UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.71351721C>A | CA1792751496 | EYA1 | c.124+3061G>T (n.124+3061G>T) c.25+4741G>T (n.25+4741G>T) n.268+3061G>T c.211+3061G>T (n.211+3061G>T) n.300+3061G>T c.-161+3061G>T (n.-161+3061G>T) c.199+3061G>T (n.199+3061G>T) c.61+4741G>T (n.61+4741G>T) | dbSNP |
| 8 | g.71351721C= | CA1792751495 | EYA1 | c.124+3061G= (n.124+3061G=) c.25+4741G= (n.25+4741G=) n.268+3061G= c.211+3061G= (n.211+3061G=) n.300+3061G= c.-161+3061G= (n.-161+3061G=) c.199+3061G= (n.199+3061G=) c.61+4741G= (n.61+4741G=) | |
| 8 | g.71351721C>G | CA1792751497 | EYA1 | c.124+3061G>C (n.124+3061G>C) c.25+4741G>C (n.25+4741G>C) n.268+3061G>C c.211+3061G>C (n.211+3061G>C) n.300+3061G>C c.-161+3061G>C (n.-161+3061G>C) c.199+3061G>C (n.199+3061G>C) c.61+4741G>C (n.61+4741G>C) | dbSNP |
| 8 | g.71351721C>T | CA179474198 | EYA1 | c.124+3061G>A (n.124+3061G>A) c.25+4741G>A (n.25+4741G>A) n.268+3061G>A c.211+3061G>A (n.211+3061G>A) n.300+3061G>A c.-161+3061G>A (n.-161+3061G>A) c.199+3061G>A (n.199+3061G>A) c.61+4741G>A (n.61+4741G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71351724G>A | CA854913039 | EYA1 | c.124+3058C>T (n.124+3058C>T) c.25+4738C>T (n.25+4738C>T) n.268+3058C>T c.211+3058C>T (n.211+3058C>T) n.300+3058C>T c.-161+3058C>T (n.-161+3058C>T) c.199+3058C>T (n.199+3058C>T) c.61+4738C>T (n.61+4738C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71351724G= | CA1792751498 | EYA1 | c.124+3058C= (n.124+3058C=) c.25+4738C= (n.25+4738C=) n.268+3058C= c.211+3058C= (n.211+3058C=) n.300+3058C= c.-161+3058C= (n.-161+3058C=) c.199+3058C= (n.199+3058C=) c.61+4738C= (n.61+4738C=) | |
| 8 | g.71351728C>T | CA2780786616 | EYA1 | c.124+3054G>A (n.124+3054G>A) c.25+4734G>A (n.25+4734G>A) n.268+3054G>A c.211+3054G>A (n.211+3054G>A) n.300+3054G>A c.-161+3054G>A (n.-161+3054G>A) c.199+3054G>A (n.199+3054G>A) c.61+4734G>A (n.61+4734G>A) | |
| 8 | g.71351729A= | CA1792751499 | EYA1 | c.124+3053T= (n.124+3053T=) c.25+4733T= (n.25+4733T=) n.268+3053T= c.211+3053T= (n.211+3053T=) n.300+3053T= c.-161+3053T= (n.-161+3053T=) c.199+3053T= (n.199+3053T=) c.61+4733T= (n.61+4733T=) | |
| 8 | g.71351729A>C | CA854913050 | EYA1 | c.124+3053T>G (n.124+3053T>G) c.25+4733T>G (n.25+4733T>G) n.268+3053T>G c.211+3053T>G (n.211+3053T>G) n.300+3053T>G c.-161+3053T>G (n.-161+3053T>G) c.199+3053T>G (n.199+3053T>G) c.61+4733T>G (n.61+4733T>G) | dbSNP |
| 8 | g.71351732C= | CA1792751500 | EYA1 | c.124+3050G= (n.124+3050G=) c.25+4730G= (n.25+4730G=) n.268+3050G= c.211+3050G= (n.211+3050G=) n.300+3050G= c.-161+3050G= (n.-161+3050G=) c.199+3050G= (n.199+3050G=) c.61+4730G= (n.61+4730G=) | |
