UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.71244533_71244537del | CA2780786399 | EYA1 | c.1140+70_1140+74del (n.1140+70_1140+74del) c.1038+70_1038+74del (n.1038+70_1038+74del) c.1035+25207_1035+25211del (n.1035+25207_1035+25211del) c.*419+70_*419+74del (n.*419+70_*419+74del) c.376+70_376+74del n.1603+70_1603+74del c.*817+25207_*817+25211del (n.*817+25207_*817+25211del) c.1227+70_1227+74del (n.1227+70_1227+74del) c.1122+25207_1122+25211del (n.1122+25207_1122+25211del) n.210+70_210+74del c.1119+25207_1119+25211del (n.1119+25207_1119+25211del) c.1122+70_1122+74del (n.1122+70_1122+74del) c.1041+70_1041+74del (n.1041+70_1041+74del) c.1137+70_1137+74del (n.1137+70_1137+74del) c.57+70_57+74del (n.57+70_57+74del) n.1635+70_1635+74del c.774+70_774+74del (n.774+70_774+74del) c.1212+70_1212+74del (n.1212+70_1212+74del) c.1125+70_1125+74del (n.1125+70_1125+74del) c.1077+70_1077+74del (n.1077+70_1077+74del) c.789+70_789+74del (n.789+70_789+74del) c.1224+70_1224+74del (n.1224+70_1224+74del) c.1209+70_1209+74del (n.1209+70_1209+74del) c.1137+25207_1137+25211del (n.1137+25207_1137+25211del) | |
| 8 | g.71244530A>G | CA2687600035 | EYA1 | c.1140+73T>C (n.1140+73T>C) c.1038+73T>C (n.1038+73T>C) c.1035+25210T>C (n.1035+25210T>C) c.*419+73T>C (n.*419+73T>C) c.376+73T>C n.1603+73T>C c.*817+25210T>C (n.*817+25210T>C) c.1227+73T>C (n.1227+73T>C) c.1122+25210T>C (n.1122+25210T>C) n.210+73T>C c.1119+25210T>C (n.1119+25210T>C) c.1122+73T>C (n.1122+73T>C) c.1041+73T>C (n.1041+73T>C) c.1137+73T>C (n.1137+73T>C) c.57+73T>C (n.57+73T>C) n.1635+73T>C c.774+73T>C (n.774+73T>C) c.1212+73T>C (n.1212+73T>C) c.1125+73T>C (n.1125+73T>C) c.1077+73T>C (n.1077+73T>C) c.789+73T>C (n.789+73T>C) c.1224+73T>C (n.1224+73T>C) c.1209+73T>C (n.1209+73T>C) c.1137+25210T>C (n.1137+25210T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.71244531T>A | CA2687600036 | EYA1 | c.1140+72A>T (n.1140+72A>T) c.1038+72A>T (n.1038+72A>T) c.1035+25209A>T (n.1035+25209A>T) c.*419+72A>T (n.*419+72A>T) c.376+72A>T n.1603+72A>T c.*817+25209A>T (n.*817+25209A>T) c.1227+72A>T (n.1227+72A>T) c.1122+25209A>T (n.1122+25209A>T) n.210+72A>T c.1119+25209A>T (n.1119+25209A>T) c.1122+72A>T (n.1122+72A>T) c.1041+72A>T (n.1041+72A>T) c.1137+72A>T (n.1137+72A>T) c.57+72A>T (n.57+72A>T) n.1635+72A>T c.774+72A>T (n.774+72A>T) c.1212+72A>T (n.1212+72A>T) c.1125+72A>T (n.1125+72A>T) c.1077+72A>T (n.1077+72A>T) c.789+72A>T (n.789+72A>T) c.1224+72A>T (n.1224+72A>T) c.1209+72A>T (n.1209+72A>T) c.1137+25209A>T (n.1137+25209A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.71244531T>C | CA582534189 | EYA1 | c.1140+72A>G (n.1140+72A>G) c.1038+72A>G (n.1038+72A>G) c.1035+25209A>G (n.1035+25209A>G) c.*419+72A>G (n.*419+72A>G) c.376+72A>G n.1603+72A>G c.*817+25209A>G (n.*817+25209A>G) c.1227+72A>G (n.1227+72A>G) c.1122+25209A>G (n.1122+25209A>G) n.210+72A>G c.1119+25209A>G (n.1119+25209A>G) c.1122+72A>G (n.1122+72A>G) c.1041+72A>G (n.1041+72A>G) c.1137+72A>G (n.1137+72A>G) c.57+72A>G (n.57+72A>G) n.1635+72A>G c.774+72A>G (n.774+72A>G) c.1212+72A>G (n.1212+72A>G) c.1125+72A>G (n.1125+72A>G) c.1077+72A>G (n.1077+72A>G) c.789+72A>G (n.789+72A>G) c.1224+72A>G (n.1224+72A>G) c.1209+72A>G (n.1209+72A>G) c.1137+25209A>G (n.1137+25209A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71244531T= | CA1792693678 | EYA1 | c.1140+72A= (n.1140+72A=) c.1038+72A= (n.1038+72A=) c.1035+25209A= (n.1035+25209A=) c.*419+72A= (n.*419+72A=) c.376+72A= n.1603+72A= c.*817+25209A= (n.*817+25209A=) c.1227+72A= (n.1227+72A=) c.1122+25209A= (n.1122+25209A=) n.210+72A= c.1119+25209A= (n.1119+25209A=) c.1122+72A= (n.1122+72A=) c.1041+72A= (n.1041+72A=) c.1137+72A= (n.1137+72A=) c.57+72A= (n.57+72A=) n.1635+72A= c.774+72A= (n.774+72A=) c.1212+72A= (n.1212+72A=) c.1125+72A= (n.1125+72A=) c.1077+72A= (n.1077+72A=) c.789+72A= (n.789+72A=) c.1224+72A= (n.1224+72A=) c.1209+72A= (n.1209+72A=) c.1137+25209A= (n.1137+25209A=) | |
