Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.-1574C>T (n.-1574C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71357751C>TCA179474799EYA1c.-54-1240G>A (n.-54-1240G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71357752G>ACA179474800EYA1c.-54-1241C>T (n.-54-1241C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71357752G=CA1792754077EYA1c.-54-1241C= (n.-54-1241C=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.71357756A>CCA179474801EYA1c.-54-1245T>G (n.-54-1245T>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71357762T>ACA1792754080EYA1c.-54-1251A>T (n.-54-1251A>T)
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dbSNP
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8g.71357765G>ACA179474802EYA1c.-54-1254C>T (n.-54-1254C>T)
c.-25-1254C>T (n.-25-1254C>T)
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c.-1308C>T (n.-1308C>T)
c.-1592C>T (n.-1592C>T)
dbSNP
8g.71357765G=CA1792754081EYA1c.-54-1254C= (n.-54-1254C=)
c.-25-1254C= (n.-25-1254C=)
c.34-1254C= (n.34-1254C=)
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8g.71357765G>TCA1792754082EYA1c.-54-1254C>A (n.-54-1254C>A)
c.-25-1254C>A (n.-25-1254C>A)
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c.-1308C>A (n.-1308C>A)
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dbSNP
8g.71357767A>GCA652410311EYA1c.-54-1256T>C (n.-54-1256T>C)
c.-25-1256T>C (n.-25-1256T>C)
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c.-1310T>C (n.-1310T>C)
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COSMIC
8g.71357774T>CCA179474803EYA1c.-54-1263A>G (n.-54-1263A>G)
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c.-1317A>G (n.-1317A>G)
c.-1601A>G (n.-1601A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71357774T=CA1792754083EYA1c.-54-1263A= (n.-54-1263A=)
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c.-1317A= (n.-1317A=)
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8g.71357777A=CA1792754084EYA1c.-54-1266T= (n.-54-1266T=)
c.-25-1266T= (n.-25-1266T=)
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8g.71357777A>GCA854916654EYA1c.-54-1266T>C (n.-54-1266T>C)
c.-25-1266T>C (n.-25-1266T>C)
c.34-1266T>C (n.34-1266T>C)
c.-338-1266T>C (n.-338-1266T>C)
c.22-1266T>C (n.22-1266T>C)
c.12-1266T>C (n.12-1266T>C)
c.-1320T>C (n.-1320T>C)
c.-1604T>C (n.-1604T>C)
dbSNP
8g.71357778A=CA1792754085EYA1c.-54-1267T= (n.-54-1267T=)
c.-25-1267T= (n.-25-1267T=)
c.34-1267T= (n.34-1267T=)
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8g.71357778A>GCA1115154913EYA1c.-54-1267T>C (n.-54-1267T>C)
c.-25-1267T>C (n.-25-1267T>C)
c.34-1267T>C (n.34-1267T>C)
c.-338-1267T>C (n.-338-1267T>C)
c.22-1267T>C (n.22-1267T>C)
c.12-1267T>C (n.12-1267T>C)
c.-1321T>C (n.-1321T>C)
c.-1605T>C (n.-1605T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71357778A>TCA179474804EYA1c.-54-1267T>A (n.-54-1267T>A)
c.-25-1267T>A (n.-25-1267T>A)
c.34-1267T>A (n.34-1267T>A)
c.-338-1267T>A (n.-338-1267T>A)
c.22-1267T>A (n.22-1267T>A)