| 8 | g.71351732C>T | CA1115152792 | EYA1 | c.124+3050G>A (n.124+3050G>A) c.25+4730G>A (n.25+4730G>A) n.268+3050G>A c.211+3050G>A (n.211+3050G>A) n.300+3050G>A c.-161+3050G>A (n.-161+3050G>A) c.199+3050G>A (n.199+3050G>A) c.61+4730G>A (n.61+4730G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71351734T>C | CA854913058 | EYA1 | c.124+3048A>G (n.124+3048A>G) c.25+4728A>G (n.25+4728A>G) n.268+3048A>G c.211+3048A>G (n.211+3048A>G) n.300+3048A>G c.-161+3048A>G (n.-161+3048A>G) c.199+3048A>G (n.199+3048A>G) c.61+4728A>G (n.61+4728A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71351734T= | CA1792751501 | EYA1 | c.124+3048A= (n.124+3048A=) c.25+4728A= (n.25+4728A=) n.268+3048A= c.211+3048A= (n.211+3048A=) n.300+3048A= c.-161+3048A= (n.-161+3048A=) c.199+3048A= (n.199+3048A=) c.61+4728A= (n.61+4728A=) | |
| 8 | g.71351735A= | CA1792751502 | EYA1 | c.124+3047T= (n.124+3047T=) c.25+4727T= (n.25+4727T=) n.268+3047T= c.211+3047T= (n.211+3047T=) n.300+3047T= c.-161+3047T= (n.-161+3047T=) c.199+3047T= (n.199+3047T=) c.61+4727T= (n.61+4727T=) | |
| 8 | g.71351735A>C | CA179474199 | EYA1 | c.124+3047T>G (n.124+3047T>G) c.25+4727T>G (n.25+4727T>G) n.268+3047T>G c.211+3047T>G (n.211+3047T>G) n.300+3047T>G c.-161+3047T>G (n.-161+3047T>G) c.199+3047T>G (n.199+3047T>G) c.61+4727T>G (n.61+4727T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71351735A>G | CA1115152802 | EYA1 | c.124+3047T>C (n.124+3047T>C) c.25+4727T>C (n.25+4727T>C) n.268+3047T>C c.211+3047T>C (n.211+3047T>C) n.300+3047T>C c.-161+3047T>C (n.-161+3047T>C) c.199+3047T>C (n.199+3047T>C) c.61+4727T>C (n.61+4727T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71351737G>A | CA179474200 | EYA1 | c.124+3045C>T (n.124+3045C>T) c.25+4725C>T (n.25+4725C>T) n.268+3045C>T c.211+3045C>T (n.211+3045C>T) n.300+3045C>T c.-161+3045C>T (n.-161+3045C>T) c.199+3045C>T (n.199+3045C>T) c.61+4725C>T (n.61+4725C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71351737G= | CA1792751503 | EYA1 | c.124+3045C= (n.124+3045C=) c.25+4725C= (n.25+4725C=) n.268+3045C= c.211+3045C= (n.211+3045C=) n.300+3045C= c.-161+3045C= (n.-161+3045C=) c.199+3045C= (n.199+3045C=) c.61+4725C= (n.61+4725C=) | |
| 8 | g.71351738A= | CA1792751504 | EYA1 | c.124+3044T= (n.124+3044T=) c.25+4724T= (n.25+4724T=) n.268+3044T= c.211+3044T= (n.211+3044T=) n.300+3044T= c.-161+3044T= (n.-161+3044T=) c.199+3044T= (n.199+3044T=) c.61+4724T= (n.61+4724T=) | |
| 8 | g.71351738A>G | CA854913065 | EYA1 | c.124+3044T>C (n.124+3044T>C) c.25+4724T>C (n.25+4724T>C) n.268+3044T>C c.211+3044T>C (n.211+3044T>C) n.300+3044T>C c.-161+3044T>C (n.-161+3044T>C) c.199+3044T>C (n.199+3044T>C) c.61+4724T>C (n.61+4724T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71351739A= | CA1792751505 | EYA1 | c.124+3043T= (n.124+3043T=) c.25+4723T= (n.25+4723T=) n.268+3043T= c.211+3043T= (n.211+3043T=) n.300+3043T= c.-161+3043T= (n.-161+3043T=) c.199+3043T= (n.199+3043T=) c.61+4723T= (n.61+4723T=) | |