| 8 | g.71244532C>A | CA2687600037 | EYA1 | c.1140+71G>T (n.1140+71G>T) c.1038+71G>T (n.1038+71G>T) c.1035+25208G>T (n.1035+25208G>T) c.*419+71G>T (n.*419+71G>T) c.376+71G>T n.1603+71G>T c.*817+25208G>T (n.*817+25208G>T) c.1227+71G>T (n.1227+71G>T) c.1122+25208G>T (n.1122+25208G>T) n.210+71G>T c.1119+25208G>T (n.1119+25208G>T) c.1122+71G>T (n.1122+71G>T) c.1041+71G>T (n.1041+71G>T) c.1137+71G>T (n.1137+71G>T) c.57+71G>T (n.57+71G>T) n.1635+71G>T c.774+71G>T (n.774+71G>T) c.1212+71G>T (n.1212+71G>T) c.1125+71G>T (n.1125+71G>T) c.1077+71G>T (n.1077+71G>T) c.789+71G>T (n.789+71G>T) c.1224+71G>T (n.1224+71G>T) c.1209+71G>T (n.1209+71G>T) c.1137+25208G>T (n.1137+25208G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.71244532C= | CA1792693680 | EYA1 | c.1140+71G= (n.1140+71G=) c.1038+71G= (n.1038+71G=) c.1035+25208G= (n.1035+25208G=) c.*419+71G= (n.*419+71G=) c.376+71G= n.1603+71G= c.*817+25208G= (n.*817+25208G=) c.1227+71G= (n.1227+71G=) c.1122+25208G= (n.1122+25208G=) n.210+71G= c.1119+25208G= (n.1119+25208G=) c.1122+71G= (n.1122+71G=) c.1041+71G= (n.1041+71G=) c.1137+71G= (n.1137+71G=) c.57+71G= (n.57+71G=) n.1635+71G= c.774+71G= (n.774+71G=) c.1212+71G= (n.1212+71G=) c.1125+71G= (n.1125+71G=) c.1077+71G= (n.1077+71G=) c.789+71G= (n.789+71G=) c.1224+71G= (n.1224+71G=) c.1209+71G= (n.1209+71G=) c.1137+25208G= (n.1137+25208G=) | |
| 8 | g.71244532C>G | CA179228505 | EYA1 | c.1140+71G>C (n.1140+71G>C) c.1038+71G>C (n.1038+71G>C) c.1035+25208G>C (n.1035+25208G>C) c.*419+71G>C (n.*419+71G>C) c.376+71G>C n.1603+71G>C c.*817+25208G>C (n.*817+25208G>C) c.1227+71G>C (n.1227+71G>C) c.1122+25208G>C (n.1122+25208G>C) n.210+71G>C c.1119+25208G>C (n.1119+25208G>C) c.1122+71G>C (n.1122+71G>C) c.1041+71G>C (n.1041+71G>C) c.1137+71G>C (n.1137+71G>C) c.57+71G>C (n.57+71G>C) n.1635+71G>C c.774+71G>C (n.774+71G>C) c.1212+71G>C (n.1212+71G>C) c.1125+71G>C (n.1125+71G>C) c.1077+71G>C (n.1077+71G>C) c.789+71G>C (n.789+71G>C) c.1224+71G>C (n.1224+71G>C) c.1209+71G>C (n.1209+71G>C) c.1137+25208G>C (n.1137+25208G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71244532C>T | CA1792693684 | EYA1 | c.1140+71G>A (n.1140+71G>A) c.1038+71G>A (n.1038+71G>A) c.1035+25208G>A (n.1035+25208G>A) c.*419+71G>A (n.*419+71G>A) c.376+71G>A n.1603+71G>A c.*817+25208G>A (n.*817+25208G>A) c.1227+71G>A (n.1227+71G>A) c.1122+25208G>A (n.1122+25208G>A) n.210+71G>A c.1119+25208G>A (n.1119+25208G>A) c.1122+71G>A (n.1122+71G>A) c.1041+71G>A (n.1041+71G>A) c.1137+71G>A (n.1137+71G>A) c.57+71G>A (n.57+71G>A) n.1635+71G>A c.774+71G>A (n.774+71G>A) c.1212+71G>A (n.1212+71G>A) c.1125+71G>A (n.1125+71G>A) c.1077+71G>A (n.1077+71G>A) c.789+71G>A (n.789+71G>A) c.1224+71G>A (n.1224+71G>A) c.1209+71G>A (n.1209+71G>A) c.1137+25208G>A (n.1137+25208G>A) | dbSNP |
| 8 | g.71244533C= | CA1792693686 | EYA1 | c.1140+70G= (n.1140+70G=) c.1038+70G= (n.1038+70G=) c.1035+25207G= (n.1035+25207G=) c.*419+70G= (n.*419+70G=) c.376+70G= n.1603+70G= c.*817+25207G= (n.*817+25207G=) c.1227+70G= (n.1227+70G=) c.1122+25207G= (n.1122+25207G=) n.210+70G= c.1119+25207G= (n.1119+25207G=) c.1122+70G= (n.1122+70G=) c.1041+70G= (n.1041+70G=) c.1137+70G= (n.1137+70G=) c.57+70G= (n.57+70G=) n.1635+70G= c.774+70G= (n.774+70G=) c.1212+70G= (n.1212+70G=) c.1125+70G= (n.1125+70G=) c.1077+70G= (n.1077+70G=) c.789+70G= (n.789+70G=) c.1224+70G= (n.1224+70G=) c.1209+70G= (n.1209+70G=) c.1137+25207G= (n.1137+25207G=) | |
| 8 | g.71244533C>T | CA854909337 | EYA1 | c.1140+70G>A (n.1140+70G>A) c.1038+70G>A (n.1038+70G>A) c.1035+25207G>A (n.1035+25207G>A) c.*419+70G>A (n.*419+70G>A) c.376+70G>A n.1603+70G>A c.*817+25207G>A (n.*817+25207G>A) c.1227+70G>A (n.1227+70G>A) c.1122+25207G>A (n.1122+25207G>A) n.210+70G>A c.1119+25207G>A (n.1119+25207G>A) c.1122+70G>A (n.1122+70G>A) c.1041+70G>A (n.1041+70G>A) c.1137+70G>A (n.1137+70G>A) c.57+70G>A (n.57+70G>A) n.1635+70G>A c.774+70G>A (n.774+70G>A) c.1212+70G>A (n.1212+70G>A) c.1125+70G>A (n.1125+70G>A) c.1077+70G>A (n.1077+70G>A) c.789+70G>A (n.789+70G>A) c.1224+70G>A (n.1224+70G>A) c.1209+70G>A (n.1209+70G>A) c.1137+25207G>A (n.1137+25207G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.71244533_71244539delinsCTATCTT | CA1792693688 | EYA1 | c.1140+64_1140+70delinsAAGATAG (n.1140+64_1140+70delinsAAGATAG) c.1038+64_1038+70delinsAAGATAG (n.1038+64_1038+70delinsAAGATAG) c.1035+25201_1035+25207delinsAAGATAG (n.1035+25201_1035+25207delinsAAGATAG) c.*419+64_*419+70delinsAAGATAG (n.*419+64_*419+70delinsAAGATAG) c.376+64_376+70delinsAAGATAG n.1603+64_1603+70delinsAAGATAG c.*817+25201_*817+25207delinsAAGATAG (n.*817+25201_*817+25207delinsAAGATAG) c.1227+64_1227+70delinsAAGATAG (n.1227+64_1227+70delinsAAGATAG) c.1122+25201_1122+25207delinsAAGATAG (n.1122+25201_1122+25207delinsAAGATAG) n.210+64_210+70delinsAAGATAG c.1119+25201_1119+25207delinsAAGATAG (n.1119+25201_1119+25207delinsAAGATAG) c.1122+64_1122+70delinsAAGATAG (n.1122+64_1122+70delinsAAGATAG) c.1041+64_1041+70delinsAAGATAG (n.1041+64_1041+70delinsAAGATAG) c.1137+64_1137+70delinsAAGATAG (n.1137+64_1137+70delinsAAGATAG) c.57+64_57+70delinsAAGATAG (n.57+64_57+70delinsAAGATAG) n.1635+64_1635+70delinsAAGATAG c.774+64_774+70delinsAAGATAG (n.774+64_774+70delinsAAGATAG) c.1212+64_1212+70delinsAAGATAG (n.1212+64_1212+70delinsAAGATAG) c.1125+64_1125+70delinsAAGATAG (n.1125+64_1125+70delinsAAGATAG) c.1077+64_1077+70delinsAAGATAG (n.1077+64_1077+70delinsAAGATAG) c.789+64_789+70delinsAAGATAG (n.789+64_789+70delinsAAGATAG) c.1224+64_1224+70delinsAAGATAG (n.1224+64_1224+70delinsAAGATAG) c.1209+64_1209+70delinsAAGATAG (n.1209+64_1209+70delinsAAGATAG) c.1137+25201_1137+25207delinsAAGATAG (n.1137+25201_1137+25207delinsAAGATAG) | |
