WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.71244656C>A | CA371467771 | EYA1 | c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.985G>T (p.Glu329Ter) c.1035+25084G>T (n.1035+25084G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) c.323G>T n.1550G>T c.*817+25084G>T (n.*817+25084G>T) c.1174G>T (p.Glu392Ter) c.1122+25084G>T (n.1122+25084G>T) n.157G>T c.1119+25084G>T (n.1119+25084G>T) c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.988G>T (p.Glu330Ter) c.1084G>T (p.Glu362Ter) c.4G>T (p.Glu2Ter) n.1582G>T c.721G>T (p.Glu241Ter) c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.736G>T (p.Glu246Ter) c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.1137+25084G>T (n.1137+25084G>T) | |
| 8 | g.71244656C= | CA1792693830 | EYA1 | c.1087G= (p.Glu363=) c.985G= (p.Glu329=) c.1035+25084G= (n.1035+25084G=) c.*366G= (n.*366G=) c.323G= n.1550G= c.*817+25084G= (n.*817+25084G=) c.1174G= (p.Glu392=) c.1122+25084G= (n.1122+25084G=) n.157G= c.1119+25084G= (n.1119+25084G=) c.1069G= (p.Glu357=) c.988G= (p.Glu330=) c.1084G= (p.Glu362=) c.4G= (p.Glu2=) n.1582G= c.721G= (p.Glu241=) c.1159G= (p.Glu387=) c.1072G= (p.Glu358=) c.1024G= (p.Glu342=) c.736G= (p.Glu246=) c.1171G= (p.Glu391=) c.1156G= (p.Glu386=) c.1137+25084G= (n.1137+25084G=) | |
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| 8 | g.71244657C= | CA1792693837 | EYA1 | c.1086G= (p.Met362=) c.984G= (p.Met328=) c.1035+25083G= (n.1035+25083G=) c.*365G= (n.*365G=) c.322G= n.1549G= c.*817+25083G= (n.*817+25083G=) c.1173G= (p.Met391=) c.1122+25083G= (n.1122+25083G=) n.156G= c.1119+25083G= (n.1119+25083G=) c.1068G= (p.Met356=) c.987G= (p.Met329=) c.1083G= (p.Met361=) c.3G= (p.Met1=) n.1581G= c.720G= (p.Met240=) c.1158G= (p.Met386=) c.1071G= (p.Met357=) c.1023G= (p.Met341=) c.735G= (p.Met245=) c.1170G= (p.Met390=) c.1155G= (p.Met385=) c.1137+25083G= (n.1137+25083G=) | |
| 8 | g.71244657C>G | CA371467777 | EYA1 | c.1086G>C (p.Met362Ile) c.984G>C (p.Met328Ile) c.1035+25083G>C (n.1035+25083G>C) c.*365G>C (n.*365G>C) c.322G>C n.1549G>C c.*817+25083G>C (n.*817+25083G>C) c.1173G>C (p.Met391Ile) c.1122+25083G>C (n.1122+25083G>C) n.156G>C c.1119+25083G>C (n.1119+25083G>C) c.1068G>C (p.Met356Ile) c.987G>C (p.Met329Ile) c.1083G>C (p.Met361Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.1581G>C c.720G>C (p.Met240Ile) c.1158G>C (p.Met386Ile) c.1071G>C (p.Met357Ile) c.1023G>C (p.Met341Ile) c.735G>C (p.Met245Ile) c.1170G>C (p.Met390Ile) c.1155G>C (p.Met385Ile) c.1137+25083G>C (n.1137+25083G>C) | |
| 8 | g.71244657C>T | CA179228708 | EYA1 | c.1086G>A (p.Met362Ile) c.984G>A (p.Met328Ile) c.1035+25083G>A (n.1035+25083G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) c.322G>A n.1549G>A c.*817+25083G>A (n.*817+25083G>A) c.1173G>A (p.Met391Ile) c.1122+25083G>A (n.1122+25083G>A) n.156G>A c.1119+25083G>A (n.1119+25083G>A) c.1068G>A (p.Met356Ile) c.987G>A (p.Met329Ile) c.1083G>A (p.Met361Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.1581G>A c.720G>A (p.Met240Ile) c.1158G>A (p.Met386Ile) c.1071G>A (p.Met357Ile) c.1023G>A (p.Met341Ile) c.735G>A (p.Met245Ile) c.1170G>A (p.Met390Ile) c.1155G>A (p.Met385Ile) c.1137+25083G>A (n.1137+25083G>A) | dbSNP |
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| 8 | g.71244659T>G | CA371467789 | EYA1 | c.1084A>C (p.Met362Leu) c.982A>C (p.Met328Leu) c.1035+25081A>C (n.1035+25081A>C) c.*363A>C (n.*363A>C) c.320A>C n.1547A>C c.*817+25081A>C (n.*817+25081A>C) c.1171A>C (p.Met391Leu) c.1122+25081A>C (n.1122+25081A>C) n.154A>C c.1119+25081A>C (n.1119+25081A>C) c.1066A>C (p.Met356Leu) c.985A>C (p.Met329Leu) c.1081A>C (p.Met361Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.1579A>C c.718A>C (p.Met240Leu) c.1156A>C (p.Met386Leu) c.1069A>C (p.Met357Leu) c.1021A>C (p.Met341Leu) c.733A>C (p.Met245Leu) c.1168A>C (p.Met390Leu) c.1153A>C (p.Met385Leu) c.1137+25081A>C (n.1137+25081A>C) | |
| 8 | g.71244660del | CA2580078917 | EYA1 | c.1084del (p.Met362TrpfsTer4) c.982del (p.Met328TrpfsTer4) c.1035+25081del (n.1035+25081del) c.*363del (n.*363del) c.320del n.1547del c.*817+25081del (n.*817+25081del) c.1171del (p.Met391TrpfsTer4) c.1122+25081del (n.1122+25081del) n.154del c.1119+25081del (n.1119+25081del) c.1066del (p.Met356TrpfsTer4) c.985del (p.Met329TrpfsTer4) c.1081del (p.Met361TrpfsTer4) c.1del (p.Met1TrpfsTer4) n.1579del c.718del (p.Met240TrpfsTer4) c.1156del (p.Met386TrpfsTer4) c.1069del (p.Met357TrpfsTer4) c.1021del (p.Met341TrpfsTer4) c.733del (p.Met245TrpfsTer4) c.1168del (p.Met390TrpfsTer4) c.1153del (p.Met385TrpfsTer4) c.1137+25081del (n.1137+25081del) | ClinVar |
| 8 | g.71244660T>A | CA461327199 | EYA1 | c.1083A>T (p.Arg361=) c.981A>T (p.Arg327=) c.1035+25080A>T (n.1035+25080A>T) c.*362A>T (n.*362A>T) c.319A>T n.1546A>T c.*817+25080A>T (n.*817+25080A>T) c.1170A>T (p.Arg390=) c.1122+25080A>T (n.1122+25080A>T) n.153A>T c.1119+25080A>T (n.1119+25080A>T) c.1065A>T (p.Arg355=) c.984A>T (p.Arg328=) c.1080A>T (p.Arg360=) c.-1A>T (n.-1A>T) n.1578A>T c.717A>T (p.Arg239=) c.1155A>T (p.Arg385=) c.1068A>T (p.Arg356=) c.1020A>T (p.Arg340=) c.732A>T (p.Arg244=) c.1167A>T (p.Arg389=) c.1152A>T (p.Arg384=) c.1137+25080A>T (n.1137+25080A>T) | |
| 8 | g.71244660T>C | CA461327200 | EYA1 | c.1083A>G (p.Arg361=) c.981A>G (p.Arg327=) c.1035+25080A>G (n.1035+25080A>G) c.*362A>G (n.*362A>G) c.319A>G n.1546A>G c.*817+25080A>G (n.*817+25080A>G) c.1170A>G (p.Arg390=) c.1122+25080A>G (n.1122+25080A>G) n.153A>G c.1119+25080A>G (n.1119+25080A>G) c.1065A>G (p.Arg355=) c.984A>G (p.Arg328=) c.1080A>G (p.Arg360=) c.-1A>G (n.-1A>G) n.1578A>G c.717A>G (p.Arg239=) c.1155A>G (p.Arg385=) c.1068A>G (p.Arg356=) c.1020A>G (p.Arg340=) c.732A>G (p.Arg244=) c.1167A>G (p.Arg389=) c.1152A>G (p.Arg384=) c.1137+25080A>G (n.1137+25080A>G) | |
