WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.72034369T>A | CA371473507 | MSC-AS1,TRPA1 | c.2564A>T (p.Asn855Ile) n.660A>T c.2120A>T (p.Asn707Ile) n.434-18170T>A n.1029-18170T>A c.2639A>T (p.Asn880Ile) | gnomAD v4 |
| 8 | g.72034369T>C | CA130397 | MSC-AS1,TRPA1 | c.2564A>G (p.Asn855Ser) n.660A>G c.2120A>G (p.Asn707Ser) n.434-18170T>C n.1029-18170T>C c.2639A>G (p.Asn880Ser) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.72034369T>G | CA371473508 | MSC-AS1,TRPA1 | c.2564A>C (p.Asn855Thr) n.660A>C c.2120A>C (p.Asn707Thr) n.434-18170T>G n.1029-18170T>G c.2639A>C (p.Asn880Thr) | |
| 8 | g.72034369T= | CA1793069525 | MSC-AS1,TRPA1 | c.2564A= (p.Asn855=) n.660A= c.2120A= (p.Asn707=) n.434-18170T= n.1029-18170T= c.2639A= (p.Asn880=) | |
| 8 | g.72034372del | CA2687610636 | MSC-AS1,TRPA1 | c.2564del (p.Asn855IlefsTer11) n.660del c.2120del (p.Asn707IlefsTer11) n.434-18167del n.1029-18167del c.2639del (p.Asn880IlefsTer11) | gnomAD v4 |
| 8 | g.72034370T>A | CA371473511 | MSC-AS1,TRPA1 | c.2563A>T (p.Asn855Tyr) n.659A>T c.2119A>T (p.Asn707Tyr) n.434-18169T>A n.1029-18169T>A c.2638A>T (p.Asn880Tyr) | |
| 8 | g.72034370T>C | CA371473510 | MSC-AS1,TRPA1 | c.2563A>G (p.Asn855Asp) n.659A>G c.2119A>G (p.Asn707Asp) n.434-18169T>C n.1029-18169T>C c.2638A>G (p.Asn880Asp) | gnomAD v4 |
| 8 | g.72034370T>G | CA371473509 | MSC-AS1,TRPA1 | c.2563A>C (p.Asn855His) n.659A>C c.2119A>C (p.Asn707His) n.434-18169T>G n.1029-18169T>G c.2638A>C (p.Asn880His) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 8 | g.72034371T>A | CA371473512 | MSC-AS1,TRPA1 | c.2562A>T (p.Glu854Asp) n.658A>T c.2118A>T (p.Glu706Asp) n.434-18168T>A n.1029-18168T>A c.2637A>T (p.Glu879Asp) | |
| 8 | g.72034371T>C | CA461335787 | MSC-AS1,TRPA1 | c.2562A>G (p.Glu854=) n.658A>G c.2118A>G (p.Glu706=) n.434-18168T>C n.1029-18168T>C c.2637A>G (p.Glu879=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.72034371T>G | CA371473513 | MSC-AS1,TRPA1 | c.2562A>C (p.Glu854Asp) n.658A>C c.2118A>C (p.Glu706Asp) n.434-18168T>G n.1029-18168T>G c.2637A>C (p.Glu879Asp) | |
| 8 | g.72034372T>A | CA371473514 | MSC-AS1,TRPA1 | c.2561A>T (p.Glu854Val) n.657A>T c.2117A>T (p.Glu706Val) n.434-18167T>A n.1029-18167T>A c.2636A>T (p.Glu879Val) | |
| 8 | g.72034372T>C | CA371473515 | MSC-AS1,TRPA1 | c.2561A>G (p.Glu854Gly) n.657A>G c.2117A>G (p.Glu706Gly) n.434-18167T>C n.1029-18167T>C c.2636A>G (p.Glu879Gly) | gnomAD v4 |
| 8 | g.72034372T>G | CA371473516 | MSC-AS1,TRPA1 | c.2561A>C (p.Glu854Ala) n.657A>C c.2117A>C (p.Glu706Ala) n.434-18167T>G n.1029-18167T>G c.2636A>C (p.Glu879Ala) | |
| 8 | g.72034373C>A | CA371473517 | MSC-AS1,TRPA1 | c.2560G>T (p.Glu854Ter) n.656G>T c.2116G>T (p.Glu706Ter) n.434-18166C>A n.1029-18166C>A c.2635G>T (p.Glu879Ter) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.72034373C>G | CA371473518 | MSC-AS1,TRPA1 | c.2560G>C (p.Glu854Gln) n.656G>C c.2116G>C (p.Glu706Gln) n.434-18166C>G n.1029-18166C>G c.2635G>C (p.Glu879Gln) | |
| 8 | g.72034373C>T | CA371473519 | MSC-AS1,TRPA1 | c.2560G>A (p.Glu854Lys) n.656G>A c.2116G>A (p.Glu706Lys) n.434-18166C>T n.1029-18166C>T c.2635G>A (p.Glu879Lys) | |
