UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.72866330G= | CA1793441536 | KCNB2 | c.580-69605G= (n.580-69605G=) c.-157+2626G= (n.-157+2626G=) n.1141-69605G= | |
| 8 | g.72866330G>T | CA179627981 | KCNB2 | c.580-69605G>T (n.580-69605G>T) c.-157+2626G>T (n.-157+2626G>T) n.1141-69605G>T | dbSNP |
| 8 | g.72866332T>A | CA1115261142 | KCNB2 | c.580-69603T>A (n.580-69603T>A) c.-157+2628T>A (n.-157+2628T>A) n.1141-69603T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.72866332T= | CA1793441537 | KCNB2 | c.580-69603T= (n.580-69603T=) c.-157+2628T= (n.-157+2628T=) n.1141-69603T= | |
| 8 | g.72866332_72866333insTAC | CA2502409668 | KCNB2 | c.580-69603_580-69602insTAC (n.580-69603_580-69602insTAC) c.-157+2628_-157+2629insTAC (n.-157+2628_-157+2629insTAC) n.1141-69603_1141-69602insTAC | |
| 8 | g.72866337G>T | CA652423200 | KCNB2 | c.580-69598G>T (n.580-69598G>T) c.-157+2633G>T (n.-157+2633G>T) n.1141-69598G>T | COSMIC |
| 8 | g.72866343A= | CA1793441538 | KCNB2 | c.580-69592A= (n.580-69592A=) c.-157+2639A= (n.-157+2639A=) n.1141-69592A= | |
| 8 | g.72866343A>G | CA1793441539 | KCNB2 | c.580-69592A>G (n.580-69592A>G) c.-157+2639A>G (n.-157+2639A>G) n.1141-69592A>G | dbSNP |
| 8 | g.72866346A= | CA1793441540 | KCNB2 | c.580-69589A= (n.580-69589A=) c.-157+2642A= (n.-157+2642A=) n.1141-69589A= | |
| 8 | g.72866346A>G | CA855041760 | KCNB2 | c.580-69589A>G (n.580-69589A>G) c.-157+2642A>G (n.-157+2642A>G) n.1141-69589A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.72866346A>T | CA582771859 | KCNB2 | c.580-69589A>T (n.580-69589A>T) c.-157+2642A>T (n.-157+2642A>T) n.1141-69589A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.72866352C>A | CA179627982 | KCNB2 | c.580-69583C>A (n.580-69583C>A) c.-157+2648C>A (n.-157+2648C>A) n.1141-69583C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.72866352C= | CA1793441541 | KCNB2 | c.580-69583C= (n.580-69583C=) c.-157+2648C= (n.-157+2648C=) n.1141-69583C= | |
| 8 | g.72866352C>T | CA1793441542 | KCNB2 | c.580-69583C>T (n.580-69583C>T) c.-157+2648C>T (n.-157+2648C>T) n.1141-69583C>T | dbSNP |
| 8 | g.72866353C= | CA1793441543 | KCNB2 | c.580-69582C= (n.580-69582C=) c.-157+2649C= (n.-157+2649C=) n.1141-69582C= | |
| 8 | g.72866353C>T | CA179627983 | KCNB2 | c.580-69582C>T (n.580-69582C>T) c.-157+2649C>T (n.-157+2649C>T) n.1141-69582C>T | dbSNP |
| 8 | g.72866355A= | CA1793441544 | KCNB2 | c.580-69580A= (n.580-69580A=) c.-157+2651A= (n.-157+2651A=) n.1141-69580A= | |
| 8 | g.72866355A>G | CA179627984 | KCNB2 | c.580-69580A>G (n.580-69580A>G) c.-157+2651A>G (n.-157+2651A>G) n.1141-69580A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.72866356T>A | CA2717560172 | KCNB2 | c.580-69579T>A (n.580-69579T>A) c.-157+2652T>A (n.-157+2652T>A) n.1141-69579T>A | dbSNP |
| 8 | g.72866356T>C | CA2552027749 | KCNB2 | c.580-69579T>C (n.580-69579T>C) c.-157+2652T>C (n.-157+2652T>C) n.1141-69579T>C | |
| 8 | g.72866358G>C | CA855041767 | KCNB2 | c.580-69577G>C (n.580-69577G>C) c.-157+2654G>C (n.-157+2654G>C) n.1141-69577G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.72866358G= | CA1793441545 | KCNB2 | c.580-69577G= (n.580-69577G=) c.-157+2654G= (n.-157+2654G=) n.1141-69577G= | |
| 8 | g.72866359G>A | CA2780823484 | KCNB2 | c.580-69576G>A (n.580-69576G>A) c.-157+2655G>A (n.-157+2655G>A) n.1141-69576G>A | |
| 8 | g.72866360G>A | CA652423201 | KCNB2 | c.580-69575G>A (n.580-69575G>A) c.-157+2656G>A (n.-157+2656G>A) n.1141-69575G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.72866360G= | CA1793441546 | KCNB2 | c.580-69575G= (n.580-69575G=) c.-157+2656G= (n.-157+2656G=) n.1141-69575G= | |
