WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.71299029T>A | CA2579186820 | EYA1 | c.826+18A>T (n.826+18A>T) c.724+18A>T (n.724+18A>T) c.811+18A>T (n.811+18A>T) c.*105+18A>T (n.*105+18A>T) c.62+18A>T n.1289+18A>T c.*593+18A>T (n.*593+18A>T) c.913+18A>T (n.913+18A>T) c.898+18A>T (n.898+18A>T) c.895+18A>T (n.895+18A>T) c.808+18A>T (n.808+18A>T) c.727+18A>T (n.727+18A>T) c.823+18A>T (n.823+18A>T) c.-258+18A>T (n.-258+18A>T) n.1321+18A>T c.460+18A>T (n.460+18A>T) c.763+18A>T (n.763+18A>T) c.475+18A>T (n.475+18A>T) c.910+18A>T (n.910+18A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.71299030A= | CA1792728294 | EYA1 | c.826+17T= (n.826+17T=) c.724+17T= (n.724+17T=) c.811+17T= (n.811+17T=) c.*105+17T= (n.*105+17T=) c.62+17T= n.1289+17T= c.*593+17T= (n.*593+17T=) c.913+17T= (n.913+17T=) c.898+17T= (n.898+17T=) c.895+17T= (n.895+17T=) c.808+17T= (n.808+17T=) c.727+17T= (n.727+17T=) c.823+17T= (n.823+17T=) c.-258+17T= (n.-258+17T=) n.1321+17T= c.460+17T= (n.460+17T=) c.763+17T= (n.763+17T=) c.475+17T= (n.475+17T=) c.910+17T= (n.910+17T=) | |
| 8 | g.71299030A>G | CA854921288 | EYA1 | c.826+17T>C (n.826+17T>C) c.724+17T>C (n.724+17T>C) c.811+17T>C (n.811+17T>C) c.*105+17T>C (n.*105+17T>C) c.62+17T>C n.1289+17T>C c.*593+17T>C (n.*593+17T>C) c.913+17T>C (n.913+17T>C) c.898+17T>C (n.898+17T>C) c.895+17T>C (n.895+17T>C) c.808+17T>C (n.808+17T>C) c.727+17T>C (n.727+17T>C) c.823+17T>C (n.823+17T>C) c.-258+17T>C (n.-258+17T>C) n.1321+17T>C c.460+17T>C (n.460+17T>C) c.763+17T>C (n.763+17T>C) c.475+17T>C (n.475+17T>C) c.910+17T>C (n.910+17T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71299034_71299037del | CA2687600677 | EYA1 | c.826+11_826+14del (n.826+11_826+14del) c.724+11_724+14del (n.724+11_724+14del) c.811+11_811+14del (n.811+11_811+14del) c.*105+11_*105+14del (n.*105+11_*105+14del) c.62+11_62+14del n.1289+11_1289+14del c.*593+11_*593+14del (n.*593+11_*593+14del) c.913+11_913+14del (n.913+11_913+14del) c.898+11_898+14del (n.898+11_898+14del) c.895+11_895+14del (n.895+11_895+14del) c.808+11_808+14del (n.808+11_808+14del) c.727+11_727+14del (n.727+11_727+14del) c.823+11_823+14del (n.823+11_823+14del) c.-258+11_-258+14del (n.-258+11_-258+14del) n.1321+11_1321+14del c.460+11_460+14del (n.460+11_460+14del) c.763+11_763+14del (n.763+11_763+14del) c.475+11_475+14del (n.475+11_475+14del) c.910+11_910+14del (n.910+11_910+14del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.71299035T>C | CA1792728296 | EYA1 | c.826+12A>G (n.826+12A>G) c.724+12A>G (n.724+12A>G) c.811+12A>G (n.811+12A>G) c.*105+12A>G (n.*105+12A>G) c.62+12A>G n.1289+12A>G c.*593+12A>G (n.*593+12A>G) c.913+12A>G (n.913+12A>G) c.898+12A>G (n.898+12A>G) c.895+12A>G (n.895+12A>G) c.808+12A>G (n.808+12A>G) c.727+12A>G (n.727+12A>G) c.823+12A>G (n.823+12A>G) c.-258+12A>G (n.-258+12A>G) n.1321+12A>G c.460+12A>G (n.460+12A>G) c.763+12A>G (n.763+12A>G) c.475+12A>G (n.475+12A>G) c.910+12A>G (n.910+12A>G) | dbSNP |
| 8 | g.71299035T= | CA1792728295 | EYA1 | c.826+12A= (n.826+12A=) c.724+12A= (n.724+12A=) c.811+12A= (n.811+12A=) c.*105+12A= (n.*105+12A=) c.62+12A= n.1289+12A= c.*593+12A= (n.*593+12A=) c.913+12A= (n.913+12A=) c.898+12A= (n.898+12A=) c.895+12A= (n.895+12A=) c.808+12A= (n.808+12A=) c.727+12A= (n.727+12A=) c.823+12A= (n.823+12A=) c.-258+12A= (n.-258+12A=) n.1321+12A= c.460+12A= (n.460+12A=) c.763+12A= (n.763+12A=) c.475+12A= (n.475+12A=) c.910+12A= (n.910+12A=) | |
| 8 | g.71299036C>A | CA2687600678 | EYA1 | c.826+11G>T (n.826+11G>T) c.724+11G>T (n.724+11G>T) c.811+11G>T (n.811+11G>T) c.*105+11G>T (n.*105+11G>T) c.62+11G>T n.1289+11G>T c.*593+11G>T (n.*593+11G>T) c.913+11G>T (n.913+11G>T) c.898+11G>T (n.898+11G>T) c.895+11G>T (n.895+11G>T) c.808+11G>T (n.808+11G>T) c.727+11G>T (n.727+11G>T) c.823+11G>T (n.823+11G>T) c.-258+11G>T (n.-258+11G>T) n.1321+11G>T c.460+11G>T (n.460+11G>T) c.763+11G>T (n.763+11G>T) c.475+11G>T (n.475+11G>T) c.910+11G>T (n.910+11G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.71299036C= | CA1792728297 | EYA1 | c.826+11G= (n.826+11G=) c.724+11G= (n.724+11G=) c.811+11G= (n.811+11G=) c.*105+11G= (n.*105+11G=) c.62+11G= n.1289+11G= c.*593+11G= (n.*593+11G=) c.913+11G= (n.913+11G=) c.898+11G= (n.898+11G=) c.895+11G= (n.895+11G=) c.808+11G= (n.808+11G=) c.727+11G= (n.727+11G=) c.823+11G= (n.823+11G=) c.-258+11G= (n.-258+11G=) n.1321+11G= c.460+11G= (n.460+11G=) c.763+11G= (n.763+11G=) c.475+11G= (n.475+11G=) c.910+11G= (n.910+11G=) | |
| 8 | g.71299036C>T | CA4779658 | EYA1 | c.826+11G>A (n.826+11G>A) c.724+11G>A (n.724+11G>A) c.811+11G>A (n.811+11G>A) c.*105+11G>A (n.*105+11G>A) c.62+11G>A n.1289+11G>A c.*593+11G>A (n.*593+11G>A) c.913+11G>A (n.913+11G>A) c.898+11G>A (n.898+11G>A) c.895+11G>A (n.895+11G>A) c.808+11G>A (n.808+11G>A) c.727+11G>A (n.727+11G>A) c.823+11G>A (n.823+11G>A) c.-258+11G>A (n.-258+11G>A) n.1321+11G>A c.460+11G>A (n.460+11G>A) c.763+11G>A (n.763+11G>A) c.475+11G>A (n.475+11G>A) c.910+11G>A (n.910+11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.71299039A= | CA1792728298 | EYA1 | c.826+8T= (n.826+8T=) c.724+8T= (n.724+8T=) c.811+8T= (n.811+8T=) c.*105+8T= (n.*105+8T=) c.62+8T= n.1289+8T= c.*593+8T= (n.*593+8T=) c.913+8T= (n.913+8T=) c.898+8T= (n.898+8T=) c.895+8T= (n.895+8T=) c.808+8T= (n.808+8T=) c.727+8T= (n.727+8T=) c.823+8T= (n.823+8T=) c.-258+8T= (n.-258+8T=) n.1321+8T= c.460+8T= (n.460+8T=) c.763+8T= (n.763+8T=) c.475+8T= (n.475+8T=) c.910+8T= (n.910+8T=) | |
| 8 | g.71299039A>G | CA582881007 | EYA1 | c.826+8T>C (n.826+8T>C) c.724+8T>C (n.724+8T>C) c.811+8T>C (n.811+8T>C) c.*105+8T>C (n.*105+8T>C) c.62+8T>C n.1289+8T>C c.*593+8T>C (n.*593+8T>C) c.913+8T>C (n.913+8T>C) c.898+8T>C (n.898+8T>C) c.895+8T>C (n.895+8T>C) c.808+8T>C (n.808+8T>C) c.727+8T>C (n.727+8T>C) c.823+8T>C (n.823+8T>C) c.-258+8T>C (n.-258+8T>C) n.1321+8T>C c.460+8T>C (n.460+8T>C) c.763+8T>C (n.763+8T>C) c.475+8T>C (n.475+8T>C) c.910+8T>C (n.910+8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.71299039_71299058del | CA2687600679 | EYA1 | c.815_826+8del c.713_724+8del c.800_811+8del c.*94_*105+8del c.51_62+8del n.1278_1289+8del c.*582_*593+8del c.902_913+8del c.887_898+8del c.884_895+8del c.797_808+8del c.716_727+8del c.812_823+8del c.-269_-258+8del n.1310_1321+8del c.449_460+8del c.752_763+8del c.464_475+8del c.899_910+8del | gnomAD v4 |
| 8 | g.71299040T>A | CA4779659 | EYA1 | c.826+7A>T (n.826+7A>T) c.724+7A>T (n.724+7A>T) c.811+7A>T (n.811+7A>T) c.*105+7A>T (n.*105+7A>T) c.62+7A>T n.1289+7A>T c.*593+7A>T (n.*593+7A>T) c.913+7A>T (n.913+7A>T) c.898+7A>T (n.898+7A>T) c.895+7A>T (n.895+7A>T) c.808+7A>T (n.808+7A>T) c.727+7A>T (n.727+7A>T) c.823+7A>T (n.823+7A>T) c.-258+7A>T (n.-258+7A>T) n.1321+7A>T c.460+7A>T (n.460+7A>T) c.763+7A>T (n.763+7A>T) c.475+7A>T (n.475+7A>T) c.910+7A>T (n.910+7A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.71299040T= | CA1792728299 | EYA1 | c.826+7A= (n.826+7A=) c.724+7A= (n.724+7A=) c.811+7A= (n.811+7A=) c.*105+7A= (n.*105+7A=) c.62+7A= n.1289+7A= c.*593+7A= (n.*593+7A=) c.913+7A= (n.913+7A=) c.898+7A= (n.898+7A=) c.895+7A= (n.895+7A=) c.808+7A= (n.808+7A=) c.727+7A= (n.727+7A=) c.823+7A= (n.823+7A=) c.-258+7A= (n.-258+7A=) n.1321+7A= c.460+7A= (n.460+7A=) c.763+7A= (n.763+7A=) c.475+7A= (n.475+7A=) c.910+7A= (n.910+7A=) | |
| 8 | g.71299041A>C | CA2579186821 | EYA1 | c.826+6T>G (n.826+6T>G) c.724+6T>G (n.724+6T>G) c.811+6T>G (n.811+6T>G) c.*105+6T>G (n.*105+6T>G) c.62+6T>G n.1289+6T>G c.*593+6T>G (n.*593+6T>G) c.913+6T>G (n.913+6T>G) c.898+6T>G (n.898+6T>G) c.895+6T>G (n.895+6T>G) c.808+6T>G (n.808+6T>G) c.727+6T>G (n.727+6T>G) c.823+6T>G (n.823+6T>G) c.-258+6T>G (n.-258+6T>G) n.1321+6T>G c.460+6T>G (n.460+6T>G) c.763+6T>G (n.763+6T>G) c.475+6T>G (n.475+6T>G) c.910+6T>G (n.910+6T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.71299043T>A | CA2579186822 | EYA1 | c.826+4A>T (n.826+4A>T) c.724+4A>T (n.724+4A>T) c.811+4A>T (n.811+4A>T) c.*105+4A>T (n.*105+4A>T) c.62+4A>T n.1289+4A>T c.*593+4A>T (n.*593+4A>T) c.913+4A>T (n.913+4A>T) c.898+4A>T (n.898+4A>T) c.895+4A>T (n.895+4A>T) c.808+4A>T (n.808+4A>T) c.727+4A>T (n.727+4A>T) c.823+4A>T (n.823+4A>T) c.-258+4A>T (n.-258+4A>T) n.1321+4A>T c.460+4A>T (n.460+4A>T) c.763+4A>T (n.763+4A>T) c.475+4A>T (n.475+4A>T) c.910+4A>T (n.910+4A>T) | |
| 8 | g.71299043T>G | CA854921292 | EYA1 | c.826+4A>C (n.826+4A>C) c.724+4A>C (n.724+4A>C) c.811+4A>C (n.811+4A>C) c.*105+4A>C (n.*105+4A>C) c.62+4A>C n.1289+4A>C c.*593+4A>C (n.*593+4A>C) c.913+4A>C (n.913+4A>C) c.898+4A>C (n.898+4A>C) c.895+4A>C (n.895+4A>C) c.808+4A>C (n.808+4A>C) c.727+4A>C (n.727+4A>C) c.823+4A>C (n.823+4A>C) c.-258+4A>C (n.-258+4A>C) n.1321+4A>C c.460+4A>C (n.460+4A>C) c.763+4A>C (n.763+4A>C) c.475+4A>C (n.475+4A>C) c.910+4A>C (n.910+4A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71299043T= | CA1792728300 | EYA1 | c.826+4A= (n.826+4A=) c.724+4A= (n.724+4A=) c.811+4A= (n.811+4A=) c.*105+4A= (n.*105+4A=) c.62+4A= n.1289+4A= c.*593+4A= (n.*593+4A=) c.913+4A= (n.913+4A=) c.898+4A= (n.898+4A=) c.895+4A= (n.895+4A=) c.808+4A= (n.808+4A=) c.727+4A= (n.727+4A=) c.823+4A= (n.823+4A=) c.-258+4A= (n.-258+4A=) n.1321+4A= c.460+4A= (n.460+4A=) c.763+4A= (n.763+4A=) c.475+4A= (n.475+4A=) c.910+4A= (n.910+4A=) | |
| 8 | g.71299044T>C | CA179208432 | EYA1 | c.826+3A>G (n.826+3A>G) c.724+3A>G (n.724+3A>G) c.811+3A>G (n.811+3A>G) c.*105+3A>G (n.*105+3A>G) c.62+3A>G n.1289+3A>G c.*593+3A>G (n.*593+3A>G) c.913+3A>G (n.913+3A>G) c.898+3A>G (n.898+3A>G) c.895+3A>G (n.895+3A>G) c.808+3A>G (n.808+3A>G) c.727+3A>G (n.727+3A>G) c.823+3A>G (n.823+3A>G) c.-258+3A>G (n.-258+3A>G) n.1321+3A>G c.460+3A>G (n.460+3A>G) c.763+3A>G (n.763+3A>G) c.475+3A>G (n.475+3A>G) c.910+3A>G (n.910+3A>G) | dbSNP |
| 8 | g.71299044T= | CA1792728301 | EYA1 | c.826+3A= (n.826+3A=) c.724+3A= (n.724+3A=) c.811+3A= (n.811+3A=) c.*105+3A= (n.*105+3A=) c.62+3A= n.1289+3A= c.*593+3A= (n.*593+3A=) c.913+3A= (n.913+3A=) c.898+3A= (n.898+3A=) c.895+3A= (n.895+3A=) c.808+3A= (n.808+3A=) c.727+3A= (n.727+3A=) c.823+3A= (n.823+3A=) c.-258+3A= (n.-258+3A=) n.1321+3A= c.460+3A= (n.460+3A=) c.763+3A= (n.763+3A=) c.475+3A= (n.475+3A=) c.910+3A= (n.910+3A=) | |
| 8 | g.71299045A= | CA1792728302 | EYA1 | c.826+2T= (n.826+2T=) c.724+2T= (n.724+2T=) c.811+2T= (n.811+2T=) c.*105+2T= (n.*105+2T=) c.62+2T= n.1289+2T= c.*593+2T= (n.*593+2T=) c.913+2T= (n.913+2T=) c.898+2T= (n.898+2T=) c.895+2T= (n.895+2T=) c.808+2T= (n.808+2T=) c.727+2T= (n.727+2T=) c.823+2T= (n.823+2T=) c.-258+2T= (n.-258+2T=) n.1321+2T= c.460+2T= (n.460+2T=) c.763+2T= (n.763+2T=) c.475+2T= (n.475+2T=) c.910+2T= (n.910+2T=) | |
| 8 | g.71299045A>C | CA371467067 | EYA1 | c.826+2T>G (n.826+2T>G) c.724+2T>G (n.724+2T>G) c.811+2T>G (n.811+2T>G) c.*105+2T>G (n.*105+2T>G) c.62+2T>G n.1289+2T>G c.*593+2T>G (n.*593+2T>G) c.913+2T>G (n.913+2T>G) c.898+2T>G (n.898+2T>G) c.895+2T>G (n.895+2T>G) c.808+2T>G (n.808+2T>G) c.727+2T>G (n.727+2T>G) c.823+2T>G (n.823+2T>G) c.-258+2T>G (n.-258+2T>G) n.1321+2T>G c.460+2T>G (n.460+2T>G) c.763+2T>G (n.763+2T>G) c.475+2T>G (n.475+2T>G) c.910+2T>G (n.910+2T>G) | |
| 8 | g.71299045A>G | CA179208439 | EYA1 | c.826+2T>C (n.826+2T>C) c.724+2T>C (n.724+2T>C) c.811+2T>C (n.811+2T>C) c.*105+2T>C (n.*105+2T>C) c.62+2T>C n.1289+2T>C c.*593+2T>C (n.*593+2T>C) c.913+2T>C (n.913+2T>C) c.898+2T>C (n.898+2T>C) c.895+2T>C (n.895+2T>C) c.808+2T>C (n.808+2T>C) c.727+2T>C (n.727+2T>C) c.823+2T>C (n.823+2T>C) c.-258+2T>C (n.-258+2T>C) n.1321+2T>C c.460+2T>C (n.460+2T>C) c.763+2T>C (n.763+2T>C) c.475+2T>C (n.475+2T>C) c.910+2T>C (n.910+2T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71299045A>T | CA371467068 | EYA1 | c.826+2T>A (n.826+2T>A) c.724+2T>A (n.724+2T>A) c.811+2T>A (n.811+2T>A) c.*105+2T>A (n.*105+2T>A) c.62+2T>A n.1289+2T>A c.*593+2T>A (n.*593+2T>A) c.913+2T>A (n.913+2T>A) c.898+2T>A (n.898+2T>A) c.895+2T>A (n.895+2T>A) c.808+2T>A (n.808+2T>A) c.727+2T>A (n.727+2T>A) c.823+2T>A (n.823+2T>A) c.-258+2T>A (n.-258+2T>A) n.1321+2T>A c.460+2T>A (n.460+2T>A) c.763+2T>A (n.763+2T>A) c.475+2T>A (n.475+2T>A) c.910+2T>A (n.910+2T>A) | |
| 8 | g.71299046C>A | CA371467069 | EYA1 | c.826+1G>T (n.826+1G>T) c.724+1G>T (n.724+1G>T) c.811+1G>T (n.811+1G>T) c.*105+1G>T (n.*105+1G>T) c.62+1G>T n.1289+1G>T c.*593+1G>T (n.*593+1G>T) c.913+1G>T (n.913+1G>T) c.898+1G>T (n.898+1G>T) c.895+1G>T (n.895+1G>T) c.808+1G>T (n.808+1G>T) c.727+1G>T (n.727+1G>T) c.823+1G>T (n.823+1G>T) c.-258+1G>T (n.-258+1G>T) n.1321+1G>T c.460+1G>T (n.460+1G>T) c.763+1G>T (n.763+1G>T) c.475+1G>T (n.475+1G>T) c.910+1G>T (n.910+1G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.71299046C>G | CA371467070 | EYA1 | c.826+1G>C (n.826+1G>C) c.724+1G>C (n.724+1G>C) c.811+1G>C (n.811+1G>C) c.*105+1G>C (n.*105+1G>C) c.62+1G>C n.1289+1G>C c.*593+1G>C (n.*593+1G>C) c.913+1G>C (n.913+1G>C) c.898+1G>C (n.898+1G>C) c.895+1G>C (n.895+1G>C) c.808+1G>C (n.808+1G>C) c.727+1G>C (n.727+1G>C) c.823+1G>C (n.823+1G>C) c.-258+1G>C (n.-258+1G>C) n.1321+1G>C c.460+1G>C (n.460+1G>C) c.763+1G>C (n.763+1G>C) c.475+1G>C (n.475+1G>C) c.910+1G>C (n.910+1G>C) | |
| 8 | g.71299046C>T | CA371467071 | EYA1 | c.826+1G>A (n.826+1G>A) c.724+1G>A (n.724+1G>A) c.811+1G>A (n.811+1G>A) c.*105+1G>A (n.*105+1G>A) c.62+1G>A n.1289+1G>A c.*593+1G>A (n.*593+1G>A) c.913+1G>A (n.913+1G>A) c.898+1G>A (n.898+1G>A) c.895+1G>A (n.895+1G>A) c.808+1G>A (n.808+1G>A) c.727+1G>A (n.727+1G>A) c.823+1G>A (n.823+1G>A) c.-258+1G>A (n.-258+1G>A) n.1321+1G>A c.460+1G>A (n.460+1G>A) c.763+1G>A (n.763+1G>A) c.475+1G>A (n.475+1G>A) c.910+1G>A (n.910+1G>A) | ClinVar |
| 8 | g.71299047C>A | CA371467072 | EYA1 | c.826G>T (p.Glu276Ter) c.724G>T (p.Glu242Ter) c.811G>T (p.Glu271Ter) c.*105G>T (n.*105G>T) c.62G>T n.1289G>T c.*593G>T (n.*593G>T) c.913G>T (p.Glu305Ter) c.898G>T (p.Glu300Ter) c.895G>T (p.Glu299Ter) c.808G>T (p.Glu270Ter) c.727G>T (p.Glu243Ter) c.823G>T (p.Glu275Ter) c.-258G>T (n.-258G>T) n.1321G>T c.460G>T (p.Glu154Ter) c.763G>T (p.Glu255Ter) c.475G>T (p.Glu159Ter) c.910G>T (p.Glu304Ter) | |
| 8 | g.71299047C>G | CA371467073 | EYA1 | c.826G>C (p.Glu276Gln) c.724G>C (p.Glu242Gln) c.811G>C (p.Glu271Gln) c.*105G>C (n.*105G>C) c.62G>C n.1289G>C c.*593G>C (n.*593G>C) c.913G>C (p.Glu305Gln) c.898G>C (p.Glu300Gln) c.895G>C (p.Glu299Gln) c.808G>C (p.Glu270Gln) c.727G>C (p.Glu243Gln) c.823G>C (p.Glu275Gln) c.-258G>C (n.-258G>C) n.1321G>C c.460G>C (p.Glu154Gln) c.763G>C (p.Glu255Gln) c.475G>C (p.Glu159Gln) c.910G>C (p.Glu304Gln) | |
| 8 | g.71299047C>T | CA371467074 | EYA1 | c.826G>A (p.Glu276Lys) c.724G>A (p.Glu242Lys) c.811G>A (p.Glu271Lys) c.*105G>A (n.*105G>A) c.62G>A n.1289G>A c.*593G>A (n.*593G>A) c.913G>A (p.Glu305Lys) c.898G>A (p.Glu300Lys) c.895G>A (p.Glu299Lys) c.808G>A (p.Glu270Lys) c.727G>A (p.Glu243Lys) c.823G>A (p.Glu275Lys) c.-258G>A (n.-258G>A) n.1321G>A c.460G>A (p.Glu154Lys) c.763G>A (p.Glu255Lys) c.475G>A (p.Glu159Lys) c.910G>A (p.Glu304Lys) | |
| 8 | g.71299048T>A | CA461327807 | EYA1 | c.825A>T (p.Ala275=) c.723A>T (p.Ala241=) c.810A>T (p.Ala270=) c.*104A>T (n.*104A>T) c.61A>T n.1288A>T c.*592A>T (n.*592A>T) c.912A>T (p.Ala304=) c.897A>T (p.Ala299=) c.894A>T (p.Ala298=) c.807A>T (p.Ala269=) c.726A>T (p.Ala242=) c.822A>T (p.Ala274=) c.-259A>T (n.-259A>T) n.1320A>T c.459A>T (p.Ala153=) c.762A>T (p.Ala254=) c.474A>T (p.Ala158=) c.909A>T (p.Ala303=) | |
| 8 | g.71299048T>C | CA461327809 | EYA1 | c.825A>G (p.Ala275=) c.723A>G (p.Ala241=) c.810A>G (p.Ala270=) c.*104A>G (n.*104A>G) c.61A>G n.1288A>G c.*592A>G (n.*592A>G) c.912A>G (p.Ala304=) c.897A>G (p.Ala299=) c.894A>G (p.Ala298=) c.807A>G (p.Ala269=) c.726A>G (p.Ala242=) c.822A>G (p.Ala274=) c.-259A>G (n.-259A>G) n.1320A>G c.459A>G (p.Ala153=) c.762A>G (p.Ala254=) c.474A>G (p.Ala158=) c.909A>G (p.Ala303=) | |
| 8 | g.71299048T>G | CA461327808 | EYA1 | c.825A>C (p.Ala275=) c.723A>C (p.Ala241=) c.810A>C (p.Ala270=) c.*104A>C (n.*104A>C) c.61A>C n.1288A>C c.*592A>C (n.*592A>C) c.912A>C (p.Ala304=) c.897A>C (p.Ala299=) c.894A>C (p.Ala298=) c.807A>C (p.Ala269=) c.726A>C (p.Ala242=) c.822A>C (p.Ala274=) c.-259A>C (n.-259A>C) n.1320A>C c.459A>C (p.Ala153=) c.762A>C (p.Ala254=) c.474A>C (p.Ala158=) c.909A>C (p.Ala303=) | |
| 8 | g.71299049G>A | CA371467075 | EYA1 | c.824C>T (p.Ala275Val) c.722C>T (p.Ala241Val) c.809C>T (p.Ala270Val) c.*103C>T (n.*103C>T) c.60C>T n.1287C>T c.*591C>T (n.*591C>T) c.911C>T (p.Ala304Val) c.896C>T (p.Ala299Val) c.893C>T (p.Ala298Val) c.806C>T (p.Ala269Val) c.725C>T (p.Ala242Val) c.821C>T (p.Ala274Val) c.-260C>T (n.-260C>T) n.1319C>T c.458C>T (p.Ala153Val) c.761C>T (p.Ala254Val) c.473C>T (p.Ala158Val) c.908C>T (p.Ala303Val) | |
| 8 | g.71299049G>C | CA371467076 | EYA1 | c.824C>G (p.Ala275Gly) c.722C>G (p.Ala241Gly) c.809C>G (p.Ala270Gly) c.*103C>G (n.*103C>G) c.60C>G n.1287C>G c.*591C>G (n.*591C>G) c.911C>G (p.Ala304Gly) c.896C>G (p.Ala299Gly) c.893C>G (p.Ala298Gly) c.806C>G (p.Ala269Gly) c.725C>G (p.Ala242Gly) c.821C>G (p.Ala274Gly) c.-260C>G (n.-260C>G) n.1319C>G c.458C>G (p.Ala153Gly) c.761C>G (p.Ala254Gly) c.473C>G (p.Ala158Gly) c.908C>G (p.Ala303Gly) | |
| 8 | g.71299049G>T | CA371467077 | EYA1 | c.824C>A (p.Ala275Glu) c.722C>A (p.Ala241Glu) c.809C>A (p.Ala270Glu) c.*103C>A (n.*103C>A) c.60C>A n.1287C>A c.*591C>A (n.*591C>A) c.911C>A (p.Ala304Glu) c.896C>A (p.Ala299Glu) c.893C>A (p.Ala298Glu) c.806C>A (p.Ala269Glu) c.725C>A (p.Ala242Glu) c.821C>A (p.Ala274Glu) c.-260C>A (n.-260C>A) n.1319C>A c.458C>A (p.Ala153Glu) c.761C>A (p.Ala254Glu) c.473C>A (p.Ala158Glu) c.908C>A (p.Ala303Glu) | |
| 8 | g.71299050C>A | CA371467078 | EYA1 | c.823G>T (p.Ala275Ser) c.721G>T (p.Ala241Ser) c.808G>T (p.Ala270Ser) c.*102G>T (n.*102G>T) c.59G>T n.1286G>T c.*590G>T (n.*590G>T) c.910G>T (p.Ala304Ser) c.895G>T (p.Ala299Ser) c.892G>T (p.Ala298Ser) c.805G>T (p.Ala269Ser) c.724G>T (p.Ala242Ser) c.820G>T (p.Ala274Ser) c.-261G>T (n.-261G>T) n.1318G>T c.457G>T (p.Ala153Ser) c.760G>T (p.Ala254Ser) c.472G>T (p.Ala158Ser) c.907G>T (p.Ala303Ser) | |