| 8 | g.71351739A>C | CA582716414 | EYA1 | c.124+3043T>G (n.124+3043T>G) c.25+4723T>G (n.25+4723T>G) n.268+3043T>G c.211+3043T>G (n.211+3043T>G) n.300+3043T>G c.-161+3043T>G (n.-161+3043T>G) c.199+3043T>G (n.199+3043T>G) c.61+4723T>G (n.61+4723T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71351740G>A | CA1115152810 | EYA1 | c.124+3042C>T (n.124+3042C>T) c.25+4722C>T (n.25+4722C>T) n.268+3042C>T c.211+3042C>T (n.211+3042C>T) n.300+3042C>T c.-161+3042C>T (n.-161+3042C>T) c.199+3042C>T (n.199+3042C>T) c.61+4722C>T (n.61+4722C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71351740G= | CA1792751506 | EYA1 | c.124+3042C= (n.124+3042C=) c.25+4722C= (n.25+4722C=) n.268+3042C= c.211+3042C= (n.211+3042C=) n.300+3042C= c.-161+3042C= (n.-161+3042C=) c.199+3042C= (n.199+3042C=) c.61+4722C= (n.61+4722C=) | |
| 8 | g.71351749T>C | CA1792751508 | EYA1 | c.124+3033A>G (n.124+3033A>G) c.25+4713A>G (n.25+4713A>G) n.268+3033A>G c.211+3033A>G (n.211+3033A>G) n.300+3033A>G c.-161+3033A>G (n.-161+3033A>G) c.199+3033A>G (n.199+3033A>G) c.61+4713A>G (n.61+4713A>G) | dbSNP |
| 8 | g.71351749T= | CA1792751507 | EYA1 | c.124+3033A= (n.124+3033A=) c.25+4713A= (n.25+4713A=) n.268+3033A= c.211+3033A= (n.211+3033A=) n.300+3033A= c.-161+3033A= (n.-161+3033A=) c.199+3033A= (n.199+3033A=) c.61+4713A= (n.61+4713A=) | |
| 8 | g.71351752T>C | CA179474201 | EYA1 | c.124+3030A>G (n.124+3030A>G) c.25+4710A>G (n.25+4710A>G) n.268+3030A>G c.211+3030A>G (n.211+3030A>G) n.300+3030A>G c.-161+3030A>G (n.-161+3030A>G) c.199+3030A>G (n.199+3030A>G) c.61+4710A>G (n.61+4710A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71351752T= | CA1792751509 | EYA1 | c.124+3030A= (n.124+3030A=) c.25+4710A= (n.25+4710A=) n.268+3030A= c.211+3030A= (n.211+3030A=) n.300+3030A= c.-161+3030A= (n.-161+3030A=) c.199+3030A= (n.199+3030A=) c.61+4710A= (n.61+4710A=) | |
| 8 | g.71351753C= | CA1792751510 | EYA1 | c.124+3029G= (n.124+3029G=) c.25+4709G= (n.25+4709G=) n.268+3029G= c.211+3029G= (n.211+3029G=) n.300+3029G= c.-161+3029G= (n.-161+3029G=) c.199+3029G= (n.199+3029G=) c.61+4709G= (n.61+4709G=) | |
| 8 | g.71351753C>T | CA1115152814 | EYA1 | c.124+3029G>A (n.124+3029G>A) c.25+4709G>A (n.25+4709G>A) n.268+3029G>A c.211+3029G>A (n.211+3029G>A) n.300+3029G>A c.-161+3029G>A (n.-161+3029G>A) c.199+3029G>A (n.199+3029G>A) c.61+4709G>A (n.61+4709G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71351758C>A | CA652410158 | EYA1 | c.124+3024G>T (n.124+3024G>T) c.25+4704G>T (n.25+4704G>T) n.268+3024G>T c.211+3024G>T (n.211+3024G>T) n.300+3024G>T c.-161+3024G>T (n.-161+3024G>T) c.199+3024G>T (n.199+3024G>T) c.61+4704G>T (n.61+4704G>T) | COSMIC |
| 8 | g.71351759C>T | CA2503458715 | EYA1 | c.124+3023G>A (n.124+3023G>A) c.25+4703G>A (n.25+4703G>A) n.268+3023G>A c.211+3023G>A (n.211+3023G>A) n.300+3023G>A c.-161+3023G>A (n.-161+3023G>A) c.199+3023G>A (n.199+3023G>A) c.61+4703G>A (n.61+4703G>A) | |