| 8 | g.72866364G>A | CA179627985 | KCNB2 | c.580-69571G>A (n.580-69571G>A) c.-157+2660G>A (n.-157+2660G>A) n.1141-69571G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.72866364G= | CA1793441547 | KCNB2 | c.580-69571G= (n.580-69571G=) c.-157+2660G= (n.-157+2660G=) n.1141-69571G= | |
| 8 | g.72866366C= | CA1793441548 | KCNB2 | c.580-69569C= (n.580-69569C=) c.-157+2662C= (n.-157+2662C=) n.1141-69569C= | |
| 8 | g.72866366C>G | CA179627986 | KCNB2 | c.580-69569C>G (n.580-69569C>G) c.-157+2662C>G (n.-157+2662C>G) n.1141-69569C>G | dbSNP |
| 8 | g.72866366C>T | CA1793441549 | KCNB2 | c.580-69569C>T (n.580-69569C>T) c.-157+2662C>T (n.-157+2662C>T) n.1141-69569C>T | dbSNP |
| 8 | g.72866368A= | CA1793441550 | KCNB2 | c.580-69567A= (n.580-69567A=) c.-157+2664A= (n.-157+2664A=) n.1141-69567A= | |
| 8 | g.72866368A>G | CA1793441551 | KCNB2 | c.580-69567A>G (n.580-69567A>G) c.-157+2664A>G (n.-157+2664A>G) n.1141-69567A>G | dbSNP |
| 8 | g.72866369T>C | CA179627987 | KCNB2 | c.580-69566T>C (n.580-69566T>C) c.-157+2665T>C (n.-157+2665T>C) n.1141-69566T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.72866369T= | CA1793441552 | KCNB2 | c.580-69566T= (n.580-69566T=) c.-157+2665T= (n.-157+2665T=) n.1141-69566T= | |
| 8 | g.72866370G>A | CA1115261154 | KCNB2 | c.580-69565G>A (n.580-69565G>A) c.-157+2666G>A (n.-157+2666G>A) n.1141-69565G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.72866370G= | CA1793441553 | KCNB2 | c.580-69565G= (n.580-69565G=) c.-157+2666G= (n.-157+2666G=) n.1141-69565G= | |
| 8 | g.72866374C= | CA1793441554 | KCNB2 | c.580-69561C= (n.580-69561C=) c.-157+2670C= (n.-157+2670C=) n.1141-69561C= | |
| 8 | g.72866374C>T | CA1115261158 | KCNB2 | c.580-69561C>T (n.580-69561C>T) c.-157+2670C>T (n.-157+2670C>T) n.1141-69561C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.72866375A= | CA1793441555 | KCNB2 | c.580-69560A= (n.580-69560A=) c.-157+2671A= (n.-157+2671A=) n.1141-69560A= | |
| 8 | g.72866375A>C | CA179627988 | KCNB2 | c.580-69560A>C (n.580-69560A>C) c.-157+2671A>C (n.-157+2671A>C) n.1141-69560A>C | dbSNP |
| 8 | g.72866378_72866379delinsCT | CA1793441556 | KCNB2 | c.580-69557_580-69556delinsCT (n.580-69557_580-69556delinsCT) c.-157+2674_-157+2675delinsCT (n.-157+2674_-157+2675delinsCT) n.1141-69557_1141-69556delinsCT | |
| 8 | g.72866379del | CA1793441557 | KCNB2 | c.580-69556del (n.580-69556del) c.-157+2675del (n.-157+2675del) n.1141-69556del | dbSNP |
| 8 | g.72866379_72866380del | CA2523649498 | KCNB2 | c.580-69556_580-69555del (n.580-69556_580-69555del) c.-157+2675_-157+2676del (n.-157+2675_-157+2676del) n.1141-69556_1141-69555del | |
| 8 | g.72866380G>T | CA2717560180 | KCNB2 | c.580-69555G>T (n.580-69555G>T) c.-157+2676G>T (n.-157+2676G>T) n.1141-69555G>T | dbSNP |
| 8 | g.72866383A= | CA1793441558 | KCNB2 | c.580-69552A= (n.580-69552A=) c.-157+2679A= (n.-157+2679A=) n.1141-69552A= | |
| 8 | g.72866383A>C | CA855041778 | KCNB2 | c.580-69552A>C (n.580-69552A>C) c.-157+2679A>C (n.-157+2679A>C) n.1141-69552A>C | dbSNP |
| 8 | g.72866383A>G | CA1793441559 | KCNB2 | c.580-69552A>G (n.580-69552A>G) c.-157+2679A>G (n.-157+2679A>G) n.1141-69552A>G | dbSNP |
| 8 | g.72866384A>T | CA2556432791 | KCNB2 | c.580-69551A>T (n.580-69551A>T) c.-157+2680A>T (n.-157+2680A>T) n.1141-69551A>T | |
| 8 | g.72866385A= | CA1793441560 | KCNB2 | c.580-69550A= (n.580-69550A=) c.-157+2681A= (n.-157+2681A=) n.1141-69550A= | |
| 8 | g.72866385A>G | CA582771862 | KCNB2 | c.580-69550A>G (n.580-69550A>G) c.-157+2681A>G (n.-157+2681A>G) n.1141-69550A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |