Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.71357747G>A | CA1115154887 | EYA1 | c.-54-1236C>T (n.-54-1236C>T) c.-25-1236C>T (n.-25-1236C>T) c.34-1236C>T (n.34-1236C>T) c.-338-1236C>T (n.-338-1236C>T) c.22-1236C>T (n.22-1236C>T) c.12-1236C>T (n.12-1236C>T) c.-1290C>T (n.-1290C>T) c.-1574C>T (n.-1574C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71357747G= | CA1792754072 | EYA1 | c.-54-1236C= (n.-54-1236C=) c.-25-1236C= (n.-25-1236C=) c.34-1236C= (n.34-1236C=) c.-338-1236C= (n.-338-1236C=) c.22-1236C= (n.22-1236C=) c.12-1236C= (n.12-1236C=) c.-1290C= (n.-1290C=) c.-1574C= (n.-1574C=) | |
8 | g.71357748T>G | CA2780786710 | EYA1 | c.-54-1237A>C (n.-54-1237A>C) c.-25-1237A>C (n.-25-1237A>C) c.34-1237A>C (n.34-1237A>C) c.-338-1237A>C (n.-338-1237A>C) c.22-1237A>C (n.22-1237A>C) c.12-1237A>C (n.12-1237A>C) c.-1291A>C (n.-1291A>C) c.-1575A>C (n.-1575A>C) | |
8 | g.71357749_71357751delinsTAC | CA1792754073 | EYA1 | c.-54-1240_-54-1238delinsGTA (n.-54-1240_-54-1238delinsGTA) c.-25-1240_-25-1238delinsGTA (n.-25-1240_-25-1238delinsGTA) c.34-1240_34-1238delinsGTA (n.34-1240_34-1238delinsGTA) c.-338-1240_-338-1238delinsGTA (n.-338-1240_-338-1238delinsGTA) c.22-1240_22-1238delinsGTA (n.22-1240_22-1238delinsGTA) c.12-1240_12-1238delinsGTA (n.12-1240_12-1238delinsGTA) c.-1294_-1292delinsGTA (n.-1294_-1292delinsGTA) c.-1578_-1576delinsGTA (n.-1578_-1576delinsGTA) | |
8 | g.71357750A= | CA1792754075 | EYA1 | c.-54-1239T= (n.-54-1239T=) c.-25-1239T= (n.-25-1239T=) c.34-1239T= (n.34-1239T=) c.-338-1239T= (n.-338-1239T=) c.22-1239T= (n.22-1239T=) c.12-1239T= (n.12-1239T=) c.-1293T= (n.-1293T=) c.-1577T= (n.-1577T=) | |
8 | g.71357750A>G | CA1115154888 | EYA1 | c.-54-1239T>C (n.-54-1239T>C) c.-25-1239T>C (n.-25-1239T>C) c.34-1239T>C (n.34-1239T>C) c.-338-1239T>C (n.-338-1239T>C) c.22-1239T>C (n.22-1239T>C) c.12-1239T>C (n.12-1239T>C) c.-1293T>C (n.-1293T>C) c.-1577T>C (n.-1577T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71357750_71357751del | CA1792754074 | EYA1 | c.-54-1240_-54-1239del (n.-54-1240_-54-1239del) c.-25-1240_-25-1239del (n.-25-1240_-25-1239del) c.34-1240_34-1239del (n.34-1240_34-1239del) c.-338-1240_-338-1239del (n.-338-1240_-338-1239del) c.22-1240_22-1239del (n.22-1240_22-1239del) c.12-1240_12-1239del (n.12-1240_12-1239del) c.-1294_-1293del (n.-1294_-1293del) c.-1578_-1577del (n.-1578_-1577del) | dbSNP |
