+8774A= (n.165+8774A=) c.166-2844A= (n.166-2844A=) c.-17-42A= (n.-17-42A=) c.107-42A= (n.107-42A=) c.263-42A= (n.263-42A=) c.166-46A= (n.166-46A=) c.166-1789A= (n.166-1789A=) c.118-1789A= (n.118-1789A=) n.128-42A= n.378-42A= c.118-42A= (n.118-42A=) c.311-1789A= (n.311-1789A=) c.*213-42A= (n.*213-42A=) n.76-42A= n.117-42A= n.146-42A= n.329-1789A= n.245-42A= c.779-1789A= (n.779-1789A=) | |
| 8 | g.74360095A>G | CA855193335 | GDAP1 | c.311-42A>G (n.311-42A>G) c.179-42A>G (n.179-42A>G) n.422-42A>G n.341-1789A>G c.166-42A>G (n.166-42A>G) c.165+8774A>G (n.165+8774A>G) c.166-2844A>G (n.166-2844A>G) c.-17-42A>G (n.-17-42A>G) c.107-42A>G (n.107-42A>G) c.263-42A>G (n.263-42A>G) c.166-46A>G (n.166-46A>G) c.166-1789A>G (n.166-1789A>G) c.118-1789A>G (n.118-1789A>G) n.128-42A>G n.378-42A>G c.118-42A>G (n.118-42A>G) c.311-1789A>G (n.311-1789A>G) c.*213-42A>G (n.*213-42A>G) n.76-42A>G n.117-42A>G n.146-42A>G n.329-1789A>G n.245-42A>G c.779-1789A>G (n.779-1789A>G) | dbSNP |
| 8 | g.74360095A>T | CA582808614 | GDAP1 | c.311-42A>T (n.311-42A>T) c.179-42A>T (n.179-42A>T) n.422-42A>T n.341-1789A>T c.166-42A>T (n.166-42A>T) c.165+8774A>T (n.165+8774A>T) c.166-2844A>T (n.166-2844A>T) c.-17-42A>T (n.-17-42A>T) c.107-42A>T (n.107-42A>T) c.263-42A>T (n.263-42A>T) c.166-46A>T (n.166-46A>T) c.166-1789A>T (n.166-1789A>T) c.118-1789A>T (n.118-1789A>T) n.128-42A>T n.378-42A>T c.118-42A>T (n.118-42A>T) c.311-1789A>T (n.311-1789A>T) c.*213-42A>T (n.*213-42A>T) n.76-42A>T n.117-42A>T n.146-42A>T n.329-1789A>T n.245-42A>T c.779-1789A>T (n.779-1789A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.74360095_74360096del | CA4785073 | GDAP1 | c.311-42_311-41del (n.311-42_311-41del) c.179-42_179-41del (n.179-42_179-41del) n.422-42_422-41del n.341-1789_341-1788del c.166-42_166-41del (n.166-42_166-41del) c.165+8774_165+8775del (n.165+8774_165+8775del) c.166-2844_166-2843del (n.166-2844_166-2843del) c.-17-42_-17-41del (n.-17-42_-17-41del) c.107-42_107-41del (n.107-42_107-41del) c.263-42_263-41del (n.263-42_263-41del) c.166-46_166-45del (n.166-46_166-45del) c.166-1789_166-1788del (n.166-1789_166-1788del) c.118-1789_118-1788del (n.118-1789_118-1788del) n.128-42_128-41del n.378-42_378-41del c.118-42_118-41del (n.118-42_118-41del) c.311-1789_311-1788del (n.311-1789_311-1788del) c.*213-42_*213-41del (n.*213-42_*213-41del) n.76-42_76-41del n.117-42_117-41del n.146-42_146-41del n.329-1789_329-1788del n.245-42_245-41del c.779-1789_779-1788del (n.779-1789_779-1788del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.74360096T>A | CA855193337 | GDAP1 | c.311-41T>A (n.311-41T>A) c.179-41T>A (n.179-41T>A) n.422-41T>A n.341-1788T>A c.166-41T>A (n.166-41T>A) c.165+8775T>A (n.165+8775T>A) c.166-2843T>A (n.166-2843T>A) c.-17-41T>A (n.-17-41T>A) c.107-41T>A (n.107-41T>A) c.263-41T>A (n.263-41T>A) c.166-45T>A (n.166-45T>A) c.166-1788T>A (n.166-1788T>A) c.118-1788T>A (n.118-1788T>A) n.128-41T>A n.378-41T>A c.118-41T>A (n.118-41T>A) c.311-1788T>A (n.311-1788T>A) c.*213-41T>A (n.*213-41T>A) n.76-41T>A n.117-41T>A n.146-41T>A n.329-1788T>A n.245-41T>A c.779-1788T>A (n.779-1788T>A) | dbSNP |
| 8 | g.74360096T>C | CA4785074 | GDAP1 | c.311-41T>C (n.311-41T>C) c.179-41T>C (n.179-41T>C) n.422-41T>C n.341-1788T>C c.166-41T>C (n.166-41T>C) c.165+8775T>C (n.165+8775T>C) c.166-2843T>C (n.166-2843T>C) c.-17-41T>C (n.-17-41T>C) c.107-41T>C (n.107-41T>C) c.263-41T>C (n.263-41T>C) c.166-45T>C (n.166-45T>C) c.166-1788T>C (n.166-1788T>C) c.118-1788T>C (n.118-1788T>C) n.128-41T>C n.378-41T>C c.118-41T>C (n.118-41T>C) c.311-1788T>C (n.311-1788T>C) c.*213-41T>C (n.*213-41T>C) n.76-41T>C n.117-41T>C n.146-41T>C n.329-1788T>C n.245-41T>C c.779-1788T>C (n.779-1788T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.74360096T= | CA1794115575 | GDAP1 | c.311-41T= (n.311-41T=) c.179-41T= (n.179-41T=) n.422-41T= n.341-1788T= c.166-41T= (n.166-41T=) c.165+8775T= (n.165+8775T=) c.166-2843T= (n.166-2843T=) c.-17-41T= (n.-17-41T=) c.107-41T= (n.107-41T=) c.263-41T= (n.263-41T=) c.166-45T= (n.166-45T=) c.166-1788T= (n.166-1788T=) c.118-1788T= (n.118-1788T=) n.128-41T= n.378-41T= c.118-41T= (n.118-41T=) c.311-1788T= (n.311-1788T=) c.*213-41T= (n.*213-41T=) n.76-41T= n.117-41T= n.146-41T= n.329-1788T= n.245-41T= c.779-1788T= (n.779-1788T=) | |
| 8 | g.74360099_74360100del | CA371548219 | GDAP1 | c.311-38_311-37del (n.311-38_311-37del) c.179-38_179-37del (n.179-38_179-37del) n.422-38_422-37del n.341-1785_341-1784del c.166-38_166-37del (n.166-38_166-37del) c.165+8778_165+8779del (n.165+8778_165+8779del) c.166-2840_166-2839del (n.166-2840_166-2839del) c.-17-38_-17-37del (n.-17-38_-17-37del) c.107-38_107-37del (n.107-38_107-37del) c.263-38_263-37del (n.263-38_263-37del) c.166-42_166-41del (n.166-42_166-41del) c.166-1785_166-1784del (n.166-1785_166-1784del) c.118-1785_118-1784del (n.118-1785_118-1784del) n.128-38_128-37del n.378-38_378-37del c.118-38_118-37del (n.118-38_118-37del) c.311-1785_311-1784del (n.311-1785_311-1784del) c.*213-38_*213-37del (n.*213-38_*213-37del) n.76-38_76-37del n.117-38_117-37del n.146-38_146-37del n.329-1785_329-1784del n.245-38_245-37del c.779-1785_779-1784del (n.779-1785_779-1784del) | |
| 8 | g.74360097G>A | CA2687668862 | GDAP1 | c.311-40G>A (n.311-40G>A) c.179-40G>A (n.179-40G>A) n.422-40G>A n.341-1787G>A c.166-40G>A (n.166-40G>A) c.165+8776G>A (n.165+8776G>A) c.166-2842G>A (n.166-2842G>A) c.-17-40G>A (n.-17-40G>A) c.107-40G>A (n.107-40G>A) c.263-40G>A (n.263-40G>A) c.166-44G>A (n.166-44G>A) c.166-1787G>A (n.166-1787G>A) c.118-1787G>A (n.118-1787G>A) n.128-40G>A n.378-40G>A c.118-40G>A (n.118-40G>A) c.311-1787G>A (n.311-1787G>A) c.*213-40G>A (n.*213-40G>A) n.76-40G>A n.117-40G>A n.146-40G>A n.329-1787G>A n.245-40G>A c.779-1787G>A (n.779-1787G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.74360097G>C | CA4785075 | GDAP1 | c.311-40G>C (n.311-40G>C) c.179-40G>C (n.179-40G>C) n.422-40G>C n.341-1787G>C c.166-40G>C (n.166-40G>C) c.165+8776G>C (n.165+8776G>C) c.166-2842G>C (n.166-2842G>C) c.-17-40G>C (n.-17-40G>C) c.107-40G>C (n.107-40G>C) c.263-40G>C (n.263-40G>C) c.166-44G>C (n.166-44G>C) c.166-1787G>C (n.166-1787G>C) c.118-1787G>C (n.118-1787G>C) n.128-40G>C n.378-40G>C c.118-40G>C (n.118-40G>C) c.311-1787G>C (n.311-1787G>C) c.*213-40G>C (n.*213-40G>C) n.76-40G>C n.117-40G>C n.146-40G>C n.329-1787G>C n.245-40G>C c.779-1787G>C (n.779-1787G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.74360097G= | CA1794115576 | GDAP1 | c.311-40G= (n.311-40G=) c.179-40G= (n.179-40G=) n.422-40G= n.341-1787G= c.166-40G= (n.166-40G=) c.165+8776G= (n.165+8776G=) c.166-2842G= (n.166-2842G=) c.-17-40G= (n.-17-40G=) c.107-40G= (n.107-40G=) c.263-40G= (n.263-40G=) c.166-44G= (n.166-44G=) c.166-1787G= (n.166-1787G=) c.118-1787G= (n.118-1787G=) n.128-40G= n.378-40G= c.118-40G= (n.118-40G=) c.311-1787G= (n.311-1787G=) c.*213-40G= (n.*213-40G=) n.76-40G= n.117-40G= n.146-40G= n.329-1787G= n.245-40G= c.779-1787G= (n.779-1787G=) | |
| 8 | g.74360097G>T | CA2717426316 | GDAP1 | c.311-40G>T (n.311-40G>T) c.179-40G>T (n.179-40G>T) n.422-40G>T n.341-1787G>T c.166-40G>T (n.166-40G>T) c.165+8776G>T (n.165+8776G>T) c.166-2842G>T (n.166-2842G>T) c.-17-40G>T (n.-17-40G>T) c.107-40G>T (n.107-40G>T) c.263-40G>T (n.263-40G>T) c.166-44G>T (n.166-44G>T) c.166-1787G>T (n.166-1787G>T) c.118-1787G>T (n.118-1787G>T) n.128-40G>T n.378-40G>T c.118-40G>T (n.118-40G>T) c.311-1787G>T (n.311-1787G>T) c.*213-40G>T (n.*213-40G>T) n.76-40G>T n.117-40G>T n.146-40G>T n.329-1787G>T n.245-40G>T c.779-1787G>T (n.779-1787G>T) | dbSNP |