| 8 | g.71299050C>G | CA371467079 | EYA1 | c.823G>C (p.Ala275Pro) c.721G>C (p.Ala241Pro) c.808G>C (p.Ala270Pro) c.*102G>C (n.*102G>C) c.59G>C n.1286G>C c.*590G>C (n.*590G>C) c.910G>C (p.Ala304Pro) c.895G>C (p.Ala299Pro) c.892G>C (p.Ala298Pro) c.805G>C (p.Ala269Pro) c.724G>C (p.Ala242Pro) c.820G>C (p.Ala274Pro) c.-261G>C (n.-261G>C) n.1318G>C c.457G>C (p.Ala153Pro) c.760G>C (p.Ala254Pro) c.472G>C (p.Ala158Pro) c.907G>C (p.Ala303Pro) | |
| 8 | g.71299050C>T | CA371467080 | EYA1 | c.823G>A (p.Ala275Thr) c.721G>A (p.Ala241Thr) c.808G>A (p.Ala270Thr) c.*102G>A (n.*102G>A) c.59G>A n.1286G>A c.*590G>A (n.*590G>A) c.910G>A (p.Ala304Thr) c.895G>A (p.Ala299Thr) c.892G>A (p.Ala298Thr) c.805G>A (p.Ala269Thr) c.724G>A (p.Ala242Thr) c.820G>A (p.Ala274Thr) c.-261G>A (n.-261G>A) n.1318G>A c.457G>A (p.Ala153Thr) c.760G>A (p.Ala254Thr) c.472G>A (p.Ala158Thr) c.907G>A (p.Ala303Thr) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.71299051T>G | CA461327810 | EYA1 | c.822A>C (p.Thr274=) c.720A>C (p.Thr240=) c.807A>C (p.Thr269=) c.*101A>C (n.*101A>C) c.58A>C n.1285A>C c.*589A>C (n.*589A>C) c.909A>C (p.Thr303=) c.894A>C (p.Thr298=) c.891A>C (p.Thr297=) c.804A>C (p.Thr268=) c.723A>C (p.Thr241=) c.819A>C (p.Thr273=) c.-262A>C (n.-262A>C) n.1317A>C c.456A>C (p.Thr152=) c.759A>C (p.Thr253=) c.471A>C (p.Thr157=) c.906A>C (p.Thr302=) | |
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| 8 | g.71299052G>T | CA179208461 | EYA1 | c.821C>A (p.Thr274Lys) c.719C>A (p.Thr240Lys) c.806C>A (p.Thr269Lys) c.*100C>A (n.*100C>A) c.57C>A n.1284C>A c.*588C>A (n.*588C>A) c.908C>A (p.Thr303Lys) c.893C>A (p.Thr298Lys) c.890C>A (p.Thr297Lys) c.803C>A (p.Thr268Lys) c.722C>A (p.Thr241Lys) c.818C>A (p.Thr273Lys) c.-263C>A (n.-263C>A) n.1316C>A c.455C>A (p.Thr152Lys) c.758C>A (p.Thr253Lys) c.470C>A (p.Thr157Lys) c.905C>A (p.Thr302Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.71299053T>C | CA371467084 | EYA1 | c.820A>G (p.Thr274Ala) c.718A>G (p.Thr240Ala) c.805A>G (p.Thr269Ala) c.*99A>G (n.*99A>G) c.56A>G n.1283A>G c.*587A>G (n.*587A>G) c.907A>G (p.Thr303Ala) c.892A>G (p.Thr298Ala) c.889A>G (p.Thr297Ala) c.802A>G (p.Thr268Ala) c.721A>G (p.Thr241Ala) c.817A>G (p.Thr273Ala) c.-264A>G (n.-264A>G) n.1315A>G c.454A>G (p.Thr152Ala) c.757A>G (p.Thr253Ala) c.469A>G (p.Thr157Ala) c.904A>G (p.Thr302Ala) |