| 8 | g.71244534T>A | CA2580827305 | EYA1 | c.1140+69A>T (n.1140+69A>T) c.1038+69A>T (n.1038+69A>T) c.1035+25206A>T (n.1035+25206A>T) c.*419+69A>T (n.*419+69A>T) c.376+69A>T n.1603+69A>T c.*817+25206A>T (n.*817+25206A>T) c.1227+69A>T (n.1227+69A>T) c.1122+25206A>T (n.1122+25206A>T) n.210+69A>T c.1119+25206A>T (n.1119+25206A>T) c.1122+69A>T (n.1122+69A>T) c.1041+69A>T (n.1041+69A>T) c.1137+69A>T (n.1137+69A>T) c.57+69A>T (n.57+69A>T) n.1635+69A>T c.774+69A>T (n.774+69A>T) c.1212+69A>T (n.1212+69A>T) c.1125+69A>T (n.1125+69A>T) c.1077+69A>T (n.1077+69A>T) c.789+69A>T (n.789+69A>T) c.1224+69A>T (n.1224+69A>T) c.1209+69A>T (n.1209+69A>T) c.1137+25206A>T (n.1137+25206A>T) | |
| 8 | g.71244534T>C | CA179228510 | EYA1 | c.1140+69A>G (n.1140+69A>G) c.1038+69A>G (n.1038+69A>G) c.1035+25206A>G (n.1035+25206A>G) c.*419+69A>G (n.*419+69A>G) c.376+69A>G n.1603+69A>G c.*817+25206A>G (n.*817+25206A>G) c.1227+69A>G (n.1227+69A>G) c.1122+25206A>G (n.1122+25206A>G) n.210+69A>G c.1119+25206A>G (n.1119+25206A>G) c.1122+69A>G (n.1122+69A>G) c.1041+69A>G (n.1041+69A>G) c.1137+69A>G (n.1137+69A>G) c.57+69A>G (n.57+69A>G) n.1635+69A>G c.774+69A>G (n.774+69A>G) c.1212+69A>G (n.1212+69A>G) c.1125+69A>G (n.1125+69A>G) c.1077+69A>G (n.1077+69A>G) c.789+69A>G (n.789+69A>G) c.1224+69A>G (n.1224+69A>G) c.1209+69A>G (n.1209+69A>G) c.1137+25206A>G (n.1137+25206A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71244534T>G | CA2580827304 | EYA1 | c.1140+69A>C (n.1140+69A>C) c.1038+69A>C (n.1038+69A>C) c.1035+25206A>C (n.1035+25206A>C) c.*419+69A>C (n.*419+69A>C) c.376+69A>C n.1603+69A>C c.*817+25206A>C (n.*817+25206A>C) c.1227+69A>C (n.1227+69A>C) c.1122+25206A>C (n.1122+25206A>C) n.210+69A>C c.1119+25206A>C (n.1119+25206A>C) c.1122+69A>C (n.1122+69A>C) c.1041+69A>C (n.1041+69A>C) c.1137+69A>C (n.1137+69A>C) c.57+69A>C (n.57+69A>C) n.1635+69A>C c.774+69A>C (n.774+69A>C) c.1212+69A>C (n.1212+69A>C) c.1125+69A>C (n.1125+69A>C) c.1077+69A>C (n.1077+69A>C) c.789+69A>C (n.789+69A>C) c.1224+69A>C (n.1224+69A>C) c.1209+69A>C (n.1209+69A>C) c.1137+25206A>C (n.1137+25206A>C) | |
| 8 | g.71244534T= | CA1792693691 | EYA1 | c.1140+69A= (n.1140+69A=) c.1038+69A= (n.1038+69A=) c.1035+25206A= (n.1035+25206A=) c.*419+69A= (n.*419+69A=) c.376+69A= n.1603+69A= c.*817+25206A= (n.*817+25206A=) c.1227+69A= (n.1227+69A=) c.1122+25206A= (n.1122+25206A=) n.210+69A= c.1119+25206A= (n.1119+25206A=) c.1122+69A= (n.1122+69A=) c.1041+69A= (n.1041+69A=) c.1137+69A= (n.1137+69A=) c.57+69A= (n.57+69A=) n.1635+69A= c.774+69A= (n.774+69A=) c.1212+69A= (n.1212+69A=) c.1125+69A= (n.1125+69A=) c.1077+69A= (n.1077+69A=) c.789+69A= (n.789+69A=) c.1224+69A= (n.1224+69A=) c.1209+69A= (n.1209+69A=) c.1137+25206A= (n.1137+25206A=) | |
| 8 | g.71244537_71244542del | CA1792693690 | EYA1 | c.1140+64_1140+69del (n.1140+64_1140+69del) c.1038+64_1038+69del (n.1038+64_1038+69del) c.1035+25201_1035+25206del (n.1035+25201_1035+25206del) c.*419+64_*419+69del (n.*419+64_*419+69del) c.376+64_376+69del n.1603+64_1603+69del c.*817+25201_*817+25206del (n.*817+25201_*817+25206del) c.1227+64_1227+69del (n.1227+64_1227+69del) c.1122+25201_1122+25206del (n.1122+25201_1122+25206del) n.210+64_210+69del c.1119+25201_1119+25206del (n.1119+25201_1119+25206del) c.1122+64_1122+69del (n.1122+64_1122+69del) c.1041+64_1041+69del (n.1041+64_1041+69del) c.1137+64_1137+69del (n.1137+64_1137+69del) c.57+64_57+69del (n.57+64_57+69del) n.1635+64_1635+69del c.774+64_774+69del (n.774+64_774+69del) c.1212+64_1212+69del (n.1212+64_1212+69del) c.1125+64_1125+69del (n.1125+64_1125+69del) c.1077+64_1077+69del (n.1077+64_1077+69del) c.789+64_789+69del (n.789+64_789+69del) c.1224+64_1224+69del (n.1224+64_1224+69del) c.1209+64_1209+69del (n.1209+64_1209+69del) c.1137+25201_1137+25206del (n.1137+25201_1137+25206del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.71244537C>A | CA2687600038 | EYA1 | c.1140+66G>T (n.1140+66G>T) c.1038+66G>T (n.1038+66G>T) c.1035+25203G>T (n.1035+25203G>T) c.