Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.73976386_73976400dupCA2687662371TMEM70c.105_119dup (p.Ser40_Ser41insValSerArgAlaSer)
n.168_182dup
n.317+425_317+439dup
n.656_670dup
n.245_259dup
n.192_206dup
 gnomAD v4
8g.73976400C>ACA371489290TMEM70c.119C>A (p.Ser40Tyr)
n.182C>A
n.317+439C>A
n.670C>A
n.259C>A
n.206C>A
 COSMIC
8g.73976400C=CA1793942812TMEM70c.119C= (p.Ser40=)
n.182C=
n.317+439C=
n.670C=
n.259C=
n.206C=
8g.73976400C>GCA371489291TMEM70c.119C>G (p.Ser40Cys)
n.182C>G
n.317+439C>G
n.670C>G
n.259C>G
n.206C>G
8g.73976400C>TCA371489292TMEM70c.119C>T (p.Ser40Phe)
n.182C>T
n.317+439C>T
n.670C>T
n.259C>T
n.206C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.73976401C>ACA461451737TMEM70c.120C>A (p.Ser40=)
n.183C>A
n.317+440C>A
n.671C>A
n.260C>A
n.207C>A
 gnomAD v4
8g.73976401C=CA1793942813TMEM70c.120C= (p.Ser40=)
n.183C=
n.317+440C=
n.671C=
n.260C=
n.207C=
8g.73976401C>GCA461451739TMEM70c.120C>G (p.Ser40=)
n.183C>G
n.317+440C>G
n.671C>G
n.260C>G
n.207C>G
8g.73976401C>TCA179288737TMEM70c.120C>T (p.Ser40=)
n.183C>T
n.317+440C>T
n.671C>T
n.260C>T
n.207C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.73976402T>ACA371489295TMEM70c.121T>A (p.Ser41Thr)
n.184T>A
n.317+441T>A
n.672T>A
n.261T>A
n.208T>A
8g.73976402T>CCA371489293TMEM70c.121T>C (p.Ser41Pro)
n.184T>C
n.317+441T>C
n.672T>C
n.261T>C
n.208T>C
8g.73976402T>GCA371489294TMEM70c.121T>G (p.Ser41Ala)
n.184T>G
n.317+441T>G
n.672T>G
n.261T>G
n.208T>G
8g.73976403C>ACA371489296TMEM70c.122C>A (p.Ser41Tyr)
n.185C>A
n.317+442C>A
n.673C>A
n.262C>A
n.209C>A
 gnomAD v4
8g.73976403C=CA1793942814TMEM70c.122C= (p.Ser41=)
n.185C=
n.317+442C=
n.673C=
n.262C=
n.209C=
8g.73976403C>GCA371489297TMEM70c.122C>G (p.Ser41Cys)
n.185C>G
n.317+442C>G
n.673C>G
n.262C>G
n.209C>G
 gnomAD v4
8g.73976403C>TCA4783955TMEM70c.122C>T (p.Ser41Phe)
n.185C>T
n.317+442C>T
n.673C>T
n.262C>T
n.209C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73976404C>ACA461451749TMEM70c.123C>A (p.Ser41=)
n.186C>A
n.317+443C>A
n.674C>A
n.263C>A
n.210C>A
 gnomAD v4
8g.73976404C=CA1793942815TMEM70c.123C= (p.Ser41=)
n.186C=
n.317+443C=
n.674C=
n.263C=
n.210C=
8g.73976404C>GCA461451750TMEM70c.123C>G (p.Ser41=)
n.186C>G
n.317+443C>G
n.674C>G
n.263C>G
n.210C>G
 gnomAD v4
8g.73976404C>TCA461451752TMEM70c.123C>T (p.Ser41=)
n.186C>T
n.317+443C>T
n.674C>T
n.263C>T
n.210C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.73976405A=CA1793942816TMEM70c.124A= (p.Ser42=)
n.187A=
n.317+444A=
n.675A=
n.264A=
n.211A=
8g.73976405A>CCA371489298TMEM70c.124A>C (p.Ser42Arg)
n.187A>C
n.317+444A>C
n.675A>C
n.264A>C
n.211A>C
 dbSNP
8g.73976405A>GCA4783956TMEM70c.124A>G (p.Ser42Gly)
n.187A>G
n.317+444A>G
n.675A>G
n.264A>G
n.211A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73976405A>TCA371489299TMEM70c.124A>T (p.Ser42Cys)
n.187A>T
n.317+444A>T
n.675A>T
n.264A>T
n.211A>T
8g.73976406G>ACA371489300TMEM70c.125G>A (p.Ser42Asn)
n.188G>A
n.317+445G>A
n.676G>A
n.265G>A
n.212G>A
8g.73976406G>CCA371489301TMEM70c.125G>C (p.Ser42Thr)
n.188G>C
n.317+445G>C
n.676G>C
n.265G>C
n.212G>C
 dbSNP
8g.73976406G=CA1793942817TMEM70c.125G= (p.Ser42=)
n.188G=
n.317+445G=
n.676G=
n.265G=
n.212G=
8g.73976406G>TCA371489302TMEM70c.125G>T (p.Ser42Ile)
n.188G>T
n.317+445G>T
n.676G>T
n.265G>T
n.212G>T
 gnomAD v4
8g.73976407C>ACA371489303TMEM70c.126C>A (p.Ser42Arg)
n.189C>A
n.317+446C>A
n.677C>A
n.266C>A
n.213C>A
 gnomAD v4
8g.73976407C=CA1793942818TMEM70c.126C= (p.Ser42=)
n.189C=
n.317+446C=
n.677C=
n.266C=
n.213C=
8g.73976407C>GCA371489304TMEM70c.126C>G (p.Ser42Arg)
n.189C>G
n.317+446C>G
n.677C>G
n.266C>G
n.213C>G
8g.73976407C>TCA461451764TMEM70c.126C>T (p.Ser42=)
n.189C>T
n.317+446C>T
n.677C>T
n.266C>T
n.213C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.73976408A=CA1793942819TMEM70c.127A= (p.Ser43=)
n.190A=
n.317+447A=
n.678A=
n.267A=
n.214A=
8g.73976408A>CCA371489307TMEM70c.127A>C (p.Ser43Arg)
n.190A>C
n.317+447A>C
n.678A>C
n.267A>C
n.214A>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.73976408A>GCA371489305TMEM70c.127A>G (p.Ser43Gly)
n.190A>G
n.317+447A>G
n.678A>G
n.267A>G
n.214A>G
 gnomAD v4
8g.73976408A>TCA371489306TMEM70c.127A>T (p.Ser43Cys)
n.190A>T
n.317+447A>T
n.678A>T
n.267A>T
n.214A>T
8g.73976409G>ACA4783957TMEM70c.128G>A (p.Ser43Asn)
n.191G>A
n.317+448G>A
n.679G>A
n.268G>A
n.215G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73976409G>CCA371489308TMEM70c.128G>C (p.Ser43Thr)
n.191G>C
n.317+448G>C
n.679G>C
n.268G>C
n.215G>C
8g.73976409G=CA1793942820TMEM70c.128G= (p.Ser43=)
n.191G=
n.317+448G=
n.679G=
n.268G=
n.215G=
8g.73976409G>TCA371489309TMEM70c.128G>T (p.Ser43Ile)
n.191G>T
n.317+448G>T
n.679G>T
n.268G>T
n.215G>T
 gnomAD v4
8g.73976411_73976423delCA2687662372TMEM70c.130_142del (p.Gly44ArgfsTer2)
n.193_205del
n.317+450_317+462del
n.681_693del
n.270_282del
n.217_229del
 gnomAD v4
8g.73976410C>ACA371489310TMEM70c.129C>A (p.Ser43Arg)
n.192C>A
n.317+449C>A
n.680C>A
n.269C>A
n.216C>A
8g.73976410C>GCA371489311TMEM70c.129C>G (p.Ser43Arg)
n.192C>G
n.317+449C>G
n.680C>G
n.269C>G
n.216C>G
8g.73976410C>TCA461451773TMEM70c.129C>T (p.Ser43=)
n.192C>T
n.317+449C>T
n.680C>T
n.269C>T
n.216C>T
 ClinVar gnomAD v4
8g.73976411G>ACA371489312TMEM70c.130G>A (p.Gly44Arg)
n.193G>A
n.317+450G>A
n.681G>A
n.270G>A
n.217G>A
8g.73976411G>CCA371489313TMEM70c.130G>C (p.Gly44Arg)
n.193G>C
n.317+450G>C
n.681G>C
n.270G>C
n.217G>C
8g.73976411G>TCA371489314TMEM70c.130G>T (p.Gly44Trp)
n.193G>T
n.317+450G>T
n.681G>T
n.270G>T
n.217G>T
 gnomAD v4
8g.73976422_73976454delCA2687662373TMEM70c.141_173del (p.Pro48_Gly58del)
n.204_236del
n.317+461_317+493del
n.692_724del
n.281_313del
n.228_260del
 gnomAD v4
8g.73976412G>ACA371489315TMEM70c.131G>A (p.Gly44Glu)
n.194G>A
n.317+451G>A
n.682G>A
n.271G>A
n.218G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.73976412G>CCA371489316TMEM70c.131G>C (p.Gly44Ala)
n.194G>C
n.317+451G>C
n.682G>C
n.271G>C
n.218G>C

Number of alleles fetched