8 | g.71357751C= | CA1792754076 | EYA1 | c.-54-1240G= (n.-54-1240G=) c.-25-1240G= (n.-25-1240G=) c.34-1240G= (n.34-1240G=) c.-338-1240G= (n.-338-1240G=) c.22-1240G= (n.22-1240G=) c.12-1240G= (n.12-1240G=) c.-1294G= (n.-1294G=) c.-1578G= (n.-1578G=) | |
8 | g.71357751C>G | CA854916631 | EYA1 | c.-54-1240G>C (n.-54-1240G>C) c.-25-1240G>C (n.-25-1240G>C) c.34-1240G>C (n.34-1240G>C) c.-338-1240G>C (n.-338-1240G>C) c.22-1240G>C (n.22-1240G>C) c.12-1240G>C (n.12-1240G>C) c.-1294G>C (n.-1294G>C) c.-1578G>C (n.-1578G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71357751C>T | CA179474799 | EYA1 | c.-54-1240G>A (n.-54-1240G>A) c.-25-1240G>A (n.-25-1240G>A) c.34-1240G>A (n.34-1240G>A) c.-338-1240G>A (n.-338-1240G>A) c.22-1240G>A (n.22-1240G>A) c.12-1240G>A (n.12-1240G>A) c.-1294G>A (n.-1294G>A) c.-1578G>A (n.-1578G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71357752G>A | CA179474800 | EYA1 | c.-54-1241C>T (n.-54-1241C>T) c.-25-1241C>T (n.-25-1241C>T) c.34-1241C>T (n.34-1241C>T) c.-338-1241C>T (n.-338-1241C>T) c.22-1241C>T (n.22-1241C>T) c.12-1241C>T (n.12-1241C>T) c.-1295C>T (n.-1295C>T) c.-1579C>T (n.-1579C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71357752G= | CA1792754077 | EYA1 | c.-54-1241C= (n.-54-1241C=) c.-25-1241C= (n.-25-1241C=) c.34-1241C= (n.34-1241C=) c.-338-1241C= (n.-338-1241C=) c.22-1241C= (n.22-1241C=) c.12-1241C= (n.12-1241C=) c.-1295C= (n.-1295C=) c.-1579C= (n.-1579C=) | |
8 | g.71357755A>C | CA2600183547 | EYA1 | c.-54-1244T>G (n.-54-1244T>G) c.-25-1244T>G (n.-25-1244T>G) c.34-1244T>G (n.34-1244T>G) c.-338-1244T>G (n.-338-1244T>G) c.22-1244T>G (n.22-1244T>G) c.12-1244T>G (n.12-1244T>G) c.-1298T>G (n.-1298T>G) c.-1582T>G (n.-1582T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71357756A= | CA1792754078 | EYA1 | c.-54-1245T= (n.-54-1245T=) c.-25-1245T= (n.-25-1245T=) c.34-1245T= (n.34-1245T=) c.-338-1245T= (n.-338-1245T=) c.22-1245T= (n.22-1245T=) c.12-1245T= (n.12-1245T=) c.-1299T= (n.-1299T=) c.-1583T= (n.-1583T=) | |
8 | g.71357756A>C | CA179474801 | EYA1 | c.-54-1245T>G (n.-54-1245T>G) c.-25-1245T>G (n.-25-1245T>G) c.34-1245T>G (n.34-1245T>G) c.-338-1245T>G (n.-338-1245T>G) c.22-1245T>G (n.22-1245T>G) c.12-1245T>G (n.12-1245T>G) c.-1299T>G (n.-1299T>G) c.-1583T>G (n.-1583T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71357762T>A | CA1792754080 | EYA1 | c.-54-1251A>T (n.-54-1251A>T) c.-25-1251A>T (n.-25-1251A>T) c.34-1251A>T (n.34-1251A>T) c.-338-1251A>T (n.-338-1251A>T) c.22-1251A>T (n.22-1251A>T) c.12-1251A>T (n.12-1251A>T) c.-1305A>T (n.-1305A>T) c.-1589A>T (n.-1589A>T) | dbSNP |
8 | g.71357762T= | CA1792754079 | EYA1 | c.-54-1251A= (n.-54-1251A=) c.-25-1251A= (n.-25-1251A=) c.34-1251A= (n.34-1251A=) c.-338-1251A= (n.-338-1251A=) c.22-1251A= (n.22-1251A=) c.12-1251A= (n.12-1251A=) c.-1305A= (n.-1305A=) c.-1589A= (n.-1589A=) | |
8 | g.71357765G>A | CA179474802 | EYA1 | c.-54-1254C>T (n.-54-1254C>T) c.-25-1254C>T (n.-25-1254C>T) c.34-1254C>T (n.34-1254C>T) c.-338-1254C>T (n.-338-1254C>T) c.22-1254C>T (n.22-1254C>T) c.12-1254C>T (n.12-1254C>T) c.-1308C>T (n.-1308C>T) c.-1592C>T (n.-1592C>T) | dbSNP |
8 | g.71357765G= | CA1792754081 | EYA1 | c.-54-1254C= (n.-54-1254C=) c.-25-1254C= (n.-25-1254C=) c.34-1254C= (n.34-1254C=) c.-338-1254C= (n.-338-1254C=) c.22-1254C= (n.22-1254C=) c.12-1254C= (n.12-1254C=) c.-1308C= (n.-1308C=) c.-1592C= (n.-1592C=) | |
8 | g.71357765G>T | CA1792754082 | EYA1 | c.-54-1254C>A (n.-54-1254C>A) c.-25-1254C>A (n.-25-1254C>A) c.34-1254C>A (n.34-1254C>A) c.-338-1254C>A (n.-338-1254C>A) c.22-1254C>A (n.22-1254C>A) c.12-1254C>A (n.12-1254C>A) c.-1308C>A (n.-1308C>A) c.-1592C>A (n.-1592C>A) | dbSNP |
8 | g.71357767A>G | CA652410311 | EYA1 | c.-54-1256T>C (n.-54-1256T>C) c.-25-1256T>C (n.-25-1256T>C) c.34-1256T>C (n.34-1256T>C) c.-338-1256T>C (n.-338-1256T>C) c.22-1256T>C (n.22-1256T>C) c.12-1256T>C (n.12-1256T>C) c.-1310T>C (n.-1310T>C) c.-1594T>C (n.-1594T>C) | COSMIC |
8 | g.71357774T>C | CA179474803 | EYA1 | c.-54-1263A>G (n.-54-1263A>G) c.-25-1263A>G (n.-25-1263A>G) c.34-1263A>G (n.34-1263A>G) c.-338-1263A>G (n.-338-1263A>G) c.22-1263A>G (n.22-1263A>G) c.12-1263A>G (n.12-1263A>G) c.-1317A>G (n.-1317A>G) c.-1601A>G (n.-1601A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71357774T= | CA1792754083 | EYA1 | c.-54-1263A= (n.-54-1263A=) c.-25-1263A= (n.-25-1263A=) c.34-1263A= (n.34-1263A=) c.-338-1263A= (n.-338-1263A=) c.22-1263A= (n.22-1263A=) c.12-1263A= (n.12-1263A=) c.-1317A= (n.-1317A=) c.-1601A= (n.-1601A=) | |
8 | g.71357777A= | CA1792754084 | EYA1 | c.-54-1266T= (n.-54-1266T=) c.-25-1266T= (n.-25-1266T=) c.34-1266T= (n.34-1266T=) c.-338-1266T= (n.-338-1266T=) c.22-1266T= (n.22-1266T=) c.12-1266T= (n.12-1266T=) c.-1320T= (n.-1320T=) c.-1604T= (n.-1604T=) | |
8 | g.71357777A>G | CA854916654 | EYA1 | c.-54-1266T>C (n.-54-1266T>C) c.-25-1266T>C (n.-25-1266T>C) c.34-1266T>C (n.34-1266T>C) c.-338-1266T>C (n.-338-1266T>C) c.22-1266T>C (n.22-1266T>C) c.12-1266T>C (n.12-1266T>C) c.-1320T>C (n.-1320T>C) c.-1604T>C (n.-1604T>C) | dbSNP |
8 | g.71357778A= | CA1792754085 | EYA1 | c.-54-1267T= (n.-54-1267T=) c.-25-1267T= (n.-25-1267T=) c.34-1267T= (n.34-1267T=) c.-338-1267T= (n.-338-1267T=) c.22-1267T= (n.22-1267T=) c.12-1267T= (n.12-1267T=) c.-1321T= (n.-1321T=) c.-1605T= (n.-1605T=) | |
8 | g.71357778A>G | CA1115154913 | EYA1 | c.-54-1267T>C (n.-54-1267T>C) c.-25-1267T>C (n.-25-1267T>C) c.34-1267T>C (n.34-1267T>C) c.-338-1267T>C (n.-338-1267T>C) c.22-1267T>C (n.22-1267T>C) c.12-1267T>C (n.12-1267T>C) c.-1321T>C (n.-1321T>C) c.-1605T>C (n.-1605T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71357778A>T | CA179474804 | EYA1 | c.-54-1267T>A (n.-54-1267T>A) c.-25-1267T>A (n.-25-1267T>A) c.34-1267T>A (n.34-1267T>A) c.-338-1267T>A (n.-338-1267T>A) c.22-1267T>A (n.22-1267T>A) c.12-1267T>A (n.12-1267T>A) c.-1321T>A (n.-1321T>A) c.-1605T>A (n.-1605T>A) | dbSNP |
8 | g.71357779T>C | CA179474805 | EYA1 | c.-54-1268A>G (n.-54-1268A>G) c.-25-1268A>G (n.-25-1268A>G) c.34-1268A>G (n.34-1268A>G) c.-338-1268A>G (n.-338-1268A>G) c.22-1268A>G (n.22-1268A>G) c.12-1268A>G (n.12-1268A>G) c.-1322A>G (n.-1322A>G) c.-1606A>G (n.-1606A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71357779T= | CA1792754086 | EYA1 | c.-54-1268A= (n.-54-1268A=) c.-25-1268A= (n.-25-1268A=) c.34-1268A= (n.34-1268A=) c.-338-1268A= (n.-338-1268A=) c.22-1268A= (n.22-1268A=) c.12-1268A= (n.12-1268A=) c.-1322A= (n.-1322A=) c.-1606A= (n.-1606A=) | |
8 | g.71357781C= | CA1792754087 | EYA1 | c.-54-1270G= (n.-54-1270G=) c.-25-1270G= (n.-25-1270G=) c.34-1270G= (n.34-1270G=) c.-338-1270G= (n.-338-1270G=) c.22-1270G= (n.22-1270G=) c.12-1270G= (n.12-1270G=) c.-1324G= (n.-1324G=) c.-1608G= (n.-1608G=) | |
8 | g.71357781C>T | CA179474806 | EYA1 | c.-54-1270G>A (n.-54-1270G>A) c.-25-1270G>A (n.-25-1270G>A) c.34-1270G>A (n.34-1270G>A) c.-338-1270G>A (n.-338-1270G>A) c.22-1270G>A (n.22-1270G>A) c.12-1270G>A (n.12-1270G>A) c.-1324G>A (n.-1324G>A) c.-1608G>A (n.-1608G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71357782G>A | CA179474807 | EYA1 | c.-54-1271C>T (n.-54-1271C>T) c.-25-1271C>T (n.-25-1271C>T) c.34-1271C>T (n.34-1271C>T) c.-338-1271C>T (n.-338-1271C>T) c.22-1271C>T (n.22-1271C>T) c.12-1271C>T (n.12-1271C>T) c.-1325C>T (n.-1325C>T) c.-1609C>T (n.-1609C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71357782G= | CA1792754088 | EYA1 | c.-54-1271C= (n.-54-1271C=) c.-25-1271C= (n.-25-1271C=) c.34-1271C= (n.34-1271C=) c.-338-1271C= (n.-338-1271C=) c.22-1271C= (n.22-1271C=) c.12-1271C= (n.12-1271C=) c.-1325C= (n.-1325C=) c.-1609C= (n.-1609C=) | |