*419+66G>T (n.*419+66G>T) c.376+66G>T n.1603+66G>T c.*817+25203G>T (n.*817+25203G>T) c.1227+66G>T (n.1227+66G>T) c.1122+25203G>T (n.1122+25203G>T) n.210+66G>T c.1119+25203G>T (n.1119+25203G>T) c.1122+66G>T (n.1122+66G>T) c.1041+66G>T (n.1041+66G>T) c.1137+66G>T (n.1137+66G>T) c.57+66G>T (n.57+66G>T) n.1635+66G>T c.774+66G>T (n.774+66G>T) c.1212+66G>T (n.1212+66G>T) c.1125+66G>T (n.1125+66G>T) c.1077+66G>T (n.1077+66G>T) c.789+66G>T (n.789+66G>T) c.1224+66G>T (n.1224+66G>T) c.1209+66G>T (n.1209+66G>T) c.1137+25203G>T (n.1137+25203G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.71244537C>G | CA2780786400 | EYA1 | c.1140+66G>C (n.1140+66G>C) c.1038+66G>C (n.1038+66G>C) c.1035+25203G>C (n.1035+25203G>C) c.*419+66G>C (n.*419+66G>C) c.376+66G>C n.1603+66G>C c.*817+25203G>C (n.*817+25203G>C) c.1227+66G>C (n.1227+66G>C) c.1122+25203G>C (n.1122+25203G>C) n.210+66G>C c.1119+25203G>C (n.1119+25203G>C) c.1122+66G>C (n.1122+66G>C) c.1041+66G>C (n.1041+66G>C) c.1137+66G>C (n.1137+66G>C) c.57+66G>C (n.57+66G>C) n.1635+66G>C c.774+66G>C (n.774+66G>C) c.1212+66G>C (n.1212+66G>C) c.1125+66G>C (n.1125+66G>C) c.1077+66G>C (n.1077+66G>C) c.789+66G>C (n.789+66G>C) c.1224+66G>C (n.1224+66G>C) c.1209+66G>C (n.1209+66G>C) c.1137+25203G>C (n.1137+25203G>C) | |
| 8 | g.71244538T>C | CA2687600039 | EYA1 | c.1140+65A>G (n.1140+65A>G) c.1038+65A>G (n.1038+65A>G) c.1035+25202A>G (n.1035+25202A>G) c.*419+65A>G (n.*419+65A>G) c.376+65A>G n.1603+65A>G c.*817+25202A>G (n.*817+25202A>G) c.1227+65A>G (n.1227+65A>G) c.1122+25202A>G (n.1122+25202A>G) n.210+65A>G c.1119+25202A>G (n.1119+25202A>G) c.1122+65A>G (n.1122+65A>G) c.1041+65A>G (n.1041+65A>G) c.1137+65A>G (n.1137+65A>G) c.57+65A>G (n.57+65A>G) n.1635+65A>G c.774+65A>G (n.774+65A>G) c.1212+65A>G (n.1212+65A>G) c.1125+65A>G (n.1125+65A>G) c.1077+65A>G (n.1077+65A>G) c.789+65A>G (n.789+65A>G) c.1224+65A>G (n.1224+65A>G) c.1209+65A>G (n.1209+65A>G) c.1137+25202A>G (n.1137+25202A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.71244539T>C | CA582534191 | EYA1 | c.1140+64A>G (n.1140+64A>G) c.1038+64A>G (n.1038+64A>G) c.1035+25201A>G (n.1035+25201A>G) c.*419+64A>G (n.*419+64A>G) c.376+64A>G n.1603+64A>G c.*817+25201A>G (n.*817+25201A>G) c.1227+64A>G (n.1227+64A>G) c.1122+25201A>G (n.1122+25201A>G) n.210+64A>G c.1119+25201A>G (n.1119+25201A>G) c.1122+64A>G (n.1122+64A>G) c.1041+64A>G (n.1041+64A>G) c.1137+64A>G (n.1137+64A>G) c.57+64A>G (n.57+64A>G) n.1635+64A>G c.774+64A>G (n.774+64A>G) c.1212+64A>G (n.1212+64A>G) c.1125+64A>G (n.1125+64A>G) c.1077+64A>G (n.1077+64A>G) c.789+64A>G (n.789+64A>G) c.1224+64A>G (n.1224+64A>G) c.1209+64A>G (n.1209+64A>G) c.1137+25201A>G (n.1137+25201A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71244539T= | CA1792693693 | EYA1 | c.1140+64A= (n.1140+64A=) c.1038+64A= (n.1038+64A=) c.1035+25201A= (n.1035+25201A=) c.*419+64A= (n.*419+64A=) c.376+64A= n.1603+64A= c.*817+25201A= (n.*817+25201A=) c.1227+64A= (n.1227+64A=) c.1122+25201A= (n.1122+25201A=) n.210+64A= c.1119+25201A= (n.1119+25201A=) c.1122+64A= (n.1122+64A=) c.1041+64A= (n.1041+64A=) c.1137+64A= (n.1137+64A=) c.57+64A= (n.57+64A=) n.1635+64A= c.774+64A= (n.774+64A=) c.1212+64A= (n.1212+64A=) c.1125+64A= (n.1125+64A=) c.1077+64A= (n.1077+64A=) c.789+64A= (n.789+64A=) c.1224+64A= (n.1224+64A=) c.1209+64A= (n.1209+64A=) c.1137+25201A= (n.1137+25201A=) | |
| 8 | g.71244544T>G | CA2687600040 | EYA1 | c.1140+59A>C (n.1140+59A>C) c.1038+59A>C (n.1038+59A>C) c.1035+25196A>C (n.1035+25196A>C) c.*419+59A>C (n.*419+59A>C) c.376+59A>C n.1603+59A>C c.*817+25196A>C (n.*817+25196A>C) c.1227+59A>C (n.1227+59A>C) c.1122+25196A>C (n.1122+25196A>C) n.210+59A>C c.1119+25196A>C (n.1119+25196A>C) c.1122+59A>C (n.1122+59A>C) c.1041+59A>C (n.1041+59A>C) c.1137+59A>C (n.1137+59A>C) c.57+59A>C (n.57+59A>C) n.1635+59A>C c.774+59A>C (n.774+59A>C) c.1212+59A>C (n.1212+59A>C) c.1125+59A>C (n.1125+59A>C) c.1077+59A>C (n.1077+59A>C) c.789+59A>C (n.789+59A>C) c.1224+59A>C (n.1224+59A>C) c.1209+59A>C (n.1209+59A>C) c.1137+25196A>C (n.1137+25196A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.71244545T>C | CA2717487499 | EYA1 | c.1140+58A>G (n.1140+58A>G) c.1038+58A>G (n.1038+58A>G) c.1035+25195A>G (n.1035+25195A>G) c.*419+58A>G (n.*419+58A>G) c.376+58A>G n.1603+58A>G c.*817+25195A>G (n.*817+25195A>G) c.1227+58A>G (n.1227+58A>G) c.1122+25195A>G (n.1122+25195A>G) n.210+58A>G c.1119+25195A>G (n.1119+25195A>G) c.1122+58A>G (n.1122+58A>G) c.1041+58A>G (n.1041+58A>G) c.1137+58A>G (n.1137+58A>G) c.57+58A>G (n.57+58A>G) n.1635+58A>G c.774+58A>G (n.774+58A>G) c.1212+58A>G (n.1212+58A>G) c.1125+58A>G (n.1125+58A>G) c.1077+58A>G (n.1077+58A>G) c.789+58A>G (n.789+58A>G) c.1224+58A>G (n.1224+58A>G) c.1209+58A>G (n.1209+58A>G) c.1137+25195A>G (n.1137+25195A>G) | dbSNP |
| 8 | g.71244545_71244546delinsTA | CA1792693694 | EYA1 | c.1140+57_1140+58delinsTA (n.1140+57_1140+58delinsTA) c.1038+57_1038+58delinsTA (n.1038+57_1038+58delinsTA) c.1035+25194_1035+25195delinsTA (n.1035+25194_1035+25195delinsTA) c.*419+57_*419+58delinsTA (n.*419+57_*419+58delinsTA) c.376+57_376+58delinsTA n.1603+57_1603+58delinsTA c.*817+25194_*817+25195delinsTA (n.*817+25194_*817+25195delinsTA) c.1227+57_1227+58delinsTA (n.1227+57_1227+58delinsTA) c.1122+25194_1122+25195delinsTA (n.1122+25194_1122+25195delinsTA) n.210+57_210+58delinsTA c.1119+25194_1119+25195delinsTA (n.1119+25194_1119+25195delinsTA) c.1122+57_1122+58delinsTA (n.1122+57_1122+58delinsTA) c.1041+57_1041+58delinsTA (n.1041+57_1041+58delinsTA) c.1137+57_1137+58delinsTA (n.1137+57_1137+58delinsTA) c.57+57_57+58delinsTA (n.57+57_57+58delinsTA) n.1635+57_1635+58delinsTA c.774+57_774+58delinsTA (n.774+57_774+58delinsTA) c.1212+57_1212+58delinsTA (n.1212+57_1212+58delinsTA) c.1125+57_1125+58delinsTA (n.1125+57_1125+58delinsTA) c.1077+57_1077+58delinsTA (n.1077+57_1077+58delinsTA) c.789+57_789+58delinsTA (n.789+57_789+58delinsTA) c.1224+57_1224+58delinsTA (n.1224+57_1224+58delinsTA) c.1209+57_1209+58delinsTA (n.1209+57_1209+58delinsTA) c.1137+25194_1137+25195delinsTA (n.1137+25194_1137+25195delinsTA) | |
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| 8 | g.71244549del | CA1792693696 | EYA1 | c.1140+57del (n.1140+57del) c.1038+57del (n.1038+57del) c.1035+25194del (n.1035+25194del) c.*419+57del (n.*419+57del) c.376+57del n.1603+57del c.*817+25194del (n.*817+25194del) c.1227+57del (n.1227+57del) c.1122+25194del (n.1122+25194del) n.210+57del c.1119+25194del (n.1119+25194del) c.1122+57del (n.1122+57del) c.1041+57del (n.1041+57del) c.1137+57del (n.1137+57del) c.57+57del (n.57+57del) n.1635+57del c.774+57del (n.774+57del) c.1212+57del (n.1212+57del) c.1125+57del (n.1125+57del) c.1077+57del (n.1077+57del) c.789+57del (n.789+57del) c.1224+57del (n.1224+57del) c.1209+57del (n.1209+57del) c.1137+25194del (n.1137+25194del) | dbSNP |
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| 8 | g.71244551C>A | CA2687600043 | EYA1 | c.1140+52G>T (n.1140+52G>T) c.1038+52G>T (n.1038+52G>T) c.1035+25189G>T (n.1035+25189G>T) c.*419+52G>T (n.*419+52G>T) c.376+52G>T n.1603+52G>T c.*817+25189G>T (n.*817+25189G>T) c.1227+52G>T (n.1227+52G>T) c.1122+25189G>T (n.1122+25189G>T) n.210+52G>T c.1119+25189G>T (n.1119+25189G>T) c.1122+52G>T (n.1122+52G>T) c.1041+52G>T (n.1041+52G>T) c.1137+52G>T (n.1137+52G>T) c.57+52G>T (n.57+52G>T) n.1635+52G>T c.774+52G>T (n.774+52G>T) c.1212+52G>T (n.1212+52G>T) c.1125+52G>T (n.1125+52G>T) c.1077+52G>T (n.1077+52G>T) c.789+52G>T (n.789+52G>T) c.1224+52G>T (n.1224+52G>T) c.1209+52G>T (n.1209+52G>T) c.1137+25189G>T (n.1137+25189G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.71244553_71244556del | CA1792693698 | EYA1 | c.1140+49_1140+52del (n.1140+49_1140+52del) c.1038+49_1038+52del (n.1038+49_1038+52del) c.1035+25186_1035+25189del (n.1035+25186_1035+25189del) c.*419+49_*419+52del (n.*419+49_*419+52del) c.376+49_376+52del n.1603+49_1603+52del c.*817+25186_*817+25189del (n.*817+25186_*817+25189del) c.1227+49_1227+52del (n.1227+49_1227+52del) c.1122+25186_1122+25189del (n.1122+25186_1122+25189del) n.210+49_210+52del c.1119+25186_1119+25189del (n.1119+25186_1119+25189del) c.1122+49_1122+52del (n.1122+49_1122+52del) c.1041+49_1041+52del (n.1041+49_1041+52del) c.1137+49_1137+52del (n.1137+49_1137+52del) c.57+49_57+52del (n.57+49_57+52del) n.1635+49_1635+52del c.774+49_774+52del (n.774+49_774+52del) c.1212+49_1212+52del (n.1212+49_1212+52del) c.1125+49_1125+52del (n.1125+49_1125+52del) c.1077+49_1077+52del (n.1077+49_1077+52del) c.789+49_789+52del (n.789+49_789+52del) c.1224+49_1224+52del (n.1224+49_1224+52del) c.1209+49_1209+52del (n.1209+49_1209+52del) c.1137+25186_1137+25189del (n.1137+25186_1137+25189del) | dbSNP |
| 8 | g.71244553A= | CA1792693699 | EYA1 | c.1140+50T= (n.1140+50T=) c.1038+50T= (n.1038+50T=) c.1035+25187T= (n.1035+25187T=) c.*419+50T= (n.*419+50T=) c.376+50T= n.1603+50T= c.*817+25187T= (n.*817+25187T=) c.1227+50T= (n.1227+50T=) c.1122+25187T= (n.1122+25187T=) n.210+50T= c.1119+25187T= (n.1119+25187T=) c.1122+50T= (n.1122+50T=) c.1041+50T= (n.1041+50T=) c.1137+50T= (n.1137+50T=) c.57+50T= (n.57+50T=) n.1635+50T= c.774+50T= (n.774+50T=) c.1212+50T= (n.1212+50T=) c.1125+50T= (n.1125+50T=) c.1077+50T= (n.1077+50T=) c.789+50T= (n.789+50T=) c.1224+50T= (n.1224+50T=) c.1209+50T= (n.1209+50T=) c.1137+25187T= (n.1137+25187T=) | |
| 8 | g.71244553A>G | CA179228512 | EYA1 | c.1140+50T>C (n.1140+50T>C) c.1038+50T>C (n.1038+50T>C) c.1035+25187T>C (n.1035+25187T>C) c.*419+50T>C (n.*419+50T>C) c.376+50T>C n.1603+50T>C c.*817+25187T>C (n.*817+25187T>C) c.1227+50T>C (n.1227+50T>C) c.1122+25187T>C (n.1122+25187T>C) n.210+50T>C c.1119+25187T>C (n.1119+25187T>C) c.1122+50T>C (n.1122+50T>C) c.1041+50T>C (n.1041+50T>C) c.1137+50T>C (n.1137+50T>C) c.57+50T>C (n.57+50T>C) n.1635+50T>C c.774+50T>C (n.774+50T>C) c.1212+50T>C (n.1212+50T>C) c.1125+50T>C (n.1125+50T>C) c.1077+50T>C (n.1077+50T>C) c.789+50T>C (n.789+50T>C) c.1224+50T>C (n.1224+50T>C) c.1209+50T>C (n.1209+50T>C) c.1137+25187T>C (n.1137+25187T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71244553A>T | CA2579186729 | EYA1 | c.1140+50T>A (n.1140+50T>A) c.1038+50T>A (n.1038+50T>A) c.1035+25187T>A (n.1035+25187T>A) c.*419+50T>A (n.*419+50T>A) c.376+50T>A n.1603+50T>A c.*817+25187T>A (n.*817+25187T>A) c.1227+50T>A (n.1227+50T>A) c.1122+25187T>A (n.1122+25187T>A) n.210+50T>A c.1119+25187T>A (n.1119+25187T>A) c.1122+50T>A (n.1122+50T>A) c.1041+50T>A (n.1041+50T>A) c.1137+50T>A (n.1137+50T>A) c.57+50T>A (n.57+50T>A) n.1635+50T>A c.774+50T>A (n.774+50T>A) c.1212+50T>A (n.1212+50T>A) c.1125+50T>A (n.1125+50T>A) c.1077+50T>A (n.1077+50T>A) c.789+50T>A (n.789+50T>A) c.1224+50T>A (n.1224+50T>A) c.1209+50T>A (n.1209+50T>A) c.1137+25187T>A (n.1137+25187T>A) | |
| 8 | g.71244555C>T | CA2579186730 | EYA1 | c.1140+48G>A (n.1140+48G>A) c.1038+48G>A (n.1038+48G>A) c.1035+25185G>A (n.1035+25185G>A) c.*419+48G>A (n.*419+48G>A) c.376+48G>A n.1603+48G>A c.*817+25185G>A (n.*817+25185G>A) c.1227+48G>A (n.1227+48G>A) c.1122+25185G>A (n.1122+25185G>A) n.210+48G>A c.1119+25185G>A (n.1119+25185G>A) c.1122+48G>A (n.1122+48G>A) c.1041+48G>A (n.1041+48G>A) c.1137+48G>A (n.1137+48G>A) c.57+48G>A (n.57+48G>A) n.1635+48G>A c.774+48G>A (n.774+48G>A) c.1212+48G>A (n.1212+48G>A) c.1125+48G>A (n.1125+48G>A) c.1077+48G>A (n.1077+48G>A) c.789+48G>A (n.789+48G>A) c.1224+48G>A (n.1224+48G>A) c.1209+48G>A (n.1209+48G>A) c.1137+25185G>A (n.1137+25185G>A) | |
| 8 | g.71244557C= | CA1792693700 | EYA1 | c.1140+46G= (n.1140+46G=) c.1038+46G= (n.1038+46G=) c.1035+25183G= (n.1035+25183G=) c.*419+46G= (n.*419+46G=) c.376+46G= n.1603+46G= c.*817+25183G= (n.*817+25183G=) c.1227+46G= (n.1227+46G=) c.1122+25183G= (n.1122+25183G=) n.210+46G= c.1119+25183G= (n.1119+25183G=) c.1122+46G= (n.1122+46G=) c.1041+46G= (n.1041+46G=) c.1137+46G= (n.1137+46G=) c.57+46G= (n.57+46G=) n.1635+46G= c.774+46G= (n.774+46G=) c.1212+46G= (n.1212+46G=) c.1125+46G= (n.1125+46G=) c.1077+46G= (n.1077+46G=) c.789+46G= (n.789+46G=) c.1224+46G= (n.1224+46G=) c.1209+46G= (n.1209+46G=) c.1137+25183G= (n.1137+25183G=) | |
| 8 | g.71244557C>G | CA2579186731 | EYA1 | c.1140+46G>C (n.1140+46G>C) c.1038+46G>C (n.1038+46G>C) c.1035+25183G>C (n.1035+25183G>C) c.*419+46G>C (n.*419+46G>C) c.376+46G>C n.1603+46G>C c.*817+25183G>C (n.*817+25183G>C) c.1227+46G>C (n.1227+46G>C) c.1122+25183G>C (n.1122+25183G>C) n.210+46G>C c.1119+25183G>C (n.1119+25183G>C) c.1122+46G>C (n.1122+46G>C) c.1041+46G>C (n.1041+46G>C) c.1137+46G>C (n.1137+46G>C) c.57+46G>C (n.57+46G>C) n.1635+46G>C c.774+46G>C (n.774+46G>C) c.1212+46G>C (n.1212+46G>C) c.1125+46G>C (n.1125+46G>C) c.1077+46G>C (n.1077+46G>C) c.789+46G>C (n.789+46G>C) c.1224+46G>C (n.1224+46G>C) c.1209+46G>C (n.1209+46G>C) c.1137+25183G>C (n.1137+25183G>C) | |
| 8 | g.71244557C>T | CA1115144420 | EYA1 | c.1140+46G>A (n.1140+46G>A) c.1038+46G>A (n.1038+46G>A) c.1035+25183G>A (n.1035+25183G>A) c.*419+46G>A (n.*419+46G>A) c.376+46G>A n.1603+46G>A c.*817+25183G>A (n.*817+25183G>A) c.1227+46G>A (n.1227+46G>A) c.1122+25183G>A (n.1122+25183G>A) n.210+46G>A c.1119+25183G>A (n.1119+25183G>A) c.1122+46G>A (n.1122+46G>A) c.1041+46G>A (n.1041+46G>A) c.1137+46G>A (n.1137+46G>A) c.57+46G>A (n.57+46G>A) n.1635+46G>A c.774+46G>A (n.774+46G>A) c.1212+46G>A (n.1212+46G>A) c.1125+46G>A (n.1125+46G>A) c.1077+46G>A (n.1077+46G>A) c.789+46G>A (n.789+46G>A) c.1224+46G>A (n.1224+46G>A) c.1209+46G>A (n.1209+46G>A) c.1137+25183G>A (n.1137+25183G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71244558C>A | CA2687600044 | EYA1 | c.1140+45G>T (n.1140+45G>T) c.1038+45G>T (n.1038+45G>T) c.1035+25182G>T (n.1035+25182G>T) c.*419+45G>T (n.*419+45G>T) c.376+45G>T n.1603+45G>T c.*817+25182G>T (n.*817+25182G>T) c.1227+45G>T (n.1227+45G>T) c.1122+25182G>T (n.1122+25182G>T) n.210+45G>T c.1119+25182G>T (n.1119+25182G>T) c.1122+45G>T (n.1122+45G>T) c.1041+45G>T (n.1041+45G>T) c.1137+45G>T (n.1137+45G>T) c.57+45G>T (n.57+45G>T) n.1635+45G>T c.774+45G>T (n.774+45G>T) c.1212+45G>T (n.1212+45G>T) c.1125+45G>T (n.1125+45G>T) c.1077+45G>T (n.1077+45G>T) c.789+45G>T (n.789+45G>T) c.1224+45G>T (n.1224+45G>T) c.1209+45G>T (n.1209+45G>T) c.1137+25182G>T (n.1137+25182G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.71244558C= | CA1792693702 | EYA1 | c.1140+45G= (n.1140+45G=) c.1038+45G= (n.1038+45G=) c.1035+25182G= (n.1035+25182G=) c.*419+45G= (n.*419+45G=) c.376+45G= n.1603+45G= c.*817+25182G= (n.*817+25182G=) c.1227+45G= (n.1227+45G=) c.1122+25182G= (n.1122+25182G=) n.210+45G= c.1119+25182G= (n.1119+25182G=) c.1122+45G= (n.1122+45G=) c.1041+45G= (n.1041+45G=) c.1137+45G= (n.1137+45G=) c.57+45G= (n.57+45G=) n.1635+45G= c.774+45G= (n.774+45G=) c.1212+45G= (n.1212+45G=) c.1125+45G= (n.1125+45G=) c.1077+45G= (n.1077+45G=) c.789+45G= (n.789+45G=) c.1224+45G= (n.1224+45G=) c.1209+45G= (n.1209+45G=) c.1137+25182G= (n.1137+25182G=) | |
| 8 | g.71244558C>T | CA4779562 | EYA1 | c.1140+45G>A (n.1140+45G>A) c.1038+45G>A (n.1038+45G>A) c.1035+25182G>A (n.1035+25182G>A) c.*419+45G>A (n.*419+45G>A) c.376+45G>A n.1603+45G>A c.*817+25182G>A (n.*817+25182G>A) c.1227+45G>A (n.1227+45G>A) c.1122+25182G>A (n.1122+25182G>A) n.210+45G>A c.1119+25182G>A (n.1119+25182G>A) c.1122+45G>A (n.1122+45G>A) c.1041+45G>A (n.1041+45G>A) c.1137+45G>A (n.1137+45G>A) c.57+45G>A (n.57+45G>A) n.1635+45G>A c.774+45G>A (n.774+45G>A) c.1212+45G>A (n.1212+45G>A) c.1125+45G>A (n.1125+45G>A) c.1077+45G>A (n.1077+45G>A) c.789+45G>A (n.789+45G>A) c.1224+45G>A (n.1224+45G>A) c.1209+45G>A (n.1209+45G>A) c.1137+25182G>A (n.1137+25182G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71244559T>C | CA2740950188 | EYA1 | c.1140+44A>G (n.1140+44A>G) c.1038+44A>G (n.1038+44A>G) c.1035+25181A>G (n.1035+25181A>G) c.*419+44A>G (n.*419+44A>G) c.376+44A>G n.1603+44A>G c.*817+25181A>G (n.*817+25181A>G) c.1227+44A>G (n.1227+44A>G) c.1122+25181A>G (n.1122+25181A>G) n.210+44A>G c.1119+25181A>G (n.1119+25181A>G) c.1122+44A>G (n.1122+44A>G) c.1041+44A>G (n.1041+44A>G) c.1137+44A>G (n.1137+44A>G) c.57+44A>G (n.57+44A>G) n.1635+44A>G c.774+44A>G (n.774+44A>G) c.1212+44A>G (n.1212+44A>G) c.1125+44A>G (n.1125+44A>G) c.1077+44A>G (n.1077+44A>G) c.789+44A>G (n.789+44A>G) c.1224+44A>G (n.1224+44A>G) c.1209+44A>G (n.1209+44A>G) c.1137+25181A>G (n.1137+25181A>G) | |
| 8 | g.71244560A>T | CA2687600045 | EYA1 | c.1140+43T>A (n.1140+43T>A) c.1038+43T>A (n.1038+43T>A) c.1035+25180T>A (n.1035+25180T>A) c.*419+43T>A (n.*419+43T>A) c.376+43T>A n.1603+43T>A c.*817+25180T>A (n.*817+25180T>A) c.1227+43T>A (n.1227+43T>A) c.1122+25180T>A (n.1122+25180T>A) n.210+43T>A c.1119+25180T>A (n.1119+25180T>A) c.1122+43T>A (n.1122+43T>A) c.1041+43T>A (n.1041+43T>A) c.1137+43T>A (n.1137+43T>A) c.57+43T>A (n.57+43T>A) n.1635+43T>A c.774+43T>A (n.774+43T>A) c.1212+43T>A (n.1212+43T>A) c.1125+43T>A (n.1125+43T>A) c.1077+43T>A (n.1077+43T>A) c.789+43T>A (n.789+43T>A) c.1224+43T>A (n.1224+43T>A) c.1209+43T>A (n.1209+43T>A) c.1137+25180T>A (n.1137+25180T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.71244564del | CA2780786401 | EYA1 | c.1140+42del (n.1140+42del) c.1038+42del (n.1038+42del) c.1035+25179del (n.1035+25179del) c.*419+42del (n.*419+42del) c.376+42del n.1603+42del c.*817+25179del (n.*817+25179del) c.1227+42del (n.1227+42del) c.1122+25179del (n.1122+25179del) n.210+42del c.1119+25179del (n.1119+25179del) c.1122+42del (n.1122+42del) c.1041+42del (n.1041+42del) c.1137+42del (n.1137+42del) c.57+42del (n.57+42del) n.1635+42del c.774+42del (n.774+42del) c.1212+42del (n.1212+42del) c.1125+42del (n.1125+42del) c.1077+42del (n.1077+42del) c.789+42del (n.789+42del) c.1224+42del (n.1224+42del) c.1209+42del (n.1209+42del) c.1137+25179del (n.1137+25179del) | |
| 8 | g.71244562T>C | CA582534194 | EYA1 | c.1140+41A>G (n.1140+41A>G) c.1038+41A>G (n.1038+41A>G) c.1035+25178A>G (n.1035+25178A>G) c.*419+41A>G (n.*419+41A>G) c.376+41A>G n.1603+41A>G c.*817+25178A>G (n.*817+25178A>G) c.1227+41A>G (n.1227+41A>G) c.1122+25178A>G (n.1122+25178A>G) n.210+41A>G c.1119+25178A>G (n.1119+25178A>G) c.1122+41A>G (n.1122+41A>G) c.1041+41A>G (n.1041+41A>G) c.1137+41A>G (n.1137+41A>G) c.57+41A>G (n.57+41A>G) n.1635+41A>G c.774+41A>G (n.774+41A>G) c.1212+41A>G (n.1212+41A>G) c.1125+41A>G (n.1125+41A>G) c.1077+41A>G (n.1077+41A>G) c.789+41A>G (n.789+41A>G) c.1224+41A>G (n.1224+41A>G) c.1209+41A>G (n.1209+41A>G) c.1137+25178A>G (n.1137+25178A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.71244562T= | CA1792693703 | EYA1 | c.1140+41A= (n.1140+41A=) c.1038+41A= (n.1038+41A=) c.1035+25178A= (n.1035+25178A=) c.*419+41A= (n.*419+41A=) c.376+41A= n.1603+41A= c.*817+25178A= (n.*817+25178A=) c.1227+41A= (n.1227+41A=) c.1122+25178A= (n.1122+25178A=) n.210+41A= c.1119+25178A= (n.1119+25178A=) c.1122+41A= (n.1122+41A=) c.1041+41A= (n.1041+41A=) c.1137+41A= (n.1137+41A=) c.57+41A= (n.57+41A=) n.1635+41A= c.774+41A= (n.774+41A=) c.1212+41A= (n.1212+41A=) c.1125+41A= (n.1125+41A=) c.1077+41A= (n.1077+41A=) c.789+41A= (n.789+41A=) c.1224+41A= (n.1224+41A=) c.1209+41A= (n.1209+41A=) c.1137+25178A= (n.1137+25178A=) | |
| 8 | g.71244565C>A | CA2687600046 | EYA1 | c.1140+38G>T (n.1140+38G>T) c.1038+38G>T (n.1038+38G>T) c.1035+25175G>T (n.1035+25175G>T) c.*419+38G>T (n.*419+38G>T) c.376+38G>T n.1603+38G>T c.*817+25175G>T (n.*817+25175G>T) c.1227+38G>T (n.1227+38G>T) c.1122+25175G>T (n.1122+25175G>T) n.210+38G>T c.1119+25175G>T (n.1119+25175G>T) c.1122+38G>T (n.1122+38G>T) c.1041+38G>T (n.1041+38G>T) c.1137+38G>T (n.1137+38G>T) c.57+38G>T (n.57+38G>T) n.1635+38G>T c.774+38G>T (n.774+38G>T) c.1212+38G>T (n.1212+38G>T) c.1125+38G>T (n.1125+38G>T) c.1077+38G>T (n.1077+38G>T) c.789+38G>T (n.789+38G>T) c.1224+38G>T (n.1224+38G>T) c.1209+38G>T (n.1209+38G>T) c.1137+25175G>T (n.1137+25175G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.71244565C>T | CA2687600047 | EYA1 | c.1140+38G>A (n.1140+38G>A) c.1038+38G>A (n.1038+38G>A) c.1035+25175G>A (n.1035+25175G>A) c.*419+38G>A (n.*419+38G>A) c.376+38G>A n.1603+38G>A c.*817+25175G>A (n.*817+25175G>A) c.1227+38G>A (n.1227+38G>A) c.1122+25175G>A (n.1122+25175G>A) n.210+38G>A c.1119+25175G>A (n.1119+25175G>A) c.1122+38G>A (n.1122+38G>A) c.1041+38G>A (n.1041+38G>A) c.1137+38G>A (n.1137+38G>A) c.57+38G>A (n.57+38G>A) n.1635+38G>A c.774+38G>A (n.774+38G>A) c.1212+38G>A (n.1212+38G>A) c.1125+38G>A (n.1125+38G>A) c.1077+38G>A (n.1077+38G>A) c.789+38G>A (n.789+38G>A) c.1224+38G>A (n.1224+38G>A) c.1209+38G>A (n.1209+38G>A) c.1137+25175G>A (n.1137+25175G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.71244565_71244566delinsCA | CA1792693704 | EYA1 | c.1140+37_1140+38delinsTG (n.1140+37_1140+38delinsTG) c.1038+37_1038+38delinsTG (n.1038+37_1038+38delinsTG) c.1035+25174_1035+25175delinsTG (n.1035+25174_1035+25175delinsTG) c.*419+37_*419+38delinsTG (n.*419+37_*419+38delinsTG) c.376+37_376+38delinsTG n.1603+37_1603+38delinsTG c.*817+25174_*817+25175delinsTG (n.*817+25174_*817+25175delinsTG) c.1227+37_1227+38delinsTG (n.1227+37_1227+38delinsTG) c.1122+25174_1122+25175delinsTG (n.1122+25174_1122+25175delinsTG) n.210+37_210+38delinsTG c.1119+25174_1119+25175delinsTG (n.1119+25174_1119+25175delinsTG) c.1122+37_1122+38delinsTG (n.1122+37_1122+38delinsTG) c.1041+37_1041+38delinsTG (n.1041+37_1041+38delinsTG) c.1137+37_1137+38delinsTG (n.1137+37_1137+38delinsTG) c.57+37_57+38delinsTG (n.57+37_57+38delinsTG) n.1635+37_1635+38delinsTG c.774+37_774+38delinsTG (n.774+37_774+38delinsTG) c.1212+37_1212+38delinsTG (n.1212+37_1212+38delinsTG) c.1125+37_1125+38delinsTG (n.1125+37_1125+38delinsTG) c.1077+37_1077+38delinsTG (n.1077+37_1077+38delinsTG) c.789+37_789+38delinsTG (n.789+37_789+38delinsTG) c.1224+37_1224+38delinsTG (n.1224+37_1224+38delinsTG) c.1209+37_1209+38delinsTG (n.1209+37_1209+38delinsTG) c.1137+25174_1137+25175delinsTG (n.1137+25174_1137+25175delinsTG) | |
| 8 | g.71244566del | CA1792693705 | EYA1 | c.1140+37del (n.1140+37del) c.1038+37del (n.1038+37del) c.1035+25174del (n.1035+25174del) c.*419+37del (n.*419+37del) c.376+37del n.1603+37del c.*817+25174del (n.*817+25174del) c.1227+37del (n.1227+37del) c.1122+25174del (n.1122+25174del) n.210+37del c.1119+25174del (n.1119+25174del) c.1122+37del (n.1122+37del) c.1041+37del (n.1041+37del) c.1137+37del (n.1137+37del) c.57+37del (n.57+37del) n.1635+37del c.774+37del (n.774+37del) c.1212+37del (n.1212+37del) c.1125+37del (n.1125+37del) c.1077+37del (n.1077+37del) c.789+37del (n.789+37del) c.1224+37del (n.1224+37del) c.1209+37del (n.1209+37del) c.1137+25174del (n.1137+25174del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |