UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.71244630_71244631del | CA10588462 | EYA1 | c.1117_1118del (p.His373PhefsTer4) c.1015_1016del (p.His339PhefsTer4) c.1035+25114_1035+25115del (n.1035+25114_1035+25115del) c.*396_*397del (n.*396_*397del) c.353_354del n.1580_1581del c.*817+25114_*817+25115del (n.*817+25114_*817+25115del) c.1204_1205del (p.His402PhefsTer4) c.1122+25114_1122+25115del (n.1122+25114_1122+25115del) n.187_188del c.1119+25114_1119+25115del (n.1119+25114_1119+25115del) c.1099_1100del (p.His367PhefsTer4) c.1018_1019del (p.His340PhefsTer4) c.1114_1115del (p.His372PhefsTer4) c.34_35del (p.His12PhefsTer4) n.1612_1613del c.751_752del (p.His251PhefsTer4) c.1189_1190del (p.His397PhefsTer4) c.1102_1103del (p.His368PhefsTer4) c.1054_1055del (p.His352PhefsTer4) c.766_767del (p.His256PhefsTer4) c.1201_1202del (p.His401PhefsTer4) c.1186_1187del (p.His396PhefsTer4) c.1137+25114_1137+25115del (n.1137+25114_1137+25115del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.71244630G>A | CA461327188 | EYA1 | c.1113C>T (p.Asp371=) c.1011C>T (p.Asp337=) c.1035+25110C>T (n.1035+25110C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) c.349C>T n.1576C>T c.*817+25110C>T (n.*817+25110C>T) c.1200C>T (p.Asp400=) c.1122+25110C>T (n.1122+25110C>T) n.183C>T c.1119+25110C>T (n.1119+25110C>T) c.1095C>T (p.Asp365=) c.1014C>T (p.Asp338=) c.1110C>T (p.Asp370=) c.30C>T (p.Asp10=) n.1608C>T c.747C>T (p.Asp249=) c.1185C>T (p.Asp395=) c.1098C>T (p.Asp366=) c.1050C>T (p.Asp350=) c.762C>T (p.Asp254=) c.1197C>T (p.Asp399=) c.1182C>T (p.Asp394=) c.1137+25110C>T (n.1137+25110C>T) | |
| 8 | g.71244630G>C | CA371467647 | EYA1 | c.1113C>G (p.Asp371Glu) c.1011C>G (p.Asp337Glu) c.1035+25110C>G (n.1035+25110C>G) c.*392C>G (n.*392C>G) c.349C>G n.1576C>G c.*817+25110C>G (n.*817+25110C>G) c.1200C>G (p.Asp400Glu) c.1122+25110C>G (n.1122+25110C>G) n.183C>G c.1119+25110C>G (n.1119+25110C>G) c.1095C>G (p.Asp365Glu) c.1014C>G (p.Asp338Glu) c.1110C>G (p.Asp370Glu) c.30C>G (p.Asp10Glu) n.1608C>G c.747C>G (p.Asp249Glu) c.1185C>G (p.Asp395Glu) c.1098C>G (p.Asp366Glu) c.1050C>G (p.Asp350Glu) c.762C>G (p.Asp254Glu) c.1197C>G (p.Asp399Glu) c.1182C>G (p.Asp394Glu) c.1137+25110C>G (n.1137+25110C>G) | |
| 8 | g.71244630G>T | CA371467649 | EYA1 | c.1113C>A (p.Asp371Glu) c.1011C>A (p.Asp337Glu) c.1035+25110C>A (n.1035+25110C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) c.349C>A n.1576C>A c.*817+25110C>A (n.*817+25110C>A) c.1200C>A (p.Asp400Glu) c.1122+25110C>A (n.1122+25110C>A) n.183C>A c.1119+25110C>A (n.1119+25110C>A) c.1095C>A (p.Asp365Glu) c.1014C>A (p.Asp338Glu) c.1110C>A (p.Asp370Glu) c.30C>A (p.Asp10Glu) n.1608C>A c.747C>A (p.Asp249Glu) c.1185C>A (p.Asp395Glu) c.1098C>A (p.Asp366Glu) c.1050C>A (p.Asp350Glu) c.762C>A (p.Asp254Glu) c.1197C>A (p.Asp399Glu) c.1182C>A (p.Asp394Glu) c.1137+25110C>A (n.1137+25110C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.71244631T>A | CA371467651 | EYA1 | c.1112A>T (p.Asp371Val) c.1010A>T (p.Asp337Val) c.1035+25109A>T (n.1035+25109A>T) c.*391A>T (n.*391A>T) c.348A>T n.1575A>T c.*817+25109A>T (n.*817+25109A>T) c.1199A>T (p.Asp400Val) c.1122+25109A>T (n.1122+25109A>T) n.182A>T c.1119+25109A>T (n.1119+25109A>T) c.1094A>T (p.Asp365Val) c.1013A>T (p.Asp338Val) c.1109A>T (p.Asp370Val) c.29A>T (p.Asp10Val) n.1607A>T c.746A>T (p.Asp249Val) c.1184A>T (p.Asp395Val) c.1097A>T (p.Asp366Val) c.1049A>T (p.Asp350Val) c.761A>T (p.Asp254Val) c.1196A>T (p.Asp399Val) c.1181A>T (p.Asp394Val) c.1137+25109A>T (n.1137+25109A>T) | |