| 8 | g.72034374A>C | CA371473520 | MSC-AS1,TRPA1 | c.2559T>G (p.Phe853Leu) n.655T>G c.2115T>G (p.Phe705Leu) n.434-18165A>C n.1029-18165A>C c.2634T>G (p.Phe878Leu) | |
| 8 | g.72034374A>G | CA461335809 | MSC-AS1,TRPA1 | c.2559T>C (p.Phe853=) n.655T>C c.2115T>C (p.Phe705=) n.434-18165A>G n.1029-18165A>G c.2634T>C (p.Phe878=) | |
| 8 | g.72034374A>T | CA371473521 | MSC-AS1,TRPA1 | c.2559T>A (p.Phe853Leu) n.655T>A c.2115T>A (p.Phe705Leu) n.434-18165A>T n.1029-18165A>T c.2634T>A (p.Phe878Leu) | |
| 8 | g.72034375A= | CA1793069526 | MSC-AS1,TRPA1 | c.2558T= (p.Phe853=) n.654T= c.2114T= (p.Phe705=) n.434-18164A= n.1029-18164A= c.2633T= (p.Phe878=) | |
| 8 | g.72034375A>C | CA4780462 | MSC-AS1,TRPA1 | c.2558T>G (p.Phe853Cys) n.654T>G c.2114T>G (p.Phe705Cys) n.434-18164A>C n.1029-18164A>C c.2633T>G (p.Phe878Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.72034375A>G | CA371473522 | MSC-AS1,TRPA1 | c.2558T>C (p.Phe853Ser) n.654T>C c.2114T>C (p.Phe705Ser) n.434-18164A>G n.1029-18164A>G c.2633T>C (p.Phe878Ser) | gnomAD v4 |
| 8 | g.72034375A>T | CA4780463 | MSC-AS1,TRPA1 | c.2558T>A (p.Phe853Tyr) n.654T>A c.2114T>A (p.Phe705Tyr) n.434-18164A>T n.1029-18164A>T c.2633T>A (p.Phe878Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.72034376A>C | CA371473525 | MSC-AS1,TRPA1 | c.2557T>G (p.Phe853Val) n.653T>G c.2113T>G (p.Phe705Val) n.434-18163A>C n.1029-18163A>C c.2632T>G (p.Phe878Val) | |
| 8 | g.72034376A>G | CA371473523 | MSC-AS1,TRPA1 | c.2557T>C (p.Phe853Leu) n.653T>C c.2113T>C (p.Phe705Leu) n.434-18163A>G n.1029-18163A>G c.2632T>C (p.Phe878Leu) | |
| 8 | g.72034376A>T | CA371473524 | MSC-AS1,TRPA1 | c.2557T>A (p.Phe853Ile) n.653T>A c.2113T>A (p.Phe705Ile) n.434-18163A>T n.1029-18163A>T c.2632T>A (p.Phe878Ile) | |
| 8 | g.72034377T>A | CA371473526 | MSC-AS1,TRPA1 | c.2556A>T (p.Arg852Ser) n.652A>T c.2112A>T (p.Arg704Ser) n.434-18162T>A n.1029-18162T>A c.2631A>T (p.Arg877Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.72034377T>C | CA461335831 | MSC-AS1,TRPA1 | c.2556A>G (p.Arg852=) n.652A>G c.2112A>G (p.Arg704=) n.434-18162T>C n.1029-18162T>C c.2631A>G (p.Arg877=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 8 | g.72034377T>G | CA371473527 | MSC-AS1,TRPA1 | c.2556A>C (p.Arg852Ser) n.652A>C c.2112A>C (p.Arg704Ser) n.434-18162T>G n.1029-18162T>G c.2631A>C (p.Arg877Ser) | |
| 8 | g.72034377T= | CA1793069527 | MSC-AS1,TRPA1 | c.2556A= (p.Arg852=) n.652A= c.2112A= (p.Arg704=) n.434-18162T= n.1029-18162T= c.2631A= (p.Arg877=) | |
| 8 | g.72034377_72034379del | CA2687610642 | MSC-AS1,TRPA1 | c.2556-2_2556del n.652-2_652del c.2112-2_2112del n.434-18162_434-18160del n.1029-18162_1029-18160del c.2631-2_2631del | gnomAD v4 |
| 8 | g.72034378C>A | CA371473528 | MSC-AS1,TRPA1 | c.2556-1G>T (n.2556-1G>T) n.652-1G>T c.2112-1G>T (n.2112-1G>T) n.434-18161C>A n.1029-18161C>A c.2631-1G>T (n.2631-1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.72034378C= | CA1793069528 | MSC-AS1,TRPA1 | c.2556-1G= (n.2556-1G=) n.652-1G= c.2112-1G= (n.2112-1G=) n.434-18161C= n.1029-18161C= c.2631-1G= (n.2631-1G=) | |