c.12-1267T>A (n.12-1267T>A)
c.-1321T>A (n.-1321T>A)
c.-1605T>A (n.-1605T>A)
dbSNP
8g.71357779T>CCA179474805EYA1c.-54-1268A>G (n.-54-1268A>G)
c.-25-1268A>G (n.-25-1268A>G)
c.34-1268A>G (n.34-1268A>G)
c.-338-1268A>G (n.-338-1268A>G)
c.22-1268A>G (n.22-1268A>G)
c.12-1268A>G (n.12-1268A>G)
c.-1322A>G (n.-1322A>G)
c.-1606A>G (n.-1606A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71357779T=CA1792754086EYA1c.-54-1268A= (n.-54-1268A=)
c.-25-1268A= (n.-25-1268A=)
c.34-1268A= (n.34-1268A=)
c.-338-1268A= (n.-338-1268A=)
c.22-1268A= (n.22-1268A=)
c.12-1268A= (n.12-1268A=)
c.-1322A= (n.-1322A=)
c.-1606A= (n.-1606A=)
8g.71357781C=CA1792754087EYA1c.-54-1270G= (n.-54-1270G=)
c.-25-1270G= (n.-25-1270G=)
c.34-1270G= (n.34-1270G=)
c.-338-1270G= (n.-338-1270G=)
c.22-1270G= (n.22-1270G=)
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c.-1324G= (n.-1324G=)
c.-1608G= (n.-1608G=)
8g.71357781C>TCA179474806EYA1c.-54-1270G>A (n.-54-1270G>A)
c.-25-1270G>A (n.-25-1270G>A)
c.34-1270G>A (n.34-1270G>A)
c.-338-1270G>A (n.-338-1270G>A)
c.22-1270G>A (n.22-1270G>A)
c.12-1270G>A (n.12-1270G>A)
c.-1324G>A (n.-1324G>A)
c.-1608G>A (n.-1608G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71357782G>ACA179474807EYA1c.-54-1271C>T (n.-54-1271C>T)
c.-25-1271C>T (n.-25-1271C>T)
c.34-1271C>T (n.34-1271C>T)
c.-338-1271C>T (n.-338-1271C>T)
c.22-1271C>T (n.22-1271C>T)
c.12-1271C>T (n.12-1271C>T)
c.-1325C>T (n.-1325C>T)
c.-1609C>T (n.-1609C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71357782G=CA1792754088EYA1c.-54-1271C= (n.-54-1271C=)
c.-25-1271C= (n.-25-1271C=)
c.34-1271C= (n.34-1271C=)
c.-338-1271C= (n.-338-1271C=)
c.22-1271C= (n.22-1271C=)
c.12-1271C= (n.12-1271C=)
c.-1325C= (n.-1325C=)
c.-1609C= (n.-1609C=)
8g.71357785C>ACA2780786711EYA1c.-54-1274G>T (n.-54-1274G>T)
c.-25-1274G>T (n.-25-1274G>T)
c.34-1274G>T (n.34-1274G>T)
c.-338-1274G>T (n.-338-1274G>T)
c.22-1274G>T (n.22-1274G>T)
c.12-1274G>T (n.12-1274G>T)
c.-1328G>T (n.-1328G>T)
c.-1612G>T (n.-1612G>T)
8g.71357786A=CA1792754089EYA1c.-54-1275T= (n.-54-1275T=)
c.-25-1275T= (n.-25-1275T=)
c.34-1275T= (n.34-1275T=)
c.-338-1275T= (n.-338-1275T=)
c.22-1275T= (n.22-1275T=)
c.12-1275T= (n.12-1275T=)
c.-1329T= (n.-1329T=)
c.-1613T= (n.-1613T=)
8g.71357786A>GCA179474808EYA1c.-54-1275T>C (n.-54-1275T>C)
c.-25-1275T>C (n.-25-1275T>C)
c.34-1275T>C (n.34-1275T>C)
c.-338-1275T>C (n.-338-1275T>C)
c.22-1275T>C (n.22-1275T>C)
c.12-1275T>C (n.12-1275T>C)
c.-1329T>C (n.-1329T>C)
c.-1613T>C (n.-1613T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71357791G>ACA1792754091EYA1c.-54-1280C>T (n.-54-1280C>T)
c.-25-1280C>T (n.-25-1280C>T)
c.34-1280C>T (n.34-1280C>T)
c.-338-1280C>T (n.-338-1280C>T)
c.22-1280C>T (n.22-1280C>T)
c.12-1280C>T (n.12-1280C>T)
c.-1334C>T (n.-1334C>T)
c.-1618C>T (n.-1618C>T)
dbSNP
8g.71357791G=CA1792754090EYA1c.-54-1280C= (n.-54-1280C=)
c.-25-1280C= (n.-25-1280C=)
c.34-1280C= (n.34-1280C=)
c.-338-1280C= (n.-338-1280C=)
c.22-1280C= (n.22-1280C=)
c.12-1280C= (n.12-1280C=)
c.-1334C= (n.-1334C=)
c.-1618C= (n.-1618C=)
8g.71357795A=CA1792754092EYA1c.-54-1284T= (n.-54-1284T=)
c.-25-1284T= (n.-25-1284T=)
c.34-1284T= (n.34-1284T=)
c.-338-1284T= (n.-338-1284T=)
c.22-1284T= (n.22-1284T=)
c.12-1284T= (n.12-1284T=)
c.-1338T= (n.-1338T=)
c.-1622T= (n.-1622T=)
8g.71357795A>CCA1792754093EYA1c.-54-1284T>G (n.-54-1284T>G)
c.-25-1284T>G (n.-25-1284T>G)
c.34-1284T>G (n.34-1284T>G)
c.-338-1284T>G (n.-338-1284T>G)
c.22-1284T>G (n.22-1284T>G)
c.12-1284T>G (n.12-1284T>G)
c.-1338T>G (n.-1338T>G)
c.-1622T>G (n.-1622T>G)
dbSNP
8g.71357799A=CA1792754094EYA1c.-54-1288T= (n.-54-1288T=)
c.-25-1288T= (n.-25-1288T=)
c.34-1288T= (n.34-1288T=)
c.-338-1288T= (n.-338-1288T=)
c.22-1288T= (n.22-1288T=)
c.12-1288T= (n.12-1288T=)
c.-1342T= (n.-1342T=)
c.-1626T= (n.-1626T=)
8g.71357799A>TCA179474809EYA1c.-54-1288T>A (n.-54-1288T>A)
c.-25-1288T>A (n.-25-1288T>A)
c.34-1288T>A (n.34-1288T>A)
c.-338-1288T>A (n.-338-1288T>A)
c.22-1288T>A (n.22-1288T>A)
c.12-1288T>A (n.12-1288T>A)
c.-1342T>A (n.-1342T>A)
c.-1626T>A (n.-1626T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71357810A=CA1792754095EYA1c.-54-1299T= (n.-54-1299T=)
c.-25-1299T= (n.-25-1299T=)
c.34-1299T= (n.34-1299T=)
c.-338-1299T= (n.-338-1299T=)
c.22-1299T= (n.22-1299T=)
c.12-1299T= (n.12-1299T=)
c.-1353T= (n.-1353T=)
c.-1637T= (n.-1637T=)
8g.71357810A>TCA582716856EYA1c.-54-1299T>A (n.-54-1299T>A)
c.-25-1299T>A (n.-25-1299T>A)
c.34-1299T>A (n.34-1299T>A)
c.-338-1299T>A (n.-338-1299T>A)
c.22-1299T>A (n.22-1299T>A)
c.12-1299T>A (n.12-1299T>A)
c.-1353T>A (n.-1353T>A)
c.-1637T>A (n.-1637T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71357811C=CA1792754096EYA1c.-54-1300G= (n.-54-1300G=)
c.-25-1300G= (n.-25-1300G=)
c.34-1300G= (n.34-1300G=)
c.-338-1300G= (n.-338-1300G=)
c.22-1300G= (n.22-1300G=)
c.12-1300G= (n.12-1300G=)
c.-1354G= (n.-1354G=)
c.-1638G= (n.-1638G=)
8g.71357811C>TCA179474810EYA1c.-54-1300G>A (n.-54-1300G>A)
c.-25-1300G>A (n.-25-1300G>A)
c.34-1300G>A (n.34-1300G>A)
c.-338-1300G>A (n.-338-1300G>A)
c.22-1300G>A (n.22-1300G>A)
c.12-1300G>A (n.12-1300G>A)
c.-1354G>A (n.-1354G>A)
c.-1638G>A (n.-1638G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71357812G>ACA179474811EYA1c.-54-1301C>T (n.-54-1301C>T)
c.-25-1301C>T (n.-25-1301C>T)
c.34-1301C>T (n.34-1301C>T)
c.-338-1301C>T (n.-338-1301C>T)
c.22-1301C>T (n.22-1301C>T)
c.12-1301C>T (n.12-1301C>T)
c.-1355C>T (n.-1355C>T)
c.-1639C>T (n.-1639C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.71357812G=CA1792754098EYA1c.-54-1301C= (n.-54-1301C=)
c.-25-1301C= (n.-25-1301C=)
c.34-1301C= (n.34-1301C=)
c.-338-1301C= (n.-338-1301C=)
c.22-1301C= (n.22-1301C=)
c.12-1301C= (n.12-1301C=)
c.-1355C= (n.-1355C=)
c.-1639C= (n.-1639C=)
8g.71357812G>TCA1792754097EYA1c.-54-1301C>A (n.-54-1301C>A)
c.-25-1301C>A (n.-25-1301C>A)
c.34-1301C>A (n.34-1301C>A)
c.-338-1301C>A (n.-338-1301C>A)
c.22-1301C>A (n.22-1301C>A)
c.12-1301C>A (n.12-1301C>A)
c.-1355C>A (n.-1355C>A)
c.-1639C>A (n.-1639C>A)
dbSNP

Number of alleles fetched