| 8 | g.71244631T>C | CA371467653 | EYA1 | c.1112A>G (p.Asp371Gly) c.1010A>G (p.Asp337Gly) c.1035+25109A>G (n.1035+25109A>G) c.*391A>G (n.*391A>G) c.348A>G n.1575A>G c.*817+25109A>G (n.*817+25109A>G) c.1199A>G (p.Asp400Gly) c.1122+25109A>G (n.1122+25109A>G) n.182A>G c.1119+25109A>G (n.1119+25109A>G) c.1094A>G (p.Asp365Gly) c.1013A>G (p.Asp338Gly) c.1109A>G (p.Asp370Gly) c.29A>G (p.Asp10Gly) n.1607A>G c.746A>G (p.Asp249Gly) c.1184A>G (p.Asp395Gly) c.1097A>G (p.Asp366Gly) c.1049A>G (p.Asp350Gly) c.761A>G (p.Asp254Gly) c.1196A>G (p.Asp399Gly) c.1181A>G (p.Asp394Gly) c.1137+25109A>G (n.1137+25109A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.71244631T>G | CA371467655 | EYA1 | c.1112A>C (p.Asp371Ala) c.1010A>C (p.Asp337Ala) c.1035+25109A>C (n.1035+25109A>C) c.*391A>C (n.*391A>C) c.348A>C n.1575A>C c.*817+25109A>C (n.*817+25109A>C) c.1199A>C (p.Asp400Ala) c.1122+25109A>C (n.1122+25109A>C) n.182A>C c.1119+25109A>C (n.1119+25109A>C) c.1094A>C (p.Asp365Ala) c.1013A>C (p.Asp338Ala) c.1109A>C (p.Asp370Ala) c.29A>C (p.Asp10Ala) n.1607A>C c.746A>C (p.Asp249Ala) c.1184A>C (p.Asp395Ala) c.1097A>C (p.Asp366Ala) c.1049A>C (p.Asp350Ala) c.761A>C (p.Asp254Ala) c.1196A>C (p.Asp399Ala) c.1181A>C (p.Asp394Ala) c.1137+25109A>C (n.1137+25109A>C) | |
| 8 | g.71244632C>A | CA371467657 | EYA1 | c.1111G>T (p.Asp371Tyr) c.1009G>T (p.Asp337Tyr) c.1035+25108G>T (n.1035+25108G>T) c.*390G>T (n.*390G>T) c.347G>T n.1574G>T c.*817+25108G>T (n.*817+25108G>T) c.1198G>T (p.Asp400Tyr) c.1122+25108G>T (n.1122+25108G>T) n.181G>T c.1119+25108G>T (n.1119+25108G>T) c.1093G>T (p.Asp365Tyr) c.1012G>T (p.Asp338Tyr) c.1108G>T (p.Asp370Tyr) c.28G>T (p.Asp10Tyr) n.1606G>T c.745G>T (p.Asp249Tyr) c.1183G>T (p.Asp395Tyr) c.1096G>T (p.Asp366Tyr) c.1048G>T (p.Asp350Tyr) c.760G>T (p.Asp254Tyr) c.1195G>T (p.Asp399Tyr) c.1180G>T (p.Asp394Tyr) c.1137+25108G>T (n.1137+25108G>T) | |
| 8 | g.71244632C>G | CA371467659 | EYA1 | c.1111G>C (p.Asp371His) c.1009G>C (p.Asp337His) c.1035+25108G>C (n.1035+25108G>C) c.*390G>C (n.*390G>C) c.347G>C n.1574G>C c.*817+25108G>C (n.*817+25108G>C) c.1198G>C (p.Asp400His) c.1122+25108G>C (n.1122+25108G>C) n.181G>C c.1119+25108G>C (n.1119+25108G>C) c.1093G>C (p.Asp365His) c.1012G>C (p.Asp338His) c.1108G>C (p.Asp370His) c.28G>C (p.Asp10His) n.1606G>C c.745G>C (p.Asp249His) c.1183G>C (p.Asp395His) c.1096G>C (p.Asp366His) c.1048G>C (p.Asp350His) c.760G>C (p.Asp254His) c.1195G>C (p.Asp399His) c.1180G>C (p.Asp394His) c.1137+25108G>C (n.1137+25108G>C) | |
| 8 | g.71244632C>T | CA371467661 | EYA1 | c.1111G>A (p.Asp371Asn) c.1009G>A (p.Asp337Asn) c.1035+25108G>A (n.1035+25108G>A) c.*390G>A (n.*390G>A) c.347G>A n.1574G>A c.*817+25108G>A (n.*817+25108G>A) c.1198G>A (p.Asp400Asn) c.1122+25108G>A (n.1122+25108G>A) n.181G>A c.1119+25108G>A (n.1119+25108G>A) c.1093G>A (p.Asp365Asn) c.1012G>A (p.Asp338Asn) c.1108G>A (p.Asp370Asn) c.28G>A (p.Asp10Asn) n.1606G>A c.745G>A (p.Asp249Asn) c.1183G>A (p.Asp395Asn) c.1096G>A (p.Asp366Asn) c.1048G>A (p.Asp350Asn) c.760G>A (p.Asp254Asn) c.1195G>A (p.Asp399Asn) c.1180G>A (p.Asp394Asn) c.1137+25108G>A (n.1137+25108G>A) | |
| 8 | g.71244633T>A | CA461327189 | EYA1 | c.1110A>T (p.Ala370=) c.1008A>T (p.Ala336=) c.1035+25107A>T (n.1035+25107A>T) c.*389A>T (n.*389A>T) c.346A>T n.1573A>T c.*817+25107A>T (n.*817+25107A>T) c.1197A>T (p.Ala399=) c.1122+25107A>T (n.1122+25107A>T) n.180A>T c.1119+25107A>T (n.1119+25107A>T) c.1092A>T (p.Ala364=) c.1011A>T (p.Ala337=) c.1107A>T (p.Ala369=) c.27A>T (p.Ala9=) n.1605A>T c.744A>T (p.Ala248=) c.1182A>T (p.Ala394=) c.1095A>T (p.Ala365=) c.1047A>T (p.Ala349=) c.759A>T (p.Ala253=) c.1194A>T (p.Ala398=) c.1179A>T (p.Ala393=) c.1137+25107A>T (n.1137+25107A>T) | |
| 8 | g.71244633T>C | CA461327190 | EYA1 | c.1110A>G (p.Ala370=) c.1008A>G (p.Ala336=) c.1035+25107A>G (n.1035+25107A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) c.346A>G n.1573A>G c.*817+25107A>G (n.*817+25107A>G) c.1197A>G (p.Ala399=) c.1122+25107A>G (n.1122+25107A>G) n.180A>G c.1119+25107A>G (n.1119+25107A>G) c.1092A>G (p.Ala364=) c.1011A>G (p.Ala337=) c.1107A>G (p.Ala369=) c.27A>G (p.Ala9=) n.1605A>G c.744A>G (p.Ala248=) c.1182A>G (p.Ala394=) c.1095A>G (p.Ala365=) c.1047A>G (p.Ala349=) c.759A>G (p.Ala253=) c.1194A>G (p.Ala398=) c.1179A>G (p.Ala393=) c.1137+25107A>G (n.1137+25107A>G) | dbSNP |