| 8 | g.71244660T>G | CA461327201 | EYA1 | c.1083A>C (p.Arg361=) c.981A>C (p.Arg327=) c.1035+25080A>C (n.1035+25080A>C) c.*362A>C (n.*362A>C) c.319A>C n.1546A>C c.*817+25080A>C (n.*817+25080A>C) c.1170A>C (p.Arg390=) c.1122+25080A>C (n.1122+25080A>C) n.153A>C c.1119+25080A>C (n.1119+25080A>C) c.1065A>C (p.Arg355=) c.984A>C (p.Arg328=) c.1080A>C (p.Arg360=) c.-1A>C (n.-1A>C) n.1578A>C c.717A>C (p.Arg239=) c.1155A>C (p.Arg385=) c.1068A>C (p.Arg356=) c.1020A>C (p.Arg340=) c.732A>C (p.Arg244=) c.1167A>C (p.Arg389=) c.1152A>C (p.Arg384=) c.1137+25080A>C (n.1137+25080A>C) | |
| 8 | g.71244661C>A | CA371467792 | EYA1 | c.1082G>T (p.Arg361Leu) c.980G>T (p.Arg327Leu) c.1035+25079G>T (n.1035+25079G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) c.318G>T n.1545G>T c.*817+25079G>T (n.*817+25079G>T) c.1169G>T (p.Arg390Leu) c.1122+25079G>T (n.1122+25079G>T) n.152G>T c.1119+25079G>T (n.1119+25079G>T) c.1064G>T (p.Arg355Leu) c.983G>T (p.Arg328Leu) c.1079G>T (p.Arg360Leu) c.-2G>T (n.-2G>T) n.1577G>T c.716G>T (p.Arg239Leu) c.1154G>T (p.Arg385Leu) c.1067G>T (p.Arg356Leu) c.1019G>T (p.Arg340Leu) c.731G>T (p.Arg244Leu) c.1166G>T (p.Arg389Leu) c.1151G>T (p.Arg384Leu) c.1137+25079G>T (n.1137+25079G>T) | COSMIC COSMIC |
| 8 | g.71244661C= | CA1792693840 | EYA1 | c.1082G= (p.Arg361=) c.980G= (p.Arg327=) c.1035+25079G= (n.1035+25079G=) c.*361G= (n.*361G=) c.318G= n.1545G= c.*817+25079G= (n.*817+25079G=) c.1169G= (p.Arg390=) c.1122+25079G= (n.1122+25079G=) n.152G= c.1119+25079G= (n.1119+25079G=) c.1064G= (p.Arg355=) c.983G= (p.Arg328=) c.1079G= (p.Arg360=) c.-2G= (n.-2G=) n.1577G= c.716G= (p.Arg239=) c.1154G= (p.Arg385=) c.1067G= (p.Arg356=) c.1019G= (p.Arg340=) c.731G= (p.Arg244=) c.1166G= (p.Arg389=) c.1151G= (p.Arg384=) c.1137+25079G= (n.1137+25079G=) | |
| 8 | g.71244661C>G | CA371467794 | EYA1 | c.1082G>C (p.Arg361Pro) c.980G>C (p.Arg327Pro) c.1035+25079G>C (n.1035+25079G>C) c.*361G>C (n.*361G>C) c.318G>C n.1545G>C c.*817+25079G>C (n.*817+25079G>C) c.1169G>C (p.Arg390Pro) c.1122+25079G>C (n.1122+25079G>C) n.152G>C c.1119+25079G>C (n.1119+25079G>C) c.1064G>C (p.Arg355Pro) c.983G>C (p.Arg328Pro) c.1079G>C (p.Arg360Pro) c.-2G>C (n.-2G>C) n.1577G>C c.716G>C (p.Arg239Pro) c.1154G>C (p.Arg385Pro) c.1067G>C (p.Arg356Pro) c.1019G>C (p.Arg340Pro) c.731G>C (p.Arg244Pro) c.1166G>C (p.Arg389Pro) c.1151G>C (p.Arg384Pro) c.1137+25079G>C (n.1137+25079G>C) | ClinVar |
| 8 | g.71244661C>T | CA4779575 | EYA1 | c.1082G>A (p.Arg361Gln) c.980G>A (p.Arg327Gln) c.1035+25079G>A (n.1035+25079G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) c.318G>A n.1545G>A c.*817+25079G>A (n.*817+25079G>A) c.1169G>A (p.Arg390Gln) c.1122+25079G>A (n.1122+25079G>A) n.152G>A c.1119+25079G>A (n.1119+25079G>A) c.1064G>A (p.Arg355Gln) c.983G>A (p.Arg328Gln) c.1079G>A (p.Arg360Gln) c.-2G>A (n.-2G>A) n.1577G>A c.716G>A (p.Arg239Gln) c.1154G>A (p.Arg385Gln) c.1067G>A (p.Arg356Gln) c.1019G>A (p.Arg340Gln) c.731G>A (p.Arg244Gln) c.1166G>A (p.Arg389Gln) c.1151G>A (p.Arg384Gln) c.1137+25079G>A (n.1137+25079G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71244662G>A | CA254278 | EYA1 | c.1081C>T (p.Arg361Ter) c.979C>T (p.Arg327Ter) c.1035+25078C>T (n.1035+25078C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) c.317C>T n.1544C>T c.*817+25078C>T (n.*817+25078C>T) c.1168C>T (p.Arg390Ter) c.1122+25078C>T (n.1122+25078C>T) n.151C>T c.1119+25078C>T (n.1119+25078C>T) c.1063C>T (p.Arg355Ter) c.982C>T (p.Arg328Ter) c.1078C>T (p.Arg360Ter) c.-3C>T (n.-3C>T) n.1576C>T c.715C>T (p.Arg239Ter) c.1153C>T (p.Arg385Ter) c.1066C>T (p.Arg356Ter) c.1018C>T (p.Arg340Ter) c.730C>T (p.Arg244Ter) c.1165C>T (p.Arg389Ter) c.1150C>T (p.Arg384Ter) c.1137+25078C>T (n.1137+25078C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.71244662G>C | CA371467798 | EYA1 | c.1081C>G (p.Arg361Gly) c.979C>G (p.Arg327Gly) c.1035+25078C>G (n.1035+25078C>G) c.*360C>G (n.*360C>G) c.317C>G n.1544C>G c.*817+25078C>G (n.*817+25078C>G) c.1168C>G (p.Arg390Gly) c.1122+25078C>G (n.1122+25078C>G) n.151C>G c.1119+25078C>G (n.1119+25078C>G) c.1063C>G (p.Arg355Gly) c.982C>G (p.Arg328Gly) c.1078C>G (p.Arg360Gly) c.-3C>G (n.-3C>G) n.1576C>G c.715C>G (p.Arg239Gly) c.1153C>G (p.Arg385Gly) c.1066C>G (p.Arg356Gly) c.1018C>G (p.Arg340Gly) c.730C>G (p.Arg244Gly) c.1165C>G (p.Arg389Gly) c.1150C>G (p.Arg384Gly) c.1137+25078C>G (n.1137+25078C>G) | |
| 8 | g.71244662G= | CA1792693846 | EYA1 | c.1081C= (p.Arg361=) c.979C= (p.Arg327=) c.1035+25078C= (n.1035+25078C=) c.*360C= (n.*360C=) c.317C= n.1544C= c.*817+25078C= (n.*817+25078C=) c.1168C= (p.Arg390=) c.1122+25078C= (n.1122+25078C=) n.151C= c.1119+25078C= (n.1119+25078C=) c.1063C= (p.Arg355=) c.982C= (p.Arg328=) c.1078C= (p.Arg360=) c.-3C= (n.-3C=) n.1576C= c.715C= (p.Arg239=) c.1153C= (p.Arg385=) c.1066C= (p.Arg356=) c.1018C= (p.Arg340=) c.730C= (p.Arg244=) c.1165C= (p.Arg389=) c.1150C= (p.Arg384=) c.1137+25078C= (n.1137+25078C=) | |
| 8 | g.71244662G>T | CA461327202 | EYA1 | c.1081C>A (p.Arg361=) c.979C>A (p.Arg327=) c.1035+25078C>A (n.1035+25078C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) c.317C>A n.1544C>A c.*817+25078C>A (n.*817+25078C>A) c.1168C>A (p.Arg390=) c.1122+25078C>A (n.1122+25078C>A) n.151C>A c.1119+25078C>A (n.1119+25078C>A) c.1063C>A (p.Arg355=) c.982C>A (p.Arg328=) c.1078C>A (p.Arg360=) c.-3C>A (n.-3C>A) n.1576C>A c.715C>A (p.Arg239=) c.1153C>A (p.Arg385=) c.1066C>A (p.Arg356=) c.1018C>A (p.Arg340=) c.730C>A (p.Arg244=) c.1165C>A (p.Arg389=) c.1150C>A (p.Arg384=) c.1137+25078C>A (n.1137+25078C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.71244663C>A | CA461327203 | EYA1 | c.1080G>T (p.Leu360=) c.978G>T (p.Leu326=) c.1035+25077G>T (n.1035+25077G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) c.316G>T n.1543G>T c.