| 8 | g.74360099G>A | CA2687668863 | GDAP1 | c.311-38G>A (n.311-38G>A) c.179-38G>A (n.179-38G>A) n.422-38G>A n.341-1785G>A c.166-38G>A (n.166-38G>A) c.165+8778G>A (n.165+8778G>A) c.166-2840G>A (n.166-2840G>A) c.-17-38G>A (n.-17-38G>A) c.107-38G>A (n.107-38G>A) c.263-38G>A (n.263-38G>A) c.166-42G>A (n.166-42G>A) c.166-1785G>A (n.166-1785G>A) c.118-1785G>A (n.118-1785G>A) n.128-38G>A n.378-38G>A c.118-38G>A (n.118-38G>A) c.311-1785G>A (n.311-1785G>A) c.*213-38G>A (n.*213-38G>A) n.76-38G>A n.117-38G>A n.146-38G>A n.329-1785G>A n.245-38G>A c.779-1785G>A (n.779-1785G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.74360103C>A | CA2687668864 | GDAP1 | c.311-34C>A (n.311-34C>A) c.179-34C>A (n.179-34C>A) n.422-34C>A n.341-1781C>A c.166-34C>A (n.166-34C>A) c.165+8782C>A (n.165+8782C>A) c.166-2836C>A (n.166-2836C>A) c.-17-34C>A (n.-17-34C>A) c.107-34C>A (n.107-34C>A) c.263-34C>A (n.263-34C>A) c.166-38C>A (n.166-38C>A) c.166-1781C>A (n.166-1781C>A) c.118-1781C>A (n.118-1781C>A) n.128-34C>A n.378-34C>A c.118-34C>A (n.118-34C>A) c.311-1781C>A (n.311-1781C>A) c.*213-34C>A (n.*213-34C>A) n.76-34C>A n.117-34C>A n.146-34C>A n.329-1781C>A n.245-34C>A c.779-1781C>A (n.779-1781C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.74360103C>T | CA2687668865 | GDAP1 | c.311-34C>T (n.311-34C>T) c.179-34C>T (n.179-34C>T) n.422-34C>T n.341-1781C>T c.166-34C>T (n.166-34C>T) c.165+8782C>T (n.165+8782C>T) c.166-2836C>T (n.166-2836C>T) c.-17-34C>T (n.-17-34C>T) c.107-34C>T (n.107-34C>T) c.263-34C>T (n.263-34C>T) c.166-38C>T (n.166-38C>T) c.166-1781C>T (n.166-1781C>T) c.118-1781C>T (n.118-1781C>T) n.128-34C>T n.378-34C>T c.118-34C>T (n.118-34C>T) c.311-1781C>T (n.311-1781C>T) c.*213-34C>T (n.*213-34C>T) n.76-34C>T n.117-34C>T n.146-34C>T n.329-1781C>T n.245-34C>T c.779-1781C>T (n.779-1781C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.74360103_74360104delinsCT | CA1794115577 | GDAP1 | c.311-34_311-33delinsCT (n.311-34_311-33delinsCT) c.179-34_179-33delinsCT (n.179-34_179-33delinsCT) n.422-34_422-33delinsCT n.341-1781_341-1780delinsCT c.166-34_166-33delinsCT (n.166-34_166-33delinsCT) c.165+8782_165+8783delinsCT (n.165+8782_165+8783delinsCT) c.166-2836_166-2835delinsCT (n.166-2836_166-2835delinsCT) c.-17-34_-17-33delinsCT (n.-17-34_-17-33delinsCT) c.107-34_107-33delinsCT (n.107-34_107-33delinsCT) c.263-34_263-33delinsCT (n.263-34_263-33delinsCT) c.166-38_166-37delinsCT (n.166-38_166-37delinsCT) c.166-1781_166-1780delinsCT (n.166-1781_166-1780delinsCT) c.118-1781_118-1780delinsCT (n.118-1781_118-1780delinsCT) n.128-34_128-33delinsCT n.378-34_378-33delinsCT c.118-34_118-33delinsCT (n.118-34_118-33delinsCT) c.311-1781_311-1780delinsCT (n.311-1781_311-1780delinsCT) c.*213-34_*213-33delinsCT (n.*213-34_*213-33delinsCT) n.76-34_76-33delinsCT n.117-34_117-33delinsCT n.146-34_146-33delinsCT n.329-1781_329-1780delinsCT n.245-34_245-33delinsCT c.779-1781_779-1780delinsCT (n.779-1781_779-1780delinsCT) | |
| 8 | g.74360104T>C | CA2687668866 | GDAP1 | c.311-33T>C (n.311-33T>C) c.179-33T>C (n.179-33T>C) n.422-33T>C n.341-1780T>C c.166-33T>C (n.166-33T>C) c.165+8783T>C (n.165+8783T>C) c.166-2835T>C (n.166-2835T>C) c.-17-33T>C (n.-17-33T>C) c.107-33T>C (n.107-33T>C) c.263-33T>C (n.263-33T>C) c.166-37T>C (n.166-37T>C) c.166-1780T>C (n.166-1780T>C) c.118-1780T>C (n.118-1780T>C) n.128-33T>C n.378-33T>C c.118-33T>C (n.118-33T>C) c.311-1780T>C (n.311-1780T>C) c.*213-33T>C (n.*213-33T>C) n.76-33T>C n.117-33T>C n.146-33T>C n.329-1780T>C n.245-33T>C c.779-1780T>C (n.779-1780T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.74360104T>G | CA4785076 | GDAP1 | c.311-33T>G (n.311-33T>G) c.179-33T>G (n.179-33T>G) n.422-33T>G n.341-1780T>G c.166-33T>G (n.166-33T>G) c.165+8783T>G (n.165+8783T>G) c.166-2835T>G (n.166-2835T>G) c.-17-33T>G (n.-17-33T>G) c.107-33T>G (n.107-33T>G) c.263-33T>G (n.263-33T>G) c.166-37T>G (n.166-37T>G) c.166-1780T>G (n.166-1780T>G) c.118-1780T>G (n.118-1780T>G) n.128-33T>G n.378-33T>G c.118-33T>G (n.118-33T>G) c.311-1780T>G (n.311-1780T>G) c.*213-33T>G (n.*213-33T>G) n.76-33T>G n.117-33T>G n.146-33T>G n.329-1780T>G n.245-33T>G c.779-1780T>G (n.779-1780T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.74360104T= | CA1794115579 | GDAP1 | c.311-33T= (n.311-33T=) c.179-33T= (n.179-33T=) n.422-33T= n.341-1780T= c.166-33T= (n.166-33T=) c.165+8783T= (n.165+8783T=) c.166-2835T= (n.166-2835T=) c.-17-33T= (n.-17-33T=) c.107-33T= (n.107-33T=) c.263-33T= (n.263-33T=) c.166-37T= (n.166-37T=) c.166-1780T= (n.166-1780T=) c.118-1780T= (n.118-1780T=) n.128-33T= n.378-33T= c.118-33T= (n.118-33T=) c.311-1780T= (n.311-1780T=) c.*213-33T= (n.*213-33T=) n.76-33T= n.117-33T= n.146-33T= n.329-1780T= n.245-33T= c.779-1780T= (n.779-1780T=) | |
| 8 | g.74360108del | CA1794115578 | GDAP1 | c.311-29del (n.311-29del) c.179-29del (n.179-29del) n.422-29del n.341-1776del c.166-29del (n.166-29del) c.165+8787del (n.165+8787del) c.166-2831del (n.166-2831del) c.-17-29del (n.-17-29del) c.107-29del (n.107-29del) c.263-29del (n.263-29del) c.166-33del (n.166-33del) c.166-1776del (n.166-1776del) c.118-1776del (n.118-1776del) n.128-29del n.378-29del c.118-29del (n.118-29del) c.311-1776del (n.311-1776del) c.*213-29del (n.*213-29del) n.76-29del n.117-29del n.146-29del n.329-1776del n.245-29del c.779-1776del (n.779-1776del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.74360106T>C | CA2687668867 | GDAP1 | c.311-31T>C (n.311-31T>C) c.179-31T>C (n.179-31T>C) n.422-31T>C n.341-1778T>C c.166-31T>C (n.166-31T>C) c.165+8785T>C (n.165+8785T>C) c.166-2833T>C (n.166-2833T>C) c.-17-31T>C (n.-17-31T>C) c.107-31T>C (n.107-31T>C) c.263-31T>C (n.263-31T>C) c.166-35T>C (n.166-35T>C) c.166-1778T>C (n.166-1778T>C) c.118-1778T>C (n.118-1778T>C) n.128-31T>C n.378-31T>C c.118-31T>C (n.118-31T>C) c.311-1778T>C (n.311-1778T>C) c.*213-31T>C (n.*213-31T>C) n.76-31T>C n.117-31T>C n.146-31T>C n.329-1778T>C n.245-31T>C c.779-1778T>C (n.779-1778T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.74360107T>C | CA855193339 | GDAP1 | c.311-30T>C (n.311-30T>C) c.179-30T>C (n.179-30T>C) n.422-30T>C n.341-1777T>C c.166-30T>C (n.166-30T>C) c.165+8786T>C (n.165+8786T>C) c.166-2832T>C (n.166-2832T>C) c.-17-30T>C (n.-17-30T>C) c.107-30T>C (n.107-30T>C) c.263-30T>C (n.263-30T>C) c.166-34T>C (n.166-34T>C) c.166-1777T>C (n.166-1777T>C) c.118-1777T>C (n.118-1777T>C) n.128-30T>C n.378-30T>C c.118-30T>C (n.118-30T>C) c.311-1777T>C (n.311-1777T>C) c.*213-30T>C (n.*213-30T>C) n.76-30T>C n.117-30T>C n.146-30T>C n.329-1777T>C n.245-30T>C c.779-1777T>C (n.779-1777T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.74360107T= | CA1794115580 | GDAP1 | c.311-30T= (n.311-30T=) c.179-30T= (n.179-30T=) n.422-30T= n.341-1777T= c.166-30T= (n.166-30T=) c.165+8786T= (n.165+8786T=) c.166-2832T= (n.166-2832T=) c.-17-30T= (n.-17-30T=) c.107-30T= (n.107-30T=) c.263-30T= (n.263-30T=) c.166-34T= (n.166-34T=) c.166-1777T= (n.166-1777T=) c.118-1777T= (n.118-1777T=) n.128-30T= n.378-30T= c.118-30T= (n.118-30T=) c.311-1777T= (n.311-1777T=) c.*213-30T= (n.*213-30T=) n.76-30T= n.117-30T= n.146-30T= n.329-1777T= n.245-30T= c.779-1777T= (n.779-1777T=) | |
| 8 | g.74360110_74360112del | CA2538507715 | GDAP1 | c.311-27_311-25del (n.311-27_311-25del) c.179-27_179-25del (n.179-27_179-25del) n.422-27_422-25del n.341-1774_341-1772del c.166-27_166-25del (n.166-27_166-25del) c.165+8789_165+8791del (n.165+8789_165+8791del) c.166-2829_166-2827del (n.166-2829_166-2827del) c.-17-27_-17-25del (n.-17-27_-17-25del) c.107-27_107-25del (n.107-27_107-25del) c.263-27_263-25del (n.263-27_263-25del) c.166-31_166-29del (n.166-31_166-29del) c.166-1774_166-1772del (n.166-1774_166-1772del) c.118-1774_118-1772del (n.118-1774_118-1772del) n.128-27_128-25del n.378-27_378-25del c.118-27_118-25del (n.118-27_118-25del) c.311-1774_311-1772del (n.311-1774_311-1772del) c.*213-27_*213-25del (n.*213-27_*213-25del) n.76-27_76-25del n.117-27_117-25del n.146-27_146-25del n.329-1774_329-1772del n.245-27_245-25del c.779-1774_779-1772del (n.779-1774_779-1772del) | |
| 8 | g.74360108T>C | CA2687668868 | GDAP1 | c.311-29T>C (n.311-29T>C) c.179-29T>C (n.179-29T>C) n.422-29T>C n.341-1776T>C c.166-29T>C (n.166-29T>C) c.165+8787T>C (n.165+8787T>C) c.166-2831T>C (n.166-2831T>C) c.-17-29T>C (n.-17-29T>C) c.107-29T>C (n.107-29T>C) c.263-29T>C (n.263-29T>C) c.166-33T>C (n.166-33T>C) c.166-1776T>C (n.166-1776T>C) c.118-1776T>C (n.118-1776T>C) n.128-29T>C n.378-29T>C c.118-29T>C (n.118-29T>C) c.311-1776T>C (n.311-1776T>C) c.*213-29T>C (n.*213-29T>C) n.76-29T>C n.117-29T>C n.146-29T>C n.329-1776T>C n.245-29T>C c.779-1776T>C (n.779-1776T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.74360109C>A | CA4785077 | GDAP1 | c.311-28C>A (n.311-28C>A) c.179-28C>A (n.179-28C>A) n.422-28C>A n.341-1775C>A c.166-28C>A (n.166-28C>A) c.165+8788C>A (n.165+8788C>A) c.166-2830C>A (n.166-2830C>A) c.-17-28C>A (n.-17-28C>A) c.107-28C>A (n.107-28C>A) c.263-28C>A (n.263-28C>A) c.166-32C>A (n.166-32C>A) c.166-1775C>A (n.166-1775C>A) c.118-1775C>A (n.118-1775C>A) n.128-28C>A n.378-28C>A c.118-28C>A (n.118-28C>A) c.311-1775C>A (n.311-1775C>A) c.*213-28C>A (n.*213-28C>A) n.76-28C>A n.117-28C>A n.146-28C>A n.329-1775C>A n.245-28C>A c.779-1775C>A (n.779-1775C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 8 | g.74360109C= | CA1794115581 | GDAP1 | c.311-28C= (n.311-28C=) c.179-28C= (n.179-28C=) n.422-28C= n.341-1775C= c.166-28C= (n.166-28C=) c.165+8788C= (n.165+8788C=) c.166-2830C= (n.166-2830C=) c.-17-28C= (n.-17-28C=) c.107-28C= (n.107-28C=) c.263-28C= (n.263-28C=) c.166-32C= (n.166-32C=) c.166-1775C= (n.166-1775C=) c.118-1775C= (n.118-1775C=) n.128-28C= n.378-28C= c.118-28C= (n.118-28C=) c.311-1775C= (n.311-1775C=) c.*213-28C= (n.*213-28C=) n.76-28C= n.117-28C= n.146-28C= n.329-1775C= n.245-28C= c.779-1775C= (n.779-1775C=) | |
| 8 | g.74360109C>T | CA582808621 | GDAP1 | c.311-28C>T (n.311-28C>T) c.179-28C>T (n.179-28C>T) n.422-28C>T n.341-1775C>T c.166-28C>T (n.166-28C>T) c.165+8788C>T (n.165+8788C>T) c.166-2830C>T (n.166-2830C>T) c.-17-28C>T (n.-17-28C>T) c.107-28C>T (n.107-28C>T) c.263-28C>T (n.263-28C>T) c.166-32C>T (n.166-32C>T) c.166-1775C>T (n.166-1775C>T) c.118-1775C>T (n.118-1775C>T) n.128-28C>T n.378-28C>T c.118-28C>T (n.118-28C>T) c.311-1775C>T (n.311-1775C>T) c.*213-28C>T (n.*213-28C>T) n.76-28C>T n.117-28C>T n.146-28C>T n.329-1775C>T n.245-28C>T c.779-1775C>T (n.779-1775C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.74360110T>C | CA2687668869 | GDAP1 | c.311-27T>C (n.311-27T>C) c.179-27T>C (n.179-27T>C) n.422-27T>C n.341-1774T>C c.166-27T>C (n.166-27T>C) c.165+8789T>C (n.165+8789T>C) c.166-2829T>C (n.166-2829T>C) c.-17-27T>C (n.-17-27T>C) c.107-27T>C (n.107-27T>C) c.263-27T>C (n.263-27T>C) c.166-31T>C (n.166-31T>C) c.166-1774T>C (n.166-1774T>C) c.118-1774T>C (n.118-1774T>C) n.128-27T>C n.378-27T>C c.118-27T>C (n.118-27T>C) c.311-1774T>C (n.311-1774T>C) c.*213-27T>C (n.*213-27T>C) n.76-27T>C n.117-27T>C n.146-27T>C n.329-1774T>C n.245-27T>C c.779-1774T>C (n.779-1774T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.74360111T>G | CA2687668870 | GDAP1 | c.311-26T>G (n.311-26T>G) c.179-26T>G (n.179-26T>G) n.422-26T>G n.341-1773T>G c.166-26T>G (n.166-26T>G) c.165+8790T>G (n.165+8790T>G) c.166-2828T>G (n.166-2828T>G) c.-17-26T>G (n.-17-26T>G) c.107-26T>G (n.107-26T>G) c.263-26T>G (n.263-26T>G) c.166-30T>G (n.166-30T>G) c.166-1773T>G (n.166-1773T>G) c.118-1773T>G (n.118-1773T>G) n.128-26T>G n.378-26T>G c.118-26T>G (n.118-26T>G) c.311-1773T>G (n.311-1773T>G) c.*213-26T>G (n.*213-26T>G) n.76-26T>G n.117-26T>G n.146-26T>G n.329-1773T>G n.245-26T>G c.779-1773T>G (n.779-1773T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.74360112C>A | CA2687668871 | GDAP1 | c.311-25C>A (n.311-25C>A) c.179-25C>A (n.179-25C>A) n.422-25C>A n.341-1772C>A c.166-25C>A (n.166-25C>A) c.165+8791C>A (n.165+8791C>A) c.166-2827C>A (n.166-2827C>A) c.-17-25C>A (n.-17-25C>A) c.107-25C>A (n.107-25C>A) c.263-25C>A (n.263-25C>A) c.166-29C>A (n.166-29C>A) c.166-1772C>A (n.166-1772C>A) c.118-1772C>A (n.118-1772C>A) n.128-25C>A n.378-25C>A c.118-25C>A (n.118-25C>A) c.311-1772C>A (n.311-1772C>A) c.*213-25C>A (n.*213-25C>A) n.76-25C>A n.117-25C>A n.146-25C>A n.329-1772C>A n.245-25C>A c.779-1772C>A (n.779-1772C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.74360113A= | CA1794115582 | GDAP1 | c.311-24A= (n.311-24A=) c.179-24A= (n.179-24A=) n.422-24A= n.341-1771A= c.166-24A= (n.166-24A=) c.165+8792A= (n.165+8792A=) c.166-2826A= (n.166-2826A=) c.-17-24A= (n.-17-24A=) c.107-24A= (n.107-24A=) c.263-24A= (n.263-24A=) c.166-28A= (n.166-28A=) c.166-1771A= (n.166-1771A=) c.118-1771A= (n.118-1771A=) n.128-24A= n.378-24A= c.118-24A= (n.118-24A=) c.311-1771A= (n.311-1771A=) c.*213-24A= (n.*213-24A=) n.76-24A= n.117-24A= n.146-24A= n.329-1771A= n.245-24A= c.779-1771A= (n.779-1771A=) | |
| 8 | g.74360113A>C | CA582808622 | GDAP1 | c.311-24A>C (n.311-24A>C) c.179-24A>C (n.179-24A>C) n.422-24A>C n.341-1771A>C c.166-24A>C (n.166-24A>C) c.165+8792A>C (n.165+8792A>C) c.166-2826A>C (n.166-2826A>C) c.-17-24A>C (n.-17-24A>C) c.107-24A>C (n.107-24A>C) c.263-24A>C (n.263-24A>C) c.166-28A>C (n.166-28A>C) c.166-1771A>C (n.166-1771A>C) c.118-1771A>C (n.118-1771A>C) n.128-24A>C n.378-24A>C c.118-24A>C (n.118-24A>C) c.311-1771A>C (n.311-1771A>C) c.*213-24A>C (n.*213-24A>C) n.76-24A>C n.117-24A>C n.146-24A>C n.329-1771A>C n.245-24A>C c.779-1771A>C (n.779-1771A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.74360114A>G | CA2687668872 | GDAP1 | c.311-23A>G (n.311-23A>G) c.179-23A>G (n.179-23A>G) n.422-23A>G n.341-1770A>G c.166-23A>G (n.166-23A>G) c.165+8793A>G (n.165+8793A>G) c.166-2825A>G (n.166-2825A>G) c.-17-23A>G (n.-17-23A>G) c.107-23A>G (n.107-23A>G) c.263-23A>G (n.263-23A>G) c.166-27A>G (n.166-27A>G) c.166-1770A>G (n.166-1770A>G) c.118-1770A>G (n.118-1770A>G) n.128-23A>G n.378-23A>G c.118-23A>G (n.118-23A>G) c.311-1770A>G (n.311-1770A>G) c.*213-23A>G (n.*213-23A>G) n.76-23A>G n.117-23A>G n.146-23A>G n.329-1770A>G n.245-23A>G c.779-1770A>G (n.779-1770A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.74360114_74360115insCA | CA2510503232 | GDAP1 | c.311-23_311-22insCA (n.311-23_311-22insCA) c.179-23_179-22insCA (n.179-23_179-22insCA) n.422-23_422-22insCA n.341-1770_341-1769insCA c.166-23_166-22insCA (n.166-23_166-22insCA) c.165+8793_165+8794insCA (n.165+8793_165+8794insCA) c.166-2825_166-2824insCA (n.166-2825_166-2824insCA) c.-17-23_-17-22insCA (n.-17-23_-17-22insCA) c.107-23_107-22insCA (n.107-23_107-22insCA) c.263-23_263-22insCA (n.263-23_263-22insCA) c.166-27_166-26insCA (n.166-27_166-26insCA) c.166-1770_166-1769insCA (n.166-1770_166-1769insCA) c.118-1770_118-1769insCA (n.118-1770_118-1769insCA) n.128-23_128-22insCA n.378-23_378-22insCA c.118-23_118-22insCA (n.118-23_118-22insCA) c.311-1770_311-1769insCA (n.311-1770_311-1769insCA) c.*213-23_*213-22insCA (n.*213-23_*213-22insCA) n.76-23_76-22insCA n.117-23_117-22insCA n.146-23_146-22insCA n.329-1770_329-1769insCA n.245-23_245-22insCA c.779-1770_779-1769insCA (n.779-1770_779-1769insCA) | |