| 8 | g.71351760T>A | CA179474202 | EYA1 | c.124+3022A>T (n.124+3022A>T) c.25+4702A>T (n.25+4702A>T) n.268+3022A>T c.211+3022A>T (n.211+3022A>T) n.300+3022A>T c.-161+3022A>T (n.-161+3022A>T) c.199+3022A>T (n.199+3022A>T) c.61+4702A>T (n.61+4702A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71351760T= | CA1792751511 | EYA1 | c.124+3022A= (n.124+3022A=) c.25+4702A= (n.25+4702A=) n.268+3022A= c.211+3022A= (n.211+3022A=) n.300+3022A= c.-161+3022A= (n.-161+3022A=) c.199+3022A= (n.199+3022A=) c.61+4702A= (n.61+4702A=) | |
| 8 | g.71351761_71351766delinsCTCCAT | CA1792751512 | EYA1 | c.124+3016_124+3021delinsATGGAG (n.124+3016_124+3021delinsATGGAG) c.25+4696_25+4701delinsATGGAG (n.25+4696_25+4701delinsATGGAG) n.268+3016_268+3021delinsATGGAG c.211+3016_211+3021delinsATGGAG (n.211+3016_211+3021delinsATGGAG) n.300+3016_300+3021delinsATGGAG c.-161+3016_-161+3021delinsATGGAG (n.-161+3016_-161+3021delinsATGGAG) c.199+3016_199+3021delinsATGGAG (n.199+3016_199+3021delinsATGGAG) c.61+4696_61+4701delinsATGGAG (n.61+4696_61+4701delinsATGGAG) | |
| 8 | g.71351770_71351774del | CA854913068 | EYA1 | c.124+3016_124+3020del (n.124+3016_124+3020del) c.25+4696_25+4700del (n.25+4696_25+4700del) n.268+3016_268+3020del c.211+3016_211+3020del (n.211+3016_211+3020del) n.300+3016_300+3020del c.-161+3016_-161+3020del (n.-161+3016_-161+3020del) c.199+3016_199+3020del (n.199+3016_199+3020del) c.61+4696_61+4700del (n.61+4696_61+4700del) | dbSNP |
| 8 | g.71351766T>C | CA2553062541 | EYA1 | c.124+3016A>G (n.124+3016A>G) c.25+4696A>G (n.25+4696A>G) n.268+3016A>G c.211+3016A>G (n.211+3016A>G) n.300+3016A>G c.-161+3016A>G (n.-161+3016A>G) c.199+3016A>G (n.199+3016A>G) c.61+4696A>G (n.61+4696A>G) | |
| 8 | g.71351780T>C | CA854913078 | EYA1 | c.124+3002A>G (n.124+3002A>G) c.25+4682A>G (n.25+4682A>G) n.268+3002A>G c.211+3002A>G (n.211+3002A>G) n.300+3002A>G c.-161+3002A>G (n.-161+3002A>G) c.199+3002A>G (n.199+3002A>G) c.61+4682A>G (n.61+4682A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71351780T= | CA1792751513 | EYA1 | c.124+3002A= (n.124+3002A=) c.25+4682A= (n.25+4682A=) n.268+3002A= c.211+3002A= (n.211+3002A=) n.300+3002A= c.-161+3002A= (n.-161+3002A=) c.199+3002A= (n.199+3002A=) c.61+4682A= (n.61+4682A=) | |
| 8 | g.71351781G>A | CA582716473 | EYA1 | c.124+3001C>T (n.124+3001C>T) c.25+4681C>T (n.25+4681C>T) n.268+3001C>T c.211+3001C>T (n.211+3001C>T) n.300+3001C>T c.-161+3001C>T (n.-161+3001C>T) c.199+3001C>T (n.199+3001C>T) c.61+4681C>T (n.61+4681C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71351781G= | CA1792751514 | EYA1 | c.124+3001C= (n.124+3001C=) c.25+4681C= (n.25+4681C=) n.268+3001C= c.211+3001C= (n.211+3001C=) n.300+3001C= c.-161+3001C= (n.-161+3001C=) c.199+3001C= (n.199+3001C=) c.61+4681C= (n.61+4681C=) | |