*817+25077G>T (n.*817+25077G>T) c.1167G>T (p.Leu389=) c.1122+25077G>T (n.1122+25077G>T) n.150G>T c.1119+25077G>T (n.1119+25077G>T) c.1062G>T (p.Leu354=) c.981G>T (p.Leu327=) c.1077G>T (p.Leu359=) c.-4G>T (n.-4G>T) n.1575G>T c.714G>T (p.Leu238=) c.1152G>T (p.Leu384=) c.1065G>T (p.Leu355=) c.1017G>T (p.Leu339=) c.729G>T (p.Leu243=) c.1164G>T (p.Leu388=) c.1149G>T (p.Leu383=) c.1137+25077G>T (n.1137+25077G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71244663C= | CA1792693852 | EYA1 | c.1080G= (p.Leu360=) c.978G= (p.Leu326=) c.1035+25077G= (n.1035+25077G=) c.*359G= (n.*359G=) c.316G= n.1543G= c.*817+25077G= (n.*817+25077G=) c.1167G= (p.Leu389=) c.1122+25077G= (n.1122+25077G=) n.150G= c.1119+25077G= (n.1119+25077G=) c.1062G= (p.Leu354=) c.981G= (p.Leu327=) c.1077G= (p.Leu359=) c.-4G= (n.-4G=) n.1575G= c.714G= (p.Leu238=) c.1152G= (p.Leu384=) c.1065G= (p.Leu355=) c.1017G= (p.Leu339=) c.729G= (p.Leu243=) c.1164G= (p.Leu388=) c.1149G= (p.Leu383=) c.1137+25077G= (n.1137+25077G=) | |
| 8 | g.71244663C>G | CA461327205 | EYA1 | c.1080G>C (p.Leu360=) c.978G>C (p.Leu326=) c.1035+25077G>C (n.1035+25077G>C) c.*359G>C (n.*359G>C) c.316G>C n.1543G>C c.*817+25077G>C (n.*817+25077G>C) c.1167G>C (p.Leu389=) c.1122+25077G>C (n.1122+25077G>C) n.150G>C c.1119+25077G>C (n.1119+25077G>C) c.1062G>C (p.Leu354=) c.981G>C (p.Leu327=) c.1077G>C (p.Leu359=) c.-4G>C (n.-4G>C) n.1575G>C c.714G>C (p.Leu238=) c.1152G>C (p.Leu384=) c.1065G>C (p.Leu355=) c.1017G>C (p.Leu339=) c.729G>C (p.Leu243=) c.1164G>C (p.Leu388=) c.1149G>C (p.Leu383=) c.1137+25077G>C (n.1137+25077G>C) | |
| 8 | g.71244663C>T | CA461327204 | EYA1 | c.1080G>A (p.Leu360=) c.978G>A (p.Leu326=) c.1035+25077G>A (n.1035+25077G>A) c.*359G>A (n.*359G>A) c.316G>A n.1543G>A c.*817+25077G>A (n.*817+25077G>A) c.1167G>A (p.Leu389=) c.1122+25077G>A (n.1122+25077G>A) n.150G>A c.1119+25077G>A (n.1119+25077G>A) c.1062G>A (p.Leu354=) c.981G>A (p.Leu327=) c.1077G>A (p.Leu359=) c.-4G>A (n.-4G>A) n.1575G>A c.714G>A (p.Leu238=) c.1152G>A (p.Leu384=) c.1065G>A (p.Leu355=) c.1017G>A (p.Leu339=) c.729G>A (p.Leu243=) c.1164G>A (p.Leu388=) c.1149G>A (p.Leu383=) c.1137+25077G>A (n.1137+25077G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.71244664A>C | CA371467801 | EYA1 | c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.1035+25076T>G (n.1035+25076T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) c.315T>G n.1542T>G c.*817+25076T>G (n.*817+25076T>G) c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.1122+25076T>G (n.1122+25076T>G) n.149T>G c.1119+25076T>G (n.1119+25076T>G) c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.980T>G (p.Leu327Arg) c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.-5T>G (n.-5T>G) n.1574T>G c.713T>G (p.Leu238Arg) c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.728T>G (p.Leu243Arg) c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.1137+25076T>G (n.1137+25076T>G) | |
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| 8 | g.71244665G>C | CA371467806 | EYA1 | c.1078C>G (p.Leu360Val) c.976C>G (p.Leu326Val) c.1035+25075C>G (n.1035+25075C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) c.314C>G n.1541C>G c.*817+25075C>G (n.*817+25075C>G) c.1165C>G (p.Leu389Val) c.1122+25075C>G (n.1122+25075C>G) n.148C>G c.1119+25075C>G (n.1119+25075C>G) c.1060C>G (p.Leu354Val) c.979C>G (p.Leu327Val) c.1075C>G (p.Leu359Val) c.-6C>G (n.-6C>G) n.1573C>G c.712C>G (p.Leu238Val) c.1150C>G (p.Leu384Val) c.1063C>G (p.Leu355Val) c.1015C>G (p.Leu339Val) c.727C>G (p.Leu243Val) c.1162C>G (p.Leu388Val) c.1147C>G (p.Leu383Val) c.1137+25075C>G (n.1137+25075C>G) | |
| 8 | g.71244665G>T | CA371467808 | EYA1 | c.1078C>A (p.Leu360Met) c.976C>A (p.Leu326Met) c.1035+25075C>A (n.1035+25075C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) c.314C>A n.1541C>A c.*817+25075C>A (n.*817+25075C>A) c.1165C>A (p.Leu389Met) c.1122+25075C>A (n.1122+25075C>A) n.148C>A c.1119+25075C>A (n.1119+25075C>A) c.1060C>A (p.Leu354Met) c.979C>A (p.Leu327Met) c.1075C>A (p.Leu359Met) c.-6C>A (n.-6C>A) n.1573C>A c.712C>A (p.Leu238Met) c.1150C>A (p.Leu384Met) c.1063C>A (p.Leu355Met) c.1015C>A (p.Leu339Met) c.727C>A (p.Leu243Met) c.1162C>A (p.Leu388Met) c.1147C>A (p.Leu383Met) c.1137+25075C>A (n.1137+25075C>A) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.71244666T>C | CA461327208 | EYA1 | c.1077A>G (p.Gly359=) c.975A>G (p.Gly325=) c.1035+25074A>G (n.1035+25074A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) c.313A>G n.1540A>G c.*817+25074A>G (n.*817+25074A>G) c.1164A>G (p.Gly388=) c.1122+25074A>G (n.1122+25074A>G) n.147A>G c.1119+25074A>G (n.1119+25074A>G) c.1059A>G (p.Gly353=) c.978A>G (p.Gly326=) c.1074A>G (p.Gly358=) c.-7A>G (n.-7A>G) n.1572A>G c.711A>G (p.Gly237=) c.1149A>G (p.Gly383=) c.1062A>G (p.Gly354=) c.1014A>G (p.Gly338=) c.726A>G (p.Gly242=) c.1161A>G (p.Gly387=) c.1146A>G (p.Gly382=) c.1137+25074A>G (n.1137+25074A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.71244666T>G | CA461327209 | EYA1 | c.1077A>C (p.Gly359=) c.975A>C (p.Gly325=) c.1035+25074A>C (n.1035+25074A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) c.313A>C n.1540A>C c.*817+25074A>C (n.*817+25074A>C) c.1164A>C (p.Gly388=) c.1122+25074A>C (n.1122+25074A>C) n.147A>C c.1119+25074A>C (n.1119+25074A>C) c.1059A>C (p.Gly353=) c.978A>C (p.Gly326=) c.1074A>C (p.Gly358=) c.-7A>C (n.-7A>C) n.1572A>C c.711A>C (p.Gly237=) c.1149A>C (p.Gly383=) c.1062A>C (p.Gly354=) c.1014A>C (p.Gly338=) c.726A>C (p.Gly242=) c.1161A>C (p.Gly387=) c.1146A>C (p.Gly382=) c.1137+25074A>C (n.1137+25074A>C) | |
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