| 8 | g.71244633T>G | CA461327191 | EYA1 | c.1110A>C (p.Ala370=) c.1008A>C (p.Ala336=) c.1035+25107A>C (n.1035+25107A>C) c.*389A>C (n.*389A>C) c.346A>C n.1573A>C c.*817+25107A>C (n.*817+25107A>C) c.1197A>C (p.Ala399=) c.1122+25107A>C (n.1122+25107A>C) n.180A>C c.1119+25107A>C (n.1119+25107A>C) c.1092A>C (p.Ala364=) c.1011A>C (p.Ala337=) c.1107A>C (p.Ala369=) c.27A>C (p.Ala9=) n.1605A>C c.744A>C (p.Ala248=) c.1182A>C (p.Ala394=) c.1095A>C (p.Ala365=) c.1047A>C (p.Ala349=) c.759A>C (p.Ala253=) c.1194A>C (p.Ala398=) c.1179A>C (p.Ala393=) c.1137+25107A>C (n.1137+25107A>C) | |
| 8 | g.71244633T= | CA1792693794 | EYA1 | c.1110A= (p.Ala370=) c.1008A= (p.Ala336=) c.1035+25107A= (n.1035+25107A=) c.*389A= (n.*389A=) c.346A= n.1573A= c.*817+25107A= (n.*817+25107A=) c.1197A= (p.Ala399=) c.1122+25107A= (n.1122+25107A=) n.180A= c.1119+25107A= (n.1119+25107A=) c.1092A= (p.Ala364=) c.1011A= (p.Ala337=) c.1107A= (p.Ala369=) c.27A= (p.Ala9=) n.1605A= c.744A= (p.Ala248=) c.1182A= (p.Ala394=) c.1095A= (p.Ala365=) c.1047A= (p.Ala349=) c.759A= (p.Ala253=) c.1194A= (p.Ala398=) c.1179A= (p.Ala393=) c.1137+25107A= (n.1137+25107A=) | |
| 8 | g.71244634G>A | CA371467667 | EYA1 | c.1109C>T (p.Ala370Val) c.1007C>T (p.Ala336Val) c.1035+25106C>T (n.1035+25106C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) c.345C>T n.1572C>T c.*817+25106C>T (n.*817+25106C>T) c.1196C>T (p.Ala399Val) c.1122+25106C>T (n.1122+25106C>T) n.179C>T c.1119+25106C>T (n.1119+25106C>T) c.1091C>T (p.Ala364Val) c.1010C>T (p.Ala337Val) c.1106C>T (p.Ala369Val) c.26C>T (p.Ala9Val) n.1604C>T c.743C>T (p.Ala248Val) c.1181C>T (p.Ala394Val) c.1094C>T (p.Ala365Val) c.1046C>T (p.Ala349Val) c.758C>T (p.Ala253Val) c.1193C>T (p.Ala398Val) c.1178C>T (p.Ala393Val) c.1137+25106C>T (n.1137+25106C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.71244634G>C | CA371467665 | EYA1 | c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.1035+25106C>G (n.1035+25106C>G) c.*388C>G (n.*388C>G) c.345C>G n.1572C>G c.*817+25106C>G (n.*817+25106C>G) c.1196C>G (p.Ala399Gly) c.1122+25106C>G (n.1122+25106C>G) n.179C>G c.1119+25106C>G (n.1119+25106C>G) c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.1106C>G (p.Ala369Gly) c.26C>G (p.Ala9Gly) n.1604C>G c.743C>G (p.Ala248Gly) c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.1094C>G (p.Ala365Gly) c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.758C>G (p.Ala253Gly) c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.1137+25106C>G (n.1137+25106C>G) | |
| 8 | g.71244634G>T | CA371467663 | EYA1 | c.1109C>A (p.Ala370Glu) c.1007C>A (p.Ala336Glu) c.1035+25106C>A (n.1035+25106C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) c.345C>A n.1572C>A c.*817+25106C>A (n.*817+25106C>A) c.1196C>A (p.Ala399Glu) c.1122+25106C>A (n.1122+25106C>A) n.179C>A c.1119+25106C>A (n.1119+25106C>A) c.1091C>A (p.Ala364Glu) c.1010C>A (p.Ala337Glu) c.1106C>A (p.Ala369Glu) c.26C>A (p.Ala9Glu) n.1604C>A c.743C>A (p.Ala248Glu) c.1181C>A (p.Ala394Glu) c.1094C>A (p.Ala365Glu) c.1046C>A (p.Ala349Glu) c.758C>A (p.Ala253Glu) c.1193C>A (p.Ala398Glu) c.1178C>A (p.Ala393Glu) c.1137+25106C>A (n.1137+25106C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.71244635C>A | CA371467673 | EYA1 | c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.1035+25105G>T (n.1035+25105G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) c.344G>T n.1571G>T c.*817+25105G>T (n.*817+25105G>T) c.1195G>T (p.Ala399Ser) c.1122+25105G>T (n.1122+25105G>T) n.178G>T c.1119+25105G>T (n.1119+25105G>T) c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.1105G>T (p.Ala369Ser) c.25G>T (p.Ala9Ser) n.1603G>T c.742G>T (p.Ala248Ser) c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.1093G>T (p.Ala365Ser) c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.757G>T (p.Ala253Ser) c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.1137+25105G>T (n.1137+25105G>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 8 | g.71244635C>G | CA371467669 | EYA1 | c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.1035+25105G>C (n.1035+25105G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) c.344G>C n.1571G>C c.*817+25105G>C (n.*817+25105G>C) c.1195G>C (p.Ala399Pro) c.1122+25105G>C (n.1122+25105G>C) n.178G>C c.1119+25105G>C (n.1119+25105G>C) c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.1105G>C (p.Ala369Pro) c.25G>C (p.Ala9Pro) n.1603G>C c.742G>C (p.Ala248Pro) c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.1093G>C (p.Ala365Pro) c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.757G>C (p.Ala253Pro) c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.1137+25105G>C (n.1137+25105G>C) | |
| 8 | g.71244635C>T | CA371467671 | EYA1 | c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.1035+25105G>A (n.1035+25105G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.344G>A n.1571G>A c.*817+25105G>A (n.*817+25105G>A) c.1195G>A (p.Ala399Thr) c.1122+25105G>A (n.1122+25105G>A) n.178G>A c.1119+25105G>A (n.1119+25105G>A) c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.1105G>A (p.Ala369Thr) c.25G>A (p.Ala9Thr) n.1603G>A c.742G>A (p.Ala248Thr) c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.1093G>A (p.Ala365Thr) c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.757G>A (p.Ala253Thr) c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.1137+25105G>A (n.1137+25105G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.71244636C>A | CA174092 | EYA1 | c.1107G>T (p.Leu369Phe) c.1005G>T (p.Leu335Phe) c.1035+25104G>T (n.1035+25104G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) c.343G>T n.1570G>T c.*817+25104G>T (n.*817+25104G>T) c.1194G>T (p.Leu398Phe) c.1122+25104G>T (n.1122+25104G>T) n.177G>T c.1119+25104G>T (n.1119+25104G>T) c.1089G>T (p.Leu363Phe) c.1008G>T (p.Leu336Phe) c.1104G>T (p.Leu368Phe) c.24G>T (p.Leu8Phe) n.1602G>T c.741G>T (p.Leu247Phe) c.1179G>T (p.Leu393Phe) c.1092G>T (p.Leu364Phe) c.1044G>T (p.Leu348Phe) c.756G>T (p.Leu252Phe) c.1191G>T (p.Leu397Phe) c.1176G>T (p.Leu392Phe) c.1137+25104G>T (n.1137+25104G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 8 | g.71244636C= | CA1792693798 | EYA1 | c.1107G= (p.Leu369=) c.1005G= (p.Leu335=) c.1035+25104G= (n.1035+25104G=) c.*386G= (n.*386G=) c.343G= n.1570G= c.*817+25104G= (n.*817+25104G=) c.1194G= (p.Leu398=) c.1122+25104G= (n.1122+25104G=) n.177G= c.1119+25104G= (n.1119+25104G=) c.1089G= (p.Leu363=) c.1008G= (p.Leu336=) c.1104G= (p.Leu368=) c.24G= (p.Leu8=) n.1602G= c.741G= (p.Leu247=) c.1179G= (p.Leu393=) c.1092G= (p.Leu364=) c.1044G= (p.Leu348=) c.756G= (p.Leu252=) c.1191G= (p.Leu397=) c.1176G= (p.Leu392=) c.1137+25104G= (n.1137+25104G=) | |
| 8 | g.71244636C>G | CA371467676 | EYA1 | c.1107G>C (p.Leu369Phe) c.1005G>C (p.Leu335Phe) c.1035+25104G>C (n.1035+25104G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) c.343G>C n.1570G>C c.*817+25104G>C (n.*817+25104G>C) c.1194G>C (p.Leu398Phe) c.1122+25104G>C (n.1122+25104G>C) n.177G>C c.1119+25104G>C (n.1119+25104G>C) c.1089G>C (p.Leu363Phe) c.1008G>C (p.Leu336Phe) c.1104G>C (p.Leu368Phe) c.24G>C (p.Leu8Phe) n.1602G>C c.741G>C (p.Leu247Phe) c.1179G>C (p.Leu393Phe) c.1092G>C (p.Leu364Phe) c.1044G>C (p.Leu348Phe) c.756G>C (p.Leu252Phe) c.1191G>C (p.Leu397Phe) c.1176G>C (p.Leu392Phe) c.1137+25104G>C (n.1137+25104G>C) | |
| 8 | g.71244636C>T | CA4779572 | EYA1 | c.1107G>A (p.Leu369=) c.1005G>A (p.Leu335=) c.1035+25104G>A (n.1035+25104G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) c.343G>A n.1570G>A c.*817+25104G>A (n.*817+25104G>A) c.1194G>A (p.Leu398=) c.1122+25104G>A (n.1122+25104G>A) n.177G>A c.1119+25104G>A (n.1119+25104G>A) c.1089G>A (p.Leu363=) c.1008G>A (p.Leu336=) c.1104G>A (p.Leu368=) c.24G>A (p.Leu8=) n.1602G>A c.741G>A (p.Leu247=) c.1179G>A (p.Leu393=) c.1092G>A (p.Leu364=) c.1044G>A (p.Leu348=) c.756G>A (p.Leu252=) c.1191G>A (p.Leu397=) c.1176G>A (p.Leu392=) c.1137+25104G>A (n.1137+25104G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.71244637A>C | CA371467679 | EYA1 | c.1106T>G (p.Leu369Trp) c.1004T>G (p.Leu335Trp) c.1035+25103T>G (n.1035+25103T>G) c.*385T>G (n.*385T>G) c.342T>G n.1569T>G c.*817+25103T>G (n.*817+25103T>G) c.1193T>G (p.Leu398Trp) c.1122+25103T>G (n.1122+25103T>G) n.176T>G c.1119+25103T>G (n.1119+25103T>G) c.1088T>G (p.Leu363Trp) c.1007T>G (p.Leu336Trp) c.1103T>G (p.Leu368Trp) c.23T>G (p.Leu8Trp) n.1601T>G c.740T>G (p.Leu247Trp) c.1178T>G (p.Leu393Trp) c.1091T>G (p.Leu364Trp) c.1043T>G (p.Leu348Trp) c.755T>G (p.Leu252Trp) c.1190T>G (p.Leu397Trp) c.1175T>G (p.Leu392Trp) c.1137+25103T>G (n.1137+25103T>G) | |
