Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.71216681T>A | CA2687599697 | EYA1 | c.1360+11A>T (n.1360+11A>T) c.1258+11A>T (n.1258+11A>T) c.1255+11A>T (n.1255+11A>T) c.*639+11A>T (n.*639+11A>T) c.750+11A>T n.1823+11A>T c.*1037+11A>T (n.*1037+11A>T) c.1447+11A>T (n.1447+11A>T) c.1342+11A>T (n.1342+11A>T) n.430+11A>T c.1339+11A>T (n.1339+11A>T) c.1261+11A>T (n.1261+11A>T) c.1357+11A>T (n.1357+11A>T) c.*305+11A>T (n.*305+11A>T) n.1855+11A>T c.994+11A>T (n.994+11A>T) c.1432+11A>T (n.1432+11A>T) c.1345+11A>T (n.1345+11A>T) c.1297+11A>T (n.1297+11A>T) c.1009+11A>T (n.1009+11A>T) c.1444+11A>T (n.1444+11A>T) c.1429+11A>T (n.1429+11A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.71216683A>G | CA2687599698 | EYA1 | c.1360+9T>C (n.1360+9T>C) c.1258+9T>C (n.1258+9T>C) c.1255+9T>C (n.1255+9T>C) c.*639+9T>C (n.*639+9T>C) c.750+9T>C n.1823+9T>C c.*1037+9T>C (n.*1037+9T>C) c.1447+9T>C (n.1447+9T>C) c.1342+9T>C (n.1342+9T>C) n.430+9T>C c.1339+9T>C (n.1339+9T>C) c.1261+9T>C (n.1261+9T>C) c.1357+9T>C (n.1357+9T>C) c.*305+9T>C (n.*305+9T>C) n.1855+9T>C c.994+9T>C (n.994+9T>C) c.1432+9T>C (n.1432+9T>C) c.1345+9T>C (n.1345+9T>C) c.1297+9T>C (n.1297+9T>C) c.1009+9T>C (n.1009+9T>C) c.1444+9T>C (n.1444+9T>C) c.1429+9T>C (n.1429+9T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.71216685C>A | CA2687599699 | EYA1 | c.1360+7G>T (n.1360+7G>T) c.1258+7G>T (n.1258+7G>T) c.1255+7G>T (n.1255+7G>T) c.*639+7G>T (n.*639+7G>T) c.750+7G>T n.1823+7G>T c.*1037+7G>T (n.*1037+7G>T) c.1447+7G>T (n.1447+7G>T) c.1342+7G>T (n.1342+7G>T) n.430+7G>T c.1339+7G>T (n.1339+7G>T) c.1261+7G>T (n.1261+7G>T) c.1357+7G>T (n.1357+7G>T) c.*305+7G>T (n.*305+7G>T) n.1855+7G>T c.994+7G>T (n.994+7G>T) c.1432+7G>T (n.1432+7G>T) c.1345+7G>T (n.1345+7G>T) c.1297+7G>T (n.1297+7G>T) c.1009+7G>T (n.1009+7G>T) c.1444+7G>T (n.1444+7G>T) c.1429+7G>T (n.1429+7G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.71216686A>C | CA2687599700 | EYA1 | c.1360+6T>G (n.1360+6T>G) c.1258+6T>G (n.1258+6T>G) c.1255+6T>G (n.1255+6T>G) c.*639+6T>G (n.*639+6T>G) c.750+6T>G n.1823+6T>G c.*1037+6T>G (n.*1037+6T>G) c.1447+6T>G (n.1447+6T>G) c.1342+6T>G (n.1342+6T>G) n.430+6T>G c.1339+6T>G (n.1339+6T>G) c.1261+6T>G (n.1261+6T>G) c.1357+6T>G (n.1357+6T>G) c.*305+6T>G (n.