8 | g.71357785C>A | CA2780786711 | EYA1 | c.-54-1274G>T (n.-54-1274G>T) c.-25-1274G>T (n.-25-1274G>T) c.34-1274G>T (n.34-1274G>T) c.-338-1274G>T (n.-338-1274G>T) c.22-1274G>T (n.22-1274G>T) c.12-1274G>T (n.12-1274G>T) c.-1328G>T (n.-1328G>T) c.-1612G>T (n.-1612G>T) | |
8 | g.71357786A= | CA1792754089 | EYA1 | c.-54-1275T= (n.-54-1275T=) c.-25-1275T= (n.-25-1275T=) c.34-1275T= (n.34-1275T=) c.-338-1275T= (n.-338-1275T=) c.22-1275T= (n.22-1275T=) c.12-1275T= (n.12-1275T=) c.-1329T= (n.-1329T=) c.-1613T= (n.-1613T=) | |
8 | g.71357786A>G | CA179474808 | EYA1 | c.-54-1275T>C (n.-54-1275T>C) c.-25-1275T>C (n.-25-1275T>C) c.34-1275T>C (n.34-1275T>C) c.-338-1275T>C (n.-338-1275T>C) c.22-1275T>C (n.22-1275T>C) c.12-1275T>C (n.12-1275T>C) c.-1329T>C (n.-1329T>C) c.-1613T>C (n.-1613T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71357791G>A | CA1792754091 | EYA1 | c.-54-1280C>T (n.-54-1280C>T) c.-25-1280C>T (n.-25-1280C>T) c.34-1280C>T (n.34-1280C>T) c.-338-1280C>T (n.-338-1280C>T) c.22-1280C>T (n.22-1280C>T) c.12-1280C>T (n.12-1280C>T) c.-1334C>T (n.-1334C>T) c.-1618C>T (n.-1618C>T) | dbSNP |
8 | g.71357791G= | CA1792754090 | EYA1 | c.-54-1280C= (n.-54-1280C=) c.-25-1280C= (n.-25-1280C=) c.34-1280C= (n.34-1280C=) c.-338-1280C= (n.-338-1280C=) c.22-1280C= (n.22-1280C=) c.12-1280C= (n.12-1280C=) c.-1334C= (n.-1334C=) c.-1618C= (n.-1618C=) | |
8 | g.71357795A= | CA1792754092 | EYA1 | c.-54-1284T= (n.-54-1284T=) c.-25-1284T= (n.-25-1284T=) c.34-1284T= (n.34-1284T=) c.-338-1284T= (n.-338-1284T=) c.22-1284T= (n.22-1284T=) c.12-1284T= (n.12-1284T=) c.-1338T= (n.-1338T=) c.-1622T= (n.-1622T=) | |
8 | g.71357795A>C | CA1792754093 | EYA1 | c.-54-1284T>G (n.-54-1284T>G) c.-25-1284T>G (n.-25-1284T>G) c.34-1284T>G (n.34-1284T>G) c.-338-1284T>G (n.-338-1284T>G) c.22-1284T>G (n.22-1284T>G) c.12-1284T>G (n.12-1284T>G) c.-1338T>G (n.-1338T>G) c.-1622T>G (n.-1622T>G) | dbSNP |
8 | g.71357799A= | CA1792754094 | EYA1 | c.-54-1288T= (n.-54-1288T=) c.-25-1288T= (n.-25-1288T=) c.34-1288T= (n.34-1288T=) c.-338-1288T= (n.-338-1288T=) c.22-1288T= (n.22-1288T=) c.12-1288T= (n.12-1288T=) c.-1342T= (n.-1342T=) c.-1626T= (n.-1626T=) | |
8 | g.71357799A>T | CA179474809 | EYA1 | c.-54-1288T>A (n.-54-1288T>A) c.-25-1288T>A (n.-25-1288T>A) c.34-1288T>A (n.34-1288T>A) c.-338-1288T>A (n.-338-1288T>A) c.22-1288T>A (n.22-1288T>A) c.12-1288T>A (n.12-1288T>A) c.-1342T>A (n.-1342T>A) c.-1626T>A (n.-1626T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71357810A= | CA1792754095 | EYA1 | c.-54-1299T= (n.-54-1299T=) c.-25-1299T= (n.-25-1299T=) c.34-1299T= (n.34-1299T=) c.-338-1299T= (n.-338-1299T=) c.22-1299T= (n.22-1299T=) c.12-1299T= (n.12-1299T=) c.-1353T= (n.-1353T=) c.-1637T= (n.-1637T=) | |
8 | g.71357810A>T | CA582716856 | EYA1 | c.-54-1299T>A (n.-54-1299T>A) c.-25-1299T>A (n.-25-1299T>A) c.34-1299T>A (n.34-1299T>A) c.-338-1299T>A (n.-338-1299T>A) c.22-1299T>A (n.22-1299T>A) c.12-1299T>A (n.12-1299T>A) c.-1353T>A (n.-1353T>A) c.-1637T>A (n.-1637T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71357811C= | CA1792754096 | EYA1 | c.-54-1300G= (n.-54-1300G=) c.-25-1300G= (n.-25-1300G=) c.34-1300G= (n.34-1300G=) c.-338-1300G= (n.-338-1300G=) c.22-1300G= (n.22-1300G=) c.12-1300G= (n.12-1300G=) c.-1354G= (n.-1354G=) c.-1638G= (n.-1638G=) | |
8 | g.71357811C>T | CA179474810 | EYA1 | c.-54-1300G>A (n.-54-1300G>A) c.-25-1300G>A (n.-25-1300G>A) c.34-1300G>A (n.34-1300G>A) c.-338-1300G>A (n.-338-1300G>A) c.22-1300G>A (n.22-1300G>A) c.12-1300G>A (n.12-1300G>A) c.-1354G>A (n.-1354G>A) c.-1638G>A (n.-1638G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71357812G>A | CA179474811 | EYA1 | c.-54-1301C>T (n.-54-1301C>T) c.-25-1301C>T (n.-25-1301C>T) c.34-1301C>T (n.34-1301C>T) c.-338-1301C>T (n.-338-1301C>T) c.22-1301C>T (n.22-1301C>T) c.12-1301C>T (n.12-1301C>T) c.-1355C>T (n.-1355C>T) c.-1639C>T (n.-1639C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71357812G= | CA1792754098 | EYA1 | c.-54-1301C= (n.-54-1301C=) c.-25-1301C= (n.-25-1301C=) c.34-1301C= (n.34-1301C=) c.-338-1301C= (n.-338-1301C=) c.22-1301C= (n.22-1301C=) c.12-1301C= (n.12-1301C=) c.-1355C= (n.-1355C=) c.-1639C= (n.-1639C=) | |
8 | g.71357812G>T | CA1792754097 | EYA1 | c.-54-1301C>A (n.-54-1301C>A) c.-25-1301C>A (n.-25-1301C>A) c.34-1301C>A (n.34-1301C>A) c.-338-1301C>A (n.-338-1301C>A) c.22-1301C>A (n.22-1301C>A) c.12-1301C>A (n.12-1301C>A) c.-1355C>A (n.-1355C>A) c.-1639C>A (n.-1639C>A) | dbSNP |