| 8 | g.74360116A= | CA1794115583 | GDAP1 | c.311-21A= (n.311-21A=) c.179-21A= (n.179-21A=) n.422-21A= n.341-1768A= c.166-21A= (n.166-21A=) c.165+8795A= (n.165+8795A=) c.166-2823A= (n.166-2823A=) c.-17-21A= (n.-17-21A=) c.107-21A= (n.107-21A=) c.263-21A= (n.263-21A=) c.166-25A= (n.166-25A=) c.166-1768A= (n.166-1768A=) c.118-1768A= (n.118-1768A=) n.128-21A= n.378-21A= c.118-21A= (n.118-21A=) c.311-1768A= (n.311-1768A=) c.*213-21A= (n.*213-21A=) n.76-21A= n.117-21A= n.146-21A= n.329-1768A= n.245-21A= c.779-1768A= (n.779-1768A=) | |
| 8 | g.74360116A>G | CA179735046 | GDAP1 | c.311-21A>G (n.311-21A>G) c.179-21A>G (n.179-21A>G) n.422-21A>G n.341-1768A>G c.166-21A>G (n.166-21A>G) c.165+8795A>G (n.165+8795A>G) c.166-2823A>G (n.166-2823A>G) c.-17-21A>G (n.-17-21A>G) c.107-21A>G (n.107-21A>G) c.263-21A>G (n.263-21A>G) c.166-25A>G (n.166-25A>G) c.166-1768A>G (n.166-1768A>G) c.118-1768A>G (n.118-1768A>G) n.128-21A>G n.378-21A>G c.118-21A>G (n.118-21A>G) c.311-1768A>G (n.311-1768A>G) c.*213-21A>G (n.*213-21A>G) n.76-21A>G n.117-21A>G n.146-21A>G n.329-1768A>G n.245-21A>G c.779-1768A>G (n.779-1768A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.74360118T>C | CA2687668873 | GDAP1 | c.311-19T>C (n.311-19T>C) c.179-19T>C (n.179-19T>C) n.422-19T>C n.341-1766T>C c.166-19T>C (n.166-19T>C) c.165+8797T>C (n.165+8797T>C) c.166-2821T>C (n.166-2821T>C) c.-17-19T>C (n.-17-19T>C) c.107-19T>C (n.107-19T>C) c.263-19T>C (n.263-19T>C) c.166-23T>C (n.166-23T>C) c.166-1766T>C (n.166-1766T>C) c.118-1766T>C (n.118-1766T>C) n.128-19T>C n.378-19T>C c.118-19T>C (n.118-19T>C) c.311-1766T>C (n.311-1766T>C) c.*213-19T>C (n.*213-19T>C) n.76-19T>C n.117-19T>C n.146-19T>C n.329-1766T>C n.245-19T>C c.779-1766T>C (n.779-1766T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.74360118T>G | CA4785078 | GDAP1 | c.311-19T>G (n.311-19T>G) c.179-19T>G (n.179-19T>G) n.422-19T>G n.341-1766T>G c.166-19T>G (n.166-19T>G) c.165+8797T>G (n.165+8797T>G) c.166-2821T>G (n.166-2821T>G) c.-17-19T>G (n.-17-19T>G) c.107-19T>G (n.107-19T>G) c.263-19T>G (n.263-19T>G) c.166-23T>G (n.166-23T>G) c.166-1766T>G (n.166-1766T>G) c.118-1766T>G (n.118-1766T>G) n.128-19T>G n.378-19T>G c.118-19T>G (n.118-19T>G) c.311-1766T>G (n.311-1766T>G) c.*213-19T>G (n.*213-19T>G) n.76-19T>G n.117-19T>G n.146-19T>G n.329-1766T>G n.245-19T>G c.779-1766T>G (n.779-1766T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.74360118T= | CA1794115584 | GDAP1 | c.311-19T= (n.311-19T=) c.179-19T= (n.179-19T=) n.422-19T= n.341-1766T= c.166-19T= (n.166-19T=) c.165+8797T= (n.165+8797T=) c.166-2821T= (n.166-2821T=) c.-17-19T= (n.-17-19T=) c.107-19T= (n.107-19T=) c.263-19T= (n.263-19T=) c.166-23T= (n.166-23T=) c.166-1766T= (n.166-1766T=) c.118-1766T= (n.118-1766T=) n.128-19T= n.378-19T= c.118-19T= (n.118-19T=) c.311-1766T= (n.311-1766T=) c.*213-19T= (n.*213-19T=) n.76-19T= n.117-19T= n.146-19T= n.329-1766T= n.245-19T= c.779-1766T= (n.779-1766T=) | |
| 8 | g.74360128_74360129dup | CA2687668874 | GDAP1 | c.311-9_311-8dup (n.311-9_311-8dup) c.179-9_179-8dup (n.179-9_179-8dup) n.422-9_422-8dup n.341-1756_341-1755dup c.166-9_166-8dup (n.166-9_166-8dup) c.165+8807_165+8808dup (n.165+8807_165+8808dup) c.166-2811_166-2810dup (n.166-2811_166-2810dup) c.-17-9_-17-8dup (n.-17-9_-17-8dup) c.107-9_107-8dup (n.107-9_107-8dup) c.263-9_263-8dup (n.263-9_263-8dup) c.166-13_166-12dup (n.166-13_166-12dup) c.166-1756_166-1755dup (n.166-1756_166-1755dup) c.118-1756_118-1755dup (n.118-1756_118-1755dup) n.128-9_128-8dup n.378-9_378-8dup c.118-9_118-8dup (n.118-9_118-8dup) c.311-1756_311-1755dup (n.311-1756_311-1755dup) c.*213-9_*213-8dup (n.*213-9_*213-8dup) n.76-9_76-8dup n.117-9_117-8dup n.146-9_146-8dup n.329-1756_329-1755dup n.245-9_245-8dup c.779-1756_779-1755dup (n.779-1756_779-1755dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.74360128_74360129del | CA582808625 | GDAP1 | c.311-9_311-8del (n.311-9_311-8del) c.179-9_179-8del (n.179-9_179-8del) n.422-9_422-8del n.341-1756_341-1755del c.166-9_166-8del (n.166-9_166-8del) c.165+8807_165+8808del (n.165+8807_165+8808del) c.166-2811_166-2810del (n.166-2811_166-2810del) c.-17-9_-17-8del (n.-17-9_-17-8del) c.107-9_107-8del (n.107-9_107-8del) c.263-9_263-8del (n.263-9_263-8del) c.166-13_166-12del (n.166-13_166-12del) c.166-1756_166-1755del (n.166-1756_166-1755del) c.118-1756_118-1755del (n.118-1756_118-1755del) n.128-9_128-8del n.378-9_378-8del c.118-9_118-8del (n.118-9_118-8del) c.311-1756_311-1755del (n.311-1756_311-1755del) c.*213-9_*213-8del (n.*213-9_*213-8del) n.76-9_76-8del n.117-9_117-8del n.146-9_146-8del n.329-1756_329-1755del n.245-9_245-8del c.779-1756_779-1755del (n.779-1756_779-1755del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.74360120G>A | CA1794115585 | GDAP1 | c.311-17G>A (n.311-17G>A) c.179-17G>A (n.179-17G>A) n.422-17G>A n.341-1764G>A c.166-17G>A (n.166-17G>A) c.165+8799G>A (n.165+8799G>A) c.166-2819G>A (n.166-2819G>A) c.-17-17G>A (n.-17-17G>A) c.107-17G>A (n.107-17G>A) c.263-17G>A (n.263-17G>A) c.166-21G>A (n.166-21G>A) c.166-1764G>A (n.166-1764G>A) c.118-1764G>A (n.118-1764G>A) n.128-17G>A n.378-17G>A c.118-17G>A (n.118-17G>A) c.311-1764G>A (n.311-1764G>A) c.*213-17G>A (n.*213-17G>A) n.76-17G>A n.117-17G>A n.146-17G>A n.329-1764G>A n.245-17G>A c.779-1764G>A (n.779-1764G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.74360120G= | CA1794115586 | GDAP1 | c.311-17G= (n.311-17G=) c.179-17G= (n.179-17G=) n.422-17G= n.341-1764G= c.166-17G= (n.166-17G=) c.165+8799G= (n.165+8799G=) c.166-2819G= (n.166-2819G=) c.-17-17G= (n.-17-17G=) c.107-17G= (n.107-17G=) c.263-17G= (n.263-17G=) c.166-21G= (n.166-21G=) c.166-1764G= (n.166-1764G=) c.118-1764G= (n.118-1764G=) n.128-17G= n.378-17G= c.118-17G= (n.118-17G=) c.311-1764G= (n.311-1764G=) c.*213-17G= (n.*213-17G=) n.76-17G= n.117-17G= n.146-17G= n.329-1764G= n.245-17G= c.779-1764G= (n.779-1764G=) | |
| 8 | g.74360120G>T | CA4785079 | GDAP1 | c.311-17G>T (n.311-17G>T) c.179-17G>T (n.179-17G>T) n.422-17G>T n.341-1764G>T c.166-17G>T (n.166-17G>T) c.165+8799G>T (n.165+8799G>T) c.166-2819G>T (n.166-2819G>T) c.-17-17G>T (n.-17-17G>T) c.107-17G>T (n.107-17G>T) c.263-17G>T (n.263-17G>T) c.166-21G>T (n.166-21G>T) c.166-1764G>T (n.166-1764G>T) c.118-1764G>T (n.118-1764G>T) n.128-17G>T n.378-17G>T c.118-17G>T (n.118-17G>T) c.311-1764G>T (n.311-1764G>T) c.*213-17G>T (n.*213-17G>T) n.76-17G>T n.117-17G>T n.146-17G>T n.329-1764G>T n.245-17G>T c.779-1764G>T (n.779-1764G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.74360121T>C | CA2687668875 | GDAP1 | c.311-16T>C (n.311-16T>C) c.179-16T>C (n.179-16T>C) n.422-16T>C n.341-1763T>C c.166-16T>C (n.166-16T>C) c.165+8800T>C (n.165+8800T>C) c.166-2818T>C (n.166-2818T>C) c.-17-16T>C (n.-17-16T>C) c.107-16T>C (n.107-16T>C) c.263-16T>C (n.263-16T>C) c.166-20T>C (n.166-20T>C) c.166-1763T>C (n.166-1763T>C) c.118-1763T>C (n.118-1763T>C) n.128-16T>C n.378-16T>C c.118-16T>C (n.118-16T>C) c.311-1763T>C (n.311-1763T>C) c.*213-16T>C (n.*213-16T>C) n.76-16T>C n.117-16T>C n.146-16T>C n.329-1763T>C n.245-16T>C c.779-1763T>C (n.779-1763T>C) | gnomAD v4 |