UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.72866183_72866223del | CA2780823479 | KCNB2 | c.580-69752_580-69712del (n.580-69752_580-69712del) c.-157+2479_-157+2519del (n.-157+2479_-157+2519del) n.1141-69752_1141-69712del | |
| 8 | g.72866217C>A | CA1793441474 | KCNB2 | c.580-69718C>A (n.580-69718C>A) c.-157+2513C>A (n.-157+2513C>A) n.1141-69718C>A | dbSNP |
| 8 | g.72866217C= | CA1793441473 | KCNB2 | c.580-69718C= (n.580-69718C=) c.-157+2513C= (n.-157+2513C=) n.1141-69718C= | |
| 8 | g.72866217C>T | CA179627966 | KCNB2 | c.580-69718C>T (n.580-69718C>T) c.-157+2513C>T (n.-157+2513C>T) n.1141-69718C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.72866218G>A | CA179627967 | KCNB2 | c.580-69717G>A (n.580-69717G>A) c.-157+2514G>A (n.-157+2514G>A) n.1141-69717G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.72866218G>C | CA855041725 | KCNB2 | c.580-69717G>C (n.580-69717G>C) c.-157+2514G>C (n.-157+2514G>C) n.1141-69717G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.72866218G= | CA1793441475 | KCNB2 | c.580-69717G= (n.580-69717G=) c.-157+2514G= (n.-157+2514G=) n.1141-69717G= | |
| 8 | g.72866218G>T | CA1793441476 | KCNB2 | c.580-69717G>T (n.580-69717G>T) c.-157+2514G>T (n.-157+2514G>T) n.1141-69717G>T | dbSNP |
| 8 | g.72866220A= | CA1793441477 | KCNB2 | c.580-69715A= (n.580-69715A=) c.-157+2516A= (n.-157+2516A=) n.1141-69715A= | |
| 8 | g.72866220A>G | CA855041727 | KCNB2 | c.580-69715A>G (n.580-69715A>G) c.-157+2516A>G (n.-157+2516A>G) n.1141-69715A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.72866223G= | CA1793441478 | KCNB2 | c.580-69712G= (n.580-69712G=) c.-157+2519G= (n.-157+2519G=) n.1141-69712G= | |
| 8 | g.72866223G>T | CA1793441479 | KCNB2 | c.580-69712G>T (n.580-69712G>T) c.-157+2519G>T (n.-157+2519G>T) n.1141-69712G>T | dbSNP |
| 8 | g.72866224C= | CA1793441480 | KCNB2 | c.580-69711C= (n.580-69711C=) c.-157+2520C= (n.-157+2520C=) n.1141-69711C= | |
| 8 | g.72866224C>T | CA1793441481 | KCNB2 | c.580-69711C>T (n.580-69711C>T) c.-157+2520C>T (n.-157+2520C>T) n.1141-69711C>T | dbSNP |
| 8 | g.72866225T>C | CA1793441483 | KCNB2 | c.580-69710T>C (n.580-69710T>C) c.-157+2521T>C (n.-157+2521T>C) n.1141-69710T>C | dbSNP |
| 8 | g.72866225T= | CA1793441482 | KCNB2 | c.580-69710T= (n.580-69710T=) c.-157+2521T= (n.-157+2521T=) n.1141-69710T= | |
| 8 | g.72866229C= | CA1793441484 | KCNB2 | c.580-69706C= (n.580-69706C=) c.-157+2525C= (n.-157+2525C=) n.1141-69706C= | |
| 8 | g.72866229C>T | CA1793441485 | KCNB2 | c.580-69706C>T (n.580-69706C>T) c.-157+2525C>T (n.-157+2525C>T) n.1141-69706C>T | dbSNP |
| 8 | g.72866231C= | CA1793441486 | KCNB2 | c.580-69704C= (n.580-69704C=) c.-157+2527C= (n.-157+2527C=) n.1141-69704C= | |
| 8 | g.72866231C>T | CA582771854 | KCNB2 | c.580-69704C>T (n.580-69704C>T) c.-157+2527C>T (n.-157+2527C>T) n.1141-69704C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.72866233A= | CA1793441488 | KCNB2 | c.580-69702A= (n.580-69702A=) c.-157+2529A= (n.-157+2529A=) n.1141-69702A= | |
| 8 | g.72866233A>G | CA1115261128 | KCNB2 | c.580-69702A>G (n.580-69702A>G) c.-157+2529A>G (n.-157+2529A>G) n.1141-69702A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.72866233_72866235delinsATG | CA1793441487 | KCNB2 | c.580-69702_580-69700delinsATG (n.580-69702_580-69700delinsATG) c.-157+2529_-157+2531delinsATG (n.-157+2529_-157+2531delinsATG) n.1141-69702_1141-69700delinsATG | |
| 8 | g.72866242_72866243del | CA179627968 | KCNB2 | c.580-69693_580-69692del (n.580-69693_580-69692del) c.-157+2538_-157+2539del (n.-157+2538_-157+2539del) n.1141-69693_1141-69692del | dbSNP |