| 8 | g.71351781G>T | CA179474203 | EYA1 | c.124+3001C>A (n.124+3001C>A) c.25+4681C>A (n.25+4681C>A) n.268+3001C>A c.211+3001C>A (n.211+3001C>A) n.300+3001C>A c.-161+3001C>A (n.-161+3001C>A) c.199+3001C>A (n.199+3001C>A) c.61+4681C>A (n.61+4681C>A) | dbSNP |
| 8 | g.71351785G= | CA1792751515 | EYA1 | c.124+2997C= (n.124+2997C=) c.25+4677C= (n.25+4677C=) n.268+2997C= c.211+2997C= (n.211+2997C=) n.300+2997C= c.-161+2997C= (n.-161+2997C=) c.199+2997C= (n.199+2997C=) c.61+4677C= (n.61+4677C=) | |
| 8 | g.71351785G>T | CA1792751516 | EYA1 | c.124+2997C>A (n.124+2997C>A) c.25+4677C>A (n.25+4677C>A) n.268+2997C>A c.211+2997C>A (n.211+2997C>A) n.300+2997C>A c.-161+2997C>A (n.-161+2997C>A) c.199+2997C>A (n.199+2997C>A) c.61+4677C>A (n.61+4677C>A) | dbSNP |
| 8 | g.71351789_71351791del | CA2717540873 | EYA1 | c.124+2994_124+2996del (n.124+2994_124+2996del) c.25+4674_25+4676del (n.25+4674_25+4676del) n.268+2994_268+2996del c.211+2994_211+2996del (n.211+2994_211+2996del) n.300+2994_300+2996del c.-161+2994_-161+2996del (n.-161+2994_-161+2996del) c.199+2994_199+2996del (n.199+2994_199+2996del) c.61+4674_61+4676del (n.61+4674_61+4676del) | dbSNP |
| 8 | g.71351788C>A | CA854913083 | EYA1 | c.124+2994G>T (n.124+2994G>T) c.25+4674G>T (n.25+4674G>T) n.268+2994G>T c.211+2994G>T (n.211+2994G>T) n.300+2994G>T c.-161+2994G>T (n.-161+2994G>T) c.199+2994G>T (n.199+2994G>T) c.61+4674G>T (n.61+4674G>T) | dbSNP |
| 8 | g.71351788C= | CA1792751517 | EYA1 | c.124+2994G= (n.124+2994G=) c.25+4674G= (n.25+4674G=) n.268+2994G= c.211+2994G= (n.211+2994G=) n.300+2994G= c.-161+2994G= (n.-161+2994G=) c.199+2994G= (n.199+2994G=) c.61+4674G= (n.61+4674G=) | |
| 8 | g.71351788_71351794delinsCTTCAGA | CA1792751518 | EYA1 | c.124+2988_124+2994delinsTCTGAAG (n.124+2988_124+2994delinsTCTGAAG) c.25+4668_25+4674delinsTCTGAAG (n.25+4668_25+4674delinsTCTGAAG) n.268+2988_268+2994delinsTCTGAAG c.211+2988_211+2994delinsTCTGAAG (n.211+2988_211+2994delinsTCTGAAG) n.300+2988_300+2994delinsTCTGAAG c.-161+2988_-161+2994delinsTCTGAAG (n.-161+2988_-161+2994delinsTCTGAAG) c.199+2988_199+2994delinsTCTGAAG (n.199+2988_199+2994delinsTCTGAAG) c.61+4668_61+4674delinsTCTGAAG (n.61+4668_61+4674delinsTCTGAAG) | |
| 8 | g.71351790_71351795del | CA179474204 | EYA1 | c.124+2988_124+2993del (n.124+2988_124+2993del) c.25+4668_25+4673del (n.25+4668_25+4673del) n.268+2988_268+2993del c.211+2988_211+2993del (n.211+2988_211+2993del) n.300+2988_300+2993del c.-161+2988_-161+2993del (n.-161+2988_-161+2993del) c.199+2988_199+2993del (n.199+2988_199+2993del) c.61+4668_61+4673del (n.61+4668_61+4673del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71351791C= | CA1792751519 | EYA1 | c.124+2991G= (n.124+2991G=) c.25+4671G= (n.25+4671G=) n.268+2991G= c.211+2991G= (n.211+2991G=) n.300+2991G= c.-161+2991G= (n.-161+2991G=) c.199+2991G= (n.199+2991G=) c.61+4671G= (n.61+4671G=) |