| 8 | g.71244637A>G | CA371467681 | EYA1 | c.1106T>C (p.Leu369Ser) c.1004T>C (p.Leu335Ser) c.1035+25103T>C (n.1035+25103T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) c.342T>C n.1569T>C c.*817+25103T>C (n.*817+25103T>C) c.1193T>C (p.Leu398Ser) c.1122+25103T>C (n.1122+25103T>C) n.176T>C c.1119+25103T>C (n.1119+25103T>C) c.1088T>C (p.Leu363Ser) c.1007T>C (p.Leu336Ser) c.1103T>C (p.Leu368Ser) c.23T>C (p.Leu8Ser) n.1601T>C c.740T>C (p.Leu247Ser) c.1178T>C (p.Leu393Ser) c.1091T>C (p.Leu364Ser) c.1043T>C (p.Leu348Ser) c.755T>C (p.Leu252Ser) c.1190T>C (p.Leu397Ser) c.1175T>C (p.Leu392Ser) c.1137+25103T>C (n.1137+25103T>C) | |
| 8 | g.71244637A>T | CA371467683 | EYA1 | c.1106T>A (p.Leu369Ter) c.1004T>A (p.Leu335Ter) c.1035+25103T>A (n.1035+25103T>A) c.*385T>A (n.*385T>A) c.342T>A n.1569T>A c.*817+25103T>A (n.*817+25103T>A) c.1193T>A (p.Leu398Ter) c.1122+25103T>A (n.1122+25103T>A) n.176T>A c.1119+25103T>A (n.1119+25103T>A) c.1088T>A (p.Leu363Ter) c.1007T>A (p.Leu336Ter) c.1103T>A (p.Leu368Ter) c.23T>A (p.Leu8Ter) n.1601T>A c.740T>A (p.Leu247Ter) c.1178T>A (p.Leu393Ter) c.1091T>A (p.Leu364Ter) c.1043T>A (p.Leu348Ter) c.755T>A (p.Leu252Ter) c.1190T>A (p.Leu397Ter) c.1175T>A (p.Leu392Ter) c.1137+25103T>A (n.1137+25103T>A) | |
| 8 | g.71244638A>C | CA371467685 | EYA1 | c.1105T>G (p.Leu369Val) c.1003T>G (p.Leu335Val) c.1035+25102T>G (n.1035+25102T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) c.341T>G n.1568T>G c.*817+25102T>G (n.*817+25102T>G) c.1192T>G (p.Leu398Val) c.1122+25102T>G (n.1122+25102T>G) n.175T>G c.1119+25102T>G (n.1119+25102T>G) c.1087T>G (p.Leu363Val) c.1006T>G (p.Leu336Val) c.1102T>G (p.Leu368Val) c.22T>G (p.Leu8Val) n.1600T>G c.739T>G (p.Leu247Val) c.1177T>G (p.Leu393Val) c.1090T>G (p.Leu364Val) c.1042T>G (p.Leu348Val) c.754T>G (p.Leu252Val) c.1189T>G (p.Leu397Val) c.1174T>G (p.Leu392Val) c.1137+25102T>G (n.1137+25102T>G) | |
| 8 | g.71244638A>G | CA461327192 | EYA1 | c.1105T>C (p.Leu369=) c.1003T>C (p.Leu335=) c.1035+25102T>C (n.1035+25102T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) c.341T>C n.1568T>C c.*817+25102T>C (n.*817+25102T>C) c.1192T>C (p.Leu398=) c.1122+25102T>C (n.1122+25102T>C) n.175T>C c.1119+25102T>C (n.1119+25102T>C) c.1087T>C (p.Leu363=) c.1006T>C (p.Leu336=) c.1102T>C (p.Leu368=) c.22T>C (p.Leu8=) n.1600T>C c.739T>C (p.Leu247=) c.1177T>C (p.Leu393=) c.1090T>C (p.Leu364=) c.1042T>C (p.Leu348=) c.754T>C (p.Leu252=) c.1189T>C (p.Leu397=) c.1174T>C (p.Leu392=) c.1137+25102T>C (n.1137+25102T>C) | |
| 8 | g.71244638A>T | CA371467688 | EYA1 | c.1105T>A (p.Leu369Met) c.1003T>A (p.Leu335Met) c.1035+25102T>A (n.1035+25102T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) c.341T>A n.1568T>A c.*817+25102T>A (n.*817+25102T>A) c.1192T>A (p.Leu398Met) c.1122+25102T>A (n.1122+25102T>A) n.175T>A c.1119+25102T>A (n.1119+25102T>A) c.1087T>A (p.Leu363Met) c.1006T>A (p.Leu336Met) c.1102T>A (p.Leu368Met) c.22T>A (p.Leu8Met) n.1600T>A c.739T>A (p.Leu247Met) c.1177T>A (p.Leu393Met) c.1090T>A (p.Leu364Met) c.1042T>A (p.Leu348Met) c.754T>A (p.Leu252Met) c.1189T>A (p.Leu397Met) c.1174T>A (p.Leu392Met) c.1137+25102T>A (n.1137+25102T>A) | |
| 8 | g.71244639G>A | CA461327193 | EYA1 | c.1104C>T (p.Asn368=) c.1002C>T (p.Asn334=) c.1035+25101C>T (n.1035+25101C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) c.340C>T n.1567C>T c.*817+25101C>T (n.*817+25101C>T) c.1191C>T (p.Asn397=) c.1122+25101C>T (n.1122+25101C>T) n.174C>T c.1119+25101C>T (n.1119+25101C>T) c.1086C>T (p.Asn362=) c.1005C>T (p.Asn335=) c.1101C>T (p.Asn367=) c.21C>T (p.Asn7=) n.1599C>T c.738C>T (p.Asn246=) c.1176C>T (p.Asn392=) c.1089C>T (p.Asn363=) c.1041C>T (p.Asn347=) c.753C>T (p.Asn251=) c.1188C>T (p.Asn396=) c.1173C>T (p.Asn391=) c.1137+25101C>T (n.1137+25101C>T) | |
| 8 | g.71244639G>C | CA371467689 | EYA1 | c.1104C>G (p.Asn368Lys) c.1002C>G (p.Asn334Lys) c.1035+25101C>G (n.1035+25101C>G) c.*383C>G (n.*383C>G) c.340C>G n.1567C>G c.*817+25101C>G (n.*817+25101C>G) c.1191C>G (p.Asn397Lys) c.1122+25101C>G (n.1122+25101C>G) n.174C>G c.1119+25101C>G (n.1119+25101C>G) c.1086C>G (p.Asn362Lys) c.1005C>G (p.Asn335Lys) c.1101C>G (p.Asn367Lys) c.21C>G (p.Asn7Lys) n.1599C>G c.738C>G (p.Asn246Lys) c.1176C>G (p.Asn392Lys) c.1089C>G (p.Asn363Lys) c.1041C>G (p.Asn347Lys) c.753C>G (p.Asn251Lys) c.1188C>G (p.Asn396Lys) c.1173C>G (p.Asn391Lys) c.1137+25101C>G (n.1137+25101C>G) | |
| 8 | g.71244639G>T | CA371467690 | EYA1 | c.1104C>A (p.Asn368Lys) c.1002C>A (p.Asn334Lys) c.1035+25101C>A (n.1035+25101C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) c.340C>A n.1567C>A c.*817+25101C>A (n.*817+25101C>A) c.1191C>A (p.Asn397Lys) c.1122+25101C>A (n.1122+25101C>A) n.174C>A c.1119+25101C>A (n.1119+25101C>A) c.1086C>A (p.Asn362Lys) c.1005C>A (p.Asn335Lys) c.1101C>A (p.Asn367Lys) c.21C>A (p.Asn7Lys) n.1599C>A c.738C>A (p.Asn246Lys) c.1176C>A (p.Asn392Lys) c.1089C>A (p.Asn363Lys) c.1041C>A (p.Asn347Lys) c.753C>A (p.Asn251Lys) c.1188C>A (p.Asn396Lys) c.1173C>A (p.Asn391Lys) c.1137+25101C>A (n.1137+25101C>A) | |
| 8 | g.71244640T>A | CA371467692 | EYA1 | c.1103A>T (p.Asn368Ile) c.1001A>T (p.Asn334Ile) c.1035+25100A>T (n.1035+25100A>T) c.*382A>T (n.*382A>T) c.339A>T n.1566A>T c.*817+25100A>T (n.*817+25100A>T) c.1190A>T (p.Asn397Ile) c.1122+25100A>T (n.1122+25100A>T) n.173A>T c.1119+25100A>T (n.1119+25100A>T) c.1085A>T (p.Asn362Ile) c.1004A>T (p.Asn335Ile) c.1100A>T (p.Asn367Ile) c.20A>T (p.Asn7Ile) n.1598A>T c.737A>T (p.Asn246Ile) c.1175A>T (p.Asn392Ile) c.1088A>T (p.Asn363Ile) c.1040A>T (p.Asn347Ile) c.752A>T (p.Asn251Ile) c.1187A>T (p.Asn396Ile) c.1172A>T (p.Asn391Ile) c.1137+25100A>T (n.1137+25100A>T) | |
| 8 | g.71244640T>C | CA4779573 | EYA1 | c.1103A>G (p.Asn368Ser) c.1001A>G (p.Asn334Ser) c.1035+25100A>G (n.1035+25100A>G) c.*382A>G (n.*382A>G) c.339A>G n.1566A>G c.*817+25100A>G (n.*817+25100A>G) c.1190A>G (p.Asn397Ser) c.1122+25100A>G (n.1122+25100A>G) n.173A>G c.1119+25100A>G (n.1119+25100A>G) c.1085A>G (p.Asn362Ser) c.1004A>G (p.Asn335Ser) c.1100A>G (p.Asn367Ser) c.20A>G (p.Asn7Ser) n.1598A>G c.737A>G (p.Asn246Ser) c.1175A>G (p.Asn392Ser) c.1088A>G (p.Asn363Ser) c.1040A>G (p.Asn347Ser) c.752A>G (p.Asn251Ser) c.1187A>G (p.Asn396Ser) c.1172A>G (p.Asn391Ser) c.1137+25100A>G (n.1137+25100A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.71244640T>G | CA371467695 | EYA1 | c.1103A>C (p.Asn368Thr) c.1001A>C (p.Asn334Thr) c.1035+25100A>C (n.1035+25100A>C) c.*382A>C (n.*382A>C) c.339A>C n.1566A>C c.*817+25100A>C (n.*817+25100A>C) c.1190A>C (p.Asn397Thr) c.1122+25100A>C (n.1122+25100A>C) n.173A>C c.1119+25100A>C (n.1119+25100A>C) c.1085A>C (p.Asn362Thr) c.1004A>C (p.Asn335Thr) c.1100A>C (p.Asn367Thr) c.20A>C (p.Asn7Thr) n.1598A>C c.737A>C (p.Asn246Thr) c.1175A>C (p.Asn392Thr) c.1088A>C (p.Asn363Thr) c.1040A>C (p.Asn347Thr) c.752A>C (p.Asn251Thr) c.1187A>C (p.Asn396Thr) c.1172A>C (p.Asn391Thr) c.1137+25100A>C (n.1137+25100A>C) | |
| 8 | g.71244640T= | CA1792693803 | EYA1 | c.1103A= (p.Asn368=) c.1001A= (p.Asn334=) c.1035+25100A= (n.1035+25100A=) c.*382A= (n.*382A=) c.339A= n.1566A= c.*817+25100A= (n.*817+25100A=) c.1190A= (p.Asn397=) c.1122+25100A= (n.1122+25100A=) n.173A= c.1119+25100A= (n.1119+25100A=) c.1085A= (p.Asn362=) c.1004A= (p.Asn335=) c.1100A= (p.Asn367=) c.20A= (p.Asn7=) n.1598A= c.737A= (p.Asn246=) c.1175A= (p.Asn392=) c.1088A= (p.Asn363=) c.1040A= (p.Asn347=) c.752A= (p.Asn251=) c.1187A= (p.Asn396=) c.1172A= (p.Asn391=) c.1137+25100A= (n.1137+25100A=) | |
| 8 | g.71244641T>A | CA371467697 | EYA1 | c.1102A>T (p.Asn368Tyr) c.1000A>T (p.Asn334Tyr) c.1035+25099A>T (n.1035+25099A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) c.338A>T n.1565A>T c.*817+25099A>T (n.*817+25099A>T) c.1189A>T (p.Asn397Tyr) c.1122+25099A>T (n.1122+25099A>T) n.172A>T c.1119+25099A>T (n.1119+25099A>T) c.1084A>T (p.Asn362Tyr) c.1003A>T (p.Asn335Tyr) c.1099A>T (p.Asn367Tyr) c.19A>T (p.Asn7Tyr) n.1597A>T c.736A>T (p.Asn246Tyr) c.1174A>T (p.Asn392Tyr) c.1087A>T (p.Asn363Tyr) c.1039A>T (p.Asn347Tyr) c.751A>T (p.Asn251Tyr) c.1186A>T (p.Asn396Tyr) c.1171A>T (p.Asn391Tyr) c.1137+25099A>T (n.1137+25099A>T) | |
| 8 | g.71244641T>C | CA371467701 | EYA1 | c.1102A>G (p.Asn368Asp) c.1000A>G (p.Asn334Asp) c.1035+25099A>G (n.1035+25099A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) c.338A>G n.1565A>G c.*817+25099A>G (n.*817+25099A>G) c.1189A>G (p.Asn397Asp) c.1122+25099A>G (n.1122+25099A>G) n.172A>G c.1119+25099A>G (n.1119+25099A>G) c.1084A>G (p.Asn362Asp) c.1003A>G (p.Asn335Asp) c.1099A>G (p.Asn367Asp) c.19A>G (p.Asn7Asp) n.1597A>G c.736A>G (p.Asn246Asp) c.1174A>G (p.Asn392Asp) c.1087A>G (p.Asn363Asp) c.1039A>G (p.Asn347Asp) c.751A>G (p.Asn251Asp) c.1186A>G (p.Asn396Asp) c.1171A>G (p.Asn391Asp) c.1137+25099A>G (n.1137+25099A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.71244641T>G | CA371467699 | EYA1 | c.1102A>C (p.Asn368His) c.1000A>C (p.Asn334His) c.1035+25099A>C (n.1035+25099A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) c.338A>C n.1565A>C c.*817+25099A>C (n.*817+25099A>C) c.1189A>C (p.Asn397His) c.1122+25099A>C (n.1122+25099A>C) n.172A>C c.1119+25099A>C (n.1119+25099A>C) c.1084A>C (p.Asn362His) c.1003A>C (p.Asn335His) c.1099A>C (p.Asn367His) c.19A>C (p.Asn7His) n.1597A>C c.736A>C (p.Asn246His) c.1174A>C (p.Asn392His) c.1087A>C (p.Asn363His) c.1039A>C (p.Asn347His) c.751A>C (p.Asn251His) c.1186A>C (p.Asn396His) c.1171A>C (p.Asn391His) c.1137+25099A>C (n.1137+25099A>C) | |
| 8 | g.71244641T= | CA1792693807 | EYA1 | c.1102A= (p.Asn368=) c.1000A= (p.Asn334=) c.1035+25099A= (n.1035+25099A=) c.*381A= (n.*381A=) c.338A= n.1565A= c.*817+25099A= (n.*817+25099A=) c.1189A= (p.Asn397=) c.1122+25099A= (n.1122+25099A=) n.172A= c.1119+25099A= (n.1119+25099A=) c.1084A= (p.Asn362=) c.1003A= (p.Asn335=) c.1099A= (p.Asn367=) c.19A= (p.Asn7=) n.1597A= c.736A= (p.Asn246=) c.1174A= (p.Asn392=) c.1087A= (p.Asn363=) c.1039A= (p.Asn347=) c.751A= (p.Asn251=) c.1186A= (p.Asn396=) c.1171A= (p.Asn391=) c.1137+25099A= (n.1137+25099A=) | |
| 8 | g.71244642G>A | CA461327194 | EYA1 | c.1101C>T (p.Phe367=) c.999C>T (p.Phe333=) c.1035+25098C>T (n.1035+25098C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) c.337C>T n.1564C>T c.*817+25098C>T (n.*817+25098C>T) c.1188C>T (p.Phe396=) c.1122+25098C>T (n.1122+25098C>T) n.171C>T c.1119+25098C>T (n.1119+25098C>T) c.1083C>T (p.Phe361=) c.1002C>T (p.Phe334=) c.1098C>T (p.Phe366=) c.18C>T (p.Phe6=) n.1596C>T c.735C>T (p.Phe245=) c.1173C>T (p.Phe391=) c.1086C>T (p.Phe362=) c.1038C>T (p.Phe346=) c.750C>T (p.Phe250=) c.1185C>T (p.Phe395=) c.1170C>T (p.Phe390=) c.1137+25098C>T (n.1137+25098C>T) | |
| 8 | g.71244642G>C | CA371467703 | EYA1 | c.1101C>G (p.Phe367Leu) c.999C>G (p.Phe333Leu) c.1035+25098C>G (n.1035+25098C>G) c.*380C>G (n.*380C>G) c.337C>G n.1564C>G c.*817+25098C>G (n.*817+25098C>G) c.1188C>G (p.Phe396Leu) c.1122+25098C>G (n.1122+25098C>G) n.171C>G c.1119+25098C>G (n.1119+25098C>G) c.1083C>G (p.Phe361Leu) c.1002C>G (p.Phe334Leu) c.1098C>G (p.Phe366Leu) c.18C>G (p.Phe6Leu) n.1596C>G c.735C>G (p.Phe245Leu) c.1173C>G (p.Phe391Leu) c.1086C>G (p.Phe362Leu) c.1038C>G (p.Phe346Leu) c.750C>G (p.Phe250Leu) c.1185C>G (p.Phe395Leu) c.1170C>G (p.Phe390Leu) c.1137+25098C>G (n.1137+25098C>G) | |
| 8 | g.71244642G>T | CA371467705 | EYA1 | c.1101C>A (p.Phe367Leu) c.999C>A (p.Phe333Leu) c.1035+25098C>A (n.1035+25098C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) c.337C>A n.1564C>A c.*817+25098C>A (n.*817+25098C>A) c.1188C>A (p.Phe396Leu) c.1122+25098C>A (n.1122+25098C>A) n.171C>A c.1119+25098C>A (n.1119+25098C>A) c.1083C>A (p.Phe361Leu) c.1002C>A (p.Phe334Leu) c.1098C>A (p.Phe366Leu) c.18C>A (p.Phe6Leu) n.1596C>A c.735C>A (p.Phe245Leu) c.1173C>A (p.Phe391Leu) c.1086C>A (p.Phe362Leu) c.1038C>A (p.Phe346Leu) c.750C>A (p.Phe250Leu) c.1185C>A (p.Phe395Leu) c.1170C>A (p.Phe390Leu) c.1137+25098C>A (n.1137+25098C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.71244643A>C | CA371467707 | EYA1 | c.1100T>G (p.Phe367Cys) c.998T>G (p.Phe333Cys) c.1035+25097T>G (n.1035+25097T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) c.336T>G n.1563T>G c.*817+25097T>G (n.*817+25097T>G) c.1187T>G (p.Phe396Cys) c.1122+25097T>G (n.1122+25097T>G) n.170T>G c.1119+25097T>G (n.1119+25097T>G) c.1082T>G (p.Phe361Cys) c.1001T>G (p.Phe334Cys) c.1097T>G (p.Phe366Cys) c.17T>G (p.Phe6Cys) n.1595T>G c.734T>G (p.Phe245Cys) c.1172T>G (p.Phe391Cys) c.1085T>G (p.Phe362Cys) c.1037T>G (p.Phe346Cys) c.749T>G (p.Phe250Cys) c.1184T>G (p.Phe395Cys) c.1169T>G (p.Phe390Cys) c.1137+25097T>G (n.1137+25097T>G) | |
| 8 | g.71244643A>G | CA371467708 | EYA1 | c.1100T>C (p.Phe367Ser) c.998T>C (p.Phe333Ser) c.1035+25097T>C (n.1035+25097T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) c.336T>C n.1563T>C c.*817+25097T>C (n.*817+25097T>C) c.1187T>C (p.Phe396Ser) c.1122+25097T>C (n.1122+25097T>C) n.170T>C c.1119+25097T>C (n.1119+25097T>C) c.1082T>C (p.Phe361Ser) c.1001T>C (p.Phe334Ser) c.1097T>C (p.Phe366Ser) c.17T>C (p.Phe6Ser) n.1595T>C c.734T>C (p.Phe245Ser) c.1172T>C (p.Phe391Ser) c.1085T>C (p.Phe362Ser) c.1037T>C (p.Phe346Ser) c.749T>C (p.Phe250Ser) c.1184T>C (p.Phe395Ser) c.1169T>C (p.Phe390Ser) c.1137+25097T>C (n.1137+25097T>C) | |
| 8 | g.71244643A>T | CA371467710 | EYA1 | c.1100T>A (p.Phe367Tyr) c.998T>A (p.Phe333Tyr) c.1035+25097T>A (n.1035+25097T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) c.336T>A n.1563T>A c.*817+25097T>A (n.*817+25097T>A) c.1187T>A (p.Phe396Tyr) c.1122+25097T>A (n.1122+25097T>A) n.170T>A c.1119+25097T>A (n.1119+25097T>A) c.1082T>A (p.Phe361Tyr) c.1001T>A (p.Phe334Tyr) c.1097T>A (p.Phe366Tyr) c.17T>A (p.Phe6Tyr) n.1595T>A c.734T>A (p.Phe245Tyr) c.1172T>A (p.Phe391Tyr) c.1085T>A (p.Phe362Tyr) c.1037T>A (p.Phe346Tyr) c.749T>A (p.Phe250Tyr) c.1184T>A (p.Phe395Tyr) c.1169T>A (p.Phe390Tyr) c.1137+25097T>A (n.1137+25097T>A) | |
| 8 | g.71244646dup | CA2579186736 | EYA1 | c.1100dup (p.Asn368GlnfsTer10) c.998dup (p.Asn334GlnfsTer10) c.1035+25097dup (n.1035+25097dup) c.*379dup (n.*379dup) c.336dup n.1563dup c.*817+25097dup (n.*817+25097dup) c.1187dup (p.Asn397GlnfsTer10) c.1122+25097dup (n.1122+25097dup) n.170dup c.1119+25097dup (n.1119+25097dup) c.1082dup (p.Asn362GlnfsTer10) c.1001dup (p.Asn335GlnfsTer10) c.1097dup (p.Asn367GlnfsTer10) c.17dup (p.Asn7GlnfsTer10) n.1595dup c.734dup (p.Asn246GlnfsTer10) c.1172dup (p.Asn392GlnfsTer10) c.1085dup (p.Asn363GlnfsTer10) c.1037dup (p.Asn347GlnfsTer10) c.749dup (p.Asn251GlnfsTer10) c.1184dup (p.Asn396GlnfsTer10) c.1169dup (p.Asn391GlnfsTer10) c.1137+25097dup (n.1137+25097dup) | |
| 8 | g.71244644A>C | CA371467712 | EYA1 | c.1099T>G (p.Phe367Val) c.997T>G (p.Phe333Val) c.1035+25096T>G (n.1035+25096T>G) c.*378T>G (n.*378T>G) c.335T>G n.1562T>G c.*817+25096T>G (n.*817+25096T>G) c.1186T>G (p.Phe396Val) c.1122+25096T>G (n.1122+25096T>G) n.169T>G c.1119+25096T>G (n.1119+25096T>G) c.1081T>G (p.Phe361Val) c.1000T>G (p.Phe334Val) c.1096T>G (p.Phe366Val) c.16T>G (p.Phe6Val) n.1594T>G c.733T>G (p.Phe245Val) c.1171T>G (p.Phe391Val) c.1084T>G (p.Phe362Val) c.1036T>G (p.Phe346Val) c.748T>G (p.Phe250Val) c.1183T>G (p.Phe395Val) c.1168T>G (p.Phe390Val) c.1137+25096T>G (n.1137+25096T>G) | |
| 8 | g.71244644A>G | CA371467714 | EYA1 | c.1099T>C (p.Phe367Leu) c.997T>C (p.Phe333Leu) c.1035+25096T>C (n.1035+25096T>C) c.*378T>C (n.*378T>C) c.335T>C n.1562T>C c.*817+25096T>C (n.*817+25096T>C) c.1186T>C (p.Phe396Leu) c.1122+25096T>C (n.1122+25096T>C) n.169T>C c.1119+25096T>C (n.1119+25096T>C) c.1081T>C (p.Phe361Leu) c.1000T>C (p.Phe334Leu) c.1096T>C (p.Phe366Leu) c.16T>C (p.Phe6Leu) n.1594T>C c.733T>C (p.Phe245Leu) c.1171T>C (p.Phe391Leu) c.1084T>C (p.Phe362Leu) c.1036T>C (p.Phe346Leu) c.748T>C (p.Phe250Leu) c.1183T>C (p.Phe395Leu) c.1168T>C (p.Phe390Leu) c.1137+25096T>C (n.1137+25096T>C) |