| 8 | g.72034378C>G | CA371473529 | MSC-AS1,TRPA1 | c.2556-1G>C (n.2556-1G>C) n.652-1G>C c.2112-1G>C (n.2112-1G>C) n.434-18161C>G n.1029-18161C>G c.2631-1G>C (n.2631-1G>C) | |
| 8 | g.72034378C>T | CA371473530 | MSC-AS1,TRPA1 | c.2556-1G>A (n.2556-1G>A) n.652-1G>A c.2112-1G>A (n.2112-1G>A) n.434-18161C>T n.1029-18161C>T c.2631-1G>A (n.2631-1G>A) | COSMIC |
| 8 | g.72034379del | CA2687610643 | MSC-AS1,TRPA1 | c.2556-2del (n.2556-2del) n.652-2del c.2112-2del (n.2112-2del) n.434-18160del n.1029-18160del c.2631-2del (n.2631-2del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.72034379T>A | CA371473531 | MSC-AS1,TRPA1 | c.2556-2A>T (n.2556-2A>T) n.652-2A>T c.2112-2A>T (n.2112-2A>T) n.434-18160T>A n.1029-18160T>A c.2631-2A>T (n.2631-2A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.72034379T>C | CA371473532 | MSC-AS1,TRPA1 | c.2556-2A>G (n.2556-2A>G) n.652-2A>G c.2112-2A>G (n.2112-2A>G) n.434-18160T>C n.1029-18160T>C c.2631-2A>G (n.2631-2A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.72034379T>G | CA371473533 | MSC-AS1,TRPA1 | c.2556-2A>C (n.2556-2A>C) n.652-2A>C c.2112-2A>C (n.2112-2A>C) n.434-18160T>G n.1029-18160T>G c.2631-2A>C (n.2631-2A>C) | |
| 8 | g.72034379T= | CA1793069529 | MSC-AS1,TRPA1 | c.2556-2A= (n.2556-2A=) n.652-2A= c.2112-2A= (n.2112-2A=) n.434-18160T= n.1029-18160T= c.2631-2A= (n.2631-2A=) | |
| 8 | g.72034380A= | CA1793069530 | MSC-AS1,TRPA1 | c.2556-3T= (n.2556-3T=) n.652-3T= c.2112-3T= (n.2112-3T=) n.434-18159A= n.1029-18159A= c.2631-3T= (n.2631-3T=) | |
| 8 | g.72034380A>G | CA4780464 | MSC-AS1,TRPA1 | c.2556-3T>C (n.2556-3T>C) n.652-3T>C c.2112-3T>C (n.2112-3T>C) n.434-18159A>G n.1029-18159A>G c.2631-3T>C (n.2631-3T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.72034380A>T | CA2687610644 | MSC-AS1,TRPA1 | c.2556-3T>A (n.2556-3T>A) n.652-3T>A c.2112-3T>A (n.2112-3T>A) n.434-18159A>T n.1029-18159A>T c.2631-3T>A (n.2631-3T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.72034381G>A | CA4780465 | MSC-AS1,TRPA1 | c.2556-4C>T (n.2556-4C>T) n.652-4C>T c.2112-4C>T (n.2112-4C>T) n.434-18158G>A n.1029-18158G>A c.2631-4C>T (n.2631-4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.72034381G>C | CA2687610646 | MSC-AS1,TRPA1 | c.2556-4C>G (n.2556-4C>G) n.652-4C>G c.2112-4C>G (n.2112-4C>G) n.434-18158G>C n.1029-18158G>C c.2631-4C>G (n.2631-4C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.72034381G= | CA1793069531 | MSC-AS1,TRPA1 | c.2556-4C= (n.2556-4C=) n.652-4C= c.2112-4C= (n.2112-4C=) n.434-18158G= n.1029-18158G= c.2631-4C= (n.2631-4C=) | |
| 8 | g.72034381G>T | CA2687610645 | MSC-AS1,TRPA1 | c.2556-4C>A (n.2556-4C>A) n.652-4C>A c.2112-4C>A (n.2112-4C>A) n.434-18158G>T n.1029-18158G>T c.2631-4C>A (n.2631-4C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.72034382A= | CA1793069532 | MSC-AS1,TRPA1 | c.2556-5T= (n.2556-5T=) n.652-5T= c.2112-5T= (n.2112-5T=) n.434-18157A= n.1029-18157A= c.2631-5T= (n.2631-5T=) | |
| 8 | g.72034382A>C | CA4780466 | MSC-AS1,TRPA1 | c.2556-5T>G (n.2556-5T>G) n.652-5T>G c.2112-5T>G (n.2112-5T>G) n.434-18157A>C n.1029-18157A>C c.2631-5T>G (n.2631-5T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |