UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.72866428_72866430del | CA2553359821 | KCNB2 | c.580-69507_580-69505del (n.580-69507_580-69505del) c.-157+2724_-157+2726del (n.-157+2724_-157+2726del) n.1141-69507_1141-69505del | |
| 8 | g.72866430C>A | CA179627993 | KCNB2 | c.580-69505C>A (n.580-69505C>A) c.-157+2726C>A (n.-157+2726C>A) n.1141-69505C>A | dbSNP |
| 8 | g.72866430C= | CA1793441583 | KCNB2 | c.580-69505C= (n.580-69505C=) c.-157+2726C= (n.-157+2726C=) n.1141-69505C= | |
| 8 | g.72866430C>G | CA1793441584 | KCNB2 | c.580-69505C>G (n.580-69505C>G) c.-157+2726C>G (n.-157+2726C>G) n.1141-69505C>G | dbSNP |
| 8 | g.72866431C>A | CA179627994 | KCNB2 | c.580-69504C>A (n.580-69504C>A) c.-157+2727C>A (n.-157+2727C>A) n.1141-69504C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.72866431C= | CA1793441585 | KCNB2 | c.580-69504C= (n.580-69504C=) c.-157+2727C= (n.-157+2727C=) n.1141-69504C= | |
| 8 | g.72866431C>T | CA1793441586 | KCNB2 | c.580-69504C>T (n.580-69504C>T) c.-157+2727C>T (n.-157+2727C>T) n.1141-69504C>T | dbSNP |
| 8 | g.72866435G>A | CA2570824955 | KCNB2 | c.580-69500G>A (n.580-69500G>A) c.-157+2731G>A (n.-157+2731G>A) n.1141-69500G>A | |
| 8 | g.72866437T>C | CA179627995 | KCNB2 | c.580-69498T>C (n.580-69498T>C) c.-157+2733T>C (n.-157+2733T>C) n.1141-69498T>C | dbSNP |
| 8 | g.72866437T= | CA1793441587 | KCNB2 | c.580-69498T= (n.580-69498T=) c.-157+2733T= (n.-157+2733T=) n.1141-69498T= | |
| 8 | g.72866438T= | CA1793441588 | KCNB2 | c.580-69497T= (n.580-69497T=) c.-157+2734T= (n.-157+2734T=) n.1141-69497T= | |
| 8 | g.72866439dup | CA179627996 | KCNB2 | c.580-69496dup (n.580-69496dup) c.-157+2735dup (n.-157+2735dup) n.1141-69496dup | dbSNP |
| 8 | g.72866441A= | CA1793441589 | KCNB2 | c.580-69494A= (n.580-69494A=) c.-157+2737A= (n.-157+2737A=) n.1141-69494A= | |
| 8 | g.72866441A>G | CA1793441590 | KCNB2 | c.580-69494A>G (n.580-69494A>G) c.-157+2737A>G (n.-157+2737A>G) n.1141-69494A>G | dbSNP |
| 8 | g.72866446C>T | CA2717560346 | KCNB2 | c.580-69489C>T (n.580-69489C>T) c.-157+2742C>T (n.-157+2742C>T) n.1141-69489C>T | dbSNP |
| 8 | g.72866461A= | CA1793441591 | KCNB2 | c.580-69474A= (n.580-69474A=) c.-157+2757A= (n.-157+2757A=) n.1141-69474A= | |
| 8 | g.72866461A>G | CA855041786 | KCNB2 | c.580-69474A>G (n.580-69474A>G) c.-157+2757A>G (n.-157+2757A>G) n.1141-69474A>G | dbSNP |
| 8 | g.72866462C= | CA1793441592 | KCNB2 | c.580-69473C= (n.580-69473C=) c.-157+2758C= (n.-157+2758C=) n.1141-69473C= | |
| 8 | g.72866462C>T | CA855041787 | KCNB2 | c.580-69473C>T (n.580-69473C>T) c.-157+2758C>T (n.-157+2758C>T) n.1141-69473C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.72866463T>C | CA1115261170 | KCNB2 | c.580-69472T>C (n.580-69472T>C) c.-157+2759T>C (n.-157+2759T>C) n.1141-69472T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.72866463T= | CA1793441593 | KCNB2 | c.580-69472T= (n.580-69472T=) c.-157+2759T= (n.-157+2759T=) n.1141-69472T= | |
| 8 | g.72866467C>T | CA2519571718 | KCNB2 | c.580-69468C>T (n.580-69468C>T) c.-157+2763C>T (n.-157+2763C>T) n.1141-69468C>T | |
| 8 | g.72866468A>C | CA658771988 | KCNB2 | c.580-69467A>C (n.580-69467A>C) c.-157+2764A>C (n.-157+2764A>C) n.1141-69467A>C | |
| 8 | g.72866469C>A | CA652423203 | KCNB2 | c.580-69466C>A (n.580-69466C>A) c.-157+2765C>A (n.-157+2765C>A) n.1141-69466C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.72866469C= | CA1793441594 | KCNB2 | c.580-69466C= (n.580-69466C=) c.-157+2765C= (n.-157+2765C=) n.1141-69466C= | |
| 8 | g.72866469C>T | CA1115261174 | KCNB2 | c.580-69466C>T (n.580-69466C>T) c.-157+2765C>T (n.-157+2765C>T) n.1141-69466C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.72866470C= | CA1793441595 | KCNB2 | c.580-69465C= (n.580-69465C=) c.-157+2766C= (n.-157+2766C=) n.1141-69465C= | |
| 8 | g.72866470C>T | CA1115261176 | KCNB2 | c.580-69465C>T (n.580-69465C>T) c.-157+2766C>T (n.-157+2766C>T) n.1141-69465C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.72866472T>C | CA1793441597 | KCNB2 | c.580-69463T>C (n.580-69463T>C) c.-157+2768T>C (n.-157+2768T>C) n.1141-69463T>C | dbSNP |
| 8 | g.72866472T= | CA1793441596 | KCNB2 | c.580-69463T= (n.580-69463T=) c.-157+2768T= (n.-157+2768T=) n.1141-69463T= | |
| 8 | g.72866474G>A | CA179627997 | KCNB2 | c.580-69461G>A (n.580-69461G>A) c.-157+2770G>A (n.-157+2770G>A) n.1141-69461G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.72866474G= | CA1793441598 | KCNB2 | c.580-69461G= (n.580-69461G=) c.-157+2770G= (n.-157+2770G=) n.1141-69461G= | |
| 8 | g.72866483G= | CA1793441599 | KCNB2 | c.580-69452G= (n.580-69452G=) c.-157+2779G= (n.-157+2779G=) n.1141-69452G= | |
| 8 | g.72866483G>T | CA855041793 | KCNB2 | c.580-69452G>T (n.580-69452G>T) c.-157+2779G>T (n.-157+2779G>T) n.1141-69452G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.72866485A= | CA1793441600 | KCNB2 | c.580-69450A= (n.580-69450A=) c.-157+2781A= (n.-157+2781A=) n.1141-69450A= | |
| 8 | g.72866485A>G | CA652423205 | KCNB2 | c.580-69450A>G (n.580-69450A>G) c.-157+2781A>G (n.-157+2781A>G) n.1141-69450A>G | dbSNP COSMIC |
| 8 | g.72866489G>A | CA179627998 | KCNB2 | c.580-69446G>A (n.580-69446G>A) c.-157+2785G>A (n.-157+2785G>A) n.1141-69446G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.72866489G= | CA1793441601 | KCNB2 | c.580-69446G= (n.580-69446G=) c.-157+2785G= (n.-157+2785G=) n.1141-69446G= | |
| 8 | g.72866490A= | CA1793441602 | KCNB2 | c.580-69445A= (n.580-69445A=) c.-157+2786A= (n.-157+2786A=) n.1141-69445A= | |
| 8 | g.72866490A>T | CA179627999 | KCNB2 | c.580-69445A>T (n.580-69445A>T) c.-157+2786A>T (n.-157+2786A>T) n.1141-69445A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.72866491T>C | CA855041795 | KCNB2 | c.580-69444T>C (n.580-69444T>C) c.-157+2787T>C (n.-157+2787T>C) n.1141-69444T>C | dbSNP |
| 8 | g.72866491T= | CA1793441603 | KCNB2 | c.580-69444T= (n.580-69444T=) c.-157+2787T= (n.-157+2787T=) n.1141-69444T= | |
| 8 | g.72866492A= | CA1793441604 | KCNB2 | c.580-69443A= (n.580-69443A=) c.-157+2788A= (n.-157+2788A=) n.1141-69443A= | |
| 8 | g.72866492A>G | CA179628000 | KCNB2 | c.580-69443A>G (n.580-69443A>G) c.-157+2788A>G (n.-157+2788A>G) n.1141-69443A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.72866497C= | CA1793441605 | KCNB2 | c.580-69438C= (n.580-69438C=) c.-157+2793C= (n.-157+2793C=) n.1141-69438C= | |
| 8 | g.72866497C>T | CA582771867 | KCNB2 | c.580-69438C>T (n.580-69438C>T) c.-157+2793C>T (n.-157+2793C>T) n.1141-69438C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.72866499C>A | CA179628001 | KCNB2 | c.580-69436C>A (n.580-69436C>A) c.-157+2795C>A (n.-157+2795C>A) n.1141-69436C>A | dbSNP |
| 8 | g.72866499C= | CA1793441606 | KCNB2 | c.580-69436C= (n.580-69436C=) c.-157+2795C= (n.-157+2795C=) n.1141-69436C= | |
| 8 | g.72866500A= | CA1793441607 | KCNB2 | c.580-69435A= (n.580-69435A=) c.-157+2796A= (n.-157+2796A=) n.1141-69435A= | |
| 8 | g.72866500A>G | CA1793441608 | KCNB2 | c.580-69435A>G (n.580-69435A>G) c.-157+2796A>G (n.-157+2796A>G) n.1141-69435A>G | dbSNP |