*305+6T>G) n.1855+6T>G c.994+6T>G (n.994+6T>G) c.1432+6T>G (n.1432+6T>G) c.1345+6T>G (n.1345+6T>G) c.1297+6T>G (n.1297+6T>G) c.1009+6T>G (n.1009+6T>G) c.1444+6T>G (n.1444+6T>G) c.1429+6T>G (n.1429+6T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.71216687C>T | CA658820870 | EYA1 | c.1360+5G>A (n.1360+5G>A) c.1258+5G>A (n.1258+5G>A) c.1255+5G>A (n.1255+5G>A) c.*639+5G>A (n.*639+5G>A) c.750+5G>A n.1823+5G>A c.*1037+5G>A (n.*1037+5G>A) c.1447+5G>A (n.1447+5G>A) c.1342+5G>A (n.1342+5G>A) n.430+5G>A c.1339+5G>A (n.1339+5G>A) c.1261+5G>A (n.1261+5G>A) c.1357+5G>A (n.1357+5G>A) c.*305+5G>A (n.*305+5G>A) n.1855+5G>A c.994+5G>A (n.994+5G>A) c.1432+5G>A (n.1432+5G>A) c.1345+5G>A (n.1345+5G>A) c.1297+5G>A (n.1297+5G>A) c.1009+5G>A (n.1009+5G>A) c.1444+5G>A (n.1444+5G>A) c.1429+5G>A (n.1429+5G>A) | ClinVar |
8 | g.71216688T>C | CA2695209870 | EYA1 | c.1360+4A>G (n.1360+4A>G) c.1258+4A>G (n.1258+4A>G) c.1255+4A>G (n.1255+4A>G) c.*639+4A>G (n.*639+4A>G) c.750+4A>G n.1823+4A>G c.*1037+4A>G (n.*1037+4A>G) c.1447+4A>G (n.1447+4A>G) c.1342+4A>G (n.1342+4A>G) n.430+4A>G c.1339+4A>G (n.1339+4A>G) c.1261+4A>G (n.1261+4A>G) c.1357+4A>G (n.1357+4A>G) c.*305+4A>G (n.*305+4A>G) n.1855+4A>G c.994+4A>G (n.994+4A>G) c.1432+4A>G (n.1432+4A>G) c.1345+4A>G (n.1345+4A>G) c.1297+4A>G (n.1297+4A>G) c.1009+4A>G (n.1009+4A>G) c.1444+4A>G (n.1444+4A>G) c.1429+4A>G (n.1429+4A>G) | |
8 | g.71216690G>A | CA176073 | EYA1 | c.1360+2C>T (n.1360+2C>T) c.1258+2C>T (n.1258+2C>T) c.1255+2C>T (n.1255+2C>T) c.*639+2C>T (n.*639+2C>T) c.750+2C>T n.1823+2C>T c.*1037+2C>T (n.*1037+2C>T) c.1447+2C>T (n.1447+2C>T) c.1342+2C>T (n.1342+2C>T) n.430+2C>T c.1339+2C>T (n.1339+2C>T) c.1261+2C>T (n.1261+2C>T) c.1357+2C>T (n.1357+2C>T) c.*305+2C>T (n.*305+2C>T) n.1855+2C>T c.994+2C>T (n.994+2C>T) c.1432+2C>T (n.1432+2C>T) c.1345+2C>T (n.1345+2C>T) c.1297+2C>T (n.1297+2C>T) c.1009+2C>T (n.1009+2C>T) c.1444+2C>T (n.1444+2C>T) c.1429+2C>T (n.1429+2C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.71216690G>C | CA371466559 | EYA1 | c.1360+2C>G (n.1360+2C>G) c.1258+2C>G (n.1258+2C>G) c.1255+2C>G (n.1255+2C>G) c.*639+2C>G (n.*639+2C>G) c.750+2C>G n.1823+2C>G c.*1037+2C>G (n.*1037+2C>G) c.1447+2C>G (n.1447+2C>G) c.1342+2C>G (n.1342+2C>G) n.430+2C>G c.1339+2C>G (n.1339+2C>G) c.1261+2C>G (n.1261+2C>G) c.1357+2C>G (n.1357+2C>G) c.*305+2C>G (n.*305+2C>G) n.1855+2C>G c.994+2C>G (n.994+2C>G) c.1432+2C>G (n.1432+2C>G) c.1345+2C>G (n.1345+2C>G) c.1297+2C>G (n.1297+2C>G) c.1009+2C>G (n.1009+2C>G) c.1444+2C>G (n.1444+2C>G) c.1429+2C>G (n.1429+2C>G) | |
8 | g.71216690G= | CA1792692689 | EYA1 | c.1360+2C= (n.1360+2C=) c.1258+2C= (n.1258+2C=) c.1255+2C= (n.1255+2C=) c.*639+2C= (n.*639+2C=) c.750+2C= n.1823+2C= c.*1037+2C= (n.*1037+2C=) c.1447+2C= (n.1447+2C=) c.1342+2C= (n.1342+2C=) n.430+2C= c.1339+2C= (n.1339+2C=) c.1261+2C= (n.1261+2C=) c.1357+2C= (n.1357+2C=) c.*305+2C= (n.*305+2C=) n.1855+2C= c.994+2C= (n.994+2C=) c.1432+2C= (n.1432+2C=) c.1345+2C= (n.1345+2C=) c.1297+2C= (n.1297+2C=) c.1009+2C= (n.1009+2C=) c.1444+2C= (n.1444+2C=) c.1429+2C= (n.1429+2C=) | |
8 | g.71216690G>T | CA371466560 | EYA1 | c.1360+2C>A (n.1360+2C>A) c.1258+2C>A (n.1258+2C>A) c.1255+2C>A (n.1255+2C>A) c.*639+2C>A (n.*639+2C>A) c.750+2C>A n.1823+2C>A c.*1037+2C>A (n.*1037+2C>A) c.1447+2C>A (n.1447+2C>A) c.1342+2C>A (n.1342+2C>A) n.430+2C>A c.1339+2C>A (n.1339+2C>A) c.1261+2C>A (n.1261+2C>A) c.1357+2C>A (n.1357+2C>A) c.*305+2C>A (n.*305+2C>A) n.1855+2C>A c.994+2C>A (n.994+2C>A) c.1432+2C>A (n.1432+2C>A) c.1345+2C>A (n.1345+2C>A) c.1297+2C>A (n.1297+2C>A) c.1009+2C>A (n.1009+2C>A) c.1444+2C>A (n.1444+2C>A) c.1429+2C>A (n.1429+2C>A) | |
8 | g.71216691C>A | CA371466561 | EYA1 | c.1360+1G>T (n.1360+1G>T) c.1258+1G>T (n.1258+1G>T) c.1255+1G>T (n.1255+1G>T) c.*639+1G>T (n.*639+1G>T) c.750+1G>T n.1823+1G>T c.*1037+1G>T (n.*1037+1G>T) c.1447+1G>T (n.1447+1G>T) c.1342+1G>T (n.1342+1G>T) n.430+1G>T c.1339+1G>T (n.1339+1G>T) c.1261+1G>T (n.1261+1G>T) c.1357+1G>T (n.1357+1G>T) c.*305+1G>T (n.*305+1G>T) n.1855+1G>T c.994+1G>T (n.994+1G>T) c.1432+1G>T (n.1432+1G>T) c.1345+1G>T (n.1345+1G>T) c.1297+1G>T (n.1297+1G>T) c.1009+1G>T (n.1009+1G>T) c.1444+1G>T (n.1444+1G>T) c.1429+1G>T (n.1429+1G>T) | |
8 | g.71216691C>G | CA371466562 | EYA1 | c.1360+1G>C (n.1360+1G>C) c.1258+1G>C (n.1258+1G>C) c.1255+1G>C (n.1255+1G>C) c.*639+1G>C (n.*639+1G>C) c.750+1G>C n.1823+1G>C c.*1037+1G>C (n.*1037+1G>C) c.1447+1G>C (n.1447+1G>C) c.1342+1G>C (n.1342+1G>C) n.430+1G>C c.1339+1G>C (n.1339+1G>C) c.1261+1G>C (n.1261+1G>C) c.1357+1G>C (n.1357+1G>C) c.*305+1G>C (n.*305+1G>C) n.1855+1G>C c.994+1G>C (n.994+1G>C) c.1432+1G>C (n.1432+1G>C) c.1345+1G>C (n.1345+1G>C) c.1297+1G>C (n.1297+1G>C) c.1009+1G>C (n.1009+1G>C) c.1444+1G>C (n.1444+1G>C) c.1429+1G>C (n.1429+1G>C) | |
8 | g.71216691C>T | CA371466563 | EYA1 | c.1360+1G>A (n.1360+1G>A) c.1258+1G>A (n.1258+1G>A) c.1255+1G>A (n.1255+1G>A) c.*639+1G>A (n.*639+1G>A) c.750+1G>A n.1823+1G>A c.*1037+1G>A (n.*1037+1G>A) c.1447+1G>A (n.1447+1G>A) c.1342+1G>A (n.1342+1G>A) n.430+1G>A c.1339+1G>A (n.1339+1G>A) c.1261+1G>A (n.1261+1G>A) c.1357+1G>A (n.1357+1G>A) c.*305+1G>A (n.*305+1G>A) n.1855+1G>A c.994+1G>A (n.994+1G>A) c.1432+1G>A (n.1432+1G>A) c.1345+1G>A (n.1345+1G>A) c.1297+1G>A (n.1297+1G>A) c.1009+1G>A (n.1009+1G>A) c.1444+1G>A (n.1444+1G>A) c.1429+1G>A (n.1429+1G>A) | |
8 | g.71216692C>A | CA371466564 | EYA1 | c.1360G>T (p.Gly454Cys) c.1258G>T (p.Gly420Cys) c.1255G>T (p.Gly419Cys) c.*639G>T (n.*639G>T) c.750G>T n.1823G>T c.*1037G>T (n.*1037G>T) c.1447G>T (p.Gly483Cys) c.1342G>T (p.Gly448Cys) n.430G>T c.1339G>T (p.Gly447Cys) c.1261G>T (p.Gly421Cys) c.1357G>T (p.Gly453Cys) c.*305G>T (n.*305G>T) n.1855G>T c.994G>T (p.Gly332Cys) c.1432G>T (p.Gly478Cys) c.1345G>T (p.Gly449Cys) c.1297G>T (p.Gly433Cys) c.1009G>T (p.Gly337Cys) c.1444G>T (p.Gly482Cys) c.1429G>T (p.Gly477Cys) | |
8 | g.71216692C>G | CA371466565 | EYA1 | c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.1258G>C (p.Gly420Arg) c.1255G>C (p.Gly419Arg) c.*639G>C (n.*639G>C) c.750G>C n.1823G>C c.*1037G>C (n.*1037G>C) c.1447G>C (p.Gly483Arg) c.1342G>C (p.Gly448Arg) n.430G>C c.1339G>C (p.Gly447Arg) c.1261G>C (p.Gly421Arg) c.1357G>C (p.Gly453Arg) c.*305G>C (n.*305G>C) n.1855G>C c.994G>C (p.Gly332Arg) c.1432G>C (p.Gly478Arg) c.1345G>C (p.Gly449Arg) c.1297G>C (p.Gly433Arg) c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.1444G>C (p.Gly482Arg) c.1429G>C (p.Gly477Arg) | |
8 | g.71216692C>T | CA371466566 | EYA1 | c.1360G>A (p.Gly454Ser) c.1258G>A (p.Gly420Ser) c.1255G>A (p.Gly419Ser) c.*639G>A (n.*639G>A) c.750G>A n.1823G>A c.*1037G>A (n.*1037G>A) c.1447G>A (p.Gly483Ser) c.1342G>A (p.Gly448Ser) n.430G>A c.1339G>A (p.Gly447Ser) c.1261G>A (p.Gly421Ser) c.1357G>A (p.Gly453Ser) c.*305G>A (n.*305G>A) n.1855G>A c.994G>A (p.Gly332Ser) c.1432G>A (p.Gly478Ser) c.1345G>A (p.Gly449Ser) c.1297G>A (p.Gly433Ser) c.1009G>A (p.Gly337Ser) c.1444G>A (p.Gly482Ser) c.1429G>A (p.Gly477Ser) | |
8 | g.71216693T>A | CA461433810 | EYA1 | c.1359A>T (p.Gly453=) c.1257A>T (p.Gly419=) c.1254A>T (p.Gly418=) c.*638A>T (n.*638A>T) c.749A>T n.1822A>T c.*1036A>T (n.*1036A>T) c.1446A>T (p.Gly482=) c.1341A>T (p.Gly447=) n.429A>T c.1338A>T (p.Gly446=) c.1260A>T (p.Gly420=) c.1356A>T (p.Gly452=) c.*304A>T (n.*304A>T) n.1854A>T c.993A>T (p.Gly331=) c.1431A>T (p.Gly477=) c.1344A>T (p.Gly448=) c.1296A>T (p.Gly432=) c.1008A>T (p.Gly336=) c.1443A>T (p.Gly481=) c.1428A>T (p.Gly476=) | |
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8 | g.71216693T>G | CA461433807 | EYA1 | c.1359A>C (p.Gly453=) c.1257A>C (p.Gly419=) c.1254A>C (p.Gly418=) c.*638A>C (n.*638A>C) c.749A>C n.1822A>C c.*1036A>C (n.*1036A>C) c.1446A>C (p.Gly482=) c.1341A>C (p.Gly447=) n.429A>C c.1338A>C (p.Gly446=) c.1260A>C (p.Gly420=) c.1356A>C (p.Gly452=) c.*304A>C (n.*304A>C) n.1854A>C c.993A>C (p.Gly331=) c.1431A>C (p.Gly477=) c.1344A>C (p.Gly448=) c.1296A>C (p.Gly432=) c.1008A>C (p.Gly336=) c.1443A>C (p.Gly481=) c.1428A>C (p.Gly476=) | |
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8 | g.71216694C>G | CA371466569 | EYA1 | c.1358G>C (p.Gly453Ala) c.1256G>C (p.Gly419Ala) c.1253G>C (p.Gly418Ala) c.*637G>C (n.*637G>C) c.748G>C n.1821G>C c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.1445G>C (p.Gly482Ala) c.1340G>C (p.Gly447Ala) n.428G>C c.1337G>C (p.Gly446Ala) c.1259G>C (p.Gly420Ala) c.1355G>C (p.Gly452Ala) c.*303G>C (n.*303G>C) n.1853G>C c.992G>C (p.Gly331Ala) c.1430G>C (p.Gly477Ala) c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.1295G>C (p.Gly432Ala) c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.1442G>C (p.Gly481Ala) c.1427G>C (p.Gly476Ala) | COSMIC COSMIC |
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8 | g.71216695C>G | CA371466571 | EYA1 | c.1357G>C (p.Gly453Arg) c.1255G>C (p.Gly419Arg) c.1252G>C (p.Gly418Arg) c.*636G>C (n.*636G>C) c.747G>C n.1820G>C c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.1444G>C (p.Gly482Arg) c.1339G>C (p.Gly447Arg) n.427G>C c.1336G>C (p.Gly446Arg) c.1258G>C (p.Gly420Arg) c.1354G>C (p.Gly452Arg) c.*302G>C (n.*302G>C) n.1852G>C c.991G>C (p.Gly331Arg) c.1429G>C (p.Gly477Arg) c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.1294G>C (p.Gly432Arg) c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.1441G>C (p.Gly481Arg) c.1426G>C (p.Gly476Arg) | |
8 | g.71216695C>T | CA371466572 | EYA1 | c.1357G>A (p.Gly453Arg) c.1255G>A (p.Gly419Arg) c.1252G>A (p.Gly418Arg) c.*636G>A (n.*636G>A) c.747G>A n.1820G>A c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.1444G>A (p.Gly482Arg) c.1339G>A (p.Gly447Arg) n.427G>A c.1336G>A (p.Gly446Arg) c.1258G>A (p.Gly420Arg) c.1354G>A (p.Gly452Arg) c.*302G>A (n.*302G>A) n.1852G>A c.991G>A (p.Gly331Arg) c.1429G>A (p.Gly477Arg) c.1342G>A (p.Gly448Arg) c.1294G>A (p.Gly432Arg) c.1006G>A (p.Gly336Arg) c.1441G>A (p.Gly481Arg) c.1426G>A (p.Gly476Arg) | |
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8 | g.71216696A>G | CA461433816 | EYA1 | c.1356T>C (p.Val452=) c.1254T>C (p.Val418=) c.1251T>C (p.Val417=) c.*635T>C (n.*635T>C) c.746T>C n.1819T>C c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.1443T>C (p.Val481=) c.1338T>C (p.Val446=) n.426T>C c.1335T>C (p.Val445=) c.1257T>C (p.Val419=) c.1353T>C (p.Val451=) c.*301T>C (n.*301T>C) n.1851T>C c.990T>C (p.Val330=) c.1428T>C (p.Val476=) c.1341T>C (p.Val447=) c.1293T>C (p.Val431=) c.1005T>C (p.Val335=) c.1440T>C (p.Val480=) c.1425T>C (p.Val475=) | |
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8 | g.71216697A>G | CA371466574 | EYA1 | c.1355T>C (p.Val452Ala) c.1253T>C (p.Val418Ala) c.1250T>C (p.Val417Ala) c.*634T>C (n.*634T>C) c.745T>C n.1818T>C c.*1032T>C (n.*1032T>C) c.1442T>C (p.Val481Ala) c.1337T>C (p.Val446Ala) n.425T>C c.1334T>C (p.Val445Ala) c.1256T>C (p.Val419Ala) c.1352T>C (p.Val451Ala) c.*300T>C (n.*300T>C) n.1850T>C c.989T>C (p.Val330Ala) c.1427T>C (p.Val476Ala) c.1340T>C (p.Val447Ala) c.1292T>C (p.Val431Ala) c.1004T>C (p.Val335Ala) c.1439T>C (p.Val480Ala) c.1424T>C (p.Val475Ala) | gnomAD v4 |
8 | g.71216697A>T | CA371466575 | EYA1 | c.1355T>A (p.Val452Asp) c.1253T>A (p.Val418Asp) c.1250T>A (p.Val417Asp) c.*634T>A (n.*634T>A) c.745T>A n.1818T>A c.*1032T>A (n.*1032T>A) c.1442T>A (p.Val481Asp) c.1337T>A (p.Val446Asp) n.425T>A c.1334T>A (p.Val445Asp) c.1256T>A (p.Val419Asp) c.1352T>A (p.Val451Asp) c.*300T>A (n.*300T>A) n.1850T>A c.989T>A (p.Val330Asp) c.1427T>A (p.Val476Asp) c.1340T>A (p.Val447Asp) c.1292T>A (p.Val431Asp) c.1004T>A (p.Val335Asp) c.1439T>A (p.Val480Asp) c.1424T>A (p.Val475Asp) | |
8 | g.71216698_71216699del | CA915945733 | EYA1 | c.1354_1355del (p.Val452TrpfsTer8) c.1252_1253del (p.Val418TrpfsTer8) c.1249_1250del (p.Val417TrpfsTer8) c.*633_*634del (n.*633_*634del) c.744_745del n.1817_1818del c.*1031_*1032del (n.*1031_*1032del) c.1441_1442del (p.Val481TrpfsTer8) c.1336_1337del (p.Val446TrpfsTer8) n.424_425del c.1333_1334del (p.Val445TrpfsTer8) c.1255_1256del (p.Val419TrpfsTer8) c.1351_1352del (p.Val451TrpfsTer8) c.*299_*300del (n.*299_*300del) n.1849_1850del c.988_989del (p.Val330TrpfsTer8) c.1426_1427del (p.Val476TrpfsTer8) c.1339_1340del (p.Val447TrpfsTer8) c.1291_1292del (p.Val431TrpfsTer8) c.1003_1004del (p.Val335TrpfsTer8) c.1438_1439del (p.Val480TrpfsTer8) c.1423_1424del (p.Val475TrpfsTer8) | ClinVar dbSNP |
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