Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.73976301delCA2687662367TMEM70c.20del (p.Gly7AlafsTer?)
n.83del
n.317+340del
n.575-4del
n.160del
n.107del
 gnomAD v4
8g.73976300G>ACA371489104TMEM70c.19G>A (p.Gly7Ser)
n.82G>A
n.317+339G>A
n.575-5G>A
n.159G>A
n.106G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.73976300G>CCA371489103TMEM70c.19G>C (p.Gly7Arg)
n.82G>C
n.317+339G>C
n.575-5G>C
n.159G>C
n.106G>C
 gnomAD v4
8g.73976300G=CA1793942752TMEM70c.19G= (p.Gly7=)
n.82G=
n.317+339G=
n.575-5G=
n.159G=
n.106G=
8g.73976300G>TCA371489102TMEM70c.19G>T (p.Gly7Cys)
n.82G>T
n.317+339G>T
n.575-5G>T
n.159G>T
n.106G>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.73976301G>ACA371489105TMEM70c.20G>A (p.Gly7Asp)
n.83G>A
n.317+340G>A
n.575-4G>A
n.160G>A
n.107G>A
 gnomAD v4
8g.73976301G>CCA371489106TMEM70c.20G>C (p.Gly7Ala)
n.83G>C
n.317+340G>C
n.575-4G>C
n.160G>C
n.107G>C
 gnomAD v4
8g.73976301G>TCA371489107TMEM70c.20G>T (p.Gly7Val)
n.83G>T
n.317+340G>T
n.575-4G>T
n.160G>T
n.107G>T
 gnomAD v4
8g.73976302C>ACA461451373TMEM70c.21C>A (p.Gly7=)
n.84C>A
n.317+341C>A
n.575-3C>A
n.161C>A
n.108C>A
 gnomAD v4
8g.73976302C=CA1793942753TMEM70c.21C= (p.Gly7=)
n.84C=
n.317+341C=
n.575-3C=
n.161C=
n.108C=
8g.73976302C>GCA461451374TMEM70c.21C>G (p.Gly7=)
n.84C>G
n.317+341C>G
n.575-3C>G
n.161C>G
n.108C>G
8g.73976302C>TCA461451375TMEM70c.21C>T (p.Gly7=)
n.84C>T
n.317+341C>T
n.575-3C>T
n.161C>T
n.108C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.73976303A>CCA371489108TMEM70c.22A>C (p.Ser8Arg)
n.85A>C
n.317+342A>C
n.575-2A>C
n.162A>C
n.109A>C
 gnomAD v4
8g.73976303A>GCA371489109TMEM70c.22A>G (p.Ser8Gly)
n.85A>G
n.317+342A>G
n.575-2A>G
n.162A>G
n.109A>G
8g.73976303A>TCA371489110TMEM70c.22A>T (p.Ser8Cys)
n.85A>T
n.317+342A>T
n.575-2A>T
n.162A>T
n.109A>T
8g.73976303_73976304delinsCCCA2580078935TMEM70c.22_23delinsCC (p.Ser8Pro)
n.85_86delinsCC
n.317+342_317+343delinsCC
n.575-2_575-1delinsCC
n.162_163delinsCC
n.109_110delinsCC
 ClinVar
8g.73976304G>ACA371489113TMEM70c.23G>A (p.Ser8Asn)
n.86G>A
n.317+343G>A
n.575-1G>A
n.163G>A
n.110G>A
8g.73976304G>CCA371489111TMEM70c.23G>C (p.Ser8Thr)
n.86G>C
n.317+343G>C
n.575-1G>C
n.163G>C
n.110G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.73976304G=CA1793942754TMEM70c.23G= (p.Ser8=)
n.86G=
n.317+343G=
n.575-1G=
n.163G=
n.110G=
8g.73976304G>TCA371489112TMEM70c.23G>T (p.Ser8Ile)
n.86G>T
n.317+343G>T
n.575-1G>T
n.163G>T
n.110G>T
 gnomAD v4
8g.73976305C>ACA371489114TMEM70c.24C>A (p.Ser8Arg)
n.87C>A
n.317+344C>A
n.575C>A
n.164C>A
n.111C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73976305C=CA1793942755TMEM70c.24C= (p.Ser8=)
n.87C=
n.317+344C=
n.575C=
n.164C=
n.111C=
8g.73976305C>GCA371489115TMEM70c.24C>G (p.Ser8Arg)
n.87C>G
n.317+344C>G
n.575C>G
n.164C>G
n.111C>G
8g.73976305C>TCA461451376TMEM70c.24C>T (p.Ser8=)
n.87C>T
n.317+344C>T
n.575C>T
n.164C>T
n.111C>T
 gnomAD v4
8g.73976306C>ACA371489116TMEM70c.25C>A (p.Pro9Thr)
n.88C>A
n.317+345C>A
n.576C>A
n.165C>A
n.112C>A
 gnomAD v4
8g.73976306C=CA1793942756TMEM70c.25C= (p.Pro9=)
n.88C=
n.317+345C=
n.576C=
n.165C=
n.112C=
8g.73976306C>GCA371489117TMEM70c.25C>G (p.Pro9Ala)
n.88C>G
n.317+345C>G
n.576C>G
n.165C>G
n.112C>G
8g.73976306C>TCA313074TMEM70c.25C>T (p.Pro9Ser)
n.88C>T
n.317+345C>T
n.576C>T
n.165C>T
n.112C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.73976307C>ACA371489120TMEM70c.26C>A (p.Pro9Gln)
n.89C>A
n.317+346C>A
n.577C>A
n.166C>A
n.113C>A
8g.73976307C=CA1793942757TMEM70c.26C= (p.Pro9=)
n.89C=
n.317+346C=
n.577C=
n.166C=
n.113C=
8g.73976307C>GCA371489118TMEM70c.26C>G (p.Pro9Arg)
n.89C>G
n.317+346C>G
n.577C>G
n.166C>G
n.113C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.73976307C>TCA371489119TMEM70c.26C>T (p.Pro9Leu)
n.89C>T
n.317+346C>T
n.577C>T
n.166C>T
n.113C>T
 ClinVar
8g.73976308G>ACA461451377TMEM70c.27G>A (p.Pro9=)
n.90G>A
n.317+347G>A
n.578G>A
n.167G>A
n.114G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73976308G>CCA461451378TMEM70c.27G>C (p.Pro9=)
n.90G>C
n.317+347G>C
n.578G>C
n.167G>C
n.114G>C
 ClinVar
8g.73976308G=CA1793942758TMEM70c.27G= (p.Pro9=)
n.90G=
n.317+347G=
n.578G=
n.167G=
n.114G=
8g.73976308G>TCA461451379TMEM70c.27G>T (p.Pro9=)
n.90G>T
n.317+347G>T
n.578G>T
n.167G>T
n.114G>T
 ClinVar gnomAD v4
8g.73976309T>ACA371489121TMEM70c.28T>A (p.Trp10Arg)
n.91T>A
n.317+348T>A
n.579T>A
n.168T>A
n.115T>A
8g.73976309T>CCA4783928TMEM70c.28T>C (p.Trp10Arg)
n.91T>C
n.317+348T>C
n.579T>C
n.168T>C
n.115T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.73976309T>GCA179288551TMEM70c.28T>G (p.Trp10Gly)
n.91T>G
n.317+348T>G
n.579T>G
n.168T>G
n.115T>G
 dbSNP
8g.73976309T=CA1793942759TMEM70c.28T= (p.Trp10=)
n.91T=
n.317+348T=
n.579T=
n.168T=
n.115T=
8g.73976310G>ACA371489123TMEM70c.29G>A (p.Trp10Ter)
n.92G>A
n.317+349G>A
n.580G>A
n.169G>A
n.116G>A
 gnomAD v4
8g.73976310G>CCA371489124TMEM70c.29G>C (p.Trp10Ser)
n.92G>C
n.317+349G>C
n.580G>C
n.169G>C
n.116G>C
8g.73976310G>TCA371489125TMEM70c.29G>T (p.Trp10Leu)
n.92G>T
n.317+349G>T
n.580G>T
n.169G>T
n.116G>T
 gnomAD v4
8g.73976311_73976312dupCA371489122TMEM70c.30_31dup (p.Ala11GlyfsTer?)
n.93_94dup
n.317+350_317+351dup
n.581_582dup
n.170_171dup
n.117_118dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.73976311G>ACA371489126TMEM70c.30G>A (p.Trp10Ter)
n.93G>A
n.317+350G>A
n.581G>A
n.170G>A
n.117G>A
8g.73976311G>CCA371489127TMEM70c.30G>C (p.Trp10Cys)
n.93G>C
n.317+350G>C
n.581G>C
n.170G>C
n.117G>C
8g.73976311G>TCA371489128TMEM70c.30G>T (p.Trp10Cys)
n.93G>T
n.317+350G>T
n.581G>T
n.170G>T
n.117G>T
 gnomAD v4
8g.73976312G>ACA371489129TMEM70c.31G>A (p.Ala11Thr)
n.94G>A
n.317+351G>A
n.582G>A
n.171G>A
n.118G>A
8g.73976312G>CCA371489130TMEM70c.31G>C (p.Ala11Pro)
n.94G>C
n.317+351G>C
n.582G>C
n.171G>C
n.118G>C
8g.73976312G>TCA371489131TMEM70c.31G>T (p.Ala11Ser)
n.94G>T
n.317+351G>T
n.582G>T
n.171G>T
n.118G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched