Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.71362081A>G | CA2579187099 | EYA1 | c.-460T>C (n.-460T>C) c.34-5570T>C (n.34-5570T>C) c.-54-5570T>C (n.-54-5570T>C) c.-489T>C (n.-489T>C) c.-773T>C (n.-773T>C) c.22-5570T>C (n.22-5570T>C) c.12-5570T>C (n.12-5570T>C) c.-25-5570T>C (n.-25-5570T>C) | |
8 | g.71362082A>T | CA2687602591 | EYA1 | c.-461T>A (n.-461T>A) c.34-5571T>A (n.34-5571T>A) c.-54-5571T>A (n.-54-5571T>A) c.-490T>A (n.-490T>A) c.-774T>A (n.-774T>A) c.22-5571T>A (n.22-5571T>A) c.12-5571T>A (n.12-5571T>A) c.-25-5571T>A (n.-25-5571T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.71362083G>C | CA2579187100 | EYA1 | c.-462C>G (n.-462C>G) c.34-5572C>G (n.34-5572C>G) c.-54-5572C>G (n.-54-5572C>G) c.-491C>G (n.-491C>G) c.-775C>G (n.-775C>G) c.22-5572C>G (n.22-5572C>G) c.12-5572C>G (n.12-5572C>G) c.-25-5572C>G (n.-25-5572C>G) | |
8 | g.71362085A>G | CA2687602592 | EYA1 | c.-464T>C (n.-464T>C) c.34-5574T>C (n.34-5574T>C) c.-54-5574T>C (n.-54-5574T>C) c.-493T>C (n.-493T>C) c.-777T>C (n.-777T>C) c.22-5574T>C (n.22-5574T>C) c.12-5574T>C (n.12-5574T>C) c.-25-5574T>C (n.-25-5574T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.71362087C>T | CA2687602593 | EYA1 | c.-466G>A (n.-466G>A) c.34-5576G>A (n.34-5576G>A) c.-54-5576G>A (n.-54-5576G>A) c.-495G>A (n.-495G>A) c.-779G>A (n.-779G>A) c.22-5576G>A (n.22-5576G>A) c.12-5576G>A (n.12-5576G>A) c.-25-5576G>A (n.-25-5576G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.71362088A= | CA1792756019 | EYA1 | c.-467T= (n.-467T=) c.34-5577T= (n.34-5577T=) c.-54-5577T= (n.-54-5577T=) c.-496T= (n.-496T=) c.-780T= (n.-780T=) c.22-5577T= (n.22-5577T=) c.12-5577T= (n.12-5577T=) c.-25-5577T= (n.-25-5577T=) | |
8 | g.71362088A>C | CA1115156667 | EYA1 | c.-467T>G (n.-467T>G) c.34-5577T>G (n.34-5577T>G) c.-54-5577T>G (n.-54-5577T>G) c.-496T>G (n.-496T>G) c.-780T>G (n.-780T>G) c.22-5577T>G (n.22-5577T>G) c.12-5577T>G (n.12-5577T>G) c.-25-5577T>G (n.-25-5577T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362088A>G | CA2579187101 | EYA1 | c.-467T>C (n.-467T>C) c.34-5577T>C (n.34-5577T>C) c.-54-5577T>C (n.-54-5577T>C) c.-496T>C (n.-496T>C) c.-780T>C (n.-780T>C) c.22-5577T>C (n.22-5577T>C) c.12-5577T>C (n.12-5577T>C) c.-25-5577T>C (n.-25-5577T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.71362089G>A | CA2579187102 | EYA1 | c.-468C>T (n.-468C>T) c.34-5578C>T (n.34-5578C>T) c.-54-5578C>T (n.-54-5578C>T) c.-497C>T (n.-497C>T) c.-781C>T (n.-781C>T) c.22-5578C>T (n.22-5578C>T) c.12-5578C>T (n.12-5578C>T) c.-25-5578C>T (n.-25-5578C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362089G>T | CA2687602594 | EYA1 | c.-468C>A (n.-468C>A) c.34-5578C>A (n.34-5578C>A) c.-54-5578C>A (n.-54-5578C>A) c.-497C>A (n.-497C>A) c.-781C>A (n.-781C>A) c.22-5578C>A (n.22-5578C>A) c.12-5578C>A (n.12-5578C>A) c.-25-5578C>A (n.-25-5578C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.71362090C>A | CA582717010 | EYA1 | c.-469G>T (n.-469G>T) c.34-5579G>T (n.34-5579G>T) c.-54-5579G>T (n.-54-5579G>T) c.-498G>T (n.-498G>T) c.-782G>T (n.-782G>T) c.22-5579G>T (n.22-5579G>T) c.12-5579G>T (n.12-5579G>T) c.-25-5579G>T (n.-25-5579G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362090C= | CA1792756020 | EYA1 | c.-469G= (n.-469G=) c.34-5579G= (n.34-5579G=) c.-54-5579G= (n.-54-5579G=) c.-498G= (n.-498G=) c.-782G= (n.-782G=) c.22-5579G= (n.22-5579G=) c.12-5579G= (n.12-5579G=) c.-25-5579G= (n.-25-5579G=) | |
8 | g.71362090C>G | CA2687602595 | EYA1 | c.-469G>C (n.-469G>C) c.34-5579G>C (n.34-5579G>C) c.-54-5579G>C (n.-54-5579G>C) c.-498G>C (n.-498G>C) c.-782G>C (n.-782G>C) c.22-5579G>C (n.22-5579G>C) c.12-5579G>C (n.12-5579G>C) c.-25-5579G>C (n.-25-5579G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.71362090C>T | CA2687602596 | EYA1 | c.-469G>A (n.-469G>A) c.34-5579G>A (n.34-5579G>A) c.-54-5579G>A (n.-54-5579G>A) c.-498G>A (n.-498G>A) c.-782G>A (n.-782G>A) c.22-5579G>A (n.22-5579G>A) c.12-5579G>A (n.12-5579G>A) c.-25-5579G>A (n.-25-5579G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.71362091A>G | CA2687602597 | EYA1 | c.-470T>C (n.-470T>C) c.34-5580T>C (n.34-5580T>C) c.-54-5580T>C (n.-54-5580T>C) c.-499T>C (n.-499T>C) c.-783T>C (n.-783T>C) c.22-5580T>C (n.22-5580T>C) c.12-5580T>C (n.12-5580T>C) c.-25-5580T>C (n.-25-5580T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.71362091A>T | CA2600183612 | EYA1 | c.-470T>A (n.-470T>A) c.34-5580T>A (n.34-5580T>A) c.-54-5580T>A (n.-54-5580T>A) c.-499T>A (n.-499T>A) c.-783T>A (n.-783T>A) c.22-5580T>A (n.22-5580T>A) c.12-5580T>A (n.12-5580T>A) c.-25-5580T>A (n.-25-5580T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362092G>C | CA2570825709 | EYA1 | c.-471C>G (n.-471C>G) c.34-5581C>G (n.34-5581C>G) c.-54-5581C>G (n.-54-5581C>G) c.-500C>G (n.-500C>G) c.-784C>G (n.-784C>G) c.22-5581C>G (n.22-5581C>G) c.12-5581C>G (n.12-5581C>G) c.-25-5581C>G (n.-25-5581C>G) | |
8 | g.71362093A>C | CA2538743534 | EYA1 | c.-472T>G (n.-472T>G) c.34-5582T>G (n.34-5582T>G) c.-54-5582T>G (n.-54-5582T>G) c.-501T>G (n.-501T>G) c.-785T>G (n.-785T>G) c.22-5582T>G (n.22-5582T>G) c.12-5582T>G (n.12-5582T>G) c.-25-5582T>G (n.-25-5582T>G) | |
8 | g.71362094A= | CA1792756021 | EYA1 | c.-473T= (n.-473T=) c.34-5583T= (n.34-5583T=) c.-54-5583T= (n.-54-5583T=) c.-502T= (n.-502T=) c.-786T= (n.-786T=) c.22-5583T= (n.22-5583T=) c.12-5583T= (n.12-5583T=) c.-25-5583T= (n.-25-5583T=) | |
8 | g.71362094A>C | CA582717011 | EYA1 | c.-473T>G (n.-473T>G) c.34-5583T>G (n.34-5583T>G) c.-54-5583T>G (n.-54-5583T>G) c.-502T>G (n.-502T>G) c.-786T>G (n.-786T>G) c.22-5583T>G (n.22-5583T>G) c.12-5583T>G (n.12-5583T>G) c.-25-5583T>G (n.-25-5583T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362094A>G | CA1792756022 | EYA1 | c.-473T>C (n.-473T>C) c.34-5583T>C (n.34-5583T>C) c.-54-5583T>C (n.-54-5583T>C) c.-502T>C (n.-502T>C) c.-786T>C (n.-786T>C) c.22-5583T>C (n.22-5583T>C) c.12-5583T>C (n.12-5583T>C) c.-25-5583T>C (n.-25-5583T>C) | dbSNP |
8 | g.71362095T>C | CA854918957 | EYA1 | c.-474A>G (n.-474A>G) c.34-5584A>G (n.34-5584A>G) c.-54-5584A>G (n.-54-5584A>G) c.-503A>G (n.-503A>G) c.-787A>G (n.-787A>G) c.22-5584A>G (n.22-5584A>G) c.12-5584A>G (n.12-5584A>G) c.-25-5584A>G (n.-25-5584A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362095T= | CA1792756023 | EYA1 | c.-474A= (n.-474A=) c.34-5584A= (n.34-5584A=) c.-54-5584A= (n.-54-5584A=) c.-503A= (n.-503A=) c.-787A= (n.-787A=) c.22-5584A= (n.22-5584A=) c.12-5584A= (n.12-5584A=) c.-25-5584A= (n.-25-5584A=) | |
8 | g.71362096C= | CA1792756024 | EYA1 | c.-475G= (n.-475G=) c.34-5585G= (n.34-5585G=) c.-54-5585G= (n.-54-5585G=) c.-504G= (n.-504G=) c.-788G= (n.-788G=) c.22-5585G= (n.22-5585G=) c.12-5585G= (n.12-5585G=) c.-25-5585G= (n.-25-5585G=) | |
8 | g.71362096C>G | CA1792756025 | EYA1 | c.-475G>C (n.-475G>C) c.34-5585G>C (n.34-5585G>C) c.-54-5585G>C (n.-54-5585G>C) c.-504G>C (n.-504G>C) c.-788G>C (n.-788G>C) c.22-5585G>C (n.22-5585G>C) c.12-5585G>C (n.12-5585G>C) c.-25-5585G>C (n.-25-5585G>C) | dbSNP |
8 | g.71362096C>T | CA2687602598 | EYA1 | c.-475G>A (n.-475G>A) c.34-5585G>A (n.34-5585G>A) c.-54-5585G>A (n.-54-5585G>A) c.-504G>A (n.-504G>A) c.-788G>A (n.-788G>A) c.22-5585G>A (n.22-5585G>A) c.12-5585G>A (n.12-5585G>A) c.-25-5585G>A (n.-25-5585G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.71362097T>A | CA2687602599 | EYA1 | c.-476A>T (n.-476A>T) c.34-5586A>T (n.34-5586A>T) c.-54-5586A>T (n.-54-5586A>T) c.-505A>T (n.-505A>T) c.-789A>T (n.-789A>T) c.22-5586A>T (n.22-5586A>T) c.12-5586A>T (n.12-5586A>T) c.-25-5586A>T (n.-25-5586A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.71362097T>C | CA2687602600 | EYA1 | c.-476A>G (n.-476A>G) c.34-5586A>G (n.34-5586A>G) c.-54-5586A>G (n.-54-5586A>G) c.-505A>G (n.-505A>G) c.-789A>G (n.-789A>G) c.22-5586A>G (n.22-5586A>G) c.12-5586A>G (n.12-5586A>G) c.-25-5586A>G (n.-25-5586A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.71362098C= | CA1792756026 | EYA1 | c.-477G= (n.-477G=) c.34-5587G= (n.34-5587G=) c.-54-5587G= (n.-54-5587G=) c.-506G= (n.-506G=) c.-790G= (n.-790G=) c.22-5587G= (n.22-5587G=) c.12-5587G= (n.12-5587G=) c.-25-5587G= (n.-25-5587G=) | |
8 | g.71362098C>G | CA2687602601 | EYA1 | c.-477G>C (n.-477G>C) c.34-5587G>C (n.34-5587G>C) c.-54-5587G>C (n.-54-5587G>C) c.-506G>C (n.-506G>C) c.-790G>C (n.-790G>C) c.22-5587G>C (n.22-5587G>C) c.12-5587G>C (n.12-5587G>C) c.-25-5587G>C (n.-25-5587G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.71362098C>T | CA179475265 | EYA1 | c.-477G>A (n.-477G>A) c.34-5587G>A (n.34-5587G>A) c.-54-5587G>A (n.-54-5587G>A) c.-506G>A (n.-506G>A) c.-790G>A (n.-790G>A) c.22-5587G>A (n.22-5587G>A) c.12-5587G>A (n.12-5587G>A) c.-25-5587G>A (n.-25-5587G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362099A= | CA1792756027 | EYA1 | c.-478T= (n.-478T=) c.34-5588T= (n.34-5588T=) c.-54-5588T= (n.-54-5588T=) c.-507T= (n.-507T=) c.-791T= (n.-791T=) c.22-5588T= (n.22-5588T=) c.12-5588T= (n.12-5588T=) c.-25-5588T= (n.-25-5588T=) | |
8 | g.71362099A>C | CA1115156675 | EYA1 | c.-478T>G (n.-478T>G) c.34-5588T>G (n.34-5588T>G) c.-54-5588T>G (n.-54-5588T>G) c.-507T>G (n.-507T>G) c.-791T>G (n.-791T>G) c.22-5588T>G (n.22-5588T>G) c.12-5588T>G (n.12-5588T>G) c.-25-5588T>G (n.-25-5588T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362099A>G | CA1115156676 | EYA1 | c.-478T>C (n.-478T>C) c.34-5588T>C (n.34-5588T>C) c.-54-5588T>C (n.-54-5588T>C) c.-507T>C (n.-507T>C) c.-791T>C (n.-791T>C) c.22-5588T>C (n.22-5588T>C) c.12-5588T>C (n.12-5588T>C) c.-25-5588T>C (n.-25-5588T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362099A>T | CA1115156682 | EYA1 | c.-478T>A (n.-478T>A) c.34-5588T>A (n.34-5588T>A) c.-54-5588T>A (n.-54-5588T>A) c.-507T>A (n.-507T>A) c.-791T>A (n.-791T>A) c.22-5588T>A (n.22-5588T>A) c.12-5588T>A (n.12-5588T>A) c.-25-5588T>A (n.-25-5588T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362100T>C | CA10625776 | EYA1 | c.-479A>G (n.-479A>G) c.34-5589A>G (n.34-5589A>G) c.-54-5589A>G (n.-54-5589A>G) c.-508A>G (n.-508A>G) c.-792A>G (n.-792A>G) c.22-5589A>G (n.22-5589A>G) c.12-5589A>G (n.12-5589A>G) c.-25-5589A>G (n.-25-5589A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.71362100T= | CA1792756028 | EYA1 | c.-479A= (n.-479A=) c.34-5589A= (n.34-5589A=) c.-54-5589A= (n.-54-5589A=) c.-508A= (n.-508A=) c.-792A= (n.-792A=) c.22-5589A= (n.22-5589A=) c.12-5589A= (n.12-5589A=) c.-25-5589A= (n.-25-5589A=) | |
8 | g.71362101C>A | CA1792756030 | EYA1 | c.-480G>T (n.-480G>T) c.34-5590G>T (n.34-5590G>T) c.-54-5590G>T (n.-54-5590G>T) c.-509G>T (n.-509G>T) c.-793G>T (n.-793G>T) c.22-5590G>T (n.22-5590G>T) c.12-5590G>T (n.12-5590G>T) c.-25-5590G>T (n.-25-5590G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.71362101C= | CA1792756029 | EYA1 | c.-480G= (n.-480G=) c.34-5590G= (n.34-5590G=) c.-54-5590G= (n.-54-5590G=) c.-509G= (n.-509G=) c.-793G= (n.-793G=) c.22-5590G= (n.22-5590G=) c.12-5590G= (n.12-5590G=) c.-25-5590G= (n.-25-5590G=) | |
8 | g.71362101C>G | CA1792756031 | EYA1 | c.-480G>C (n.-480G>C) c.34-5590G>C (n.34-5590G>C) c.-54-5590G>C (n.-54-5590G>C) c.-509G>C (n.-509G>C) c.-793G>C (n.-793G>C) c.22-5590G>C (n.22-5590G>C) c.12-5590G>C (n.12-5590G>C) c.-25-5590G>C (n.-25-5590G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.71362101C>T | CA854918960 | EYA1 | c.-480G>A (n.-480G>A) c.34-5590G>A (n.34-5590G>A) c.-54-5590G>A (n.-54-5590G>A) c.-509G>A (n.-509G>A) c.-793G>A (n.-793G>A) c.22-5590G>A (n.22-5590G>A) c.12-5590G>A (n.12-5590G>A) c.-25-5590G>A (n.-25-5590G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362102C>A | CA2687602602 | EYA1 | c.-481G>T (n.-481G>T) c.34-5591G>T (n.34-5591G>T) c.-54-5591G>T (n.-54-5591G>T) c.-510G>T (n.-510G>T) c.-794G>T (n.-794G>T) c.22-5591G>T (n.22-5591G>T) c.12-5591G>T (n.12-5591G>T) c.-25-5591G>T (n.-25-5591G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.71362102C= | CA1792756032 | EYA1 | c.-481G= (n.-481G=) c.34-5591G= (n.34-5591G=) c.-54-5591G= (n.-54-5591G=) c.-510G= (n.-510G=) c.-794G= (n.-794G=) c.22-5591G= (n.22-5591G=) c.12-5591G= (n.12-5591G=) c.-25-5591G= (n.-25-5591G=) | |
8 | g.71362102C>T | CA1115156714 | EYA1 | c.-481G>A (n.-481G>A) c.34-5591G>A (n.34-5591G>A) c.-54-5591G>A (n.-54-5591G>A) c.-510G>A (n.-510G>A) c.-794G>A (n.-794G>A) c.22-5591G>A (n.22-5591G>A) c.12-5591G>A (n.12-5591G>A) c.-25-5591G>A (n.-25-5591G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362103C>A | CA2687602603 | EYA1 | c.-482G>T (n.-482G>T) c.34-5592G>T (n.34-5592G>T) c.-54-5592G>T (n.-54-5592G>T) c.-511G>T (n.-511G>T) c.-795G>T (n.-795G>T) c.22-5592G>T (n.22-5592G>T) c.12-5592G>T (n.12-5592G>T) c.-25-5592G>T (n.-25-5592G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.71362103C= | CA1792756033 | EYA1 | c.-482G= (n.-482G=) c.34-5592G= (n.34-5592G=) c.-54-5592G= (n.-54-5592G=) c.-511G= (n.-511G=) c.-795G= (n.-795G=) c.22-5592G= (n.22-5592G=) c.12-5592G= (n.12-5592G=) c.-25-5592G= (n.-25-5592G=) | |
8 | g.71362103C>T | CA1115156718 | EYA1 | c.-482G>A (n.-482G>A) c.34-5592G>A (n.34-5592G>A) c.-54-5592G>A (n.-54-5592G>A) c.-511G>A (n.-511G>A) c.-795G>A (n.-795G>A) c.22-5592G>A (n.22-5592G>A) c.12-5592G>A (n.12-5592G>A) c.-25-5592G>A (n.-25-5592G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362104T>A | CA2687602604 | EYA1 | c.-483A>T (n.-483A>T) c.34-5593A>T (n.34-5593A>T) c.-54-5593A>T (n.-54-5593A>T) c.-512A>T (n.-512A>T) c.-796A>T (n.-796A>T) c.22-5593A>T (n.22-5593A>T) c.12-5593A>T (n.12-5593A>T) c.-25-5593A>T (n.-25-5593A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.71362104T>C | CA2600183614 | EYA1 | c.-483A>G (n.-483A>G) c.34-5593A>G (n.34-5593A>G) c.-54-5593A>G (n.-54-5593A>G) c.-512A>G (n.-512A>G) c.-796A>G (n.-796A>G) c.22-5593A>G (n.22-5593A>G) c.12-5593A>G (n.12-5593A>G) c.-25-5593A>G (n.-25-5593A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71362105C>T | CA2687602605 | EYA1 | c.-484G>A (n.-484G>A) c.34-5594G>A (n.34-5594G>A) c.-54-5594G>A (n.-54-5594G>A) c.-513G>A (n.-513G>A) c.-797G>A (n.-797G>A) c.22-5594G>A (n.22-5594G>A) c.12-5594G>A (n.12-5594G>A) c.-25-5594G>A (n.-25-5594G>A) | gnomAD v4 |