| 8 | g.72866237G= | CA1793441489 | KCNB2 | c.580-69698G= (n.580-69698G=) c.-157+2533G= (n.-157+2533G=) n.1141-69698G= | |
| 8 | g.72866237G>T | CA179627969 | KCNB2 | c.580-69698G>T (n.580-69698G>T) c.-157+2533G>T (n.-157+2533G>T) n.1141-69698G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.72866238T>C | CA1793441491 | KCNB2 | c.580-69697T>C (n.580-69697T>C) c.-157+2534T>C (n.-157+2534T>C) n.1141-69697T>C | dbSNP |
| 8 | g.72866238T= | CA1793441490 | KCNB2 | c.580-69697T= (n.580-69697T=) c.-157+2534T= (n.-157+2534T=) n.1141-69697T= | |
| 8 | g.72866239G>T | CA2717560168 | KCNB2 | c.580-69696G>T (n.580-69696G>T) c.-157+2535G>T (n.-157+2535G>T) n.1141-69696G>T | dbSNP |
| 8 | g.72866241G= | CA1793441492 | KCNB2 | c.580-69694G= (n.580-69694G=) c.-157+2537G= (n.-157+2537G=) n.1141-69694G= | |
| 8 | g.72866241G>T | CA179627970 | KCNB2 | c.580-69694G>T (n.580-69694G>T) c.-157+2537G>T (n.-157+2537G>T) n.1141-69694G>T | dbSNP |
| 8 | g.72866243G>A | CA2600332430 | KCNB2 | c.580-69692G>A (n.580-69692G>A) c.-157+2539G>A (n.-157+2539G>A) n.1141-69692G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.72866245C= | CA1793441493 | KCNB2 | c.580-69690C= (n.580-69690C=) c.-157+2541C= (n.-157+2541C=) n.1141-69690C= | |
| 8 | g.72866245C>T | CA1793441494 | KCNB2 | c.580-69690C>T (n.580-69690C>T) c.-157+2541C>T (n.-157+2541C>T) n.1141-69690C>T | dbSNP |
| 8 | g.72866257T>C | CA855041736 | KCNB2 | c.580-69678T>C (n.580-69678T>C) c.-157+2553T>C (n.-157+2553T>C) n.1141-69678T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.72866257T= | CA1793441495 | KCNB2 | c.580-69678T= (n.580-69678T=) c.-157+2553T= (n.-157+2553T=) n.1141-69678T= | |
| 8 | g.72866258C>A | CA179627971 | KCNB2 | c.580-69677C>A (n.580-69677C>A) c.-157+2554C>A (n.-157+2554C>A) n.1141-69677C>A | dbSNP |
| 8 | g.72866258C= | CA1793441496 | KCNB2 | c.580-69677C= (n.580-69677C=) c.-157+2554C= (n.-157+2554C=) n.1141-69677C= | |
| 8 | g.72866258C>T | CA179627972 | KCNB2 | c.580-69677C>T (n.580-69677C>T) c.-157+2554C>T (n.-157+2554C>T) n.1141-69677C>T | dbSNP |
| 8 | g.72866261T>G | CA1793441498 | KCNB2 | c.580-69674T>G (n.580-69674T>G) c.-157+2557T>G (n.-157+2557T>G) n.1141-69674T>G | dbSNP |
| 8 | g.72866261T= | CA1793441497 | KCNB2 | c.580-69674T= (n.580-69674T=) c.-157+2557T= (n.-157+2557T=) n.1141-69674T= | |
| 8 | g.72866264C>A | CA1793441500 | KCNB2 | c.580-69671C>A (n.580-69671C>A) c.-157+2560C>A (n.-157+2560C>A) n.1141-69671C>A | dbSNP |
| 8 | g.72866264C= | CA1793441499 | KCNB2 | c.580-69671C= (n.580-69671C=) c.-157+2560C= (n.-157+2560C=) n.1141-69671C= | |
| 8 | g.72866269C>A | CA179627973 | KCNB2 | c.580-69666C>A (n.580-69666C>A) c.-157+2565C>A (n.-157+2565C>A) n.1141-69666C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.72866269C= | CA1793441501 | KCNB2 | c.580-69666C= (n.580-69666C=) c.-157+2565C= (n.-157+2565C=) n.1141-69666C= | |
| 8 | g.72866269C>T | CA582771856 | KCNB2 | c.580-69666C>T (n.580-69666C>T) c.-157+2565C>T (n.-157+2565C>T) n.1141-69666C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.72866271A= | CA1793441502 | KCNB2 | c.580-69664A= (n.580-69664A=) c.-157+2567A= (n.-157+2567A=) n.1141-69664A= | |
| 8 | g.72866272dup | CA1793441503 | KCNB2 | c.580-69663dup (n.580-69663dup) c.-157+2568dup (n.-157+2568dup) n.1141-69663dup | dbSNP |
| 8 | g.72866279C= | CA1793441504 | KCNB2 | c.580-69656C= (n.580-69656C=) c.-157+2575C= (n.-157+2575C=) n.1141-69656C= | |
| 8 | g.72866279C>T | CA582771857 | KCNB2 | c.580-69656C>T (n.580-69656C>T) c.-157+2575C>T (n.-157+2575C>T) n.1141-69656C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |